Maladie de Darier

La maladie de Darier est une maladie rare et héréditaire de la peau. Elle évolue au long cours (maladie chronique) et par poussées.

Elle se manifeste par des papules sèches (petites lésions de la peau en relief, bien limitées et solides) sèches, qui atteignent habituellement la face, les tempes, les faces latérales du cou, le cuir chevelu, le tronc, les fl ancs, les grands plis (à l’aine et aux aisselles) et les extrémités. Le regroupement des papules entraîne la formation de « nappes » épaisses, verruqueuses et brunâtres, pouvant dégager une odeur nauséabonde.

On parle également de maladie de Darier-White ou de dyskératose folliculaire.

Causes

La maladie de Darier est due à une anomalie génétique de l’adhérence entre elles des cellules de la peau (cohésion des cellules). Le gène en cause se nomme ATP2A et il est localisé sur le bras long du chromosome 12 dans la région 12q23-q24.1. Ce gène code pour une protéine qui est une pompe à calcium. Le calcium semblerait donc impliqué dans le processus de cohésion des cellules de la peau.

Symptômes

La maladie de Darier se manifeste par des papules de couleur brun-jaune recouvertes d’une croûte grisâtre. Le regroupement de ces papules aboutit à la formation de «nappes» épaisses avec des fi ssures, pouvant entraîner des suintements fétides. Une démangeaison (prurit) est souvent présente. Par ailleurs, les lésions peuvent se compliquer de surinfections bactériennes ou herpétiques.

Les lésions cutanées se situent principalement dans les zones où il y a production de sébum (zones séborrhéiques) du visage, aux tempes, aux faces latérales du cou, au cuir chevelu, au tronc, aux fl ancs, aux grands plis (à l’aine et aux aisselles) (Voir fi gure). L’atteinte est souvent symétrique.

• L’atteinte des extrémités est un signe caractéristique de la maladie de Darier : elle se manifeste par la présence de papules de même couleur que la peau ayant un aspect de verrues planes sur le dos des mains. Un épaississement de la couche superfi cielle (cornée) de la peau (hyperkératose) ponctuée de minuscules puits est également observée sur les paumes de mains et les plantes de pieds.
• Les atteintes des ongles sont également caractéristiques. Les ongles sont larges et pré- sentent une alternance de bandes rouges et blanches. Le bord libre de l’ongle est souvent encoché et on note un épaississement de la peau sous les ongles.
• Les muqueuses peuvent également être touchées dans environ 15 % des cas, notamment les muqueuses buccale, de l’oesophage et ano-génitales. Les papules sont alors blanchâtres.