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Gastro-entérite
Une gastro-entérite est une infection inflammatoire du système digestif pouvant entraîner de la nausée, des vomissements, des crampes abdominales, des flatulences et de la diarrhée, ainsi que de la déshydratation, de la fièvre et des céphalées (maux de tête).
La gastro-entérite peut être d’origine bactérienne, c’est-à-dire due à la consommation d’eau ou de nourriture contaminée par des bactéries, telles que les colibacilles présents dans les selles. Des symptômes de gastro-entérite peuvent aussi être dus à des parasites internes, protozoaires ou amibes pathogènes, tel qu’Entamoeba histolytica provoquant la dysenterie amibienne ou amibiase généralement due à des installations sanitaires absentes ou inadéquates.
Cependant, dans plus des deux tiers des cas, elle est causée par des virus comme les rotavirus, (provoquant en particulier la gastro-entérite infantile), les norovirus (dont le virus de Norwalk), les adenovirus, des calicivirus et des astrovirus. La gastro-entérite est communément appelée « grippe intestinale » (terme inadéquat mais très répandu), lorsqu’elle est causée par un virus, et « empoisonnement alimentaire » ou plus justement « intoxication alimentaire » lorsque causée par une bactérie.
La gastro-entérite peut également révéler une dysenterie des voyageurs, aussi connue sous le terme de diarrhée du voyageur ou tourista. Celle-ci peut être due à une infection, le plus souvent par des bactéries (notamment Salmonella, Aeromonas, Escherichia coli, Campylobacter, Shigella, Vibrio cholerae (causant le choléra) et Vibrio (non cholérique). Parfois, l’infection peut provenir de virus, norovirus (principalement virus de Norwalk), adénovirus, astrovirus, entérovirus, rotavirus. Plus rarement, la tourista sera causée par des amibes ou protozoaires parasitaires (Cyclospora, Entamoeba histolytica, Cryptosporidium, Giardia ou autre parasite intestinal).
La diarrhée s’accompagne souvent de vomissements et de poussées de fièvre, mais les symptômes varient en fonction des individus. En effet, certains se contentent de vomir, d’autres n’ont aucun symptôme, et certains n’ont que la diarrhée. Si elle est trop importante, elle peut mener à une déshydratation de l’organisme.
Si la diarrhée perdure, elle peut laisser des séquelles sur la paroi intestinale, menant à une pathologie appelée syndrome de malabsorption.
Épidémiologie
Le rotavirus est la cause la plus courante de diarrhée et de déshydratation chez l’enfant, en particulier dans les pays développés. Dans le monde, on estime que 125 millions de diarrhées sont provoquées annuellement par ce virus (soit plus de 1 900 cas pour 100 000 habitants). On estime que chaque année, 800 000 personnes meurent de gastro-entérite dans le monde, dont 500 000 enfants de moins de cinq ans, ce qui représente 25 % des morts par diarrhées et 6 % des morts de moins de cinq ans.
Aux États-Unis, on estime que le rotavirus touche 80 % des enfants de moins d’un an ; chaque année, 500 000 enfants doivent faire l’objet de soins médicaux, et 50 000 doivent être hospitalisés.
En France, lors du pic de l’épidémie hivernale 2005–2006, on estime que 1 850 000 personnes ont consulté leur médecin généraliste en 8 semaines pour une gastro-entérite ; l’incidence a été de 367 cas pour 100 000 habitants (le seuil épidémique étant fixé à 279 cas pour 100 000 habitants). La surveillance de l’évolution de l’incidence en France est effectuée par le réseau Sentinelles de l’Inserm qui publie ces données, comme une société de communication spécialisée qui met aussi ces données à la disposition du public.
Il s’agit donc d’un important problème de santé publique. D’autant que chaque année, l’épidémie de gastro-entérite à rotavirus concorde souvent avec les épidémies de bronchiolite et de grippe, pouvant mettre en difficulté les systèmes de soins pédiatriques.
On peut remarquer que les gastro-entérites virales sont en recrudescence pendant l’hiver, surtout en Amérique du Nord et en Europe.
Diagnostic
Les symptômes habituels de la gastro-entérite sont des nausées, la perte d’appétit, crampes abdominales et vomissements qui apparaissent brutalement, de la diarrhée, de la fièvre et des céphalées (maux de tête). Plus rarement, des vertiges et une hypotension peuvent accompagner les symptômes, sans doute liés à la déshydratation et à la fatigue.
Les symptômes communément associés à la gastro-entérite, c’est-à-dire principalement les vomissements et la diarrhée, peuvent également être signes d’un empoisonnement (fruits de mer, champignons toxiques) ou d’infections systémiques (pneumonie, septicémie, etc.). Par un interrogatoire précis et le contexte clinique, il sera possible d’éliminer ces hypothèses.
La gastro-entérite peut parfois déboucher sur des complications telles que la déshydratation, pouvant même conduire à une hospitalisation. Les personnes à risque sont les jeunes enfants et les nourrissons, les personnes âgées, et les personnes ayant un système immunitaire affaibli par une maladie (VIH par exemple). Les signes de la déshydratation sont une sécheresse de la peau et de la bouche, les yeux et les parties molles du crâne (chez les nourrissons) enfoncées, des faiblesses, crampes, et perte de poids, et des urines moins fréquentes et plus foncées que d’habitude.
Si l’on suspecte une gastro-entérite d’origine bactérienne, il est possible d’effectuer une analyse des selles au laboratoire (coproculture) à la recherche de la bactérie en cause.
Génétique
Une mutation sur le gène FUT2 (en), présente chez 20 % des Européens, confère une haute résistance, voire une immunité, contre le norovirus, responsable à 85 % des gastro-entérites non bactériennes, en dehors du jeune enfant.
Human Genes
HGNC Symbol | HAGRID | Common name | Function(s) | References | Interactions |
---|---|---|---|---|---|
A2M | 139 | alpha-2-macroglobulin | 5 | 3 | |
ABL1 | 78 | ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | 5 | 7 | |
ADCY5 | 255 | adenylate cyclase 5 | 1 | 1 | |
AGPAT2 | 187 | 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | 3 | 0 | |
AGTR1 | 264 | angiotensin II receptor, type 1 | 5 | 1 | |
AIFM1 | 135 | apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated, 1 | 4 | 1 | |
AKT1 | 35 | v-akt murine thymoma viral oncogene homolog 1 | 45 | 13 | |
APEX1 | 195 | APEX nuclease (multifunctional DNA repair enzyme) 1 | 11 | 8 | |
APOC3 | 102 | apolipoprotein C-III | 7 | 0 | |
APOE | 138 | apolipoprotein E | 28 | 3 | |
APP | 137 | amyloid beta (A4) precursor protein | 35 | 4 | |
APTX | 95 | aprataxin | 6 | 3 | |
AR | 110 | androgen receptor | 8 | 20 | |
ARHGAP1 | 249 | Rho GTPase activating protein 1 | 1 | 1 | |
ARNTL | 251 | aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator-like | 11 | 3 | |
ATF2 | 193 | activating transcription factor 2 | 10 | 10 | |
ATM | 9 | ATM serine/threonine kinase | 42 | 12 | |
ATP5O | 146 | ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit | 3 | 0 | |
ATR | 231 | ATR serine/threonine kinase | 7 | 4 | |
BAK1 | 278 | BCL2-antagonist/killer 1 | 3 | 4 | |
BAX | 119 | BCL2-associated X protein | 21 | 3 | |
BCL2 | 69 | B-cell CLL/lymphoma 2 | 30 | 7 | |
BDNF | 191 | brain-derived neurotrophic factor | 27 | 1 | |
BLM | 68 | Bloom syndrome, RecQ helicase-like | 15 | 8 | |
BMI1 | 188 | BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger | 13 | 0 | |
BRCA1 | 61 | breast cancer 1, early onset | 21 | 28 | |
BRCA2 | 79 | breast cancer 2, early onset | 8 | 4 | |
BSCL2 | 186 | Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) | 3 | 0 | |
BUB1B | 197 | BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 10 | 3 | |
BUB3 | 240 | BUB3 mitotic checkpoint protein | 4 | 1 | |
C1QA | 287 | complement component 1, q subcomponent, A chain | 1 | 0 | |
CACNA1A | 133 | calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit | 7 | 0 | |
CAT | 107 | catalase | 37 | 1 | |
CCNA2 | 177 | cyclin A2 | 3 | 7 | |
CDC42 | 250 | cell division cycle 42 | 2 | 3 | |
CDK1 | 201 | cyclin-dependent kinase 1 | 4 | 5 | |
CDK7 | 299 | cyclin-dependent kinase 7 | 0 | 0 | |
CDKN1A | 284 | cyclin-dependent kinase inhibitor 1A (p21, Cip1) | 7 | 3 | |
CDKN2A | 226 | cyclin-dependent kinase inhibitor 2A | 35 | 1 | |
CDKN2B | 288 | cyclin-dependent kinase inhibitor 2B (p15, inhibits CDK4) | 2 | 0 | |
CEBPA | 88 | CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha | 14 | 7 | |
CEBPB | 89 | CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta | 9 | 16 | |
CETP | 262 | cholesteryl ester transfer protein, plasma | 7 | 0 | |
CHEK2 | 247 | checkpoint kinase 2 | 8 | 6 | |
CISD2 | 265 | CDGSH iron sulfur domain 2 | 2 | 0 | |
CLOCK | 252 | clock circadian regulator | 17 | 1 | |
CLU | 220 | clusterin | 16 | 6 | |
CNR1 | 282 | cannabinoid receptor 1 (brain) | 4 | 0 | |
COQ7 | 132 | coenzyme Q7 homolog, ubiquinone (yeast) | 11 | 0 | |
CREB1 | 192 | cAMP responsive element binding protein 1 | 15 | 5 | |
CREBBP | 64 | CREB binding protein | 11 | 19 | |
CSNK1E | 244 | casein kinase 1, epsilon | 7 | 0 | |
CTF1 | 304 | cardiotrophin 1 | 0 | 2 | |
CTGF | 206 | connective tissue growth factor | 3 | 2 | |
CTNNB1 | 223 | catenin (cadherin-associated protein), beta 1, 88kDa | 16 | 9 | |
DBN1 | 228 | drebrin 1 | 4 | 0 | |
DDIT3 | 203 | DNA-damage-inducible transcript 3 | 4 | 4 | |
DGAT1 | 291 | diacylglycerol O-acyltransferase 1 | 0 | 0 | |
DLL3 | 225 | delta-like 3 (Drosophila) | 12 | 0 | |
E2F1 | 18 | E2F transcription factor 1 | 14 | 8 | |
EEF1A1 | 189 | eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 | 5 | 1 | |
EEF1E1 | 266 | eukaryotic translation elongation factor 1 epsilon 1 | 3 | 0 | |
EEF2 | 103 | eukaryotic translation elongation factor 2 | 5 | 1 | |
EFEMP1 | 260 | EGF containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 | 3 | 0 | |
EGF | 48 | epidermal growth factor | 15 | 6 | |
EGFR | 40 | epidermal growth factor receptor | 13 | 17 | |
EGR1 | 76 | early growth response 1 | 5 | 4 | |
EIF5A2 | 289 | eukaryotic translation initiation factor 5A2 | 0 | 0 | |
ELN | 230 | elastin | 9 | 0 | |
EMD | 121 | emerin | 4 | 1 | |
EP300 | 94 | E1A binding protein p300 | 11 | 21 | |
EPOR | 52 | erythropoietin receptor | 5 | 6 | |
EPS8 | 267 | epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 | 5 | 1 | |
ERBB2 | 41 | erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | 9 | 10 | |
ERCC1 | 149 | excision repair cross-complementation group 1 | 13 | 2 | |
ERCC2 | 11 | excision repair cross-complementation group 2 | 19 | 5 | |
ERCC3 | 104 | excision repair cross-complementation group 3 | 10 | 4 | |
ERCC4 | 261 | excision repair cross-complementation group 4 | 7 | 2 | |
ERCC5 | 109 | excision repair cross-complementation group 5 | 5 | 4 | |
ERCC6 | 92 | excision repair cross-complementation group 6 | 16 | 5 | |
ERCC8 | 12 | excision repair cross-complementation group 8 | 10 | 2 | |
ESR1 | 216 | estrogen receptor 1 | 23 | 15 | |
FAS | 115 | Fas cell surface death receptor | 26 | 1 | |
FEN1 | 114 | flap structure-specific endonuclease 1 | 10 | 4 | |
FGF21 | 293 | fibroblast growth factor 21 | 0 | 0 | |
FGF23 | 259 | fibroblast growth factor 23 | 8 | 0 | |
FGFR1 | 169 | fibroblast growth factor receptor 1 | 8 | 2 | |
FLT1 | 171 | fms-related tyrosine kinase 1 | 3 | 3 | |
FOS | 50 | FBJ murine osteosarcoma viral oncogene homolog | 19 | 9 | |
FOXM1 | 131 | forkhead box M1 | 21 | 1 | |
FOXO1 | 124 | forkhead box O1 | 43 | 6 | |
FOXO3 | 123 | forkhead box O3 | 56 | 2 | |
FOXO4 | 183 | forkhead box O4 | 19 | 3 | |
GCLC | 237 | glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit | 7 | 1 | |
GCLM | 238 | glutamate-cysteine ligase, modifier subunit | 6 | 1 | |
GH1 | 26 | growth hormone 1 | 66 | 1 | |
GHR | 1 | growth hormone receptor | 32 | 12 | |
GHRH | 2 | growth hormone releasing hormone | 14 | 3 | |
GHRHR | 222 | growth hormone releasing hormone receptor | 16 | 1 | |
GPX1 | 153 | glutathione peroxidase 1 | 27 | 1 | |
GPX4 | 257 | glutathione peroxidase 4 | 2 | 0 | |
GRB2 | 122 | growth factor receptor-bound protein 2 | 7 | 23 | |
GRN | 300 | granulin | 0 | 0 | |
GSK3A | 295 | glycogen synthase kinase 3 alpha | 0 | 0 | |
GSK3B | 97 | glycogen synthase kinase 3 beta | 7 | 5 | |
GSR | 154 | glutathione reductase | 12 | 0 | |
GSS | 155 | glutathione synthetase | 6 | 0 | |
GSTA4 | 156 | glutathione S-transferase alpha 4 | 8 | 0 | |
GSTP1 | 157 | glutathione S-transferase pi 1 | 13 | 1 | |
GTF2H2 | 111 | general transcription factor IIH, polypeptide 2, 44kDa | 3 | 3 | |
H2AFX | 212 | H2A histone family, member X | 12 | 5 | |
HBP1 | 196 | HMG-box transcription factor 1 | 5 | 4 | |
HDAC1 | 151 | histone deacetylase 1 | 11 | 19 | |
HDAC2 | 207 | histone deacetylase 2 | 7 | 7 | |
HDAC3 | 25 | histone deacetylase 3 | 7 | 7 | |
HELLS | 101 | helicase, lymphoid-specific | 6 | 0 | |
HESX1 | 184 | HESX homeobox 1 | 4 | 2 | |
HIC1 | 253 | hypermethylated in cancer 1 | 2 | 1 | |
HIF1A | 65 | hypoxia inducible factor 1, alpha subunit (basic helix-loop-helix transcription factor) | 17 | 6 | |
HMGB1 | 176 | high mobility group box 1 | 9 | 12 | |
HMGB2 | 178 | high mobility group box 2 | 5 | 3 | |
HOXB7 | 213 | homeobox B7 | 5 | 2 | |
HOXC4 | 214 | homeobox C4 | 4 | 2 | |
HRAS | 38 | Harvey rat sarcoma viral oncogene homolog | 21 | 7 | |
HSF1 | 125 | heat shock transcription factor 1 | 23 | 10 | |
HSP90AA1 | 74 | heat shock protein 90kDa alpha (cytosolic), class A member 1 | 10 | 15 | |
HSPA1A | 160 | heat shock 70kDa protein 1A | 31 | 11 | |
HSPA1B | 161 | heat shock 70kDa protein 1B | 4 | 0 | |
HSPA8 | 199 | heat shock 70kDa protein 8 | 12 | 6 | |
HSPA9 | 152 | heat shock 70kDa protein 9 (mortalin) | 4 | 2 | |
HSPD1 | 159 | heat shock 60kDa protein 1 (chaperonin) | 6 | 2 | |
HTRA2 | 294 | HtrA serine peptidase 2 | 0 | 0 | |
HTT | 98 | huntingtin | 17 | 6 | |
IGF1 | 28 | insulin-like growth factor 1 (somatomedin C) | 118 | 2 | |
IGF1R | 15 | insulin-like growth factor 1 receptor | 36 | 12 | |
IGF2 | 29 | insulin-like growth factor 2 | 21 | 2 | |
IGFBP2 | 279 | insulin-like growth factor binding protein 2, 36kDa | 1 | 0 | |
IGFBP3 | 73 | insulin-like growth factor binding protein 3 | 10 | 2 | |
IKBKB | 297 | inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase beta | 0 | 1 | |
IL2 | 46 | interleukin 2 | 7 | 2 | |
IL2RG | 49 | interleukin 2 receptor, gamma | 2 | 4 | |
IL6 | 144 | interleukin 6 | 23 | 2 | |
IL7 | 167 | interleukin 7 | 6 | 2 | |
IL7R | 27 | interleukin 7 receptor | 5 | 6 | |
INS | 30 | insulin | 77 | 5 | |
INSR | 42 | insulin receptor | 33 | 11 | |
IRS1 | 32 | insulin receptor substrate 1 | 21 | 9 | |
IRS2 | 34 | insulin receptor substrate 2 | 16 | 10 | |
JAK2 | 215 | Janus kinase 2 | 9 | 13 | |
JUN | 172 | jun proto-oncogene | 22 | 23 | |
JUND | 45 | jun D proto-oncogene | 7 | 7 | |
KCNA3 | 268 | potassium channel, voltage gated shaker related subfamily A, member 3 | 6 | 1 | |
KL | 17 | klotho | 33 | 0 | |
LEP | 217 | leptin | 36 | 3 | |
LEPR | 218 | leptin receptor | 14 | 4 | |
LMNA | 14 | lamin A/C | 61 | 4 | |
LMNB1 | 181 | lamin B1 | 5 | 4 | |
LRP2 | 134 | low density lipoprotein receptor-related protein 2 | 2 | 4 | |
MAP3K5 | 179 | mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 | 4 | 5 | |
MAPK14 | 168 | mitogen-activated protein kinase 14 | 28 | 7 | |
MAPK3 | 175 | mitogen-activated protein kinase 3 | 12 | 4 | |
MAPK8 | 163 | mitogen-activated protein kinase 8 | 26 | 11 | |
MAPK9 | 174 | mitogen-activated protein kinase 9 | 16 | 6 | |
MAPT | 205 | microtubule-associated protein tau | 35 | 5 | |
MAX | 208 | MYC associated factor X | 5 | 4 | |
MDM2 | 210 | MDM2 proto-oncogene, E3 ubiquitin protein ligase | 9 | 12 | |
MED1 | 173 | mediator complex subunit 1 | 2 | 5 | |
MIF | 290 | macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor) | 0 | 0 | |
MLH1 | 243 | mutL homolog 1 | 5 | 4 | |
MSRA | 127 | methionine sulfoxide reductase A | 11 | 0 | |
MT-CO1 | 158 | mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 5 | 0 | |
MT1E | 292 | metallothionein 1E | 0 | 0 | |
MTOR | 221 | mechanistic target of rapamycin (serine/threonine kinase) | 26 | 1 | |
MXD1 | 209 | MAX dimerization protein 1 | 2 | 5 | |
MXI1 | 90 | MAX interactor 1, dimerization protein | 3 | 2 | |
MYC | 39 | v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene homolog | 22 | 12 | |
NBN | 44 | nibrin | 22 | 9 | |
NCOR1 | 43 | nuclear receptor corepressor 1 | 6 | 9 | |
NCOR2 | 276 | nuclear receptor corepressor 2 | 1 | 8 | |
NFE2L1 | 307 | nuclear factor, erythroid 2-like 1 | 0 | 2 | |
NFE2L2 | 283 | nuclear factor, erythroid 2-like 2 | 7 | 2 | |
NFKB1 | 82 | nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells 1 | 25 | 11 | |
NFKB2 | 20 | nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells 2 (p49/p100) | 24 | 3 | |
NFKBIA | 219 | nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor, alpha | 9 | 5 | |
NGF | 31 | nerve growth factor (beta polypeptide) | 13 | 2 | |
NGFR | 37 | nerve growth factor receptor | 5 | 2 | |
NOG | 229 | noggin | 7 | 0 | |
NR3C1 | 75 | nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 (glucocorticoid receptor) | 14 | 23 | |
NRG1 | 24 | neuregulin 1 | 6 | 3 | |
NUDT1 | 296 | nudix (nucleoside diphosphate linked moiety X)-type motif 1 | 0 | 0 | |
PAPPA | 254 | pregnancy-associated plasma protein A, pappalysin 1 | 8 | 0 | |
PARP1 | 60 | poly (ADP-ribose) polymerase 1 | 39 | 7 | |
PCK1 | 248 | phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 (soluble) | 2 | 0 | |
PCMT1 | 162 | protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase | 5 | 0 | |
PCNA | 113 | proliferating cell nuclear antigen | 12 | 20 | |
PDGFB | 47 | platelet-derived growth factor beta polypeptide | 7 | 3 | |
PDGFRA | 285 | platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide | 4 | 3 | |
PDGFRB | 51 | platelet-derived growth factor receptor, beta polypeptide | 4 | 7 | |
PDPK1 | 87 | 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 | 4 | 3 | |
PEX5 | 58 | peroxisomal biogenesis factor 5 | 4 | 2 | |
PIK3CA | 286 | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha | 1 | 1 | |
PIK3CB | 36 | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit beta | 22 | 2 | |
PIK3R1 | 185 | phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 1 (alpha) | 16 | 13 | |
PIN1 | 62 | peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1 | 9 | 3 | |
PLAU | 10 | plasminogen activator, urokinase | 9 | 2 | |
PLCG2 | 57 | phospholipase C, gamma 2 (phosphatidylinositol-specific) | 6 | 2 | |
PMCH | 242 | pro-melanin-concentrating hormone | 6 | 0 | |
PML | 96 | promyelocytic leukemia | 11 | 13 | |
POLA1 | 204 | polymerase (DNA directed), alpha 1, catalytic subunit | 9 | 3 | |
POLB | 236 | polymerase (DNA directed), beta | 14 | 3 | |
POLD1 | 118 | polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit | 11 | 3 | |
POLG | 72 | polymerase (DNA directed), gamma | 11 | 0 | |
PON1 | 142 | paraoxonase 1 | 10 | 1 | |
POU1F1 | 4 | POU class 1 homeobox 1 | 20 | 4 | |
PPARA | 55 | peroxisome proliferator-activated receptor alpha | 13 | 7 | |
PPARG | 263 | peroxisome proliferator-activated receptor gamma | 8 | 2 | |
PPARGC1A | 256 | peroxisome proliferator-activated receptor gamma, coactivator 1 alpha | 15 | 4 | |
PPM1D | 246 | protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D | 1 | 0 | |
PPP1CA | 227 | protein phosphatase 1, catalytic subunit, alpha isozyme | 3 | 2 | |
PRDX1 | 141 | peroxiredoxin 1 | 4 | 0 | |
PRKCA | 99 | protein kinase C, alpha | 4 | 13 | |
PRKCD | 54 | protein kinase C, delta | 4 | 7 | |
PRKDC | 106 | protein kinase, DNA-activated, catalytic polypeptide | 16 | 12 | |
PROP1 | 5 | PROP paired-like homeobox 1 | 29 | 2 | |
PSEN1 | 224 | presenilin 1 | 18 | 4 | |
PTEN | 63 | phosphatase and tensin homolog | 16 | 3 | |
PTGS2 | 198 | prostaglandin-endoperoxide synthase 2 (prostaglandin G/H synthase and cyclooxygenase) | 11 | 1 | |
PTK2 | 166 | protein tyrosine kinase 2 | 5 | 7 | |
PTK2B | 165 | protein tyrosine kinase 2 beta | 2 | 7 | |
PTPN1 | 33 | protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1 | 5 | 6 | |
PTPN11 | 19 | protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 | 7 | 10 | |
PYCR1 | 280 | pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 1 | 0 | |
RAD51 | 84 | RAD51 recombinase | 10 | 6 | |
RAD52 | 147 | RAD52 homolog, DNA repair protein | 3 | 3 | |
RAE1 | 241 | ribonucleic acid export 1 | 2 | 0 | |
RB1 | 120 | retinoblastoma 1 | 46 | 21 | |
RECQL4 | 128 | RecQ helicase-like 4 | 11 | 0 | |
RELA | 143 | v-rel avian reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A | 32 | 22 | |
RET | 56 | ret proto-oncogene | 4 | 3 | |
RGN | 145 | regucalcin | 6 | 0 | |
RICTOR | 303 | RPTOR independent companion of MTOR, complex 2 | 0 | 10 | |
RPA1 | 67 | replication protein A1, 70kDa | 5 | 6 | |
S100B | 70 | S100 calcium binding protein B | 7 | 2 | |
SDHC | 182 | succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein, 15kDa | 5 | 0 | |
SERPINE1 | 301 | serpin peptidase inhibitor, clade E (nexin, plasminogen activator inhibitor type 1), member 1 | 0 | 1 | |
SHC1 | 3 | SHC (Src homology 2 domain containing) transforming protein 1 | 29 | 28 | |
SIN3A | 200 | SIN3 transcription regulator family member A | 3 | 6 | |
SIRT1 | 150 | sirtuin 1 | 82 | 2 | |
SIRT3 | 275 | sirtuin 3 | 4 | 0 | |
SIRT6 | 239 | sirtuin 6 | 15 | 0 | |
SIRT7 | 269 | sirtuin 7 | 3 | 0 | |
SLC13A1 | 270 | solute carrier family 13 (sodium/sulfate symporter), member 1 | 3 | 0 | |
SNCG | 140 | synuclein, gamma (breast cancer-specific protein 1) | 5 | 3 | |
SOCS2 | 271 | suppressor of cytokine signaling 2 | 7 | 3 | |
SOD1 | 130 | superoxide dismutase 1, soluble | 45 | 1 | |
SOD2 | 129 | superoxide dismutase 2, mitochondrial | 55 | 0 | |
SP1 | 170 | Sp1 transcription factor | 13 | 13 | |
SPRTN | 302 | SprT-like N-terminal domain | 0 | 10 | |
SQSTM1 | 298 | sequestosome 1 | 0 | 0 | |
SST | 53 | somatostatin | 8 | 2 | |
SSTR3 | 100 | somatostatin receptor 3 | 2 | 2 | |
STAT3 | 22 | signal transducer and activator of transcription 3 (acute-phase response factor) | 13 | 15 | |
STAT5A | 23 | signal transducer and activator of transcription 5A | 5 | 13 | |
STAT5B | 21 | signal transducer and activator of transcription 5B | 5 | 6 | |
STK11 | 93 | serine/threonine kinase 11 | 5 | 2 | |
STUB1 | 245 | STIP1 homology and U-box containing protein 1, E3 ubiquitin protein ligase | 1 | 5 | |
SUMO1 | 211 | small ubiquitin-like modifier 1 | 6 | 15 | |
SUN1 | 277 | Sad1 and UNC84 domain containing 1 | 1 | 0 | |
TAF1 | 180 | TAF1 RNA polymerase II, TATA box binding protein (TBP)-associated factor, 250kDa | 1 | 9 | |
TBP | 194 | TATA box binding protein | 6 | 11 | |
TCF3 | 59 | transcription factor 3 | 7 | 2 | |
TERC | 7 | telomerase RNA component | 34 | 2 | |
TERF1 | 105 | telomeric repeat binding factor (NIMA-interacting) 1 | 9 | 2 | |
TERF2 | 116 | telomeric repeat binding factor 2 | 18 | 3 | |
TERT | 8 | telomerase reverse transcriptase | 62 | 6 | |
TFAP2A | 190 | transcription factor AP-2 alpha (activating enhancer binding protein 2 alpha) | 7 | 2 | |
TFDP1 | 202 | transcription factor Dp-1 | 4 | 4 | |
TGFB1 | 91 | transforming growth factor, beta 1 | 25 | 2 | |
TNF | 86 | tumor necrosis factor | 20 | 5 | |
TOP1 | 83 | topoisomerase (DNA) I | 9 | 5 | |
TOP2A | 80 | topoisomerase (DNA) II alpha | 8 | 6 | |
TOP2B | 81 | topoisomerase (DNA) II beta | 8 | 4 | |
TOP3B | 148 | topoisomerase (DNA) III beta | 7 | 0 | |
TP53 | 6 | tumor protein p53 | 139 | 63 | |
TP53BP1 | 274 | tumor protein p53 binding protein 1 | 7 | 6 | |
TP63 | 234 | tumor protein p63 | 9 | 1 | |
TP73 | 281 | tumor protein p73 | 3 | 9 | |
TPP2 | 273 | tripeptidyl peptidase II | 2 | 0 | |
TRAP1 | 305 | TNF receptor-associated protein 1 | 0 | 5 | |
TRPV1 | 306 | transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1 | 0 | 1 | |
TXN | 16 | thioredoxin | 15 | 3 | |
UBB | 66 | ubiquitin B | 8 | 2 | |
UBE2I | 85 | ubiquitin-conjugating enzyme E2I | 5 | 10 | |
UCHL1 | 136 | ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1 (ubiquitin thiolesterase) | 6 | 1 | |
UCP1 | 258 | uncoupling protein 1 (mitochondrial, proton carrier) | 5 | 0 | |
UCP2 | 235 | uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier) | 22 | 1 | |
UCP3 | 232 | uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier) | 22 | 1 | |
VCP | 71 | valosin containing protein | 3 | 5 | |
VEGFA | 77 | vascular endothelial growth factor A | 15 | 2 | |
WRN | 13 | Werner syndrome, RecQ helicase-like | 88 | 20 | |
XPA | 126 | xeroderma pigmentosum, complementation group A | 15 | 3 | |
XRCC5 | 112 | X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 5 (double-strand-break rejoining) | 24 | 6 | |
XRCC6 | 117 | X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 6 | 19 | 12 | |
YWHAZ | 164 | tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, zeta | 3 | 13 | |
ZMPSTE24 | 233 | zinc metallopeptidase STE24 | 13 | 0 |
Entry selected based on evidence directly linking the gene product to ageing in humans |
Entry selected based on evidence directly linking the gene product to ageing in a mammalian model organism |
Entry selected based on evidence directly linking the gene product to ageing in a non-mammalian animal model |
Entry selected based on evidence directly linking the gene product to ageing in a cellular model system |
Entry selected based on evidence linking the gene or its product to human longevity and/or multiple age-related phenotypes |
Entry selected based on evidence linking the gene product to the regulation or control of genes previously linked to ageing |
Entry selected based on evidence linking the gene product to a pathway or mechanism linked to ageing |
Entry selected based on indirect or inconclusive evidence linking the gene product to ageing or showing the gene product to be an effector of genes related to ageing |
Liste des Gènes Humains
Genes notable for their function
HUGOSymbol | Locus | Gene product | Associateddisease | Notes | Genecard |
ABO | Glycosyl transferases | — | Determinant ofblood type (ABO) | ||
ALB | 4 | Serum albumin | — | The most abundant protein in human blood plasma | GeneCardfor ALB |
BCL2 | 18q21.3 | Apoptosis regulator Bcl-2 / B-cell CLL/lymphoma 2 | Several cancers | The prototype anti-apoptoticprotein | GeneCardfor BCL2 |
CCR5 | 3p21 | chemokine (C-C motif) receptor 5 | — | Has an important role in resistance toinfection. | GeneCardfor CCR5 |
CD4 | 12pter-p12 | CD4 antigen | — | The prototype marker for T helper cells | GeneCardfor CD4 |
CD8 | 2p12 | CD8 antigen | — | The prototype marker forcytotoxic T cells | GeneCardfor CD8A |
IL2 | 4q26-q27 | Interleukin 2 | Various cancers | Strong pro-inflammatorycytokine | GeneCardfor IL2 |
IL10 | 1q31-q32 | Interleukin 10 | — | anti-inflammatorycytokine | GeneCardfor IL10 |
Genes that have attracted media attention
HUGOSymbol | Locus | Gene product | Associateddisease | Notes | Genecard |
BRCA1 | 17q21 | Breast cancer 1, early onset | Breast cancer | Myriad Geneticsowns a controversial patent on this gene [1] | GeneCardfor BRCA1 |
BRCA2 | 13q12-13 | Breast cancer 2, early onset | Breast cancer | Myriad Geneticsowns a controversial patent on this gene [2] | GeneCardfor BRCA2 |
CD28 | 2q33 | CD28 antigen | — | The target of the immunomodulatory drug TGN1412, which had a dramatic outcome of its first clinical trial in 2006. | GeneCardfor CD28 |
NPTN | 15q22 | Neuroplastin | — | A study found that “teenagers who had a highly functioning NPTN gene performed better in intelligence tests”.[3][4][5] | GeneCardfor NPTN |
ZBTB7A | 19p13.3 | Zbtb7 / POK erythroid myeloid ontogenic factor | Cancer | Originally calledPOKemon, the gene was renamed after legal threats fromPokémon USA. | GeneCardforZBTB7A |
Genes causing hereditary diseases
It is the occurrence of an abnormality in these genes that causes the disease.
HUGOSymbol | Locus | Gene product | Associated disease | Notes | Genecard |
APC | 5q21-q22 | Adenomatous polyposis coli protein | Familial adenomatous polyposis | — | GeneCardfor APC |
ASPM | 1q31 | Abnormal spindle-like microcephaly-associated protein | Microcephaly | — | GeneCardfor ASPM |
BDNF | 11p13 | Brain-derived neurotrophic factor | Congenital central hypoventilation syndrome | — | GeneCardfor BDNF |
CFTR | 7q31.2 | Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator | Cystic Fibrosis | One of the first genetic diseases for which gene therapy was believed to be achievable.doi:10.1517/17425247.2.2.269PMID 16296753 | GeneCardfor CFTR |
CREBBP | 16p13.3 | CREB binding protein | Rubinstein-Taybi syndrome | — | GeneCardforCREBBP |
CRH | 8q13 | Corticotropinreleasing hormone | Cushing’s syndrome | — | GeneCardfor CRH |
CXCR4 | 2q21 | Chemokine (C-X-C motif) receptor 4 / fusin | WHIM syndrome | — | GeneCardfor CXCR4 |
DHFR | 5q11.2-q13.2 | Dihydrofolate reductase | Folate deficiency | — | GeneCardfor DHFR |
HFE | 6p21.3 | Hereditary hemochromatosis protein precursor | Haemochromatosis | — | GeneCardfor HFE |
KRT14 | 17q12-q21 | Keratin | Epidermolysis bullosa | — | GeneCardfor KRT14 |
KRT5 | 12q13 | Keratin | Epidermolysis bullosa | — | GeneCardfor KRT5 |
PGL2 | 11q13.1 | Paraganglioma or familial glomus tumors 2 | Paraganglioma | — | GeneCardfor PGL2 |
PHF8 | Xp11.22 | PHD finger protein 8 | Siderius X-linked mental retardation syndrome | Mutations in the histonedemethylase PHF8 cause cleft lip and palate and mental retardation.doi:10.1093/hmg/ddp480PMID 19843542 | GeneCardfor PHF8 |
RHO | 3q21-q24 | Rhodopsin | Retinitis pigmentosa | — | GeneCardfor RHO |
SDHB | 1p36.1-p35 | Succinatedehydrogenasecomplex subunit B | Pheochromocytoma/Paraganglioma | — | GeneCardfor SDHB |
SDHC | 1q21 | Succinatedehydrogenasecomplex subunit C | Pheochromocytoma/Paraganglioma | — | GeneCardfor SDHC |
SDHD | 11q23 | Succinatedehydrogenasecomplex subunit D | Pheochromocytoma/Paraganglioma | — | GeneCardfor SDHD |
SRY | Yp11.3 | Testis determining factor / Sex determining region Y | Swyer syndrome / Gonadal dysgenesis / Hermaphroditism | — | GeneCardfor SRY |
TSC1 | 9q34 | Hamartin | Tuberous sclerosis | — | GeneCardfor TSC1 |
TSC2 | 16p13.3 | Tuberin | Tuberous sclerosis | — | GeneCardfor TSC2 |
MEFV | 16p13.3 | Pyrin | Familial Mediterranean Fever | — | GeneCardfor MEFV |
CDH1 |
Genes contributing to multifactorial diseases
HUGOSymbol | Locus | Gene product | Associateddisease | Notes | Genecard |
APP | 21q21 | Amyloid precursor protein | Alzheimer’s Disease | — | GeneCardfor APP |
GAST | 17q21 | Gastrin | Zollinger-Ellison syndrome | — | GeneCardfor GAST |
INS | 11p15.5 | insulin | diabetes mellitus | — | |
LCK | 1p35-p34.3 | Leukocyte-specific protein tyrosine kinase | Leukemia | — | GeneCardfor LCK |
LEP | 7q31.3 | Leptin | Obesity | — | GeneCardfor LEP |
LIF | 22q12.1-q12.2 | Leukemia inhibitory factor | Leukemia | — | GeneCardfor LIF |
MCM6 | 2q21 | Minichromosome maintenance deficient 6 | lactose intolerance | — | GeneCardfor MCM6 |
MYH7 | 14q12 | Myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta | Hypertrophic cardiomyopathy | — | GeneCardfor MYH7 |
MYOD1 | 11p15.4 | Myogenic differentiation 1 | Rhabdomyosarcoma | — | GeneCardfor MYOD1 |
NPPB | 1p36.2 | Brain Natriuretic Peptide | Cardiovascular disease | — | GeneCardfor NPPB |
OSM | 22q12.1-q12.2 | Oncostatin M | Leukemia | — | GeneCardfor OSM |
PKC | 16p11.2-q12.1 | Paroxysmal kinesogenic choreoathetosis | Choreoathetosis | — | GeneCardfor PKC |
PIP | 7q32-q36 | Prolactin-induced protein | Fibrocystic breast disease | — | GeneCardfor PIP |
SLC18A2 | 10q25 | Vesicular Monoamine Transporter | Drug induced mood disorders | — | GeneCardforSLC18A2 |
Liste des maladies génétiques
A | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR A | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Aarskog, syndrome d’ | 305400 (en) | X | |||
Aase syndrome d | 105650 (en) | Dominante | août-19 | ||
ABCD syndrome | 600501 (en) | Récessive | 13 | ||
Abêtalipoprotéinémie | 200100 (en) | Récessive | 4 | ||
Absence congenitale d’utérus et de vagin | |||||
voir Anomalies du canal de Müller galactosémie | |||||
Acanthocytose | |||||
voir Abêtalipoprotéinémie | |||||
Acatalasémie | 115500 (en) | 11 | |||
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en | |||||
Acéruléoplasmine | 604290 (en) | Récessive | 3 | CP | |
Achalasie-addisonisme-alacrimie | 231550 (en) | Récessive | 12 | AAAS | |
voir Triple A syndrome | |||||
Achalasie alacrimie syndrome | 231550 (en) | Récessive | 12 | AAAS | |
voir Triple A syndrome | |||||
Acheiropodie | 200500 (en) | Récessive | 7 | ||
Achondrogenèse | |||||
Achondroplasie | 100800 (en) | 4 | |||
Achromatopsie complète | Récessive | 1- 2- 8 | |||
Acidémie isovalérique | 243500 (en) | Récessive | 15 | ||
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible | 251100 (en) | Récessive | 4 | ||
Acidémie propionique | 232000 (en) | Récessive | 13 | ||
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en | 107930 (en) | 7 | |||
Acidose tubulaire distale | 179800 (en) | Dominante | 17 | SLC4A1 | |
109270 (en) | |||||
Récessive | |||||
Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive | 267300 (en) | Récessive | 2 | ATP6B1 | |
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique | 246450 (en) | Récessive | 1 | ||
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique | 236795 (en) | Récessive | |||
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 | 250950 (en) | Récessive | |||
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2 | 302600 (en) | Récessive | |||
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 | 258501 (en) | Récessive | 19 | ||
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 | 250951 (en) | Récessive | |||
Acidurie 4 hydroxy-butyrique | 271980 (en) | Récessive | 6 | SSADH | |
Acidurie argininosuccinique | 207900 (en) | Récessive | 7 | ASL | |
Acidurie formiminoglutamique | 229100 (en) | Récessive | 21 | ||
Acidurie fumarique | 136850 (en) | ||||
Acidurie glutarique type 1 | |||||
voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en | |||||
Acidurie glutarique type 2 | |||||
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de | |||||
Acidurie malonique | 248360 (en) | Récessive | 16 | ||
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro | 251000 (en) | Récessive | 6 | ||
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible | 251110 (en) | Récessive | 12 | ||
Acidurie mévalonique | 251170 (en) | Récessive | 12 | ||
Acidurie orotique héréditaire | 258900 (en) | Récessive | 3 | ||
Acidurie oxoglutarique | 203740 (en) | Récessive | 7 | ||
Acidurie pyroglutamique | 231900 (en) | Récessive | 20 | ||
Aconitase, déficit en | 100880 (en) | ||||
Acro-calleux syndrome, type Schinzel | 200990 (en) | Récessive | 7 | ||
Acrodermatite entéropathique | 201100 (en) | Récessive | 8 | ||
Acromégalie | 102200 (en) | 16 | |||
Acroosteolyse neurogénique | |||||
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2 | |||||
Acropigmentation de Dohi | 127400 (en) | Dominante | 1 | ||
ACTH, résistance à l’ | |||||
voir Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en | |||||
Activité continue de la fibre musculaire | 160120 (en) | Dominante | 12 | ||
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en | 201470 (en) | Récessive | 12 | ACADS | |
voir 606885 (en) | |||||
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en | 201450 (en) | Récessive | 1 | ||
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en | 201475 (en) | Récessive | 17 | ||
Acyl-CoA oxydase, déficit en | |||||
voir Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale | |||||
Addison liée à l’X, maladie d’ | |||||
voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l’X | |||||
Adénosine désaminase, déficit en | 102700 (en) | Récessive | 20 | ||
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en | |||||
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en | |||||
voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase | |||||
Adénylosuccinase, déficit en | |||||
voir Adénylosuccinate lyase, déficit en | |||||
Adénylosuccinate lyase | 103050 (en) | Récessive | 22 | ||
Adhésion leucocytaire, déficience d’ | 116920(en)-266265(en) | Récessive | 21-nov | ||
Adrénoleucodystrophie liée à l’X | 300100 (en) | Récessive liée à l’X | |||
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique | 202370 (en) | ||||
Adrénomyéloneuropathie | |||||
ADULT syndrome | 103285 (en) | Dominante | 3 | ||
Adynamie épisodique de Gamstorp | |||||
AEC syndrome | |||||
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine | |||||
Afibrinogénémie familiale | |||||
voir Fibrinogène, déficit congénital en | |||||
Agammaglobulinémie liée à l’X | 300300 (en) | Récessive liée à l’X | X | ||
300310 (en) | |||||
Agammaglobulinémie type alymphocytosique | |||||
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B- | |||||
Agammaglobulinémie type autosomique récessif | 601495 (en) | ||||
Agénésie bilatérale des canaux déférents | 277180 (en) | Récessive | 7 | ||
Agénésie du corps calleux – retard mental – colobome – micrognathie | 300472 (en) | Récessive liée à l’X | X | ||
Agénésie du pancréas | 260370 (en) | Récessive | 13 | ||
Alagille syndrome d’ | Dominante | 20 | Microdélétion-Mutation | ||
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1) | |||||
Albers-Schonberg, maladie d’ | 166600 (en) | 16 | |||
Albinisme déficit immunitaire | |||||
voir Griscelli, maladie de | |||||
Albinisme oculaire | 203310 (en) | 6-X | |||
300600 (en) | |||||
Albinisme oculaire lié à l’X | 300500 (en) | X | |||
Albinisme oculo-cutané | 203100 (en) | Récessive | 11 | ||
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie | |||||
voir Bartter, syndrome de | |||||
Alcaptonurie | |||||
Aldolase A musculaire, déficit en | 103850 (en) | Dominante | 16 | ||
Aldostérone synthétase, déficit en | 203400 (en) | Récessive | 8 | ||
Alexander, maladie d’ | 203450 (en) | Dominante | 17-nov | ||
Allan-Herndon-Dudley, syndrome d’ | 300523 (en) | Dominante liée à l’X | X | SLC16A2300095(en) | |
Allgrove, syndrome d’ | |||||
voir Triple A syndrome | |||||
Alopécie dégénérescence maculaire petite taille | 225280 (en) | Récessive | 16 | ||
Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine | 106260 (en) | Dominante | 3 | ||
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en | |||||
Alpha-1 antitrypsine, déficit en | 107400 (en) | ||||
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en | |||||
voir Acidurie oxoglutarique | |||||
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en | |||||
Alpha-galactosidase A, déficit en | |||||
Alpha-L-fucosidase, déficit en | |||||
voir Fucosidose | |||||
Alpha-L-iduronidase, déficit en | |||||
Alpha-mannosidose | 248500 (en) | Récessive | 19 | ||
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en | |||||
voir | |||||
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en | |||||
voir Schindler, maladie de | |||||
Alpha-sarcoglycanopathie | 600119 (en) | 17 | |||
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d’ | |||||
voir Fechtner, syndrome de | |||||
Alport avec léiomyomatose, syndrome d’ | 308940 (en) | X | |||
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d’ | 153650 (en) | Dominante | 22 | ||
Alport, syndrome d’ | 203780 (en) | Récessive | 2 | ||
Alström, syndrome d’ | 203800 (en) | Récessive | 2 | ||
Alzheimer (forme familiale), maladie d’ | |||||
Amaurose congénitale de Leber | 204000 (en) | Récessive | 01/06/2014 | ||
17-19 | |||||
Amélie | 273395 (en) | Récessive | 17 | ||
Amélogenèse imparfaite liée à l’X | 301200 (en) | X | |||
Aminoacidurie dibasique type 2 | |||||
Amish-cheveux épars, syndrome d’ | |||||
voir BIDS syndrome | |||||
Amyloïdose | |||||
voir Amylose | |||||
Amylopectinose | |||||
voir Glycogénose type 4 | |||||
Amylose | 105120 (en) | ||||
Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l’X | |||||
Amyotrophie spinale proximale | 158590 (en) | ||||
Anasarque fœtale idiopathique | 236750 (en) | ||||
Andermann syndrome de | |||||
Andersen, maladie d’ | |||||
voir Glycogénose type 4 | |||||
Andersen, syndrome d’ | |||||
voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque | |||||
Anémie à hématies falciformes | |||||
Anémie de Cooley | |||||
voir Thalassémie bêta | |||||
Anémie de Fanconi | 227645 (en) | ||||
Anémie mégaloblastique congénitale | |||||
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible | 249270 (en) | ||||
Anémie pernicieuse progressive | |||||
voir Biermer, maladie de | |||||
Anémie pouce triphalangique | |||||
Anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie | 301310 (en) | Récessive liée à l’X | |||
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d’ | 257300 (en) | ||||
Angelman, syndrome d’ | |||||
Angiœdème | |||||
voir Œdème angioneurotique | |||||
Angiokératose de Fabry | |||||
Angiomatose caverneuse du cerveau | |||||
voir Cavernomes cérébraux | |||||
Angiomatose kystique syndrome de seip | 269700 (en) | ||||
Aniridie sporadique | 106210 (en) | Dominante | 11 | PAX6 | |
Aniridie-tumeur de Wilms | |||||
voir WAGR syndrome | |||||
Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine | 106260 (en) | ||||
Anomalies du canal de muller galactosemie | 158330 (en) | Dominante | 17 | TCF2 | |
Antigen-peptide-transporter, déficit en | |||||
voir TAP, déficit en | |||||
Antithrombine, déficit congénital en | 107300 (en) | 1 | |||
Antley-Bixler, syndrome d’ | 207410 (en) | Récessive | 7 | ||
Antley-Bixler, syndrome de – ambiguïté génitale – troubles de la stéroïdogenèse | 124015 (en) | ||||
Aortique annulo-ectasiante, maladie | |||||
voir Dissection aortique familiale | |||||
Apert, syndrome d’ | 101200 (en) | 10 | |||
Apo A-I, déficit en | |||||
voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale | |||||
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en | 107730 (en) | ||||
Apolipoprotéine C-II, déficit en | |||||
ARC syndrome | |||||
voir Arthrogrypose anomalies renales cholestase | |||||
Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en | 602360 (en) | ||||
Argininémie | |||||
Argininosuccinate synthétase, déficit en | |||||
Arginosuccinase, déficit en | |||||
voir Acidurie argininosuccinique | |||||
Aromatase, déficit en | 107910 (en) | Récessive | 15 | ||
Amyotrophie spinale | 253300 (en) | ||||
Arthrogrypose anomalies rénales cholestase | 208085 (en) | ||||
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique | 108110 (en) | ||||
208100 (en) | |||||
Arthrogrypose distale type I | 108120 (en) | Dominante | 9 | ||
Arthrogrypose distale type II | 601680 (en) | ||||
Arthrogrypose distale type Moore Weaver | |||||
voir Arthrogrypose distale type II | |||||
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase | |||||
voir Nezelof syndrome de | |||||
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive | |||||
Arthropathie camptodactylie | |||||
voir Péricardite arthrite camptodactylie | |||||
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile | 208230 (en) | ||||
ARVD | |||||
Arylsulfatase A, déficit en | 250100 (en) | Récessive | |||
Arylsulfatase B, déficit en | |||||
voir Mucopolysaccharidose type 6 | |||||
Aspartoacylase, déficit en | |||||
Aspartylglucosaminidase, déficit en | |||||
voir Aspartylglucosaminurie | |||||
Aspartylglucosaminurie | 208400 (en) | ||||
Astrocytome | 137800 (en) | ||||
Ataxie acidose lactique 1 | |||||
voir Pyruvate décarboxylase, déficit en | |||||
Ataxie – apraxie oculo-motrice | 208920 (en) | Récessive | 9 | ||
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante | |||||
Ataxie cérébelleuse type 6 | |||||
Ataxie de Friedreich | |||||
Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1 | |||||
Ataxie épisodique type 1 | 160120 (en) | Dominante | 12 | ||
Ataxie épisodique type 2 | |||||
voir Ataxie paroxystique familiale | |||||
Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E | 277460 (en) | Récessive | 8 | ||
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central | |||||
Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire | |||||
Ataxie paroxystique familiale | 108500 (en) | Dominante | 19 | ||
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay | 270550 (en) | ||||
Ataxie spinocérébelleuse | |||||
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante | |||||
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante | |||||
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante | |||||
Ataxie télangiectasie | 208900 (en) | ||||
Atélostéogenèse type 1 | 108720 (en) | ||||
Atélostéogenèse type 2 | |||||
Atélostéogenèse type 3 | 108721 (en) | Dominante | |||
ATR 16, Syndrome | 141750 (en) | Dominante | 16 | ||
Atransferrinémie | 209300 (en) | Récessive | 3 | ||
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire | |||||
voir Cardiopathie conotroncale familiale | |||||
Atrophie gyrée chorio-rétinienne | |||||
voir Hyperornithinémie | |||||
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne | |||||
Atrophie lobaire cérébrale | |||||
voir Pick, maladie de | |||||
Atrophie musculaire spinale et bulbaire | |||||
Atrophie optique | 165500 (en) | Dominante | 3 | ||
Atrophie optique de Leber | 535000 (en) | ||||
Axenfeld-Rieger, syndrome | 601631 (en) | Dominante | |||
B | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR B | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Bamforth, syndrome de | 241850(en) | ||||
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de | 153480(en) | Dominante | 10 | ||
Barakat, syndrome de | |||||
voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie | |||||
Bardet-Biedl syndrome de | |||||
Barth, syndrome de | 300069(en) | ||||
Bart Pumphrey syndrome de | |||||
voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire | |||||
Bartter, syndrome de | 241200(en) | ||||
601678(en) | |||||
Bassen-Kornzweig, maladie de | |||||
voir A-bêta-lipoprotéinémie | |||||
BBB syndrome lié à l’X | |||||
Beals, syndrome de | 121050(en) | Dominante | 5 | ||
Beals-Hecht, syndrome de | |||||
Beare Stevenson syndrome | |||||
voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose | |||||
Bébé collodion, syndrome de | |||||
voir Ichtyose congénitale type bébé collodion | |||||
Beckwith-Wiedemann, syndrome de | 130650(en) | Dominante | 05-nov | ||
Berardinelli-Seip, syndrome de | |||||
Berger, maladie de | 161950(en) | 01-juin | |||
Bernard-Soulier, syndrome de | |||||
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare | |||||
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de | |||||
Best, maladie de | 153700(en) | Dominante | |||
Bêta-cétothiolase, déficit en | 203750(en) | ||||
Bêta-galactosidase, déficit en | |||||
voir Gangliosidose à GM1 | |||||
Bêta-glucuronidase, déficit en | |||||
voir Mucopolysaccharidose type 7 | |||||
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en | |||||
voir Bêta-mannosidose | |||||
Bêta-mannosidose | 248510(en) | Récessive | 4 | MANBA | |
Bêta-sarcoglycanopathie | 600900(en) | ||||
BIDS syndrome | 234050(en) | Récessive | 7 | C7ORF11 | |
Biermer, maladie de | 261000(en) | Récessive | 11 | GIF | |
Bietti, maladie de | 210370(en) | Récessive | 4 | CYP4V2 | |
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en | |||||
voir Crigler-Najjar, syndrome de | |||||
Billard Toutain Maheut syndrome d’ | |||||
voir Dysphasie congénitale familiale | |||||
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de | 135150(en) | Dominante | 17 | FLCN | |
Blackfan-Diamond, anémie de | |||||
voir Diamond-Blackfan, maladie de | |||||
Blau, syndrome de | |||||
voir Synovite uvéite neuropathie crânienne | |||||
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus | 110100(en) | Dominante | 3 | FOXL2 | |
Bloc cardiaque progressif familial | |||||
voir Trouble de conduction cardiaque familial | |||||
Blomstrand syndrome de | |||||
voir Nanisme létal âge osseux avancé | |||||
Bloom, syndrome de | 210900(en) | Récessive | 15 | RECQL3 | |
Boeck, maladie de | |||||
Bonneau-Beaumont, syndrome de | |||||
voir Cataracte-hyperferritinémie | |||||
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de | 301900(en) | X | PHF6 | ||
voir300414(en) | |||||
BOR syndrome | 113650(en) | ||||
Bourneville, syndrome de | |||||
voir Sclérose tubéreuse de Bourneville | |||||
Brachmann-de Lange, syndrome de | |||||
Brachydactylie type A1 | 112500(en) | Dominante | |||
Brachydactylie type A2 | 112600(en) | Dominante | 4 | BMPR1B | |
Brachydactylie type B | 113000(en) | Dominante | 9 | ROR2 | |
Brachydactylie type C | 113100(en) | Dominante | 20 | GDF5 | |
Brachydactylie type D | 113200(en) | Dominante | 2 | HOXD13 | |
Brachydactylie type E | 113300(en) | Dominante | 2 | HOXD13 | |
Brachydactylie type Mohr Wriedt | |||||
voir Brachydactylie type A2 | |||||
Brachymesophalangie type 2 | |||||
voir Brachydactylie type A2 | |||||
Branchio-Oto-Rénal, syndrome | |||||
Braun Bayer syndrome de | |||||
voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies | |||||
Bride poplitée, syndrome de la | 119500(en) | Dominante | 1 | IRF6 | |
Brugada, syndrome de | 601144(en) | Dominante | 3 | SCN5A | |
Brunner-Winter, syndrome de | |||||
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) | |||||
Bruyn scheltens syndrome de | |||||
voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds | |||||
Buschke-Ollendorff, syndrome de | 166700(en) | Dominante | 12 | LEMD3 | |
Bustos Simosa Pinto Cisternas syndrome de | |||||
voir Dysplasie ectodermique type Margarita | |||||
Butyryl-cholinestérase, déficit en | 177400(en) | Récessive | 3 | BCHE | |
C | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
CACH syndrome | 603896(en) | Récessive | |||
CADASIL | 125310(en) | Dominante | 19 | NOTCH3 | |
Caffey, maladie de | 114000(en) | Dominante | 17 | COL1A1 | |
Calcification artérielle généralisée, forme infantile | 208000(en) | Récessive | 6 | ENPP1 | |
Calcinosis universalis | |||||
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X | |||||
Calpaïnopathie | |||||
Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie | |||||
voir Weaver syndrome de | |||||
Camurati Engelmann syndrome de | 131300(en) | Dominante | |||
Canal atrioventriculaire complet | 600309(en) | Dominante | |||
Canale-Smith, syndrome de | |||||
Canaux de Müller, syndrome de persistance des | 261550(en) | Récessive | |||
Canavan, maladie de | 271900(en) | Récessive | 13 | ||
Cancer colorectal héréditaire sans polypose | |||||
Cancer du côlon non polyposique | |||||
Cancer de la prostate, forme familiale | 176807(en) | ||||
601518(en) | |||||
Cancer de l’estomac, familial | |||||
Cancer du sein, familial | |||||
Cancer du sein et de l’ovaire | |||||
voir Cancer du sein, familial | |||||
Cancer gastrique | 137215(en) | ||||
Cancer médullaire de la thyroïde | 155240(en) | ||||
Cancer pancréatique familial | 260350(en) | ||||
Cancer papillaire de la thyroïde | 188550(en) | ||||
Cancer papillaire rénal, familial | 605074(en) | X | |||
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en | 237300(en) | Récessive | 2 | CPS1 | |
Carboxylases, déficit multiple en | |||||
Carcinome rénal familial | 144700(en) | Dominante | 3 | Délétion | |
Cardio-facio-cutané, syndrome | 115150(en) | ||||
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction | 115200(en) | ||||
Cardiomyopathie dilatée familiale | |||||
Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique | Voir article | ||||
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l’X | |||||
voir Barth, syndrome de | |||||
Cardiomyopathie obstructive | |||||
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique | |||||
Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté | 590060(en) | ||||
Cardiopathie anomalie des membres type 2 | 142900(en) | ||||
Cardiopathie conotroncale familiale | 217095(en) | ||||
Carney, complexe de | 160980(en) | Dominante | 17 | ||
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en | 212138(en) | Récessive | 3 | ||
Carnitine cellulaire, défaut de captation de la | 212140(en) | Récessive | 5 | ||
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en | 255120(en) | Récessive | 11 | ||
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en | 255110(en) | Récessive | 1 | ||
Catalase, déficit en | |||||
voir Acatalasémie | |||||
Cataracte congénitale – dysmorphie faciale – neuropathie | 604168(en) | Récessive | 18 | CTDP1 | |
Cataracte-glaucome | 604219(en) | ||||
Cataracte-hyperferritinémie | 600886(en) | Dominante | 19 | IRE | |
Cataracte zonulaire dominante | 116200(en) | Dominante | 1 | ||
CATCH 22 | |||||
Cat-eye, syndrome du | 115470(en) | Dominante | 22 | ||
Cavernomes cérébraux | 116860(en) | Dominante | 7 | ||
CCA syndrome | |||||
CCFDN | |||||
voir | |||||
CDG syndrome | |||||
voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des | |||||
Cécité nocturne congénitale stationnaire | 163500(en) | Dominante | 4 | ||
Céphalopolysyndactylie | |||||
Céramidase, déficit en | |||||
Cérébro-hépato-rénal, syndrome | |||||
Cérébro oculo facio squelettique syndrome | |||||
voir Cofs syndrome | |||||
Céroïde-lipofuscinose neuronale | |||||
Céto-acide décarboxylase, déficit en | |||||
CFC syndrome | |||||
Chanarin, maladie de | |||||
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique | |||||
Chang Davidson Carlson syndrome de | |||||
Charcot, maladie de | |||||
Charcot-Marie-Tooth, maladie de | |||||
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante | 118300(en) | ||||
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive | 214370(en) | ||||
CHARGE association | 214800(en) | Dominante | 8 | ||
CHARGE syndrome | |||||
Charlevoix maladie de | |||||
Char, syndrome de | |||||
Chediak-Higashi like, syndrome de | |||||
voir Griscelli, maladie de | |||||
Chediak-Higashi, syndrome de | 214500(en) | Récessive | 1 | LYST | |
Chérubinisme | 118400(en) | Dominante | 4 | SH3BP2 | |
Cheveux bambous, syndrome des | |||||
voir Netherton, syndrome de | |||||
Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie | |||||
Cheveux laineux, syndrome des | |||||
Cheville anomalies petite taille | 186570(en) | Dominante | 17 | NOG | |
CHILD syndrome | |||||
Cholémie familale | |||||
voir Gilbert, syndrome de | |||||
Cholestases intrahépatiques familiales progressives | 211600(en) | Récessive | 18 | ||
Chondrocalcinose articulaire | 118600(en) | Dominante | 5 | ANKH | |
Chondrodysplasie à cellules géantes | |||||
voir Atélostéogenèse type 1 | |||||
Chondrodysplasie létale type de la Chapelle | |||||
Chondrodysplasie métaphysaire récessive | |||||
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen | 156400(en) | Dominante | 3 | PTHR | |
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick | 250000(en) | Récessive | |||
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid | 156500(en) | Dominante | 6 | COL10A1 | |
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X | 300205(en) | ||||
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique | |||||
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique | |||||
Chondrodysplasie type Blomstrand | |||||
Chondrodysplasie type Grebe | |||||
voir Dysplasie acromésomélique type Grebe | |||||
Chondrodystrophie calcifiante congénitale | |||||
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X | |||||
Chondrosarcome | 215300(en) | Récessive | 8 | ||
Chorée acanthocytose | |||||
Chorée de Huntington | 143100(en) | Dominante | 4 | IT15 | |
Chorée familiale bénigne | 118700(en) | Dominante | 14 | TITF1 | |
Choroïdérémie | 303100(en) | X | REP1 | ||
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de | 305100(en) | X | ED1 | ||
Chromosome 1 en anneau | |||||
Chromosome 4 en anneau | |||||
Chromosome 6 en anneau | |||||
Chromosome 7 en anneau | |||||
Chromosome 8 en anneau | |||||
Chromosome 10 en anneau | |||||
Chromosome 12 en anneau | |||||
Chromosome 14 en anneau | |||||
Chromosome 17 en anneau | |||||
Chromosome 18 en anneau | |||||
Chromosome 19 en anneau | |||||
Chromosome 20 en anneau | |||||
Chromosome 21 en anneau | |||||
Chromosome 22 en anneau | |||||
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome | |||||
voir CINCA syndrome | |||||
CINCA syndrome | 607115(en) | 1 | CIAS1 | ||
Citrullinémie type I | 215700(en) | Récessive | 9 | ASS | |
Citrullinémie type II | 603471(en) | Récessive | 7 | SLC25A13 | |
Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie | 261100(en) | Récessive | oct-14 | CUBN-AMN | |
Cockayne, syndrome de | 133540(en) | Récessive | |||
Cockayne-Touraine, maladie de | |||||
voir Epidermolyse bulleuse dermolytique | |||||
Coffin-Lowry, syndrome de | 303600(en) | Dominante | |||
Cofs syndrome | 214150(en) | Récessive | 10-13-19 | ||
Cohen, syndrome de | 216550(en) | Récessive | 8 | COH1 | |
Cole-Carpenter, syndrome de | |||||
voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie | |||||
Colobome avec néphropathie | 120330(en) | Dominante | 10 | ||
Colobome oculaire | 120200(en) | Dominante | 07-nov | ||
Colobome oculaire-anus imperforé | |||||
Communication interauriculaire avec trouble de conduction | 108900(en) | Dominante | 5 | ||
Complément C2, déficit en | 217000(en) | Récessive | |||
Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en | |||||
voir NADH-CoQ réductase, déficit en | |||||
Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en | |||||
voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en | |||||
Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en | |||||
voir Cytochrome c oxydase, déficit en | |||||
Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental | 606858(en) | Récessive | 8 | MCPH1 | |
Connexine 26, anomalie de la | 220290(en) | 13 | |||
voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26 | 601544(en) | ||||
Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de | |||||
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X | |||||
Constriction péricardique retard de croissance | |||||
Contractures Congénitales-Arachnodactylie | |||||
Convulsions néonatales bénignes familiales | |||||
voir Epilepsie néonatale bénigne | |||||
Coproporphyrie héréditaire | |||||
voir Porphyrie | |||||
Cornelia de Lange, syndrome de | 122470(en) | Dominante-De novo | 5 | NIPBL | |
Corps calleux agénésie neuropathie | 218000(en) | Récessive | 15 | SLC12A6 | |
Corps calleux agénésie récessive liée a l x | 304100(en) | ||||
Cortico-surrénalome | 202300(en) | Récessive | nov-17 | ||
Costello, syndrome de | 218040(en) | Dominant | 11p15.5 | ||
Côtes courtes-polydactylie, syndrome de | |||||
Covesdem syndrome de | |||||
voir Robinow syndrome de forme récessive | |||||
Cowden, syndrome de | 158350(en) | Dominante | 10 | ||
Coxo podo patellaire syndrome | 147891(en) | Dominante | 17 | TBX4 | |
voir 601719(en) | |||||
Crâne en trèfle | 187601(en) | ||||
Craniofacial surdité main syndrome | 122880(en) | Dominante | 2 | PAX3 | |
voir 606597(en) | |||||
Cranio-métaphysaire dysplasie | 123000(en) | Dominante | 5 | ANKH | |
Craniosynostose marfanoïde | |||||
Craniosynostoses (terme générique) | |||||
Craniosynostose type Warman | 604757(en) | 5 | |||
Créatine cérébrale, déficit en | |||||
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en | |||||
Creutzfeldt-Jakob, maladie de | 123400(en) | Dominante | juin-20 | PRNP | |
Cri du chat, syndrome du | |||||
Crigler-Najjar, syndrome de | 218800(en) | Récessive | 2 | ||
Criswick-Schepens, syndrome de | |||||
Crohn, maladie de | 266600(en) | ||||
Crouzon, maladie de | |||||
Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome | |||||
voir Fraser, syndrome de | |||||
Cubito-mammaire syndrome | |||||
voir Schinzel, syndrome de | |||||
Cuivre transport maladie de | |||||
Culler-Jones, syndrome de | |||||
voir Hypopituitarisme – polydactylie postaxiale | |||||
Currarino, triade de | 176450(en) | Dominante | 7 | ||
Cushing, familial, syndrome de | |||||
voir Macropolyadénomatose surrénalienne | |||||
Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose | 123790(en) | Dominante | 10 | FGFR2 | |
Cutis laxa | 123700(en) | ||||
Cutis laxa ostéoporose | |||||
voir Sakati Nyhan, syndrome de | |||||
Cylindromatose de Poncet-Spiegler | 132700(en) | Dominante | 16 | ||
Cystathionine bêta-synthase, déficit en | |||||
Gamma-cystathionase, déficit en | |||||
voir Cystathioninurie | |||||
Cystathioninurie | 219500(en) | Récessive | 1 | ||
Cystinose | 219800(en) | Récessive | 17 | ||
Cystinurie | 220100(en) | Récessive | 2 | ||
Cystinurie-lysinurie | |||||
voir Cystinurie | |||||
Cytopathies mitochondriales (terme générique) | |||||
voir Mitochondriales, maladies (terme générique) | |||||
D | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR D | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Daish Hardman Lamont syndrome de | |||||
voir Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè | |||||
Danon, maladie de | |||||
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2 | |||||
Darier, maladie de | 124200(en) | Dominante | 12 | ||
Décollement de la rétine encéphalocèle occipital | 267750(en) | 21 | COL18A1 | ||
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie | |||||
voir Omenn, syndrome d’ | |||||
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose | |||||
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B- | |||||
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase | 102700(en) | 20 | |||
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d’expression des molécules HLA de classe 2 | |||||
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des | |||||
Déficit immunitaire combiné sévère T- B- | 601457(en) | Récessive | 11 | ||
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l’X | 300400(en) | X | |||
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3 | 600173(en) | 19 | |||
Déficit immunitaire commun variable | 240500(en) | ||||
Dégénérescence hépato-lenticulaire | |||||
voir Wilson, maladie de | |||||
Dégénérescence maculaire liée à l’âge | 153800(en) | Dominante | 1 | ||
Dégénérescence maculaire vitelliforme | |||||
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central | |||||
Déhydratase, déficit en | |||||
De la Chapelle, syndrome de | |||||
Délétion 1p | |||||
Délétion 1p22 p. 13 | |||||
Délétion 1p31 p. 22 | |||||
Délétion 1p32 | |||||
Délétion 1p34 p. 32 | |||||
Délétion 1p36 | |||||
Délétion 1q21 q25 | |||||
Délétion 1q25 q32 | |||||
Délétion 1q32 q42 | |||||
Délétion 1q4 | |||||
Délétion 1qter | |||||
Délétion 2p22 | |||||
Délétion 2pter p. 24 | |||||
Délétion 2q | |||||
Délétion 2q24 | |||||
Délétion 2q37 | |||||
voir Albright like, syndrome de | |||||
Délétion 2q duplication 1p | |||||
Délétion 3p | |||||
Délétion 3p14 p. 11 | |||||
Délétion 3p25 | |||||
Délétion 3q13 | |||||
Délétion 3q21 23 | |||||
Délétion 3q27 | |||||
Délétion 4p | 194190(en) | Sporadique | 4 | Délétion du bras court | |
Délétion 4p14 p. 16 | |||||
Délétion 4q | |||||
Délétion 4q32 | |||||
Délétion 5p | |||||
Délétion 5q35 | |||||
Délétion 6q | |||||
Délétion 6q | |||||
Délétion 6q1 | |||||
Délétion 6q13 q15 | |||||
Délétion 6q16 q21 | |||||
Délétion 6q2 | |||||
Délétion 7 | |||||
Délétion 7q21 | |||||
Délétion 7q3 | |||||
Délétion 8p | |||||
Dééltion 8p23 1 | |||||
Délétion 8q | |||||
Délétion 8q12 21 | |||||
Délétion 8q21 q22 | |||||
Délétion 9p | 158170(en) | ||||
Délétion 10p | |||||
Délétion 10pter | |||||
Délétion 10q | |||||
Délétion 11p | |||||
voir Aniridie sporadique | |||||
Délétion 11p11.2 | |||||
voir Potocki-Shaffer, syndrome de | |||||
Délétion 11p11 p. 12 | |||||
Délétion 11q | |||||
Délétion proximale 11p | |||||
voir Potocki-Shaffer, syndrome de | |||||
Délétion 11p | |||||
voir Aniridie sporadique | |||||
Délétion 12p12 p. 11 | |||||
Délétion 12p13 | |||||
Délétion 13q | |||||
Délétion 13q14 | |||||
Délétion 13q22 | |||||
Délétion 13q32 | |||||
Délétion 14q11 | |||||
Délétion 14q31 | |||||
Délétion 14q partielle duplication 14p partielle | |||||
Délétion 14qter | |||||
Délétion 15q1 | |||||
Délétion 15q25 | |||||
Délétion 16p | |||||
Délétion 17q23 q24 | |||||
Délétion 18p | |||||
Délétion 18q | |||||
Délétion 18q23 | |||||
Délétion 20p | |||||
Délétion 21q22 | |||||
Délétion 22q13 | |||||
Délétion xp22 pter | |||||
Délétion xq28 | |||||
Délétions de l’Y | 400003(en) | ||||
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2) | |||||
voir Hyperprolinémie | |||||
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en | 138250(en) | 10 | |||
Delta-sarcoglycanopathie | 601411(en) | 5 | |||
Démence à corps de Lewy | 127750(en) | Dominante | 05-avr | ||
Démence dysphasique héréditaire | |||||
voir Démence à corps de Lewy | |||||
Démence fronto-temporale | 600724(en) | 16 | |||
Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17 | 157140(en) | 17 | |||
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires | |||||
De Morsier, syndrome de | |||||
Dent et ongle syndrome des | |||||
voir Hypodontie dysgénésie unguéale | |||||
Dentinogenèse imparfaite de type 1 | 125490(en) | Dominante | 4 | ||
Dent, maladie de | 300009(en) | X | |||
Denys-Drash, syndrome de | 194080(en) | Dominante | 11 | ||
Déplétions de l’ADN mitochondrial | 251880(en) | ||||
Dérèglement immunitaire – polyendocrinopathie – entéropathie, liés à l’X | 304790(en) | X | |||
Dérivés mülleriens persistants | |||||
voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des | |||||
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie | |||||
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de | |||||
Dermopathie restrictive létale | 275210(en) | Récessive | 1 | ||
De Sanctis Cacchione syndrome de | 278800(en) | Récessive | 10 | ||
Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des | 130410(en) | ||||
Desmostérolose | 602398(en) | Récessive | 1 | ||
D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2) | |||||
voir Hyperoxalurie | |||||
Diabète, forme juvénile | |||||
voir MODY syndrome | |||||
Diabète insipide d’origine centrale | 125700(en) | Dominante | 20 | ||
Diabète insipide néphrogénique | 125800(en) | 12 | |||
Diabète lipoatrophique | |||||
voir Lipodystrophie type Berardinelli | |||||
Diabète non insulino-dépendant avec surdité | 520000(en) | ||||
Diamond-Blackfan, maladie de | 105650(en) | ||||
Diarrhée chlorée, congénitale | 214700(en) | Récessive | 7 | ||
Diarrhée chronique avec atrophie villositaire | 520100(en) | ||||
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l’X | |||||
voir Powell Buist Stenzel syndrome de | |||||
DIDMOAD syndrome (Diabète sucré – diabète insipide – atrophie optique – surdité) | |||||
voir Wolfram, syndrome de | |||||
DiGeorge, syndrome de | |||||
Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en | |||||
voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en | |||||
Dihydroptéridine réductase, déficit en | 261630(en) | ||||
Dihydropyrimidinase, déficit en | |||||
voir Dihydropyrimidinurie | |||||
Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en | 274270(en) | ||||
Dihydropyrimidinurie | 222748(en) | ||||
Dihydropyrimidinase, déficit en | |||||
voir Dihydropyrimidinurie | |||||
Dincsoy Salih Patel syndrome de | 601116(en) | ||||
Disaccharides, intolérance aux | 222900(en) | 3 | |||
Dissection aortique familiale | 132900(en) | ||||
Donnai-Barrow, syndrome de | 222448(en) | Récessive | 2q24-q31 | LRP2 | |
Donohue, syndrome de | |||||
voir Lepréchaunisme | |||||
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en | 223360(en) | Récessive | 9 | ||
Douleur rectale familiale | 167400(en) | Dominante | 2 | ||
Drash, syndrome de | |||||
Dravet, syndrome de | |||||
voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson | |||||
Drépanocytose | 603903(en) | ||||
Dubin-Johnson, syndrome de | 237500(en) | Récessive | 10 | ||
Duchenne et Becker, myopathie de | |||||
Dunningan, syndrome de | |||||
voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan | |||||
Duplication 1q12 q21 | |||||
Duplication 1p21 p. 32 | |||||
Duplication 1q32 qter | |||||
Duplication 1q42 11 q42 12 | |||||
Duplication 1q42 qter | |||||
Duplication 2p | |||||
Duplication 2p13 p. 21 | |||||
Duplication 2pter p. 24 | |||||
Duplication 2q | |||||
Duplication 2q37 | |||||
Duplication 3p | |||||
Duplication 3p25 | |||||
Duplication 3q | |||||
Duplication 3q13.2 q25 | |||||
Duplication 4p | |||||
Duplication 4q | |||||
Duplication 4q | |||||
Duplication 4q21 | |||||
Duplication 4q25 qter | |||||
Duplication 5p | |||||
Duplication 5pter p. 13.3 | |||||
Duplication 5q | |||||
Duplication 6p | |||||
Duplication 6q | |||||
Duplication 7p | |||||
Duplication 7p13 p. 12.2 | |||||
Duplication 7q | |||||
Duplication 8p | |||||
Duplication 8q | |||||
Duplication 9p partielle | |||||
Duplication 9q21 | |||||
Duplication 9q32 | |||||
Duplication 10p | |||||
Duplication 10pter p. 13 | |||||
Duplication 10q partielle | |||||
Duplication 12p | |||||
Duplication 12q | |||||
Duplication 13 | |||||
Duplication 13q | |||||
Duplication 13q | |||||
Duplication 14q partielle délétion 14p partielle | |||||
voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle | |||||
Duplication 14qprox | |||||
Duplication 14qter | |||||
Duplication 15q | |||||
Duplication 16p | |||||
Duplication 16q | |||||
Duplication 17p | |||||
Duplication 17p11.2 | |||||
Duplication 18 | |||||
voir Trisomie 18 | |||||
Duplication 18p | |||||
Duplication 18q | |||||
Duplication 19q | |||||
Duplication 20p | |||||
Duplication 22 | |||||
Duplication 22q11 q13 | |||||
Duplication Xp3 | |||||
Duplication Xpter Xq13 | |||||
Duplication Xq | |||||
Duplication Xq13.1 q21.1 | |||||
Duplication Xq25 | |||||
DVDA | |||||
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de | 223800(en) | Récessive | 18 | ||
Dysautonomie familiale | 223900(en) | Récessive | 9 | IKBKAP | |
voir603722(en) | |||||
Dyschondrostéose | 127300(en) | ||||
Dysequilibrium syndrome | 224050(en) | Récessive | 9 | ||
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique | 233300(en) | Récessive | 2 | FSHR | |
Dyskératose congénitale | 127550(en) | 3 | |||
Dyskératose folliculaire | |||||
voir Darier, maladie de | |||||
Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener | |||||
Dyskinésies paroxystiques | 118800(en) | Dominante | 2 | ||
Dyslipoprotéinémie à ‘broad-beta’ | |||||
voir Hyperlipoprotéinémie type 3 | |||||
Dysostose acrofaciale type Weyers | 193530(en) | Dominante | 4 | EVC | |
Dysostose cleido-cranienne | 119600(en) | Dominante | 6 | CBFA1 | |
Dysostose cranio-faciale de Crouzon | |||||
Dysostose mandibulo-faciale | |||||
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive | 277300(en) | Récessive | 19 | ||
Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli | 201250(en) | Récessive | 20 | ||
Dysplasie acromésomélique type Grebe | 200700(en) | Récessive | 20 | CDMP1 | |
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson | 201250(en) | Récessive | 20 | ||
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux | 602875(en) | Récessive | 9 | NPR2 | |
Dysplasie artério-hépatique | |||||
Dysplasie atrio-digitale | |||||
Dysplasie campomélique | 114290(en) | ||||
Dysplasie chondroectodermique | |||||
Dysplasie cleido cranienne | |||||
Dysplasie cranio-fronto-nasale | 304110(en) | X | |||
Dysplasie diaphysaire progressive | |||||
Dysplasie diastrophique | |||||
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale | |||||
voir Rapp Hodgkin syndrome de | |||||
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l’X | |||||
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire | |||||
voir Eem syndrome | |||||
Dysplasie ectodermique hidrotique | |||||
voir Clouston, syndrome de | |||||
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante | 129490(en) | Dominante | 2 | ||
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive | 224900(en) | ||||
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X | |||||
voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X | |||||
Dysplasie ectodermique type Bartalos | 305100(en) | X | ED1 | ||
Dysplasie ectodermique type Margarita | 225060(en) | Récessive | 11 | PVRL1 | |
Dysplasie épiphysaire multiple | 132400(en) | Dominante | 19 | ||
Dysplasie épiphysaire multiple dominante | |||||
Dysplasie épiphysaire multiple récessive | |||||
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce | |||||
voir Wolcott-Rallison, syndrome de | |||||
Dysplasie fronto-métaphysaire | 305620(en) | X | FLNA | ||
Dysplasie gnatho-diaphysaire | 166260(en) | Dominante | 11 | ||
Dysplasie immuno osseuse de Schimke | 242900(en) | Récessive | 2 | SMARCAL1 | |
voir 606622(en) | |||||
Dysplasie létale type Greenberg | |||||
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose | 250460(en) | Récessive | 9 | RMRP | |
Dysplasie osseuse néonatale type I | |||||
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire | 215150(en) | Récessive | 6 | COL11A2 | |
Dysplasie polyépiphysaire | |||||
voir Dysplasie épiphysaire multiple | |||||
Dysplasie pseudo-achondroplasique | |||||
Dysplasie rénale aplasie rétinienne | |||||
voir Senior Loken syndrome de | |||||
Dysplasie septo-optique | 182230(en) | 3 | HESX1 | ||
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire | Nombreux chromosomes | ||||
Dysplasie spondylo-épiphysaire | Nombreux chromosomes | ||||
Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive | |||||
voir Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile | |||||
Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique | |||||
Dysplasie spondylo épiphysaire syndrome néphrotique | |||||
voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke | |||||
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale | |||||
voir Atélostéogenèse type 1 | |||||
Dysplasie spondylo périphérique cubitus court | 271700(en) | COL2A1 | |||
Dysplasie squelettique type San Diego | 270230(en) | ||||
Dysplasie thanatophore | 273730(en) | ||||
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène | 107970(en) | ||||
600996(en) | |||||
602086(en) | |||||
602087(en) | |||||
Dysprothrombinémie | |||||
voir Facteur II, déficit congénital en | |||||
Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker | 224410(en) | Récessive | 1 | HSPG2 | |
Dystonie dopa-sensible dominante | 128230(en) | Dominante | 14 | GTP | |
voir 600225(en) | |||||
Dystonie dopa-sensible récessive | 605407(en) | Récessive | 7 | TH | |
voir 121290(en) | |||||
Dystonie idiopathique familiale | 128100(en) | Dominante | 9 | DYT1 | |
Dystonie musculaire déformante | |||||
Dystonie myoclonique | 159900(en) | Dominante | |||
Dystonie-Parkinsonisme, liée à l’X | 314250(en) | ||||
Dystonie progressive avec fluctuation diurne | |||||
voir Dystonie dopa-sensible | |||||
Dystrophie cristalline de Bietti | |||||
voir Bietti, maladie de | |||||
Dystrophie des cônes et des bâtonnets | 120970(en) | Dominante | 19 | CRX | |
Dystrophie des cônes, liée à l’X | |||||
voir Achromatopsie incomplète, liée à l’X | |||||
Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse | 226670(en) | Récessive | 8 | ||
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine | |||||
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine | 156225(en) | ||||
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine | 602771(en) | Récessive | 1 | SEPN1 | |
Dystrophie musculaire congénitale, type 1C | 606612(en) | ||||
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker | 310200(en) | ||||
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, dominante | 181350(en) | Dominante | 1 | ||
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, liée à l’X | 301300(en) | ||||
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, récessive | 604929(en) | Récessive | 1 | ||
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1 | 159001(en) | Dominante | 1 | ||
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C | 601047(en) | ||||
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 | 159000(en) | Dominante | 5 | ||
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane | |||||
voir Alpha-sarcoglycanopathie | |||||
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane | |||||
voir Bêta-sarcoglycanopathie | |||||
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane | |||||
voir Delta-sarcoglycanopathie | |||||
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane | |||||
voir Gamma-sarcoglycanopathie | |||||
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb | |||||
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2 | 253601(en) | Récessive | 2 | ||
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G | 601954(en) | ||||
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite | 254110(en) | Récessive | 9 | ||
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I | 606596(en) | Récessive | 17 | ||
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) | |||||
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée | 164300(en) | Dominante | 14 | ||
Dystrophie musculaire tibiale | 600334(en) | Dominante | 2 | TTN | |
Dystrophie musculaire type Fukuyama | 253800(en) | Récessive | 9 | FCMD | |
Dystrophie myotonique de Steinert | 160900(en) | Dominante | 9 | DMPK | |
605377(en) | |||||
Dystrophie myotonique proximale | | |||||
Dystrophie myotonique, type 1 | |||||
Dystrophie myotonique, type 2 | |||||
Dystrophie neuroaxonale tardive | |||||
Dystrophie rétinienne en nid d’abeille | 126600(en) | Dominante | 2 | EFEMP1 | |
Dystrophie tachetée du pôle postérieur | 169150(en) | Dominante | 6 | ||
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare | 231200(en) | ||||
Dystrophie vitelliforme | |||||
Dystrophinopathie | |||||
voir Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker | |||||
E | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR E | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Ectopie du cristallin forme familiale | 129600(en) | Dominante | 15 | FBN1 | |
Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine | |||||
voir EEC syndrome | |||||
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience | |||||
voir Wiskott-Aldrich, syndrome de | |||||
Edimbourg syndrome | 129850(en) | Dominante | |||
EEC syndrome | 604292(en) | Dominante | 3 | ||
EEM syndrome | 225280(en) | Récessive | 16 | CDH3 | |
Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d’ | 130060(en) | ||||
Ehlers-Danlos type classique, syndrome d’ | 130000(en) | Dominante | 02-sept | ||
Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d’ | 225400(en) | Récessive | 1 | ||
Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d’ | 225410(en) | Récessive | 5 | ||
Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d’ | 130050(en) | Dominante | 2 | ||
Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en | |||||
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des | |||||
Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en | |||||
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des | |||||
Elejalde, syndrome d’ | 256710(en) | Récessive | 15 | MYO5A | |
160777(en) | |||||
Elliptocytose héréditaire | 130500(en) | ||||
Ellis-Van Creveld, syndrome d’ | 225500(en) | Récessive | 4 | EVC | |
Emerinopathie | |||||
voir Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, liée à l’X | |||||
Encéphalite focale de Rasmussen | 305915(en) | X | |||
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë | |||||
voir Leigh, maladie de | |||||
Encéphalopathie éthylmalonique | 602473(en) | Récessive | 19 | ETHE1 | |
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale | 603441(en) | ||||
Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler | |||||
Enchondromatose | 166000(en) | 3 | |||
Enolase, déficit en | |||||
Enzyme bifonctionnelle, déficit en | 261515(en) | Récessive | |||
Enzyme branchante, déficit en | |||||
voir Glycogénose type 4 | |||||
Enzyme débranchante, déficit en | |||||
voir Glycogénose type 3 | |||||
Epidermolyse bulleuse dermolytique | 131705(en) | ||||
Épidermolyse bulleuse épidermolytique | |||||
Epidermolyse bulleuse intraépidermique | 131760(en) | ||||
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne | 226650(en) | ||||
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale | 226700(en) | Récessive | |||
Épilepsie deterioration mentale type finnois | 600143(en) | 8 | CLN8 | ||
Épilepsie frontale à crises nocturnes type I | 600513(en) | Dominante | 20q13.2-q13.3 | CHRNA4 | |
Épilepsie frontale à crises nocturnes type III | 605375(en) | Dominante | 1q21 | CHRNB2 | |
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux | |||||
voir MERRF syndrome | |||||
Épilepsie myoclonique avec ‘ragged-red-fibers’ | |||||
voir MERRF syndrome | |||||
Épilepsie myoclonique juvénile | 254770(en) | Récessive | 6 | EFHC1 | |
Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg | 254800(en) | Récessive | 21 | CSTB | |
Épilepsie myoclonique progressive type 2 | |||||
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson | 607208(en) | Dominante | |||
Épilepsie néonatale bénigne | 121200(en) | Dominante | 20 | ||
Épilepsie nordique | |||||
Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs | 600512(en) | Dominante | 10 | ||
Epstein, syndrome d’ | |||||
voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d’ | |||||
Erdheim, maladie d’ | |||||
voir Dissection aortique familiale | |||||
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse | 113800(en) | ||||
Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous | 120900(en) | ||||
Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa | 133200(en) | Dominante | |||
Érythromelalgie primaire familiale | 133020(en) | Dominante | 2 | SCN9A | |
Esters du cholestérol, maladie de stockage en | |||||
voir Lipase acide lysosomale, déficit en | |||||
Esthésioneuroblastome | 133450(en) | ||||
Ewing, sarcome d’ | 133450(en) | 22 | Translocation | ||
Excès apparent de minéralocorticoïdes | 218030(en) | ||||
Exostoses multiples, maladie des | 133700(en) | Dominante | |||
F | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR F | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Fabry, maladie de | 301500(en) | ||||
Faciès boudeur, syndrome du | 273750(en) | Récessive | |||
Facio-audio-symphalangisme | |||||
voir Synostoses, multiples – brachydactylie | |||||
Facio-digito-génital syndrome, lié à l’X | |||||
Facteur Hageman, déficit congénital en | |||||
voir Facteur XII, déficit congénital en | |||||
Facteur II, déficit congénital en | 176930(en) | Récessive | 11 | ||
Facteur X, déficit congénital en | 227600(en) | ||||
Facteurs V et VIII, déficit combiné en | 227300(en) | Récessive | |||
Facteur V, déficit congénital en | 227400(en) | ||||
Facteur VII, déficit congénital en | 227500(en) | ||||
Facteur X, déficit congénital en | 227600(en) | ||||
Facteur XI, déficit congénital en | 264900(en) | Dominante | |||
Facteur XII, déficit congénital en | 234000(en) | ||||
Facteur XIII, déficit congénital en | Récessive | ||||
Fanconi, pancytopénie de | |||||
voir Anémie de Fanconi | |||||
Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de | |||||
voir Dent, maladie de | |||||
Fara Chlupackova syndrome de | |||||
voir Oto facio cervical syndrome | |||||
Farber, maladie de | 228000(en) | Récessive | |||
FAS, déficit en | |||||
Favisme | |||||
Fechtner, syndrome de | 153640(en) | ||||
Feingold, syndrome de | |||||
Féminisation testiculaire, syndrome de | |||||
Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure | |||||
Ferrocalcinose cerebrovasculaire | |||||
FG syndrome | |||||
Fibres musculaires disproportion congenitale | 255310(en) | ||||
Fibrillation ventriculaire idiopathique | |||||
Fibrinogène, déficit congénital en | 202400(en) | ||||
Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons | |||||
Fibromatose agressive | |||||
voir Tumeur desmoïde | |||||
Fibromatose gingivale à transmission dominant | 135300(en) | ||||
Fibromatose hyaline juvénile | 228600(en) | Récessive | 4 | ||
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs | 135700(en) | ||||
Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental | 213010(en) | ||||
Fibrose kystique du pancréas | |||||
Fièvre méditerranéenne familiale | 249100(en) | Récessive | 16 | MEFV | |
608107 (en) | |||||
Fièvre récurrente avec hyper-IgD | 251170(en) | ||||
Fish-odor syndrome | |||||
voir Triméthylaminurie | |||||
Fœtus Arlequin, syndrome du | |||||
voir Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin | |||||
Fountain syndrome de | |||||
voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie | |||||
Franceschetti-Klein, syndrome de | |||||
Fraser, syndrome de | 219000(en) | ||||
Fra-X syndrome | |||||
Friedreich, ataxie de | |||||
Fructokinase, déficit en | |||||
voir Fructosurie essentielle | |||||
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en | 229700(en) | Récessive | |||
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en | |||||
voir Fructose, intolérance au | |||||
Fructose, intolérance au | 229600(en) | ||||
Fructosémie congénitale | |||||
voir Fructose, intolérance au | |||||
Fructosurie essentielle | 229600(en) | ||||
FSH, déficit isolé en | 136530(en) | ||||
Fucosidose | 230000(en) | ||||
Fukuda Miyanomae Nakata syndrome de | 248370(en) | ||||
Fumarase, déficit en | 136850(en) | ||||
Fumaryl acéto-acétase, déficit en | |||||
Fundus albipunctatus | |||||
voir Rétinite ponctuée albescente | |||||
Fundus flavimaculatus | |||||
G | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR G | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
G6PD, déficit en | |||||
voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en | |||||
Gaba transaminase deficit en | |||||
voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en | |||||
Galactocérébrosidase, déficit en | |||||
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en | |||||
voir Mucopolysaccharidose type 4 | |||||
Galactosémie | 230400 (en) | Récessive | 9 | ||
Galactosialidose | 256540 (en) | Récessive | 20 | ||
Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en | 137150 (en) | Récessive | 16 | ||
Gamma-cystathionase, déficit en | |||||
voir Cystathioninurie | |||||
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en | 230450 (en) | Récessive | 6 | ||
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en | 231950 (en) | Récessive | 22 | ||
Gamma-sarcoglycanopathie | 253700 (en) | Récessive | 13 | ||
GAMT, déficit en | |||||
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en | |||||
Gangliosidose à GM1 | 230500 (en) | Récessive | 3 | ||
230600(en)230650 (en) | |||||
Gangliosidose à GM2, variant O | |||||
voir Sandhoff, maladie de | |||||
Gardner syndrome de | |||||
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante | |||||
Gaucher-like, maladie de | |||||
voir pseudo-Gaucher | |||||
Gaucher, maladie de | 230800 (en) | Récessive | 1 | ||
Gélineau, maladie de | 161400 (en) | Dominante | 17 – 17 | ||
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez | 181600 (en) | Dominante | 4 | ||
Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de | 137440 (en) | 20 | |||
Gigantisme cérébral | |||||
Gigantisme cerebral type Nevo | |||||
voir Nevo, syndrome de | |||||
Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie | 176920 (en) | ||||
Gilbert, syndrome de | 143500 (en) | Récessive | 2 | ||
Gilles de la Tourette, maladie de | |||||
Gitelman, syndrome de | 263800 (en) | Récessive | 16 | NCC | |
Glaucome congénital de Peters | [1] | Récessive | |||
Glaucome héréditaire | Nombreux chromosomes en cause | ||||
Glaucome par iridogoniodysgénésie | |||||
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante | |||||
Glioblastome | 137800 (en) | ||||
Glomérulosclérose segmentaire focale | 603278 (en) | 18 | |||
Glucocérébrosidase, déficit en | |||||
Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en | 202200 (en) | Récessive | 18 | ||
Glucose-6-phosphatase, déficit en | 232200 (en) | ||||
232220 (en) | |||||
232240 (en) | |||||
Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en | 305900 (en) | ||||
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en | |||||
Glucose-galactose, malabsorption du | 182380 (en) | ||||
Glut 2 déficit en en | |||||
voir Glycogenose de Bickel Fanconi | |||||
Glutamate-cystéine ligase, déficit en | |||||
voir Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en | |||||
Glutamate formiminotransférase, déficit en | |||||
Acidurie formiminoglutamique | |||||
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en | 231670 (en) | ||||
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en | 231690 (en) | ||||
Glutathion synthétase, déficit en | |||||
voir Acidurie pyroglutamique | |||||
Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en | 138400 (en) | ||||
Glycérol-kinase, déficit en | |||||
voir Hyperglycérolémie | |||||
Glycinémie avec cétose | |||||
voir Acidémie propionique | |||||
Glycine synthase, déficit en | |||||
Glycogène synthase hépatique, déficit en | |||||
voir Glycogénose type 0 | |||||
Glycogénose de Bickel Fanconi | 227810 (en) | Récessive | 3 | ||
Glycogénose due au déficit en LAMP-2 | 300257 (en) | X | |||
Glycogénose hépato-rénale | |||||
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale | |||||
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2 | |||||
Glycogénose type 0 | 240600 (en) | Récessive | 12 | ||
Glycogénose type 1 | 232200 (en) | Récessive | 17 | ||
Glycogénose type 2 | 232300 (en) | ||||
Glycogénose type 3 | 232400 (en) | Récessive | 1 | ||
Glycogénose type 4 | 232500 (en) | Récessive | 3 | ||
Glycogénose type 5 | 232600 (en) | ||||
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique | 306000 (en) | Récessive liée à l’X | X | ||
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique | 232700 (en) | Récessive | 14 | ||
Glycogénose type 7 | 232800 (en) | Récessive | 12 | ||
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des | 212065 (en) | Récessive | 16 | ||
Goitre-surdité | |||||
Golabi-Rosen, syndrome de | |||||
Goldberg, syndrome de | |||||
voir Galactosialidose | |||||
Goldmann-Favre, syndrome de | 268100 (en) | Récessive | 15 | NR2E3 | |
voir604485(en) | |||||
Gorlin, syndrome de | 109400 (en) | Dominante | 9 | ||
GRACILE, syndrome | 603358 (en) | 2 | BCS1L | ||
603647 (en) | |||||
Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens | |||||
voir Logic syndrome | |||||
Granulomatose chronique | 306400 (en) | Récessive lièe à l’X | X | ||
Gräsbeck-Imerslund, maladie de | récessive | ||||
Gregersen Petersen syndrome | 186570 (en) | Dominante | 17 | ||
Greig, syndrome de | |||||
Griscelli, maladie de | 214450 (en) | ||||
GTP cyclohydrolase, déficit en | 233910 (en) | Récessive | 14 | ||
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en | 601240 (en) | ||||
Guillain-Barré, syndrome de | 139393 (en) | ||||
Gusher, syndrome de | 304400 (en) | ||||
H | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR H | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Haas Chir Robinson syndrome de | |||||
Hailey-Hailey, maladie de | |||||
voir Pemphigus bénin chronique familial | |||||
HAIRAN syndrome | |||||
Hallervorden-Spatz, maladie de | |||||
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie | |||||
Hamartomes multiples | |||||
voir Cowden, syndrome de | |||||
HARD syndrome (Hydrocéphalie – agyrie – dysplasie rétinienne) | |||||
Hartnup, syndrome de | 234500(en) | ||||
Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de | |||||
voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale | |||||
Hawkinsinurie | 140350(en) | ||||
Hay Wells syndrome | |||||
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine | |||||
Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de | |||||
voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques | |||||
Hémangiectasie hypertrophique | |||||
voir Parkes-Weber, syndrome de | |||||
HEM dysplasie | |||||
Héméralopie congénitale essentielle | |||||
voir Cécité nocturne congénitale stationnaire | |||||
Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres | |||||
Hémiplégie alternante | 104290(en) | Dominante | 1 | ||
Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE | |||||
Hémoglobinose C | |||||
Hémoglobinose E | |||||
Hémoglobinurie paroxystique nocturne | 311770(en) | ||||
Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique | 235400(en) | ||||
Hémophilie A | 306700(en) | ||||
Hémophilie B | 306900(en) | ||||
Héparane sulfamidase, déficit en | |||||
Hépatocarcinome | 114550(en) | ||||
Hérédopathie ataxique polynévritique | |||||
voir Refsum, maladie de | |||||
Hermaphrodisme vrai | |||||
Hermansky-Pudlak, syndrome de | |||||
Hernie diaphragmatique – omphalocèle – agénésie du corps calleux | |||||
Hétéroplasie osseuse progressive | |||||
voir Ossification ectopique familiale | |||||
Hétérotaxie liée à l’X | 306955(en) | Récessive | X | ZIC3 | |
voir300265(en) | |||||
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l’X | 30049(en) | Dominante liée à l’X | X | ZIC3 | |
voir300265(en) | |||||
Hexosaminidase A, déficit en | |||||
Hexosaminidases A et B, déficit en | |||||
voir Sandhoff, maladie de | |||||
Hirschsprung, maladie de – retard mental | 235730(en) | ||||
Histidase, déficit en | |||||
voir Histidinémie | |||||
Histidinémie | 235800(en) | Récessive | 12 | ||
Holmes Spencer Borden syndrome de | |||||
voir Phocomèlie contractures pouces absents | |||||
Holoprosencéphalie | |||||
Holoprosencéphalie délétion 2p | 157170(en) | ||||
Holt-Oram, syndrome de | 12 | ||||
Homme XX, syndrome | |||||
Homocystinurie | 236200(en) | Récessive | |||
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) | 236270(en) | Récessive | 5 | MTRR | |
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) | 250940(en) | Récessive | 1 | MTR | |
Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR | 236250(en) | ||||
Homogentisicase, déficit en | |||||
Hormone hypophysaire, déficit multiple en | 606606(en) | ||||
Hoyeraal syndrome de | |||||
voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille | |||||
Hunter, maladie de | |||||
Huntington, maladie de | |||||
Hurler, maladie de | |||||
Hurler, pseudo-polydystrophie de | |||||
voir Mucolipidose type 3 | |||||
Hutchinson-Gilford, syndrome de | |||||
Hyalinose cutanéo-muqueuse | |||||
voir Protéinose lipoïde | |||||
Hyalinose systémique létale petite taille | 236490(en) | Récessive | |||
Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de | 109400(en) | Dominante | 9 | ||
Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire | |||||
voir Aase Smith syndrome d | |||||
Hydrocéphalie liée à l’X | 307000(en) | X | L1CAM | ||
308840(en) | |||||
Hydrolethalus syndrome | 236680(en) | ||||
Hydrométrocolpos polydactylie | |||||
Hyperaldostéronisme familial type 1 | 103900(en) | Dominante | |||
Hyperaldostéronisme familial type 2 | |||||
Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans | |||||
voir HAIRAN syndrome | |||||
Hyperbilirubinémie type 1 | |||||
voir Gilbert, syndrome de | |||||
Hyperbilirubinémie type 2 | |||||
voir Dubin-Johnson, syndrome de | |||||
Hypercalcémie familiale bénigne | |||||
voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale | |||||
Hypercalcémie hypocalciurique familiale | 145980(en) | Dominante | 3 | ||
Hypercalciurie idiopathique | 143870(en) | Dominante | 1 | ||
Hypercholestérolémie familiale | 143890(en) | ||||
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL | |||||
voir Hypercholestérolémie familiale | |||||
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l’Apo B-100 | |||||
voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en | |||||
Hyperchylomicronémie familiale | |||||
Hyperekplexie | |||||
Hyperglycérolémie | 307030(en) | ||||
Hyperglycinémie sans cétose | 238300(en) | ||||
Hyper-IgD, syndrome | |||||
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD | |||||
Hyper-IgM syndrome, lié à l’X | 308230(en) | ||||
Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif | 605258(en) | ||||
Hyperimidodipeptidurie | |||||
voir Prolidase, déficit en | |||||
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique | |||||
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD | |||||
Hyperinsulinisme congénital de l’enfant | 256450(en) | ||||
Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d’ | 606762(en) | ||||
Hyperkaliémie – hypertension, type Gordon | |||||
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2 | |||||
Hyperkératose épidermolytique | |||||
voir Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse | |||||
Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique | |||||
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique | |||||
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique | 144200(en) | ||||
Hyperkératose palmo plantaire surdité | 148350(en) | ||||
Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5 | 238600(en) | ||||
Hyperlipoprotéinémie type 3 | 107741(en) | ||||
Hyperlysinémie | 238700(en) | ||||
Hyperornithinémie | 258870(en) | ||||
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie | |||||
voir Triple H (HHH) syndrome | |||||
Hyperostose corticale déformante juvénile | |||||
voir Paget, maladie de, forme juvénile | |||||
Hyperostose corticale infantile | |||||
voir Caffey, maladie de | |||||
Hyperostose corticale syndactylie | |||||
Hyperostose endostéale type Worth | |||||
voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante | |||||
Hyperoxalurie | 259900(en) | ||||
260000(en) | |||||
Hyperparathyroïdie familiale primitive | 145000(en) | ||||
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale | 239200(en) | ||||
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase | |||||
voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en | |||||
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase | |||||
voir Déhydratase, déficit en | |||||
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase | |||||
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en | |||||
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase | |||||
voir GTP cyclohydrolase, déficit en | |||||
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase | |||||
voir Déhydratase, déficit en | |||||
Hyperplasie congénitale des surrénales | |||||
Hyperprolinémie | 239500(en) | ||||
Hypertension artérielle essentielle | 145500(en) | ||||
Hypertension artérielle familiale | |||||
voir Hypertension artérielle essentielle | |||||
Hypertension artérielle pulmonaire primitive | 178600(en) | ||||
Hypertension hyperkaliémique | |||||
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2 | |||||
Hypertension hypokaliémique familiale | |||||
voir Liddle, syndrome de | |||||
Hypertension hypokaliémique, récessive | |||||
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes | |||||
Hypertension sensible à la dexaméthasone | |||||
voir Hyperaldostéronisme familial type 1 | |||||
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes | |||||
voir Hyperaldostéronisme familial type 1 | |||||
Hyperthermie maligne | |||||
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH | 275200(en) | 12 | TSHR | ||
603373(en) | |||||
Hypertryptophanémie familiale | 600626(en) | ||||
Hypoaldostéronisme congénital | 203400(en) | ||||
Hypoalphalipoprotéinémie familiale | 107680(en) | ||||
Hypobêtalipoprotéinémie familiale | Dominante | ||||
Hypocalcémie autosomique dominante | 146200(en) | ||||
Hypochondroplasie | 146000(en) | ||||
Hypodontie | |||||
Hypodontie dysgénésie unguéale | 189500(en) | Dominante | 4 | MSX1 | |
Hypogonadisme cardiomyopathie | 212112(en) | ||||
Hypogonadisme hypogonadotrophique | 146110(en) | ||||
Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH | 138850(en) | ||||
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie | |||||
voir Kallmann, syndrome de | |||||
Hypogonadisme lié à l’X gynécomastie retard mental | |||||
voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de | |||||
Hypogonadisme rétinite pigmentaire | 209900(en) | ||||
Hypomagnésémie avec hypocalciurie | 154020(en) | ||||
Hypomagnésémie avec normocalciurie | 248250(en) | ||||
Hypomagnésémie hypercalciurie familiale | 248250(en) | ||||
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire | |||||
voir Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium | |||||
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium | 602014(en) | ||||
Hypomélanose de Ito | 146150(en) | ||||
Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie | |||||
voir Sanjad-Sakati, syndrome de | |||||
Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie | [2] | Dominante | 10 | GATA3 | |
Hypoparathyroidisme familial isolé | 146200(en) | ||||
Hypoparathyroidisme lié à l’X | 307700(en) | ||||
Hypophosphatasie | 146300(en) | ||||
Hypopigmentation-surdité | |||||
voir Tietz, syndrome de | |||||
Hypopituitarisme familial | 262600(en) | Récessive | 9 | ||
Hypoplasie cartilage-cheveux | |||||
Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l’X | 300200(en) | ||||
Hypoplasie des cellules de Leydig | |||||
voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH | |||||
Hypoplasie du cœur gauche | 241550(en) | ||||
Hypoplasie du péroné et du cubitus – brachydactylie | |||||
Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile | 136520(en) | ||||
Hypoproconvertinémie | |||||
voir Facteur VII, déficit congénital en | |||||
Hypoprothrombinémie | |||||
voir Facteur II, déficit congénital en | |||||
Hypospadias, forme familiale | 146450(en) | ||||
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal | |||||
voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 | |||||
Hypotélorisme fente palatine hypospadias | |||||
voir Krieble Bixler syndrome de | |||||
Hypothyroïdie congénitale | 188540(en) | ||||
Hypothyroïdie – fente palatine | |||||
voir Bamforth, syndrome de | |||||
Hypotrichose congénitale miliaire | 146530(en) | ||||
Hypotrichose simple | 146520(en) | ||||
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale | |||||
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en | |||||
I | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR I | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
IBIDS syndrome | 601675(en) | Récessive | juin-19 | ||
ICF syndrome | 242860(en) | Récessive | 20 | DNMT3B | |
602900 (en) | |||||
Ichtyose avec trichothiodystrophie | |||||
voir IBIDS syndrome | |||||
Ichtyose bulleuse de Siemens | 146800(en) | Dominante | 12 | KRT2E | |
600194 (en) | |||||
Ichtyose congénitale, autosomique récessive | |||||
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche | |||||
Ichtyose congénitale type bébé collodion | 242300(en) | Récessive | 14 | ||
Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin | 242500(en) | Récessive | 2 | ||
Ichtyose de Curth-Macklin | 146590(en) | Dominante | 12 | KRT1 | |
139350 (en) | |||||
Ichtyose exfoliative | |||||
voir Ichtyose bulleuse de Siemens | |||||
Ichtyose lamellaire | |||||
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche | |||||
Ichtyose liée à l’X | 308100(en) | Récessive | X | Délétion | |
Iduronate 2-sulfatase, déficit en | |||||
voir Mucopolysaccharidose type 2 | |||||
IGDA syndrome | |||||
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante | |||||
Immotilité ciliaire, type Kartagener | |||||
voir Kartagener, syndrome de | |||||
Incisive centrale supérieure unique | 147250(en) | Dominante | 7 | ||
Incontinentia pigmenti | 308300(en) | ||||
308310(en) | |||||
Incontinentia pigmenti achromians | |||||
voir Hypomélanose de Ito | |||||
Inhibiteur 1 de l’activateur du plasminogène, déficit congénital en | 173360(en) | Dominante | 7 | ||
Insensibilité à la douleur avec anhydrose | |||||
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 4 | |||||
Insomnie fatale familiale | 600072(en) | Dominante | 20 | PRNP | |
Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie | |||||
Insuffisance antéhypophysaire d’origine génétique | 173110(en) | 3 | |||
262600(en) | |||||
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 | 601538(en) | ||||
Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans | |||||
voir HAIRAN syndrome | |||||
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie | 222700(en) | Récessive | 14 | SLC7A7 | |
603593 (en) | |||||
Iridogoniodysgénésie, forme dominante | 137600(en) | Dominante | 4 | PITX2 | |
601452 (en) | |||||
Isaacs Mertens syndrome de | |||||
voir Activite continue de la fibre musculaire | |||||
Isochromosome 12p surnuméraire voir Tétrasomie 12p | |||||
Isochromosome 18p | |||||
voir Tétrasomie 18p | |||||
Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en | |||||
voir Acidémie isovalérique | |||||
J | |||||
LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR J | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Jabs Houk Bias syndrome de | |||||
voir Synovite uveite neuropathie cranienne | |||||
Jackson-Weiss, syndrome de | 123150 (en) | ||||
Jacobsen, syndrome de | 147791 (en) | 11 | Délétion | ||
Jacobs syndrome de | |||||
voir Pericardite arthrite camptodactylie | |||||
Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de | |||||
Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire | 237900 (en) | ||||
Jensen syndrome de | |||||
voir Surdite atrophie optique demence | |||||
Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de | |||||
Joubert-Boltshauser, syndrome de | 213300 (en) | ||||
Juberg-Marsidi, syndrome de | 309590 (en) | X | XH2 | ||
voir300032 (en) | |||||
K | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR K | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Kahler, maladie de | |||||
voir Myélome multiple | |||||
Kallmann, syndrome de | 147950(en) | ||||
244200(en) | |||||
308700(en) | |||||
Kartagener, syndrome de | 244400(en) | ||||
Kearns-Sayre, syndrome de | 530000(en) | ||||
Kennedy, maladie de | X | X | Expansion du triplet CAG plus de 38 fois | ||
Kenny syndrome de | |||||
voir Kenny Caffey syndrome de | |||||
Kenny Caffey syndrome de | 244460(en) | ||||
Kératite héréditaire | 148190(en) | ||||
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante | 124500(en) | ||||
604117(en) | |||||
Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène | |||||
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner | |||||
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique | |||||
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie | |||||
voir Papillon-Lefèvre, syndrome de | |||||
Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose | 245010(en) | ||||
KID syndrome | 148210(en) | ||||
Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en | 228960(en) | ||||
‘Kinky hair’ syndrome | |||||
Klein-Waardenburg, syndrome de | |||||
voir Waardenburg type 3, syndrome de | |||||
Klinefelter, syndrome de | |||||
Klippel Trenaunay Weber syndrome de | 149000(en) | ||||
Kniest, dysplasie de | 156550(en) | ||||
Knobloch Layer syndrome de | |||||
voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital | |||||
Kok maladie de | |||||
Kostmann, syndrome de | 202700(en) | Récessive | |||
Kowarski, syndrome de | |||||
voir Nanisme par anomalie qualitative de l’hormone de croissance | |||||
Krabbe, maladie de | 245200(en) | ||||
Krieble Bixler syndrome de | 164220(en) | ||||
Kugelberg-Welander, maladie de | 158600(en) | Récessive | 5 | ||
voir Amyotrophie spinale | |||||
Kuster Majewski Hammerstein syndrome de | |||||
voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille | |||||
Kystes sebaces multiples | 184500(en) | ||||
Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie | 174000(en) | 16 | |||
603860(en) | |||||
Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie | |||||
voir Néphronophtise autosomique récessive | |||||
L | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR L | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en | 150000(en) | ||||
Lafora, maladie de | 254780(en) | Récessive | 6 | ||
Landing, maladie de | |||||
voir Gangliosidose à GM1 | |||||
Landouzy-Dejerine, myopathie de | |||||
Langer-Giedion, syndrome de | 150230(en) | Dominante | 8 | ||
Larsen, syndrome de | 150250(en) | Dominante | 3 | FLNB | |
Laryngo onycho cutane syndrome | |||||
voir Logic syndrome | |||||
Lathostérolose | 607330(en) | Récessive | 11 | SC5DL | |
602286 (en) | |||||
LCAT, déficit en | 136120(en) | Dominante | 16 | LCAT | |
60667 (en) | |||||
LCHAD, déficit en | |||||
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en | |||||
Leber, amaurose congénitale de | |||||
Leber, neuropathie optique héréditaire de | |||||
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en | |||||
voir LCAT, déficit en | |||||
Lehman syndrome de | |||||
voir Duplication Xq13.1 q21.1 | |||||
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de | |||||
voir NARP syndrome | |||||
Leigh, maladie de | 256000(en) | ||||
Léiomyomatose familiale | 150800(en) | Dominante | 1 | ||
Lenègre, maladie de | |||||
voir Trouble de conduction cardiaque familial | |||||
Lentiginose cardiomyopathique | |||||
voir LEOPARD syndrome | |||||
LEOPARD syndrome | 151100(en) | Dominante | 12 | ||
Lepréchaunisme | 246200(en) | Récessive | 19 | ||
Leri-Weill, syndrome de | |||||
Lesch-Nyhan, syndrome de | |||||
Leucémie myéloïde chronique | 608232(en) | 22 | |||
Leucinose | 248600(en) | Récessive | juil-19 | ||
Leucodystrophie à cellules globoïdes | |||||
Leucodystrophie mégalencéphalique | |||||
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique | |||||
Leucodystrophie métachromatique | 250100(en) | 22 | |||
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche | |||||
voir CACH syndrome | |||||
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux | |||||
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique | |||||
Levine-Critchley, syndrome de | |||||
Liddle, syndrome de | 177200(en) | 16 | |||
Li-Fraumeni, syndrome de | 151623(en) | Dominante | |||
Lindsay-Burn, syndrome de | |||||
voir Retard mental lié à l’X – psychose – macroorchidisme | |||||
Lipase acide lysosomale, déficit en | 278000(en) | ||||
Lipidose avec surcharge en triglycérides | |||||
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique | |||||
Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan | 151660(en) | ||||
Lipodystrophie type Berardinelli | 269700(en) | Récessive | 11 | ||
Lipomatose du pancréas, congénitale | |||||
voir Shwachman-Diamond, syndrome de | |||||
Lipoprotéine lipase, déficit en | |||||
Lissencéphalie, liée au chromosome 17 | |||||
Lissencéphalie pavimenteuse | |||||
Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1 | 247200(en) | ||||
Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX) | 607432(en) | ||||
Lissencéphalie, type 1, liée à l’X | |||||
voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX) | |||||
Lissencéphalie type 1, liée à l’X, avec agénésie du corps calleux | 300067(en) | ||||
300215(en) | |||||
Lissencéphalie type 2 | |||||
Lithiase xanthique | |||||
voir Xanthinurie | |||||
Lobstein, maladie de | |||||
Loeys-Dietz, syndrome de | 609192(en) | Dominante | |||
Logic syndrome | 245660(en) | Récessive | 18 | ||
Lou-Gehrig, maladie de | |||||
Louis-Bar, syndrome de | 208900(en) | Récessive | 11 | ||
Lowe, syndrome de | 309000(en) | X | OCRL1 | ||
300535 (en) | |||||
Lucey Driscoll syndrome | |||||
voir Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire | |||||
Lupus érythémateux disséminé | |||||
voir Lupus érythémateux systémique | |||||
Lupus érythémateux systémique | 152700(en) | ||||
Lymphocytes dénudés, syndrome des | |||||
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des | |||||
Lymphœdème congénital primaire | 153100(en) | ||||
153200(en) | |||||
Lymphœdème-distichiasis, syndrome | 153400(en) | Dominante | 16 | ||
Lymphœdème ptosis | 153000(en) | Dominante | 16 | ||
Lymphohistiocytose familiale | |||||
Lymphome à petites cellules non clivées | |||||
voir Lymphome de Burkitt | |||||
Lymphome de Burkitt | 113970(en) | ||||
Lymphome folliculaire | 151430(en) | ||||
Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome | 601859(en) | ||||
603909(en) | |||||
Lymphoproliférative, liée à l’X, maladie | 308240(en) | ||||
Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en | |||||
voir Hyperlysinémie | |||||
M | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR M | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Maffucci, syndrome de | |||||
voir Enchondromatose | |||||
Main pied utérus, syndrome | 140000 (en) | Dominante | 7 | HOXA13 | |
142959 (en) | |||||
Mains et pieds fendus | 600095 (en) | 10-mars | |||
605289 (en) | |||||
Malformation cardiaque conotroncale | 217095 (en) | févr-22 | |||
Malformation caverneuse cérébrale | |||||
Malformations veineuses familiales | 600195 (en) | 9 | |||
Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en | |||||
voir Acidurie malonique | |||||
Malouf, syndrome de | |||||
voir Hypogonadisme cardiomyopathie | |||||
Maltase acide, déficit en | |||||
Mandibulo acrale, dysplasie | 248370 (en) | 1 | |||
Marchiafava-Micheli, maladie de | |||||
voir Hémoglobinurie paroxystique nocturne | |||||
Marfan, syndrome de | 154700 (en) | 15-mars | |||
154705 (en) | |||||
Markel Vikkula Mulliken, syndrome de | |||||
voir Malformations veineuses familiales | |||||
Maroteaux-Lamy, maladie de | |||||
voir Mucopolysaccharidose type 6 | |||||
Marshall, syndrome de | 154780 (en) | Dominante | 1 | ||
MASA syndrome | 303350 (en) | X | |||
MASS syndrome | 604308 (en) | Dominante | 15 | ||
MAT, déficit en | |||||
voir Bêta-cétothiolase, déficit en | |||||
MCAD, déficit en | |||||
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en | |||||
Mc Ardle, maladie de | |||||
McCune-Albright, syndrome de | 174800 (en) | 20 | |||
Mckusick Kaufman, syndrome de | 236700 (en) | Récessive | 20 | ||
McLeod, syndrome de | 314250 (en) | ||||
MEB (Muscle-Eye-Brain), syndrome | |||||
Médianécrose kystique de l’aorte | |||||
voir Dissection aortique familiale | |||||
Médulloblastome | 155255 (en) | 01/10/2017 | |||
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique | 604004 (en) | ||||
Mélanome-cancer pancréatique, syndrome | 606719 (en) | 9 | |||
Mélanome malin cutané familial | 155600 (en) | 01-sept | |||
155601 (en) | |||||
MELAS syndrome | 540000 (en) | ||||
Melnick-Needles, syndrome de | 309350 (en) | ||||
Melorhéostose | 155950 (en) | 12 | |||
Menière, maladie de | 156000 (en) | Dominante | 14 | ||
Menkès, syndrome de | 309400 (en) | X | |||
MERRF syndrome | 545000 (en) | ||||
Méthémoglobinémie congénitale récessive | 250800 (en) | Récessive | 22 | ||
Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en | |||||
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) | |||||
Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en | |||||
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) | |||||
Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en | |||||
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR | |||||
Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en | |||||
voir Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro | |||||
Mévalonate kinase, déficit en | |||||
voir Acidurie mévalonique | |||||
Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse | 225753 (en) | ||||
Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié | 251200(en)-608393 (en) | janv-13 | |||
607196(en)-604804 (en) | 15-17-19 | ||||
604321(en)-604317 (en) | |||||
Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille | |||||
voir Mikati Najjar Sahli, syndrome de | |||||
Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome | |||||
Microcéphalie – oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED) | |||||
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) | |||||
Microcéphalie – retard mental – fistule trachéo-œsophagienne | |||||
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) | |||||
Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie | 309580 (en) | X | |||
Microdélétion 22q11 | Dominante | 22 | |||
Microgastrie anomalie des membres | 156810 (en) | ||||
Microlissencéphalie | 257320 (en) | 7 | |||
Micro syndrome | 600118 (en) | Récessive | 2 | RAB3GAP | |
602536 (en) | |||||
Migraine hémiplégique familiale type 1 | 141500 (en) | Dominante | 19 | ||
Migraine hémiplégique familiale type 2 | 602481 (en) | Dominante | 1 | ||
Mikati Najjar Sahli, syndrome de | 251200 (en) | 19-15-8 | |||
MILS syndrome | |||||
voir NARP syndrome | |||||
Minkowski-Chauffard, maladie de | |||||
MNGIE syndrome | |||||
voir Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale | |||||
MODY syndrome | |||||
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de | 304700 (en) | X | |||
Molécules HLA de classe 1, déficit d’expression des | 604571 (en) | Récessive | 6 | ||
Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des | 209920 (en) | Récessive | 1-13-16-19 | ||
Molybdène-cofacteur, déficit en | 252150 (en) | Récessive | 05/06/2014 | ||
Monoamine oxydase, déficit en | 309850 (en) | X | |||
Monochromatisme à cônes bleus | |||||
voir Achromatopsie incomplète, liée à l’X | |||||
Monosomie 1p | |||||
voir Délétion 1p | |||||
Monosomie 1p22 p13 | |||||
voir Délétion 1p22 p13 | |||||
Monosomie 1p31 p22 | |||||
voir Délétion 1p31 p22 | |||||
Monosomie 1p32 | |||||
voir Délétion 1p32 | |||||
Monosomie 1p34 p32 | |||||
voir Délétion 1p34 p32 | |||||
Monosomie 1p36 | |||||
voir Délétion 1p36 | |||||
Monosomie 1q21 q25 | |||||
voir Délétion 1q21 q25 | |||||
Monosomie 1q25 q32 | |||||
voir Délétion 1q25 q32 | |||||
Monosomie 1q32 q42 | |||||
voir Délétion 1q32 q42 | |||||
Monosomie 1q4 | |||||
voir Délétion 1q4 | |||||
Monosomie 1qter voir Délétion 1qter | |||||
Monosomie 2p22 | |||||
voir Délétion 2p22 | |||||
Monosomie 2pter p24 | |||||
Monosomie 2q | |||||
voir Délétion 2q | |||||
Monosomie 2q24 | |||||
voir Délétion 2q24 | |||||
Monosomie 2q37 | |||||
voir Albright like, syndrome de | |||||
Monosomie 2q duplication 1p | |||||
voir Délétion 2q duplication 1p | |||||
Monosomie 3p | |||||
voir Délétion 3p | |||||
Monosomie 3p14 p11 | |||||
voir Délétion 3p14 p11 | |||||
Monosomie 3p25 | |||||
voir Délétion 3p25 | |||||
Monosomie 3q13 | |||||
voir Délétion 3q13 | |||||
Monosomie 3q21 23 | |||||
voir Délétion 3q21 23 | |||||
Monosomie 3q27 | |||||
voir Délétion 3q27 | |||||
Monosomie 4p | |||||
Monosomie 4p14 p16 | |||||
voir Délétion 4p14 p16 | |||||
Monosomie 4q | |||||
voir Délétion 4q | |||||
Monosomie 4q32 | |||||
voir Délétion 4q32 | |||||
Monosomie 5p | |||||
Monosomie 5q35 | |||||
voir Délétion 5q35 | |||||
Monosomie 6q | |||||
voir Délétion 6q | |||||
Monosomie 6q1 | |||||
voir Délétion 6q1 | |||||
Monosomie 6q13 q15 | |||||
voir Délétion 6q13 q15 | |||||
Monosomie 6q16 q21 | |||||
voir Délétion 6q16 q21 | |||||
Monosomie 6q2 | |||||
voir Délétion 6q2 | |||||
Monosomie 7 | |||||
voir Délétion 7 | |||||
Monosomie 7q21 | |||||
voir Délétion 7q21 | |||||
Monosomie 7q3 | |||||
voir Délétion 7q3 | |||||
Monosomie 8p | |||||
voir Délétion 8p | |||||
Monosomie 8p23 1 | |||||
voir Délétion 8p23 1 | |||||
Monosomie 8q | |||||
voir Délétion 8q | |||||
Monosomie 8q12 21 | |||||
voir Délétion 8q12 21 | |||||
Monosomie 8q21 q22 | |||||
voir Délétion 8q21 q22 | |||||
Monosomie 9p | |||||
voir Délétion 9p | |||||
Monosomie 10p | |||||
voir Délétion 10p | |||||
Monosomie 10pter | |||||
voir Délétion 10pter | |||||
Monosomie 10q | |||||
voir Délétion 10q | |||||
Monosomie 11p11 p12 | |||||
voir Délétion 11p11 p12 | |||||
Monosomie 11q partielle | |||||
Monosomie 12p12 p11 | |||||
voir Délétion 12p12 p11 | |||||
Monosomie 12p13 | |||||
voir Délétion 12p13 | |||||
Monosomie 13q | |||||
voir Délétion 13q | |||||
Monosomie 13q14 | |||||
voir Délétion 13q14 | |||||
Monosomie 13q22 | |||||
voir Délétion 13q22 | |||||
Monosomie 13q32 | |||||
voir Délétion 13q32 | |||||
Monosomie 14q11 | |||||
voir Délétion 14q11 | |||||
Monosomie 14q31 | |||||
voir Délétion 14q31 | |||||
Monosomie 14qter | |||||
voir Délétion 14qter | |||||
Monosomie 15q1 | |||||
voir Délétion 15q1 | |||||
Monosomie 15q25 | |||||
voir Délétion 15q25 | |||||
Monosomie 17q23 q24 | |||||
voir Délétion 17q23 q24 | |||||
Monosomie 18p | |||||
voir Délétion 18p | |||||
Monosomie 18q | |||||
voir Délétion 18q | |||||
Monosomie 18q23 | |||||
voir Délétion 18q23 | |||||
Monosomie 20p | |||||
voir Délétion 20p | |||||
Monosomie 21q22 | |||||
voir Délétion 21q22 | |||||
Monosomie X | |||||
voir Turner, syndrome de | |||||
Monosomie xp22 pter | |||||
voir Délétion xp22 pter | |||||
Monosomie xq28 | |||||
voir Délétion xq28 | |||||
Morquio, maladie de | |||||
voir Mucopolysaccharidose type 4 | |||||
Morvan, maladie de | |||||
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2 | |||||
Mowat-Wilson, syndrome de | |||||
Mpo déficit en | |||||
voir Myéloperoxydase, déficit en | |||||
MTHFR, déficit en | |||||
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR | |||||
Muckle-Wells, syndrome de | 191900 (en) | Dominante | 1 | ||
Mucolipidose type 1 | |||||
voir Sialidose types 1 et 2 | |||||
Mucolipidose type 3 | 252600 (en) | Récessive | 4 | ||
Mucolipidose type 4 | 252650 (en) | Récessive | 19 | ||
Mucopolysaccharidose type 1 | 607014 (en) | Récessive | 4 | IUDA-252800(en) | |
Mucopolysaccharidose type 2 | 309900 (en) | X | |||
Mucopolysaccharidose type 3A | 252900 (en) | Récessive | 17 | SGSH | |
voir 605270(en) | |||||
Mucopolysaccharidose type 3B | 252920 (en) | Récessive | 17 | ||
Mucopolysaccharidose type 3C | 252930 (en) | Récessive | 14 | ||
Mucopolysaccharidose type 3D | 252940 (en) | Récessive | 12 | ||
Mucopolysaccharidose type 4 | 253000 (en) | Récessive | 16 | ||
253010 (en) | |||||
Mucopolysaccharidose type 6 | 253200 (en) | Récessive | 5 | ||
Mucopolysaccharidose type 7 | 253220 (en) | Récessive | 7 | ||
Mucosulfatidose | 272200 (en) | Récessive | 3 | ||
Mucoviscidose | 219700 (en) | Récessive | 7q31.2 | CFTR | |
Muenke, Syndrome de | 602849 (en) | Dominante | 4p13 | FGFR3 | |
Muir-Torre, syndrome de | 158320 (en) | Dominante | 02-mars | ||
Mulibrey nanisme | 253250 (en) | Récessive | 17 | ||
Muscle-œil-cerveau, syndrome | 253280 (en) | Récessive | 1 | POMGNT1 | |
voir 606822(en) | |||||
Myasthenia gravis | |||||
voir Myasthénie acquise | |||||
Myasthénie acquise | 254200 (en) | ||||
Myasthénique congénital, syndrome | 254210 (en) | Récessive | 10-17-2 | ||
601462 (en) | Dominante | ||||
Myélinolyse centrale diffuse | |||||
voir CACH, syndrome | |||||
Myélome multiple | 254500 (en) | 11-nov | |||
Myéloperoxydase, déficit en | 254600 (en) | Récessive | 17 | ||
Myocardiopathie hypertrophique | |||||
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique | |||||
Myopathie à corps cytoplasmiques | |||||
Myopathie à corps hyalins | 608358 (en) | Dominante | 14 | ||
Myopathie à inclusions – maladie de Paget – démence fronto-temporale | 167320 (en) | Dominante | 9 | ||
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique | 275630 (en) | Récessive | 3 | ||
Myopathie avec surcharge en desmine | 601419 (en) | 2 | |||
Myopathie cardiosquelettique-neutropénie | |||||
voir Barth, syndrome de | |||||
Myopathie cataracte hypogonadisme | 157640 (en) | Dominante | 04/10/2015 | ||
Myopathie congénitale à bâtonnets | |||||
Myopathie congénitale à cores centraux | 117000 (en) | Dominante | 19 | ||
Myopathie congénitale à multi-minicores | 255320 (en) | Récessive | 19 | ||
Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques | 600737 (en) | 17 | |||
605637 (en) | |||||
Myopathie congénitale centronucléaire | 160150 (en) | 12 | |||
Myopathie congénitale myotubulaire | 310400 (en) | X | |||
Myopathie de type Bethlem | 158810 (en) | févr-21 | |||
Myopathie distale de type Laing | 160500 (en) | Dominante | 14 | ||
Myopathie distale de type Miyoshi | 254130 (en) | Récessive | 2 | ||
Myopathie distale de type Nonaka | 605820 (en) | Récessive | 9 | ||
Myopathie distale type Welander (type suédois) | 160500 (en) | Dominante | 2 | ||
Myopathie distale de Udd | |||||
Myopathie distale type 1 | |||||
Myopathie dominante bénigne | |||||
Myopathie et diabète sucré | 500002 (en) | ||||
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique | 600462 (en) | 12 | |||
Myopathie mitochondriale avec cataracte | 157640 (en) | Dominante | 04/10/2015 | ||
Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique | |||||
Myopathie myofibrillaire | |||||
Myopathie myotonique proximale | 602668 (en) | Dominante | 3 | ZNF9 | |
voir116955 (en) | |||||
Myopathie némaline | 161800 (en) | 01/02/2009 | |||
256030 (en) | |||||
Myopathie pharmacogénétique de l’anesthésie | |||||
voir Hyperthermie maligne | |||||
Myopathie, type Brody | 601003 (en) | 16 | |||
Myopathie type Hutterite | |||||
voir Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite | |||||
Myophosphorylase, déficit en | |||||
Myotiline, déficit en | |||||
voir Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 | |||||
Myotonie chondrodystrophique | |||||
voir Schwartz-Jampel, syndrome de | |||||
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker | 1608000 (en) | Dominante | 7 | ||
255700 (en) | Récessive | ||||
Myxome auriculaire | 255960 (en) | Récessive | 17 | ||
Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne | |||||
N | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR N | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en | |||||
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en | |||||
N-Acétylglutamate synthase, déficit en | 237310(en) | Récessive | 17 | NAGS | |
608300(en) | |||||
NADH-CoQ réductase, déficit en | 252010(en) | ||||
NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en | |||||
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive | |||||
NADH diaphorase, déficit en | |||||
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive | |||||
NADH-méthémoglobine réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive | |||||
Naevomatose baso-cellulaire | |||||
Nail-patella syndrome | 161200(en) | ||||
Naito-Oyanagi, maladie de | |||||
Nance-Horan, syndrome de | 302300(en) | ||||
Nanisme acromesomelique type campailla martinelli | |||||
voir Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli | |||||
Nanisme campomélique | |||||
voir Dysplasie campomélique | |||||
Nanisme diastrophique | 222600(en) | Récessive | 5 | SLC26A2 | |
Nanisme létal âge osseux avancé | 215045(en) | ||||
Nanisme mesomelique type Langer | 249700(en) | X | |||
Nanisme osteoglophonique | 166250(en) | Dominante | 10 | FGFR1 | |
136350(en) | |||||
Nanisme par anomalie qualitative de l’hormone de croissance | 262650(en) | Récessive | 17 | ||
Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance | |||||
voir Insuffisance antéhypophysaire d’origine génétique | |||||
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance | 139191(en) | ||||
139250(en) | |||||
173100(en) | |||||
262400(en) | |||||
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l’X | 139250(en) | ||||
300300(en) | |||||
307200(en) | |||||
Nanisme par résistance à l’hormone de croissance | 245590(en) | 5 | |||
262500(en) | |||||
600946(en) | |||||
Nanisme pituitaire | |||||
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance | |||||
Nanisme primordial | |||||
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance | |||||
Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine | |||||
Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires | |||||
voir Moore Federman syndrome de | |||||
Nanisme thanatophore | 187600(en) | Mutation de novo | 5 | FGFR3 | |
Narcolepsie-cataplexie | |||||
Gélineau, maladie de | |||||
NARP syndrome | 551500(en) | ||||
Nasu-Hakola, maladie de | |||||
Naxos, maladie de | 601214(en) | ||||
Néoplasie endocrinienne multiple type 1 | 131100(en) | ||||
Néoplasie endocrinienne multiple type 2 | 171400(en) | ||||
Néphroblastome | 194070(en) | ||||
Néphrolithiase type 1 | 310468(en) | X | |||
Néphrolithiase type 2 | |||||
Dent, maladie de | |||||
Néphronophtise autosomique dominante | |||||
voir : Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie | |||||
Néphronophtise autosomique récessive | 256100(en) | 2 | |||
Néphropathie à IgA | |||||
Berger, maladie de | |||||
Néphropathie héréditaire avec goutte précoce | 162000(en) | Dominante | 16p12.3 | UMOD | |
191845(en) | |||||
Néphrose congénitale finlandaise | |||||
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome | |||||
Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies | 256200(en) | ||||
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome | 256300(en) | Récessive | 19 | ||
Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome | 600995(en) | 1 | NPHS2 | ||
604766(en) | |||||
Netherton, syndrome de | 256500(en) | Récessive | 5 | SPINK5 | |
605010(en) | |||||
Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en | |||||
Galactosialidose | |||||
Neuraminidase, déficit en | |||||
Sialidose types 1 et 2 | |||||
Neurinome de l’acoustique | |||||
Neuroacanthocytose | 200150(en) | Récessive | 9 | VPS13A | |
605978(en) | |||||
Neuroblastome | 256700(en) | ||||
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase | 234200(en) | Récessive | 20 | PANK2 | |
606157(en) | |||||
Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau | 606159(en) | Récessive | 19 | PANK2 | |
606157(en) | |||||
Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie | |||||
voir Elejalde, syndrome d’ | |||||
Neuroferritinopathie | |||||
Neurofibromatose-Noonan, syndrome | 601321(en) | Dominante | 17 | NF1 | |
162200(en) | |||||
Neurofibromatose de type I | 162200(en) | ||||
162210(en) | |||||
Neurofibromatose de type II | 101000(en) | ||||
162091(en) | |||||
Neurofibromatose type 6 | 114030(en) | ||||
Neuropathie à axones géants | 256850(en) | Récessive | 16 | ||
Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire | |||||
voir NARP syndrome | |||||
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression | 162500(en) | Dominante | 17 | ||
Neuropathie motrice distale | 158590(en) | ||||
Neuropathie sensitive et autonomique type 2 | 201300(en) | Récessive | 12 | ||
608620(en) | |||||
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3 | |||||
voir Dysautonomie familiale | |||||
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I | 162400(en) | Dominante | 9 | ||
Neuropathie sensitive et autonomique type 2 | 201300(en) | ||||
608620(en) | |||||
Neuropathie sensitive et autonomique type 4 | 256800(en) | Récessive | 1 | ||
Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom | 601455(en) | Récessive | 8 | ||
Neuropathie tomaculaire | |||||
Neutropénie congénitale sévère | |||||
Neutropénie cyclique | 162800(en) | Dominante | 19 | ||
Nevo syndrome de | 601451(en) | Récessive | 1 | ||
Nezelof syndrome de | 208085(en) | 15 | |||
NF1 | |||||
Niemann-Pick A et B, maladie de | 257200(en) | Récessive | 11 | SMPD1 | |
voir607608(en) | |||||
Niemann-Pick C, maladie de | 257220(en) | Récessive | 18 | ||
Nimègue, syndrome de | 251260(en) | ||||
NISCH syndrome | |||||
voir Ichtyose néonatale – cholangite sclérosante | |||||
Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire | 149200(en) | ||||
Noonan like syndrome | 153950(en) | 12 | |||
Noonan, syndrome de | 163950(en) | Dominante | 12 | ||
Norrie, maladie de | 310600(en) | X | |||
Norum, maladie de | |||||
voir LCAT, déficit en | |||||
O | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR O | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Ochronose héréditaire | |||||
Oculo-cérébro-rénal, syndrome | |||||
Oculo dento digitale dysplasie type dominant | |||||
voir Oculo dento osseuse dysplasie type dominant | |||||
Oculo dento osseuse dysplasie type dominant | 164200(en) | Dominante | 6 | GJA1 | |
121014(en) | |||||
Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) | 164280(en) | Dominante | 2 | MYCN | |
164840(en) | |||||
Oculo facio cardio dentaire syndrome | 300166(en) | Dominante liée à l’X | X | BCL6 | |
300485(en) | |||||
O Donnell Pappas syndrome d | |||||
voir Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile | |||||
Œdème angioneurotique | 106100(en) | Dominante | 11 | C1NH | |
606860(en) | |||||
Oligodendrogliome | 137800(en) | 10/02/2003 | |||
17-15 | |||||
Ollier, maladie d’ | |||||
Omenn, syndrome d’ | 603554(en) | Récessive | 11 | ||
Omphalocèle-macroglossie-gigantisme | |||||
Ondine, syndrome d’ | 209880(en) | ||||
Ongles jaunes syndrome des | 153300(en) | Dominante | 16 | ||
Onycho-ostéo-dysplasie | |||||
Ophtalmoplégie externe progressive | 157640(en) | Dominante | 04/10/2015 | ||
Opitz syndrome lié à l’X | 300000(en) | ||||
Ornithine aminotransférase, déficit en | |||||
voir Hyperornithinémie | |||||
Ornithine carbamyl transférase, déficit en | 311250(en) | X | |||
Oro-facio-digital type 1, syndrome | 311202(en) | X | |||
Oro-facio-digital type 6, syndrome | |||||
Oroticacidurie | |||||
voir Acidurie orotique héréditaire | |||||
Orotidylique décarboxylase, déficit en | |||||
voir Acidurie orotique héréditaire | |||||
Os de verre, maladie des | |||||
Ossification ectopique familiale | 166350(en) | Dominante | 20 | ||
Ostéochondromes multiples | |||||
voir Exostoses multiples, maladie des | |||||
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante | [3] | Récessive | juin-19 | ||
Ostéodystrophie héréditaire d’Albright | 103580(en) | Dominante | 20 | ||
Ostéo-ectasie familiale | 239000(en) | Récessive | 8 | ||
Ostéogenèse imparfaite | |||||
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2 | |||||
Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire | |||||
voir Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II | |||||
Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II | 259730(en) | Récessive | 8 | ||
Ostéopoécilie | |||||
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de | |||||
Ostéoporose pseudogliome syndrome | 259770(en) | Récessive | 11 | LRP5 | |
603506(en) | |||||
Ostéosarcome | 259500(en) | 13-18-22 | Trois gènes | ||
Ostéosclérose type Worth autosomique dominante | 144750(en) | Dominante | 11 | ||
Oto facio cervical syndrome | 166780(en) | Dominante | 8 | ||
Oto-palato-digital, syndrome | 304120(en) | X | FLNA | ||
311300(en) | 300017(en) | ||||
Ovaires polykystiques, maladie familiale | 184700(en) | mai-15 | |||
Oxalose | |||||
Oxydo-réduction des alcools d’acides gras, déficit d’ | |||||
voir Sjögren-Larsson, syndrome de | |||||
P | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR P | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
P2Y12, déficit en | 600515 (en) | mars-17 | |||
Pachyonychie congénitale | 167200 (en) | déc-17 | |||
167210 (en) | |||||
PAF | |||||
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante | |||||
PAF | |||||
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive | |||||
Paget, maladie de, forme juvénile | 239000 (en) | Récessive | 8 | TNFRSF11B | |
602643 (en) | |||||
Pallister-Hall, syndrome de | 145610 (en) | Dominante | 7 | ||
Pallister-Killian, syndrome de | |||||
voir Tétrasomie 12p | |||||
Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en | |||||
Pancréatite chronique familiale | 167800 (en) | Dominante | 05-juil | ||
Panhypopituitarisme | |||||
voir Hypopituitarisme familial | |||||
Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la | |||||
Papillome des plexus choroides | 260500 (en) | 17 | |||
Papillon-Leage-Psaume, syndrome de | |||||
Papillon-Lefèvre, syndrome de | 245000 (en) | Récessive | 11 | ||
Paralysie périodique hyperkaliémique | 170500 (en) | Dominante | 17 | ||
Paralysie périodique hypokaliémique | 170400 (en) | 01/11/2017 | |||
Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque | 170390 (en) | 17 | |||
Paralysie supranucléaire progressive | 260540 (en) | 17 | MAPT | ||
voir 157140(en) | |||||
Paramyotonie d’Eulenburg | 168300 (en) | Dominante | 17 | ||
Paraparésie amyotrophie des mains et pieds | 270685 (en) | Dominante | 11 | BSCL2 | |
606158 (en) | |||||
Paraparésie spasmodique | |||||
Paraplégie spastique familiale | |||||
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce | 607225 (en) | Récessive | 2 | ||
Paraplégie spastique familiale liée à l’X. | 312920 (en) | Récessive à l’X | X | ||
Parkes-Weber, syndrome de | 608355 (en) | 5 | RASA1 | ||
139150 (en) | |||||
Parkinson, maladie de -Démence, forme familiale | 260450 (en) | 17 | MAPT | ||
Parkinson, formes génétiques, maladie de | |||||
Patau, syndrome de | 13 | ||||
Paucité des voies biliaires | |||||
Pearson, syndrome de | 557000 (en) | ||||
Pelade universelle | 203655 (en) | Récessive | 8 | ||
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de | 169500 (en) | 1-5-X | |||
260600 (en) | |||||
312080 (en) | |||||
608804 (en) | |||||
Pemphigus bénin chronique familial | 169600 (en) | Dominante | 3 | ATP2C1 | |
604384 (en) | |||||
Pena Shokeir syndrome type 2 | |||||
voir Cofs syndrome | |||||
Pendred, syndrome de | 274600 (en) | Récessive | 7 | ||
Pentasomie X | |||||
voir 49 XXXXX syndrome | |||||
Péricardite arthrite camptodactylie | 208250 (en) | Récessive | 1 | PRG4 | |
604283 (en) | |||||
Périodique, maladie | |||||
voir Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) | |||||
Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF | |||||
Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt | |||||
Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de | 154420 (en) | 11 | FXYD2 | ||
601814 (en) | |||||
Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique | 126190 (en) | ||||
Peutz-Jeghers, syndrome de | 175200 (en) | Dominante | 19 | ||
Pfeiffer, syndrome de | 101600 (en) | 10-août | |||
PHACE syndrome | 606519 (en) | ||||
Phénylalanine hydroxylase, déficit total en | |||||
voir Phénylcétonurie classique (ou typique) | |||||
Phénylcétonurie classique (ou typique) | 261600 (en) | 12 | |||
Phénylcétonurie type 2 | |||||
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en | |||||
Phéochromocytome | 171300 (en) | Dominante | 01/03/2011 | ||
Phocomèlie contractures pouces absents | 269000 (en) | 8 | |||
Phosphatase acide, déficit en | 200950 (en) | 11 | |||
Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en | |||||
Phosphoéthanolaminurie | |||||
voir Hypophosphatasie | |||||
Phosphofructokinase musculaire, déficit en | |||||
voir Glycogénose type 7 | |||||
Phosphoglucose isomérase, déficit en | 172400 (en) | 19 | |||
Phosphoglycérate kinase, déficit en | 311800 (en) | X | |||
Phosphoglycéromutase, déficit en | 222800 (en) | 7 | |||
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en | 311870 (en) | X | |||
Phosphosérine phosphatase, déficit en | 172480 (en) | 7 | |||
Phytostérolémie | 210250 (en) | Récessive | 2 | ABCG8 | |
ABCG5 | |||||
PIBIDS syndrome | 278730 (en) | Récessive | 19 | ||
Pick, maladie de | 157140 (en) | ||||
Piebaldisme | 172800 (en) | 4 | |||
Pierre Robin syndrome chondrodysplasie | |||||
voir Weissenbacher Zweymuller syndrome | |||||
Pigment anormal – ectrodactylie – hypodontie | |||||
voir ADULT syndrome | |||||
Pitt-Rogers-Danks syndrome de | |||||
voir Retard mental-faciès particulier-retard de croissance | |||||
Plaquettes sanguines géantes, syndrome des | |||||
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare | |||||
Plasminogène, déficit congénital en | 173350 (en) | 6 | |||
Pneumothorax spontané familial | 173600 (en) | Dominante | 17 | ||
Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary | 173650 (en) | Récessive | 20 | ||
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson | |||||
Polydactylie postaxiale | 174200 (en) | 7 | |||
Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur | |||||
Polydactylie préaxiale | 174400 (en) | ||||
174700 (en) | |||||
Polyendocrinopathie auto-immune type 1 | 240300 (en) | ||||
Polykystose hépatique | 174050 (en) | Dominante | 19-juin | ||
Polykystose rénale type dominant | 173900 (en) | Dominante | 16 | ||
Polykystose rénale type récessif | 263200 (en) | Récessive | 6 | ||
Polymicrogyrie | 606854 (en) | Récessive | 16 | ||
Polyneuropathie amyloïde familiale | |||||
voir Amylose | |||||
Polypose adénomateuse colorectale dominante | |||||
Polypose adénomateuse colorectale récessive | |||||
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive | |||||
Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante | 175100 (en) | Dominante | 5 | ||
Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive | 608456 (en) | Récessive | 1 | ||
Polypose gastrointestinale juvénile | 174900 (en) | Récessive | oct-18 | ||
Polypose hamartomateuse-fente palatine | |||||
voir Peutz-Jeghers, syndrome de | |||||
Polypose MYH | |||||
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive | |||||
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë | |||||
voir Guillain-Barré, syndrome de | |||||
Pompe, maladie de | |||||
Porphyrie | 121300 (en) | ||||
Potocki-Shaffer, syndrome de | 601224 (en) | ||||
Powell Buist Stenzel syndrome de | 304790 (en) | X | |||
Prader-Willi, syndrome de | 176270 (en) | 15 | Délétion | ||
Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de | |||||
voir Wolff-Parkinson-White, syndrome de | |||||
Prékallicréine, déficit congénital en | 229000 (en) | Récessive | 4 | ||
Proconvertine, déficit constitutionnel en | |||||
voir Facteur VII, déficit congénital en | |||||
Progéria | 176670 (en) | Dominante | 1 | ||
Prolapsus valvulaire mitral, familial | 157700 (en) | 16 | |||
Prolidase, déficit en | 170100 (en) | Récessive | 19 | ||
Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1) | |||||
voir Hyperprolinémie | |||||
Properdine, déficit en | 312060 (en) | X | |||
Propionyl-CoA carboxylase, déficit en | |||||
voir Acidémie propionique | |||||
Propping Zerres, syndrome de | |||||
voir ADULT syndrome | |||||
Protée, syndrome de | 176920 (en) | 10 | |||
Protéine C, déficit congénital en | 176860 (en) | ||||
Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en | |||||
voir ZAP70, déficit en | |||||
Protéine R, déficit en | 193090 (en) | ||||
Protéine S, déficit congénital en | 176880 (en) | 3 | |||
Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en | 600890 (en) | Récessive | 2 | ||
Protéinose alvéolaire pulmonaire | 265120 (en) | 02/08/2022 | |||
Protéinose lipoïde | 247100 (en) | ||||
Prothrombine, déficit en | |||||
voir Facteur II, déficit congénital en | |||||
Porphyrie érythropoïétique congénitale | |||||
Pseudoachondroplasie | 177170 (en) | Dominante | 19 | ||
Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale | 264470 (en) | 17 | |||
Pseudo-déficit en arylsulfatase A | 250100 (en) | Récessive | 22 | ARSA | |
607574 (en) | |||||
Pseudo-Gaucher | 231005 (en) | Récessive | 1 | GBA | |
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase | 264300 (en) | Récessive | 9 | ||
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 | 264600 (en) | Récessive | 2 | SRD5A2 | |
607306 (en) | |||||
Syndrome d’insensibilité aux androgènes | 300068 (en) | X | AR | ||
Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH | 152780 (en) | Récessive liée à l’X | X | ||
Pseudohypoaldostéronisme type 2 | 145260(en)-264350 (en) | 12-16-1 | |||
Pseudo-Turner, syndrome | |||||
voir Noonan, syndrome de | |||||
Pseudo-Willebrand | 177280 (en) | 17 | GP1BA | ||
606672 (en) | |||||
Pseudoxanthome élastique | 177850 (en) | 16 | |||
264800 (en) | |||||
Pseudo-Zellweger, syndrome | 261150 (en) | Récessive | 03-mai | ||
Pterygium retard mental dysmorphie faciale | 177980 (en) | Dominante | 06-sept | Translocation réciproque | |
PTS2, déficit en | |||||
voir Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique | |||||
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille | |||||
voir McCune-Albright, syndrome de | |||||
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon | 176140 (en) | 2 | |||
Puberté précoce limitée aux garçons | |||||
voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon | |||||
Puretic, syndrome de | |||||
voir Fibromatose hyaline juvénile | |||||
Purine nucléoside phosphorylase, déficit en | 164050 (en) | Récessive | 14 | ||
Purpura thrombotique thrombocytopénique | 274150 (en) | Récessive | 9 | ||
Purtilo, syndrome de | |||||
Pycnodysostose | 265800 (en) | Récessive | 1 | CTSK | |
601105 (en) | |||||
Pyrimidine 5′ nucléotidase, déficit en | 266120 (en) | 7 | |||
Pyrimidinémie familiale | |||||
voir Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en | |||||
Pyropoikilocytose | 266140 (en) | Récessive | 1 | ||
Pyruvate decarboxylase deficit en | |||||
voir Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en | |||||
Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en | 312170 (en) | X | |||
Q | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Q | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
QT long familial, syndrome du | 152427 (en) | ||||
192500 (en) | |||||
220400 (en) | |||||
600163 (en) | |||||
600919 (en) | |||||
Québec, syndrome plaquettaire du | |||||
voir Facteur V, déficit congénital en | |||||
R | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR R | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Rabson-Mendenhall, syndrome de | 262190(en) | Récessive | 19 | INSR / autosomal recessive | |
Rachitisme vitamino-dépendant I et II | 264700(en) | Récessive | 12-12q13/12q12 | ||
277440(en) | |||||
Rachitisme vitamino-résistant | 307800(en) | Dominante | X-Xp22.2-p. 22.1 | ||
RAPADILINO syndrome | 266820(en) | Récessive | 8 | RECQL4 | |
Rapp Hodgkin syndrome de | 129400(en) | Dominante | 3 | TP73L | |
Rathburn, maladie de | |||||
voir Hypophosphatasie | |||||
Recklinghausen, maladie de | |||||
Refetoff, syndrome de | |||||
voir Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de | |||||
Refsum, maladie de | 266500(en) | Récessive | 06-oct | PAHX-PEX7 | |
Reifenstein, syndrome de | 312300(en) | Récessive à l’X | X-X | Mutation ponctuelle | AR |
Rendu-Osler, maladie de | 187300(en) | Dominante | 9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4 | ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT) | |
Renier Gabreels Jasper syndrome de | |||||
voir Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie | |||||
Résistance à la TSH | |||||
voir Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH | |||||
Résistance aux androgènes, syndrome de | |||||
voir Syndrome d’insensibilité aux androgènes | |||||
Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de | 188545(en) | 03-août | |||
190160(en) | |||||
Résistance aux glucocorticoïdes | 138040(en) | Dominante | 5 | ||
Résistance ovarienne aux gonadotrophines | |||||
voir Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique | |||||
Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce | |||||
voir GRACILE, syndrome | |||||
Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines | |||||
Retard mental-facies particulier-retard de croissance | 262350(en) | Récessive | 4 | Délétion locus p. 16.3 | |
Retard mental lié à l’X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l’étage moyen de la face | 300397(en) | X | SLC6A8 | ||
300036 (en) | |||||
Retard mental lié à l’X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d’ | |||||
Retard mental lié à l’X, non spécifique | |||||
Retard mental lié à l’X – psychose – macroorchidisme | 300055(en) | X | |||
300005 (en) | |||||
Retard mental lié à l’X, type Juberg-Marsidi | |||||
voir Juberg-Marsidi, syndrome de | |||||
Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O | 309850(en) | X | |||
Retard mental type Smith Fineman Myers | |||||
voir Smith Fineman Myers syndrome de | |||||
Rétinite pigmentaire | |||||
Rétinite pigmentaire – surdité | |||||
Rétinite ponctuée albescente | 136880(en) | 06/12/2015 | |||
Rétinoblastome | |||||
Rétinoschisis avec héméralopie précoce | |||||
voir Goldmann-Favre, syndrome de | |||||
Rétinoschisis juvénile | |||||
voir Rétinoschisis lié à l’X | |||||
Rétinoschisis lié à l’X | 312700(en) | X | |||
Rett, syndrome de | 312750(en) | Dominante liée à l’X | X | MECP2 | |
300005 (en) | |||||
Rhabdomyosarcome | 268210(en) | Récessive | 1-2-11-13 | ||
268220(en) | |||||
Richner-Hanhart, syndrome de | |||||
voir : Tyrosinémie type 2 | |||||
Ricker, syndrome de | |||||
Rieger, syndrome de | 180500(en) | Dominante | 4 | PITX2 | |
601542 (en) | |||||
Riley-Day, syndome de | |||||
voir Dysautonomie familiale | |||||
Roberts, syndrome de | 268300(en) | Récessive | 8 | ESCO2 | |
609353 (en) | |||||
Robinow-Sorauf, syndrome de | 180750(en) | Dominante | TWIST | ||
voir 601622 (en) | |||||
Robinow syndrome de forme récessive | 268310(en) | Récessive | 9 | ROR2 | |
602337 (en) | |||||
Romano-Ward, syndrome de | |||||
Rothmund-Thomson, syndrome de | 268400(en) | Récessive | 8 | RECQL4 | |
603780 (en) | |||||
Roussy-Lévy maladie de | 180800(en) | Dominante | janv-17 | PMP22 | |
601097 (en) | |||||
MPZ | |||||
159440 (en) | |||||
Rubinstein-Taybi, syndrome de | 180849(en) | Dominante | 16 | CREBBP | |
600140 (en) | |||||
EP300 | |||||
602700 (en) | |||||
S | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR S | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Saethre-Chotzen, syndrome de | 101400(en) | 07-oct | TWIST | ||
601622 (en) | |||||
Sakati Nyhan syndrome de | 219200(en) | Récessive | 2 | ||
Salla, maladie de | |||||
Sandhoff, maladie de | 268800(en) | Récessive | 5 | HEXB | |
606873 (en) | |||||
San Filippo, maladie de | |||||
Sanjad-Sakati, syndrome de | 241410(en) | Récessive | 1 | TCBE | |
604934 (en) | |||||
Santavuori, maladie de | |||||
Sarcoïdose | 181000(en) | juin-16 | HLA-DRB1 | ||
Sarcome d’Ewing | |||||
voir Ewing, sarcome d’ | |||||
Sarcome ostéogène | |||||
voir Ostéosarcome | |||||
SCAD, déficit en | |||||
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en | |||||
SCHAD, déficit en | |||||
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en | |||||
Scheie, maladie de | |||||
Schimke syndrome de | |||||
voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke | |||||
Schindler, maladie de | 609241(en) | Récessive | 22 | NAGA | |
voir 104170 (en) | |||||
Schinzel, syndrome de | 181450(en) | Dominante | 12 | TBX3 | |
601621 (en) | |||||
Schizencéphalie | 269160(en) | 10 | EMX2 | ||
600035 (en) | |||||
Schizophrénie, formes génétiques | 181510(en) | 5 | EPN4 | ||
607265 (en) | |||||
Schwartz-Jampel, syndrome de | 255800(en) | Récessive | 1 | HSPG2 | |
142461 (en) | |||||
Sclérose latérale amyotrophique | 105400(en) | ||||
158700(en) | |||||
205100(en) | |||||
Sclérose latérale primitive | 606353(en) | 2 | |||
Sclérose mésangiale diffuse | 256370(en) | Récessive | 11 | WT1 | |
607102 (en) | |||||
Sclérose tubéreuse de Bourneville | 101092(en) | ||||
Sclérostéose | |||||
SCOT, déficit en | |||||
voir Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en | |||||
Scott Taor syndrome de | |||||
voir Coxo podo patellaire, syndrome | |||||
SC phocomélie | 269000(en) | Récessive | 8 | ESCO2 | |
609353 (en) | |||||
Sebastian, syndrome de | 605249(en) | 22 | MYH9 | ||
voir 160775 (en) | |||||
Seckel, syndrome de | 210600(en) | Récessive | |||
Seemanova, syndrome de, type 2 | |||||
Segawa, syndrome de | |||||
voir Dystonie dopa-sensible | |||||
Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en | |||||
Senior Loken syndrome de | 266900(en) | 01-janv | |||
606996(en) | |||||
Shprintzen-Goldberg, syndrome de | 182212(en) | 15 | FBN1 | ||
voir 137492 (en) | |||||
Shwachman-Diamond, syndrome de | 260400(en) | Récessive | 7 | SBDS | |
607444 (en) | |||||
Sialidose types 1 et 2 | 256550(en) | Récessive | 6 | NEU1 | |
voir 608272 (en) | |||||
Sialurie type français | 269921(en) | Dominante | 9 | UDP-GlcNAc 2-epimerase | |
603824 (en) | |||||
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de | 312870(en) | Récessive liée à l’X | X | ||
Sipple, syndrome de | |||||
Sirop d’érable, maladie du | |||||
Sitostérolémie | |||||
voir Phytostérolémie | |||||
Situs inversus-cardiopathie | 270100(en) | Récessive | 7 | DNAH11 | |
voir 603339 (en) | |||||
Situs inversus lié à l’X | |||||
voir Hétérotaxie liée à l’X | |||||
Sjögren-Larsson, syndrome de | 270200(en) | Récessive | 17 | ||
Sly, maladie de | |||||
Smith Fineman Myers syndrome de | 309580(en) | X | ATRX | ||
voir300032 (en) | |||||
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de | 270400(en) | Récessive | 7 | DHCR7 | |
voir 602858 (en) | |||||
Smith-Magenis, syndrome de | 182290(en) | 17 | Microdélétion | RAI1 | |
voir 608642 (en) | |||||
Sommer Young Wee Frye syndrome de | |||||
voir Craniofacial surdité main syndrome | |||||
Sorsby, dystrophie de | 136900(en) | Dominante | 22 | TIMP3 | |
voir 188826 (en) | |||||
Sotos, syndrome de | 117550(en) | 5 | NSD1 | ||
voir 606681 (en) | |||||
Spasmes infantiles | |||||
voir West, syndrome de | |||||
Sphérocytose héréditaire | 182900(en) | 8 | |||
Sphérophakie brachymorphie | |||||
voir Weill Marchesani syndrome de | |||||
Sphingomyélinase, déficit en | |||||
Steele-Richardson-Olszewski, maladie de | |||||
voir Paralysie supranucléaire progressive | |||||
Steinert, maladie de | |||||
Stein-Leventhal syndrome de | |||||
voir Ovaires polykystiques, maladie familiale | |||||
Sténose de l’aqueduc de Sylvius, liée à l’X | |||||
voir Hydrocéphalie liée à l’X | |||||
Sténose pulmonaire-taches café au lait | |||||
Sténose sous-aortique hypertrophique | |||||
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique | |||||
Sténose supravalvulaire aortique | 185500(en) | Dominante | 7 | ELN | |
130160 (en) | |||||
Stérilité masculine par délétions de l’Y | |||||
Stéroïde sulfatase, déficit en | |||||
voir Ichtyose liée à l’X | |||||
Stérol 27-hydroxylase, déficit en | |||||
Stérol C5-désaturase, déficit en | |||||
voir Lathostérolose | |||||
Stickler, syndrome de | 108300(en) | Dominante | 06-déc | ||
184840(en) | |||||
Stiff baby syndrome | 149400(en) | Dominante | 04-mai | ||
Stiff-man syndrome | 184850(en) | ||||
Strümpell-Lorrain, maladie de | |||||
Stuve Wiedemann syndrome de | 601559(en) | Récessive | 5 | LIFR | |
151443 (en) | |||||
Succinate coenzyme Q réductase, déficit en | 252011(en) | Récessive | 5 | SDHA | |
600587 (en) | |||||
Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en | 245050(en) | Récessive | 5 | SCOT | |
Sucrase-isomaltase, déficit en | |||||
voir Disaccharides, intolérance aux | |||||
Sugio-Kajii, syndrome de | |||||
voir Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome | |||||
Sujansky Leonard syndrome de | |||||
voir Vacterl hydrocéphalie | |||||
Sulfatases, déficit multiple en | |||||
voir Mucosulfatidose | |||||
Sulfatidose juvénile type Austin | |||||
voir Mucosulfatidose | |||||
Sulfite et xanthine oxydase, déficit en | |||||
voir Molybdène-cofacteur, déficit en | |||||
Sulfite oxydase, déficit en | 272300(en) | 12 | |||
Surcharge en acide sialique libre, maladie de | 269920(en) | Récessive | 6 | SLC17A5 | |
604369(en) | 604322 (en) | ||||
Surdité atrophie optique démence | 311150(en) | X | |||
Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA | |||||
Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB | |||||
Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie | 208400(en) | Récessive | 4 | AGA | |
Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome | |||||
Surdité goitre épiphyses ponctuées | 274300(en) | Récessive | 3 | THR1 | |
190160 (en) | |||||
Surdité insensibilité a l aldostérone | 264350(en) | Récessive | |||
Surdité isolée, de transmission mitochondriale | |||||
Surdité liée à l’X, DFN | |||||
Surdité liée à l’X, DFN3 | |||||
voir Gusher, syndrome de | |||||
Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l’X | |||||
voir Gusher, syndrome de | |||||
Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA | |||||
Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB | |||||
Surdité non syndromique, liée à la connexine 26 | |||||
Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du | |||||
voir Protéinose alvéolaire pulmonaire | |||||
Swyer, syndrome de | |||||
voir Dysgénésie gonadique XY | |||||
Symphalangisme familial proximal | |||||
voir Symphalangisme type Cushing | |||||
Symphalangisme type Cushing | 185800(en) | Dominante | 17 | NOG | |
602991 (en) | |||||
Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine | 225000(en) | Récessive | 11 | ||
Syndactylie entre 4 et 5 | |||||
voir Syndactylie type 3 | |||||
Syndactylie type 2 | 186000(en) | 2 | Dominante | HOXD13 | |
142989 (en) | |||||
Syndactylie type 3 | 186100(en) | Dominante | 6 | GJA1 | |
121014 (en) | |||||
Synostoses, multiples – brachydactylie | 186500(en) | Dominante | 17 | NOG | |
602991 (en) | |||||
Synovite uvéite neuropathie crânienne | 186580(en) | Dominante | 16 | ||
Synostose spondylo carpo tarsienne | |||||
voir Synspondylisme congénital | |||||
Synpolydactylie | |||||
voir Syndactylie type 2 | |||||
Synspondylisme congénital | 272460(en) | Récessive | 3 | FLNB | |
603381 (en) | |||||
T | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR T | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Tabatznik syndrome de | |||||
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique | 604772(en) | 1 | |||
Tarui, maladie de | |||||
voir Glycogénose type 7 | |||||
Taybi, syndrome de | |||||
Tay-Sachs, maladie de | 272800(en) | Récessive | 15 | HEXA | |
606869 (en) | |||||
Tay, syndrome de | |||||
voir IBIDS syndrome | |||||
Télangiectasie hémorragique familiale | |||||
Testotoxicose | |||||
voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon | |||||
Tétra amélie hypoplasie pulmonaire | 273395(en) | 17 | WNT3 | ||
165330 (en) | |||||
Tétralogie de Fallot | 187500(en) | 05/08/2020 | |||
Tétraploïdie | |||||
Tétrasomie 12p | 601803(en) | 12 | Mosaïcisme | ||
Tétrasomie 15q | |||||
Tétrasomie 18p | |||||
Tétrasomie 21q | |||||
Tétrasomie 5p | |||||
Tétrasomie 9p | |||||
Tétrasomie X | |||||
voir 48 XXXX syndrome | |||||
Thalassémie alpha | 141800(en) | Dominante | 16 | ||
Thalassémie alpha liée à l’X, avec retard mental | 301040(en) | X | X-linked helicase-2 | ||
300032 (en) | |||||
Thalassémie bêta | 141900(en) | 11 | |||
Thiolase, déficit en | |||||
voir Pseudo-Zellweger, syndrome | |||||
Thrombasthénie de Glanzmann | 273800(en) | 17 | |||
Thrombocytémie essentielle | 187950(en) | 01/03/2009 | |||
Thrombocytopenie cassures chromosomiques | 188000(en) | Dominante | 10 | FLJ14813 | |
608221 (en) | |||||
Thrombocytopenie de Paris-Trousseau | 188025(en) | Dominante | 11 | ||
Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille | 300240(en) | X | DKC1 | ||
305000 (en) | |||||
Thrombomoduline, anomalies génétiques de la | 188040(en) | 20 | |||
Thrombopénie de May-Hegglin | 155100(en) | Dominante | 22 | MYH9 | |
160775 (en) | |||||
Thrombopénie familiale, liée à l’X | 313900(en) | ||||
Thrombophilie par mutation du facteur V | 188055(en) | 1 | |||
Tietz, syndrome de | 103500(en) | Dominante | 3 | MITF | |
156845 (en) | |||||
Timothy, syndrome de | 601005(en) | Dominante | 12 | ||
Tosti Misciali Barbareschi syndrome | |||||
Townes-Brocks, syndrome de | 107480(en) | Dominante | 16 | SALL1 | |
602218 (en) | |||||
Transcobalamine II, déficit en | 275350(en) | Récessive | 22 | ||
Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en | |||||
voir Carnitine cellulaire, défaut de captation de la | |||||
Transporteur de la créatine, déficit en | |||||
voir Retard mental lié à l’X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l’étage moyen de la face | |||||
Transporteur de la cystine, déficit en | |||||
voir Cystinose | |||||
Transporteur de glucose de type 1, déficit en | 606777(en) | Dominante | 1 | ||
TRAPS syndrome | 142680(en) | Dominante | 12 | ||
Treacher-Collins, syndrome de | 154500(en) | Dominante | 5 | ||
Tricho dento osseux syndrome type 1 | 190320(en) | Dominante | 17 | DLX3 | |
600525 (en) | |||||
Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome | 190350(en) | Dominante | 8 | ||
Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome | |||||
Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome | 190351(en) | Dominante | 8 | ||
Trichothiodystrophies (terme générique) | |||||
Trichothiodystrophie avec photosensibilité | |||||
voir PIBIDS syndrome | |||||
Trichothiodystrophie type D | |||||
voir BIDS syndrome | |||||
Trichothiodystrophie type E | |||||
voir IBIDS syndrome | |||||
Trichothiodystrophie type F | |||||
voir PIBIDS syndrome | |||||
Triméthylaminurie | 602079(en) | Récessive | 1 | ||
Triose phosphate-isomérase, déficit en | 190450(en) | Récessive | 12 | ||
Triple A syndrome | 231550(en) | Récessive | 12 | ||
605378(en) | |||||
Triple H (HHH) syndrome | 238970(en) | Récessive | |||
Trismus pseudo camptodactylie syndrome | 158300(en) | Dominante | 17 | MYH8 | |
160741 (en) | |||||
Trisomie 1 en anneau | |||||
Trisomie 1q12 q21 | |||||
voir Duplication 1q12 q21 | |||||
Trisomie 1p21 p. 32 | |||||
voir Duplication 1p21 p. 32 | |||||
Trisomie 1q32 qter | |||||
voir Duplication 1q32 qter | |||||
Trisomie 1q42 11 q42 12 | |||||
voir Duplication 1q42 11 q42 12 | |||||
Trisomie 1q42 qter | |||||
voir Duplication 1q42 qter | |||||
Trisomie 2 en anneau | |||||
Trisomie 2p | |||||
voir Duplication 2p | |||||
Trisomie 2p13 p. 21 | |||||
voir Duplication 2p13 p. 21 | |||||
Trisomie 2pter p. 24 | |||||
voir Duplication 2pter p. 24 | |||||
Trisomie 2q | |||||
voir Duplication 2q | |||||
Trisomie 2q37 | |||||
voir Duplication 2q37 | |||||
Trisomie 3 | |||||
Trisomie 3p | |||||
voir Duplication 3p | |||||
Trisomie 3p25 | |||||
voir Duplication 3p25 | |||||
Trisomie 3q | |||||
voir Duplication 3q | |||||
Trisomie 3q13.2 q25 | |||||
voir Duplication 3q13.2 q25 | |||||
Trisomie 4 en anneau | |||||
Trisomie 4p | |||||
voir Monosomie 4p | |||||
Trisomie 4q | |||||
voir Monosomie 4q | |||||
Trisomie 4q21 | |||||
voir Monosomie 4q21 | |||||
Trisomie 4q25 qter | |||||
voir Monosomie 4q25 qter | |||||
Trisomie 5p | |||||
voir Duplication 5p | |||||
Trisomie 5pter p. 13.3 | |||||
voir Duplication 5pter p. 13.3 | |||||
Trisomie 5q | |||||
voir Duplication 5q | |||||
Trisomie 6p | |||||
voir Duplication 6p | |||||
Trisomie 6q | |||||
voir Duplication 6q | |||||
Trisomie 7 en anneau | |||||
Trisomie 7p | |||||
voir Duplication | |||||
Trisomie 7p13 p. 12.2 | |||||
voir Duplication | |||||
Trisomie 7q | |||||
voir Duplication | |||||
Trisomie 8 | |||||
voir Duplication | |||||
Trisomie 8p | |||||
voir Duplication | |||||
Trisomie 8q | |||||
voir Duplication | |||||
Trisomie 9 en anneau | |||||
Trisomie 9p partielle | |||||
voir Duplication | |||||
Trisomie 9q21 | |||||
voir Duplication | |||||
Trisomie 9q32 | |||||
voir Duplication | |||||
Trisomie 10p | |||||
voir Duplication | |||||
Trisomie 10pter p. 13 | |||||
voir Duplication | |||||
Trisomie 10q partielle | |||||
voir Duplication | |||||
Trisomie 12 en anneau | |||||
Trisomie 12p | |||||
voir Duplication | |||||
Trisomie 12q | |||||
voir Duplication | |||||
Trisomie 13 | |||||
Trisomie 13p | |||||
voir Duplication | |||||
Trisomie 13q | |||||
voir Duplication 13q | |||||
Trisomie 14 en anneaux | |||||
Trisomie 14qprox | |||||
voir Duplication 14qprox | |||||
Trisomie 14qter | |||||
voir Duplication 14qter | |||||
Trisomie 15 en partielle | |||||
Trisomie 15q | |||||
voir Duplication 15q | |||||
Trisomie 16 en anneau | |||||
Trisomie 16p | |||||
voir Duplication 16p | |||||
Trisomie 16q | |||||
voir Duplication 16q | |||||
Trisomie 17 en anneau | |||||
Trisomie 17p | |||||
voir Duplication 17p | |||||
Trisomie 17p11.2 | |||||
voir Duplication 17p11.2 | |||||
Trisomie 17q22 | |||||
voir Duplication 17q22 | |||||
Trisomie 18 | |||||
Trisomie 18 en anneau | |||||
Trisomie 18p | |||||
voir Duplication 18p | |||||
Trisomie 18q | |||||
voir Duplication 18q | |||||
Trisomie 19q | |||||
voir Duplication 19q | |||||
Trisomie 20 en anneau | |||||
Trisomie 20p | |||||
voir Duplication 20p | |||||
Trisomie 21 | 21 | ||||
Trisomie 22 | |||||
voir Duplication 22 | |||||
Trisomie 22q11 q13 | |||||
voir Duplication 22q11 q13 | |||||
Trisomie Xp3 | |||||
voir Duplication Xp3 | |||||
Trisomie X | |||||
Trisomie Xpter Xq13 | |||||
voir Duplication Xpter Xq13 | |||||
Trisomie Xq25 | |||||
voir Duplication Xq25 | |||||
Trouble de conduction cardiaque familial | 113900(en) | ||||
Tube neural, anomalies de fermeture du | 601634(en) | ||||
Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse | |||||
Tumeur de la crête neurale | |||||
voir Neuroblastome | |||||
Tumeur desmoïde | 135290(en) | ||||
Tumeur de Wilms | |||||
Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme | |||||
Tumeur neuroendocrine | |||||
Tumeur primitive neuro-ectodermique | |||||
voir Médulloblastome | |||||
Tumeur stromale gastrointestinale | 606764(en) | 4 | |||
Tungland Savage Bellman syndrome de | |||||
voir Surdité insensibilité à l’aldostérone | |||||
Turcot, syndrome de | 276300(en) | Dominante | 03/05/2007 | ||
Turner-Kieser, syndrome de | |||||
Turner, syndrome de | |||||
Tyrosinémie type 1 | 276700(en) | Récessive | 15 | ||
Tyrosinémie type 2 | 276600(en) | Récessive | 16 | ||
Tyrosine transaminase, déficit en | |||||
voir Tyrosinémie type 2 | |||||
U | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR U | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Ulick, syndrome d’ | |||||
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes | |||||
Uridine monophosphate synthase, déficit en | |||||
voir Acidurie orotique héréditaire | |||||
Urticaire familiale au froid | 120100 (en) | Dominante | 1 | CIAS1 | |
606416 (en) | |||||
Urticaire-surdité-amylose rénale | |||||
voir Muckle-Wells, syndrome de | |||||
Usher, syndrome d’ | 276900 (en) | 01-mars | |||
276901 (en) | 10/11/2014 | ||||
276902 (en) | |||||
276904 (en) | |||||
276905 (en) | |||||
601067 (en) | |||||
V | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR V | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Vacterl hydrocephalie | 276950(en) | 10 | |||
Van Der Woude, syndrome de | 119300(en) | Dominante | 1 | IRF6 | |
Vasquez Hurst Sotos syndrome de | 309590(en) | X | |||
Veino-occlusive hépatique, maladie – immunodéficience | 235550(en) | Récessive | 2q37.1 | ||
Vélo-cardio-facial, syndrome | |||||
Ventruto Catani syndrome de | 272460(en) | Récessive | 3 | FLNB | |
Vermis cérébelleux, agénésie du | |||||
Vitiligo | 193200(en) | ||||
Vitré rétinopathie exsudative familiale | 133780(en) | 11-X | |||
305390(en) | |||||
601813(en) | |||||
VLCAD, déficit en | |||||
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en | |||||
Vohwinkel, syndrome de | |||||
voir Kératodermie aïnhumoïde et mutilante | |||||
Von Gierke, maladie de | |||||
voir Glycogénose type 1 | |||||
Von Hippel-Lindau, maladie de | 193300(en) | Dominante | 11-mars | VHL | |
W | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR W | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Waaler Aarskog syndrome de | 100050(en) | X | |||
voir Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de | |||||
Waardenburg, syndrome de (terme générique) | |||||
Waardenburg type 1,syndrome de | |||||
Waardenburg type 2,syndrome de | |||||
Waardenburg type3, syndrome de | |||||
Waardenburg type 4,syndrome de | |||||
WAGR syndrome | 194072(en) | Dominante | 11 | Micro délétion | |
Walker-Warburg, syndrome de | 236670(en) | Récessive | 9 | POMT1 | |
Warburg Sjo Fledelius syndrome | |||||
voir Micro syndrome | |||||
Warburton Anyane Yeboa syndrome de | Aneuploïdie en mosaïque | ||||
voir Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d’ | |||||
Warman Mulliken Hayward syndrome de | |||||
voir Craniosynostose type Warman | |||||
Watson, syndrome de | 193520(en) | Dominante | 17 | NF1 | |
162200 (en) | |||||
Weaver syndrome de | 277590(en) | Dominante | 5 | NSD1 | |
606681 (en) | |||||
Weill Marchesani syndrome de | 277600(en) | Récessive | 19 | ||
Weissenbacher Zweymuller syndrome | 277610(en) | Dominante | 6 | ||
Werdnig-Hoffman, maladie de | 253300(en) | Récessive | 5 | ||
voir Amyotrophie spinale | |||||
Wermer, syndrome de | |||||
Werner, syndrome de | 277000(en) | Récessive | 8 | ||
Westphall, maladie de | |||||
West, syndrome de | 300382(en) | ||||
308350(en) | |||||
Weyers acrofacial dysostose | |||||
voir Dysostose acrofaciale type Weyers | |||||
WHIM, syndrome | 162643(en) | Dominante | 2 | CXCR4 | |
193670(en) | |||||
Wiedemann-Beckwith, syndrome de | |||||
Willebrand, maladie de | |||||
Williams, syndrome de | 194050(en) | Dominante | 7 | Microdélétion | |
Willi-Prader, syndrome de | 15 | ||||
Wilson, maladie de | |||||
Winchester maladie de | 277950(en) | Récessive | 16 | MMP2 | |
Wiskott-Aldrich, syndrome de | 301000(en) | X | WAS | ||
Witkop syndrome de | |||||
voir Hypodontie dysgénésie unguéale | |||||
Wl syndrome | |||||
voir Synostoses, multiples – brachydactylie | |||||
Wolcott-Rallison, syndrome de | 226980(en) | Récessive | 2 | EIF2AK3 | |
604032 (en) | |||||
Wolff-Parkinson-White, syndrome de | 194200(en) | 7 | PRKAG2 | ||
Wolf-Hirschhorn, syndrome de | |||||
Wolfram, syndrome de | 222300(en) | ||||
598500(en) | |||||
Wolman, maladie de | |||||
voir Lipase acide lysosomale, déficit en | |||||
Worth syndrome de | |||||
voir Osteosclerose type worth autosomique dominante | |||||
X | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR X | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Xanthinurie | 278300 (en) | ||||
603592 (en) | |||||
Xanthine déshydrogénase, déficit en | |||||
voir Xanthinurie | |||||
Xanthomatose cérébrotendineuse | 213700 (en) | Récessive | 2 | CYP27A1 | |
606530 (en) | |||||
Xeroderma pigmentosum | |||||
X fragile, syndrome de l’ | |||||
Y | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Y | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
Yeux de chat, syndrome des | |||||
Yeux de poisson, maladie des | |||||
voir LCAT, déficit en | |||||
Z | |||||
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Z | |||||
Nom | OMIM | Transmission | Chromosome | Type de mutation | Gène en cause |
ZAP70, déficit en | 176947 (en) | Récessive | 2q12 | ||
Zellweger, syndrome de | 214100 (en) | Récessive | |||
Zinsser-Cole-Engman, syndrome de | |||||
voir Dyskératose congénitale | |||||
Zlotogora syndrome de | |||||
voir Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine | |||||
Zollinger-Ellison, syndrome de | 131100 (en) | Dominante | 11 |
Homéopathie et aromathérapie au secours de la grippe
Homéopathie
- Prendre influenzinum en échelle (9 CH en février, 12 CH en mars) couplé à Sérum de Yersin 15 CH 10 granules tous les 15 jours
- Rhus Tox 7 CH si douleurs articulaires et musculaires
- Gelsemium 9 CH : courbatures, jambes en coton
3 granules du remède toutes les heures
Aromathérapie
On choisira les viricides autrement dit celles qui tuent les virus. Des expérimentations ont prouvé qu’elles étaient efficaces, même dans la redoutable grippe aviaire.
On peut les prendre par voie orale, en spray nasal ou en diffusion atmosphérique (dont profite l’ensemble de la famille) :
- En prévention : HE Niaouli Quinquinervia bio, HE Origan Compact bio, HE Cannelle de Ceylan bio, HE Melaleuca Alternifolia bio
- En application nasale (cela pique un peu) sur les mouchoirs ou l’oreiller : HE Eucalyptus Radiata Leaf Oil, Melaleuca Viridiflora Leaf Oil, Turpentine, Thymus Zygis Oil, Ravensara Aromatica Leaf Oil
- En diffusion, 2 fois 20 minutes par jour : Eucalyptus Radiata Leaf Oil, Melaleuca Viridiflora Leaf Oil, Turpentine, Thymus Zygis Oil, Ravensara Aromatica Leaf Oil
Ne pas oublier le rôle joué par les intestins qui, dès lors qu’ils sont encombrés (dysbiose, bactéries pathogènes, virus) trouvent leur exutoire au niveau du carrefour ORL
- Prendre pré et probiotiques : Orthoflore : 1 gélule le matin à jeun.
Gale
La gale est une maladie contagieuse provoquée par un parasite invisible à l’œil nu, un acarien appelé sarcopte. La gale affecte de nombreuses espèces animales. Lorsqu’elle affecte l’homme, on parle alors de gale humaine. Selon l’OMS, la gale touche 300 millions de personnes chaque année dans le monde. L’institut de veille sanitaire, l’InVS, signale une augmentation de la fréquence de la gale, avec un nombre de nouveaux cas en France variant entre 330 et 350 par an.
SYMPTÔMES
La gale provoque des lésions cutanées et des démangeaisons qui s’aggravent au cours de la nuit. La femelle de l’acarien microscopique Sarcoptes Scabiei creuse en effet dans l’épiderme des galeries (sillons) où elle dépose ses œufs, provoquant de vives démangeaisons nocturnes.
Une fois la maladie déclarée, la peau se couvre de sillons dont l’extrémité se termine par de petites perles translucides ou rosées. On les observe le plus souvent au niveau des doigts, des poignets, des coudes ou sous les aisselles, mais d’autres endroits peuvent être touchés comme les cuisses, les fesses, les seins et même les parties génitales ou la tête.
Le prurit est toujours intense, et le grattage provoque l’apparition de lésions croûteuses. Du début à la fin de la maladie, le patient touché est très contagieux car le parasite survit à la surface de la peau.
La gale humaine se transmet surtout par contact physique direct prolongé (peau contre peau) et plus rarement aussi par contact avec des textiles infectés (literie, linge de maison…). Le sarcopte survit en effet jusqu’à deux jours en dehors de son hôte.
Si elle n’est pas traitée, la gale peut durer des mois, voire des années. Mais avec le bon traitement, elle peut disparaître rapidement et complètement. Attention cependant, notons que même après l’élimination des acariens responsables, des démangeaisons persistent habituellement pendant quelques semaines.
Le diagnostic est souvent difficile à réaliser car on ne retrouve pas systématiquement les lésions caractéristiques de la gale qui accompagnent les sillons, le prurit ou les vésicules. Il est parfois nécessaire de confirmer le diagnostic en effectuant un traitement d’épreuve.
Gale chez le bébé
Le bébé se démange et s’agite dans tous les sens, car il essaye de calmer les douleurs en se frottant le dos. Des lésions de grattage s’étendent petit à petit sur l’ensemble de son corps. Il est courant d’observer une surinfection des lésions.
CONTAGION
La transmission s’effectue directement par contact humain. Les sujets infectés sont contagieux en période d’incubation. La période d’incubation dure environ un mois en moyenne, et peut aller jusqu’à 6 semaines. Lors de récidives d’infection, la période d’incubation devient plus courte et dure jusqu’à 4 jours.
La transmission de la gale nécessite des contacts intimes : la gale est ainsi considérée comme une IST, infection sexuellement transmissible.