La mononucléose infectieuse (MNI) correspond à la primo-infection symptomatique, généralement bénigne, provoquée par le virus d’Epstein-Barr (EBV), qui appartient à la même famille que les virus de l’herpès. Transmise préférentiellement par la salive, on l’appelle « maladie du baiser » ou encore « maladie des amoureux ».

Cette affection fréquente se caractérise par une lymphocytose lympho-plasmo-monocytaire et une réaction sérologique de Paul et Bunnell positive. On considère de plus en plus que le suivi des anticorps de l’EBV (IgM et IgG) permet de conclure à une MNI si les autres symptômes typiques sont associés chez une personne sans défaillance de son immunité.

Les différents synonymes pour cette maladie sont : adénolymphoïdite aiguë bénigne, angine monocytaire, lymphoblastose bénigne, monocytose aiguë.

Transmission

Elle se transmet par la salive, d’où son surnom de « maladie du baiser ». 20 % des enfants sont porteurs du virus dans leurs mains. Elle peut aussi se transmettre, exceptionnellement, par transfusion sanguine. En général, la contamination se produit dans l’enfance, au moment de l’adolescence ou chez les jeunes adultes (20-30 ans).

À 40 ans, on estime que 90 % des adultes sont porteurs du virus EBV et que 20 à 30 % sont excréteurs asymptomatiques du virus.

La mononucléose peut se transmettre par des échanges de baisers, par des verres mal nettoyés, par des couverts contaminés, par des postillons salivaires, et par les jouets qui passent de bouche en bouche chez les enfants. Des études ont montré qu’on peut retrouver des anticorps contre le virus d’Epstein-Barr, chez environ la moitié des enfants de 4 à 5 ans. Ces enfants ont donc bien été infectés mais sans symptômes remarquables et sont immunisés.

Le virus se reproduit dans les cellules de l’amygdale ainsi que dans les lymphocytes B où il reste quiescent. L’excrétion virale est variable dans le temps et peut persister à vie.

Complications

Les principaux organes qui peuvent être touchés par le virus Epstein-Barr sont :

• le cerveau (encéphalite, méningite),
• cœur (myocardite),
• poumon (pneumonie),
• rein (néphrite),
• foie (hépatomégalie, lyse cellulaire, hépatite virale), etc.

Lorsqu’elles sont prises en charge correctement, ces complications sont de bon pronostic et régressent en quelques jours. Dans certains cas (plutôt rares et associés à d’autres facteurs génétiques ou environnementaux par exemple), ce virus peut être cancérigène. Ce qui est vrai pour des patients immuno-déprimés notamment et ne se voit que très exceptionnellement chez les adolescents ou les jeunes adultes (25-30 ans).

En phase aiguë de l’infection, la rupture de la rate est également une complication rare mais très classique de cette maladie. C’est pourquoi il faut veiller à ne pas porter de charge lourde lorsque l’on est atteint par la mononucléose.

La mononucléose infectieuse est parfois responsable de complications sanguines : anémie (rare) par destruction accélérée des globules rouges (on parle d’anémie hémolytique), purpura thrombocytopénique (diminution du nombre de plaquettes responsable d’une anomalie de coagulation du sang et de petites taches rouges ou violacées sur le corps), cryoglobulinémie.

Très rarement, le virus d’Epstein-Barr peut être responsable d’un syndrome d’activation des macrophages : certaines cellules (macrophages) détruisent en partie les cellules de la moelle osseuse et sont responsables de la baisse de toutes les lignées de cellules sanguines (globules rouges, blancs et plaquettes, appelé « pancytopénie »).

La mononucléose infectieuse peut également évoluer de façon chronique (syndrome de fatigue chronique). Outre cette fatigue constamment présente, on peut noter des douleurs (maux de tête, douleurs de gorge, douleurs musculaires ou articulaires), des troubles neurologiques et psychologiques (troubles visuels, troubles de la mémoire, irritabilité excessive, troubles de concentration, dépression), une fièvre prolongée à 37,5 – 38,5 °C, un amaigrissement modéré, des ganglions douloureux ou sensibles au toucher (même si ce n’est pas toujours le cas au cours de la maladie).

Le virus EBV est également associé à un risque plus élevé d’apparition de certains cancers : cancers du nasopharynx et lymphomes (lymphome de Burkitt ou à cellules B). Ces cancers sont très rares dans la population, mais sont plus souvent retrouvés chez les personnes porteuses du virus EBV que chez les autres. La maladie de Hodgkin (LH) voit également un virus EBV présent dans 40 % des cas, mais avec des taux d’anticorps Anti VCA très au-delà des valeurs conventionnellement observées, les patients ayant souvent contracté un EBV dans les mois qui ont précédé la découverte du LH. En outre, les symptômes associés sont différents de ceux observés lors de la MNI.

«Hypersensible à tout»

Le migraineux en crise ne supporte plus rien, ni la lumière, ni le bruit, ni les odeurs, ni la moindre alimentation ; il est nauséeux et parfois vomit. Il se décrit souvent lui-même comme «une véritable loque». La crise dure de quelques heures à trois jours, se terminant souvent par un sommeil réparateur.

Entre les crises, le migraineux ne souffre pas mais il est «hypersensible à tout»: ce qu’il mange ou boit, le temps qu’il fait, les émotions qu’il ressent, les variations hormonales (chez la femme), les changements de rythme de vie, la grasse matinée, l’altitude, etc.

Cette hypersensibilité est liée à une hyperexcitabilité des neurones du cortex cérébral que le migraineux gardera toute sa vie, même si elle va se réduire en vieillissant, expliquant les diminutions habituelles de la fréquence et de la sévérité des crises avec l’âge.

Parfois le mal de tête est précédé pendant vingt à trente minutes de phénomènes visuels à type soit de formes élémentaires brillantes telles que zigzags, éclairs, lignes brisées, étoiles, soit de flou dans tout ou partie du champ visuel, avec souvent une zone centrale quasiment aveugle au contour brillant crénelé, appelée scotome scintillant. Ces phénomènes s’accroissent en intensité et en étendue au fil des minutes en une progression caractéristique qualifiée de «marche migraineuse». Il peut s’y associer des picotements ou des fourmillements également progressifs d’un côté du corps et parfois des difficultés de langage (aphasie). Ces phénomènes sont qualifiés d’aura neurologique: il existe ainsi des crises avec ou sans «aura», un migraineux pouvant n’avoir soit qu’un seul type de crise (le plus souvent sans aura), soit les deux.

Typiques ou Atypiques

Lorsque les crises sont atypiques, que les maux de tête persistent entre les crises, qu’il y a d’autres symptômes neurologiques, que les crises ne ressemblent pas aux crises habituelles, rien ne sert de parler de «fausse migraine», un avis spécialisé et des examens complémentaires sont nécessaires à la recherche d’une autre cause éventuelle de mal de tête.

Que la migraine soit typique ou atypique, qu’il s’agisse d’un enfant ou d’un adulte, la première consultation d’un migraineux est nécessairement longue puisque la description détaillée des crises, l’examen clinique, le recueil des facteurs déclenchants, les explications sur la nature de la migraine et ses diverses modalités thérapeutiques, l’organisation du suivi ne requièrent pas moins de trente minutes à une heure !

A

• Aagenaes, syndrome d’
• Aarskog, syndrome d’ Voir Facio-digito-génital, syndrome
• Aarskog like, syndrome d’ (voir Aarskog, syndrome d’)
• Aarskog ose pande, syndrome d’
• Aase Smith, syndrome d’
• Aase, syndrome d’
• Abcd, syndrome
• Abcès aseptique cortico-sensible
• Abdallat Davis Farrage, syndrome d’
• Abêtalipoprotéinémie
• Ablépharie-macrostomie
• Abruzzo Erickson, syndrome d’
• Absence congénitale d’utérus et de vagin
• Absence de cils nasaux, forme familiale
• Abuelo-Forman-Rubin, syndrome
• Acanthocytose
• Acanthocytose chorée
• Acanthocytose troubles neurologiques
• Acanthosis-hirsutisme-diabète
• Acanthosis nigricans
• Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies
• Acatalasémie
• Accident vasculaire cérébral héréditaire
• Acéruléoplasminémie
• Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
• Achalasie-addisonisme-alacrimie
• Achalasie-alacrymie (syndrome Allgrove)
• Achalasie microcéphalie
• Achalasie œsophagienne familiale
• Acheiropodie, syndrome
• Achondrogenèse
• Achondroplasie
• Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse
• Achromatopsie complète
• Achromatopsie incomplète, liée à l’X
• Acidémie isovalérique
• Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
• Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
• Acidémie pipécolique
• Acidémie propionique
• Acidémie succinique
• Acide phytanique oxydase, déficit en
• Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
• Acide valproïque, exposition anténatale à l’
• Acidose distale primitive familiale
• Acidose lactique congénitale infantile
• Acidose rénale tubulaire surdité progressive
• Acidose tubulaire distale
• Acidose tubulaire proximale
• Acidurie 2-hydroxyglutarique
• Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
• Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
• Acidurie 3-méthylglutaconique
• Acidurie 4 hydroxy-butyrique
• Acidurie argininosuccinique
• Acidurie D-glycérique
• Acidurie éthylmalonique
• Acidurie formiminoglutamique
• Acidurie fumarique
• Acidurie glutarique type 1
• Acidurie glutarique type 2
• Acidurie glutarique type 3
• Acidurie malonique
• Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
• Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
• Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
• Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte
• Acidurie mévalonique
• Acidurie orotique héréditaire
• Acidurie oxoglutarique
• Acidurie pyroglutamique
• Acitrétine, exposition anténatale à l’
• Ackerman syndrome
• Aconitase, déficit en
• Acranie
• Acro-calleux, syndrome, type Schinzel
• Acrocéphalie sténose pulmonaire retard mental
• Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)
• Acro-céphalo-synostoses
• Acro-cranio-faciale, dysostose
• Acro-dento-ostéo-dysplasie
• Acrodermatite entéropathique
• Acrodysostose
• Acrodysplasie scoliose
• Acrofaciale dysostose post axiale type Richieri Costa
• Acrofaciale dysostose type Preis
• Acrofaciale dysostose type Weyers
• Acrokératodermie ponctuée pigmentation en taches
• Acrokératoélastoïdose de Costa
• Acromégalie
• Acromégalie cutis gyrata
• Acromégaloïde, facies
• Acromégaloïde hypertrichose, syndrome
• Acromélanose progressive
• Acroostéolyse neurogénique
• Acroostéolyse type dominant
• Acro-pectoro-rénale, anomalie
• Acro-pectoro-vertébrale, dysplasie
• Acropigmentation de Dohi
• Acrorénal, syndrome récessif
• Acro-réno-mandibulaire, syndrome
• Acro-réno-oculaire, syndrome
• Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
• ACTH, résistance à l’
• Activité continue de la fibre musculaire
• Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
• Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
• Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
• Acyl-CoA oxydase, déficit en
• Adactylie unilaterale
• Adamantinome
• Adams Nance, syndrome de
• Adams Oliver, syndrome d’
• Addison liée à l’X, maladie d’
• Adénolipomatose de Launois-Bensaude
• Adénomatose du foie
• Adénome surrénalien familial
• Adénosine désaminase, déficit en
• Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
• Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
• Adénylosuccinase, déficit en
• Adénylosuccinate lyase, déficit en
• Adipose douloureuse
• Adrénoleucodystrophie liée à l’X
• Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
• Adrénomyéloneuropathie (AMN)
• Adréno myo dystrophie
• Adult syndrome
• Adynamie épisodique de Gamstorp
• Adysplasie urogénitale héréditaire
• Aec syndrome
• Afibrinogénémie familiale
• Agammaglobulinémie liée à l’X
• Agammaglobulinémie type alymphocytosique
• Agammaglobulinémie type autosomique récessif
• Agénésie bilatérale des canaux déférents
• Agénésie de la carotide interne
• Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
• Agénésie des valves pulmonaires
• Agénésie diaphragmatique
• Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
• Agénésie du corps calleux liée à l’X, avec mutations dans le gène Alpha 4
• Agénésie du pancréas
• Agénésie gonadique
• Agénésie isolée du corps calleux
• Agénésie pénienne
• Agénésie pulmonaire
• Agénésie rénale
• Agénésie rénale bilatérale dominante
• Agénésie rénale myéloméningocèle structures mullériennes absentes
• Agénésie sacrée
• Agénésie splénique
• Agénésie tibiale polydactylie
• Agglutinines froides, maladie des
• Aglossie adactylie
• Agnathie holoprosencéphalie situs inversus
• Agonadie
• Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
• Agyrie pachygyrie polymicrogyrie
• Ahn – Lerman-Sagie, syndrome de
• Aicardi-Goutières, syndrome d’
• Aicardi, syndrome d’
• Akaba hayasaka, syndrome de
• Akesson, syndrome de
• Akinésie fœtale séquence
• Akinésie fœtale, syndrome lié à l’X
• Alagille, syndrome d’
• Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
• Al Attia-Adams, syndrome de
• Al awadi farag teebi, syndrome de
• Al awadi teebi farag, syndrome d’
• Albers-Schonberg, maladie d’
• Albinisme avec surdi-mutité
• Albinisme cutané phénotype hermine
• Albinisme-déficit immunitaire
• Albinisme oculaire
• Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive
• Albinisme oculo-cutané
• Albrecht schneider belmont, syndrome de
• Albright like, syndrome
• Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
• Alcaptonurie
• Alcoolisme fœtal, syndrome d’
• Aldolase A musculaire, déficit en
• Aldostérone synthase, déficit en
• Aldostérone synthétase, déficit en
• Aleucocytose congénitale
• Alexander, maladie d’
• Al frayh facharzt haque, syndrome de
• Al gazali al talabani, syndrome
• Al gazali aziz salem, syndrome de
• Al gazali donnai muller, syndrome de
• Al gazali hirschsprung, maladie de
• Al gazali khidr prem chandran, syndrome de
• Al gazali sabrinathan nair, syndrome
• Algie vasculaire de la face
• Allain babin demarquez, syndrome de
• Allan-Herndon, syndrome d’
• Allanson pantzar mcleod, syndrome d’
• Allgrove, syndrome d’
• Aloi tomasini isaia, syndrome de
• Alopécie anosmie surdité hypogonadisme
• Alopécie circonscrite polydactylie
• Alopécie congénitale, liée à l’X
• Alopécie contractures nanisme retard mental
• Alopécie déficit immunitaire
• Alopécie dégénérescence maculaire petite taille
• Alopécie épilepsie oligophrénie
• Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental
• Alopécie focale congénitale mégalencéphalie
• Alopécie hyperkératose palmoplantaire
• Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
• Alopécie ptosis retard mental
• Alopécie retard mental
• Alopécie retard mental hypogonadisme
• Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
• Alpha 1-antitrypsine, déficit en
• Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
• Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
• Alpha-galactosidase A, déficit en
• Alpha-L-fucosidase, déficit en
• Alpha-L-iduronidase, déficit en
• Alpha-mannosidose
• Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en
• Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
• Alpha-sarcoglycanopathie
• Alpha-thalassémie-morphogénèse anormale
• Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d’
• Alport avec léiomyomatose, syndrome d’
• Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d’
• Alport, syndrome d’
• Alström, syndrome d’
• Alvéolite allergique extrinsèque
• Alves dos santos castello, syndrome
• Alzheimer, maladie d’ (forme familiale)
• Amaurose congénitale de Leber
• Amaurose hypertrichose
• Ambras, syndrome d’
• Amégacaryocytose
• Amélie
• Amélie dysmorphie faciale
• Amélie dysplasie ectodermique
• Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
• Amélogénèse imparfaite dominante type hypoplasique
• Amélogénèse imparfaite liée à l’X
• Amélogénèse imparfaite néphrocalcinose
• Amélo onycho hypohidrotique, syndrome
• Amibiase à amibes libres
• Amibiase à Entamoeba histolytica
• Aminoacidurie dibasique type 1
• Aminoacidurie dibasique type 2
• Aminoptérine, exposition anténatale à l’
• Amniotique, maladie
• Ampola, syndrome d’
• Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
• Amyloïdose
• Amylopectinose
• Amylose
• Amylose cutanée papuleuse
• Amyoplasie congénitale
• Amyoplasie oculomélique
• Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l’X
• Amyotrophie névralgique de l’épaule
• Amyotrophie spinale proximale
• Amyotrophie tissu graisseux anomalie
• Anadysplasie metaphysaire
• Anasarque fœtale
• Anasarque fœtale anémie déficit immunitaire pouce hypoplasique
• Anasarque fœtale idiopathique
• Andermann, syndrome d’
• Andersen, maladie d’
• Andersen, syndrome d’
• Anderson, maladie d’
• Anderson, syndrome d’ (ou syndrome d’Anderson-Fabry)
• Anémie à hématies falciformes
• Anémie de Cooley
• Anémie de Fanconi
• Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
• Anémie dysérythropoïétique congénitale
• Anémie hémolytique acquise, auto-immune
• Anémie hémolytique létale anomalies génitales
• Anémie mégaloblastique congénitale
• Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
• Anémie pernicieuse progressive
• Anémie pouce triphalangique
• Anémie sidéroblastique
• Anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie
• Anencéphalie
• Anencéphalie-spina bifida, lié à l’X
• Anesthésie cornéenne anomalies rétiniennes surdité
• Aneuploïdie en mosaïque microcéphalie, syndrome d’
• Anévrisme artério-veineux pulmonaire
• Anévrisme de l’aorte abdominale, forme familiale
• Anévrisme de la veine de Galien
• Anévrisme du sinus de Valsalva
• Anévrisme fœtal ventriculaire gauche
• Anévrismes congénitaux des gros vaisseaux
• Anévrismes crâniaux anomalies multiples
• Anévrisme miliaire de Leber
• Angéite allergique granulomateuse
• Angelman, syndrome d’
• Angioœdème
• Angiokératome – retard mental – faciès grossier
• Angiokératose de Fabry
• Angiomatose caverneuse du cerveau
• Angiomatose cutanée et digestive
• Angiomatose cutanéo-méningo-spinale
• Angiomatose kystique des os, diffuse
• Angiomatose kystique, syndrome de seip
• Angiomatose méningée fente cardiopathie
• Angiomatose neurocutanée héréditaire
• Angiome en touffes
• Angiostrongylose
• Anguillulose
• Aniridie – agénésie rénale – retard psychomoteur
• Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
• Aniridie – cristallin luxation – retard mental
• Aniridie – ptosis – retard mental – obésité
• Aniridie retard mental, syndrome de
• Aniridie rotule absence
• Aniridie sporadique
• Aniridie-tumeur de Wilms
• Aniridie type 2
• Anisakiase
• Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
• Ankyloblépharon fente palatine
• Ankyloblépharon filiforme imperforation anale
• Ankyloglossie
• Ankyloglossie, hétérochromie irienne et pouces en flexion
• Ankyloglossie – micrognathie – oreilles anomalies
• Ankylose dentaire
• Ankylose des pouces – brachydactylie – retard mental
• Ankylose glossopalatine – cataracte – polydactylie
• Ankylostomiase
• Anomalie acrorénale dysplasie ectodermique diabète
• Anomalie congénitale des artères coronaires
• Anomalie d’Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal
• Anomalie de la migration neuronale
• Anomalie réductionnelle des membres (terme générique)
• Anomalie réductionnelle transverse des membres
• Anomalies craniofaciales multiples cardiopathie retard de croissance
• Anomalies digitales avec fentes palpébrales courtes, atrésie œsophagienne ou duodénale
• Anomalies du canal de muller galactosémie
• Anomalies du développement de la ligne médiane
• Anomalies endocriniennes multiples – dysfonctionnement de l’adénylate cyclase, syndrome
• Anomalies rénales génitales oreille moyenne
• Anonychie ectrodactylie
• Anonychie microcéphalie
• Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
• Anonychie phalanges distales hypoplasiques
• Anophtalmie clinique
• Anophtalmie fente palatine micrognathie
• Anophtalmie hypoplasie pulmonaire
• Anophtalmie – insuffisance hypothalamo-hypophysaire
• Anophtalmie mégalocornée cardiopathie squelette anomalies
• Anophtalmie petite taille obésité
• Anophtalmie plus, syndrome de
• Anorexie mentale, formes génétiques
• Anotie
• Ansell bywaters elderking, syndrome d’
• Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des
• Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les
• Antigen-peptide-transporter, déficit en
• Antinolo nieto borrego, syndrome de
• Antiphospholipides, syndrome des
• Anti-plasmine, déficit congénital en
• Antisynthétases, syndrome des
• Antithrombine, déficit congénital en
• Antley-Bixler, syndrome d’
• Anyane yeboa, syndrome de
• Aorte face anomalies retard mental
• Aortique annulo-ectasiante, maladie
• Apeced syndrome
• Apert like polydactylie syndrome
• Apert, syndrome d’
• Aphalangie hémivertébrés
• Aphalangie syndactylie microcéphalie
• Aplasie cutanée circonscrite du vertex
• Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive
• Aplasie cutanée congénitale dermoïdes épibulbaires
• Aplasie cutanée congénitale des membres forme récessive
• Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale
• Aplasie cutanée fente palatine épidermolyse
• Aplasie cutanée myopie
• Aplasie du péroné ectrodactylie
• Aplasie médullaire
• Aplasie medullaire anomalies neurologiques
• Aplasie moniliforme
• Aplasie pulmonaire anomalie cardiaque pouce triphalange
• Aplasie radiale aplasie tibiale
• Aplasie radiale pied fendu
• Apolipoprotéine A-I, déficit en
• Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
• Apolipoprotéine C-II, déficit en
• Appendice caudal surdité
• Apple peel, syndrome
• Apraxie oculaire type cogan
• Aprosencéphalie dysgénésie cérébelleuse
• Arachnodactylie hyperlaxite spondylolisthesis
• Arachnodactylie ossification anormale retard mental
• Arachnodactylie retard mental dysmorphie
• Arbovirose
• Arc branchial, syndrome lié à l’X
• Arcs aortiques anormaux
• Arc, syndrome
• Aredyld, syndrome d’
• Arginine-glycine amidinotransférase, déficit en
• Argininémie
• Argininosuccinate synthétase, déficit en
• Arginosuccinase, déficit en
• Arhinie
• Arhinie atrésie des choanes microphtalmie
• Arnold-Chiari, malformation d’
• Arnold stickler bourne, syndrome d’
• Aromatase, déficit en
• Artère pulmonaire, absence d’une
• Artère pulmonaire aorte hypoplasie uropathie obstructive
• Artère pulmonaire naissant de l’aorte
• Artérite à cellules géantes
• Artérite temporale
• Artérite temporale juvénile
• Arthrite chronique juvénile
• Arthrite juvénile idiopathique
• Arthrite petite taille surdité
• Arthrite psoriatique
• Arthrite réactionnelle
• Arthrite rhumatoïde juvénile
• Arthrogrypose amyotrophie spinale
• Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
• Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique
• Arthrogrypose de la main surdité
• Arthrogrypose distale liée à l’X
• Arthrogrypose distale type 1
• Arthrogrypose distale type 2
• Arthrogrypose distale type moore weaver
• Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
• Arthrogrypose dysplasie ectodermique autres anomalies
• Arthrogrypose épilepsie migration neuronale anormale
• Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure
• Arthrogrypose like, syndrome
• Arthrogrypose multiple congénitale hypoplasie pulmonaire
• Arthrogrypose multiple face de siffleur
• Arthrogrypose multiple létale calcifications cérébrales
• Arthrogrypose multiplex congénitalissencéphalie
• Arthrogrypose myopathies convulsions
• Arthrogrypose néonatale transitoire
• Arthrogrypose ophtalmoplégie rétinopathie
• Arthrogrypose par dystrophie musculaire
• Arthrogrypose retard de croissance thorax anomalie
• Arthrogrypose spondylo hypoplasie pterygium poplite
• Arthrogrypose type hermann opitz
• Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
• Arthropathie camptodactylie
• Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile
• Arylsulfatase A, déficit en
• Arylsulfatase B, déficit en
• Asbestose
• Ascite gélatineuse ou Pseudomyxome péritonéal
• Ascites chyleuses
• Aspartoacylase, déficit en
• Aspartylglucosaminidase, déficit en
• Aspartylglucosaminurie
• Asped, syndrome
• Asperger, syndrome d’
• Aspergillose
• Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
• Asplénie syndrome
• Astrocytome
• Asymétrie du cri
• Asymétrie faciale épilepsie temporale
• Ataxie acidose lactique 1
• Ataxie apinocérebelleuse amyotrophie surdité
• Ataxie apraxie oculo motrice
• Ataxie atrophie optique surdité
• Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
• Ataxie cérébelleuse aréflexie pied creux atrophie optique et surdité neurosensorielle
• Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
• Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
• Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III
• Ataxie cérébelleuse avec hypogonadisme
• Ataxie cérébelleuse dysplasie ectodermique
• Ataxie cérébelleuse, liée à l’X
• Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
• Ataxie de Friedreich
• Ataxie dégénérescence tapeto rétinienne
• Ataxie de harding
• Ataxie déviation supérieure des yeux
• Ataxie diabète goître insuffisance gonadique
• Ataxie épisodique avec myokymie
• Ataxie épisodique type 1
• Ataxie épisodique type 2
• Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E
• Ataxie hypogonadisme dystrophie choroïdienne
• Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
• Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
• Ataxie myosis congénital
• Ataxie opsoclonie myoclonie
• Ataxie pancytopénie
• Ataxie paroxystique familiale
• Ataxie photosensibilité petite taille
• Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay
• Ataxie spinocérébelleuse dysmorphie
• Ataxie spinocérébelleuse infantile
• Ataxie surdité atrophie optique létalité
• Ataxie surdité retard mental
• Ataxie surdité type reardon
• Ataxie télangiectasie
• Atélencéphalie
• Atélostéogénèse de type 1
• Atélostéogénèse de type 2
• Atélostéogénèse de type 3
• Athérosclérose diabète épilepsie surdité
• Athérosclérose épilepsie surdité
• Atkin Flaitz Patil Smith, syndrome d’
• ATP synthétase, déficit en
• Atransferrinemie
• Atrésie
• Atrésie colique
• Atrésie de l’œsophage
• Atrésie de l’urétre
• Atrésie des choanes surdité cardiopathie
• Atrésie des voies biliaires
• Atrésie du grêle
• Atrésie du larynx
• Atrésie duodénale
• Atrésie duodénale tétralogie de Fallot
• Atrésie jéjunale
• Atrésie mitrale
• Atrésie œsophagienne malformations associées
• Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
• Atrésie pulmonaire septum ventriculaire intact
• Atrésie tricuspide
• Atrichie retard mental et staturo ponderal
• Atrophie corticale postérieure
• Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
• Atrophie du péroné parkinsonisme ptosis strabisme
• Atrophie gyrée de la rétine
• Atrophie hémifaciale agénésie du noyau caude
• Atrophie hémifaciale progressive
• Atrophie lobaire cérébrale
• Atrophie microvilleuse congénitale
• Atrophie multisystématisée
• Atrophie musculaire spinale et bulbaire
• Atrophie optique
• Atrophie optique de Leber
• Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdité myopathie
• Atrophie optique surdité neuropathie
• Atrophie spinale benigne dominante
• Atrophie spinale ophthalmoplégie syndrome pyramidal
• Aughton hufnagle, syndrome
• Aughton sloan milal, syndrome de
• Aughton, syndrome
• Auriculo-ostéo-dysplasie
• Auro céphalo syndactylie
• Aur, syndrome de
• Ausems wittebol post hennekam, syndrome
• Autisme, formes génétiques
• Auto-anticorps anti-FVIIIc, syndrome des
• Auto-immune avec anticorps anti-facteur VIII, maladie
• Ayasi, syndrome de
• Azoospermie infections pulmonaires sinusite

B

• Babésiose ou Babésiellose
• Bader, syndrome de
• Baelz, syndrome de
• Bagatelle cassidy, syndrome
• Bahemuka brown, syndrome de
• Baker vinters, syndrome de
• Balantidiase
• Balantidiose
• Ballard, syndrome de
• Baller gerold, syndrome de
• Ballinger-wallace, syndrome
• Bamforth, syndrome
• Bangstad, syndrome
• Banki, syndrome de
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
• Baraitser brett piesowicz, syndrome de
• Baraitser burn fixen, syndrome de
• Baraitser rodeck garner, syndrome de
• Baraitser-Winter, syndrome de
• Barber say, syndrome de
• Bardet-Biedl, syndrome de
• Barnicoat baraitser, syndrome de
• Barrow fitzsimmons, syndrome de
• Barth, syndrome de
• Bart pumphrey, syndrome de
• Bartsocas papas, syndrome
• Bartter, syndrome de
• Basan, syndrome de
• Basaran yilmaz, syndrome de
• Basel-Vanagaite – Marcus – Klinger, syndrome de
• Bassen-Kornzweig, maladie de
• Bassoe syndrome
• Battaglia-Neri, syndrome de
• Baughman, syndrome de
• Bazex-Dupré-Christol, syndrome de
• Bazopoulou kyrkanidou, syndrome de
• Bbb syndrome
• Bbb syndrome lié à l’X
• Bd syndrome
• Beals-Hecht, syndrome de
• Bean, syndrome de
• Beare stevenson, syndrome
• Bébé charbon, syndrome
• Bébé collodion, syndrome de
• Beckwith-Wiedemann, syndrome de
• Beemer ertbruggen, syndrome de
• Beemer langer, syndrome de
• Behçet, maladie de
• Behrens baumann dust, syndrome de
• Behr, syndrome de
• Bellini-Chiumello-Rinoldi, syndrome de
• Benallegue lacete, syndrome de
• Ben ari shuper mimouni, syndrome de
• Bencze, syndrome de
• Bennion patterson, syndrome de
• Benson, syndrome de
• Bentham driessen hanveld, syndrome de
• Berardinelli-Seip, syndrome de
• Berdon, syndrome de
• Berger, maladie de
• Berk tabatznik, syndrome de
• Bernard-Soulier, maladie de
• Bérylliose chronique
• Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
• Best, maladie de
• Bêta-cétothiolase, déficit en
• Bêta-galactosidase, déficit en
• Bêta-glucuronidase, déficit en
• Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
• Bêta-mannosidose
• Bêta-sarcoglycanopathie
• Beveridge, syndrome de
• Bicuspidie valvulaire aortique
• BIDS syndrome
• Biemond syndrome
• Biermer, maladie de
• Bietti, maladie de
• Bilharziose
• Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
• Billard toutain maheut, syndrome de
• Billet bear, syndrome de
• Bindewald Ulmer Muller, syndrome de
• Binswanger, maladie de
• Birt-Hogg-Dubé, syndrome de
• Bixler christian gorlin, syndrome de
• Björnstadt, syndrome de
• BK-mole, syndrome de
• Blackfan-Diamond, anémie de
• Blaichman, syndrome de
• Blastogénèse, anomalies de
• Blau, syndrome de
• Blépharochalasis levre double
• Blépharo cheilo dontique syndrome
• Blépharo facio squelettique syndrome
• Blépharo naso facial syndrome
• Blépharo naso facial syndrome type van maldergem
• Blépharophimosis nez fendu retard de croissance
• Blépharophimosis-ptosis-épicanthus
• Blépharophimosis ptosis esotropie syndactylie petite taille
• Blépharophimosis ptosis syndactylie retard mental
• Blépharophimosis retard mental obésité
• Blépharophimosis syndrome ohdo type
• Blépharophimosis synostose radio cubitale
• Blépharophimosis telecanthus microstomie
• Blépharoptosis anomalie aortique
• Blépharoptosis fente palatine ectrodactylie anomalies dentaires
• Blépharoptosis myopie ectopie du cristallin
• Blethen wenick hawkins, syndrome de
• Bloc cardiaque progressif familial
• Bloc sino-auriculaire familial
• Blomstrand, syndrome de
• Bloom, syndrome de
• Blount, maladie de
• Bod syndrome
• Boeck, maladie de
• Bonneau-Beaumont, syndrome de
• Bonneman meinecke reich, syndrome de
• Bonnemann meinecke, syndrome de
• Bonnet-Dechaume-Blanc, syndrome de
• Book, syndrome de
• Boomerang dysplasie
• Booth haworth dilling, syndrome de
• Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de
• Bork stender schmidt, syndrome de
• Borréliose
• Borrone di rocco crovato syndrome
• BOR syndrome
• Boscherini galasso manca bitti syndrome
• Bosma henkin christiansen, syndrome de
• Bothriocéphalose
• Botulisme
• Boucher neuhauser, syndrome de
• Boudhina yedes khiari, syndrome de
• Bourneville, syndrome de
• Bouwes bavinck weaver ellis, syndrome de
• Bowen conradi, syndrome de
• Bowen, syndrome de
• Bowen, syndrome de type huttérite
• Boyadjiev – Jabs, syndrome de
• Boylan dew, syndrome de
• Brachmann-de Lange, syndrome de
• Brachycéphalie
• Brachycéphalie surdité cataracte retard mental
• Brachy céphalo fronto nasale dysplasie
• Brachydactylie absence de phalanges distales
• Brachydactylie anonychie
• Brachydactylie clinodactylie
• Brachydactylie coudes poignets dysplasie
• Brachydactylie hypertension artérielle
• Brachydactylie mésomalie retard mental malformations cardiaques
• Brachydactylie petite taille face anomalies
• Brachydactylie préaxiale hallux varus
• Brachydactylie scoliose fusion des carpes
• Brachydactylie surdité anomalies squelettiques
• Brachydactylie symphalangisme
• Brachydactylie (terme générique)
• Brachydactylie tibia hypoplasie
• Brachydactylie type A1
• Brachydactylie type A1 nanisme retard mental
• Brachydactylie type A2
• Brachydactylie type A3
• Brachydactylie type A4
• Brachydactylie type A5
• Brachydactylie type A6
• Brachydactylie type A7
• Brachydactylie type B
• Brachydactylie type C
• Brachydactylie type D
• Brachydactylie type E
• Brachydactylie type mohr wriedt
• Brachydactylie types b et e combines
• Brachydactylie type smorgasbord
• Brachydactylie type temtamy
• Brachymésomélie rénal syndrome
• Brachymésophalangie membres courts mésoméliques os anomalies
• Brachymésophalangie type 2
• Brachymésophalangie types 2 et 5
• Brachymorphisme onchodysplasie dysphalangisme syndrome
• Brachyolmie
• Brachytelephalangie kallman syndrome
• Braddock carey, syndrome de
• Braddock jones superneau, syndrome de
• Braddock, syndrome de
• Branchiale dysplasie retard mental hernie
• Branchio oculo facial syndrome
• Branchio-otique, syndrome
• Branchio-Oto-Rénal, syndrome
• Branchio squeletto génital syndrome
• Braun bayer, syndrome de
• Bride poplitée, syndrome de la
• Bride poplitée syndrome forme létale
• Brocq, pseudo-pelade de
• Brodie chole griffin, syndrome de
• Bronchiectasies oligospermie
• Bronchiolite constrictive
• Bronchiolite oblitérante avec organisation pneumonique
• Bronchiolite oblitérante avec trouble ventilatoire obstructif
• Bronspiegel zelnick, syndrome de
• Brucellose
• Bruce winship, syndrome de
• Bruck, syndrome de
• Brugada, syndrome de
• Brunner-Winter, syndrome de
• Brunoni, syndrome de
• Bruyn scheltens, syndrome de
• Buckley, syndrome de
• Budd-Chiari, syndrome de
• Buerger, maladie de
• Bull nixon, syndrome de
• Buntinx lormans martin, syndrome de
• Burnett schwartz berberian, syndrome de
• Burn goodship, syndrome de
• Buschke-Fischer-Brauer, syndrome de
• Buschke-Ollendorff, syndrome de
• Bustos simosa pinto cisternas, syndrome de
• Buttiens fryns, syndrome de
• Butyryl-cholinestérase, déficit en

C

• Cacchi-Ricci, maladie de
• CACH, syndrome
• CADASIL
• Caffey, maladie de
• Cahmr syndrome
• Calcification artérielle généralisée, forme infantile
• Calcifications du plexus choroïde, forme infantile
• Calcifications thalamiques symétriques
• Calcinose tumorale
• Calcinosis universalis
• Calderon gonzalez cantu, syndrome
• Calpaïnopathie
• Cals, maladie des
• Caméra lituania cohen, syndrome
• Camfak, syndrome
• Campomélie type cumming
• Camptobrachydactylie
• Camptocormie
• Camptocormisme
• Camptodactylie avance staturopondérale dysmorphie
• Camptodactylie de goodman
• Camptodactylie dysplasie osseuse
• Camptodactylie ichtyose syndrome
• Camptodactylie raideur articulaire face squelette, anomalies
• Camptodactylie taurinurie
• Camptodactylie type guadalajara type 2
• Camptodactylie type guadalaraja type 1
• Camurati Engelmann, syndrome de
• Canal atrio-ventriculaire complet
• Canal atrio-ventriculaire partiel
• Canal carpien, syndrome du
• Canale-Smith, syndrome de
• Canaux de Müller, syndrome de persistance des
• Canavan, maladie de
• Cancer anaplasique de la thyroïde
• Cancer colorectal héréditaire sans polypose
• Cancer de la prostate, forme familiale
• Cancer de l’estomac de type Borrmann 4
• Cancer de l’estomac, familial
• Cancer des parathyroïdes
• Cancer du côlon non polyposique
• Cancer du sein et de l’ovaire
• Cancer du sein, familial
• Cancer médullaire de la thyroïde
• Cancer pancréatique familial
• Cancer papillaire de la thyroïde
• Cancer papillaire rénal, familial
• Candidose chronique familiale
• Candidose cutanéomuqueuse idiopathique
• Cantalamessa baldini ambrosi, syndrome de
• Cantrell haller ravitsch, syndrome de
• Cantu sanchez corona fragoso, syndrome de
• Cantu sanchez corona hernandes, syndrome de
• Capos, syndrome
• Caratolo cilio pessagno, syndrome de
• Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en
• Carboxylases, déficit multiple en
• Carcinome de la vésicule biliaire
• Carcinome embryonnaire intracrânien
• Carcinome folliculaire de la thyroïde
• Carcinome nasopharyngé
• Carcinome rénal familial
• Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie
• Cardio acro facial syndrome
• Cardio crânien syndrome type pfeiffer
• Cardiofacial, syndrome membres courts
• Cardiofacio cutané, syndrome
• Cardio génital, syndrome
• Cardiomélique syndrome type espagnol
• Cardiomélique syndrome type stratton
• Cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque
• Cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo pelviennes
• Cardiomyopathie-diabète-surdité
• Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
• Cardiomyopathie dilatée familiale
• Cardiomyopathie dilatée idiopathique, mitochondriale
• Cardiomyopathie hypertrophique familiale
• Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l’X
• Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté
• Cardiopathie anomalie des membres type 2
• Cardiopathie anomalies de latéralité
• Cardiopathie blépharophimosis radius anomalie
• Cardiopathie congénitale membres courts
• Cardiopathie conotroncale familiale
• Cardiopathie face ronde petite taille
• Cardiopathie ptosis hypodontie craniosténose
• Cardiopathie synostose radio cubitale retard mental
• Carey Fineman Ziter, syndrome
• Carnevale canum mendoza, syndrome de
• Carnevale hernandez castillo, syndrome de
• Carnevale krajewska fischetto, syndrome de
• Carney, complexe de
• Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
• Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
• Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en
• Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en
• Carnosinase, déficit en
• Carnosinémie
• Caroli, maladie de
• Carpe, anomalies micrognathie microstomie
• Carrington, syndrome de
• Cassia stocco dos santos, syndrome de
• Castleman, maladie de
• Castro gago pomto novo, syndrome de
• Catalase, déficit en
• cataracte alopécie sclérodactylie
• Cataracte antérieure polaire dominante
• Cataracte ataxie surdité
• Cataracte cardiomyopathie
• Cataracte cervelet atrophie myopathie retard mental
• Cataracte congénitale
• Cataracte congénitale avec microphtalmie
• Cataracte congénitale, dysmorphie faciale et neuropathie
• Cataracte freins buccaux retard de croissance
• Cataracte-glaucome
• Cataracte-hyperferritinémie
• Cataracte hyperostose frontale luxation de la rotule
• Cataracte hypertrichose retard mental
• Cataracte ichtyose syndrome
• Cataracte-microcornée
• Cataracte microphtalmie cardiopathie
• Cataracte néphropathie encéphalopathie
• Cataracte retard mental atrésie anale uropathie
• Cataracte squelette anormal
• Cataracte surdité hypogonadisme
• Cataracte type hutterite
• Cataracte type volkmann
• Cataracte zonulaire dominante
• Catarate retard mental hypogonadisme
• CATCH 22
• Catel manzke, syndrome de
• Cat-eye, syndrome du
• Cavernomes cérébraux
• Cayler, syndrome de
• CCA syndrome
• Ccge syndrome
• CDG syndrome
• Cecato de lima pinheiro, syndrome de
• Cécité corticale retard mental polydactylie
• Cécité des rivières
• Cécité libraïque
• Cécité nocturne congénitale stationnaire
• Cécité nocturne squelette anomalies dysmorphie faciale
• Cellules à inclusions, maladie des
• Cellulite à éosinophiles
• Cellulite disséquante du cuir chevelu
• Célosomie thoracique
• Cenani lenz syndactylie
• Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale
• Céphalopolysyndactylie
• Céphalosquelettique dysplasie
• Céramidase, déficit en
• Cérébro costo mandibulaire, syndrome
• Cérébro facio articulaire, syndrome
• Cérébro facio thoracique, dysplasie
• Cérébro-hépato-rénal, syndrome
• Cérébro oculo dento auriculo squelettique, syndrome
• Cérébro oculo facio squelettique, syndrome
• Cérébro oculo génital, syndrome
• Cérébro oculo squeletto rénal, syndrome
• Cérébro réno digital, syndrome
• Céroïde-lipofuscinose neuronale
• Cervelet aplasie hydrocéphalie
• Cervelet hypoplasie
• Cervico oculo acoustique, syndrome
• Céto-acide décarboxylase, déficit en
• Céto-acidurie retard mental ataxie surdité
• Cfc, syndrome colonne de bertin
• Chagas, maladie de
• Chaînes lourdes, maladie des
• Chaîne respiratoire, déficits multiples de la
• Chaîne respiratoire malformations, déficit de la
• Chanarin, maladie de
• Chands, syndrome
• Chang davidson carlson, syndrome de
• Charcot, maladie de
• Charcot-Marie-Tooth, maladie de
• Charcot marie tooth maladie de surdité forme dominante
• Charcot marie tooth maladie de surdité forme récessive
• Charcot marie tooth maladie de surdité retard mental
• Charcot marie tooth type 1 aplasie cutanée
• Char douglas dungan, syndrome de
• CHARGE, association
• Charge like syndrome
• CHARGE, syndrome
• Charlevoix, maladie de
• Charlie m, syndrome
• Char, syndrome de
• Chediak-Higashi like, syndrome de
• Chediak-Higashi, syndrome de
• Cheilite glandulaire
• Chemke oliver mallek, syndrome de
• Chérubinisme
• Chérubinisme atrophie optique petite taille
• Chérubinisme fibromatose gingivale retard mental
• Chérubisme
• Cheveux anagènes caducs, maladie des
• Cheveux annelés, maladie des
• Cheveux anomalies photosensibilité retard mental
• Cheveux bambous, syndrome des
• Cheveux cassants retard mental
• Cheveux crépus hypotrichose lèvres éversées oreilles décollées
• Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles
• Cheveux incoiffables, syndrome des
• Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
• Cheveux laineux, syndrome des
• Cheville anomalies petite taille
• CHILD, syndrome
• Chitayat haj chahine, syndrome de
• Chitayat meunier hodgkinson, syndrome de
• Chitayat moore del bigio, syndrome de
• Chitty hall baraitser, syndrome
• Chitty hall webb, syndrome de
• Choc toxique staphylococcique, syndrome du
• Cholangite sclérosante
• Cholémie familiale
• Choléra
• Cholestase lymphœdème
• Cholestase rétinopathie pigmentaire fente palatine
• Cholestases intrahépatiques familiales progressives
• Cholostase insuffisance rénale tubulaire
• Chondrocalcinose articulaire
• Chondrodysplasie à cellules géantes
• Chondrodysplasie létale néonatale
• Chondrodysplasie létale platyspondylique
• Chondrodysplasie létale type Moerman
• Chondrodysplasie létale type Seller
• Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
• Chondrodysplasie métaphysaire récessive
• Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
• Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
• Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
• Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X
• Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
• Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
• Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme
• Chondrodysplasie récessive létale
• Chondrodysplasie situs inversus anus imperforé polydactylie
• Chondrodysplasie type Blomstrand
• Chondrodysplasie type Grebe
• Chondrodystrophie calcifiante congénitale
• Chondromalacie
• Chondrosarcome
• Chorde dorsale fendue, syndrome de la
• Chordome
• Chorée acanthocytose
• Chorée de Huntington
• Chorée familiale bénigne
• Choreo acanthocytose amyotrophique
• Choréoathétose et spasticité, épisodiques
• Choreoathetose paroxystique familiale
• Choriorétine dysplasie microcéphalie retard mental
• Choriorétinopathie type Birdshot
• Choroïde atrophie, alopécie
• Choroïdérémie
• Choroïdérémie hypopituitarisme
• Choroïdérémie obésité surdité
• Choroïdite serpigineuse
• Choroïdopathie géographique hélicoïdale péripapillaire
• Christian de myer franken, syndrome de
• Christian johnson angenieta, syndrome de
• Christianson fourie, syndrome de
• Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
• Chromomycose
• Chromosome 10 en anneau
• Chromosome 12 en anneau
• Chromosome 14 en anneau
• Chromosome 17 en anneau
• Chromosome 18 en anneau
• Chromosome 19 en anneau
• Chromosome 1 en anneau
• Chromosome 20 en anneau
• Chromosome 21 en anneau
• Chromosome 22 en anneau
• Chromosome 4 en anneau
• Chromosome 6 en anneau
• Chromosome 7 en anneau
• Chromosome 8 en anneau
• Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
• Chudley lowry hoar, syndrome
• Chudley rozdilsky, syndrome
• Churg-Strauss, syndrome de
• Cilliers beighton, syndrome de
• Cils longs retard mental
• Cimeterre, syndrome du
• CINCA, syndrome
• Cirrhose biliaire primitive
• Citrullinémie
• Clarkson, maladie de
• Clayton smith donnai, syndrome de
• Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents
• Cleido rhizomelique, syndrome
• Clouston, syndrome de
• CMV, infection anténatale au
• Coach syndrome
• Coarctation aortique, forme atypique
• Coarctation de l’aorte abdominale
• Coarctation de l’aorte à transmission dominante
• Coarctation isthmique
• Coats, maladie de
• Cobb, syndrome de
• Cocaïne, exposition anténatale à la
• Cockayne, syndrome de
• Cockayne-Touraine, maladie de
• Codas syndrome
• Cœliaque, maladie
• Coenzyme Q 10 (CoQ10), déficit en
• Coenzyme Q cytochrome c réductase, déficit en
• Cœur avec ventricules entrecroisés
• Cœur croisé
• Cœur droit hypoplasie microcéphalie
• Cœur triatrial
• Cœur univentriculaire
• Coffin-Lowry, syndrome de
• Coffin-Siris, syndrome de
• Coffin, syndrome de
• Cofs, syndrome de
• Cogan, syndrome de
• Cohen hayden, syndrome de
• Cohen lockwood wyborney, syndrome de
• Cohen, syndrome de
• Colavita kozlowski, syndrome de
• Colchicine, intoxication par la
• Cole-Carpenter, syndrome de
• Colite collagène
• Collagénome cutané, familial
• Collins pope, syndrome de
• Collins sakati, syndrome de
• Colobome avec néphropathie
• Colobome cheveux anomalie
• Colobome choriorétinien aplasie vermis cérébelleux
• Colobome de la macula brachydactylie
• Colobome de l’iris poumon unilobe endocarde anormal
• Colobome du cristallin fente narinaire
• Colobome-fente labiopalatine-retard mental
• Colobome microphtalmie cardiopathie surdité
• Colobome oculaire
• Colobome oculaire-anus imperforé
• Colobome porencéphalie hydronéphrose
• Colver steer godman, syndrome de
• Communication inter-auriculaire
• Communication inter-auriculaire avec trouble de conduction
• Communication inter-ventriculaire
• Complément C2, déficit en
• Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 3 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe 5 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
• Complexe sarcosine déshydrogénase, déficit en
• Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental
• Conjonctivite gonococcique
• Conn, syndrome de
• Connectivite mixte
• Connexine 26, anomalie de la
• Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
• Constriction péricardique retard de croissance
• Contractures congénitales-Arachnodactylie
• Contractures congénitales létales, syndrome des (LCCS)
• Contractures dysplasie ectodermique fente labiopalatine
• Contractures hyperkératose létalité
• Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
• Convulsions infantiles bénignes familiales
• Convulsions infantiles et choréoathétose
• Convulsions néonatales bénignes familiales
• Cooks, syndrome de
• Cooper wang jabs, syndrome de
• Coproporphyrie héréditaire
• Coqueluche
• Cordes vocales disjonction familiale
• Cormier rustin munnich, syndrome de
• Corne antérieure, maladie de la
• Cornea plana, congénitale
• Cornée cervelet, syndrome de
• Cornée dystrophie surdité
• Cornée fragile, syndrome de la
• Cornelia de Lange, syndrome de
• Corne occipitale, syndrome de la
• Cornéo-dermato-osseux, syndrome
• Corps calleux agénésie bifidité urétérale trigonocéphalie
• Corps calleux agénésie blepharophimosis séquence de robin
• Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience
• Corps calleux agénésie microcéphalie petite taille
• Corps calleux agénésie neuropathie
• Corps calleux agénésie polysyndactylie
• Corps calleux agénésie récessive liée à l’X
• Corps calleux dysgénésie hypopituitarisme
• Corsello opitz syndrome
• Cortada koussef matsumoto, syndrome de
• Cortes lacassie, syndrome de
• Corticostérone méthyl-oxydase (CMO), déficit en
• Cortico-surrénalome
• Costello, syndrome de
• Côte adamopoulos pantelakis, syndrome de
• Côte katsantoni, syndrome de
• Côtes courtes craniosynostose polysyndactylie
• Côtes courtes-polydactylie, syndrome des
• Côtes courtes type beemer, syndrome des
• Côtes fines dysmorphie os tubulaires
• Cousin walbraum cegarra, syndrome de
• Covesdem, syndrome de
• Cowchock wapner kurtz, syndrome de
• Cowden, syndrome de
• coxo-auriculaire, syndrome
• coxo-podo-patellaire, syndrome
• Cramer niederdellmann, syndrome de
• Crandall, syndrome de
• Crâne en trèfle
• Crâne en trèfle dysplasie osseuse généralisée
• Crâne en trèfle micromélie dysplasie thoracique
• Crâne heise, syndrome
• Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
• Cranio-diaphysaire, dysplasie
• Cranio-digitales, anomalies retard mental
• Cranio-ectodermique dysplasie
• cranio-facial, syndrome, surdité
• Craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire
• Craniofaciale dyssynostose
• Craniofaciales osseuses anomalies retard mental
• Craniofaciales squelettiques anomalies
• Craniofacial surdité main syndrome
• Cranio-facio-cardio-squelettique, syndrome
• Cranio-facio-digito-génital, syndrome
• Cranio-fronto-nasale dysplasie poland, anomalie
• Cranio-fronto-nasal, syndrome type teebi
• Cranio-métaphysaire, dysplasie dominante
• Cranio-métaphysaire, dysplasie récessive
• Cranio-micromélique, syndrome
• Cranio-ostéo-arthropathie
• Craniopharyngiome
• Craniosténose cardiopathie retard mental
• Craniosténose cataracte
• Craniosténose retard mental anomalies cardiaques
• Craniosténose retard mental fente
• Craniosténose type fontaine
• Craniosténose type maroteaux fonfria
• Craniosynostoses ou Craniosténoses (terme générique)
• Craniosynostose alopécie ventricule cérébral anormal
• Craniosynostose aplasie du péroné
• Craniosynostose aplasie radiale
• Craniosynostose aplasie radiale type imaizumi
• Craniosynostose arthrogrypose fente palatine
• Craniosynostose avec calcifications intracrâniennes
• Craniosynostose brachydactylie
• Craniosynostose congénitale hyperthyroïdisme maternel
• Craniosynostose contractures fente
• Craniosynostose coronale, non syndromique, type Muenke
• Craniosynostose dandy walker hydrocéphalie
• Craniosynostose d’Herrmann Opitz
• Craniosynostose exostoses nævus kystes dermoïdes
• Craniosynostose fente labiopalatine arthrogrypose
• Craniosynostose forme dominante autosomique
• Craniosynostose synostoses multiples néphropathie
• Craniosynostose type philadelphie
• Craniosynostose type warman
• Craniosynostose hydrencéphalie aplasie du pouce
• Cranio-télencéphalique, dysplasie
• Craniotubulaire, syndrome
• Créatine cérébrale, déficit en
• Creutzfeldt-Jakob, maladie de
• Cri du chat, syndrome du
• Crigler-Najjar, syndrome de
• Crises partielles bénignes de l’adolescent
• Crisponi, syndrome de
• Criss-cross
• Criswick-Schepens, syndrome de
• Crohn, maladie de
• Croissance lente des cheveux
• Cronkhite-Canada, syndrome de
• Cross, syndrome de
• Crouzon, maladie de
• Crow-Fukase, syndrome de
• Cryoglobulinémie
• Cryptococcose
• Cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies
• Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
• Cryptorchidie arachnodactylie retard mental
• Cryptosporidiose
• C syndrome
• Cubito-mammaire, syndrome
• Cubitus et péroné absence anomalies sévères des membres
• Cubitus hypoplasie
• Cuivre familiale bénigne déficience en
• Cuivre transport maladie de
• Culler jones, syndrome de
• Currarino, triade de
• Curry hall, syndrome de
• Curry jones, syndrome de
• Curtis rogers stevenson, syndrome de
• Cushing, familial, syndrome de
• Cutanéo-cardio-ostéoarticulaire, syndrome type Borrone
• Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
• Cutis laxa
• Cutis laxa opacité cornéenne retard mental
• Cutis laxa ostéoporose
• Cutis marmorata telangiectatica congenita
• Cutis verticis gyrata retard mental
• Cutis verticis gyrata thyroïde aplasie retard mental
• Cutler bass romshe, syndrome de
• Cyclosporose
• Cylindromatose de Poncet-Spiegler
• Cyphose brachytéléphalangie atyrophie optique
• Cystathionine bêta-synthase, déficit en
• Cystathioninurie
• Cysticercose
• Cystinose
• Cystinurie
• Cystinurie-lysinurie
• Cystite interstitielle
• Cytochrome c oxydase, déficit en
• Cytomégalovirus, infection anténatale au
• Cytopathies mitochondriales (terme générique)
• Czeizel brooser, syndrome de
• Czeizel losonci, syndrome de
• Czeizel, syndrome de

D

• Dacryocystite ostéopoikilose
• Daentl-Townsend-Siegel, syndrome de
• Dahlberg-Borer-Newcomer, syndrome de
• Daish-Hardman-Lamont, syndrome de
• Dandy-Walker, hémangiome facial ou de
• Dandy-Walker macrocéphalie
• Dandy-Walker, malformation de
• Dandy-Walker polydactylie postaxiale
• Dandy-Walker, syndrome récessif de
• Dandy-Walker, transmission récessive liée à l’X de
• Daneman-Davy-Mancer, syndrome de
• Danon, maladie de
• Darier, maladie de
• Da Silva, syndrome de
• Davenport-Donlan, syndrome de
• David, syndrome de
• Davis-Lafer, syndrome de
• Deal Barratt Dillon, syndrome de
• De Barsy, syndrome de
• Décollement de la rétine encéphalocèle occipital
• Défaut de latéralisation
• Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
• Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
• Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
• Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
• Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase
• Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d’expression des molécules HLA de classe 2
• Déficit immunitaire combiné sévère, T- B-
• Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l’X
• Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3
• Déficit immunitaire commun variable
• Dégénérescence cortico-basale
• Dégénérescence hépato-lenticulaire
• Dégénérescence maculaire juvénile
• Dégénérescence maculaire juvénile hypotrichie
• Dégénérescence maculaire liée à l’âge
• Dégénérescence maculaire vitelliforme
• Dégénérescence rétinienne microphtalmie glaucome
• Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
• Dégénérescence striatale familiale
• Dégénérescence striato-nigrique
• Dégénérescence striato thalamique infantile
• Dégénérescence thalamique infantile
• Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
• De Hauwere Leroy Adriaenssens, syndrome de
• Déhydratase, déficit en
• Dejerine Klumpke paralysie
• Dekaban-Arima, syndrome de
• De la Chapelle, syndrome de
• Délétion
• Délétion 10p
• Délétion 10pter
• Délétion 10q
• Délétion 11p
• Délétion 11p11 p12
• Délétion 11q
• Délétion 12p12 p11
• Délétion 12p13
• Délétion 13q
• Délétion 13q14
• Délétion 13q22
• Délétion 13q32
• Délétion 14q11
• Délétion 14q31
• Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
• Délétion 14qter
• Délétion 15q1
• Délétion 15q25
• Délétion 17q23 q24
• Délétion 18p
• Délétion 18q
• Délétion 18q23
• Délétion 1p
• Délétion 1p22 p13
• Délétion 1p31 p22
• Délétion 1p32
• Délétion 1p34 p32
• Délétion 1p36
• Délétion 1q21 q25
• Délétion 1q25 q32
• Délétion 1q32 q42
• Délétion 1q4
• Délétion 20p
• Délétion 21q22
• Délétion 22q13.3
• Délétion 2p22
• Délétion 2pter p24
• Délétion 2q
• Délétion 2q24
• Délétion 2q37
• Délétion 2q duplication 1p
• Délétion 3p
• Délétion 3p14 p11
• Délétion 3p25
• Délétion 3q13
• Délétion 3q21 23
• Délétion 3q27
• Délétion 4p
• Délétion 4p14 p16
• Délétion 4q
• Délétion 4q32
• Délétion 5p
• Délétion 5q35
• Délétion 6p23
• Délétion 6q
• Délétion 6q1
• Délétion 6q13 q15
• Délétion 6q16 q21
• Délétion 6q2
• Délétion 7
• Délétion 7q21
• Délétion 7q3
• Délétion 8p
• Délétion 8p23.1
• Délétion 8q
• Délétion 8q12 21
• Délétion 8q21 q22
• Délétion 9p
• Délétions de l’Y
• Délétions/Duplications de l’ADN mitochondrial
• Délétion xp22 pter
• Délétion xq28
• Délétion y partielle
• Delleman-Oorthuys, syndrome de
• Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
• Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en
• Delta-sarcoglycanopathie
• Démence à corps de Lewy
• Démence dysphasique héréditaire
• Démence fronto-temporale
• Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17
• Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
• Démodécie
• De Morsier, syndrome de
• Dennis cohen, syndrome de
• Dennis fairhurst moore, syndrome de
• Dents et ongles, syndrome des
• Dentine dysplasie ostéosclérose
• Dentinogenèse imparfaite de type 1
• Dent, maladie de
• Dents néonatales intestin pseudo obstruction canal artériel
• Denys-Drash, syndrome de
• Déplétions de l’ADN mitochondrial
• Dercole, syndrome de
• Dercum, maladie de
• Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l’X (IPEX)
• Dérivés mülleriens lymphangiectasies polydactylie
• Dérivés mülleriens persistants
• Der Kaloustian jarudi khoury, syndrome de
• Der Kaloustian mcintosh silver, syndrome de
• Dermatite herpétiforme
• Dermatochalazie granulomateuse
• Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
• Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
• Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire
• Dermatoleucodystrophie
• Dermatomyosite
• Dermato ostéolyse type kirghize
• Dermatose à IgA linéaire
• Dermatose neutrophile aiguë fébrile
• Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
• Dermatose pustuleuse sous-cornée
• Dermatostomatite, type Stevens Johnson
• Dermoïdes cornéens petite taille
• Dermo odonto dysplasie
• Dermopathie restrictive létale
• De Sanctis Cacchione, syndrome de
• Desbuquois, syndrome de
• Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
• De Smet Fabry Fryns, syndrome de
• Desmostérolose
• Désorganisation embryonnaire, syndrome de
• Destruction du cerveau fœtal, syndrome de
• De Vaal, maladie de
• Devriendt Legius Fryns, syndrome de
• Devriendt Vendenberghe Fryns, syndrome de
• Dextrocardie
• Dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental
• D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
• D-glycérate kinase, déficit en
• Diabète sucré, forme juvénile
• Diabète insipide d’origine centrale
• Diabète insipide néphrogénique
• Diabète lipoatrophique
• Diabète néonatal
• Diabète non insulino-dépendant avec surdité
• Diabète persistance des derivés mulleriens
• Diabète-surdité de transmission maternelle
• Diagete hypogonadisme surdité retard mental
• Diamond-Blackfan, maladie de
• Diarrhée chlorée congénitale
• Diarrhée chronique avec atrophie villositaire
• Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l’X
• Diastématomyélie
• DIDMOAD, syndrome
• Diencéphalique, syndrome
• Die smulders droog van dijk, syndrome de
• Die smulders vles fryns, syndrome de
• Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au
• DiGeorge, syndrome de
• Digitaliques, intoxication par les
• Digito pédieux, syndrome
• Digito réno cérébral, syndrome
• Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en (DLD)
• Dihydroptéridine réductase, déficit en
• Dihydropyrimidinase, déficit en
• Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
• Dihydropyrimidinurie
• Dilatation idiopathique de l’artère pulmonaire
• Dilatation idiopathique de l’oreillette droite
• Dincsoy salih patel, syndrome de
• Dinno shearer weisskopf, syndrome de
• Diomedi bernardi placidi, syndrome de
• Dionisis vici sabetta gambarara, syndrome de
• Diphallie
• Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la
• Diphtérie
• Diplégie congénitale faciale
• Diplegie spastique type infantile
• Diprosopie
• Dipygus
• Disaccharides, intolérance aux
• Discordance ventriculo-artérielle isolée
• Disomie uniparentale
• Dispersion pigmentaire, syndrome de
• Dissection aortique familiale
• Dissection artérielle avec lentiginose
• Distichiasis, anomalies cardio-vasculaires
• Distichiasis lymphœdème et fentes palatines (DLC)
• Distomatose
• Diverticule du cœur
• Dk phocomelie syndrome
• Dobrow, syndrome de
• Donnai-Barrow, syndrome de
• Donohue, syndrome de
• Door, syndrome de
• Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
• Double discordance
• Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle
• Double y
• Drachtman weinblatt sitarz, syndrome de
• Dracunculose
• Drash, syndrome de
• Dravet, syndrome de
• Drépanocytose
• Duane, anomalie de – myopathie – scoliose, syndrome
• Duane anomalie retard mental
• Duane, syndrome de
• Dubin-Johnson, syndrome de
• Dubowitz, syndrome de
• Duchenne et Becker, myopathie de
• Duhring-Brocq, maladie de
• Duker weiss siber, syndrome de
• Duplication 10p
• Duplication 10pter p13
• Duplication 10q partielle
• Duplication 12p
• Duplication 12q
• Duplication 13
• Duplication 13p
• Duplication 13q
• Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
• Duplication 14qprox
• Duplication 14qter
• Duplication 15q
• Duplication 16p
• Duplication 16q
• Duplication 17p
• Duplication 17p11 2
• Duplication 18
• Duplication 18p
• Duplication 18q
• Duplication 19q
• Duplication 1p21 p32
• Duplication 1q12 q21
• Duplication 1q32 qter
• Duplication 1q42 11 q42 12
• Duplication 1q42 qter
• Duplication 20p
• Duplication 22
• Duplication 22q11 q13
• Duplication 2p
• Duplication 2p13 p21
• Duplication 2pter p24
• Duplication 2q
• Duplication 2q37
• Duplication 3p
• Duplication 3p25
• Duplication 3q
• Duplication 3q13 2 q25
• Duplication 4p
• Duplication 4q
• Duplication 4q21
• Duplication 4q25 qter
• Duplication 5p
• Duplication 5pter p13 3
• Duplication 5q
• Duplication 6p
• Duplication 6q
• Duplication 7p
• Duplication 7p13 p12 2
• Duplication 7q
• Duplication 8p
• Duplication 8q
• Duplication 9p partielle
• Duplication 9q21
• Duplication 9q32
• Duplication caudale
• Duplication de la jambe et du pied en miroir
• Duplication de l’urètre
• Duplication digestive
• Duplication du phallus rachischisis imperforation anale
• Duplication entérique thoraco abdominale
• Duplication xp3
• Duplication xpter xq13
• Duplication xq
• Duplication xq13 1 q21 1
• Duplication xq25
• Dupont sellier chochillon, syndrome de
• Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
• Dykes markes harper, syndrome de
• Dysautonomie familiale
• Dyschondrostéose
• Dyschondrostéose néphropathie
• Dyschromatose symétrique des extrémités
• Dyschromatose universelle
• Dysenterie ciliaire
• Dysequilibrium syndrome
• Dysfibrinogénémie familiale
• Dysfonctionnement vestibulocochléaire progressif familial
• Dysgénésie caudale familiale
• Dysgénésie costale pseudohermaphrodisme
• Dysgénésie gonadique anomalies multiples
• Dysgénésie gonadique dermoïde épibulbaire
• Dysgénésie gonadique mixte
• Dysgénésie gonadique type xx surdité
• Dysgénésie gonadique XY
• Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
• Dysgénésie réticulaire
• Dysgénésie sacrococcygienne
• Dysgénésie thyroïdienne congénitale
• Dysgerminome
• Dyskératose congénitale
• Dyskératose folliculaire
• Dyskinésie ciliaire primitive
• Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
• Dyskinésie oro faciale
• Dyskinésie tardive
• Dyslipoprotéinémie à ‘broad-beta’
• Dysmorphie colobome corps calleux agénésie
• Dysmorphie faciale scrotum en chale hyperlaxite ligamentaire
• Dysmorphie fente palatine excès de peau
• Dysmorphie malformations multiples
• Dysmorphie vocalisation anormale retard mental
• Dysostéosclérose
• Dysostose acrale dysérythropoïétique
• Dysostose acrofaciale ambigüité sexuelle
• Dysostose acrofaciale forme catane
• Dysostose acrofaciale postaxiale
• Dysostose acro-faciale type Nager
• Dysostose acrofaciale type palagonia
• Dysostose acrofaciale type rodriguez
• Dysostose acro fronto facio nasale
• Dysostose cléido-crânienne
• Dysostose craniofaciale anomalies génitales dentaires cardiaque
• Dysostose craniofaciale arthrogrypose aspect progéroïde
• Dysostose craniofaciale type Crouzon
• Dysostose faciocrânienne hypomandibulaire
• Dysostose fronto facio nasale
• Dysostose huméro spinale cardiopathie
• Dysostose mandibulo-faciale
• Dysostose oculo maxillo faciale
• Dysostose périphérique
• Dysostose spondylocostale
• Dysostose spondylo costale dandy walker
• Dysostose spondylo costale forme dominante
• Dysostose type stanescu
• Dysphasie congénitale familiale
• Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha
• Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
• Dysplasie acromésomélique type Grebe
• Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
• Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
• Dysplasie acromicrique
• Dysplasie artério-hépatique
• Dysplasie atrio-digitale
• Dysplasie campomélique
• Dysplasie chondroectodermique
• Dysplasie cléido-crânienne
• Dysplasie cranio-cervico-faciale ostéoglyphique
• Dysplasie cranio-fronto-nasale
• Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
• Dysplasie diaphysaire anemie
• Dysplasie diaphysaire progressive
• Dysplasie diastrophique
• Dysplasie du squelette brachydactylie
• Dysplasie du thorax et des membres type rivera
• Dysplasie dyssegmentaire glaucome
• Dysplasie ectodermique alopécie polydactylie préaxiale
• Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
• Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l’X
• Dysplasie ectodermique arthrogrypose diabète
• Dysplasie ectodermique avec hypothyroïdisme et fente
• Dysplasie ectodermique cataracte cyphoscoliose
• Dysplasie ectodermique cécite
• Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
• Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
• Dysplasie ectodermique euhidrotique
• Dysplasie ectodermique faciale
• Dysplasie ectodermique hidrotique
• Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie
• Dysplasie ectodermique hidrotique type halal
• Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroïdisme
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
• Dysplasie ectodermique hidrotique liée à l’X
• Dysplasie ectodermique kyste adrénal
• Dysplasie ectodermique odonto micronychiale
• Dysplasie ectodermique ostéosclérose
• Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc
• Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
• Dysplasie ectodermique surdité neurosensorielle
• Dysplasie ectodermique (terme générique)
• Dysplasie ectodermique tricho onycho hypohidrotique
• Dysplasie ectodermique type bartalos
• Dysplasie ectodermique type berlin
• Dysplasie ectodermique type margarita
• Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
• Dysplasie épimetaphysaire dominante
• Dysplasie épiphysaire cataracte
• Dysplasie épiphysaire dysmorphie camptodactylie
• Dysplasie épiphysaire hémimélique
• Dysplasie épiphysaire localisée
• Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus
• Dysplasie épiphysaire multiple type récessive
• Dysplasie épiphysaire multiple type dominante
• Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
• Dysplasie épiphysaire surdité dysmorphie
• Dysplasie épiphyso phalangienne
• Dysplasie fibreuse des os
• Dysplasie fronto facio nasale type algazali
• Dysplasie fronto-métaphysaire
• Dysplasie fronto-nasale
• Dysplasie fronto nasale acromélique
• Dysplasie fronto nasale klippel feil syndrome
• Dysplasie frontonasale phocomélie anomalies congénitales
• Dysplasie gnatho-diaphysaire
• Dysplasie immuno osseuse de schimke
• Dysplasie irienne hypertélorisme surdité
• Dysplasie kyphomelique
• Dysplasie létale type Greenberg
• Dysplasie macroépiphysaire type mcalister coe
• Dysplasie maxillo-nasale
• Dysplasie mésodermique axiale
• Dysplasie mésomélique fossettes cutanées
• Dysplasie mésomélique type thai
• Dysplasie métaphysaire cubitale
• Dysplasie métaphysaire de pyle
• Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
• Dysplasie métatropique
• Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
• Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME
• Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
• Dysplasie oculo dento osseuse récessive
• Dysplasie olfactogénitale de de Morsier
• Dysplasie osseuse anomalies orofaciales
• Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell
• Dysplasie osseuse néonatale type 1
• Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
• Dysplasie osseuse sclérosante retard mental
• Dysplasie osseuse type azouz
• Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
• Dysplasie panostotique fibreuse
• Dysplasie polyépiphysaire
• Dysplasie pseudo achondroplasique type 1
• Dysplasie pseudo achondroplasique
• Dysplasie rénale anomalie des membres
• Dysplasie rénale aplasie rétinienne
• Dysplasie rénale diffuse, récessive
• Dysplasie rénale dominante sténose infundibulo pelvienne
• Dysplasie rénale fibrose hépatique dandy walker
• Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie
• Dysplasie rénale multikystique, diffuse
• Dysplasie rétinienne liée à l’X
• Dysplasie rhizomélique type patterson lowry
• Dysplasie septo-optique
• Dysplasie septooptique anomalies des doigts
• Dysplasie spinale type anhalt
• Dysplasie spondylo enchondrale
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
• Dysplasie spondylo-épiphysaire
• Dysplasie spondylo-épiphysaire arthropathie progressive
• Dysplasie spondylo-épiphysaire pseudo-achondroplasique
• Dysplasie spondylo-épiphysaire syndrome néphrotique
• Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
• Dysplasie spondylo-métaphysaire
• Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné
• Dysplasie spondylo périphérique cubitus court
• Dysplasie squelettique agénésie du corps calleux
• Dysplasie squelettique épilepsie petite taille
• Dysplasie squelettique type moore
• Dysplasie squelettique type san diego
• Dysplasie thanatophore
• Dysplasie thoracique hydrocéphalie
• Dysplasie tricho-onychique
• Dysplasie tricuspide
• Dysplasie trochléenne
• Dysplasie tubulaire
• Dysplasie valvulaire de l’enfant
• Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
• Dysprothrombinémie
• Dysraphie fente labio-palatine anomalie des membres
• Dysraphisme spinal occulte
• Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
• Dystonie dopa-sensible
• Dystonie idiopathique familiale
• Dystonie localisée
• Dystonie musculaire déformante
• Dystonie myoclonique
• Dystonie-parkinsonisme, liée à l’X
• Dystonie progressive avec fluctuation diurne
• Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
• Dystrophie cornéenne
• Dystrophie cornéenne ichtyose microphalie retard mental
• Dystrophie cornéenne pigmentation oculo-cutanée malabsorption
• Dystrophie cristalline de Bietti
• Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François
• Dystrophie des cones dominante forme tardive
• Dystrophie des cones et des batonnets
• Dystrophie des cones et des batonnets amélogénèse imparfaite
• Dystrophie des cônes, liée à l’X
• Dystrophie maculaire pure
• Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
• Dystrophie musculaire congénitale cataracte hypogonadisme
• Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine
• Dystrophie musculaire congénitale, type 1C
• Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
• Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, dominante
• Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, liée à l’X
• Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, récessive
• Dystrophie musculaire des ceintures
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
• Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale
• Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
• Dystrophie musculaire substance blanche cérébrale spongieuse
• Dystrophie musculaire type Fukuyama
• Dystrophie myotonique de Steinert
• Dystrophie myotonique proximale
• Dystrophie myotonique, type 1
• Dystrophie myotonique, type 2
• Dystrophie myotonique, type 3
• Dystrophie neuroaxonale infantile
• Dystrophie neuroaxonale tardive
• Dystrophie osseuse sclérosante mixte
• Dystrophie rétinienne en nid d’abeille
• Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)
• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
• Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
• Dystrophie vitelliforme
• Dystrophinopathie

E

• Eales, maladie d’
• Ebola, fièvre d’
• Ebstein, anomalie d’
• Échinococcose alvéolaire
• Ecp syndrome
• Ectasies canaliculaires précalicielles
• Ectopie du cristallin choriorétine dystrophie myopie
• Ectopie du cristallin forme familiale
• Ectrodactylie :
  • Ectrodactylie cardiopathie dysmorphie
  • Ectrodactylie dysplasie ectodermique
  • Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
  • Ectrodactylie fente palatine
  • Ectrodactylie hernie diaphragmatique corps calleux agénésie
  • Ectrodactylie paraplegie spastique retard mental
  • Ectrodactylie polydactylie
  • Ectrodactylie spina bifida cardiopathie
• Ectropion inférieur fente labiopalatine
• Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
• Edimbourg syndrome
• Edwards patton dilly, syndrome de
• EEC syndrome
• EEC syndrome sans fente labiopalatine
• EEM syndrome
• Syndrome d’Ehlers-Danlos :
  • Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d’
  • Ehlers-Danlos type classique, syndrome d’
  • Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d’
  • Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d’
  • Ehlers-Danlos type hypermobile, syndrome d’
  • Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d’
• Ehrlichiose
• Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
• Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
• Elejalde, syndrome d’
• Elliott ludman teebi, syndrome de
• Elliptocytose héréditaire
• Ellis-Van Creveld, syndrome d’
• Ellis yale winter syndrome
• Émail hypoplasie cataracte hydrocéphalie
• Émail rénal, syndrome de
• Embryofœtopathie à l’acitrétine
• Embryofœtopathie à la cocaïne
• Embryofœtopathie à l’aminoptérine
• Embryofœtopathie à l’indométacine
• Embryofœtopathie au diéthylstilbestrol
• Embryofœtopathie au méthimazole
• Embryofœtopathie rubéolique
• Embryopathie à cytomégalovirus
• Embryopathie à l’acide valproïque
• Embryopathie à la diphénylhydantoïne
• Embryopathie à la thalidomide
• Embryopathie à la trimethadione
• Embryopathie à la warfarine
• Embryopathie alcoolique
• Embryopathie à l’isotrétinoine
• Embryopathie à parvovirus
• Embryopathie au méthyl mercure
• Embryopathie au minoxidil
• Embryopathie au phénobarbital
• Embryopathie au toluène
• Embryopathie au virus de la varicelle
• Embryopathie aux entérovirus
• Embryopathie diabétique
• Embryopathie herpétique
• Embryopathie hyperphénylalaninémique
• Embryopathie par infection au toxoplasme
• Embryopathie phénylcétonurique
• Emerinopathie
• Emery nelson syndrome d
• Emphysème-anomalie génitale-surdité-retard mental
• Emphysème lobaire congénital
• Encéphalite à tiques ou Panencéphalite russe
• Encéphalite focale de Rasmussen
• Encéphalite herpétique
• Encéphalocèle antérieur
• Encéphalocèle frontal
• Encéphalomyopathie mitochondriale aminoacidopathie
• Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
• Encéphalopathie calcification intracérébrale dégénérescence rétinienne
• Encéphalopathie épileptique infantile précoce
• Encéphalopathie éthylmalonique
• Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
• Encéphalopathie myoclonique precoce
• Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
• Encéphalopathie progressive atrophie optique
• Encéphalopathie récurrente infantile
• Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
• Encéphalopathies spongiformes transmissibles (terme générique)
• Enchondromatose
• Enchondromatose nanisme surdité
• Engelhard yatsiv, syndrome de
• Eng strom, syndrome d’
• Énolase, déficit en
• Entérovirus, infection anténatale aux
• Envenimation par bothrops lanceolatus
• Envenimation par la vipère en fer de lance
• Enzyme bifonctionnelle, déficit en
• Enzyme branchante, déficit en
• Enzyme débranchante, déficit en
• Épaule et thorax malformation cardiopathie congénitale
• Épendymome
• Épidermodysplasie verruciforme de Lutz-Lewandowsky
• Épidermolyse bulleuse acquise
• Épidermolyse bulleuse épidermolytique
• Épidermolyse bulleuse intraépidermique
• Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
• Épilepsie
• Épilepsie-Absences de l’enfant
• Épilepsie à pointes centro-temporales
• Épilepsie à pointes occipitales
• Épilepsie avec crises myoclono-astatiques
• Épilepsie-calcifications occipitales-maladie cœliaque
• Épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
• Épilepsie détérioration mentale type finnois
• Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (GEFS+)
• Épilepsie infantile bénigne familiale
• Épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
• Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
• Épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers
• Épilepsie myoclonique juvénile
• Épilepsie myoclonique progressive type 1
• Épilepsie myoclonique progressive type 2
• Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg
• Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson
• Épilepsie néonatale bénigne
• Épilepsie nordique
• Épilepsie partielle familiale
• Épilepsie partielle migrante
• Épilepsie pyridoxino-dépendante
• Épilepsie réflexe génétique
• Épilepsie rolandique familiale
• Épilepsie telangiectasie
• Épiphyses ponctuées hyperplasie ostéoclastique, syndrome
• Epstein, syndrome d’
• Épuisement chronique par dysfonctionnement immunitaire, syndrome d’
• Erdheim-Chester, maladie d’
• Erdheim, maladie d’
• Eronen somer gustafsson, syndrome de
• Érythème kératolytique hivernal
• Érythèmes nodulaires anomalies digitales
• Érythroblastopénie
• Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
• Érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
• Érythrodermie congénitale létale
• Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous
• Érythrokératodermie ataxie
• Érythrokératodermie en cocardes de Degos
• Érythrokératodermie progressive et symétrique de Gottron
• Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa
• Érythroleucémie
• Érythromelalgie primaire familiale
• Escher hort, syndrome de
• Esters du cholestérol, maladie de stockage en
• Esthésioneuroblastome
• Éthylène glycol, intoxication par l’
• Eunuchoïdisme familial
• Evans, syndrome d’
• Ewing, sarcome d’
• Excès apparent de minéralocorticoïdes
• Exencéphalie
• Exfoliante généralisée, maladie
• Exner, syndrome d’
• Exophtalmie pierre robin hypospadias
• Exostoses anétodermie brachydactylie type e
• Exostoses multiples, maladie des
• Exstrophie du cloaque
• Exstrophie vésicale-épispadias
• Extrasystoles petite taille hyperpigmentation microcéphalie
• Extrasystoles ventriculaires perodactylie séquence de robin

F

• Fabry, maladie de
• Face anomalies arthrogrypose âge osseux avancé
• Face figée surdité polydactylie
• Face grossière hypotonie constipation
• Face plate microstomie oreille anomalie
• Faces, syndrome
• Facial dysmorphisme macrocéphalie myopie dandy walker
• Faciès boudeur, syndrome du
• Faciès particulier pectus carinatum laxite ligamentaire
• Facio cardio melique, syndrome
• Facio cardio rénal, syndrome
• Facio-digito-génital, syndrome récessif lié à l’X (synonymes : syndrome d’Aarskog, syndrome d’Aarskog-Scott-Welch)
• Facio oculo acoustico rénal, syndrome
• Facio squelleto génital syndrome type rippberger
• Facio thoraco génital, syndrome
• Facteur Hageman, déficit congénital en
• Facteur II, déficit acquis en
• Facteur II, déficit congénital en
• Facteur intrinsèque, déficit congénital en
• Facteurs de croissance peptidiques, déficit en
• Facteur Stuart, déficit congénital en
• Facteurs V et VIII, déficit combiné en
• Facteur V, déficit congénital en
• Facteur VII, déficit congénital en
• Facteur X, déficit congénital en
• Facteur XI, déficit congénital en
• Facteur XII, déficit congénital en
• Facteur XIII, déficit congénital en
• Fahr, syndrome de
• Familial rectal pain
• Fanconi, anémie de
• Fanconi Bickel, syndrome
• Fanconi, héréditaire, primitive, maladie de
• Fanconi ichtyose dysmorphie
• Fanconi, pancytopénie de
• Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
• Fara chlupackova, syndrome de
• Farber, maladie de
• Fasciite nécrosante
• Fasciite à éosinophiles
• FAS, déficit en
• Fatigue chronique, syndrome de
• Faulk epstein jones, syndrome de
• Favisme
• Faye petersen ward carey, syndrome de
• Fazio-Londe, maladie de
• Fechtner, syndrome de
• Feigenbaum bergeron richardson, syndrome de
• Feigenbaum bergeron, syndrome de
• Feingold, syndrome de
• Feingold trainer, syndrome de
• Felty, syndrome de
• Féminisation testiculaire, syndrome de
• Femur bifide ectrodactylie monodactyle
• Femur court congénital
• Femur court dysmorphie faciale
• Fenêtre aorto-pulmonaire
• Fente faciale corps calleux agénésie
• Fente faciale microtie asternie
• Fente labiale avec ou sans fente palatine
• Fente labiale médiane colobome paupière dégénérescence rétinienne
• Fente labiale médiane corps calleux lipome polypes cutanés
• Fente labiale médiane supérieure polypes cutanés
• Fente labiale rétinopathie
• Fente labiopalatine cardiopathie malrotation intestinale
• Fente labiopalatine ectrodactylie
• Fente labiopalatine ectropion de la paupière dents coniques
• Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
• Fente labiopalatine malrotation cardiopathie
• Fente labiopalatine oligodontie syndactylie pili torti
• Fente labiopalatine opacités cornéennes retard mental
• Fente labiopalatine pouces anomalie microcéphalie
• Fente labiopalatine surdité lipome sacre
• Fente laryngée dominante
• Fente laryngo tracheo œsophagienne hypoplasie pulmonaire
• Fente malformation du cœur des membres
• Fente médiane de la lèvre inférieure
• Fente narinaire telecanthus
• Fente palatine
• Fente palatine cardiopathie ectrodactylie
• Fente palatine carpotarsales anomalies oligodontie
• Fente palatine colobome surdité
• Fente palatine grandes oreilles petite taille
• Fente palatine petite taille vertèbres anomalies
• Fente palatine synéchies latérales, syndrome
• Fente sternale
• Fente sternale anomalies vasculaires
• Fenton wilkinson toselano, syndrome de
• Ferlini ragno calzolari, syndrome de
• Fernhott blackston oakley, syndrome de
• Ferrocalcinose cérébrovasculaire
• Ffu, syndrome
• FG, syndrome
• Fibres musculaires, disproportion congénitale
• Fibrillation auriculaire familiale
• Fibrillation ventriculaire idiopathique
• Fibrinogène, déficit congénital en
• Fibrochondrogenèse
• Fibrodysplasie musculaire artérielle
• Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) appelée aussi “Maladie de l’Homme de pierre”
• Fibroélastose endomyocardique
• Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
• Fibrofolliculomes multiples familiaux
• Fibrohistiocytome malin
• Fibromatose agressive
• Fibromatose gingivale à transmission dominante
• Fibromatose gingivale dysmorphie faciale
• Fibromatose gingivale hépatosplénomégalie, autres anomalies
• Fibromatose gingivale hypertrichose
• Fibromatose gingivale surdité
• Fibromatose hyaline juvénile
• Fibromatose multiple non ossifiante
• Fibromyalgie
• Fibrosarcome
• Fibrose hépatique congénitale
• Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
• Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental
• Fibrose interstitielle diffuse idiopathique
• Fibrose kystique du pancréas
• Fibrose musculaire multifocale vaisseaux obstrues
• Fibrose pulmonaire idiopathique
• Fibrose rétropéritonéale
• Fiessinger-Leroy-Reiter, syndrome de
• Fièvre à arbovirus
• Fièvre à hantavirus
• Fièvre causée par les morsures de rat
• Fièvre hémorragique avec syndrome rénal
• Fièvre hémorragique virale
• Fièvre méditerranéenne familiale
• Fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie, syndrome
• Fièvre périodique, type Marshall
• Fièvre récurrente avec hyper-IgD
• Filariose lymphatique
• Filarioses (terme générique)
• Filippi, syndrome de
• Fine lubinsky, syndrome de
• Finlay markes, syndrome de
• Finucane kurtz scott, syndrome de
• Fistule aorte-artère pulmonaire
• Fistule artério-veineuse cérébrale
• Fistule artério-veineuse pulmonaire
• Fistule artério-veineuse systémique
• Fistule bronchobiliaire congénitale
• Fistule coronaro-cardiaque
• Fistules préauriculaires néphropathie
• Fistule trachéoœsophagienne symphalangisme
• Fistule trachéo phagienne hypospadias
• Fitzsimmons-Guilbert, syndrome de
• Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, syndrome de
• Fitzsimmons walson mellor, syndrome de
• Fleur de liseron, syndrome de la
• Floating harbor, syndrome du
• Flotch, syndrome
• Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né
• Flynn aird, syndrome de
• Fœtus Arlequin, syndrome du
• Foix chavany marie, syndrome de
• Folliculite décalvante de Quinquaud
• Folliculite disséquante du cuir chevelu
• Folliculite épilante de Quinquaud
• Fontaine farriaux blanckaert, syndrome de
• Forestier, maladie de
• Forney robinson pascoe, syndrome de
• Fountain, syndrome de
• Fowler christmas chapple, syndrome de
• Fragilité osseuse-contractures articulaires
• Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
• Fragoso cid garcia hernandez, syndrome de
• Franceschetti-Klein, syndrome de
• Francheschini vardeu guala, syndrome de
• Francois dyscéphalique, syndrome de
• Frarek bocker kahlen, syndrome de
• Fraser jequier chen, syndrome
• Fraser like, syndrome
• Fraser, syndrome de
• Frasier, syndrome de
• Fra-X, syndrome
• Freeman Sheldon, syndrome de
• Freiberg, maladie de
• Freire maia pinheiro opitz, syndrome de
• Freire maia, syndrome de
• Frenkel russe, syndrome de
• Frias, syndrome de
• Friedel heid grosshans, syndrome de
• Fried golberg mundel, syndrome de
• Friedreich, ataxie de
• Frieman goodman, syndrome de
• Froster huch, syndrome de
• Froster iskenius waterson, syndrome de
• Fructokinase, déficit en
• Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
• Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
• Fructose, intolérance au
• Fructosémie congénitale
• Fructosurie essentielle
• Frydman cohen karmon syndrome
• Fryer, syndrome de
• Fryns-Aftimos, syndrome de
• Fryns dereymacker haegeman, syndrome de
• Fryns fabry remans, syndrome de
• Fryns hofkens fabry, syndrome de
• Fryns smeets thiry, syndrome de
• Fryns, syndrome de
• FSH, déficit isolé en
• Fucosidose
• Fuhrman rieger de sousa, syndrome de
• Fuite capillaire, syndrome de
• Fukuda miyanomae nakata, syndrome de
• Fumarase, déficit en
• Fumaryl acéto-acétase, déficit en
• Fundus albipunctatus
• Fuqua berkovitz, syndrome de
• Furlong kurczcynski hennessy, syndrome de
• Furukawa takagi nakao, syndrome de
• Fusion des corps vertébraux gigantisme
• Fusion des vertèbres cervicales
• Fusion splénogonadique membres anomalie transversale
• Fusions vertébrales blepharoptosis

G

• G syndrome
• G6PD, déficit en
• Gaba transaminase, déficit en (synonyme : Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en)
• Galactocérébrosidase, déficit en
• Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
• Galactosémie
• Galactosialidose
• Galloway, syndrome de
• Gamborg nielsen, syndrome de
• Game friedman paradice, syndrome de
• Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en (synonyme : Gaba transaminase, déficit en)
• Gamma-cystathionase, déficit en
• Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
• Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en
• Gamma-sarcoglycanopathie
• GAMT, déficit en
• Gangliosidose à GM1
• Gangliosidose à GM2, variant O
• Gapo, syndrome de
• Garcia torres guarner, syndrome de
• Gardner morrisson abbott, syndrome de
• Gardner silengo wachtel, syndrome de
• Gardner, syndrome de
• Garret tripp, syndrome de
• Gastrite hypertrophique géante
• Gastrite collagène
• Gastro enterite eosinophilique
• Gastroschisis
• Gastro cutané, syndrome
• Gastro entérite éosinophilique
• Gaucher ichtyose dermopathie restrictive
• Gaucher-like, maladie de
• Gaucher, maladie de
• Gay feinmesser cohen, syndrome de
• Gélineau, maladie de
• Gemignani, syndrome de
• Gemss, syndrome de
• Genes, syndrome de
• Géniospasme
• Génitale, anomalie, cardiomyopathie
• Génito-palato-cardiaque, syndrome
• Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez
• George munoz, syndrome de
• Gerhardt, syndrome de
• German, syndrome de
• Gérodermie ostéodysplastique
• Gershonibaruch leibo syndrome
• Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de
• Ghosal, syndrome de
• Ghose sachdev kumar, syndrome de
• Gigantisme âge osseux avance cri rauque
• Gigantisme cérébral
• Gigantisme cérébral kystes maxillaires
• Gigantisme cérébral type nevo
• Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie
• Gigantisme type fryer
• Gilbert, syndrome de
• Gilles de la Tourette, maladie de
• Gillespie, syndrome de
• Gitelman, syndrome de
• Glabelle proéminente microcéphalie petite taille
• Glass chapman hockley, syndrome de
• Glastre cochat bouvier, syndrome de
• Glaucome congénital de Peters
• Glaucome ectopie spherophakie raideur articulaire petite taille
• Glaucome héréditaire
• Glaucome par iridogoniodysgénésie
• Glaucome pause respiratoire syndrome
• Glioblastome
• Gliome des voies optiques
• Glomérulonéphrite mésangiocapillaire
• Glomerulopathie hypotrichie telangiectasies
• Glomérulosclérose segmentaire focale, familiale
• Glucocérébrosidase, déficit en
• Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
• Glucose-6-phosphatase, déficit en
• Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
• Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
• Glucose-galactose, malabsorption du
• Glut 2 deficit en
• Glutamate-aspartate, défaut de transport du
• Glutamate-cystéine ligase, déficit en
• Glutamate decarboxylase deficit
• Glutamate formiminotransférase, déficit en
• Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
• Glutaryl-CoA oxydase, déficit en
• Glutathion synthétase, déficit en
• Gluten, intolérance au (maladie cœliaque)
• Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en
• Glycérol-kinase, déficit en
• Glycinémie avec cétose
• Glycine synthase, déficit en
• Glycogène synthase hépatique, déficit en
• Glycogénose de bickel fanconi
• Glycogénose due au déficit en LAMP-2
• Glycogénose hépato-rénale
• Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
• Glycogénose type 0
• Glycogénose type 1
• Glycogénose type 2
• Glycogénose type 3
• Glycogénose type 4
• Glycogénose type 5
• Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase kinase hépatique
• Glycogénose type 6B, par déficit en phosphorylase hépatique
• Glycogénose type 7
• Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
• GM2-gangliosidose, variants B, B1, AB
• Gms, syndrome
• Goitre multinodulaire rein kystique polydactylie
• Goitre-surdité
• Golabi-Rosen, syndrome de
• Goldberg bull, syndrome de
• Goldberg, syndrome de
• Goldblatt viljoen, syndrome de
• Goldblatt wallis, syndrome de
• Goldblatt wallis zieff, syndrome de
• Goldenhar, syndrome de
• Goldmann-Favre, syndrome de
• Goldstein hutt, syndrome de
• Gollop coates, syndrome de
• Gollop, syndrome de
• Gollop wolfgang, syndrome de
• Goltz, syndrome de
• Gombo, syndrome de
• Gonadotrophine, déficience familiale
• Goniodysgénésie retard mental petite taille
• Gonzales del angel, syndrome de
• Goodpasture, syndrome pneumo-rénal de
• Gordon, syndrome de
• Gorge poilue, syndrome
• Gorham-Stout, maladie de
• Gorlin bushkell jensen, syndrome de
• Gorlin chaudry moss, syndrome de
• Gorlin, syndrome de
• Gougerot-Sjögren, syndrome de
• GRACILE, syndrome
• Graham Boyle Troxell, syndrome de
• Graham-Cox, syndrome de
• Grande taille craniosténose arthrogrypose
• Grand kaine fulling, syndrome de
• Grant, syndrome de
• Granulations laryngées et oculaires chez les enfants indiens
• Granulomatose à cellules de Langerhans
• Granulomatose chronique
• Granulomatose lipophagique intestinale
• Granulome chalazodermique
• Green sandford davison, syndrome
• Greffon contre l’hôte, maladie du
• Gregersen petersen, syndrome
• Greig, syndrome de
• Griffes du chat, maladie des
• Griscelli, maladie de
• Grix blankenship peterson, syndrome de
• Groll hirschowitz, syndrome de
• Gros orteil court et large macrocranie
• Grosse, syndrome de
• Grubben de cock borghgraef, syndrome
• G, syndrome
• GTP cyclohydrolase, déficit en
• Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
• Guillain-Barré, syndrome de
• Guizar vasquez luengas, syndrome
• Guizar vasquez sanchez manzano, syndrome de
• Gunal seber basaran, syndrome de
• Gupta patton, syndrome de
• Gurrieri sammito bellussi, syndrome de
• Gusher, syndrome de

H

• Haas chir robinson, syndrome de
• Hagemoser weinstein bresnick, syndrome de
• HAIRAN, syndrome
• Hajdu cheney, syndrome de
• Halal setton wang, syndrome de
• Halal, syndrome de
• Hal berg rudolph, syndrome de
• Hallermann-Streiff-Francois, syndrome de
• Hallermann streiff like syndrome
• Hallervorden-Spatz, maladie de
• Hall riggs, syndrome de, avec retard mental
• Hallux varus, polysyndactylie préaxiale
• Hamanishi ueba tsuji, syndrome de
• Hamann zankl schimrigk, syndrome de
• Hamano tsukamoto, syndrome de
• Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
• Hamartomatose kystique poumon rein
• Hamartome de forme linéaire
• Hamartome épidermique, syndrome de l’
• Hamartome folliculaire alopecie mucoviscidose
• Hamartome kystique hépatique
• Hamartome lymphoïde
• Hamartome sébacé de Jadassohn
• Hamartomes hypothalamiques
• Hamartomes multiples
• Hanche dysplasie type beukes
• Hanhart, syndrome de
• Hanot, syndrome de
• Hantavirose
• Hapnes boman skeie, syndrome de
• HARD, syndrome
• Harrod doman keele, syndrome de
• Harrod, syndrome de
• Hartnup, maladie de
• Hartsfield bixler demyer, syndrome de
• Haspelagh fryns muelenaere, syndrome de
• Hawkinsinurie
• Hay wells, syndrome de
• Hecht beals, syndrome de
• Hecht scott, syndrome de
• Heckenlively, syndrome de
• Hec, syndrome de
• Heide, syndrome de
• Helix martele
• Helmerhorst heaton crossen, syndrome de
• Hémangiectasie hypertrophique
• Hémangio-endotheliome kaposiforme
• Hémangiomatose néonatale diffuse
• Hémangiomes faciaux pseudo cicatrice sus ombilicale
• Hémangiomes sacrés anomalies congénitales multiples
• Hémangiome thrombocytopénie syndrome
• Hémangiopéricytome
• HEM dysplasie
• Héméralopie congénitale essentielle
• Hemi 3 syndrome
• Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
• Hemihypertrophie
• Hemihypertrophie bride intestinale opacites cornéennes
• Hémi-mégalencéphalie
• Hemimelie tibiale fente labiopalatine
• Hémiplégie alternante
• Hémochromatose familiale
• Hémochromatose néonatale
• Hémoglobinose C
• Hémoglobinose E
• Hémoglobinurie paroxystique nocturne
• Hémolytique et urémique, syndrome
• Hémophilie
• Hennekam beemer, syndrome
• Hennekam koss de geest, syndrome de
• Hennekam, syndrome de
• Héparane sulfamidase, déficit en
• Hépatite auto-immune
• Hépatite virale fulminante
• Hépatoblastome
• Hépatocarcinome
• Hérédopathie ataxique polynévritique
• Hermaphrodisme vrai xx
• Hernandez aguire negrete, syndrome de
• Hernandez fragoso, syndrome de
• Hernie diaphragmatique
• Hernie diaphragmatique anomalie des membres
• Hernie diaphragmatique aplasie radiale omphalocele
• Hernie diaphragmatique-faciès anormal
• Hernie diaphragmatique omphalocele corps calleux agénésie
• Herpès cutané récidivant et délabrant idiopathique
• Herpès simplex, neuroinvasion du virus
• Herpès virus, infection anténatale à l’X
• Herrmann opitz craniosynostose
• Hersh podruch weisskopk syndrome
• Herva, maladie de
• Hétéroplasie osseuse progressive
• Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
• Hétérotaxie liée à l’X
• Hétérotaxies (terme générique)
• Hétérotaxie viscéro-atriale
• Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l’X
• Hexosaminidase A, déficit en
• Hexosaminidases A et B, déficit en
• Hidradénite suppurée
• Hidrosadénite suppurée
• Hillig, syndrome de
• Hinson-Pepys, maladie de
• Hipo syndrome
• Hirschsprung brachydactylie
• Hirschsprung ganglioneurome
• Hirschsprung, maladie de
• Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie
• Hirschsprung polydactylie surdité
• Hirschsprung-retard mental, syndrome
• Hirsutisme dysplasie squelettique retard mental
• Hirsutisme hyperplasie gingivale
• Histidase, déficit en
• Histidinémie
• Histidinurie rénale
• Histiocytose langerhansienne
• Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l’adulte
• Histiocytose X
• Histoplasmose
• Hittner hirsch kreh, syndrome de
• Hmc, syndrome
• HM, syndrome
• HNPCC
• Hodgkin, maladie de
• Hoepffner dreyer reimers, syndrome de
• Holmes benacerraf, syndrome de
• Holmes collins, syndrome de
• Holmes gang, syndrome de
• Holmes spencer borden, syndrome de
• Holoacardius amorphus
• Holoprosencéphalie
• Holoprosencéphalie anomalies radiales cardiaques rénales
• Holoprosencéphalie craniosynostose
• Holoprosencéphalie deletion 2p
• Holoprosencéphalie dysgénésie caudale
• Holoprosencéphalie ectrodactylie fente labiopalatine
• Holoprosencéphalie polydactylie post axiale
• Holt-Oram, syndrome de
• Holzgreve wagner rehder, syndrome de
• Homme de pierre, maladie de l’
• Homme XX, syndrome
• Homocarnosinase, déficit en
• Homocarnosinose
• Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase
• Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
• Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
• Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
• Homogentisicase, déficit en
• Hoon hall, syndrome de
• Hoquet chronique
• Hordnes engebretsen knudtzon, syndrome de
• Hormone hypophysaire, déficit multiple en
• Horton du sujet jeune, maladie de
• Horton, maladie de
• Houlston iraggori murday, syndrome de
• Houlston ironton temple, syndrome de
• Howard young, syndrome de
• Howell-Evans, syndrome de
• Hoyeraal hreidarsson, syndrome de
• Hoyeraal, syndrome de
• Hughes-Stovin, syndrome de
• Hunter carpenter mcdonald, syndrome de
• Hunter jurenka thompson, syndrome de
• Hunter macpherson, syndrome de
• Hunter, maladie de
• Hunter mcalpine, syndrome de
• Hunter mcdonald, syndrome de
• Hunter rudd hoffmann, syndrome de
• Hunter thomson reed, syndrome de
• Huntington, maladie de
• Hurler, syndrome de
• Hurler, pseudo-polydystrophie de
• Hurst hallam hockey, syndrome de
• Hutchinson-Gilford, syndrome de
• Hutteroth spranger, syndrome de
• Hyalinose systémique létale petite taille
• Hydatidose
• Hyde forster mccarthy berry, syndrome de
• Hydradénome verruqueux fistulo-végétant
• Hydranencéphalie
• Hydranencéphalie pouces hypoplasiques
• Hydrocéphalie agénésie corps calleux hernie diaphragmatique
• Hydrocéphalie craniosténose nez bifide
• Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale sprengel, anomalie de
• Hydrocéphalie fente palatine raideur articulaire
• Hydrocéphalie fibroélastoses cataracte
• Hydrocéphalie grande taille hyperlaxité
• Hydrocéphalie liée à l’X
• Hydrocéphalie obésité hypogonadisme
• Hydrocéphalie ombilic bas implante
• Hydrocéphalie récessive autosomique
• Hydrocéphalie sclérotique bleue néphropathie
• Hydrocéphalie squelette anomalies
• Hydrocéphalie squelette anomalies petite taille
• Hydroléthalus, syndrome
• Hydrométrocolpos polydactylie
• Hydronéphrose congénitale
• Hydronéphrose expression faciale particulière
• Hydrops ectrodactylie syndactylie
• Hydrops fetalis
• Hygroma cervical létal fente palatine
• Hygroma kystique
• Hyménolépiase
• Hyperaldostéronisme familial type 1
• Hyperaldostéronisme familial type 2
• Hyperaminoacidurie dicarboxylique
• Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
• Hyperbilirubinémie type 1
• Hyperbilirubinémie type 2
• Hyperbilirubinémie type Rotor
• Hypercalciémie familiale bénigne
• Hypercalciémie hypocalciurique familiale
• Hypercalciurie colobome de la rétine
• Hypercalciurie idiopathique
• Hypercholestérolémie familiale
• Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
• Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l’Apo B-100
• Hyperchylomicronémie familiale
• Hyperekplexie
• Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome
• Hyperglycérolémie
• Hyperglycinémie sans cétose
• Hyper-IgD, syndrome
• Hyper-IgM syndrome, lié à l’X
• Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif
• Hyperimidodipeptidurie
• Hyperimmunisation anti-HLA
• Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
• Hyperimmunoglobulinémie E
• Hyperimmunoglobulinémie E, syndrome d’infection récurrente
• Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, lié à l’X
• Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, type autosomique récessif
• Hyperinsulinisme congénital de l’enfant
• Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d’
• Hyperkaliémie-hypertension, Gordon, syndrome
• Hyperkératose épidermolytique
• Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
• Hyperkératose palmoplantaire avec hyperkératose des plis palmaires
• Hyperkératose palmoplantaire cancer de l’œsophage
• Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
• Hyperkératose palmoplantaire et gingivale
• Hyperkératose palmoplantaire spasticite
• Hyperkératose palmoplantaire surdité
• Hyperkeratosis lenticularis perstans de Flegel
• Hyperlipidémie familiale combinée
• Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5
• Hyperlipoprotéinémie type 3
• Hyperlipoprotéinémie type 4
• Hyperlysinémie
• Hyperornithinémie
• Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
• Hyperostose corticale déformante juvénile
• Hyperostose corticale dysplasique
• Hyperostose corticale généralisée
• Hyperostose corticale infantile
• Hyperostose corticale syndactylie
• Hyperostose endostéale type worth
• Hyperostose généralisée striée
• Hyperostose vertébrale ankylosante
• Hyperoxalurie
• Hyperparathyroïdie familiale primitive
• Hyperparathyroïdie primitive néonatale
• Hyperperméabilité capillaire
• Hyperphalangisme dysmorphie bronchomalacie
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
• Hyperphénylalaninémie maternelle
• Hyperphénylalaninémie modérée
• Hyperpigmentation noir charbon progressive de l’enfance
• Hyperpipécolatémie
• Hyperplasie congénitale des surrénales
• Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire
• Hyperplasie hémifaciale strabisme
• Hyperplasie nodulaire régénérative
• Hyperprolinémie
• Hypersomnie idiopathique
• Hypertélorisme hypospadias polysyndactylie
• Hypertélorisme hypospadias syndrome
• Hypertélorisme microtie fente faciale
• Hypertension artérielle essentielle
• Hypertension artérielle familiale
• Hypertension artérielle pulmonaire primitive
• Hypertension hyperkaliémique familiale
• Hypertension hypokaliémique familiale
• Hypertension hypokaliémique, récessive
• Hypertension portale par bloc infrahépatique
• Hypertension sensible à la dexaméthasone
• Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
• Hyperthermie maligne
• Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis
• Hyperthermie tératogène
• Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
• Hypertrabeculation ventriculaire gauche
• Hypertrichose brachydactylie obésité retard mental
• Hypertrichose cervicale neuropathie
• Hypertrichose cervicale neuropathie périphérique
• Hypertrichose cubitale petite taille
• Hypertrichose généralisée liée à l’X
• Hypertrichose lanugineuse acquise
• Hypertrichose lanugineuse congénitale
• Hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie
• Hypertrichose rétinopathie dysmorphie
• Hypertrichose universelle congénitale
• Hypertrophie gingivale dystrophie cornéenne
• Hypertryptophanémie familiale
• Hypoadrénocorticisme hypoparathyroïdisme moniliase
• Hypoaldostéronisme congénital
• Hypo-alphalipoprotéinémies (terme générique)
• Hypo-alphalipoprotéinémie familiale
• Hypobêtalipoprotéinémie ataxie surdité
• Hypobêtalipoprotéinémie familiale
• Hypobêtalipoprotéinémies (terme générique)
• Hypocalciémie autosomique dominante
• Hypochondroplasie
• Hypodermose
• Hypodontie
• Hypodontie dysgénésie unguéale
• Hypofibrinogénémie familiale
• Hypogonadisme cardiomyopathie
• Hypogonadisme cataracte
• Hypogonadisme congénital avec ichtyose
• Hypogonadisme hypogonadotrophique
• Hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie
• Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH
• Hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie, lié à l’X
• Hypogonadisme hypogonadotrophique syndactylie
• Hypogonadisme lié à l’X gynécomastie retard mental
• Hypogonadisme primaire alopécie partielle
• Hypogonadisme prolapsus valve mitrale retard mental
• Hypogonadisme retard mental squelette anomalies
• Hypogonadisme rétinite pigmentaire
• Hypomagnésémie avec hypocalciurie
• Hypomagnésémie avec normocalciurie
• Hypomagnésémie hypercalciurie familiale
• Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
• Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
• Hypomagnésémie primaire familiale (terme générique)
• Hypomélanose de Ito
• Hypoparathyroïdie auto-immune
• Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
• Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
• Hypoparathyroïdisme familial isolé
• Hypoparathyroïdisme lié à l’X
• Hypoparathyroïdisme petite taille
• Hypoparathyroïdisme-petite taille-retard mental-convulsions
• Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose
• Hypophosphatasie
• Hypopigmentation oculocérébral syndrome type cross
• Hypopigmentation-surdité
• Hypopituitarisme familial
• Hypopituitarisme micropenis fente labio palatine
• Hypopituitarisme microphtalmie
• Hypopituitarisme polydactylie post axiale
• Hypoplasie “cartilage-cheveux”
• Hypoplasie cérébelleuse dégénérescence tapétorétinienne
• Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l’X
• Hypoplasie dermique en aires
• Hypoplasie des cellules de Leydig
• Hypoplasie du cœur gauche
• Hypoplasie du cubitus retard mental
• Hypoplasie du nez hypogonadisme
• Hypoplasie du péroné dysplasie scapulopelvienne absence du 5^e doigt
• Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie
• Hypoplasie du pouce alopecie pigmentation anomalie
• Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progénie
• Hypoplasie foveale cataracte pre senile
• Hypoplasie hématopoïétique généralisée
• Hypoplasie olivopontocérébelleuse létale
• Hypoplasie pancreatique diabete cardiopathie
• Hypoplasie perone cubitus anomalies rénales
• Hypoplasie pulmonaire primitive familiale
• Hypoplasie pulmonaire unilatérale congénitale
• Hypoplasie radiale séquence de pierre robin
• Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
• Hypoplasie ventriculaire droite isolée
• Hypoproconvertinémie
• Hypoprotéinémie hypercatabolique
• Hypoprothrombinémie
• Hypoprothrombinémie acquise
• Hypospadias-dysphagie, syndrome
• Hypospadias, forme familiale
• Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
• Hypospadias retard mental type Goldblatt
• Hypotélorisme fente palatine hypospadias
• Hypotension orthostatique idiopathique
• Hypothalamique, dysfonctionnement
• Hypothermie périodique spontanée
• Hypothyroïdie congénitale
• Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d’apport en iode
• Hypothyroïdie fente palatine
• Hypothyroïdie kystes dermoïdes épibulaires fente palatine
• Hypothyroïdisme polydactylie postaxiale retard mental
• Hypotrichose congénitale miliaire
• Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
• Hypotrichose retard mental type lopes
• Hypotrichose simple
• Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
• Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

I

• IBIDS syndrome
• ICCA syndrome
• Ice syndrome
• ICF syndrome
• Ichtyose alopecie ectropion retard mental
• Ichtyose atresie biliaire
• Ichtyose avec trichothiodystrophie
• Ichtyose bulleuse de Siemens
• Ichtyose congénitale, autosomique récessive
• Ichtyose congénitale type bébé collodion
• Ichtyose congénitale type fœtus Harlequin
• Ichtyose de Curth-Macklin
• Ichtyose doigts fusiformes sillon labial median
• Ichtyose exfoliative
• Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome
• Ichtyose hépatosplénomégalie dégénérescence cérébelleuse
• Ichtyose hypogonadisme male
• Ichtyose kératite surdité
• Ichtyose lamellaire
• Ichtyose liée à l’X
• Ichtyose retard mental nanisme anomalie rénale
• Ichtyose retard mental spasticite asymptomatique
• Ichtyose retard mental type devriendt
• Iduronate 2-sulfatase, déficit en
• Ifap syndrome
• IGDA syndrome
• Illum, syndrome de
• Ilyina amoashy grygory syndrome
• Imaizumi kuroki, syndrome de
• Imerslund-Gräsbeck, maladie d’
• Iminoglycinurie
• Immotilité ciliaire, type Kartagener
• Immunodéficience primitive en cellules T
• Immunodéficience combinée sévère (en)
• Impétigo bulleux
• Impossible syndrome
• Impression basilaire primitive
• Incisive centrale supérieure unique
• Incisives mandibulaires fusion
• Inclusions microvilleuses maladie des
• Incompétence velopharyngienne familiale
• Incontinentia pigmenti
• Incontinentia pigmenti achromians
• Incurvation congénitale des os longs
• Incurvation serpentine du péroné
• Indometacine, exposition anténatale à l’
• Infection congénitale au cytomégalovirus
• Infection disséminée par le cytomégalovirus, idiopathique
• Infection idiopathique par le BCG ou les mycobactéries atypiques
• Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner-Kanof
• Inhibiteur 1 de l’activateur du plasminogène, déficit congénital en
• Insensibilité à la douleur avec anhydrose
• Insomnie fatale familiale prion
• Instabilité articulaire syndrome d’
• Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
• Instabilité mitotique non disjonction
• Insuffisance antéhypophysaire d’origine génétique
• Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
• Insulino-résistance type B
• Interruption de la crosse aortique
• Intestin atrésies multiples
• Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
• Intoxication a l’amiante
• Iridogoniodysgénésie, forme dominante
• Isaacs mertens, syndrome de
• Ischion hypoplasie rein anomalie immunodéficience polydactylie
• Isochromosome 12p surnuméraire
• Isochromosome 18p
• Isotrétinoïne like syndrome
• Isotrétinoïne syndrome
• Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
• Itin, syndrome d’
• Ivic syndrome d

J

• Jabs houk bias, syndrome de
• Jackson barr, syndrome de
• Jackson-Weiss, syndrome de
• Jacobsen, syndrome de
• Jacobs, syndrome de
• Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
• Jagel holmgren hofer, syndrome de
• Jalili, syndrome de
• Jambe hypoplasie cataracte
• Jancar, syndrome de
• Jankovic rivera, syndrome de
• Jarcho-Levin, syndrome de
• Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
• Jensen, syndrome de
• Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
• Jeune, syndrome de
• Job, syndrome de
• Johanson-Blizzard, syndrome de
• Johnson mcmillin, syndrome de
• Johnson munson, syndrome de
• Jones, syndrome de
• Joubert avec colobome rétinien, syndrome de
• Joubert-Boltshauser, syndrome de
• Juberg hayward, syndrome de
• Juberg-Marsidi, syndrome de

K

• Kabuki, syndrome de
• Kahler, maladie de
• Kaler garrity stern, syndrome de
• Kallin, syndrome de
• Kallmann, syndrome cardiopathique de
• Kallmann, syndrome de
• Kalyanraman, syndrome de
• Kantaputra gorlin, syndrome de
• Kaplan plauchu fitch, syndrome de
• Kaplowitz bodurtha, syndrome de
• Kapur toriello, syndrome de
• Karandikar marie kamble, syndrome de
• Karsck neugebauer, syndrome de
• Kartagener, syndrome de
• Kasabach-merritt, syndrome de
• Kashani strom utley, syndrome de
• Kasznica carlson coppedge, syndrome de
• Katsantoni papadakou lagoyanni, syndrome de
• Katz, syndrome de
• Kawasaki, maladie de
• Kawashima tsuji, syndrome de
• Kbg, syndrome
• Kearns-Sayre, syndrome de
• Kennedy, maladie de
• Kennerknecht, syndrome de
• Kenny caffey, syndrome de
• Kenny, syndrome de
• Keppen-Lubinsky, syndrome de
• Kératite héréditaire
• Kératite-ichtyose-surdité, syndrome
• Kératoacanthome familial
• Kératocône
• Kératocône malformations associées
• Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
• Kératodermie de Meleda
• Kératodermie hypotrichose leukonychie
• Kératodermie palmoplantaire adenocarcinome colique
• Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
• Kératodermie palmoplantaire avec kystes des paupières, hypodontie et hypotrichose
• Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna
• Kératodermie palmoplantaire diffuse, type Bothnian
• Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
• Kératodermie palmoplantaire et périorificielle d’Olmsted
• Kératodermie palmoplantaire et périorificielle mutilante
• Kératodermie palmoplantaire papuleuse
• Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
• Kératodermie palmoplantaire périodontopathie onychogrypose
• Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes
• Kératose folliculaire nanisme atrophie cérébrale
• Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
• Kératose pilaire rouge et atrophiante
• Kérion de Celse
• Kersey, syndrome de
• Khalifa graham, syndrome de
• KID syndrome
• Kikuchi, maladie de
• Kimura, maladie de
• Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en
• “Kinky hair” syndrome
• “Kinky hair” syndrome, forme acquise
• Kinsbourne syndrome
• Kleeblattschaedel, syndrome de
• Kleine-Levin, syndrome de
• Kleiner holmes, syndrome de
• Klein-Waardenburg, syndrome de
• Klinefelter, syndrome de
• Klippel feil, anomalie de surdité, absence de vagin
• Klippel feil syndrome
• Klippel-Trenaunay Weber, syndrome de
• Kniest, dysplasie de
• Kniest like dysplasie létale
• Knobloch layer, syndrome de
• Kobberling-Dunnigan, syndrome de
• Kocher debre semelaigne, syndrome de
• Kohler maladie de
• Kohlschutter-Tonz, syndrome de
• Kok, maladie de
• Komar, syndrome de
• Konisgsmark knox hussels, syndrome de
• Koone rizzo elias, syndrome de
• Kopysc barczyk krol, syndrome de
• Korula wilson Salomon, syndrome de
• Kostmann, syndrome de
• Kosztolanyi, syndrome de
• Kousseff, syndrome de
• Koussef nichols, syndrome de
• Kowarski, syndrome de
• Kozlowski brown hardwick, syndrome de
• Kozlowski celermajer, syndrome de
• Kozlowski-krajewska, syndrome de
• Kozlowski massen, syndrome de
• Kozlowski ouvrier, syndrome de
• Kozlowski rafinski klicharska, syndrome de
• Kozlowski tsuruta, syndrome de
• Kozlowski warren fisher, syndrome de
• Krabbe, maladie de
• Krasnow qazi, syndrome de
• Krauss herman holmes, syndrome de
• Krieble bixler, syndrome de
• Kudo tamura fuse, syndrome de
• Kugelberg-Welander, maladie de
• Kumar levick, syndrome de
• Kunze riehm, syndrome de
• Kurczynski casperson, syndrome de
• Kuskokwim, maladie de
• Kuster majewski hammerstein, syndrome de
• Kuzniecky, syndrome de
• Kyste arachnoïdien
• Kyste bronchogénique
• Kyste de l’ouraque
• Kyste des plexus choroïdes
• Kyste du cholédoque, malformation de la main
• Kyste du tractus thyréoglosse
• Kyste omphalo-mésentérique
• Kyste orbitaire avec malformations cérébrales et hypoplasie dermique en aires
• Kyste ovarien fœtal
• Kyste ovarien néonatal
• Kystes sebaces multiples
• Kyste trichilemmal proliférant
• Kystique de la médullaire, autosomique dominante, maladie
• Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie
• Kystique de l’œil avec anomalies oculaires et intracraniales multiples

L

• Laband, syndrome de
• Lachiewicz sibley, syndrome de
• Lacrimo auriculo dento digital syndrome
• Lactase, déficit en, congénital
• Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en
• Ladda zonana ramer, syndrome de
• Ladd, syndrome de
• Lafora, maladie de
• Lagophtalmie fente labio palatine
• Lambert-Eaton, syndrome myasthénique de
• Lambert, syndrome de
• Landing, maladie de
• Landouzy-Dejerine, myopathie de
• Landy donnai, syndrome de
• Langer-Giedion, syndrome de
• Langer nishino yamaguchi, syndrome de
• Laparoschisis
• Laparoschisis latéral, anomalies des membres
• La Peyronie, syndrome de
• Laplane fontaine lagardere, syndrome de
• Larbish
• Laron, syndrome de
• Larsen like dysplasie osseuse nanisme
• Larsen like syndrome forme létale
• Larsen, syndrome craniosynostose
• Larsen, syndrome de
• Larva migrans cutanée
• Laryngocele
• Laryngomalacie congénitale forme dominante
• Laryngo onycho cutane syndrome
• Larynx anomalie cardiopathie petite taille
• Larynx paralysie retard mental
• Lassueur-Graham-Little, syndrome de
• Latéralité, anomalies, forme dominante
• Lathostérolose
• Laurence-Moon, syndrome de
• Laurin sandrow, syndrome de
• Laxova brown hogan, syndrome de
• LCAT, déficit en
• LCHAD, déficit en
• Leao ribeiro da silva, syndrome de
• Learman, syndrome de
• Leber, amaurose congénitale de
• Leber, neuropathie optique héréditaire de
• Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
• Lee – Hebert – McDonald, syndrome de
• Lee root fenske, syndrome de
• Legg-Calve-Perthes, maladie de
• Légionellose
• Lehman, syndrome de
• Leichtman-Wood-Rohn, syndrome de
• Leifer lai buyse, syndrome de
• Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
• Leigh, maladie de
• Léiomyomatose de l’œsophage, cataracte, hématurie
• Léiomyomatose familiale
• Léiomyome orbitaire
• Leipala kaitila, syndrome de
• Leishmaniose
• Leisti hollister rimoin, syndrome de
• Le marec bracq picaud, syndrome de
• Lenègre, maladie de
• Lennox-Gastaut, syndrome de
• Lentiginose cardiomyopathique
• Lenz, microphtalmie de
• LEOPARD, syndrome de
• Lèpre
• Lepréchaunisme
• Leptospirose
• Leri-Weill, syndrome de
• Lesch-Nyhan, syndrome de
• Leucémie aiguë lymphoblastique
• Leucémie aiguë mégacaryoblastique
• Leucémie aiguë monoblastique
• Leucémie aiguë myéloblastique avec maturation
• Leucémie aiguë myéloblastique sans maturation
• Leucémie aiguë myéloblastique type 1
• Leucémie aiguë myéloblastique type 2
• Leucémie aiguë myéloblastique type 3
• Leucémie aiguë myéloblastique type 4
• Leucémie aiguë myéloblastique type 5
• Leucémie aiguë myéloblastique type 6
• Leucémie aiguë myéloblastique type 7
• Leucémie aiguë myélomonocytaire
• Leucémie aiguë promyélocytaire
• Leucémie myéloïde chronique
• Leucémies aiguës myéloïdes (terme générique)
• Leucémies aiguës non lymphoblastiques (terme générique)
• Leucinose
• Leucodystrophie mégalencéphalique
• Leucodystrophie métachromatique
• Leucodystrophie réunionnaise
• Leuco-encéphalite sclérosante subaiguë
• Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
• Leucoencéphalopathie kératose palmoplantaire
• Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
• Leucoencéphalopathie vasculaire familiale
• Leuconychie kystes sebaces calculs rénaux
• Leukomelanoderme retard mental hypotrichosis
• Levic stefanovic nicolic, syndrome de
• Levine-Critchley, syndrome de
• Levin, syndrome de
• Levy hollister, syndrome de
• Lewandowski kikolich, syndrome de
• Lewis pashayan, syndrome de
• Lewis-Sumner, syndrome de
• LHRH (ou GNRH ou Gonadolibérine), déficit en
• Lichen amyloïde
• Lichen bulleux
• Lichen érosif buccal
• Lichen folliculaire
• Lichen scléreux
• Lichen scléroatrophique
• Lichtenstein, syndrome de
• Lida kannari, syndrome de
• Liddle, syndrome de
• Li-Fraumeni, syndrome de
• Ligament costocoracoïde, raccourcissement congénital
• Ligne médiane, anomalies
• Ligne médiane, anomalies, forme récessive
• Lindsay burn, syndrome de
• Linite gastrique
• Linite plastique de l’estomac
• Lipase acide lysosomale, déficit en
• Lipidose avec surcharge en triglycérides
• Lipoamide déshydrogénase, déficit en (LAD)
• Lipoatrophie arthrite squelette anormal
• Lipodystrophie intestinale
• Lipodystrophie – retard mental – surdité, syndrome
• Lipodystrophie rieger anomalie diabetes
• Lipodystrophie type Berardinelli
• Lipomatose centrale non-encapsulée
• Lipomatose cervicale familiale benigne
• Lipomatose du pancréas, congénitale
• Lipomatose encéphalo cranio-cutanée
• Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri
• Lipomatose pancreatique stenose duodenale
• Lipomatose symétrique familiale
• Lipomes naso palpebraux colobome syndrome
• Lipoprotéine lipase, déficit en
• Lipoprotéinose d’Urbach-Wiethe
• Lisker garcia ramos, syndrome de
• Lison kornbrut feinstein, syndrome de
• Lissencéphalie avec anomalies génitales
• Lissencéphalie immunodéficience
• Lissencéphalie, liée au chromosome 17
• Lissencéphalie pavimenteuse
• Lissencéphalie (terme générique)
• Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1
• Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
• Lissencéphalie type 1, inexpliquée
• Lissencéphalie, type 1, liée à l’X
• Lissencéphalie type 1, liée à l’X, avec agénésie du corps calleux
• Lissencéphalie type 2
• Listériose
• Lithiase xanthique
• LMNH
• Loase
• Lobe de l’oreille épais, surdité de conduction
• Lobstein, maladie de
• Locked-in syndrome
• Lockwood Feingold, syndrome
• Loffredo Cennamo Cecio, syndrome de
• Logic, syndrome de
• Longman-Tolmie, syndrome de
• Lopes Gorlin, syndrome de
• Lopes Marques de Faria, syndrome de
• Lopez Hernandez, syndrome de
• Lou-Gehrig, maladie de
• Louis-Bar, syndrome de
• Lowe kohn cohen, syndrome de
• Lowe, syndrome de
• Lowry Maclean, syndrome de
• Lowry, syndrome de
• Lowry Wood, syndrome de
• Lowry Yong, syndrome de
• Lubani al saleh teebi, syndrome de
• Lubinsky, syndrome de
• Lucey driscoll, syndrome de
• Lucky gelehrter, syndrome de
• Lujan-Fryns, syndrome de
• Lundberg, syndrome de
• Lupus anticoagulant familial
• Lupus érythémateux cutané
• Lupus érythémateux disséminé
• Lupus érythémateux systémique
• Lupus érythémateux vésiculo-bulleux
• Lurie kletsky, syndrome de
• Lutz richner landolt, syndrome de
• Luxation de la hanche dysmorphie
• Luxations multiples dysplasie metaphysaire
• Lyell, syndrome de
• Lyme, maladie de
• Lymphangiectasies lymphœdème type hennekam
• Lymphangiectasies pulmonaires kystiques
• Lymphangioléïomyomatose
• Lymphangiomatose pulmonaire
• Lymphangiome (synonyme : malformation lymphatique)
• Lympho-cutanéo-muqueux, syndrome
• Lymphocytes dénudés, syndrome des
• Lymphœdème congénital primaire
• Lymphœdème hydrocele cardiopathie
• Lymphœdème hypoparathyroïdisme
• Lymphœdème ptosis
• Lymphogranulome éosinophile
• Lymphohistiocytose familiale
• Lymphome du manteau
• Lymphome anaplasique à grandes cellules
• Lymphome à petites cellules non clivées
• Lymphome bénin
• Lymphome cérébral primaire
• Lymphome cutané
• Lymphome de Burkitt
• Lymphome des cavités
• Lymphome de Sézary
• Lymphome de type MALT
• Lymphome diffus à grandes cellules B
• Lymphome folliculaire
• Lymphome hodgkinien
• Lymphome Ki-1
• Lymphome lymphoblastique
• Lymphome pulmonaire primitif
• Lymphomes malins non Hodgkiniens (terme générique)
• Lymphome T
• Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome
• Lymphoproliférative, liée a l’X, maladie
• Lynch-bushby syndrome
• Lynch lee murday syndrome de
• Lyngtadaas syndrome
• Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en