Phyto Aromes
Aux Vertus des Plantes
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M

1 2

Liste des maladies génétiques

A
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR A
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Aarskog, syndrome d’ 305400 (en) X
Aase syndrome d 105650 (en) Dominante août-19
ABCD syndrome 600501 (en) Récessive 13
Abêtalipoprotéinémie 200100 (en) Récessive 4
Absence congenitale d’utérus et de vagin
voir Anomalies du canal de Müller galactosémie
Acanthocytose
voir Abêtalipoprotéinémie
Acatalasémie 115500 (en) 11
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
Acéruléoplasmine 604290 (en) Récessive 3 CP
Achalasie-addisonisme-alacrimie 231550 (en) Récessive 12 AAAS
voir Triple A syndrome
Achalasie alacrimie syndrome 231550 (en) Récessive 12 AAAS
voir Triple A syndrome
Acheiropodie 200500 (en) Récessive 7
Achondrogenèse
Achondroplasie 100800 (en) 4
Achromatopsie complète Récessive 1- 2- 8
Acidémie isovalérique 243500 (en) Récessive 15
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible 251100 (en) Récessive 4
Acidémie propionique 232000 (en) Récessive 13
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en 107930 (en) 7
Acidose tubulaire distale 179800 (en) Dominante 17 SLC4A1
109270 (en)
Récessive
Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive 267300 (en) Récessive 2 ATP6B1
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique 246450 (en) Récessive 1
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique 236795 (en) Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 250950 (en) Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2 302600 (en) Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 258501 (en) Récessive 19
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 250951 (en) Récessive
Acidurie 4 hydroxy-butyrique 271980 (en) Récessive 6 SSADH
Acidurie argininosuccinique 207900 (en) Récessive 7 ASL
Acidurie formiminoglutamique 229100 (en) Récessive 21
Acidurie fumarique 136850 (en)
Acidurie glutarique type 1
voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
Acidurie glutarique type 2
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de
Acidurie malonique 248360 (en) Récessive 16
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro 251000 (en) Récessive 6
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible 251110 (en) Récessive 12
Acidurie mévalonique 251170 (en) Récessive 12
Acidurie orotique héréditaire 258900 (en) Récessive 3
Acidurie oxoglutarique 203740 (en) Récessive 7
Acidurie pyroglutamique 231900 (en) Récessive 20
Aconitase, déficit en 100880 (en)
Acro-calleux syndrome, type Schinzel 200990 (en) Récessive 7
Acrodermatite entéropathique 201100 (en) Récessive 8
Acromégalie 102200 (en) 16
Acroosteolyse neurogénique
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Acropigmentation de Dohi 127400 (en) Dominante 1
ACTH, résistance à l’
voir Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
Activité continue de la fibre musculaire 160120 (en) Dominante 12
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en 201470 (en) Récessive 12 ACADS
voir 606885 (en)
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en 201450 (en) Récessive 1
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en 201475 (en) Récessive 17
Acyl-CoA oxydase, déficit en
voir Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
Addison liée à l’X, maladie d’
voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l’X
Adénosine désaminase, déficit en 102700 (en) Récessive 20
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
Adénylosuccinase, déficit en
voir Adénylosuccinate lyase, déficit en
Adénylosuccinate lyase 103050 (en) Récessive 22
Adhésion leucocytaire, déficience d’ 116920(en)-266265(en) Récessive 21-nov
Adrénoleucodystrophie liée à l’X 300100 (en) Récessive liée à l’X
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique 202370 (en)
Adrénomyéloneuropathie
ADULT syndrome 103285 (en) Dominante 3
Adynamie épisodique de Gamstorp
AEC syndrome
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
Afibrinogénémie familiale
voir Fibrinogène, déficit congénital en
Agammaglobulinémie liée à l’X 300300 (en) Récessive liée à l’X X
300310 (en)
Agammaglobulinémie type alymphocytosique
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Agammaglobulinémie type autosomique récessif 601495 (en)
Agénésie bilatérale des canaux déférents 277180 (en) Récessive 7
Agénésie du corps calleux – retard mental – colobome – micrognathie 300472 (en) Récessive liée à l’X X
Agénésie du pancréas 260370 (en) Récessive 13
Alagille syndrome d’ Dominante 20 Microdélétion-Mutation
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
Albers-Schonberg, maladie d’ 166600 (en) 16
Albinisme déficit immunitaire
voir Griscelli, maladie de
Albinisme oculaire 203310 (en) 6-X
300600 (en)
Albinisme oculaire lié à l’X 300500 (en) X
Albinisme oculo-cutané 203100 (en) Récessive 11
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
voir Bartter, syndrome de
Alcaptonurie
Aldolase A musculaire, déficit en 103850 (en) Dominante 16
Aldostérone synthétase, déficit en 203400 (en) Récessive 8
Alexander, maladie d’ 203450 (en) Dominante 17-nov
Allan-Herndon-Dudley, syndrome d’ 300523 (en) Dominante liée à l’X X SLC16A2300095(en)
Allgrove, syndrome d’
voir Triple A syndrome
Alopécie dégénérescence maculaire petite taille 225280 (en) Récessive 16
Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine 106260 (en) Dominante 3
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
Alpha-1 antitrypsine, déficit en 107400 (en)
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
voir Acidurie oxoglutarique
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
Alpha-galactosidase A, déficit en
Alpha-L-fucosidase, déficit en
voir Fucosidose
Alpha-L-iduronidase, déficit en
Alpha-mannosidose 248500 (en) Récessive 19
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en
voir
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
voir Schindler, maladie de
Alpha-sarcoglycanopathie 600119 (en) 17
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d’
voir Fechtner, syndrome de
Alport avec léiomyomatose, syndrome d’ 308940 (en) X
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d’ 153650 (en) Dominante 22
Alport, syndrome d’ 203780 (en) Récessive 2
Alström, syndrome d’ 203800 (en) Récessive 2
Alzheimer (forme familiale), maladie d’
Amaurose congénitale de Leber 204000 (en) Récessive 01/06/2014
17-19
Amélie 273395 (en) Récessive 17
Amélogenèse imparfaite liée à l’X 301200 (en) X
Aminoacidurie dibasique type 2
Amish-cheveux épars, syndrome d’
voir BIDS syndrome
Amyloïdose
voir Amylose
Amylopectinose
voir Glycogénose type 4
Amylose 105120 (en)
Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l’X
Amyotrophie spinale proximale 158590 (en)
Anasarque fœtale idiopathique 236750 (en)
Andermann syndrome de
Andersen, maladie d’
voir Glycogénose type 4
Andersen, syndrome d’
voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
Anémie à hématies falciformes
Anémie de Cooley
voir Thalassémie bêta
Anémie de Fanconi 227645 (en)
Anémie mégaloblastique congénitale
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible 249270 (en)
Anémie pernicieuse progressive
voir Biermer, maladie de
Anémie pouce triphalangique
Anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie 301310 (en) Récessive liée à l’X
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d’ 257300 (en)
Angelman, syndrome d’
Angiœdème
voir Œdème angioneurotique
Angiokératose de Fabry
Angiomatose caverneuse du cerveau
voir Cavernomes cérébraux
Angiomatose kystique syndrome de seip 269700 (en)
Aniridie sporadique 106210 (en) Dominante 11 PAX6
Aniridie-tumeur de Wilms
voir WAGR syndrome
Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine 106260 (en)
Anomalies du canal de muller galactosemie 158330 (en) Dominante 17 TCF2
Antigen-peptide-transporter, déficit en
voir TAP, déficit en
Antithrombine, déficit congénital en 107300 (en) 1
Antley-Bixler, syndrome d’ 207410 (en) Récessive 7
Antley-Bixler, syndrome de – ambiguïté génitale – troubles de la stéroïdogenèse 124015 (en)
Aortique annulo-ectasiante, maladie
voir Dissection aortique familiale
Apert, syndrome d’ 101200 (en) 10
Apo A-I, déficit en
voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en 107730 (en)
Apolipoprotéine C-II, déficit en
ARC syndrome
voir Arthrogrypose anomalies renales cholestase
Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en 602360 (en)
Argininémie
Argininosuccinate synthétase, déficit en
Arginosuccinase, déficit en
voir Acidurie argininosuccinique
Aromatase, déficit en 107910 (en) Récessive 15
Amyotrophie spinale 253300 (en)
Arthrogrypose anomalies rénales cholestase 208085 (en)
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique 108110 (en)
208100 (en)
Arthrogrypose distale type I 108120 (en) Dominante 9
Arthrogrypose distale type II 601680 (en)
Arthrogrypose distale type Moore Weaver
voir Arthrogrypose distale type II
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
voir Nezelof syndrome de
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
Arthropathie camptodactylie
voir Péricardite arthrite camptodactylie
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile 208230 (en)
ARVD
Arylsulfatase A, déficit en 250100 (en) Récessive
Arylsulfatase B, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 6
Aspartoacylase, déficit en
Aspartylglucosaminidase, déficit en
voir Aspartylglucosaminurie
Aspartylglucosaminurie 208400 (en)
Astrocytome 137800 (en)
Ataxie acidose lactique 1
voir Pyruvate décarboxylase, déficit en
Ataxie – apraxie oculo-motrice 208920 (en) Récessive 9
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse type 6
Ataxie de Friedreich
Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1
Ataxie épisodique type 1 160120 (en) Dominante 12
Ataxie épisodique type 2
voir Ataxie paroxystique familiale
Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E 277460 (en) Récessive 8
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
Ataxie paroxystique familiale 108500 (en) Dominante 19
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay 270550 (en)
Ataxie spinocérébelleuse
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie télangiectasie 208900 (en)
Atélostéogenèse type 1 108720 (en)
Atélostéogenèse type 2
Atélostéogenèse type 3 108721 (en) Dominante
ATR 16, Syndrome 141750 (en) Dominante 16
Atransferrinémie 209300 (en) Récessive 3
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
voir Cardiopathie conotroncale familiale
Atrophie gyrée chorio-rétinienne
voir Hyperornithinémie
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie lobaire cérébrale
voir Pick, maladie de
Atrophie musculaire spinale et bulbaire
Atrophie optique 165500 (en) Dominante 3
Atrophie optique de Leber 535000 (en)
Axenfeld-Rieger, syndrome 601631 (en) Dominante
B
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR B
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Bamforth, syndrome de 241850(en)
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de 153480(en) Dominante 10
Barakat, syndrome de
voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
Bardet-Biedl syndrome de
Barth, syndrome de 300069(en)
Bart Pumphrey syndrome de
voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire
Bartter, syndrome de 241200(en)
601678(en)
Bassen-Kornzweig, maladie de
voir A-bêta-lipoprotéinémie
BBB syndrome lié à l’X
Beals, syndrome de 121050(en) Dominante 5
Beals-Hecht, syndrome de
Beare Stevenson syndrome
voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
Bébé collodion, syndrome de
voir Ichtyose congénitale type bébé collodion
Beckwith-Wiedemann, syndrome de 130650(en) Dominante 05-nov
Berardinelli-Seip, syndrome de
Berger, maladie de 161950(en) 01-juin
Bernard-Soulier, syndrome de
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
Best, maladie de 153700(en) Dominante
Bêta-cétothiolase, déficit en 203750(en)
Bêta-galactosidase, déficit en
voir Gangliosidose à GM1
Bêta-glucuronidase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 7
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
voir Bêta-mannosidose
Bêta-mannosidose 248510(en) Récessive 4 MANBA
Bêta-sarcoglycanopathie 600900(en)
BIDS syndrome 234050(en) Récessive 7 C7ORF11
Biermer, maladie de 261000(en) Récessive 11 GIF
Bietti, maladie de 210370(en) Récessive 4 CYP4V2
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
voir Crigler-Najjar, syndrome de
Billard Toutain Maheut syndrome d’
voir Dysphasie congénitale familiale
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de 135150(en) Dominante 17 FLCN
Blackfan-Diamond, anémie de
voir Diamond-Blackfan, maladie de
Blau, syndrome de
voir Synovite uvéite neuropathie crânienne
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus 110100(en) Dominante 3 FOXL2
Bloc cardiaque progressif familial
voir Trouble de conduction cardiaque familial
Blomstrand syndrome de
voir Nanisme létal âge osseux avancé
Bloom, syndrome de 210900(en) Récessive 15 RECQL3
Boeck, maladie de
Bonneau-Beaumont, syndrome de
voir Cataracte-hyperferritinémie
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de 301900(en) X PHF6
voir300414(en)
BOR syndrome 113650(en)
Bourneville, syndrome de
voir Sclérose tubéreuse de Bourneville
Brachmann-de Lange, syndrome de
Brachydactylie type A1 112500(en) Dominante
Brachydactylie type A2 112600(en) Dominante 4 BMPR1B
Brachydactylie type B 113000(en) Dominante 9 ROR2
Brachydactylie type C 113100(en) Dominante 20 GDF5
Brachydactylie type D 113200(en) Dominante 2 HOXD13
Brachydactylie type E 113300(en) Dominante 2 HOXD13
Brachydactylie type Mohr Wriedt
voir Brachydactylie type A2
Brachymesophalangie type 2
voir Brachydactylie type A2
Branchio-Oto-Rénal, syndrome
Braun Bayer syndrome de
voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
Bride poplitée, syndrome de la 119500(en) Dominante 1 IRF6
Brugada, syndrome de 601144(en) Dominante 3 SCN5A
Brunner-Winter, syndrome de
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
Bruyn scheltens syndrome de
voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
Buschke-Ollendorff, syndrome de 166700(en) Dominante 12 LEMD3
Bustos Simosa Pinto Cisternas syndrome de
voir Dysplasie ectodermique type Margarita
Butyryl-cholinestérase, déficit en 177400(en) Récessive 3 BCHE
C
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
CACH syndrome 603896(en) Récessive
CADASIL 125310(en) Dominante 19 NOTCH3
Caffey, maladie de 114000(en) Dominante 17 COL1A1
Calcification artérielle généralisée, forme infantile 208000(en) Récessive 6 ENPP1
Calcinosis universalis
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X
Calpaïnopathie
Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie
voir Weaver syndrome de
Camurati Engelmann syndrome de 131300(en) Dominante
Canal atrioventriculaire complet 600309(en) Dominante
Canale-Smith, syndrome de
Canaux de Müller, syndrome de persistance des 261550(en) Récessive
Canavan, maladie de 271900(en) Récessive 13
Cancer colorectal héréditaire sans polypose
Cancer du côlon non polyposique
Cancer de la prostate, forme familiale 176807(en)
601518(en)
Cancer de l’estomac, familial
Cancer du sein, familial
Cancer du sein et de l’ovaire
voir Cancer du sein, familial
Cancer gastrique 137215(en)
Cancer médullaire de la thyroïde 155240(en)
Cancer pancréatique familial 260350(en)
Cancer papillaire de la thyroïde 188550(en)
Cancer papillaire rénal, familial 605074(en) X
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en 237300(en) Récessive 2 CPS1
Carboxylases, déficit multiple en
Carcinome rénal familial 144700(en) Dominante 3 Délétion
Cardio-facio-cutané, syndrome 115150(en)
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction 115200(en)
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique Voir article
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l’X
voir Barth, syndrome de
Cardiomyopathie obstructive
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté 590060(en)
Cardiopathie anomalie des membres type 2 142900(en)
Cardiopathie conotroncale familiale 217095(en)
Carney, complexe de 160980(en) Dominante 17
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en 212138(en) Récessive 3
Carnitine cellulaire, défaut de captation de la 212140(en) Récessive 5
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en 255120(en) Récessive 11
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en 255110(en) Récessive 1
Catalase, déficit en
voir Acatalasémie
Cataracte congénitale – dysmorphie faciale – neuropathie 604168(en) Récessive 18 CTDP1
Cataracte-glaucome 604219(en)
Cataracte-hyperferritinémie 600886(en) Dominante 19 IRE
Cataracte zonulaire dominante 116200(en) Dominante 1
CATCH 22
Cat-eye, syndrome du 115470(en) Dominante 22
Cavernomes cérébraux 116860(en) Dominante 7
CCA syndrome
CCFDN
voir
CDG syndrome
voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
Cécité nocturne congénitale stationnaire 163500(en) Dominante 4
Céphalopolysyndactylie
Céramidase, déficit en
Cérébro-hépato-rénal, syndrome
Cérébro oculo facio squelettique syndrome
voir Cofs syndrome
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céto-acide décarboxylase, déficit en
CFC syndrome
Chanarin, maladie de
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Chang Davidson Carlson syndrome de
Charcot, maladie de
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante 118300(en)
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive 214370(en)
CHARGE association 214800(en) Dominante 8
CHARGE syndrome
Charlevoix maladie de
Char, syndrome de
Chediak-Higashi like, syndrome de
voir Griscelli, maladie de
Chediak-Higashi, syndrome de 214500(en) Récessive 1 LYST
Chérubinisme 118400(en) Dominante 4 SH3BP2
Cheveux bambous, syndrome des
voir Netherton, syndrome de
Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
Cheveux laineux, syndrome des
Cheville anomalies petite taille 186570(en) Dominante 17 NOG
CHILD syndrome
Cholémie familale
voir Gilbert, syndrome de
Cholestases intrahépatiques familiales progressives 211600(en) Récessive 18
Chondrocalcinose articulaire 118600(en) Dominante 5 ANKH
Chondrodysplasie à cellules géantes
voir Atélostéogenèse type 1
Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
Chondrodysplasie métaphysaire récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen 156400(en) Dominante 3 PTHR
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick 250000(en) Récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid 156500(en) Dominante 6 COL10A1
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X 300205(en)
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Chondrodysplasie type Blomstrand
Chondrodysplasie type Grebe
voir Dysplasie acromésomélique type Grebe
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X
Chondrosarcome 215300(en) Récessive 8
Chorée acanthocytose
Chorée de Huntington 143100(en) Dominante 4 IT15
Chorée familiale bénigne 118700(en) Dominante 14 TITF1
Choroïdérémie 303100(en) X REP1
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de 305100(en) X ED1
Chromosome 1 en anneau
Chromosome 4 en anneau
Chromosome 6 en anneau
Chromosome 7 en anneau
Chromosome 8 en anneau
Chromosome 10 en anneau
Chromosome 12 en anneau
Chromosome 14 en anneau
Chromosome 17 en anneau
Chromosome 18 en anneau
Chromosome 19 en anneau
Chromosome 20 en anneau
Chromosome 21 en anneau
Chromosome 22 en anneau
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
voir CINCA syndrome
CINCA syndrome 607115(en) 1 CIAS1
Citrullinémie type I 215700(en) Récessive 9 ASS
Citrullinémie type II 603471(en) Récessive 7 SLC25A13
Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie 261100(en) Récessive oct-14 CUBN-AMN
Cockayne, syndrome de 133540(en) Récessive
Cockayne-Touraine, maladie de
voir Epidermolyse bulleuse dermolytique
Coffin-Lowry, syndrome de 303600(en) Dominante
Cofs syndrome 214150(en) Récessive 10-13-19
Cohen, syndrome de 216550(en) Récessive 8 COH1
Cole-Carpenter, syndrome de
voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
Colobome avec néphropathie 120330(en) Dominante 10
Colobome oculaire 120200(en) Dominante 07-nov
Colobome oculaire-anus imperforé
Communication interauriculaire avec trouble de conduction 108900(en) Dominante 5
Complément C2, déficit en 217000(en) Récessive
Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir NADH-CoQ réductase, déficit en
Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir Cytochrome c oxydase, déficit en
Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental 606858(en) Récessive 8 MCPH1
Connexine 26, anomalie de la 220290(en) 13
voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26 601544(en)
Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X
Constriction péricardique retard de croissance
Contractures Congénitales-Arachnodactylie
Convulsions néonatales bénignes familiales
voir Epilepsie néonatale bénigne
Coproporphyrie héréditaire
voir Porphyrie
Cornelia de Lange, syndrome de 122470(en) Dominante-De novo 5 NIPBL
Corps calleux agénésie neuropathie 218000(en) Récessive 15 SLC12A6
Corps calleux agénésie récessive liée a l x 304100(en)
Cortico-surrénalome 202300(en) Récessive nov-17
Costello, syndrome de 218040(en) Dominant 11p15.5
Côtes courtes-polydactylie, syndrome de
Covesdem syndrome de
voir Robinow syndrome de forme récessive
Cowden, syndrome de 158350(en) Dominante 10
Coxo podo patellaire syndrome 147891(en) Dominante 17 TBX4
voir 601719(en)
Crâne en trèfle 187601(en)
Craniofacial surdité main syndrome 122880(en) Dominante 2 PAX3
voir 606597(en)
Cranio-métaphysaire dysplasie 123000(en) Dominante 5 ANKH
Craniosynostose marfanoïde
Craniosynostoses (terme générique)
Craniosynostose type Warman 604757(en) 5
Créatine cérébrale, déficit en
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Creutzfeldt-Jakob, maladie de 123400(en) Dominante juin-20 PRNP
Cri du chat, syndrome du
Crigler-Najjar, syndrome de 218800(en) Récessive 2
Criswick-Schepens, syndrome de
Crohn, maladie de 266600(en)
Crouzon, maladie de
Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
voir Fraser, syndrome de
Cubito-mammaire syndrome
voir Schinzel, syndrome de
Cuivre transport maladie de
Culler-Jones, syndrome de
voir Hypopituitarisme – polydactylie postaxiale
Currarino, triade de 176450(en) Dominante 7
Cushing, familial, syndrome de
voir Macropolyadénomatose surrénalienne
Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose 123790(en) Dominante 10 FGFR2
Cutis laxa 123700(en)
Cutis laxa ostéoporose
voir Sakati Nyhan, syndrome de
Cylindromatose de Poncet-Spiegler 132700(en) Dominante 16
Cystathionine bêta-synthase, déficit en
Gamma-cystathionase, déficit en
voir Cystathioninurie
Cystathioninurie 219500(en) Récessive 1
Cystinose 219800(en) Récessive 17
Cystinurie 220100(en) Récessive 2
Cystinurie-lysinurie
voir Cystinurie
Cytopathies mitochondriales (terme générique)
voir Mitochondriales, maladies (terme générique)
D
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR D
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Daish Hardman Lamont syndrome de
voir Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè
Danon, maladie de
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Darier, maladie de 124200(en) Dominante 12
Décollement de la rétine encéphalocèle occipital 267750(en) 21 COL18A1
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
voir Omenn, syndrome d’
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase 102700(en) 20
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d’expression des molécules HLA de classe 2
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des
Déficit immunitaire combiné sévère T- B- 601457(en) Récessive 11
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l’X 300400(en) X
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3 600173(en) 19
Déficit immunitaire commun variable 240500(en)
Dégénérescence hépato-lenticulaire
voir Wilson, maladie de
Dégénérescence maculaire liée à l’âge 153800(en) Dominante 1
Dégénérescence maculaire vitelliforme
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
Déhydratase, déficit en
De la Chapelle, syndrome de
Délétion 1p
Délétion 1p22 p. 13
Délétion 1p31 p. 22
Délétion 1p32
Délétion 1p34 p. 32
Délétion 1p36
Délétion 1q21 q25
Délétion 1q25 q32
Délétion 1q32 q42
Délétion 1q4
Délétion 1qter
Délétion 2p22
Délétion 2pter p. 24
Délétion 2q
Délétion 2q24
Délétion 2q37
voir Albright like, syndrome de
Délétion 2q duplication 1p
Délétion 3p
Délétion 3p14 p. 11
Délétion 3p25
Délétion 3q13
Délétion 3q21 23
Délétion 3q27
Délétion 4p 194190(en) Sporadique 4 Délétion du bras court
Délétion 4p14 p. 16
Délétion 4q
Délétion 4q32
Délétion 5p
Délétion 5q35
Délétion 6q
Délétion 6q
Délétion 6q1
Délétion 6q13 q15
Délétion 6q16 q21
Délétion 6q2
Délétion 7
Délétion 7q21
Délétion 7q3
Délétion 8p
Dééltion 8p23 1
Délétion 8q
Délétion 8q12 21
Délétion 8q21 q22
Délétion 9p 158170(en)
Délétion 10p
Délétion 10pter
Délétion 10q
Délétion 11p
voir Aniridie sporadique
Délétion 11p11.2
voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p11 p. 12
Délétion 11q
Délétion proximale 11p
voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p
voir Aniridie sporadique
Délétion 12p12 p. 11
Délétion 12p13
Délétion 13q
Délétion 13q14
Délétion 13q22
Délétion 13q32
Délétion 14q11
Délétion 14q31
Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Délétion 14qter
Délétion 15q1
Délétion 15q25
Délétion 16p
Délétion 17q23 q24
Délétion 18p
Délétion 18q
Délétion 18q23
Délétion 20p
Délétion 21q22
Délétion 22q13
Délétion xp22 pter
Délétion xq28
Délétions de l’Y 400003(en)
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
voir Hyperprolinémie
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en 138250(en) 10
Delta-sarcoglycanopathie 601411(en) 5
Démence à corps de Lewy 127750(en) Dominante 05-avr
Démence dysphasique héréditaire
voir Démence à corps de Lewy
Démence fronto-temporale 600724(en) 16
Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17 157140(en) 17
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
De Morsier, syndrome de
Dent et ongle syndrome des
voir Hypodontie dysgénésie unguéale
Dentinogenèse imparfaite de type 1 125490(en) Dominante 4
Dent, maladie de 300009(en) X
Denys-Drash, syndrome de 194080(en) Dominante 11
Déplétions de l’ADN mitochondrial 251880(en)
Dérèglement immunitaire – polyendocrinopathie – entéropathie, liés à l’X 304790(en) X
Dérivés mülleriens persistants
voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
Dermopathie restrictive létale 275210(en) Récessive 1
De Sanctis Cacchione syndrome de 278800(en) Récessive 10
Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des 130410(en)
Desmostérolose 602398(en) Récessive 1
D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
voir Hyperoxalurie
Diabète, forme juvénile
voir MODY syndrome
Diabète insipide d’origine centrale 125700(en) Dominante 20
Diabète insipide néphrogénique 125800(en) 12
Diabète lipoatrophique
voir Lipodystrophie type Berardinelli
Diabète non insulino-dépendant avec surdité 520000(en)
Diamond-Blackfan, maladie de 105650(en)
Diarrhée chlorée, congénitale 214700(en) Récessive 7
Diarrhée chronique avec atrophie villositaire 520100(en)
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l’X
voir Powell Buist Stenzel syndrome de
DIDMOAD syndrome (Diabète sucré – diabète insipide – atrophie optique – surdité)
voir Wolfram, syndrome de
DiGeorge, syndrome de
Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en
voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en
Dihydroptéridine réductase, déficit en 261630(en)
Dihydropyrimidinase, déficit en
voir Dihydropyrimidinurie
Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en 274270(en)
Dihydropyrimidinurie 222748(en)
Dihydropyrimidinase, déficit en
voir Dihydropyrimidinurie
Dincsoy Salih Patel syndrome de 601116(en)
Disaccharides, intolérance aux 222900(en) 3
Dissection aortique familiale 132900(en)
Donnai-Barrow, syndrome de 222448(en) Récessive 2q24-q31 LRP2
Donohue, syndrome de
voir Lepréchaunisme
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en 223360(en) Récessive 9
Douleur rectale familiale 167400(en) Dominante 2
Drash, syndrome de
Dravet, syndrome de
voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
Drépanocytose 603903(en)
Dubin-Johnson, syndrome de 237500(en) Récessive 10
Duchenne et Becker, myopathie de
Dunningan, syndrome de
voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan
Duplication 1q12 q21
Duplication 1p21 p. 32
Duplication 1q32 qter
Duplication 1q42 11 q42 12
Duplication 1q42 qter
Duplication 2p
Duplication 2p13 p. 21
Duplication 2pter p. 24
Duplication 2q
Duplication 2q37
Duplication 3p
Duplication 3p25
Duplication 3q
Duplication 3q13.2 q25
Duplication 4p
Duplication 4q
Duplication 4q
Duplication 4q21
Duplication 4q25 qter
Duplication 5p
Duplication 5pter p. 13.3
Duplication 5q
Duplication 6p
Duplication 6q
Duplication 7p
Duplication 7p13 p. 12.2
Duplication 7q
Duplication 8p
Duplication 8q
Duplication 9p partielle
Duplication 9q21
Duplication 9q32
Duplication 10p
Duplication 10pter p. 13
Duplication 10q partielle
Duplication 12p
Duplication 12q
Duplication 13
Duplication 13q
Duplication 13q
Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Duplication 14qprox
Duplication 14qter
Duplication 15q
Duplication 16p
Duplication 16q
Duplication 17p
Duplication 17p11.2
Duplication 18
voir Trisomie 18
Duplication 18p
Duplication 18q
Duplication 19q
Duplication 20p
Duplication 22
Duplication 22q11 q13
Duplication Xp3
Duplication Xpter Xq13
Duplication Xq
Duplication Xq13.1 q21.1
Duplication Xq25
DVDA
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de 223800(en) Récessive 18
Dysautonomie familiale 223900(en) Récessive 9 IKBKAP
voir603722(en)
Dyschondrostéose 127300(en)
Dysequilibrium syndrome 224050(en) Récessive 9
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique 233300(en) Récessive 2 FSHR
Dyskératose congénitale 127550(en) 3
Dyskératose folliculaire
voir Darier, maladie de
Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
Dyskinésies paroxystiques 118800(en) Dominante 2
Dyslipoprotéinémie à ‘broad-beta’
voir Hyperlipoprotéinémie type 3
Dysostose acrofaciale type Weyers 193530(en) Dominante 4 EVC
Dysostose cleido-cranienne 119600(en) Dominante 6 CBFA1
Dysostose cranio-faciale de Crouzon
Dysostose mandibulo-faciale
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive 277300(en) Récessive 19
Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli 201250(en) Récessive 20
Dysplasie acromésomélique type Grebe 200700(en) Récessive 20 CDMP1
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson 201250(en) Récessive 20
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux 602875(en) Récessive 9 NPR2
Dysplasie artério-hépatique
Dysplasie atrio-digitale
Dysplasie campomélique 114290(en)
Dysplasie chondroectodermique
Dysplasie cleido cranienne
Dysplasie cranio-fronto-nasale 304110(en) X
Dysplasie diaphysaire progressive
Dysplasie diastrophique
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
voir Rapp Hodgkin syndrome de
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l’X
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
voir Eem syndrome
Dysplasie ectodermique hidrotique
voir Clouston, syndrome de
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante 129490(en) Dominante 2
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive 224900(en)
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X
voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X
Dysplasie ectodermique type Bartalos 305100(en) X ED1
Dysplasie ectodermique type Margarita 225060(en) Récessive 11 PVRL1
Dysplasie épiphysaire multiple 132400(en) Dominante 19
Dysplasie épiphysaire multiple dominante
Dysplasie épiphysaire multiple récessive
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
voir Wolcott-Rallison, syndrome de
Dysplasie fronto-métaphysaire 305620(en) X FLNA
Dysplasie gnatho-diaphysaire 166260(en) Dominante 11
Dysplasie immuno osseuse de Schimke 242900(en) Récessive 2 SMARCAL1
voir 606622(en)
Dysplasie létale type Greenberg
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose 250460(en) Récessive 9 RMRP
Dysplasie osseuse néonatale type I
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire 215150(en) Récessive 6 COL11A2
Dysplasie polyépiphysaire
voir Dysplasie épiphysaire multiple
Dysplasie pseudo-achondroplasique
Dysplasie rénale aplasie rétinienne
voir Senior Loken syndrome de
Dysplasie septo-optique 182230(en) 3 HESX1
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Nombreux chromosomes
Dysplasie spondylo-épiphysaire Nombreux chromosomes
Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive
voir Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique
Dysplasie spondylo épiphysaire syndrome néphrotique
voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
voir Atélostéogenèse type 1
Dysplasie spondylo périphérique cubitus court 271700(en) COL2A1
Dysplasie squelettique type San Diego 270230(en)
Dysplasie thanatophore 273730(en)
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 107970(en)
600996(en)
602086(en)
602087(en)
Dysprothrombinémie
voir Facteur II, déficit congénital en
Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker 224410(en) Récessive 1 HSPG2
Dystonie dopa-sensible dominante 128230(en) Dominante 14 GTP
voir 600225(en)
Dystonie dopa-sensible récessive 605407(en) Récessive 7 TH
voir 121290(en)
Dystonie idiopathique familiale 128100(en) Dominante 9 DYT1
Dystonie musculaire déformante
Dystonie myoclonique 159900(en) Dominante
Dystonie-Parkinsonisme, liée à l’X 314250(en)
Dystonie progressive avec fluctuation diurne
voir Dystonie dopa-sensible
Dystrophie cristalline de Bietti
voir Bietti, maladie de
Dystrophie des cônes et des bâtonnets 120970(en) Dominante 19 CRX
Dystrophie des cônes, liée à l’X
voir Achromatopsie incomplète, liée à l’X
Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse 226670(en) Récessive 8
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine 156225(en)
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine 602771(en) Récessive 1 SEPN1
Dystrophie musculaire congénitale, type 1C 606612(en)
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker 310200(en)
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, dominante 181350(en) Dominante 1
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, liée à l’X 301300(en)
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, récessive 604929(en) Récessive 1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1 159001(en) Dominante 1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C 601047(en)
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 159000(en) Dominante 5
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
voir Alpha-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
voir Bêta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
voir Delta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
voir Gamma-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2 253601(en) Récessive 2
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G 601954(en)
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite 254110(en) Récessive 9
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I 606596(en) Récessive 17
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée 164300(en) Dominante 14
Dystrophie musculaire tibiale 600334(en) Dominante 2 TTN
Dystrophie musculaire type Fukuyama 253800(en) Récessive 9 FCMD
Dystrophie myotonique de Steinert 160900(en) Dominante 9 DMPK
605377(en)
Dystrophie myotonique proximale |
Dystrophie myotonique, type 1
Dystrophie myotonique, type 2
Dystrophie neuroaxonale tardive
Dystrophie rétinienne en nid d’abeille 126600(en) Dominante 2 EFEMP1
Dystrophie tachetée du pôle postérieur 169150(en) Dominante 6
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare 231200(en)
Dystrophie vitelliforme
Dystrophinopathie
voir Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
E
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR E
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Ectopie du cristallin forme familiale 129600(en) Dominante 15 FBN1
Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
voir EEC syndrome
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
voir Wiskott-Aldrich, syndrome de
Edimbourg syndrome 129850(en) Dominante
EEC syndrome 604292(en) Dominante 3
EEM syndrome 225280(en) Récessive 16 CDH3
Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d’ 130060(en)
Ehlers-Danlos type classique, syndrome d’ 130000(en) Dominante 02-sept
Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d’ 225400(en) Récessive 1
Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d’ 225410(en) Récessive 5
Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d’ 130050(en) Dominante 2
Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Elejalde, syndrome d’ 256710(en) Récessive 15 MYO5A
160777(en)
Elliptocytose héréditaire 130500(en)
Ellis-Van Creveld, syndrome d’ 225500(en) Récessive 4 EVC
Emerinopathie
voir Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, liée à l’X
Encéphalite focale de Rasmussen 305915(en) X
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
voir Leigh, maladie de
Encéphalopathie éthylmalonique 602473(en) Récessive 19 ETHE1
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale 603441(en)
Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
Enchondromatose 166000(en) 3
Enolase, déficit en
Enzyme bifonctionnelle, déficit en 261515(en) Récessive
Enzyme branchante, déficit en
voir Glycogénose type 4
Enzyme débranchante, déficit en
voir Glycogénose type 3
Epidermolyse bulleuse dermolytique 131705(en)
Épidermolyse bulleuse épidermolytique
Epidermolyse bulleuse intraépidermique 131760(en)
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne 226650(en)
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale 226700(en) Récessive
Épilepsie deterioration mentale type finnois 600143(en) 8 CLN8
Épilepsie frontale à crises nocturnes type I 600513(en) Dominante 20q13.2-q13.3 CHRNA4
Épilepsie frontale à crises nocturnes type III 605375(en) Dominante 1q21 CHRNB2
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique avec ‘ragged-red-fibers’
voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique juvénile 254770(en) Récessive 6 EFHC1
Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg 254800(en) Récessive 21 CSTB
Épilepsie myoclonique progressive type 2
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson 607208(en) Dominante
Épilepsie néonatale bénigne 121200(en) Dominante 20
Épilepsie nordique
Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs 600512(en) Dominante 10
Epstein, syndrome d’
voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d’
Erdheim, maladie d’
voir Dissection aortique familiale
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse 113800(en)
Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous 120900(en)
Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa 133200(en) Dominante
Érythromelalgie primaire familiale 133020(en) Dominante 2 SCN9A
Esters du cholestérol, maladie de stockage en
voir Lipase acide lysosomale, déficit en
Esthésioneuroblastome 133450(en)
Ewing, sarcome d’ 133450(en) 22 Translocation
Excès apparent de minéralocorticoïdes 218030(en)
Exostoses multiples, maladie des 133700(en) Dominante
F
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR F
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Fabry, maladie de 301500(en)
Faciès boudeur, syndrome du 273750(en) Récessive
Facio-audio-symphalangisme
voir Synostoses, multiples – brachydactylie
Facio-digito-génital syndrome, lié à l’X
Facteur Hageman, déficit congénital en
voir Facteur XII, déficit congénital en
Facteur II, déficit congénital en 176930(en) Récessive 11
Facteur X, déficit congénital en 227600(en)
Facteurs V et VIII, déficit combiné en 227300(en) Récessive
Facteur V, déficit congénital en 227400(en)
Facteur VII, déficit congénital en 227500(en)
Facteur X, déficit congénital en 227600(en)
Facteur XI, déficit congénital en 264900(en) Dominante
Facteur XII, déficit congénital en 234000(en)
Facteur XIII, déficit congénital en Récessive
Fanconi, pancytopénie de
voir Anémie de Fanconi
Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
voir Dent, maladie de
Fara Chlupackova syndrome de
voir Oto facio cervical syndrome
Farber, maladie de 228000(en) Récessive
FAS, déficit en
Favisme
Fechtner, syndrome de 153640(en)
Feingold, syndrome de
Féminisation testiculaire, syndrome de
Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
Ferrocalcinose cerebrovasculaire
FG syndrome
Fibres musculaires disproportion congenitale 255310(en)
Fibrillation ventriculaire idiopathique
Fibrinogène, déficit congénital en 202400(en)
Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
Fibromatose agressive
voir Tumeur desmoïde
Fibromatose gingivale à transmission dominant 135300(en)
Fibromatose hyaline juvénile 228600(en) Récessive 4
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs 135700(en)
Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental 213010(en)
Fibrose kystique du pancréas
Fièvre méditerranéenne familiale 249100(en) Récessive 16 MEFV
608107 (en)
Fièvre récurrente avec hyper-IgD 251170(en)
Fish-odor syndrome
voir Triméthylaminurie
Fœtus Arlequin, syndrome du
voir Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin
Fountain syndrome de
voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie
Franceschetti-Klein, syndrome de
Fraser, syndrome de 219000(en)
Fra-X syndrome
Friedreich, ataxie de
Fructokinase, déficit en
voir Fructosurie essentielle
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en 229700(en) Récessive
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
voir Fructose, intolérance au
Fructose, intolérance au 229600(en)
Fructosémie congénitale
voir Fructose, intolérance au
Fructosurie essentielle 229600(en)
FSH, déficit isolé en 136530(en)
Fucosidose 230000(en)
Fukuda Miyanomae Nakata syndrome de 248370(en)
Fumarase, déficit en 136850(en)
Fumaryl acéto-acétase, déficit en
Fundus albipunctatus
voir Rétinite ponctuée albescente
Fundus flavimaculatus
G
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR G
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
G6PD, déficit en
voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
Gaba transaminase deficit en
voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
Galactocérébrosidase, déficit en
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 4
Galactosémie 230400 (en) Récessive 9
Galactosialidose 256540 (en) Récessive 20
Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en 137150 (en) Récessive 16
Gamma-cystathionase, déficit en
voir Cystathioninurie
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en 230450 (en) Récessive 6
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en 231950 (en) Récessive 22
Gamma-sarcoglycanopathie 253700 (en) Récessive 13
GAMT, déficit en
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Gangliosidose à GM1 230500 (en) Récessive 3
230600(en)230650 (en)
Gangliosidose à GM2, variant O
voir Sandhoff, maladie de
Gardner syndrome de
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
Gaucher-like, maladie de
voir pseudo-Gaucher
Gaucher, maladie de 230800 (en) Récessive 1
Gélineau, maladie de 161400 (en) Dominante 17 – 17
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez 181600 (en) Dominante 4
Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de 137440 (en) 20
Gigantisme cérébral
Gigantisme cerebral type Nevo
voir Nevo, syndrome de
Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie 176920 (en)
Gilbert, syndrome de 143500 (en) Récessive 2
Gilles de la Tourette, maladie de
Gitelman, syndrome de 263800 (en) Récessive 16 NCC
Glaucome congénital de Peters [1] Récessive
Glaucome héréditaire Nombreux chromosomes en cause
Glaucome par iridogoniodysgénésie
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Glioblastome 137800 (en)
Glomérulosclérose segmentaire focale 603278 (en) 18
Glucocérébrosidase, déficit en
Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en 202200 (en) Récessive 18
Glucose-6-phosphatase, déficit en 232200 (en)
232220 (en)
232240 (en)
Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en 305900 (en)
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
Glucose-galactose, malabsorption du 182380 (en)
Glut 2 déficit en en
voir Glycogenose de Bickel Fanconi
Glutamate-cystéine ligase, déficit en
voir Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
Glutamate formiminotransférase, déficit en
Acidurie formiminoglutamique
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en 231670 (en)
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en 231690 (en)
Glutathion synthétase, déficit en
voir Acidurie pyroglutamique
Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en 138400 (en)
Glycérol-kinase, déficit en
voir Hyperglycérolémie
Glycinémie avec cétose
voir Acidémie propionique
Glycine synthase, déficit en
Glycogène synthase hépatique, déficit en
voir Glycogénose type 0
Glycogénose de Bickel Fanconi 227810 (en) Récessive 3
Glycogénose due au déficit en LAMP-2 300257 (en) X
Glycogénose hépato-rénale
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Glycogénose type 0 240600 (en) Récessive 12
Glycogénose type 1 232200 (en) Récessive 17
Glycogénose type 2 232300 (en)
Glycogénose type 3 232400 (en) Récessive 1
Glycogénose type 4 232500 (en) Récessive 3
Glycogénose type 5 232600 (en)
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique 306000 (en) Récessive liée à l’X X
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique 232700 (en) Récessive 14
Glycogénose type 7 232800 (en) Récessive 12
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des 212065 (en) Récessive 16
Goitre-surdité
Golabi-Rosen, syndrome de
Goldberg, syndrome de
voir Galactosialidose
Goldmann-Favre, syndrome de 268100 (en) Récessive 15 NR2E3
voir604485(en)
Gorlin, syndrome de 109400 (en) Dominante 9
GRACILE, syndrome 603358 (en) 2 BCS1L
603647 (en)
Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens
voir Logic syndrome
Granulomatose chronique 306400 (en) Récessive lièe à l’X X
Gräsbeck-Imerslund, maladie de récessive
Gregersen Petersen syndrome 186570 (en) Dominante 17
Greig, syndrome de
Griscelli, maladie de 214450 (en)
GTP cyclohydrolase, déficit en 233910 (en) Récessive 14
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en 601240 (en)
Guillain-Barré, syndrome de 139393 (en)
Gusher, syndrome de 304400 (en)
H
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR H
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Haas Chir Robinson syndrome de
Hailey-Hailey, maladie de
voir Pemphigus bénin chronique familial
HAIRAN syndrome
Hallervorden-Spatz, maladie de
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Hamartomes multiples
voir Cowden, syndrome de
HARD syndrome (Hydrocéphalie – agyrie – dysplasie rétinienne)
Hartnup, syndrome de 234500(en)
Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de
voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale
Hawkinsinurie 140350(en)
Hay Wells syndrome
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de
voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques
Hémangiectasie hypertrophique
voir Parkes-Weber, syndrome de
HEM dysplasie
Héméralopie congénitale essentielle
voir Cécité nocturne congénitale stationnaire
Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
Hémiplégie alternante 104290(en) Dominante 1
Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE
Hémoglobinose C
Hémoglobinose E
Hémoglobinurie paroxystique nocturne 311770(en)
Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique 235400(en)
Hémophilie A 306700(en)
Hémophilie B 306900(en)
Héparane sulfamidase, déficit en
Hépatocarcinome 114550(en)
Hérédopathie ataxique polynévritique
voir Refsum, maladie de
Hermaphrodisme vrai
Hermansky-Pudlak, syndrome de
Hernie diaphragmatique – omphalocèle – agénésie du corps calleux
Hétéroplasie osseuse progressive
voir Ossification ectopique familiale
Hétérotaxie liée à l’X 306955(en) Récessive X ZIC3
voir300265(en)
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l’X 30049(en) Dominante liée à l’X X ZIC3
voir300265(en)
Hexosaminidase A, déficit en
Hexosaminidases A et B, déficit en
voir Sandhoff, maladie de
Hirschsprung, maladie de – retard mental 235730(en)
Histidase, déficit en
voir Histidinémie
Histidinémie 235800(en) Récessive 12
Holmes Spencer Borden syndrome de
voir Phocomèlie contractures pouces absents
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie délétion 2p 157170(en)
Holt-Oram, syndrome de 12
Homme XX, syndrome
Homocystinurie 236200(en) Récessive
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) 236270(en) Récessive 5 MTRR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) 250940(en) Récessive 1 MTR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR 236250(en)
Homogentisicase, déficit en
Hormone hypophysaire, déficit multiple en 606606(en)
Hoyeraal syndrome de
voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille
Hunter, maladie de
Huntington, maladie de
Hurler, maladie de
Hurler, pseudo-polydystrophie de
voir Mucolipidose type 3
Hutchinson-Gilford, syndrome de
Hyalinose cutanéo-muqueuse
voir Protéinose lipoïde
Hyalinose systémique létale petite taille 236490(en) Récessive
Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de 109400(en) Dominante 9
Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire
voir Aase Smith syndrome d
Hydrocéphalie liée à l’X 307000(en) X L1CAM
308840(en)
Hydrolethalus syndrome 236680(en)
Hydrométrocolpos polydactylie
Hyperaldostéronisme familial type 1 103900(en) Dominante
Hyperaldostéronisme familial type 2
Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
voir HAIRAN syndrome
Hyperbilirubinémie type 1
voir Gilbert, syndrome de
Hyperbilirubinémie type 2
voir Dubin-Johnson, syndrome de
Hypercalcémie familiale bénigne
voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale
Hypercalcémie hypocalciurique familiale 145980(en) Dominante 3
Hypercalciurie idiopathique 143870(en) Dominante 1
Hypercholestérolémie familiale 143890(en)
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
voir Hypercholestérolémie familiale
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l’Apo B-100
voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
Hyperchylomicronémie familiale
Hyperekplexie
Hyperglycérolémie 307030(en)
Hyperglycinémie sans cétose 238300(en)
Hyper-IgD, syndrome
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyper-IgM syndrome, lié à l’X 308230(en)
Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif 605258(en)
Hyperimidodipeptidurie
voir Prolidase, déficit en
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyperinsulinisme congénital de l’enfant 256450(en)
Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d’ 606762(en)
Hyperkaliémie – hypertension, type Gordon
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hyperkératose épidermolytique
voir Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique 144200(en)
Hyperkératose palmo plantaire surdité 148350(en)
Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5 238600(en)
Hyperlipoprotéinémie type 3 107741(en)
Hyperlysinémie 238700(en)
Hyperornithinémie 258870(en)
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
voir Triple H (HHH) syndrome
Hyperostose corticale déformante juvénile
voir Paget, maladie de, forme juvénile
Hyperostose corticale infantile
voir Caffey, maladie de
Hyperostose corticale syndactylie
Hyperostose endostéale type Worth
voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante
Hyperoxalurie 259900(en)
260000(en)
Hyperparathyroïdie familiale primitive 145000(en)
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale 239200(en)
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
voir Déhydratase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
voir GTP cyclohydrolase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
voir Déhydratase, déficit en
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperprolinémie 239500(en)
Hypertension artérielle essentielle 145500(en)
Hypertension artérielle familiale
voir Hypertension artérielle essentielle
Hypertension artérielle pulmonaire primitive 178600(en)
Hypertension hyperkaliémique
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hypertension hypokaliémique familiale
voir Liddle, syndrome de
Hypertension hypokaliémique, récessive
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
Hypertension sensible à la dexaméthasone
voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hyperthermie maligne
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH 275200(en) 12 TSHR
603373(en)
Hypertryptophanémie familiale 600626(en)
Hypoaldostéronisme congénital 203400(en)
Hypoalphalipoprotéinémie familiale 107680(en)
Hypobêtalipoprotéinémie familiale Dominante
Hypocalcémie autosomique dominante 146200(en)
Hypochondroplasie 146000(en)
Hypodontie
Hypodontie dysgénésie unguéale 189500(en) Dominante 4 MSX1
Hypogonadisme cardiomyopathie 212112(en)
Hypogonadisme hypogonadotrophique 146110(en)
Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH 138850(en)
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie
voir Kallmann, syndrome de
Hypogonadisme lié à l’X gynécomastie retard mental
voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de
Hypogonadisme rétinite pigmentaire 209900(en)
Hypomagnésémie avec hypocalciurie 154020(en)
Hypomagnésémie avec normocalciurie 248250(en)
Hypomagnésémie hypercalciurie familiale 248250(en)
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
voir Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium 602014(en)
Hypomélanose de Ito 146150(en)
Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
voir Sanjad-Sakati, syndrome de
Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie [2] Dominante 10 GATA3
Hypoparathyroidisme familial isolé 146200(en)
Hypoparathyroidisme lié à l’X 307700(en)
Hypophosphatasie 146300(en)
Hypopigmentation-surdité
voir Tietz, syndrome de
Hypopituitarisme familial 262600(en) Récessive 9
Hypoplasie cartilage-cheveux
Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l’X 300200(en)
Hypoplasie des cellules de Leydig
voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
Hypoplasie du cœur gauche 241550(en)
Hypoplasie du péroné et du cubitus – brachydactylie
Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile 136520(en)
Hypoproconvertinémie
voir Facteur VII, déficit congénital en
Hypoprothrombinémie
voir Facteur II, déficit congénital en
Hypospadias, forme familiale 146450(en)
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
Hypotélorisme fente palatine hypospadias
voir Krieble Bixler syndrome de
Hypothyroïdie congénitale 188540(en)
Hypothyroïdie – fente palatine
voir Bamforth, syndrome de
Hypotrichose congénitale miliaire 146530(en)
Hypotrichose simple 146520(en)
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en
I
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR I
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
IBIDS syndrome 601675(en) Récessive juin-19
ICF syndrome 242860(en) Récessive 20 DNMT3B
602900 (en)
Ichtyose avec trichothiodystrophie
voir IBIDS syndrome
Ichtyose bulleuse de Siemens 146800(en) Dominante 12 KRT2E
600194 (en)
Ichtyose congénitale, autosomique récessive
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose congénitale type bébé collodion 242300(en) Récessive 14
Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin 242500(en) Récessive 2
Ichtyose de Curth-Macklin 146590(en) Dominante 12 KRT1
139350 (en)
Ichtyose exfoliative
voir Ichtyose bulleuse de Siemens
Ichtyose lamellaire
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose liée à l’X 308100(en) Récessive X Délétion
Iduronate 2-sulfatase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 2
IGDA syndrome
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Immotilité ciliaire, type Kartagener
voir Kartagener, syndrome de
Incisive centrale supérieure unique 147250(en) Dominante 7
Incontinentia pigmenti 308300(en)
308310(en)
Incontinentia pigmenti achromians
voir Hypomélanose de Ito
Inhibiteur 1 de l’activateur du plasminogène, déficit congénital en 173360(en) Dominante 7
Insensibilité à la douleur avec anhydrose
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 4
Insomnie fatale familiale 600072(en) Dominante 20 PRNP
Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
Insuffisance antéhypophysaire d’origine génétique 173110(en) 3
262600(en)
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 601538(en)
Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
voir HAIRAN syndrome
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie 222700(en) Récessive 14 SLC7A7
603593 (en)
Iridogoniodysgénésie, forme dominante 137600(en) Dominante 4 PITX2
601452 (en)
Isaacs Mertens syndrome de
voir Activite continue de la fibre musculaire
Isochromosome 12p surnuméraire voir Tétrasomie 12p
Isochromosome 18p
voir Tétrasomie 18p
Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
voir Acidémie isovalérique
J
LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR J
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Jabs Houk Bias syndrome de
voir Synovite uveite neuropathie cranienne
Jackson-Weiss, syndrome de 123150 (en)
Jacobsen, syndrome de 147791 (en) 11 Délétion
Jacobs syndrome de
voir Pericardite arthrite camptodactylie
Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire 237900 (en)
Jensen syndrome de
voir Surdite atrophie optique demence
Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
Joubert-Boltshauser, syndrome de 213300 (en)
Juberg-Marsidi, syndrome de 309590 (en) X XH2
voir300032 (en)
K
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR K
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Kahler, maladie de
voir Myélome multiple
Kallmann, syndrome de 147950(en)
244200(en)
308700(en)
Kartagener, syndrome de 244400(en)
Kearns-Sayre, syndrome de 530000(en)
Kennedy, maladie de X X Expansion du triplet CAG plus de 38 fois
Kenny syndrome de
voir Kenny Caffey syndrome de
Kenny Caffey syndrome de 244460(en)
Kératite héréditaire 148190(en)
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante 124500(en)
604117(en)
Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
voir Papillon-Lefèvre, syndrome de
Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose 245010(en)
KID syndrome 148210(en)
Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en 228960(en)
‘Kinky hair’ syndrome
Klein-Waardenburg, syndrome de
voir Waardenburg type 3, syndrome de
Klinefelter, syndrome de
Klippel Trenaunay Weber syndrome de 149000(en)
Kniest, dysplasie de 156550(en)
Knobloch Layer syndrome de
voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital
Kok maladie de
Kostmann, syndrome de 202700(en) Récessive
Kowarski, syndrome de
voir Nanisme par anomalie qualitative de l’hormone de croissance
Krabbe, maladie de 245200(en)
Krieble Bixler syndrome de 164220(en)
Kugelberg-Welander, maladie de 158600(en) Récessive 5
voir Amyotrophie spinale
Kuster Majewski Hammerstein syndrome de
voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille
Kystes sebaces multiples 184500(en)
Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie 174000(en) 16
603860(en)
Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie
voir Néphronophtise autosomique récessive
L
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR L
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en 150000(en)
Lafora, maladie de 254780(en) Récessive 6
Landing, maladie de
voir Gangliosidose à GM1
Landouzy-Dejerine, myopathie de
Langer-Giedion, syndrome de 150230(en) Dominante 8
Larsen, syndrome de 150250(en) Dominante 3 FLNB
Laryngo onycho cutane syndrome
voir Logic syndrome
Lathostérolose 607330(en) Récessive 11 SC5DL
602286 (en)
LCAT, déficit en 136120(en) Dominante 16 LCAT
60667 (en)
LCHAD, déficit en
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
Leber, amaurose congénitale de
Leber, neuropathie optique héréditaire de
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
voir LCAT, déficit en
Lehman syndrome de
voir Duplication Xq13.1 q21.1
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
voir NARP syndrome
Leigh, maladie de 256000(en)
Léiomyomatose familiale 150800(en) Dominante 1
Lenègre, maladie de
voir Trouble de conduction cardiaque familial
Lentiginose cardiomyopathique
voir LEOPARD syndrome
LEOPARD syndrome 151100(en) Dominante 12
Lepréchaunisme 246200(en) Récessive 19
Leri-Weill, syndrome de
Lesch-Nyhan, syndrome de
Leucémie myéloïde chronique 608232(en) 22
Leucinose 248600(en) Récessive juil-19
Leucodystrophie à cellules globoïdes
Leucodystrophie mégalencéphalique
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Leucodystrophie métachromatique 250100(en) 22
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
voir CACH syndrome
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Levine-Critchley, syndrome de
Liddle, syndrome de 177200(en) 16
Li-Fraumeni, syndrome de 151623(en) Dominante
Lindsay-Burn, syndrome de
voir Retard mental lié à l’X – psychose – macroorchidisme
Lipase acide lysosomale, déficit en 278000(en)
Lipidose avec surcharge en triglycérides
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan 151660(en)
Lipodystrophie type Berardinelli 269700(en) Récessive 11
Lipomatose du pancréas, congénitale
voir Shwachman-Diamond, syndrome de
Lipoprotéine lipase, déficit en
Lissencéphalie, liée au chromosome 17
Lissencéphalie pavimenteuse
Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1 247200(en)
Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX) 607432(en)
Lissencéphalie, type 1, liée à l’X
voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
Lissencéphalie type 1, liée à l’X, avec agénésie du corps calleux 300067(en)
300215(en)
Lissencéphalie type 2
Lithiase xanthique
voir Xanthinurie
Lobstein, maladie de
Loeys-Dietz, syndrome de 609192(en) Dominante
Logic syndrome 245660(en) Récessive 18
Lou-Gehrig, maladie de
Louis-Bar, syndrome de 208900(en) Récessive 11
Lowe, syndrome de 309000(en) X OCRL1
300535 (en)
Lucey Driscoll syndrome
voir Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
Lupus érythémateux disséminé
voir Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux systémique 152700(en)
Lymphocytes dénudés, syndrome des
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des
Lymphœdème congénital primaire 153100(en)
153200(en)
Lymphœdème-distichiasis, syndrome 153400(en) Dominante 16
Lymphœdème ptosis 153000(en) Dominante 16
Lymphohistiocytose familiale
Lymphome à petites cellules non clivées
voir Lymphome de Burkitt
Lymphome de Burkitt 113970(en)
Lymphome folliculaire 151430(en)
Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome 601859(en)
603909(en)
Lymphoproliférative, liée à l’X, maladie 308240(en)
Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en
voir Hyperlysinémie
M
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR M
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Maffucci, syndrome de
voir Enchondromatose
Main pied utérus, syndrome 140000 (en) Dominante 7 HOXA13
142959 (en)
Mains et pieds fendus 600095 (en) 10-mars
605289 (en)
Malformation cardiaque conotroncale 217095 (en) févr-22
Malformation caverneuse cérébrale
Malformations veineuses familiales 600195 (en) 9
Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
voir Acidurie malonique
Malouf, syndrome de
voir Hypogonadisme cardiomyopathie
Maltase acide, déficit en
Mandibulo acrale, dysplasie 248370 (en) 1
Marchiafava-Micheli, maladie de
voir Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Marfan, syndrome de 154700 (en) 15-mars
154705 (en)
Markel Vikkula Mulliken, syndrome de
voir Malformations veineuses familiales
Maroteaux-Lamy, maladie de
voir Mucopolysaccharidose type 6
Marshall, syndrome de 154780 (en) Dominante 1
MASA syndrome 303350 (en) X
MASS syndrome 604308 (en) Dominante 15
MAT, déficit en
voir Bêta-cétothiolase, déficit en
MCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
Mc Ardle, maladie de
McCune-Albright, syndrome de 174800 (en) 20
Mckusick Kaufman, syndrome de 236700 (en) Récessive 20
McLeod, syndrome de 314250 (en)
MEB (Muscle-Eye-Brain), syndrome
Médianécrose kystique de l’aorte
voir Dissection aortique familiale
Médulloblastome 155255 (en) 01/10/2017
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique 604004 (en)
Mélanome-cancer pancréatique, syndrome 606719 (en) 9
Mélanome malin cutané familial 155600 (en) 01-sept
155601 (en)
MELAS syndrome 540000 (en)
Melnick-Needles, syndrome de 309350 (en)
Melorhéostose 155950 (en) 12
Menière, maladie de 156000 (en) Dominante 14
Menkès, syndrome de 309400 (en) X
MERRF syndrome 545000 (en)
Méthémoglobinémie congénitale récessive 250800 (en) Récessive 22
Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
voir Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
Mévalonate kinase, déficit en
voir Acidurie mévalonique
Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse 225753 (en)
Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié 251200(en)-608393 (en) janv-13
607196(en)-604804 (en) 15-17-19
604321(en)-604317 (en)
Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille
voir Mikati Najjar Sahli, syndrome de
Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
Microcéphalie – oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED)
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
Microcéphalie – retard mental – fistule trachéo-œsophagienne
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie 309580 (en) X
Microdélétion 22q11 Dominante 22
Microgastrie anomalie des membres 156810 (en)
Microlissencéphalie 257320 (en) 7
Micro syndrome 600118 (en) Récessive 2 RAB3GAP
602536 (en)
Migraine hémiplégique familiale type 1 141500 (en) Dominante 19
Migraine hémiplégique familiale type 2 602481 (en) Dominante 1
Mikati Najjar Sahli, syndrome de 251200 (en) 19-15-8
MILS syndrome
voir NARP syndrome
Minkowski-Chauffard, maladie de
MNGIE syndrome
voir Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
MODY syndrome
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de 304700 (en) X
Molécules HLA de classe 1, déficit d’expression des 604571 (en) Récessive 6
Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des 209920 (en) Récessive 1-13-16-19
Molybdène-cofacteur, déficit en 252150 (en) Récessive 05/06/2014
Monoamine oxydase, déficit en 309850 (en) X
Monochromatisme à cônes bleus
voir Achromatopsie incomplète, liée à l’X
Monosomie 1p
voir Délétion 1p
Monosomie 1p22 p13
voir Délétion 1p22 p13
Monosomie 1p31 p22
voir Délétion 1p31 p22
Monosomie 1p32
voir Délétion 1p32
Monosomie 1p34 p32
voir Délétion 1p34 p32
Monosomie 1p36
voir Délétion 1p36
Monosomie 1q21 q25
voir Délétion 1q21 q25
Monosomie 1q25 q32
voir Délétion 1q25 q32
Monosomie 1q32 q42
voir Délétion 1q32 q42
Monosomie 1q4
voir Délétion 1q4
Monosomie 1qter voir Délétion 1qter
Monosomie 2p22
voir Délétion 2p22
Monosomie 2pter p24
Monosomie 2q
voir Délétion 2q
Monosomie 2q24
voir Délétion 2q24
Monosomie 2q37
voir Albright like, syndrome de
Monosomie 2q duplication 1p
voir Délétion 2q duplication 1p
Monosomie 3p
voir Délétion 3p
Monosomie 3p14 p11
voir Délétion 3p14 p11
Monosomie 3p25
voir Délétion 3p25
Monosomie 3q13
voir Délétion 3q13
Monosomie 3q21 23
voir Délétion 3q21 23
Monosomie 3q27
voir Délétion 3q27
Monosomie 4p
Monosomie 4p14 p16
voir Délétion 4p14 p16
Monosomie 4q
voir Délétion 4q
Monosomie 4q32
voir Délétion 4q32
Monosomie 5p
Monosomie 5q35
voir Délétion 5q35
Monosomie 6q
voir Délétion 6q
Monosomie 6q1
voir Délétion 6q1
Monosomie 6q13 q15
voir Délétion 6q13 q15
Monosomie 6q16 q21
voir Délétion 6q16 q21
Monosomie 6q2
voir Délétion 6q2
Monosomie 7
voir Délétion 7
Monosomie 7q21
voir Délétion 7q21
Monosomie 7q3
voir Délétion 7q3
Monosomie 8p
voir Délétion 8p
Monosomie 8p23 1
voir Délétion 8p23 1
Monosomie 8q
voir Délétion 8q
Monosomie 8q12 21
voir Délétion 8q12 21
Monosomie 8q21 q22
voir Délétion 8q21 q22
Monosomie 9p
voir Délétion 9p
Monosomie 10p
voir Délétion 10p
Monosomie 10pter
voir Délétion 10pter
Monosomie 10q
voir Délétion 10q
Monosomie 11p11 p12
voir Délétion 11p11 p12
Monosomie 11q partielle
Monosomie 12p12 p11
voir Délétion 12p12 p11
Monosomie 12p13
voir Délétion 12p13
Monosomie 13q
voir Délétion 13q
Monosomie 13q14
voir Délétion 13q14
Monosomie 13q22
voir Délétion 13q22
Monosomie 13q32
voir Délétion 13q32
Monosomie 14q11
voir Délétion 14q11
Monosomie 14q31
voir Délétion 14q31
Monosomie 14qter
voir Délétion 14qter
Monosomie 15q1
voir Délétion 15q1
Monosomie 15q25
voir Délétion 15q25
Monosomie 17q23 q24
voir Délétion 17q23 q24
Monosomie 18p
voir Délétion 18p
Monosomie 18q
voir Délétion 18q
Monosomie 18q23
voir Délétion 18q23
Monosomie 20p
voir Délétion 20p
Monosomie 21q22
voir Délétion 21q22
Monosomie X
voir Turner, syndrome de
Monosomie xp22 pter
voir Délétion xp22 pter
Monosomie xq28
voir Délétion xq28
Morquio, maladie de
voir Mucopolysaccharidose type 4
Morvan, maladie de
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Mowat-Wilson, syndrome de
Mpo déficit en
voir Myéloperoxydase, déficit en
MTHFR, déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
Muckle-Wells, syndrome de 191900 (en) Dominante 1
Mucolipidose type 1
voir Sialidose types 1 et 2
Mucolipidose type 3 252600 (en) Récessive 4
Mucolipidose type 4 252650 (en) Récessive 19
Mucopolysaccharidose type 1 607014 (en) Récessive 4 IUDA-252800(en)
Mucopolysaccharidose type 2 309900 (en) X
Mucopolysaccharidose type 3A 252900 (en) Récessive 17 SGSH
voir 605270(en)
Mucopolysaccharidose type 3B 252920 (en) Récessive 17
Mucopolysaccharidose type 3C 252930 (en) Récessive 14
Mucopolysaccharidose type 3D 252940 (en) Récessive 12
Mucopolysaccharidose type 4 253000 (en) Récessive 16
253010 (en)
Mucopolysaccharidose type 6 253200 (en) Récessive 5
Mucopolysaccharidose type 7 253220 (en) Récessive 7
Mucosulfatidose 272200 (en) Récessive 3
Mucoviscidose 219700 (en) Récessive 7q31.2 CFTR
Muenke, Syndrome de 602849 (en) Dominante 4p13 FGFR3
Muir-Torre, syndrome de 158320 (en) Dominante 02-mars
Mulibrey nanisme 253250 (en) Récessive 17
Muscle-œil-cerveau, syndrome 253280 (en) Récessive 1 POMGNT1
voir 606822(en)
Myasthenia gravis
voir Myasthénie acquise
Myasthénie acquise 254200 (en)
Myasthénique congénital, syndrome 254210 (en) Récessive 10-17-2
601462 (en) Dominante
Myélinolyse centrale diffuse
voir CACH, syndrome
Myélome multiple 254500 (en) 11-nov
Myéloperoxydase, déficit en 254600 (en) Récessive 17
Myocardiopathie hypertrophique
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Myopathie à corps cytoplasmiques
Myopathie à corps hyalins 608358 (en) Dominante 14
Myopathie à inclusions – maladie de Paget – démence fronto-temporale 167320 (en) Dominante 9
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique 275630 (en) Récessive 3
Myopathie avec surcharge en desmine 601419 (en) 2
Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
voir Barth, syndrome de
Myopathie cataracte hypogonadisme 157640 (en) Dominante 04/10/2015
Myopathie congénitale à bâtonnets
Myopathie congénitale à cores centraux 117000 (en) Dominante 19
Myopathie congénitale à multi-minicores 255320 (en) Récessive 19
Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques 600737 (en) 17
605637 (en)
Myopathie congénitale centronucléaire 160150 (en) 12
Myopathie congénitale myotubulaire 310400 (en) X
Myopathie de type Bethlem 158810 (en) févr-21
Myopathie distale de type Laing 160500 (en) Dominante 14
Myopathie distale de type Miyoshi 254130 (en) Récessive 2
Myopathie distale de type Nonaka 605820 (en) Récessive 9
Myopathie distale type Welander (type suédois) 160500 (en) Dominante 2
Myopathie distale de Udd
Myopathie distale type 1
Myopathie dominante bénigne
Myopathie et diabète sucré 500002 (en)
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique 600462 (en) 12
Myopathie mitochondriale avec cataracte 157640 (en) Dominante 04/10/2015
Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
Myopathie myofibrillaire
Myopathie myotonique proximale 602668 (en) Dominante 3 ZNF9
voir116955 (en)
Myopathie némaline 161800 (en) 01/02/2009
256030 (en)
Myopathie pharmacogénétique de l’anesthésie
voir Hyperthermie maligne
Myopathie, type Brody 601003 (en) 16
Myopathie type Hutterite
voir Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
Myophosphorylase, déficit en
Myotiline, déficit en
voir Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
Myotonie chondrodystrophique
voir Schwartz-Jampel, syndrome de
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker 1608000 (en) Dominante 7
255700 (en) Récessive
Myxome auriculaire 255960 (en) Récessive 17
Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne
N
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR N
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
N-Acétylglutamate synthase, déficit en 237310(en) Récessive 17 NAGS
608300(en)
NADH-CoQ réductase, déficit en 252010(en)
NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
NADH diaphorase, déficit en
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
NADH-méthémoglobine réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
Naevomatose baso-cellulaire
Nail-patella syndrome 161200(en)
Naito-Oyanagi, maladie de
Nance-Horan, syndrome de 302300(en)
Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
voir Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
Nanisme campomélique
voir Dysplasie campomélique
Nanisme diastrophique 222600(en) Récessive 5 SLC26A2
Nanisme létal âge osseux avancé 215045(en)
Nanisme mesomelique type Langer 249700(en) X
Nanisme osteoglophonique 166250(en) Dominante 10 FGFR1
136350(en)
Nanisme par anomalie qualitative de l’hormone de croissance 262650(en) Récessive 17
Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
voir Insuffisance antéhypophysaire d’origine génétique
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance 139191(en)
139250(en)
173100(en)
262400(en)
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l’X 139250(en)
300300(en)
307200(en)
Nanisme par résistance à l’hormone de croissance 245590(en) 5
262500(en)
600946(en)
Nanisme pituitaire
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme primordial
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
voir Moore Federman syndrome de
Nanisme thanatophore 187600(en) Mutation de novo 5 FGFR3
Narcolepsie-cataplexie
Gélineau, maladie de
NARP syndrome 551500(en)
Nasu-Hakola, maladie de
Naxos, maladie de 601214(en)
Néoplasie endocrinienne multiple type 1 131100(en)
Néoplasie endocrinienne multiple type 2 171400(en)
Néphroblastome 194070(en)
Néphrolithiase type 1 310468(en) X
Néphrolithiase type 2
Dent, maladie de
Néphronophtise autosomique dominante
voir : Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie
Néphronophtise autosomique récessive 256100(en) 2
Néphropathie à IgA
Berger, maladie de
Néphropathie héréditaire avec goutte précoce 162000(en) Dominante 16p12.3 UMOD
191845(en)
Néphrose congénitale finlandaise
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies 256200(en)
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome 256300(en) Récessive 19
Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome 600995(en) 1 NPHS2
604766(en)
Netherton, syndrome de 256500(en) Récessive 5 SPINK5
605010(en)
Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
Galactosialidose
Neuraminidase, déficit en
Sialidose types 1 et 2
Neurinome de l’acoustique
Neuroacanthocytose 200150(en) Récessive 9 VPS13A
605978(en)
Neuroblastome 256700(en)
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase 234200(en) Récessive 20 PANK2
606157(en)
Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau 606159(en) Récessive 19 PANK2
606157(en)
Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
voir Elejalde, syndrome d’
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose-Noonan, syndrome 601321(en) Dominante 17 NF1
162200(en)
Neurofibromatose de type I 162200(en)
162210(en)
Neurofibromatose de type II 101000(en)
162091(en)
Neurofibromatose type 6 114030(en)
Neuropathie à axones géants 256850(en) Récessive 16
Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
voir NARP syndrome
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 162500(en) Dominante 17
Neuropathie motrice distale 158590(en)
Neuropathie sensitive et autonomique type 2 201300(en) Récessive 12
608620(en)
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
voir Dysautonomie familiale
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I 162400(en) Dominante 9
Neuropathie sensitive et autonomique type 2 201300(en)
608620(en)
Neuropathie sensitive et autonomique type 4 256800(en) Récessive 1
Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom 601455(en) Récessive 8
Neuropathie tomaculaire
Neutropénie congénitale sévère
Neutropénie cyclique 162800(en) Dominante 19
Nevo syndrome de 601451(en) Récessive 1
Nezelof syndrome de 208085(en) 15
NF1
Niemann-Pick A et B, maladie de 257200(en) Récessive 11 SMPD1
voir607608(en)
Niemann-Pick C, maladie de 257220(en) Récessive 18
Nimègue, syndrome de 251260(en)
NISCH syndrome
voir Ichtyose néonatale – cholangite sclérosante
Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire 149200(en)
Noonan like syndrome 153950(en) 12
Noonan, syndrome de 163950(en) Dominante 12
Norrie, maladie de 310600(en) X
Norum, maladie de
voir LCAT, déficit en
O
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR O
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Ochronose héréditaire
Oculo-cérébro-rénal, syndrome
Oculo dento digitale dysplasie type dominant
voir Oculo dento osseuse dysplasie type dominant
Oculo dento osseuse dysplasie type dominant 164200(en) Dominante 6 GJA1
121014(en)
Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) 164280(en) Dominante 2 MYCN
164840(en)
Oculo facio cardio dentaire syndrome 300166(en) Dominante liée à l’X X BCL6
300485(en)
O Donnell Pappas syndrome d
voir Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile
Œdème angioneurotique 106100(en) Dominante 11 C1NH
606860(en)
Oligodendrogliome 137800(en) 10/02/2003
17-15
Ollier, maladie d’
Omenn, syndrome d’ 603554(en) Récessive 11
Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
Ondine, syndrome d’ 209880(en)
Ongles jaunes syndrome des 153300(en) Dominante 16
Onycho-ostéo-dysplasie
Ophtalmoplégie externe progressive 157640(en) Dominante 04/10/2015
Opitz syndrome lié à l’X 300000(en)
Ornithine aminotransférase, déficit en
voir Hyperornithinémie
Ornithine carbamyl transférase, déficit en 311250(en) X
Oro-facio-digital type 1, syndrome 311202(en) X
Oro-facio-digital type 6, syndrome
Oroticacidurie
voir Acidurie orotique héréditaire
Orotidylique décarboxylase, déficit en
voir Acidurie orotique héréditaire
Os de verre, maladie des
Ossification ectopique familiale 166350(en) Dominante 20
Ostéochondromes multiples
voir Exostoses multiples, maladie des
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante [3] Récessive juin-19
Ostéodystrophie héréditaire d’Albright 103580(en) Dominante 20
Ostéo-ectasie familiale 239000(en) Récessive 8
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
voir Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II 259730(en) Récessive 8
Ostéopoécilie
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
Ostéoporose pseudogliome syndrome 259770(en) Récessive 11 LRP5
603506(en)
Ostéosarcome 259500(en) 13-18-22 Trois gènes
Ostéosclérose type Worth autosomique dominante 144750(en) Dominante 11
Oto facio cervical syndrome 166780(en) Dominante 8
Oto-palato-digital, syndrome 304120(en) X FLNA
311300(en) 300017(en)
Ovaires polykystiques, maladie familiale 184700(en) mai-15
Oxalose
Oxydo-réduction des alcools d’acides gras, déficit d’
voir Sjögren-Larsson, syndrome de
P
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR P
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
P2Y12, déficit en 600515 (en) mars-17
Pachyonychie congénitale 167200 (en) déc-17
167210 (en)
PAF
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
PAF
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Paget, maladie de, forme juvénile 239000 (en) Récessive 8 TNFRSF11B
602643 (en)
Pallister-Hall, syndrome de 145610 (en) Dominante 7
Pallister-Killian, syndrome de
voir Tétrasomie 12p
Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
Pancréatite chronique familiale 167800 (en) Dominante 05-juil
Panhypopituitarisme
voir Hypopituitarisme familial
Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
Papillome des plexus choroides 260500 (en) 17
Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
Papillon-Lefèvre, syndrome de 245000 (en) Récessive 11
Paralysie périodique hyperkaliémique 170500 (en) Dominante 17
Paralysie périodique hypokaliémique 170400 (en) 01/11/2017
Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque 170390 (en) 17
Paralysie supranucléaire progressive 260540 (en) 17 MAPT
voir 157140(en)
Paramyotonie d’Eulenburg 168300 (en) Dominante 17
Paraparésie amyotrophie des mains et pieds 270685 (en) Dominante 11 BSCL2
606158 (en)
Paraparésie spasmodique
Paraplégie spastique familiale
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce 607225 (en) Récessive 2
Paraplégie spastique familiale liée à l’X. 312920 (en) Récessive à l’X X
Parkes-Weber, syndrome de 608355 (en) 5 RASA1
139150 (en)
Parkinson, maladie de -Démence, forme familiale 260450 (en) 17 MAPT
Parkinson, formes génétiques, maladie de
Patau, syndrome de 13
Paucité des voies biliaires
Pearson, syndrome de 557000 (en)
Pelade universelle 203655 (en) Récessive 8
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de 169500 (en) 1-5-X
260600 (en)
312080 (en)
608804 (en)
Pemphigus bénin chronique familial 169600 (en) Dominante 3 ATP2C1
604384 (en)
Pena Shokeir syndrome type 2
voir Cofs syndrome
Pendred, syndrome de 274600 (en) Récessive 7
Pentasomie X
voir 49 XXXXX syndrome
Péricardite arthrite camptodactylie 208250 (en) Récessive 1 PRG4
604283 (en)
Périodique, maladie
voir Fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de 154420 (en) 11 FXYD2
601814 (en)
Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique 126190 (en)
Peutz-Jeghers, syndrome de 175200 (en) Dominante 19
Pfeiffer, syndrome de 101600 (en) 10-août
PHACE syndrome 606519 (en)
Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
voir Phénylcétonurie classique (ou typique)
Phénylcétonurie classique (ou typique) 261600 (en) 12
Phénylcétonurie type 2
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
Phéochromocytome 171300 (en) Dominante 01/03/2011
Phocomèlie contractures pouces absents 269000 (en) 8
Phosphatase acide, déficit en 200950 (en) 11
Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
Phosphoéthanolaminurie
voir Hypophosphatasie
Phosphofructokinase musculaire, déficit en
voir Glycogénose type 7
Phosphoglucose isomérase, déficit en 172400 (en) 19
Phosphoglycérate kinase, déficit en 311800 (en) X
Phosphoglycéromutase, déficit en 222800 (en) 7
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en 311870 (en) X
Phosphosérine phosphatase, déficit en 172480 (en) 7
Phytostérolémie 210250 (en) Récessive 2 ABCG8
ABCG5
PIBIDS syndrome 278730 (en) Récessive 19
Pick, maladie de 157140 (en)
Piebaldisme 172800 (en) 4
Pierre Robin syndrome chondrodysplasie
voir Weissenbacher Zweymuller syndrome
Pigment anormal – ectrodactylie – hypodontie
voir ADULT syndrome
Pitt-Rogers-Danks syndrome de
voir Retard mental-faciès particulier-retard de croissance
Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Plasminogène, déficit congénital en 173350 (en) 6
Pneumothorax spontané familial 173600 (en) Dominante 17
Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary 173650 (en) Récessive 20
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Polydactylie postaxiale 174200 (en) 7
Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
Polydactylie préaxiale 174400 (en)
174700 (en)
Polyendocrinopathie auto-immune type 1 240300 (en)
Polykystose hépatique 174050 (en) Dominante 19-juin
Polykystose rénale type dominant 173900 (en) Dominante 16
Polykystose rénale type récessif 263200 (en) Récessive 6
Polymicrogyrie 606854 (en) Récessive 16
Polyneuropathie amyloïde familiale
voir Amylose
Polypose adénomateuse colorectale dominante
Polypose adénomateuse colorectale récessive
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante 175100 (en) Dominante 5
Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive 608456 (en) Récessive 1
Polypose gastrointestinale juvénile 174900 (en) Récessive oct-18
Polypose hamartomateuse-fente palatine
voir Peutz-Jeghers, syndrome de
Polypose MYH
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
voir Guillain-Barré, syndrome de
Pompe, maladie de
Porphyrie 121300 (en)
Potocki-Shaffer, syndrome de 601224 (en)
Powell Buist Stenzel syndrome de 304790 (en) X
Prader-Willi, syndrome de 176270 (en) 15 Délétion
Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
voir Wolff-Parkinson-White, syndrome de
Prékallicréine, déficit congénital en 229000 (en) Récessive 4
Proconvertine, déficit constitutionnel en
voir Facteur VII, déficit congénital en
Progéria 176670 (en) Dominante 1
Prolapsus valvulaire mitral, familial 157700 (en) 16
Prolidase, déficit en 170100 (en) Récessive 19
Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
voir Hyperprolinémie
Properdine, déficit en 312060 (en) X
Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
voir Acidémie propionique
Propping Zerres, syndrome de
voir ADULT syndrome
Protée, syndrome de 176920 (en) 10
Protéine C, déficit congénital en 176860 (en)
Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
voir ZAP70, déficit en
Protéine R, déficit en 193090 (en)
Protéine S, déficit congénital en 176880 (en) 3
Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en 600890 (en) Récessive 2
Protéinose alvéolaire pulmonaire 265120 (en) 02/08/2022
Protéinose lipoïde 247100 (en)
Prothrombine, déficit en
voir Facteur II, déficit congénital en
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Pseudoachondroplasie 177170 (en) Dominante 19
Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale 264470 (en) 17
Pseudo-déficit en arylsulfatase A 250100 (en) Récessive 22 ARSA
607574 (en)
Pseudo-Gaucher 231005 (en) Récessive 1 GBA
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 264300 (en) Récessive 9
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 264600 (en) Récessive 2 SRD5A2
607306 (en)
Syndrome d’insensibilité aux androgènes 300068 (en) X AR
Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH 152780 (en) Récessive liée à l’X X
Pseudohypoaldostéronisme type 2 145260(en)-264350 (en) 12-16-1
Pseudo-Turner, syndrome
voir Noonan, syndrome de
Pseudo-Willebrand 177280 (en) 17 GP1BA
606672 (en)
Pseudoxanthome élastique 177850 (en) 16
264800 (en)
Pseudo-Zellweger, syndrome 261150 (en) Récessive 03-mai
Pterygium retard mental dysmorphie faciale 177980 (en) Dominante 06-sept Translocation réciproque
PTS2, déficit en
voir Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
voir McCune-Albright, syndrome de
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon 176140 (en) 2
Puberté précoce limitée aux garçons
voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
Puretic, syndrome de
voir Fibromatose hyaline juvénile
Purine nucléoside phosphorylase, déficit en 164050 (en) Récessive 14
Purpura thrombotique thrombocytopénique 274150 (en) Récessive 9
Purtilo, syndrome de
Pycnodysostose 265800 (en) Récessive 1 CTSK
601105 (en)
Pyrimidine 5′ nucléotidase, déficit en 266120 (en) 7
Pyrimidinémie familiale
voir Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
Pyropoikilocytose 266140 (en) Récessive 1
Pyruvate decarboxylase deficit en
voir Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en 312170 (en) X
Q
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Q
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
QT long familial, syndrome du 152427 (en)
192500 (en)
220400 (en)
600163 (en)
600919 (en)
Québec, syndrome plaquettaire du
voir Facteur V, déficit congénital en
R
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR R
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Rabson-Mendenhall, syndrome de 262190(en) Récessive 19 INSR / autosomal recessive
Rachitisme vitamino-dépendant I et II 264700(en) Récessive 12-12q13/12q12
277440(en)
Rachitisme vitamino-résistant 307800(en) Dominante X-Xp22.2-p. 22.1
RAPADILINO syndrome 266820(en) Récessive 8 RECQL4
Rapp Hodgkin syndrome de 129400(en) Dominante 3 TP73L
Rathburn, maladie de
voir Hypophosphatasie
Recklinghausen, maladie de
Refetoff, syndrome de
voir Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
Refsum, maladie de 266500(en) Récessive 06-oct PAHX-PEX7
Reifenstein, syndrome de 312300(en) Récessive à l’X X-X Mutation ponctuelle AR
Rendu-Osler, maladie de 187300(en) Dominante 9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4 ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT)
Renier Gabreels Jasper syndrome de
voir Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie
Résistance à la TSH
voir Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Résistance aux androgènes, syndrome de
voir Syndrome d’insensibilité aux androgènes
Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de 188545(en) 03-août
190160(en)
Résistance aux glucocorticoïdes 138040(en) Dominante 5
Résistance ovarienne aux gonadotrophines
voir Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
voir GRACILE, syndrome
Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
Retard mental-facies particulier-retard de croissance 262350(en) Récessive 4 Délétion locus p. 16.3
Retard mental lié à l’X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l’étage moyen de la face 300397(en) X SLC6A8
300036 (en)
Retard mental lié à l’X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d’
Retard mental lié à l’X, non spécifique
Retard mental lié à l’X – psychose – macroorchidisme 300055(en) X
300005 (en)
Retard mental lié à l’X, type Juberg-Marsidi
voir Juberg-Marsidi, syndrome de
Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O 309850(en) X
Retard mental type Smith Fineman Myers
voir Smith Fineman Myers syndrome de
Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire – surdité
Rétinite ponctuée albescente 136880(en) 06/12/2015
Rétinoblastome
Rétinoschisis avec héméralopie précoce
voir Goldmann-Favre, syndrome de
Rétinoschisis juvénile
voir Rétinoschisis lié à l’X
Rétinoschisis lié à l’X 312700(en) X
Rett, syndrome de 312750(en) Dominante liée à l’X X MECP2
300005 (en)
Rhabdomyosarcome 268210(en) Récessive 1-2-11-13
268220(en)
Richner-Hanhart, syndrome de
voir : Tyrosinémie type 2
Ricker, syndrome de
Rieger, syndrome de 180500(en) Dominante 4 PITX2
601542 (en)
Riley-Day, syndome de
voir Dysautonomie familiale
Roberts, syndrome de 268300(en) Récessive 8 ESCO2
609353 (en)
Robinow-Sorauf, syndrome de 180750(en) Dominante TWIST
voir 601622 (en)
Robinow syndrome de forme récessive 268310(en) Récessive 9 ROR2
602337 (en)
Romano-Ward, syndrome de
Rothmund-Thomson, syndrome de 268400(en) Récessive 8 RECQL4
603780 (en)
Roussy-Lévy maladie de 180800(en) Dominante janv-17 PMP22
601097 (en)
MPZ
159440 (en)
Rubinstein-Taybi, syndrome de 180849(en) Dominante 16 CREBBP
600140 (en)
EP300
602700 (en)
S
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR S
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Saethre-Chotzen, syndrome de 101400(en) 07-oct TWIST
601622 (en)
Sakati Nyhan syndrome de 219200(en) Récessive 2
Salla, maladie de
Sandhoff, maladie de 268800(en) Récessive 5 HEXB
606873 (en)
San Filippo, maladie de
Sanjad-Sakati, syndrome de 241410(en) Récessive 1 TCBE
604934 (en)
Santavuori, maladie de
Sarcoïdose 181000(en) juin-16 HLA-DRB1
Sarcome d’Ewing
voir Ewing, sarcome d’
Sarcome ostéogène
voir Ostéosarcome
SCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
SCHAD, déficit en
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
Scheie, maladie de
Schimke syndrome de
voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke
Schindler, maladie de 609241(en) Récessive 22 NAGA
voir 104170 (en)
Schinzel, syndrome de 181450(en) Dominante 12 TBX3
601621 (en)
Schizencéphalie 269160(en) 10 EMX2
600035 (en)
Schizophrénie, formes génétiques 181510(en) 5 EPN4
607265 (en)
Schwartz-Jampel, syndrome de 255800(en) Récessive 1 HSPG2
142461 (en)
Sclérose latérale amyotrophique 105400(en)
158700(en)
205100(en)
Sclérose latérale primitive 606353(en) 2
Sclérose mésangiale diffuse 256370(en) Récessive 11 WT1
607102 (en)
Sclérose tubéreuse de Bourneville 101092(en)
Sclérostéose
SCOT, déficit en
voir Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
Scott Taor syndrome de
voir Coxo podo patellaire, syndrome
SC phocomélie 269000(en) Récessive 8 ESCO2
609353 (en)
Sebastian, syndrome de 605249(en) 22 MYH9
voir 160775 (en)
Seckel, syndrome de 210600(en) Récessive
Seemanova, syndrome de, type 2
Segawa, syndrome de
voir Dystonie dopa-sensible
Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
Senior Loken syndrome de 266900(en) 01-janv
606996(en)
Shprintzen-Goldberg, syndrome de 182212(en) 15 FBN1
voir 137492 (en)
Shwachman-Diamond, syndrome de 260400(en) Récessive 7 SBDS
607444 (en)
Sialidose types 1 et 2 256550(en) Récessive 6 NEU1
voir 608272 (en)
Sialurie type français 269921(en) Dominante 9 UDP-GlcNAc 2-epimerase
603824 (en)
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de 312870(en) Récessive liée à l’X X
Sipple, syndrome de
Sirop d’érable, maladie du
Sitostérolémie
voir Phytostérolémie
Situs inversus-cardiopathie 270100(en) Récessive 7 DNAH11
voir 603339 (en)
Situs inversus lié à l’X
voir Hétérotaxie liée à l’X
Sjögren-Larsson, syndrome de 270200(en) Récessive 17
Sly, maladie de
Smith Fineman Myers syndrome de 309580(en) X ATRX
voir300032 (en)
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de 270400(en) Récessive 7 DHCR7
voir 602858 (en)
Smith-Magenis, syndrome de 182290(en) 17 Microdélétion RAI1
voir 608642 (en)
Sommer Young Wee Frye syndrome de
voir Craniofacial surdité main syndrome
Sorsby, dystrophie de 136900(en) Dominante 22 TIMP3
voir 188826 (en)
Sotos, syndrome de 117550(en) 5 NSD1
voir 606681 (en)
Spasmes infantiles
voir West, syndrome de
Sphérocytose héréditaire 182900(en) 8
Sphérophakie brachymorphie
voir Weill Marchesani syndrome de
Sphingomyélinase, déficit en
Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
voir Paralysie supranucléaire progressive
Steinert, maladie de
Stein-Leventhal syndrome de
voir Ovaires polykystiques, maladie familiale
Sténose de l’aqueduc de Sylvius, liée à l’X
voir Hydrocéphalie liée à l’X
Sténose pulmonaire-taches café au lait
Sténose sous-aortique hypertrophique
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Sténose supravalvulaire aortique 185500(en) Dominante 7 ELN
130160 (en)
Stérilité masculine par délétions de l’Y
Stéroïde sulfatase, déficit en
voir Ichtyose liée à l’X
Stérol 27-hydroxylase, déficit en
Stérol C5-désaturase, déficit en
voir Lathostérolose
Stickler, syndrome de 108300(en) Dominante 06-déc
184840(en)
Stiff baby syndrome 149400(en) Dominante 04-mai
Stiff-man syndrome 184850(en)
Strümpell-Lorrain, maladie de
Stuve Wiedemann syndrome de 601559(en) Récessive 5 LIFR
151443 (en)
Succinate coenzyme Q réductase, déficit en 252011(en) Récessive 5 SDHA
600587 (en)
Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en 245050(en) Récessive 5 SCOT
Sucrase-isomaltase, déficit en
voir Disaccharides, intolérance aux
Sugio-Kajii, syndrome de
voir Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome
Sujansky Leonard syndrome de
voir Vacterl hydrocéphalie
Sulfatases, déficit multiple en
voir Mucosulfatidose
Sulfatidose juvénile type Austin
voir Mucosulfatidose
Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
voir Molybdène-cofacteur, déficit en
Sulfite oxydase, déficit en 272300(en) 12
Surcharge en acide sialique libre, maladie de 269920(en) Récessive 6 SLC17A5
604369(en) 604322 (en)
Surdité atrophie optique démence 311150(en) X
Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie 208400(en) Récessive 4 AGA
Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
Surdité goitre épiphyses ponctuées 274300(en) Récessive 3 THR1
190160 (en)
Surdité insensibilité a l aldostérone 264350(en) Récessive
Surdité isolée, de transmission mitochondriale
Surdité liée à l’X, DFN
Surdité liée à l’X, DFN3
voir Gusher, syndrome de
Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l’X
voir Gusher, syndrome de
Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
voir Protéinose alvéolaire pulmonaire
Swyer, syndrome de
voir Dysgénésie gonadique XY
Symphalangisme familial proximal
voir Symphalangisme type Cushing
Symphalangisme type Cushing 185800(en) Dominante 17 NOG
602991 (en)
Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine 225000(en) Récessive 11
Syndactylie entre 4 et 5
voir Syndactylie type 3
Syndactylie type 2 186000(en) 2 Dominante HOXD13
142989 (en)
Syndactylie type 3 186100(en) Dominante 6 GJA1
121014 (en)
Synostoses, multiples – brachydactylie 186500(en) Dominante 17 NOG
602991 (en)
Synovite uvéite neuropathie crânienne 186580(en) Dominante 16
Synostose spondylo carpo tarsienne
voir Synspondylisme congénital
Synpolydactylie
voir Syndactylie type 2
Synspondylisme congénital 272460(en) Récessive 3 FLNB
603381 (en)
T
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR T
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Tabatznik syndrome de
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique 604772(en) 1
Tarui, maladie de
voir Glycogénose type 7
Taybi, syndrome de
Tay-Sachs, maladie de 272800(en) Récessive 15 HEXA
606869 (en)
Tay, syndrome de
voir IBIDS syndrome
Télangiectasie hémorragique familiale
Testotoxicose
voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
Tétra amélie hypoplasie pulmonaire 273395(en) 17 WNT3
165330 (en)
Tétralogie de Fallot 187500(en) 05/08/2020
Tétraploïdie
Tétrasomie 12p 601803(en) 12 Mosaïcisme
Tétrasomie 15q
Tétrasomie 18p
Tétrasomie 21q
Tétrasomie 5p
Tétrasomie 9p
Tétrasomie X
voir 48 XXXX syndrome
Thalassémie alpha 141800(en) Dominante 16
Thalassémie alpha liée à l’X, avec retard mental 301040(en) X X-linked helicase-2
300032 (en)
Thalassémie bêta 141900(en) 11
Thiolase, déficit en
voir Pseudo-Zellweger, syndrome
Thrombasthénie de Glanzmann 273800(en) 17
Thrombocytémie essentielle 187950(en) 01/03/2009
Thrombocytopenie cassures chromosomiques 188000(en) Dominante 10 FLJ14813
608221 (en)
Thrombocytopenie de Paris-Trousseau 188025(en) Dominante 11
Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille 300240(en) X DKC1
305000 (en)
Thrombomoduline, anomalies génétiques de la 188040(en) 20
Thrombopénie de May-Hegglin 155100(en) Dominante 22 MYH9
160775 (en)
Thrombopénie familiale, liée à l’X 313900(en)
Thrombophilie par mutation du facteur V 188055(en) 1
Tietz, syndrome de 103500(en) Dominante 3 MITF
156845 (en)
Timothy, syndrome de 601005(en) Dominante 12
Tosti Misciali Barbareschi syndrome
Townes-Brocks, syndrome de 107480(en) Dominante 16 SALL1
602218 (en)
Transcobalamine II, déficit en 275350(en) Récessive 22
Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
voir Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
Transporteur de la créatine, déficit en
voir Retard mental lié à l’X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l’étage moyen de la face
Transporteur de la cystine, déficit en
voir Cystinose
Transporteur de glucose de type 1, déficit en 606777(en) Dominante 1
TRAPS syndrome 142680(en) Dominante 12
Treacher-Collins, syndrome de 154500(en) Dominante 5
Tricho dento osseux syndrome type 1 190320(en) Dominante 17 DLX3
600525 (en)
Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome 190350(en) Dominante 8
Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome
Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome 190351(en) Dominante 8
Trichothiodystrophies (terme générique)
Trichothiodystrophie avec photosensibilité
voir PIBIDS syndrome
Trichothiodystrophie type D
voir BIDS syndrome
Trichothiodystrophie type E
voir IBIDS syndrome
Trichothiodystrophie type F
voir PIBIDS syndrome
Triméthylaminurie 602079(en) Récessive 1
Triose phosphate-isomérase, déficit en 190450(en) Récessive 12
Triple A syndrome 231550(en) Récessive 12
605378(en)
Triple H (HHH) syndrome 238970(en) Récessive
Trismus pseudo camptodactylie syndrome 158300(en) Dominante 17 MYH8
160741 (en)
Trisomie 1 en anneau
Trisomie 1q12 q21
voir Duplication 1q12 q21
Trisomie 1p21 p. 32
voir Duplication 1p21 p. 32
Trisomie 1q32 qter
voir Duplication 1q32 qter
Trisomie 1q42 11 q42 12
voir Duplication 1q42 11 q42 12
Trisomie 1q42 qter
voir Duplication 1q42 qter
Trisomie 2 en anneau
Trisomie 2p
voir Duplication 2p
Trisomie 2p13 p. 21
voir Duplication 2p13 p. 21
Trisomie 2pter p. 24
voir Duplication 2pter p. 24
Trisomie 2q
voir Duplication 2q
Trisomie 2q37
voir Duplication 2q37
Trisomie 3
Trisomie 3p
voir Duplication 3p
Trisomie 3p25
voir Duplication 3p25
Trisomie 3q
voir Duplication 3q
Trisomie 3q13.2 q25
voir Duplication 3q13.2 q25
Trisomie 4 en anneau
Trisomie 4p
voir Monosomie 4p
Trisomie 4q
voir Monosomie 4q
Trisomie 4q21
voir Monosomie 4q21
Trisomie 4q25 qter
voir Monosomie 4q25 qter
Trisomie 5p
voir Duplication 5p
Trisomie 5pter p. 13.3
voir Duplication 5pter p. 13.3
Trisomie 5q
voir Duplication 5q
Trisomie 6p
voir Duplication 6p
Trisomie 6q
voir Duplication 6q
Trisomie 7 en anneau
Trisomie 7p
voir Duplication
Trisomie 7p13 p. 12.2
voir Duplication
Trisomie 7q
voir Duplication
Trisomie 8
voir Duplication
Trisomie 8p
voir Duplication
Trisomie 8q
voir Duplication
Trisomie 9 en anneau
Trisomie 9p partielle
voir Duplication
Trisomie 9q21
voir Duplication
Trisomie 9q32
voir Duplication
Trisomie 10p
voir Duplication
Trisomie 10pter p. 13
voir Duplication
Trisomie 10q partielle
voir Duplication
Trisomie 12 en anneau
Trisomie 12p
voir Duplication
Trisomie 12q
voir Duplication
Trisomie 13
Trisomie 13p
voir Duplication
Trisomie 13q
voir Duplication 13q
Trisomie 14 en anneaux
Trisomie 14qprox
voir Duplication 14qprox
Trisomie 14qter
voir Duplication 14qter
Trisomie 15 en partielle
Trisomie 15q
voir Duplication 15q
Trisomie 16 en anneau
Trisomie 16p
voir Duplication 16p
Trisomie 16q
voir Duplication 16q
Trisomie 17 en anneau
Trisomie 17p
voir Duplication 17p
Trisomie 17p11.2
voir Duplication 17p11.2
Trisomie 17q22
voir Duplication 17q22
Trisomie 18
Trisomie 18 en anneau
Trisomie 18p
voir Duplication 18p
Trisomie 18q
voir Duplication 18q
Trisomie 19q
voir Duplication 19q
Trisomie 20 en anneau
Trisomie 20p
voir Duplication 20p
Trisomie 21 21
Trisomie 22
voir Duplication 22
Trisomie 22q11 q13
voir Duplication 22q11 q13
Trisomie Xp3
voir Duplication Xp3
Trisomie X
Trisomie Xpter Xq13
voir Duplication Xpter Xq13
Trisomie Xq25
voir Duplication Xq25
Trouble de conduction cardiaque familial 113900(en)
Tube neural, anomalies de fermeture du 601634(en)
Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse
Tumeur de la crête neurale
voir Neuroblastome
Tumeur desmoïde 135290(en)
Tumeur de Wilms
Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
Tumeur neuroendocrine
Tumeur primitive neuro-ectodermique
voir Médulloblastome
Tumeur stromale gastrointestinale 606764(en) 4
Tungland Savage Bellman syndrome de
voir Surdité insensibilité à l’aldostérone
Turcot, syndrome de 276300(en) Dominante 03/05/2007
Turner-Kieser, syndrome de
Turner, syndrome de
Tyrosinémie type 1 276700(en) Récessive 15
Tyrosinémie type 2 276600(en) Récessive 16
Tyrosine transaminase, déficit en
voir Tyrosinémie type 2
U
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR U
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Ulick, syndrome d’
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
Uridine monophosphate synthase, déficit en
voir Acidurie orotique héréditaire
Urticaire familiale au froid 120100 (en) Dominante 1 CIAS1
606416 (en)
Urticaire-surdité-amylose rénale
voir Muckle-Wells, syndrome de
Usher, syndrome d’ 276900 (en) 01-mars
276901 (en) 10/11/2014
276902 (en)
276904 (en)
276905 (en)
601067 (en)
V
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR V
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Vacterl hydrocephalie 276950(en) 10
Van Der Woude, syndrome de 119300(en) Dominante 1 IRF6
Vasquez Hurst Sotos syndrome de 309590(en) X
Veino-occlusive hépatique, maladie – immunodéficience 235550(en) Récessive 2q37.1
Vélo-cardio-facial, syndrome
Ventruto Catani syndrome de 272460(en) Récessive 3 FLNB
Vermis cérébelleux, agénésie du
Vitiligo 193200(en)
Vitré rétinopathie exsudative familiale 133780(en) 11-X
305390(en)
601813(en)
VLCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
Vohwinkel, syndrome de
voir Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
Von Gierke, maladie de
voir Glycogénose type 1
Von Hippel-Lindau, maladie de 193300(en) Dominante 11-mars VHL
W
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR W
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Waaler Aarskog syndrome de 100050(en) X
voir Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de
Waardenburg, syndrome de (terme générique)
Waardenburg type 1,syndrome de
Waardenburg type 2,syndrome de
Waardenburg type3, syndrome de
Waardenburg type 4,syndrome de
WAGR syndrome 194072(en) Dominante 11 Micro délétion
Walker-Warburg, syndrome de 236670(en) Récessive 9 POMT1
Warburg Sjo Fledelius syndrome
voir Micro syndrome
Warburton Anyane Yeboa syndrome de Aneuploïdie en mosaïque
voir Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d’
Warman Mulliken Hayward syndrome de
voir Craniosynostose type Warman
Watson, syndrome de 193520(en) Dominante 17 NF1
162200 (en)
Weaver syndrome de 277590(en) Dominante 5 NSD1
606681 (en)
Weill Marchesani syndrome de 277600(en) Récessive 19
Weissenbacher Zweymuller syndrome 277610(en) Dominante 6
Werdnig-Hoffman, maladie de 253300(en) Récessive 5
voir Amyotrophie spinale
Wermer, syndrome de
Werner, syndrome de 277000(en) Récessive 8
Westphall, maladie de
West, syndrome de 300382(en)
308350(en)
Weyers acrofacial dysostose
voir Dysostose acrofaciale type Weyers
WHIM, syndrome 162643(en) Dominante 2 CXCR4
193670(en)
Wiedemann-Beckwith, syndrome de
Willebrand, maladie de
Williams, syndrome de 194050(en) Dominante 7 Microdélétion
Willi-Prader, syndrome de 15
Wilson, maladie de
Winchester maladie de 277950(en) Récessive 16 MMP2
Wiskott-Aldrich, syndrome de 301000(en) X WAS
Witkop syndrome de
voir Hypodontie dysgénésie unguéale
Wl syndrome
voir Synostoses, multiples – brachydactylie
Wolcott-Rallison, syndrome de 226980(en) Récessive 2 EIF2AK3
604032 (en)
Wolff-Parkinson-White, syndrome de 194200(en) 7 PRKAG2
Wolf-Hirschhorn, syndrome de
Wolfram, syndrome de 222300(en)
598500(en)
Wolman, maladie de
voir Lipase acide lysosomale, déficit en
Worth syndrome de
voir Osteosclerose type worth autosomique dominante
X
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR X
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Xanthinurie 278300 (en)
603592 (en)
Xanthine déshydrogénase, déficit en
voir Xanthinurie
Xanthomatose cérébrotendineuse 213700 (en) Récessive 2 CYP27A1
606530 (en)
Xeroderma pigmentosum
X fragile, syndrome de l’
Y
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Y
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Yeux de chat, syndrome des
Yeux de poisson, maladie des
voir LCAT, déficit en
Z
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Z
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
ZAP70, déficit en 176947 (en) Récessive 2q12
Zellweger, syndrome de 214100 (en) Récessive
Zinsser-Cole-Engman, syndrome de
voir Dyskératose congénitale
Zlotogora syndrome de
voir Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
Zollinger-Ellison, syndrome de 131100 (en) Dominante 11

Myopathie

Plusieurs chercheurs indépendants de l’Association biologique internationale sont parvenus à soigner beaucoup d’enfants porteurs de la myopathie de Duchenne.

L’idée de départ était que tous les enfants naissent myopathes. Chez le nouveau-né, tous les muscles sont lents. La normalité se constitue au cours des six premiers mois par la maturation des fibres rapides des muscles, provoquée par une enzyme spécifique que les enfants atteints de la myopathie de Duchenne ne parviennent pas à fixer.

Seuls les garçons sont atteints: la mère du myopathe – qui pourtant transmet la tare – et les sœurs du myopathe, restent saines. C’est en effet la sécrétion postnatale de testostérone qui bloque la maturation des fibres musculaires rapides.

Si la fille, affectée de la même déficience, échappe à la myopathie, nous avons conclu que son «statut femelle» la met à l’abri.

La solution que nous avons appliquée avec succès consiste à neutraliser la poussée sécrétoire de testostérone chez le nourrisson à risque par une hormone femelle. La progestérone (hormone femelle) présente l’avantage de neutraliser les effets des hormones mâles. Il suffit d’appliquer sur la
peau un gel de progestérone le plus tôt possible. Cette simple application se révèle efficace dans une fratrie à risque qui échappe ainsi au tragique destin de la myopathie de Duchenne. Le gel coûte 2 euros !

Maladie de Verneuil ou hidronsadénite

Inflammation chronique de la peau affectant les zones riches en glandes sudoripares (qui produisent la sueur).

Les localisations habituelles sont le dessous des bras, la région des organes sexuels, le pli des cuisses et les fesses.

La cause est mal connue, mais l’hypothèse avancée est celle d’une anomalie de la production de sueur avec une macération locale.

Les premières manifestations sont des démangeaisons (prurit) et une exagération de la sécrétion de sueur (hyperhidrose). Puis apparaissent de petites boules (nodules), isolées ou regroupées, douloureuses, saillant sous la peau devenue rouge, qui s’affaissent et s’ouvrent en laissant échapper du pus.

L’évolution se fait par poussées sur plusieurs années avec des périodes de rémission. Il existe également le risque de développement d’un cancer.

La peau est une barrière contre les germes microbiens. Mais si ses défenses naturelles sont affaiblies ou si elle est blessée, agressée, elle peut devenir le siège du développement d’une infection. Elle peut aussi être perturbée par une maladie infectieuse distante.

Bien sûr, de nos jours, nous disposons de tout un éventail d’antibiotiques et autres traitements antimicrobiens. Mais la résistance des germes augmente à la suite d’abus thérapeutiques. De plus, les traitements antibiotiques n’ont jamais empêché les récidives ni la chronicité, puisqu’ils ne s’adressent pas aux capacités immunitaires de l’organisme.

L’homéopathe, dans le cas de suppurations aiguës, ne tiendra compte ni du germe en cause, ni de la localisation, mais du stade d’évolution de l’inflammation. Il aide ainsi le processus à évoluer harmonieusement vers la guérison, en prévenant les récidives par un traitement général mais aussi souvent local.

S’il y a inflammation

L’inflammation accompagne le phénomène infectieux. On retrouve ici les quatre signes bien connus de l’inflammation : rougeur, chaleur, douleur, tumeur.

La congestion cause une rougeur brillante, rayonnante de chaleur. Les douleurs sont vives, aiguës, pulsatilles, lancinantes, avec hyper- sensibilité de tous les sens, souvent une température élevée avec soif, BELLADONNA.

Il y a inflammation avec hypersensibilité à la douleur, au froid, au moindre contact même celui des vêtements. Les douleurs sont piquantes, intenses, comme par des échardes. HEPAR SULFUR.

Le remède est aussi indiqué au stade curatif, il faut donc être prudent et bien suivre le processus : hautes dilutions au début, au stade inflammatoire (9 ou 15 CH), pouvant faire régresser la lésion, basses dilutions au stade du pus collecté (4/5 CH)

Tous les états inflammatoires avec douleurs brûlantes intenses obligeant à marcher, s’accompagnant rapidement de prostration, avec coloration bleuâtre des lésions, appellent TARENTULA CUBENSIS.

Si apparaissent des douleurs, un prurit brûlant comme par des charbons ardents amélioré par la chaleur locale, aggravé par le froid, avec tendance à la suppuration, et si l’état général s’altère rapidement vers l’anxiété, l’agitation, l’insomnie, ARSENICUM ALBUM.

Si la peau suppure

Le pus est un liquide épais, opaque, qui se forme localement en cas d’infection et contient des globules blancs (leucocytes) abîmés (ayant servi à la lutte contre l’invasion microbienne) et des microbes. Il doit être éliminé.

Si le pus est mélangé à du sang, sentant le vieux fromage et si le pus peut s’évacuer vers l’extérieur, HEPAR SULFUR en basse dilution

Il y a des douleurs brûlantes avec infiltration locale bleuâtre et état présepticémique (prostration). Ce sont souvent les suites de piqûres d’insectes et de blessures septiques, ANTHRACINUM.

L’inflammation suit une évolution lente et progressive vers la suppuration, sans dégagement de chaleur locale, mais avec des douleurs moins vives aggravées la nuit et par la chaleur et avec du pus verdâtre, sanguinolent, excoriant, MERCURIUS SOLUBILIS.

Il y a ici tendance phlegmoneuse, petite fièvre accompagnée de tachycardie paradoxale, avec pus d’odeur cadavérique, PYROGENIUM, l’« antibiotique homéopathique ». On peut aussi utiliser, dans les mêmes indications, PUTRESCINUM.

Les suppurations traînent ou récidivent

Dans le cas de toute suppuration persistante sans tendance à la guérison, sur un état général affaibli, Si LICEA.

En cas de plaies qui ne guérissent pas, avec écoulements purulents, épais, jaunâtres, grumeleux,
CALCAREA SULFURICA.

Si les suppurations sont périodiques chez des sujets amaigris, affaiblis, frileux : PSORINUM.
Il y a peu de douleurs, avec une zone indurée entourée d’une hypervascularisation (nombre excessif de petites veines), CARBO ANIMALIS.

En cas de brûlures vives pruriantes, aggravées par le froid, avec une exsudation (sécrétion) irritante, fétide, l’apparition du stade collecté est lente, CARBOLICUM ACIDUM.

POUR NETTROYER LA PLAIE à l’aide d’une compresse stérile plusieurs fois par jour

H.A. = Hydrolat

  • H.A. Laurus nobilis 250 ml
  • H.A. Chamaemelum nobile 250 ml
  • H.A. Rosa Damascena 250 ml
  • H.A. Thymus CT thujanol 250 ml
Transpiration excessive :
  • H.E. Palmarosa 2 ml
  • HE. Ciste ladanifère CV Corse 2 ml
  • H.E. Géranium rosat CV Egypte 2 ml
  • H.E. Sauge officinale 1 ml

Conseil d’utilisation : 2 gouttes du mélange en application locale cutanée ou dans votre crème 2 fois par jour.

SUEURS FÉTIDES ET TRANSPIRATION EXCESSIVE
  • H.E. Cymbopogon martinii 0,5 ml
  • H.E. Salvia officinalis 2,5 ml
  • H.E. Lavandula vera (angustifolia) 0,5 ml
  • H.E. Pelargonium asperum 1,5 ml
  • CV Egypte Crème cétylique (par exemple) ad 50 ml

S/ 1 à 2 applications par jour sous les aisselles, la plante des pieds…

ABCES CUTANE
  • H.E. Ajowan 1 ml
  • H.E. Lavande vraie 1 ml
  • H.E. Tea tree 1 ml
  • H.V. Calophylle inophylle 2 ml

Conseil d’utilisation : 3 applications locales du mélange par jour pendant une semaine.

Bain chaud aromatique

Soulignons l’intérêt majeur du bain chaud aromatique selon la technique de Salmanoff qui, créant une fièvre artificielle, mobilise les globules blancs et aide à l’élimination des agents infectieux.

Formule anti-infectieuse pour le bain : girofle + cannelle r+ lavande + niaouli + origan + pin + sarriette : 4 gouttes de chaque diluées dans un solvant alcoolique ou du lait en poudre, à mettre dans le bain au dernier moment. Commencer le bain à 37°, puis faire monter progressivement la température de manière à créer une fièvre artificielle. Rester dans le bain 115 à 20 mn (déconseillé aux cardiaques et aux sujets qui ont des varices). Sortir du bain et rester une heure au chaud.

Pratiquer des onctions de lavande ou d’eucalyptus radiata ou polybractea. Boire de la tisane chaude pour faciliter la transpiration.

L’intoxication et les infections

Les excès alimentaires, les produits chimiques absorbés par notre organisme, les abus médicamenteux débordent les possibilités d’élimination de notre foie, organe d’épuration du sang. L’organisme n’a d’autre possibilité d’éliminer les poisons que constituent ces déchets que de les dériver vers les organes naturels de rejet : peau, nez, poumons, vagin.

Ces écoulements bénéfiques doivent être de courte durée. En effet, l’inflammation qui en résulte (écoulement de pus) crée un terrain propice au développement de germes pathogènes, de champignons et de parasites vivant au niveau la peau et des muqueuses. L’accumulation des toxines (résidus du métabolisme des cellules et des microbes) et des toxiques (poisons) entraîne ce que les homéopathes appellent la psore. Cet état se traduit par un encrassement du sang et un ralentissement circulatoire favorisant les inflammations et les infections.

Soins naturels :

  • luttez contre la constipation
  • adoptez une alimentation saine, équilibrée, légère, issue de culture biologique, riche en vitamines, en sels minéraux assimilables et en fibres de cellulose (céréales complètes, légumes). Les infections chroniques disparaîtront comme par enchantement, l’usage des antibiotiques deviendra exceptionnel.
  • Évitez les produits chimiques dans votre alimentation ainsi que les produits raffinés.
  • Surveillez les étiquettes (colorants chimiques, édulcorants, conservateurs)
  • Méfiez-vous des boissons à base de produits chimiques.

Attention aux sucres rapides en excès (glucose), souvent cachés dans les aliments et qui favorisent le diabète et les infections.

[:en]Cystic Fibrosis & Sport, Exercise, Fitness Mucoviscidose & Sport, Exercices et Fitness

[:en]Lien http://www.docsquid.com/Sportandcf.pdf par Dr Sarah Walters

As somebody with cystic fibrosis who has also always enjoyed sport and exercise, I am
writing this based upon my personal experience. I have, in my lifetime, enjoyed training
at various levels in the sports of athletics, hockey, cricket, squash, martial arts, aerobics
and fitness, skiing and cycling. I was always encouraged to participate in sports, even in
the 1960’s, when children with CF were protected and expected to avoid exertion. A
lifetime of keeping fit has paid off, and at the age of 49, I am fitter than most of my
peers, as well as having well-preserved lung function and an ability to do a lot of
exercise. This is despite frequent episodes of ill health, hospitalisation, and intravenous
antibiotics throughout my life.

I am a qualified doctor, a qualified Aerobics and Step instructor, a qualified Nordic
Walking Instructor, and a qualified Advanced Fitness Instructor and Personal Trainer. I
have also had a lot of experience of training and doing sport, while also trying to cope
with a chronic medical condition that flares up from time to time. I have also had a lot
of experience of injury, and subsequent recovery. I have also made many mistakes,
and failed on occasions to follow almost all the recommendations and suggestions I
have made in this document. One of the main reasons for writing this was so that
others could learn from my experience and mistakes.

Another reason for writing this document was that I simply couldn’t find the answers to
my questions in books or on web sites, most of which deal with fit people, whose
illnesses are short-term, self-limiting, infrequent and curable. Likewise, I couldn’t get
information from health professionals dealing with cystic fibrosis, who could only provide
the most general information about taking small amounts of light exercise, and not
training hard at higher levels of fitness.

Although this is written from the perspective of cystic fibrosis, it contains a lot of
information that is of relevance to people with other conditions, or for that matter
to anybody. I have also deliberately kept the language simple and non-technical.
I refer a lot to training and exercise, some of which is quite high level and strenuous.
However this document applies to people with CF whether you have good or poor lung
function – what matters is the level of effort you are putting in, not necessarily the level
of performance you are getting out at the end. I am fully aware, due to the fact that I
am ill quite a lot, of the fact that when your lungs are not so good, you can put in a lot of
effort into walking down to the end of the garden and back. This document should help
you to benefit from my experience whether or not you are running a marathon, or feel
like you are running a marathon by walking to the shops. It is about making the most of
your ability given the level of health and lung function that you are starting with. It is
not just for sporty people, and it is not just for people with good lungs.

Discuss any exercise plans with your doctor and physiotherapist
If you have cystic fibrosis, you should always seek advice from your medical team before embarking
on any programme of exercise to get fit, and keep fit. The physiotherapists, in particular, will be
able to help you out with suggestions. If your lung function is poor, you may need to have an
exercise test to see if your oxygen levels fall during exercise. You may need oxygen during exercise,
and this requirement may change if you have been ill.
However my experience is that medical teams tend to be cautious in the advice that they give. It is
sometimes easier to give you reasons why you should not do something than support your plans to
do it. So, ask for and take the advice, but if you are told that something is inadvisable, ask for
details of the reasons why this should be so. There may be very good reasons, but there may also
be ways round it, so do ask whether any of the restrictions can be overcome.

Section 1: Why do any exercise?

For anybody, even without a chronic medical condition, it is much easier to come up with
excuses for not doing exercise than it is to start doing some. We have all done it. We
don’t exercise because of the weather, because of fitting it in to our daily lives, because
we don’t like being sweaty or breathless, because our relatives expect us to be invalids
and have an easy life.

Exercise is not really about sport. It is about making the very best of what you have
been given. By so doing, you will actually enjoy the ability to do more things and enjoy
more things in your life.

Most people with CF eventually suffer some degree of lung damage – the amount varies
from person to person, and the age at which a certain level of lung damage arises varies
also. If your lungs are damaged, this will affect the amount of oxygen you can take in
and supply to your muscles to do work. It doesn’t just affect your ability to play sport, it
affects your ability to do everything – to sit and read, to walk about, to dance when you
go clubbing, to do your gardening, to walk about in the office, to climb the stairs.

If any person trains, it is possible to increase the amount of oxygen that can be
transferred from your lungs to your muscles, regardless of the underlying lung capacity.
Certain types of exercise will also increase the strength of your muscles (or specific
muscles). So it follows that any kind of exercise or training will increase your ability to
do work, or have fun.

Doing exercise, then, can make the difference between you being unable to do things,
and being able to do things. It can make the difference between you being able to keep
up with your friends, or not being able to keep up. It can make the difference between
being able to carry on at work, and not being able to carry on at work. It can make the
difference between you being able to do the things you like doing, and not being able to
do them.

For me that is the most important thing – that at the age of 48, I can still enjoy most of
the things that my contemporaries enjoy (indeed, I am actually fitter than many, and
able to do MORE than many of them who were born with far fewer health problems than
me).

Of course there are other benefits of exercise, particularly for people with CF:

  • Exercise keeps your heart and arteries healthy and improves the balance of fats in
    your circulation, protecting you against heart disease, high blood pressure, stroke
    and some forms of cancer.
  • Exercise probably protects you against getting infections unless you over-exercise.
    • Exercise of the type that makes you breathless certainly helps in clearing secretions
    from your lungs.
  • Exercise, particularly weight-bearing exercise, protects your bones from the
    weakness caused by osteoporosis.
  • Exercise increases the proportion of your body that is composed of muscle and
    decreases the proportion composed of fat – fat is necessary, but too much is a
    burden.
  • Exercise keeps your weight down – not frequently a problem for people with CF.
    However by building up muscles, it can also help to keep your weight up, if you tend
    to be underweight.
  • Exercise keeps you toned, and helps to improve your figure and looks.
  • Exercise helps you overcome psychological stress.
  • Exercise can improve your posture and so reduce pain and lung function restriction
    due to poor posture.

Quite a lot of studies have been carried out into the benefits of exercise in CF. Almost all
of them have shown benefit. These are the main points :

  • People with CF who have only mild problems with their lung function (FEV1 over 60%
    predicted) can exercise to the same intensity as people without respiratory disease.
  • Exercise in people with CF, even over a wide range of lung function, will increase
    endurance, the ability of the respiratory muscles to cope with exercise (respiratory
    muscle endurance), strength and help you to clear your lungs of phlegm.
  • Exercise in people with CF can preserve lung function
  • Weight training can also help you to build muscle and put on weight

As far as I am concerned, taking regular exercise and improving your fitness is a nobrainer.

Other Sections : report to the original article http://www.docsquid.com/Sportandcf.pdf

Section 12: Useful Resources

These are some useful, free, web-based resources for sports and exercise, both general and
related to CF. Some of these are commercial web sites that also sell information, coaching
services, supplements or other products. I can’t recommend or endorse any of the commercial
content of any of these web sites.

Exercise and cystic fibrosis

The Cystic Fibrosis Trust factsheet about exercise and CF. This is non-technical and relatively nonspecific.

www.cftrust.org.uk/scope/documentlibrary/Publications/fs_Exercise_March2005.pdf
An excellent review of exercise and cystic fibrosis from the CF team in Manchester. This is
technical because it is aimed at professionals, but contains some very interesting and useful
information and further references.
http://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1295056&blobtype=pdf
Another excellent article by the Manchester team describing a trial of exercise training in CF and
demonstrating the benefits
http://thorax.bmjjournals.com/cgi/reprint/59/12/1074
The evidence for effectiveness of exercise in treatment of cystic fibrosis is reviewed in the
Cochrane Library. This library considers randomised controlled trials only – these are trials in
which people are randomly allocated to receive either the study intervention or a control
intervention. It does not consider evidence from other kinds of studies.
http://www.mrw.interscience.wiley.com/cochrane/clsysrev/articles/CD002768/frame.html
General sports and fitness training information
Peak Performance
This is a commercial web site, and products are offered for sale. However there is a great deal of
free information also available on this site, including a lot of information about general and sportspecific
fitness and training. Click on the specific links to access the information that you require.
http://www.pponline.co.uk/
Sports Coach
A very similar site to Peak Performance, with commercial and free information available on a
variety of sports and fitness topics
http://www.brianmac.demon.co.uk/
Surgery Door
Has some useful free general information about sports and fitness in a question and answer
format. Some items on this site are sponsored or you have to pay for them.
http://www.surgerydoor.co.uk/sportfitness/detail1.asp?level1=Introduction
Physio Room
Sports injuries site with some sports specific advice around injuries and recovery. They also sell
Maxim sports drinks and energy bars and a lot of other products besides.
http://physioroom.com/index.php
Sports Injury Bulletin
Another site with free information mixed with commercial products, but quite a lot of useful advice
about avoiding injury, and some sports specific guidance too
http://www.sportsinjurybulletin.com/
Sport, Exercise, Fitness and Cystic Fibrosis
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© Dr Sarah Walters, 2006
Personal accounts
A fantastic and moving story of Faye Goodwin, a young woman with CF who continues to swim,
taking her oxygen tank with her. A demonstration that being ill, and requiring oxygen to take
exercise, is not an excuse to do nothing.
http://news.bbc.co.uk/1/hi/health/5241252.stm
Lisa Bentley’s account of being a professional triathlete with CF
http://www.ccff.ca/page.asp?id=237
Energy bars and electrolyte drinks
Science in Sport – this is what I use. I have no commercial interest in this company whatsoever,
I have just used the products and found them to be helpful.
http://www.scienceinsport.com/
Sport, Exercise, Fitness and Cystic Fibrosis
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© Dr Sarah Walters, 2006
Appendix: Heart Rate Monitoring
In section 3, I described five different levels of exercise in terms of the general effect that they
have on the way you feel, and your ability to breathe and speak during the exercise. This is a
reasonably good way of telling how hard you are exercising, and you don’t have to buy a heart rate
monitor in order to benefit from training, or to structure your training according to different levels
of exertion.
However, if you have difficulty knowing how hard you are working, or if you want to be more
scientific about how you train, then a heart rate monitor can be helpful.
Heart rate monitors consist of two parts – a watch-sized device that you wear on your wrist, and a
sensor that you place round your chest near your heart, that can detect the heart rate. This sensor
then transmits that information to the watch, giving information about the current heart rate,
average heart rate, which zone you are in, and so on. Different monitors have different and more
sophisticated features, but a simple heart rate monitor that just shows your current heart rate can
still be helpful, and need not be expensive. Entry-level monitors cost under £30.
Calculating your maximum heart rate
The first thing you need to do in order to use a heart rate monitor is to calculate your maximum
heart rate. There are essentially two ways of doing this:
a) Use a mathematical formula
b) Take a maximum exercise test
A lot of exercise and sports web sites give information about how to conduct a maximum exercise
test. However, I would definitely not advise that you do this without professional supervision if you
have CF. A maximum exercise test is very hard work, as anybody who has ever done one will
attest! More importantly, if your lung function is moderately or severely affected, such a test can
cause the oxygen levels in your blood to fall to very low levels, and also the carbon dioxide levels
to build up. Therefore this is not something you should try at home. Therefore you should start
off by calculating your maximum heart rate using a formula.
There are several formulae available, the commonest and simplest being that your maximum heart
rate will be
a) 220 minus your age if you are male or
b) 226 minus your age if you are female
As with all formulae, this is based on knowledge of what the average person of your age can
achieve, and you may find that you fall to one side or other of the average. In terms of setting
limits for lower levels of exercise, however, it is a good place to start.
Exercise levels
The next step is to work out the heart rate associated with different levels of exercise. You can
work out the range of heart rates associated with the different levels of exercise by calculating the
heart rate associated with different percentages of your maximum heart rate. This is personal to
you, so you must work out your own zones, although there are a lot of online calculators available
to help you with this.
Level 1: Fitness Level
This is associated with 50-60% of your maximum heart rate. This is relatively easy exercise, and
although your heart rate will be raised from its resting level, it will not be raised very far, and your
breathing will not be noticeably hard. You will not be getting sweaty and hot, and you should be
able to talk in normal sentences without difficulty.
Sport, Exercise, Fitness and Cystic Fibrosis
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© Dr Sarah Walters, 2006
Level 2: Fat-burning Level
This is associated with 60-70% of your maximum heart rate. You will notice that your breathing is
heavier than normal, and you may get warm, but you should still be able to carry out a
conversation.
Level 3: Aerobic Level
This is associated with 70-80% of your maximum heart rate. Here you will really be working hard,
and should only be able to say a few words. You will definitely be getting hot and sweaty.
Level 4: Anaerobic Threshold
This is associated with 80-90% of your maximum heart rate. You will not be able to speak, and
will be working very hard. You can only sustain this for a minute or two at the most before you
have to back off.
Level 5: Anaerobic or Maximum
This is associated with a heart rate over 90% maximum. You can only sustain this for a very short
time because at this level your muscles are consuming oxygen faster than it can be supplied by
heart and lungs, and eventually will accumulate lactate and you will have to stop because of the
pain.
This is a summary of my heart rate zones, based on the above. My resting heart rate is 64 beats
per minute, and my maximum calculated by the formula is 176 beats per minute. Remember
that you will need to calculate these levels for yourself based upon your own maximum
heart rate. Don’t use mine!
Zone Lower Limit Upper Limit
Level 1: Fitness (50-60% max) 88 106
Level 2: Fat-burning (60-70% max) 107 123
Level 3: Aerobic (70-80% max) 124 141
Level 4: Anaerobic Threshold (80-90% max) 141 158
Level 5: Maximum (>90% max) 158 176
Check that these zones correspond with perceived effort
Some people find that the description of the heart rate zone doesn’t match with how they are feeling
at a particular heart rate. This will vary to some extent from day to day, and also with how
you are feeling. It will also vary from sport to sport – you will be able to sustain higher heart rates
when doing a familiar exercise than with an unfamiliar one. Very fit people, who have been
exercising all their life, will usually find that they can sustain a higher than expected maximum
heart rate for their age, so the zones will need to be adjusted upwards, or they will seem too easy.
You should test this out by using an exercise bicycle or treadmill. Start cycling or walking until you
are just below the threshold for Levels 1, 2 and 3 – for me, I would need to take my heart rate
just over 100 beats per minute to get near the top of Level 1. Then see whether your perception
of the effort matches the description. If it does, then the zones are about right. If it seems too
easy, or alternatively, too hard, then you may need to adjust them a little. You should not extend
this test beyond Level 3 without professional supervision, particularly if you aren’t used to doing
exercise.
Different formulae exist such as the Karvonen forumla, that give slightly different results,
particularly for higher levels, and you may find these correspond better to your perceived effort.
If that is the case, then use them. I have used the simple formula because it gives more
conservative results, and is likely to be better for somebody who is just starting out.
Use your heart rate monitor in training
Now you know the limits for Levels 1 and 2, you can make sure that you keep most of your training
in these zones. If you are starting out, all your training should be in these two zones. You can
gradually introduce some Level 3 work once you have a base of fitness, a few weeks after you have
started training. You should wait a few more weeks before attempting Level 4 exercise.
Remember that you should spend most of your time exercising at Levels 1 or 2, even if you are
already fit.
Sport, Exercise, Fitness and Cystic Fibrosis
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© Dr Sarah Walters, 2006
Useful web sites
Heart rate zone calculators
A simple calculator based on the simple 220 minus age formula
http://www.heartmonitors.com/zone_calc.htm
Another calculator, this time using a different formula that takes into account your resting heart
rate. This will usually give higher upper limits for the zones, and is therefore better for people who
are quite fit, and have been training for a while.
http://www.fitzones.com/heartratecalc.htm
A calculator that provides estimates based upon both the simple and the more complicated
formula, allowing you to see how they differ. If in doubt, use the simple formula, at least to start
with
http://www.ottawarun.com/heartrate.htmLien http://www.docsquid.com/Sportandcf.pdf par Dr Sarah Walters

Comme quelqu’un avec la mucoviscidose qui a également toujours aimé le sport et l’exercice, j’ai rédigé ceci sur la base de mon expérience personnelle. J’ai apprécié, de mon vivant, la formation en sport à différents niveaux de l’athlétisme, le hockey, le cricket, squash, arts martiaux, aérobic et de fitness, le ski et le cyclisme. On m’a toujours encouragé à participer à des sports, même dans les années 1960, lorsque les enfants atteints de mucoviscidose étaient sur-protégés et devaient éviter de se fatiguer. UNE vie passée à garder la forme a porté ses fruits, et à l’âge de 49 ans, je suis plus en forme que la plupart de mes pairs, ainsi qu’avec des fonctions pulmonaires bien préservées et une capacité à faire beaucoup de exercice. Ceci en dépit de fréquents épisodes de maladie, d’hospitalisation et par voie intraveineuse d’antibiotiques toute ma vie.

Je suis un médecin qualifié, un instructeur qualifié en Aérobic, en marche Étape, en marche nordique, en Advanced Fitness Personal Trainer Walking. J’ai également eu beaucoup d’expérience de formation et fait du sport, tout en essayant de faire face à des conditions médicales chroniques qui flambent de temps à autre. J’ai également eu beaucoup
d’expérience de blessures, et de récupération ultérieure. J’ai aussi fait beaucoup d’erreurs,
et ai échoué à plusieurs reprises à suivre presque toutes les recommandations et suggestions. Une des principales raisons de la rédaction de ceci est de permettre à d’autres d’apprendre de mon expérience et de mes erreurs.

Une autre raison pour écrire ce document est que je ne pouvais tout simplement pas trouver les réponses à mes questions dans les livres ou sur les sites web, dont la plupart traitent avec les personnes en forme, dont les maladies sont à court terme, et l’auto-limitation, rare et curable.

De même, je ne pouvais pas obtenir l’information de la part des professionnels de la santé par rapport à la mucoviscidose, qui ne pouvaient fournir qu’une information générale, pour ne prendre qu’une petites quantités d’exercice, et non d’une formation dure à des niveaux supérieurs de fitness.

Bien que cela est écrit dans la perspective de la mucoviscidose, il contient beaucoup d’informations qui présentent un intérêt pour les gens avec d’autres maladies, ou pour cette matière pour n’importe qui. J’ai aussi délibérément gardé un langage simple et non technique.
Je me réfère beaucoup à la formation et l’exercice, certains sont d’assez haut niveau et intense.

Cependant ce document concerne les personnes atteintes de mucoviscidose, avec une bonne ou une mauvaise condition pulmonaire – ce qui importe est le niveau d’effort que vous mettez, pas nécessairement le niveau de performance que vous obtenez à la fin.

Je suis pleinement consciente, en raison du fait que je suis beaucoup malade, du fait que lorsque les poumons ne sont pas si bons, vous pouvez mettre un grand nombre de
d’efforts dans la marche au fond du jardin.

Ce document devrait aider vous faire bénéficier de mon expérience si oui ou non vous êtes en marathon, ou comme en marathon en marchant dans les magasins. L’essentiel est de faire le maximum avec les capacités pulmonaires avec lesquelles vous commencez.

Discuter des plans d’exercices avec votre médecin et physiothérapeute
Si vous avez la mucoviscidose, vous devriez toujours demander conseil à votre équipe médicale avant de vous lancer sur tout un programme d’exercice pour vous mettre en forme, et de garder la forme. Les physiothérapeutes, en particulier, seront
en mesure de vous aider avec des suggestions. Si votre fonction pulmonaire est pauvre, vous devrez peut-être avoir un test d’exercice pour voir si vos niveaux d’oxygène tombent pendant l’exercice. Vous pouvez avoir besoin d’oxygène pendant l’exercice, et cette exigence peut changer si vous avez été malade.
Cependant, mon expérience est que les équipes médicales ont tendance à être prudent dans les conseils qu’ils donnent. C’est parfois plus facile de vous donner les raisons pour lesquelles vous ne devriez pas faire quelque chose que de soutenir vos plans pour le faire. Donc, demander et prendre avis, mais si on vous dit que quelque chose est déconseillé, demandez des détails sur les raisons pour lesquelles il en est ainsi. Il peut y avoir de très bonnes raisons, mais il faut se demander si l’une des restrictions peuvent être surmontées.

SECTION 1 : POURQUOI FAIRE DE L’EXERCICE ?

Pour toute personne, même sans une maladie médicale chronique, il est beaucoup plus facile de venir avec excuses pour ne pas faire de l’exercice que de commencer à en faire. Nous l’avons tous fait. Ne pas faire d’exercice en raison de la météo, en raison d’imprévus dans nos vies quotidiennes, parce nous ne voulons pas être en sueur ou à bout de souffle, parce que nos parents ne peuvent pas nous voir devenir invalides et avoir une vie difficile.

L’exercice n’est pas vraiment sur le sport. Il est de faire le meilleur de ce que vous avez
été donné. Ce faisant, vous apprécierez réellement la possibilité de faire plus de choses et profiter plus de choses dans votre vie.

La plupart des personnes atteintes de mucoviscidose souffrent éventuellement un certain degré d’atteinte des poumons – le montant varie de personne à personne, et l’âge auquel un certain niveau d’atteinte des poumons se pose varie aussi. Si vos poumons sont endommagés, cela va affecter la quantité d’oxygène que vous pouvez prendre en et la fourniture à vos muscles pour faire le travail. Il ne touche pas seulement votre capacité à faire du sport, il affecte votre capacité à tout faire – à asseoir et lire, à marcher, à danser lorsque vous sortir en discothèque, pour faire votre jardinage, de se promener dans le bureau, à monter les escaliers.

Si une personne trains, il est possible d’augmenter la quantité d’oxygène qui peut être
transféré de vos poumons à vos muscles, indépendamment de la capacité pulmonaire sous-jacente.

Certains types d’exercice permettra également d’augmenter la force de vos muscles (ou spécifique les muscles). Donc, il en résulte que tout type d’exercice ou de formation permettra d’augmenter votre capacité de faire un travail, ou amusez-vous.

Faire de l’exercice, puis, peut faire la différence entre vous d’être incapable de faire les choses,
et être capable de faire des choses. Il peut faire la différence entre vous être capable de garder
avec vos amis, ou ne pas être en mesure de suivre. Il peut faire la différence entre
pouvant porter sur au travail, et ne pas être en mesure de poursuivre au travail. Il peut faire la
différence entre vous être capable de faire les choses que vous aimez faire, et ne pas être en mesure de Faites-les.

Pour moi qui est la chose la plus importante – qui à l’âge de 48 ans, je peux encore profiter de la plupart des les choses que mes contemporains aiment (en effet, je suis vraiment en forme que beaucoup, et capable de faire plus que beaucoup d’entre eux qui sont nés avec beaucoup moins de problèmes de santé que moi).

Bien sûr, il ya d’autres avantages de l’exercice, en particulier pour les personnes atteintes de FK :

  • Exercice maintient votre cœur et les artères en bonne santé et améliore l’équilibre des graisses dans votre circulation, vous protéger contre les maladies cardiaques, l’hypertension artérielle, accident vasculaire cérébral et certaines formes de cancer.
  • Exercice vous protège probablement contre contracter des infections à moins que vous sur-exercice.
  • Exercice du type qui fait de vous couper le souffle certainement aide à dégager les sécrétions de vos poumons.
  • Exercice, en particulier poids exercice, protège vos os de la faiblesse causée par l’ostéoporose.
  • L’exercice augmente la proportion de votre corps qui est composé de muscles et
    diminue la proportion constitué de graisses – la graisse est nécessaire, mais trop est un
    fardeau.
  • Exercice maintient votre poids vers le bas – pas souvent un problème pour les personnes atteintes de mucoviscidose. Cependant en renforçant les muscles, il peut aussi aider à garder votre poids jusqu’à, si vous avez tendance d’insuffisance pondérale.
  • Exercice vous permet de rester tonique, et contribue à améliorer votre silhouette et les regards.
  • Exercice vous aide à surmonter le stress psychologique.
  • L’exercice peut améliorer votre posture et de réduire ainsi la restriction de la douleur et la fonction pulmonaire due à une mauvaise posture.

Beaucoup d’études ont été menées sur les bienfaits de l’exercice en CF. La quasi-totalité
d’entre eux ont montré un bénéfice. Tels sont les principaux points:

  • Les personnes atteintes de mucoviscidose avec des problèmes bénins avec leur fonction pulmonaire (FEV1 plus de 60% prédite) peut exercer la même intensité que les personnes sans maladie respiratoire.
  • Exercice chez les personnes atteintes de FK, même sur une large gamme de la fonction pulmonaire, va augmenter l’endurance, la capacité des muscles respiratoires pour faire face à l’exercice (respiratoire endurance musculaire), la force et vous aider à effacer vos poumons de flegme.
  • Exercice chez les personnes atteintes de fibrose kystique peut préserver la fonction pulmonaire.
  • Poids de formation peut également vous aider à construire le muscle et de mettre sur le poids

En ce qui me concerne, l’exercice physique régulier et l’amélioration de votre condition physique est une évidence.

Pour les autres sections, se reporter à l’article original http://www.docsquid.com/Sportandcf.pdf

Section 12: Ressources utiles

Ce sont certains, ressources en ligne gratuits utiles pour le sport et l’exercice, à la fois général et
lié à CF. Certains d’entre eux sont des sites web commerciaux qui vendent également des informations, le coaching services, de suppléments ou d’autres produits. Je ne peux pas recommander ou approuver tout de la publicité le contenu d’aucun de ces sites Web.
L’exercice et la fibrose kystique
La fiche d’information de la fibrose kystique fiducie sur l’exercice et CF. Ceci est non-technique et relativement non spécifique.

www.cftrust.org.uk/scope/documentlibrary/Publications/fs_Exercise_March2005.pdf
Une excellente revue de l’exercice et la fibrose kystique de l’équipe FC à Manchester. C’est
technique, car il est destiné aux professionnels, mais contient quelques très intéressant et utile
des informations et d’autres références.
http://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1295056&blobtype=pdf
Un autre excellent article de l’équipe de Manchester décrivant un procès de l’entraînement physique dans les FC et
démontrer les avantages
http://thorax.bmjjournals.com/cgi/reprint/59/12/1074
La preuve de l’efficacité de l’exercice dans le traitement de la fibrose kystique est examinée dans le
Cochrane Library. Cette bibliothèque considère essais contrôlés randomisés seulement – ce sont des essais en
où les gens sont répartis au hasard pour recevoir soit l’intervention d’étude ou un contrôle
intervention. Il ne considère pas la preuve des autres types d’études.
http://www.mrw.interscience.wiley.com/cochrane/clsysrev/articles/CD002768/frame.html
Sports en général et de l’information de formation de remise en forme
Des performances de pointe
Ceci est un site Web commercial, et les produits sont proposés à la vente. Cependant, il ya beaucoup de
gratuitement des informations également disponibles sur ce site, y compris un grand nombre d’informations à propos de général et sportspecific
remise en forme et de la formation. Cliquez sur les liens spécifiques pour accéder aux informations dont vous avez besoin.
http://www.pponline.co.uk/
Coach sportif
Un site très similaire à Peak Performance, avec des informations commerciales et libre d’un
variété de sports et de fitness sujets
http://www.brianmac.demon.co.uk/
Porte de chirurgie
A quelques informations générales utiles sur libre et remise en une question et réponse
format. Certains éléments de ce site sont parrainés ou si vous avez à payer pour eux.
http://www.surgerydoor.co.uk/sportfitness/detail1.asp?level1=Introduction
Physio Room
Blessures du sport site avec certains sports conseils spécifiques autour des blessures et la récupération. Ils vendent aussi
Maxim boissons pour sportifs et les barres énergétiques et beaucoup d’autres produits en plus.
http://physioroom.com/index.php
Blessure municipal des sports
Un autre site avec l’information libre mélangé avec des produits commerciaux, mais beaucoup de conseils utiles
à éviter les blessures, et certains sports orientations spécifiques trop
http://www.sportsinjurybulletin.com/
Sport, l’exercice, de remise en forme et de la fibrose kystique
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Les comptes personnels
Une histoire fantastique et émouvant de Faye Goodwin, une jeune femme avec CF qui continue à nager,
prenant son réservoir d’oxygène avec elle. Une démonstration que d’être malade, et nécessitant de l’oxygène à prendre
exercice, est pas une excuse pour ne rien faire.
http://news.bbc.co.uk/1/hi/health/5241252.stm
Le compte de Lisa Bentley d’être un triathlète professionnel avec CF
http://www.ccff.ca/page.asp?id=237
Les barres énergétiques et boissons électrolytiques
Science in Sport – ce que je l’utilise. Je dois aucun intérêt commercial dans cette société que ce soit,
Je viens d’utiliser les produits et les a trouvés pour être utile.
http://www.scienceinsport.com/
Sport, l’exercice, de remise en forme et de la fibrose kystique
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Annexe: fréquence cardiaque Surveillance
Dans la section 3, je l’ai décrit cinq différents niveaux de l’exercice en termes de l’effet général qu’ils
avoir sur la façon dont vous vous sentez, et votre capacité à respirer et à parler pendant l’exercice. C’est un
raisonnablement bonne façon de dire à quel point vous faites de l’exercice, et vous ne devez pas acheter un rythme cardiaque
contrôler de façon à bénéficier d’une formation, ou pour structurer votre formation en fonction de différents niveaux
de l’effort.
Toutefois, si vous avez de la difficulté de savoir comment vous travaillez dur, ou si vous voulez être plus
scientifique sur la façon dont vous vous entraînez, puis un cardiofréquencemètre peut être utile.
Moniteurs de fréquence cardiaque sont constitués de deux parties – un dispositif de veille taille que vous portez sur votre poignet, et un
capteur que vous placez autour de votre poitrine près votre cœur, qui peut détecter la fréquence cardiaque. Ce capteur
puis transmet ces informations à la montre, donnant des informations sur la fréquence cardiaque actuelle,
fréquence cardiaque moyenne, zone qui vous êtes, et ainsi de suite. Différents moniteurs ont différente et plus
des fonctionnalités sophistiquées, mais un taux moniteur cardiaque simple qui montre à votre rythme cardiaque actuel peut
encore être utile, et ne doivent pas être coûteux. Moniteurs d’entrée de gamme coûtent moins de 30 £.
Calcul de votre fréquence cardiaque maximale
La première chose que vous devez faire pour utiliser un moniteur de fréquence cardiaque est de calculer votre maximum
rythme cardiaque. Il existe essentiellement deux façons de le faire:
a) Utiliser une formule mathématique
b) Prendre une épreuve d’effort maximale
Un grand nombre de sites de l’exercice et du sport Web donne des informations sur la façon de mener un exercice maximal
tester. Cependant, je voudrais certainement pas informer que vous faites cela sans supervision professionnelle si vous
avoir CF. Un test maximum d’exercice est un travail très dur, comme quelqu’un qui n’a jamais fait une seule volonté
attester! Plus important encore, si votre fonction pulmonaire est modérément ou sévèrement touchés, un tel test peut
causent les niveaux d’oxygène dans votre sang pour tomber à des niveaux très faibles, ainsi que les niveaux de dioxyde de carbone
à mettre en place. Par conséquent, ce ne sont pas quelque chose que vous devriez essayer à la maison. Par conséquent, vous devriez commencer
hors de calculer votre fréquence cardiaque maximale en utilisant une formule.
Il existe plusieurs formules disponibles, la plus fréquente et la plus simple étant que votre cardiaque maximale
taux sera
a) 220 moins votre âge, si vous êtes un homme ou
b) 226 moins votre âge, si vous êtes une femme
Comme avec toutes les formules, ceci est basé sur la connaissance de ce que la personne moyenne de votre âge peut
à atteindre, et vous pouvez constater que vous tombez sur un côté ou l’autre de la moyenne. En termes de création
limites pour les niveaux inférieurs de l’exercice, cependant, il est un bon endroit pour commencer.
Les niveaux d’exercice
La prochaine étape est de travailler sur la fréquence cardiaque associée à différents niveaux de l’exercice. Tu peux
travailler sur la gamme de fréquences cardiaques associés aux différents niveaux de l’exercice par le calcul de la
rythme cardiaque associé à différents pourcentages de votre fréquence cardiaque maximale. Ceci est personnelle à
vous, alors vous devez travailler sur vos propres zones, même si il ya beaucoup de calculatrices en ligne disponible
pour vous aider avec cela.
Niveau 1: Niveau de remise en forme
Ceci est associé à 50-60% de votre fréquence cardiaque maximale. Cet exercice est relativement facile, et
Bien que votre rythme cardiaque sera porté de son niveau de repos, il ne sera pas soulevée très loin, et votre
la respiration ne sera pas sensiblement dur. Vous ne serez pas obtenir moite et chaud, et vous devriez être
capable de parler en phrases normales sans difficulté.
Sport, l’exercice, de remise en forme et de la fibrose kystique
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© Dr Sarah Walters 2006
Niveau 2: Niveau brûle-graisses
Ceci est associé à 60-70% de votre fréquence cardiaque maximale. Vous remarquerez que votre respiration est
plus lourd que la normale, et vous pouvez obtenir chaud, mais vous devriez toujours être en mesure de procéder à une
conversation.
Niveau 3: Niveau d’aérobie
Ceci est associé à 70-80% de votre fréquence cardiaque maximale. Ici, vous serez vraiment travaillé dur,
et ne doit être en mesure de dire quelques mots. Vous serez certainement trouvé chaude et moite.
Niveau 4: Seuil anaérobie
Ceci est associé à 80-90% de votre fréquence cardiaque maximale. Vous ne serez pas en mesure de parler, et
va travailler très dur. Vous ne pouvez soutenir ce pendant une minute ou deux tout au plus avant de vous
avoir à reculer.
Niveau 5: anaérobie ou Maximum
Ceci est associé à une fréquence cardiaque de plus de 90% maximum. Vous ne pouvez soutenir ce pour une très courte
temps, car à ce niveau vos muscles consomment l’oxygène plus rapidement qu’il ne peut être fourni par
cœur et les poumons, et finiront par s’accumuler lactate et vous devrez arrêter à cause de la
douleur.
Ceci est un résumé de mes zones de fréquence cardiaque, sur la base de ce qui précède. Mon rythme cardiaque au repos est de 64 battements
par minute, et mon maximale calculée par la formule est de 176 battements par minute. Rappelez-vous
que vous aurez besoin pour calculer ces niveaux pour vous en fonction de votre propre maximale
rythme cardiaque. Ne pas utiliser le mien!
Zone Limite inférieure Limite supérieure
Niveau 1: Fitness (50-60% max) 88 106
Niveau 2: brûle-graisses (60-70% max) 107 123
Niveau 3: aérobie (70-80% max) 124 141
Niveau 4: Seuil anaérobie (80-90% max) 141 158
Niveau 5: maximale (> 90% max) 158 176
Vérifiez que ces zones correspondent à l’effort perçu
Certaines personnes trouvent que la description de la zone de fréquence cardiaque ne correspond pas à la façon dont ils se sentent
à un taux de coeur particulier. Cela variera dans une certaine mesure au jour le jour, et aussi de la façon dont
vous vous sentez. Il sera également varier d’un sport à – vous serez en mesure de soutenir le rythme cardiaque plus élevés
lorsque vous faites un exercice familier que l’un avec un inconnu. Les gens très en forme, qui ont été
exercer toute leur vie, se trouve généralement qu’ils peuvent maintenir un maximum plus élevé que prévu
fréquence cardiaque pour leur âge, de sorte que les zones devra être ajusté à la hausse, ou ils semblent trop facile.
Vous devriez tester ceci en utilisant un vélo d’exercice ou un tapis roulant. Commencez vélo ou la marche jusqu’à ce que vous
sont juste en dessous du seuil pour les niveaux 1, 2 et 3 – pour moi, je devrais prendre mon rythme cardiaque
un peu plus de 100 battements par minute pour obtenir près du haut de niveau 1. Ensuite, voir si votre perception
de l’effort correspond à la description. Si elle le fait, alors les zones sont à peu près juste. Si cela semble trop
facile, ou encore, trop dur, alors vous pouvez avoir besoin de les ajuster un peu. Vous ne devez pas prolonger
au-delà de ce test de niveau 3 sans surveillance professionnelle, surtout si vous n’êtes pas habitué à faire
exercice.
Différentes formules existent comme le forumla Karvonen, qui donnent des résultats légèrement différents,
en particulier pour les niveaux plus élevés, et vous pouvez trouver ceux-ci correspondent mieux à votre effort perçu.
Si tel est le cas, alors les utiliser. Je l’ai utilisé la formule simple, car il donne plus
des résultats conservateurs, et est susceptible d’être mieux pour quelqu’un qui vient de commencer.
Utilisez votre cardiofréquencemètre dans la formation
Maintenant que vous connaissez les limites pour les niveaux 1 et 2, vous pouvez vous assurer que vous gardez le plus de votre formation
dans ces zones. Si vous êtes débutant, tout votre formation devrait être dans ces deux zones. Tu peux
introduire progressivement un certain niveau 3 travail une fois que vous avez une base de remise en forme, quelques semaines après que vous avez
commencé la formation. Vous devez attendre quelques semaines de plus avant de tenter Niveau 4 exercice.
Rappelez-vous que vous devriez passez la plupart de votre temps à l’exercice au niveau 1 ou 2, même si vous êtes
déjà en forme.
Sport, l’exercice, de remise en forme et de la fibrose kystique
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© Dr Sarah Walters 2006
Sites web utiles
Zone fréquence cardiaque calculatrices
Une calculatrice simple basée sur la formule de l’âge de 220, moins simple,
http://www.heartmonitors.com/zone_calc.htm
Un autre calculatrice, cette fois en utilisant une formule différente qui tient compte de votre cardiaque au repos
taux. Cela donnera généralement des limites supérieures pour les zones plus élevées, et est donc mieux pour les gens qui
sont très en forme, et ont été la formation pendant un certain temps.
http://www.fitzones.com/heartratecalc.htm
Une calculatrice qui fournit des estimations fondées à la fois sur le simple et le plus compliqué
formule, vous permettant de voir comment ils diffèrent. En cas de doute, utilisez la formule simple, du moins au début
avec
http://www.ottawarun.com/heartrate.htm

[:en]Cystic FibrosisMucoviscidose

[:en]Testimony http://www.docsquid.com/mylifecf.htm

By way of introduction, I am Sarah Walters, aged 49. I am a qualified doctor and I have cystic fibrosis. In October 2005, I reached the grand old age of 47 still working and fit enough to do aerobics three or four times a week, as well as cycle 100 kilometres.

I qualified as a doctor in July 1985. Since qualification I completed a year working as a house officer in medicine and surgery, senior house officer jobs in geriatric medicine, intensive care and chest medicine, and registrar jobs in general and chest medicine. I then trained as a registrar and senior registrar in public health medicine in the West Midlands, becoming a senior lecturer and honorary consultant in public health medicine in February 1993. I am a Fellow of the Royal College of Physicians and a Fellow of the Faculty of Public Health. Until April 2006, I worked at the University of Birmingham, researching the way in which cystic fibrosis affects adults, children and their families, and the best way of providing medical services for people with CF. I was responsible for a taught Master’s degree programme in Public Health, and the academic training of specialists in public health in the West Midlands. I also have a research interest in the way in which air pollution affects health. I have been a member of Department of Health Committees on Cystic Fibrosis and Air Pollution, and am currently a member of the Medical Advisory Committee of the CF Trust, as well as the CF Trust Database Committee and Microbiology Consortium, and was an examiner for the Faculty of Public Health until 2002. I was awarded an OBE in 2004 for Services to Medicine. In April 2006, I finally retired from work, and now undertake voluntary and honorary work for the CF Trust and University of Birmingham, as well as helping my husband, Stephen, to run a business from home. In 2007-8 I worked hard to qualify as an aerobics instructor, advanced fitness instructor, personal trainer and nordic walking instructor, and have also qualified as a BASI Level 1 ski instructor. I now work very part-time doing freelance aerobics, personal training and nordic walking classes.

DIAGNOSIS

I was not diagnosed as suffering from CF until I was ten years old. In retrospect it was an easy diagnosis to make – I suffered from repeated episodes of chest infection since I was a baby, I was underweight and had frequent tummy pains. My mother’s concerns were dismissed as neurotic, but finally, having witnessed a slow deterioration in my condition despite antibiotic treatment from my GP, my mother insisted on specialist referral. The Paediatrician at the local hospital diagnosed CF almost straight away. I was referred to Dr David Lawson, who ran one of the very few CF centres that existed in 1969, at Queen Mary’s Hospital for Children, Carshalton.

I am fortunate not only to be relatively mildly affected by CF, but also to have had excellent medical care from the moment of diagnosis which has no doubt contributed to my current state of good health. I carry two relatively common mutations of the CF gene, the G551D and 1898G>A.

GROWING UP WITH CF

Because of the late diagnosis I did not always know I had CF. Indeed the diagnosis came at an age when children are resentful of being labelled different from the others. I felt no different after the diagnosis was made than before it. Never before had I needed special treatment or physiotherapy. Suddenly I was told I had a condition I had never heard of before, given bottles of horrid-tasting antibiotic syrups to swallow and even worse, twice a day, I had to lean over a foam rubber wedge and be thumped on the back by my parents. And all the time I felt quite normal.

I liked school and my friends, then suddenly things such as “handicapped” and “special schools” were being muttered behind closed doors by doctors and advisers. I was horrified to learn that this was what was expected to happen to children with CF in 1969.

Fortunately my parents were resolute in the matter. They were determined that I should carry on at normal school and do as much as I could, even if I had a shorter life. The price I had to pay was to stay back a year at school. I took this as a bitter blow. I was separated from my friends, and saw it as a punishment. The only people who had stayed back a year at school in my experience were either stupid or naughty. I knew I was not stupid, so I spent many sleepless nights wondering what on earth it was that I had done wrong to deserve this!

ATTITUDES OF TEACHERS

After CF was diagnosed the attitudes of teachers towards me changed dramatically. I was really trying to do well at sports, but couldn’t becuase of my chest condition. But the teachers used to scold me for being lazy and not trying. After the diagnosis, they became patronising, offering me the chance to rest. I really resented what came over as a very hypocritical attitude and I didn’t want to rest – I wanted to try hard and be good at sport, I just needed a little understanding and that was lacking both before and after the diagnosis.

MY REACTIONS

At this point, I could have given up, capitulated to my new illness and become an invalid, which is what I was expected to do. However the diagnosis of CF channelled my normal teenage rebelliousness into productive channels and I fought against the illness. I worked hard at school and came top in nearly every subject, I showed the sports teachers that not only was I as good as the rest, I was good enough to get into representative teams in rounders, hockey, netball and athletics. I also joined three choirs and learned breathing control in a far more enjoyable way than physiotherapy.

During my teens I became aware that sport and singing were far more effective than a session of physio in clearing my chest. My parents realised this an supported me in this. You may not think this unusual in an age where CF children are encouraged to do sport, but twenty years ago this was revolutionary – I was supposed to be handicapped!

With all the medication, physiotherapy and sport, I slowly became fit and well again. It was only many years later that my parents told me something very sobering. When I was 12, I was taken away from school on a caravan holiday round Scotland. This was because they had been told I was unlikely to live beyond 14 years, and they wanted me to have a good holiday before I died.

GROWING UP

By the time I was 14 I was far from dead, however. Athletics training had given me strength and muscles. I was a patrol leader in the Girl Guides, a sprinter with Mitcham Athletic Club and in the church and school choirs. I was learning to accept the limitations imposed by my illness and concentrate on the things I could do well. For example no amount of training would allow me to run more than about a mile, but I could run 100 metres faster than anyone else in the school.

Like all teenagers I wanted to go to Guide camp, go to discos and dances. My parents never stopped me from doing this, and allowed me to learn for myself that smoking, and smoky places were bad for me.

AMBITIONS AND DISAPPOINTMENTS

Ever since I was three years old I had wanted to be a doctor. That was when I found out ladies COULD be doctors! When I was about 16 my parents attended a meeting of the CF Trust in London at which an eminent doctor was speaking. Afterwards they questioned the doctor about my ambitions. They were told that it would be impossible for me to become a doctor and that it was best to dissuade me from this and consider alternatives. Other experts had the same view, and although I was bitterly disappointed we decided we had to take their advice, being a non-medical family.

That year I got 9 O’Levels,8 with grade A. I started studying for four A’Levels and decided to read Microbiology at University with the intention of ultimately researching into problems of infection in cystic fibrosis. In 1977 I obtained four A”Levels, three with grade A, and in October of the same year commenced my studies at the University of Surrey.

My health at this time was excellent. I was sporting and active. I had started playing cricket regularly with a local club and was selected for the County second XI. I was reserve for the University Ladies’ Squash team, and goalkeeper for the University Ladies Soccer team. Contrary to expectations I thrived on the life away from home, revelling in the hectic student life and late nights in the Student Union.

BACK ON COURSE AGAIN

Then two things happened to change my life profoundly. The first was that I obtained a job as a medical secretary during the summer holiday, at Epsom District Hospital, working for the surgeon for whom I ultimately worked as a House Surgeon. The second was that my father developed cancer and died half way through my final year at university.

Both brought me back into prolonged contact with the caring services and in particular, with doctors. I loved my work at Epsom and spent all my holidays there. It certainly re-kindled my longing to become a doctor. The surgeon for whom I was working offered to support my application with a personal reference, and wrote to the Dean of St George’s Hospital Medical School on my behalf.

During my final year at University I worked on a research project and chose to look into antibiotics used to treat Staphylococcus aureus in cystic fibrosis. I read extensively about the scientific aspects of CF for the first time. Armed with this information, I wrote directly to the deans of several medical schools asking if I would be accepted despite my CF. Some said no, some said I would have to have a medical, but St George’s and Guy’s both offered me a place. In October 1980, having obtained a First Class Honours Degree from Surrey University, I commenced my training at St George’s.

UNIVERSITY HEALTH SERVICE

Although I had been very well away from home I did have episodes of chest infection. On one occasion I was admitted to the University sick bay. They were very kind, but neither the doctors nor nurses knew the first thing about CF. Whenever I needed repeat prescriptions I could never get to see the doctor, and was issued with a prescription for a one week course! After several weeks during which I spent most of my time getting prescriptions and taking them to the chemist, I obtained my NHS card from the University under slightly false pretences. I then went back home at the weekend to re-register with my old GP. Since there were so many students on their books they did not notice I had gone!

FINANCIAL CRISIS

I realised that there was a strong possibility that I would not get a grant to study medicine and this was now confirmed, despite letters from St George’s themselves to support my claim. Two weeks before my studies were due to start and I still had no funding. My mother could not support me. She was suffering from a relapse multiple sclerosis from which she had suffered since the age of 19. I had worked all the hours god made in the holidays to try and save £3,000 to guarantee my fees, but could not manage it. In desparation I wrote to Ron Tucker, then Director of the CF Trust, not expecting anything to come of it. To my amazement and surprise, a letter arrived just before I was due to start, offering the payment of my fees and £500 a year to live on for the five years of my course. The money came from the Joseph Levy Charitable Foundation, and it is entirely due to this that I am standing here today giving this talk.

Of course £500 a year was not much to live on even 15 years ago. I had to work every spare moment of my holidays and even had a weekend job as a nursing auxiliary at a geriatric hospital. I travelled to my studies by motor bike, and the cold affected my chest. I was wearing myself out.

But my persistence was rewarded by coming top in both first and second year exams and winning a Scholarship and Exhibition for my troubles. This eased the financial pressure, and my mother bought a new car and gave me the old one, so I could travel in comfort at the expense of having to become an instant mechanic!

MEDICAL TRAINING

The last three years at medical school are spent training on the wards, with no long holidays like the other students. I really enjoyed my clinical training. Every subject had its fascination, even Psychiatry!! I learned how to take blood, examine patients, diagnosed illnesses, deliver babies, put up drips, assist at operations for hours on end.

I knew that several things were going to count against me in the future, however. I wanted to go into hospital medicine, which was oversubscribed anyway, without the added disadvantage of being female and having CF. I knew I would have to be outstanding so people would want to employ me, and that I would have to avoid sick leave if possible.

With a little hard work and a lot of luck I qualified Bachelor of Medicine, Bachelor of Surgery in 1985, with Honours in Medicine, and prizes in Medicine, Pathology and General Practice.

WORKING AS A DOCTOR

After qualification you have to spend a year working as a hospital houseman, with six months in medicine and six months in surgery. Current publicity has highlighted how exhausting the work is, even for fit people. At that time, there was no European Working Time Directive. I had to work between 80 and 120 hours a week (there are only 168 hours in a week). You work all day, Monday to Friday, plus one night in two or three and one weekend (from Friday to Monday) on call. You are responsible for admitting emergencies from Casualty as well as all the patients of your specialty on the wards. Sometimes you can go a whole weekend without sleep. You often have to miss meals – you can’t leave a cardiac arrest to go to the canteen. Visiting time, when relatives always want to speak to the doctor, usually co-incides with canteen opening hours, and we often relied on medical students to go and fetch us take-aways.

You also need to be physically fit, although there is no leisure time in which to participate in sporting activity. In a large hospital you can walk over 50 miles a week. You sometimes have to run up to half a mile to a cardiac arrest and still be in a fit state to administer resuscitation when you get there, although I have been known to have a quick whiff of oxygen myself before getting going!

There is no time to look after yourself properly – If you don’t go to bed you miss both nighttime and morning doses of drugs and physiotherapy. If you start to become ill over the weekend there is no way of getting someone to cover for you. You just have to hang on until Monday, and still work flat-out. For example one weekend, while developing an illness myself, I had to deal with a cardiac arrest on one ward, a patient who collapsed on another ward and a diabetic admitted having fits due to low blood sugar, all within the space of half an hour! Of course by Monday I was very ill, but fortunately my boss recognised this and sent me home to recover.

GETTING ON WITH MY CAREER

House officer posts at that time lasted just a year, then you had to decide which area of medicine you wanted to work in and obtain senior house officer posts. The contracts for these posts last only six months, so you spend much of your spare time looking for jobs. Good SHO jobs in Medicine can attract over 200 applicants for one post. Although slightly less demanding than House Officer posts, the hours are similar with the added problem of fitting in study for postgraduate exams.

Obviously the fact that I had CF has been discussed at every interview and on occasions I am convinced that it has been a deciding factor in not getting the job. I can sympathise. With 200 candidates to choose from, they are looking for any reason to reject you. Nevertheless, I have been lucky enough to obtain excellent jobs in hospital medicine, which involved working with some of the best doctors in the country.

WORKING WITH CF

I spent six months at the Brompton Hospital as an SHO in chest medicine in 1987/88, and although I was not working on the team directly involved with the CF patients, nevertheless I looked after them when on call. It was quite sobering at times to see those less well than myself, and realise how lucky I had been, but I also enjoyed the work greatly, and I felt determined to carry on in chest medicine.

POSTGRADUATE EXAMS

In order to progress in any specialty in Medicine, it is necessary to take further specialist exams. In Hospital Medicine, the examination is Membership of the Royal College of Physicians, taken in two parts separated by at least a year. Of course you are now working as well as studying, so they are in some ways more difficult than student exams.

In January 1987, while working a one in two rota, I passed Part I of the exam first time. In January 1988, I took Part II, and passed the first written exam. The most intimidating part of exam, a clinical test, was a month later. Unfortunately I became ill during that month, and tried to take a very difficult exam while on intravenous antibiotics through a central line. I struggled to the exam through a snowstorm and blizzard, but I was too ill to perform up to standard and I failed the exam.

In June 1988, I took the exam again and passed. Whilst other people with CF have become doctors, nobody with CF has ever become a Member of the Royal College of Physicians before. I think the moment when I received my diploma, watched by one of the doctors who has cared for me over the years, and several of my teachers from St George’s was one of the proudest of my life, and despite my innate optimism it was one I never thought I would achieve.

SETBACKS AND A CHANGE IN COURSE

In 1988, I also gained a position as Medical Registrar on a rotation in the West Midlands, which included a period as a Registrar in Chest Medicine at East Birmingham Hospital. I duly started work as a medical registrar at Good Hope Hospital in Sutton Coldfield. I managed to obtain a mortgage and bought my first house. I met my first husband, Laurence, at a cricket match while we were both playing for the hospital. After years of exams, I began to enjoy music and sport again.

Unfortunately in October 1988 I had a very severe bout of ‘flu followed by a bad chest infection. I was admitted to my own hospital through Casualty when I was supposed to be the medical officer on call myself!. I struggled to get back to start a new job in as a Registrar in Chest Medicine at East Birmingham Hospital, only a week late. However during that winter I spent more time in hospital than at work, and it became clear to everyone that I could no longer continue in hospital medicine and I was forced to look at alternatives.

Public Health Medicine was very appealing. Public Health doctors do not look after the drains. They act as medical advisers to the health authority, helping them to decide on priorities, to assess health needs, to investigate outbreaks of infection, to plan health promotion and health education programmes, to decide on the best ways to spend their money to purchase health care, and to research the best ways of caring for people. They also use scientific skills investigate the reasons why diseases occur by looking for links with factors in the environment or in their family background.

I was accepted onto a training scheme as a Registrar in the West Midlands, starting at Central Birmingham Health Authority and moving to different places. Here I was involved in all the work needed to implement the health service reforms and I found the job very interesting and rewarding.

During my training, I spent a time working on attachment to the University. Here I found I could use my skills in chest medicine to investigate the role of air pollution in asthma and respiratory diseases, and I became interested in an academic career. My fellow students called me “Professor” when I was at medical school, so perhaps they recognised something in me that I could not see myself. I was appointed as a Lecturer in 1992.

I had to pass another postgraduate examination, Membership of the Faculty of Public Health Medicine. This is a written examination (four separate written papers) together with the submission of two 10,000 word dissertations on research about various public health topics. I was again the first doctor with CF to pass this exam, which I did at my first attempt, almost three years earlier than expected.

In February 1993, I was promoted to Senior Lecturer in Public Health and Epidemiology and Honorary Consultant in Public Health Medicine, the first person with CF to achieve Consultant grade. I spend my time doing research, writing papers and contributing to books, and organising and teaching on courses designed to teach medical students and postgraduate students and doctors on aspects of public health.

I have undertaken a good deal of research into the effects of air pollution on health, and am now involved in a large collaborative research programme into this area, which I have developed along with three colleagues.

In 1990, 1994 and 2000 I completed three studies of the way in which CF affects adults, and the way in which their medical care has changed. I was the main author of a Clinical Standards Advisory Group report in 1992 and again in 1995, looking at variations in care for people with CF in the UK, and which led to CF being designated as a condition requiring specialist commissioning of care. We started a similar survey for patients with inflammatory bowel disease in 1994.

Also in 1994, I was involved in the development of the Master of Public Health degree programme at the University of Birmingham. From humble beginnings with 12 students, this has expanded into a large programme with many optional paths of study, a Certificate and Diploma, some modules available by distance learning, plans for a specialist MPH in Health Protection, and a very high, and growing reputation. This formed the core of my work until I retired.

In line with my research interests, I was appointed a member of the Committee on the Medical Effects of Air Pollution, which I continued until 2001. I have also continued to help the CF Trust over the years, as a member of groups looking at infection control, clinical standards, clinical trials, and CF in health care professionals. I am still a member of the Research and Medical Advisory Committee, and the UK CF Database steering committee, and undertake research into the field of CF, particularly the delivery of health care.

VISITING AMERICA

In November 1993, I was lucky enough to be appointed to the Harvard School of Public Health as a Visiting Scientist in Environmental Epidemiology, and spent five weeks there investigating the relationship between air pollution and hospital admissions and deaths from respiratory disease. Here I also experienced some of the difficulties that American CF patients have obtaining medical care. I developed a ‘flu like illness and an exacerbation of my chest problems while there. It took so long for my insurance company to give the go-ahead for my IV treatment that in the meantime I had got better by myself, with the help of some friendly physiotherapists.

DIVORCE and SETBACKS

Working in the West Midlands, I met my first husband, Laurence, during my first Registrar post. In 1996, out of the blue, after eight years together, after doing the Three Peaks Walk for cystic fibrosis, he walked out without explanation, and we were divorced in 1998.

This was a shattering experience, which completely destroyed my self esteem. I plunged myself into my work, and was struggling to live alone in my own little house with my three cats, Sprocket, Willoughby and Squeaker. I kept up my interest in sport. I reached a high grade at Tae Kwon Do before being forced to give up with a knee injury. I kept up with lots of other interests too – motorcycling, arts and crafts, reading, music, walking and wildlife.

Unfortunately, people with CF are not immune to things that affect non-CF people. In April 1998 I was riding my bike to a club meeting in Devon. I hate the motorways, and planned a route to miss as much motorway as possible. However I had agreed to meet two friends at a cafe just off the M5, so needed to go on the motorway for a short stretch. It was very busy because there were extensive roadworks at the Avon Bridge near Bristol. The road was narrowed to two lanes, then we were directed onto the hard shoulder. I spotted a sign for the exit to the cafe, and moved into the inside lane. The traffic slowed and stopped, with me at the back of the line.

The next thing I knew, pieces of my bike were flying past me, and I was slammed forward. A 24 ton lorry which had been following me down the motorway had not stopped, but just ploughed on into me and six cars in front of me. I hit the car in front then was knocked out to one side, and the lorry carried on hitting cars. It was obvious that my leg was broken in at least one place, and I was losing blood. The petrol tank of my bike had ruptured and was pouring petrol over me. My head was in the outside lane of traffic with wheels passing inches from my helmet. My left leg was numb and I feared spinal and nerve damage. I could not stop being a doctor – a man called Simon stopped to help. I made sure he did not move me, and that he made everybody extinguish their cigarettes. It was clear that I was not the only person seriously injured in the accident – people in the cars were not moving either. A doctor stopped and offered help – he said “I am a doctor” and I replied “so am I!”. It took nearly two hours for them to extract me from the wreckage of my bike and get me to hospital. I was in a very bad way. I had broken my left leg above and below the knee, and the knee was torn open. I had also fractured my spine. I needed 5 pints of blood straight away, and spent 5 hours in the operating theatre before being transferred to Intensive Care. Over the next few days I needed two more operations and finally my leg was put back together with a metal frame called an Ilizarov frame. I was isolated in hospital miles from home, and friends were great, bringing my Mum down to visit and coming in to cheer me up.

Everything was painful. I had to lie flat because of my spine, and every movement was painful. My chest was surprisingly resilient, and apart from needing oxygen after the operations, I had no problems. But I lost a lot of weight – about 10kg in just a few weeks. After three weeks in Bristol, I was transferred to the CF team at Heartlands, and they gradually got me up and walking with crutches. Once I could look after myself, I could go home.

Initially, everything was a nightmare. I was taking seven different painkillers just to make things tolerable. I could only walk a few steps. I was exhausted and sleeping most of the day. I was so thin that I was getting pressure sores. Worst of all, my sick leave entitlement at work was running out and I had to go back or have my pay stopped. I extended my leave using up all my holiday, but it was not enough.

The effort of will it took was enormous, but I did every exercise I was told to do, every treatment that was recommended. I stopped losing weight. I gradually learned to walk with crutches, then a stick, then no stick at all. Three times a week I had physiotherapy in the gym or hydrotherapy pool. The minute I was able to sit up and talk, I started work again. I even held a meeting in my hospital room! I struggled back to work just eight weeks after the accident, although it was agreed I could do some of my work from home.

It was a nightmare. I needed help to do everything, but of course there is no help for young people at home – only the elderly. A friend took me shopping. I hired a gardener. My cleaner came in more frequently to help out. My Mum cooked meals for me. I sold my beautiful sports car and bought a much more practical automatic car so I could drive with my good leg, and get to work. I even put my lovely house up for sale, knowing I could no longer manage it.

But, I struggled on and by eighteen months after the accident, I had made a very good recovery. I could walk without a stick, and was working full-time. I was still in a lot of pain, but it is diminishing as the years go by. I am getting out and about with friends, and most of all, I can see the light at the end of the tunnel. I recovered as fast, if not faster, than most people without CF. I think my experience with dealing with CF over the years has helped give me the determination to get over this injury, and back to work.

Most of all, I am determined not to be put off riding motorbikes. The accident was bad, but it was bad for the people in cars, they were badly injured too. Why should a lorry driver who didn’t pay attention rob me of one of my major interests and source of pleasure? A year after the accident, I got back on my motorbike, and for years rode it to work every day. Eventually I managed to get back to doing a lot of sport. I was determined not let this ruin my life. Bad luck should not rob me of my life, or my fitness, or of the contribution I still have to make.

BETTER NEWS

This accident wasn’t the end. After I had made a real effort to get fit, I was wondering how I would ever meet anybody else with whom I could share my life. I was either working, at the gym, or sleeping! Although I was an active member of motorcycle clubs and had an active social life, the right person never seemed to come along.

Then at the end of 1999, I was idly flicking through the pages of the local free newspaper when my eye fell upon a personal ad. The guy who’d written it seemed so charming, and lovely. I felt I had nothing to lose so I replied. I met Stephen, a software engineer from Tamworth, for a meal, and we spent the Millennium Eve together. Over the next couple of years we became closer and closer and eventually I sold my house and moved to Tamworth to live with him. On my birthday in 2001, he asked me to marry him, and in April 2003, we got married at the Belfry and had a honeymoon in Mauritius.

A FULL LIFE

We are now very happily married indeed, living together in our little house and enjoying our cats, and our common interests. And we’ve got another sports car – this time a nice little MR2!

Aside from work, we are both interested in motorcycling. We are members of two motorcycle clubs (Ixion and Quick Quacks – a UK based motorcycle club for doctors that I help to run), and we both enjoy motorcycle touring and track days. In 2003 we studied levels 1 and 2 of the California Superbike School, and in 2002, we both completed NVQ Level 3 in advanced motorcycle riding with a police instructor. You can’t get too many skills, and I think both courses have been extremely valuable.

We have recently had a house extension built, and a pond, and we spend a lot of time decorating the house and getting the garden into shape. We love car rallying in our 30-plus year old Mini Cooper S. Stephen has taught me how to do welding, and we both love tinkering with things in the garage. I also love painting, drawing, embroidery, and anything else artistic. I still play the piano.

We both enjoy keeping fit, and sport has always been central to my life, and treatment of my CF. We both enjoy step aerobics, attending several classes each week. I also do weight training (general weights and BodyPUMP), and kickboxing. I also do a huge amount of cycling, riding 20-30 miles three or four times a week, and occasionally doing 40, 50 or 60 mile rides. We love walking in the local countryside, skiing, inline skating and just about everything active really. Our winters are taken up with skiing, which we both love.

Stephen is extremely supportive of me, and doesn’t think less of me because of my CF. He helps whenever I need it, and backs off when I want to be independent. He has learned to mix up IV’s and mix up my nebulisers, and gently nags me to do my treatment.

COPING WITH WORK

I have always tended to work too hard to compensate for having CF. Now performance management means you are held to account for reaching certain objectives in a set time period, I try and reach my objectives as quickly as possible in case I need to take time off sick. I feel vulnerable because when people are seeking to cut staff, the first people to be considered are those with a poor sick leave or poor performance record. I also feel very guilty if colleagues are put under pressure to cope with my work when I am off sick.

However I tend to do more work than I need to. If you achieve your objectives in 6 months, you have to do something for the rest of the year! I try and get back to work too soon after being ill, and drive myself too hard, and the cumulative effects of this lead to exhaustion. One year I had to have two months off to recover from what should have been a minor illness because of the cumulative effects of stress and chronic exhaustion.

In 2001 I reduced my working hours to three days a week, maintaining my responsibility for the Master’s degree, but reducing my research activity. This helped enormously, and my health improved quite significantly given the extra time I had to keep fit. However in 2005, I became seriously ill again, and having spent a lot of time in hospital following two bouts of pneumonia when I was coughing up blood, we all decided that it would be better for me to take ill health retirement from work. Indeed, although I tried to return for a period of time, it was not possible for me to catch up the work I had missed, and I just became ill again. I finally retired on 1st April 2006. Since I am now 49 years old, and had intended to retire at the age of 50 anyway, I think I have done quite well to keep going as long as I did. I still do work on an honorary basis for the University, but now it is all much more under my control.

Since retirement my health has improved immeasureably, and I have increased the amount of sport and exercise training I have been able to do. This year I completed a 100 kilometre bicycle ride, and find I can ride with a group of fit and healthy people without holding them up too much. I have also completed a half-marathon. Stephen and I now both work part time, so we can share more time together and concentrate on building up our new joint business venture (manufacture and sale of security products). Reducing the time I take to commute to work, and reducing exposure to virus infections on buses and trains has also helped my health, and in general I require only 1 or 2 courses of IV a year. My FEV1 is still 70% predicted, even at the age of 49.

My health is normally good, and I can keep up with Stephen in most of our sporting activities – he’s better at skiing than me, but I can ride my motorbike a bit quicker than him! I doubt that many 49 year old women without CF could do an hour of Tae-Kwon-Do training, or swim a mile non-stop, or do an hour of kickboxing or power-step, or ride 100 kilometres on their bicycle. I try to spend 8-12 hours a week keeping fit.

Because of my longstanding interest in sport and fitness, I had always wanted to train to be an aerobics instructor. I finally realised this dream in 2007, when I qualified in Exercise to Music and Step. This gave me a taste for more, and I really felt driven to help others find health and fitness through exercise, as I have done, particularly those with chronic ill health. I enrolled on a Personal Trainer diploma course, and have now qualified as an advanced fitness instructor and personal trainer, with special qualifications in older adults, ante/post natal, and GP referral. Along the way I have also qualified as a spinning/studio cycling instructor, Boxercise instructor, Nordic Walking instructor, and have completed the first stage of training as a BodySTEP instructor too. These are demanding jobs for fit people! I work a few hours a week, with the advantage that my work now helps as part of my own treatment, by keeping me fit, and because I am freelance, I can control how much work I do. I do a few hours in the gym with clients who have medical conditions, have a few personal training clients, and run nordic walking classes locally. I also teach two Step classes each week. I get a great deal of pleasure seeing people with illnesses or very poor health start to take control and achieve better health and fitness through exercise and activity. Passing on my experience is one way I can continue to contribute.

In May 2008 I also took the first step towards being a ski instructor – passing the BASI Level 1 course at Tamworth Snowdome. In due course I want to take my Level 2 qualification, and help people learn to ski at the Snowdome.

Sadly in February 2007, my Mum died of kidney cancer, aged 77.

THE FUTURE

It is difficult to know what the future will hold. It is sometimes difficult to plan for a future that as a teenager I was always told I would not have. It is hard to think about investing for your retirement when people still give you the impression that you will not live long enough to have a retirement. At least now I am reaping the rewards of this investment.

There are always new challenges, and new goals. I will certainly not rest until people with CF in this country have access to the best care for their condition, whatever their age, and wherever they live.

IF YOU DON’T TRY…..

Certainly I have enjoyed my share of success, although not without some heartache. I have been lucky to be quite mildly affected by CF, which has allowed me to pursue my goals, and achieve what I have. I have also had great support all the way from people connected with CF and the CF Trust. Indeed, I have always dedicated my life to everyone with CF, and their families, and feel that they should share in my good fortune because they have all been so supportive.

But I don’t believe what I have done is particularly exceptional, although it may be different. Many people with CF have achieved academic success, sporting success, and are living full and productive lives with jobs and families of their own. These prospects are increasing thanks to advances in medical treatment. My message to people with CF and their families is this: whatever you want to achieve, be it simple or grand, you will not achieve if you do not try. If you do not succeed, you will have the satisfaction of trying, and have gained by the experience. I hope that, above all, I will be remembered as someone who tried.

Footnote: I am convinced that being active and doing sports and exercise all my life have helped me to keep fit, and active, and working for so many years, and has preserved my lung function at such a good level. If you are interested in sport, exercise, fitness and CF, please read my article (pdf – 2 mB file) on this subject

 

 Témoignage http://www.docsquid.com/mylifecf.htm

En guise d’introduction, je suis Sarah Walters, âgée de 49 ans, médecin qualifié et atteinte de mucoviscidose. En Octobre 2005, j’ai atteint le grand âge de 47 ans, continuant à travailler et suffisamment en forme pour faire de l’aérobic trois ou quatre fois par semaine, ainsi que du cyclisme de 100 kilomètres.

Je me suis qualifiée en tant que médecin en Juillet 1985. Depuis la qualification I, j’ai complété une année de travail comme agent de maison en médecine et chirurgie, des emplois supérieurs en maison de médecine gériatrique, de soins intensifs et de médecine pulmonaire, et l’emploi de greffier de médecine générale et de pneumologie. Je me suis alors entraînée comme greffier et chef de clinique en médecine de santé publique dans les Midlands de l’Ouest, suis devenu maître de conférences et consultant honoraire en médecine de santé publique en Février 1993. Je suis membre du Collège royal des médecins et un membre de la Faculté de Santé publique. Jusqu’à Avril 2006, je travaillais à l’Université de Birmingham, faisais des recherches sur la manière dont la mucoviscidose affecte les adultes, les enfants et leurs familles, et la meilleure façon de fournir des services médicaux pour les personnes atteintes de mucoviscidose Je suis responsable du programme d’une maîtrise enseignée dans la santé publique, et la formation académique des spécialistes de la santé publique dans les Midlands de l’Ouest. Je dois aussi un intérêt pour la recherche dans la façon dont la pollution de l’air affecte la santé. Je suis membre du ministère des comités de santé sur la mucoviscidose et la pollution atmosphérique, et je suis actuellement membre du comité consultatif médical de l’administration de la mucoviscidose, ainsi que le Comité de base de données de l’administration de mucoviscidose et du Consortium de microbiologie, et a été examinateur pour le Faculté de santé publique jusqu’en 2002. J’ai reçu un OBE en 2004 pour les services à la médecine. En Avril 2006, je me suis finalement à la retraite, et entreprend maintenant un travail volontaire et d’honneur pour l’administration de la mucoviscidose et à l’Université de Birmingham, ainsi que d’aider mon mari, Stephen, pour lancer une entreprise à domicile. En 2007-8, je travaillais dur pour me qualifier à titre d’instructeur d’aérobic, instructeur de conditionnement physique de pointe, entraîneur personnel et instructeur de marche nordique, et suis également qualifiée de moniteur de ski BASI niveau 1. Je travaille maintenant à temps très partiel indépendamment en aérobic, formation personnelle et des cours de marche nordique.

DIAGNOSTIC

J’ai été diagnostiquée comme souffrant de mucoviscidose qu’à l’âge de dix ans. Rétrospectivement, il était un diagnostic facile à faire – je souffrais d’épisodes répétés d’infection de la poitrine depuis que j’étais bébé, en insuffisante pondérale et avait des douleurs d’estomac fréquentes. Les préoccupations de ma mère ont été rejetées comme hystériques, mais finalement, après avoir assisté à une lente détérioration de mon état, malgré un traitement antibiotique de mon GP, ma mère a insisté pour être aiguillée vers un spécialiste. Le pédiatre à l’hôpital local a diagnostiqué la mucoviscidose presque tout de suite. On lui a cité le Dr David Lawson, qui a dirigé l’un des rares centres de mucoviscidose qui existaient en 1969, à l’Hôpital Queen Mary pour les enfants, Carshalton.

Je suis chanceuse, non seulement d’être modérément affectée par la mucoviscidose, mais aussi d’avoir eu d’excellents soins médicaux à partir du moment du diagnostic qui a sans doute contribué à mon état actuel de la bonne santé. Je porte deux mutations relativement fréquentes du gène CF, l’G551D et 1898G> A.

GRANDIR AVEC LA MUCOVISCIDOSE

En raison du diagnostic tardif, je ne savais pas toujours que j’avais la mucoviscidose. En effet, le diagnostic est tombé à un âge où les enfants sont irrités d’être étiquetés différents des autres. Je me sentais pas différente après que le diagnostic ait été fait qu’avant. Jamais avant, j’avais besoin un traitement spécial ou de la physiothérapie. Soudain, je me suis dit que j’avais un état dont je n’avais jamais entendu parlé avant, qu’on me donnait d’avaler des bouteilles à l’horrible goût de sirops antibiotiques et même pire, deux fois par jour, je devais me pencher sur un coin de caoutchouc mousse et être cogné sur le dos par mes des parents. Et tout le temps, je me sentais presque tout le temps tout à fait normale.

J’aimais l’école et mes amis, puis tout à coup, étaient murmurées, comme une «handicapée», des «écoles spéciales», derrière des portes closes, par des médecins et de conseillers. J’étais horrifiée d’apprendre que c’était ce qui attendait les enfants atteints de mucoviscidose en 1969.

Heureusement, mes parents étaient résolus en la matière. Ils étaient déterminés que je devrais continuer à une école normale et faire autant que je le pouvais, même si je devais avoir une vie plus courte. Le prix que je devais payer était d’avoir une année de retard à l’école. Je pris cela comme un coup dur. J’étais séparée de mes amis et je vis cela comme une punition. Les seules personnes qui avaient un an de retard étaient soit stupides ou méchants. Je savais que je n’étais pas stupide, et je passais de nombreuses nuits blanches me demandant ce que j’avais pu faire de mal pour mériter ça !

ATTITUDES DES ENSEIGNANTS

Après que la mucoviscidose ait été diagnostiquée, l’attitude des enseignants envers moi avait changé de façon spectaculaire. J’essayais réellement de faire bien aux sports, mais ne pouvais pas à cause de l’état de poitrine. Mais les enseignants avaient l’habitude de me gronder pour être paresseuse et ne pas vraiment essayer. Après le diagnostic, ils sont devenus condescendants, me donnant la chance de me reposer. Je sentais réellement que ce qui arrivait était une attitude très hypocrite et ne voulais pas de me reposer – Je voulais travailler dur et être bonne en sport, aussi ce dont j’avais juste besoin était un peu de compréhension et cela manquait à la fois avant et après le diagnostic.

MES REACTIONS

À ce stade, j’aurais pu abandonner, capituler face à ma nouvelle maladie et devenir invalide, ce que j’étais supposé devenir. Cependant, le diagnostic de mucoviscidose a canalisé ma rébellion adolescente dans des canaux productifs et je me suis battue contre la maladie. Je travaillais dur à l’école et suis arrivée en tête dans presque toutes les matières. J’ai montré aux professeurs de sport que non seulement j’étais aussi bonne que les autres, mais j’étais assez bonne pour entrer dans les équipes représentatives de rounders, de hockey, netball et athlétisme. J’ai rejoint également trois chœurs et ai appris le contrôle de la respiration d’une manière beaucoup plus agréable que la physiothérapie.

Pendant mon adolescence, je me suis aperçue que le sport et le chant étaient beaucoup plus efficaces qu’une séance de kiné à dégager ma poitrine. Mes parents s’en sont rendus compte et m’ont soutenu dans cette attitude. Vous ne pouvez pas penser combien c’était inhabituel à ce moment-là d’encourager un enfant malade de la mucoviscidose de faire du sport, mais il y a 20 ans, c’était révolutionnaire – j’étais supposée être handicapée !

Avec tous les médicaments, la physiothérapie et le sport, je suis lentement devenu en forme et bien à nouveau. Ce ne fut seulement que plusieurs années plus tard que mes parents m’ont dit quelque chose qui m’a fait réfléchir. A 12 ans, on m’a emmené loin de l’école dans une caravane de vacances faire le tour de l’Ecosse. C’est parce qu’on leur avait dit que je ne vivrais probablement pas au-delà de 14 ans, et ils voulaient que je passe de bonnes vacances avant de mourir.

GRANDIR

Au moment où je suis 14, je suis cependant loin d’être mort,. La formation d’athlétisme m’a donné la force et les muscles. Je étais un chef de patrouille dans les Guides, un sprinter avec Mitcham Athletic Club et dans les chorales d’église et de l’école. Je apprenais à accepter les limites imposées par ma maladie et se concentrer sur les choses que je pouvais bien faire. Par exemple aucun montant de la formation me permettrait d’exécuter plus d’environ un mile, mais je ne pouvais courir 100 mètres plus rapidement que quiconque dans l’école.

Comme tous les adolescents, je voulais aller au Guide camp, aller en discothèque et des danses. Mes parents ne m’a jamais empêché de faire cela, et m’a permis d’apprendre par moi-même que le tabagisme, et les endroits enfumés étaient mauvais pour moi.

AMBITIONS ET DECEPTIONS

Depuis que j’ai 3 ans, je voulais être médecin. Ce fut quand j’ai découvert que les femmes pouvaient être médecins ! Quand j’avais environ 16 ans, mes parents ont assisté à une réunion de l’administration de la Mucoviscidose à Londres au cours de laquelle un éminent médecin parlait. Ensuite ils ont questionné le médecin au sujet de mes ambitions. Il leur a été dit que ce serait impossible pour moi de devenir un médecin et qu’il était préférable de me dissuader de cela et envisager des alternatives. D’autres experts avaient le même avis, et même si j’étais amèrement déçue, nous avons décidé de prendre en compte leur avis, étant une famille non-médicale.

Cette année-là, j’obtins le 9ème O’niveaux, le 8ème de grade A. Je commençais à étudier pour 4 A niveaux et ai décidé de lire de la microbiologie à l’Université avec l’intention de finalement faire des recherches sur les problèmes de l’infection dans la mucoviscidose. En 1977, j’ai obtenu quatre niveaux A, trois avec le grade A, et en Octobre de la même année, je commençais mes études à l’Université de Surrey.

Ma santé à ce moment était excellente. J’étais sportive et active. J’avais commencé à jouer au cricket régulièrement avec un club local et a été sélectionné pour la deuxième XI County. J’étais de réserve pour l’équipe féminine de squash de l’Université, et gardien de l’équipe féminine de football de l’Université. Contrairement aux attentes, je m’épanouissais loin de la maison, me réalisant dans la vie étudiante trépidante et les soirées de l’Union étudiante.

REPRISE DES COURS

Puis, deux choses se sont survenues pour changer ma vie profondément. La première est que j’ai obtenu un emploi comme secrétaire médicale pendant les vacances d’été à l’hôpital de district de Epsom, travaillant pour le chirurgien pour qui je travaillais en fin de compte comme chirurgien. La deuxième était que mon père a développé un cancer et est décédé à mi-chemin pendant ma dernière année à l’université.

Ces deux m’ont amené à avoir un contact prolongé avec les services de soins et, en particulier, avec les médecins. J’adorais mon travail à Epsom et passait toutes mes vacances là-bas. Il a certainement rallumé mon désir de devenir médecin. Le chirurgien pour qui je travaillais m’a proposé d’appuyer ma demande avec une référence personnelle, et a écrit au doyen de l’École de médecine de l’hôpital St George à mon nom.

Au cours de ma dernière année à l’université, je travaillais sur un projet de recherche et ai choisi de me pencher sur les antibiotiques utilisés pour traiter le Staphylococcus aureus dans la mucoviscidose. Je lis beaucoup sur les aspects scientifiques de la mucoviscidose pour la première fois. Armée de cette information, j’ai écrit directement aux doyens de plusieurs écoles de médecine demandant si je serais accepté malgré ma mucoviscidose. Certains m’ont dit non, certains ont dit que je devais passer un examen médical, mais St George et Guy ont tous les deux à la fois offert une place. En Octobre 1980, ayant obtenu un baccalauréat de première classe de l’Université de Surrey, je commençais ma formation à St-Georges.

SERVICE UNIVERSITAIRE DE SANTÉ

Bien que je me sentais très bien loin de la maison, j’ai eu quelques épisodes d’infection à la poitrine. À une occasion, je fus admis à l’infirmerie de l’Université. Ils étaient très gentils, mais ni les médecins ni les infirmières ne savaient rien à propos de mucoviscidoe. Chaque fois que je devais obtenir des ordonnances répétées, je ne pouvais jamais trouver l’occasion de voir le médecin, et obtenais une prescription pour une semaine seulement ! Après plusieurs semaines pendant lesquelles je passais la plupart de mon temps à essayer d’obtenir des prescriptions et de les prendre à la pharmacie, j’ai obtenu ma carte NHS de l’Université sous de faux prétextes. Je suis ensuite revenue chez moi le week-end pour me ré-enregistrer avec mon vieux GP. Comme il y avait beaucoup d’étudiants sur leurs livres ils n’ont pas remarqué que j’étais partie !

DIFFICULTES FINANCIÈRES

Je me rendis compte qu’il y avait une forte possibilité que je n’obtienne pas une bourse pour étudier la médecine et cela se confirma malgré les lettres de St George pour soutenir ma réclamation. Deux semaines avant que mes études devaient commencer et je n’avais toujours pas de financement. Ma mère ne pouvait pas m’aider. Elle souffrait de la rechute d’une sclérose en plaques dont elle souffrait depuis l’âge de 19 ans. J’avais travaillé toutes les heures que Dieu fait, pendant les vacances pour tenter d’épargner 3.000 £ pour garantir mes frais, mais n’y arrivait pas. En désespoir, j’ai écrit à Ron Tucker, alors Directeur de l’Administration de la Mucoviscidose, sans rien attendre de lui. À mon grand étonnement et surprise, une lettre est arrivée juste avant que je doive commencer, offrant le paiement de mes honoraires et 500 £ par an pour vivre pendant les cinq années de mes cours. L’argent provenait de la Fondation de bienfaisance de Joseph Levy, et cela est entièrement dû à cela que je suis debout ici aujourd’hui pour donner ce discours.

Bien sûr, 500 £ par an n’était pas beaucoup pour vivre, même il y a 15 ans. Je devais travailler chaque moment libre de mes vacances et ai même dû travailler le week-end comme auxiliaire de soins infirmiers dans un hôpital gériatrique. J’allais en cours en moto et le froid affectait ma poitrine. J’étais épuisée.

Mais ma persévérance a été récompensée en réussissant les premiers et deuxièmes examens de l’année et en gagnant une bourse d’études et de conférences. Ceci a facilité ma pression financière, et ma mère a acheté une nouvelle voiture et m’a donné l’ancienne, afin que je puisse voyager dans le confort au prix de devenir une mécanicienne !

FORMATION MEDICALE

Les trois dernières années à l’école de médecine sont déroulées par la pratique dans les quartiers, avec de moins longues vacances que les autres élèves. J’ai vraiment apprécié ma formation clinique. Chaque sujet me fascinait, même la Psychiatrie !! J’ai appris à prendre du sang, examiner les patients, diagnostiquer les maladies, réaliser des accouchements, mettre sous perfusion, assister à des opérations pendant des heures sur la fin.

Je savais que plusieurs choses allaient compter contre moi dans le futur. Je voulais aller dans la médecine de l’hôpital, qui est très demandé de toute façon, sans compter l’inconvénient d’être une femme et d’avoir la mucoviscidose. Je savais que je devais être remarquable afin que les gens veuillent m’employer et que je dois éviter les congés de maladie, si possible.

Avec du travail acharné et beaucoup de chance, je me suis qualifiée en tant Bachelor of Medicine et de Chirurgie en 1985, avec spécialisation en médecine, et des prix en médecine, pathologie et de médecine générale.

TRAVAILLER COMME MEDECIN

Après la qualification que je devais passer à travailler un an comme interne à l’hôpital, avec six mois en médecine et six mois en chirurgie. Il est couramment mis en lumière la façon dont le travail est épuisant, même pour les personnes en forme. A cette époque, il n’y avait pas de directive européenne sur le temps de travail. Je devais travailler entre 80 et 120 heures par semaine (il y a seulement 168 heures par semaine). Vous travaillez toute la journée, du lundi au vendredi, plus une nuit dans deux ou trois et un week-end (du vendredi au lundi) sur appel. Vous êtes responsable de l’admission des urgences de blessés ainsi que tous les patients de votre spécialité dans les salles. Parfois, vous pouvez être un week-end entier sans sommeil. Vous manquez souvent des repas – vous ne pouvez pas laisser un arrêt cardiaque parce que c’est l’heure de la cantine. Les temps de visite des proches des malades qui veulent toujours parler au médecin, coïncident souvent avec les heures d’ouverture de la cantine, et on se sert souvent des étudiants en médecine pour aller chercher les plats à emporter.

Vous devez également être en bonne forme physique, bien qu’il n’y ait pas de temps de loisirs pour pratiquer une activité sportive. Dans un grand hôpital, vous pouvez marcher plus de 50 miles par semaine. Vous avez parfois à courir jusqu’à un demi-mile pour un arrêt cardiaque et être toujours dans un état apte à pratiquer la réanimation quand cela arrive, même si je suis connu pour avoir une bouffée d’oxygène rapidement moi-même avant d’aller en faire !

Il n’y a pas de temps pour prendre soin de vous correctement – Si vous n’allez pas au lit, vous manquez à la fois les doses de médicaments de nuit et de physiothérapie du matin. Si vous commencez à être malade le week-end, il est impossible de trouver quelqu’un pour vous remplacer. Vous avez juste à vous accrocher jusqu’au lundi, et encore travailler d’arrache-pied. Par exemple, un week-end, tout en développant une maladie moi-même, je devais faire face à un arrêt cardiaque sur un pupille, un patient qui s’était effondré dans un autre service et un diabétique admis avec des crises en raison de sucre dans le sang, le tout dans l’espace d’une demi-heure ! Bien sûr, le lundi, j’étais très malade, mais heureusement mon patron était compréhensif et m’envoyait chez moi pour récupérer.

EVOLUTION DE MA CARRIERE

Les postes d’internes à ce moment-là duraient tout juste un an, puis vous deviez décidé dans quel domaine de la médecine que vous voulez travailler et obtenir des hauts postes de fonctionnaires. Les contrats pour ces postes ne durent que six mois, de sorte que vous passez beaucoup du temps libre à la recherche d’emplois. Les bons emplois de SHO en médecine peuvent attirer plus de 200 candidats pour un poste. Bien que légèrement moins exigeante que les postes de hauts fonctionnaires, les horaires sont similaires avec le problème supplémentaire de préparer les examens de troisième cycle.

Évidemment, le fait que j’avais la mucoviscidose, a été examiné lors de chaque entrevue et chaque occasion, j’étais convaincue que c’était un facteur décisif de ne pas obtenir l’emploi. Je peux comprendre. Avec 200 candidats à choisir, ils sont à la recherche de n’importe quelle raison pour rejeter votre candidature. Néanmoins, j’ai eu la chance d’obtenir d’excellents emplois en médecine à l’hôpital, qui consistait à travailler avec certains des meilleurs médecins du pays.

TRAVAIL AVEC LA MUCOVISCIDOSE

J’ai passé six mois à l’Hôpital Brompton comme SHO en médecine thoracique de 1987/88, et bien que je ne travaillais pas directement avec l’équipe impliquée avec les patients atteints de mucoviscidose, néanmoins je les soignais lorsque j’étais de garde. Cela donnait beaucoup à réfléchir de voir ceux qui étaient moins bien que moi-même, et de réaliser la chance que j’avais eu, mais j’ai beaucoup apprécié ce travail, et je me sentais déterminé à exercer en pneumonie.

EXAMENS DE TROISIEME CYCLE

Afin de progresser dans toutes les spécialités de médecine, il était nécessaire de passer d’autres examens spécialisés. En médecine d’hôpital, l’examen est un partenariat avec le Collège royal de médecins, séparé en 2 parties pendant au moins un an. Bien sûr, vous travaillez tout en étudiant, de sorte que c’est à certains égards plus difficile que les examens des étudiants.

En Janvier 1987, tout en travaillant une semaine sur deux, je réussissait la partie I de l’examen pour la première fois. En Janvier 1988, je pris la partie II, et réussissait le premier examen écrit. La partie la plus intimidante de l’examen, un test clinique, était un mois plus tard. Malheureusement, je suis tombée malade pendant ce mois, et a essayé de passer un examen très difficile alors que j’étais sous antibiotiques sous intraveineuse par une ligne centrale. Je luttais pour l’examen pendant une tempête de neige et blizzard, mais j’étais trop malade pour y arriver et ai échoué à l’examen.

En Juin 1988, j’ai passé l’examen de nouveau et l’ai réussi. Tandis que d’autres personnes atteintes de mucoviscidose sont devenus médecins, personne avec la mucoviscidose n’avait jamais réussi à devenir un membre du Collège royal des médecins avant. Je pense que le moment où j’ai reçu mon diplôme, regardé par l’un des médecins qui m’avait soigné pendant des années, et plusieurs de mes professeurs de St George étaient des plus fières de ma vie, et malgré mon optimisme inné, il y en avait un qui n’aurait jamais pensé que j’y arriverais.

REVERS ET CHANGEMENT DE CAP

En 1988, j’ai également acquis la position à titre de greffier médical, de manière intermittente dans les Midlands de l’Ouest, qui comprenaient une période comme greffier au Service Pneumologie de l’Hôpital de Birmingham Est. J’étais obligée de commencer par travailler en tant que greffier médical à l”Hôpital de Bonne Espérance de Sutton Coldfield. Je suis parvenue à obtenir un prêt hypothécaire et acheter ma première maison. Je rencontrai mon premier mari, Laurence, à un match de cricket pendant que nous étions tous les deux en train de jouer pour l’hôpital. Après des années d’examens, je commençais à profiter de la musique et du sport à nouveau.

Malheureusement en Octobre 1988, j’ai eu un combat très sévère avec une grippe suivie d’une mauvaise infection à la poitrine. Je fus admis à mon propre hôpital comme patient alors que j’aurais dû être le médecin moi-même ! Je me suis battue pour retrouver un nouvel emploi dans les fonctions de greffier en pneumologie à l’Hôpital de Birmingham Nord, seulement une semaine après. Toutefois, au cours de l’hiver, je passais plus de temps à l’hôpital qu’au travail, et il est devenu clair pour tout le monde que je ne pouvais plus continuer en médecine d’hôpital et devais chercher des alternatives.

La médecine de santé publique était très attrayante. Les médecins de la santé publique ne semblent pas courir jusqu’à l’épuisememt. Ils agissent comme conseillers médicaux à l’autorité de santé, pour les aider à décider des priorités, à évaluer les besoins en matière de santé, d’enquêter sur les éclosions d’infection, de planifier des programmes de promotion de la santé et de l’éducation de la santé, de décider sur les meilleures façons de dépenser l’argent pour acheter la santé soins et à la recherche des meilleurs moyens de prendre soin des gens. Ils utilisent également des compétences scientifiques, enquêtent sur les raisons pour lesquelles les maladies se produisent, en recherchant des liens avec les facteurs de l’environnement ou dans le milieu familial.

Je fus accepté à un programme de formation en tant que greffier dans les Midlands de l’Ouest, débutant à l’Autorité centrale de la santé de Birmingham et de passer à des endroits différents. J’étais impliquée dans tout le travail nécessaire pour mettre en œuvre les réformes des services de santé et je trouvais le travail très intéressant et enrichissant.

Pendant ma formation, je passais un temps de travail rattaché à l’Université. Je trouvais ainsi le moyen d’utiliser mes compétences en médecine thoracique pour enquêter sur le rôle de la pollution de l’air dans l’asthme et les maladies respiratoires, et je me suis intéressée à une carrière universitaire. Mes camarades de classe m’appelait “professeur” quand j’étais à l’école de médecine, alors peut-être ils reconnaient en moi quelque chose que je ne pouvais pas voir moi-mêmer. Je fus nommée Chargée de cours en 1992.

Je devais réussir un autre examen de troisième cycle, en partenariat avec la Faculté de médecine de santé publique. C’est un examen écrit complet (quatre documents écrits distincts) avec la présentation de deux thèses de 10.000 mots sur la recherche sur divers sujets de santé publique. Je suis à nouveau le premier médecin avec la mucoviscidose à passer cet examen, que j’ai réussi à ma première tentative, presque trois ans plus tôt que prévu.

En Février 1993, je fus promue Maître de conférences en santé publique et d’épidémiologie et consultante honoraire en médecine de santé publique, la première personne avec la mucoviscidoe à atteindre ce niveau de Consultant. Je passais mon temps à faire des recherches, la rédaction de documents et de contribuer à des livres, et organiser et d’enseigner des cours conçus pour enseigner aux étudiants en médecine et étudiants de troisième cycle et les médecins sur les aspects de santé publique.

J’ai engagé une bonne partie de mes recherches sur les effets de la pollution atmosphérique sur la santé, et je suis maintenant impliquée dans un vaste programme de recherche collaborative dans ce domaine, que j’ai développé avec trois collègues.

En 1990, 1994 et 2000, j’ai terminé trois études sur la façon dont la mucoviscidoe affecte les adultes, et de la manière dont leurs soins médicaux ont changé. Je suis l’auteur principal d’un rapport clinique Groupe consultatif sur les normes en 1992 et de nouveau en 1995, sur les variations de soins pour les personnes atteintes de mucoviscidose au Royaume-Uni, et qui a conduit à désigner la mucoviscidose comme une maladie exigeant la mise en service de soins spécialisés. Nous avons commencé une enquête similaire pour les patients atteints de maladie inflammatoire de l’intestin en 1994.

Toujours en 1994, je me suis impliquée dans le développement du programme de maîtrise en santé publique à l’Université de Birmingham. De ses humbles débuts avec 12 élèves, ce programme s’est étendu dans un large programme avec de nombreuses options d’étude facultatives, un certificat et un diplôme, certains modules disponibles par l’apprentissage à distance, des plans pour un MPH spécialiste en protection de la santé, et un niveau très élevé, à la réputation croissante . Cela a formé le noyau de mon travail jusqu’à ma retraite.

En ligne avec mes intérêts de recherche, je fus nommée membre du Comité sur les effets médicaux de la pollution atmosphérique, que j’ai continué jusqu’à 2001. J’ai également continué à aider à l’administration de mucoviscidose pendant des années, en tant que membre de groupes cherchant à un contrôle de l’infection, les normes cliniques, les essais cliniques, et la mucoviscidose chez les professionnels de soins de santé. Je suis toujours un membre du Comité de Conseil médical et de recherche et du Comité de direction de la base de données de la mucoviscidose en Angleterre, et entreprends des recherches dans le domaine de la mucoviscidose, notamment dans la prestation de soins de santé.

VISITE DES ETATS-UNIS

En Novembre 1993, j’ai eu la chance d’être nommée à la Harvard School of Santé Publique en tant que chercheur invité en épidémiologie environnementale, et ai passé cinq semaines là-bas à étudier la relation entre la pollution atmosphérique et les hospitalisations et les décès dus aux maladies respiratoires. J’ai également expérimenté les difficultés que les patients américains atteints de mucoviscidoe pour obtenir des soins médicaux. J’ai développé un syndrome grippal et une exacerbation de mes problèmes de poitrine quand j’étais là-bais. Il a fallu si longtemps pour que ma compagnie d’assurance me donne le feu vert pour avoir mon traitement IV que, dans l’intervalle, je faisais mieux par moi-même, avec l’aide de certains amis physiothérapeutes.

DIVORCE ET CONTRETEMPS

C’est en travaillant dans les Midlands de l’Ouest que j’ai rencontré mon premier mari, Laurence, lors de mon premier poste de Greffier. En 1996, à l’improviste, après huit ans de vie commune, après avoir fait la marche des Trois Peaks pour la mucoviscidose, il est sorti sans explication, et nous avons divorcé en 1998.

Ce fut une expérience bouleversante, qui a complètement détruit mon estime de moi-même. Je me suis plongé dans mon travail, et luttais pour vivre seule dans ma propre petite maison avec mes trois chats, Pignon, Willoughby et Siffleur. Je continuais mon intérêt pour le sport. Je suis arrivé à un grade le plus élevé de Tae Kwon Do avant d’être contraint de renoncer à cause d’une blessure au genou. Je continuais mes nombreux autres centre d’intérêts aussi – motocyclisme, arts et métiers, la lecture, la musique, la marche et de la faune.

Malheureusement, les gens atteints de mucoviscidose sont pas immunisés contre les choses qui affectent les personnes non-atteintes de mucoviscidose. En Avril 1998, je montais mon vélo pour une réunion de club dans le Devon. Je déteste les autoroutes, et avais planifié un itinéraire pour les éviter autant que possible. Cependant, j’avais accepté de rencontrer deux amis dans un café juste à côté de l’autoroute M5, donc avec la nécessité de prendre sur l’autoroute pour un court tronçon. Il était très embouteillé parce qu’il y avait d’importants travaux routiers au pont près de Bristol Avon. La route était réduite à deux voies, puis nous avons été dirigés sur l’accotement. J’ai repéré le panneau pour la sortie vers le café, et me suis dirigé vers la brettelle de sortie. Le trafic a ralenti et arrêté, avec moi à l’arrière de la ligne.

La seule chose dont je me souviens, ce sont des morceaux de mon vélo voler devant moi, et je suis claqué à l’avant. Un camion de 24 tonnes qui me suivait sur l’autoroute ne s’était pas arrêté, mais m’avais juste rentré dedans et six voitures devant moi. J’ai percuté la voiture de devant puis ai été assommée d’un côté, et le camion a continuer à percuter les autres voitures. Il était évident que ma jambe était cassée dans au moins à un endroit, et que je perdais du sang. Le réservoir d’essence de mon vélo avait été rompu et versait de l’essence sur moi. Ma tête était dans le couloir extérieur de la circulation avec des roues passant à quelques centimètres de mon casque. Ma jambe gauche était engourdie et je craignais des dommages à ma moëlle épinière et les nerf. Je ne pouvais pas m’arrêter d’être médecin – un homme nommé Simon s’est arrêté pour m’aider. Je me suis assurée qu’il ne me bougeait pas, et qu’il oblige tout le monde à éteindre ses cigarettes. Il était clair que je n’étais pas la seule personne grièvement blessée dans l’accident – les gens dans les voitures ne bougeaient pas non plus. Un médecin s’est arrêté et a offert de l’aide – il a dit «Je suis un médecin” et je lui répondis “moi aussi!”. Il a fallu près de deux heures pour m’extraire de l’épave de mon vélo et m’emmener à l’hôpital. J’étais vraiment pas bien. J’avais cassé la jambe gauche au-dessus et au-dessous du genou, et le genou était déchiré. J’avais aussi ma colonne vertébrale fracturée. J’avais besoin de 5 litres de sang tout de suite, et ai passé 5 heures dans la salle d’opération avant d’être transféré aux soins intensifs. Au cours des jours suivants , je devais subir deux autres opérations et enfin ma jambe a été remis avec un cadre en métal appelé un cadre Ilizarov. J’ai été isolée à l’hôpital à plus d’1 miles de ma maison, et les amis étaient super, apportant à ma mère la possibilité de me à visiter pour me remonter le moral.

Tout était douloureuse. Je devais rester allongée à cause de ma colonne vertébrale, et chaque mouvement était douloureux. Ma poitrine était étonnamment résistante, et en dehors du besoin d’oxygène après les opérations, je n’ai eu aucun problème. J’ai perdu beaucoup de poids – environ 10 kg en quelques semaines. Après trois semaines à Bristol, je fus transférée à l’équipe de mucoviscidose à Mitan, et ils m’ont progressivement levée et fait marcher avec des béquilles. Une fois que je pouvais prendre soin de moi, je pouvais rentrer à la maison.

Au début, tout était un cauchemar. Je prenais sept différent analgésiques juste pour rendre les choses tolérables. Je ne pouvais marcher que quelques pas. J’étais épuisée et dormais toute la journée. J’étais si mince que j’avais des escarres. Le pire de tout, mon droit de congé de maladie au travail était compté et je devais revenir au travail ou avoir mon salaire arrêté. Je demandais la permission d’utiliser toutes mes vacances, mais cela n’a pas suffi.

L’effort de volonté qu’il a fallu était énorme, mais j’ai dû faire tous les exercices qu’on me disait de faire, chaque traitement qui m’était recommandé. Je me suis arrêtée de perdre du poids. J’ai appris progressivement à marcher avec des béquilles, puis un bâton, puis sans bâton du tout. Trois fois par semaine, je devais la physiothérapie en salle de sport ou de l’hydrothérapie. Dès que j’ai pu m’asseoir et de parler, j’ai recommencé à travailler, je faisais même des réunions dans ma chambre d’hôpital ! Je me suis battu pour retrouver mon travail seulement huit semaines après l’accident, mais il a été convenu que je pouvais faire une partie de mon travail à la maison.

C’était un cauchemar. J’avais besoin d’aide pour tout faire, mais bien sûr, il n’y a pas aucune aide pour des jeunes à la maison – que pour les personnes âgées. Un ami m’a emmené faire les courses et j’ai embauché un jardinier. Ma femme de ménage passait plus souvent pour aider. Ma maman me faisait les repas. J’ai vendu ma belle voiture de sport et acheté une voiture automatique beaucoup plus pratique que je puisse conduire avec ma bonne jambe, et me rendre au travail. J’ai même mis ma belle maison en vente, sachant que je ne pourrais plus la gérer.

Il m’a fallu me débattre pendant dix-huit mois après l’accident, puis j’ai eu une très bonne récupération. Je pouvais marcher sans bâton et travaillait à temps plein. J’avais encore beaucoup de douleurs, mais cela a diminué à mesure que les années ont passé. Je sortais avec mes amis, et surtout, j’ai pu voir la lumière au bout du tunnel. J’ai repris aussi vite, sinon plus vite, que la plupart des gens sans mucoviscidose. Je pense que mon expérience à traiter ma mucoviscidose au fil des ans m’a aidé à avoir de la détermination pour surmonter cette blessure, et retourner au travail.

Par dessus tout, je suis déterminée à ne pas exclure la pratique de la moto. L’accident a été mauvais, mais il était mauvais pour les gens dans les voitures, ils ont été gravement blessés aussi. Pourquoi un chauffeur de camion qui n’a pas fait attention me priverait de l’un de mes principaux centres d’intérêts et source de plaisir ? Un an après l’accident, je suis revenue sur ma moto, a roulé pendant des années pour aller travailler tous les jours. Finalement, je suis parvenu à revenir à faire beaucoup de sport. J’étais déterminée à ne pas laisser cela ruiner ma vie. La malchance ne devait pas me priver de ma vie, ou ma condition physique, ou de la contribution qui me restait encore à faire.

MEILLEURES NOUVELLES

Cet accident n’a pas été la fin. Après que j’ais fait un réel effort pour me mettre en forme, je me demandais comment je pourrais rencontrer à nouveau quelqu’un d’autre avec qui je pourrais partager ma vie. J’étais soit au travail, soit à la salle de gym, soit dormais ! Bien que j’étais un membre actif des clubs de moto et avait une vie sociale active, la bonne personne ne semblait jamais venir.

Puis, à la fin de 1999, j’avais les bras croisés en feuilletant les pages du journal local gratuit quand mon regard tomba sur une annonce personnelle. Le gars qui avait écrit cela, semblait si charmant et beau. Je sentais que je n’avais rien à perdre à répondre. J’ai rencontré Stephen, un ingénieur informatique de Tamworth, à un repas, et nous avons passé le réveillon du Millénaire ensemble. Au cours des deux années suivantes, nous sommes devenus plus en plus proches et j’ai finalement vendu ma maison et ai déménagé à Tamworth pour vivre avec lui. A mon anniversaire en 2001, il m’a demandé de l’épouser, et en Avril 2003, nous nous sommes mariés au Beffroi et avons eu une lune de miel à l’île Maurice.

UNE VIE PLEINE

Nous sommes maintenant très heureux mariés, 0 vivre ensemble dans notre petite maison, de profiter de nos chats et de nos intérêts communs. Et nous avons une voiture de sport – cette fois une jolie petite MR2!

En dehors du travail, nous sommes à la fois intéressé par la moto. Nous sommes membres de 2 clubs de motards (Ixion et charlatans Rapides – un club de motards basée au Royaume-Uni pour les médecins que j’aide à courir), et nous aimons tous les deux le mototourisme et les jours de piste. En 2003, nous avons étudié les niveaux 1 et 2 d’école de Superbike en Californie, et en 2002, nous avons tous deux terminé le niveau 3 NVQ dans la moto de pointe avec un instructeur de police. Vous ne pouvez pas obtenir trop de compétences, et je pense que les deux formations ont été extrêmement précieux.

Nous avons eu récemment la construction d’une extension de la maison, et d’un étang, et nous passons beaucoup de temps à la décoration de la maison et mettre en forme le jardin. Nous aimons le rallye voiture dans notre Mini Cooper S, vieille de plus de 30 ans. Stephen m’a appris à faire de la soudure, et nous aimons tous les deux bricoler dans le garage. J’aime aussi la peinture, le dessin, la broderie, et plein d’autres choses artistiques. Je joue toujours du piano.

Nous aimons tous les deux garder la forme, et le sport a toujours été au centre de ma vie, et le traitement de ma mucoviscidose. Nous aimons tous les deux le step, assister à plusieurs classes chaque semaine. Je fais aussi de la formation de poids (poids généraux et BODYPUMP), et le kickboxing. Je fais aussi une énorme quantité de cyclisme, de moto 20-30 miles trois ou quatre fois par semaine, et parfois faire 40, 50 ou 60 miles. Nous aimons marcher dans la campagne, le ski, les patin à roulettes et à peu près tout de ce qui est actif. Nos hivers sont pris avec le ski, que nous aimons tous les deux.

Stephen me soutient extrêmement, et ne pense pas moins de moi à cause de ma mucoviscidose. Il m’aide à chaque fois que j’en ai besoin, et me laisse quand je veux être indépendante. Il a appris jusqu’à mélanger mes nébuliseurs et me harcèle doucement pour que je fasse mon traitement.

FAIRE FACE AU TRAVAIL

J’ai toujours eu tendance à travailler trop dur pour compenser ma mucoviscidose. La gestion de la performance signifie que vous êtes tenu d’atteindre certains objectifs dans une période donnée, j’essaye et atteins mes objectifs aussi rapidement que possible au cas où je dois prendre un congé maladie. Je me sens vulnérable parce que quand les gens cherchent à réduire leur personnel, les premières personnes à être examinées sont celles avec un congé de maladie ou de mauvaises fiches de mauvaise performance. Je me sens aussi très coupable si des collègues sont mis sous pression pour faire face à mon travail quand je suis en congé maladie.

Cependant, j’ai tendance à faire plus de travail que je dois. Si vous atteignez vos objectifs en 6 mois, vous devez faire quelque chose pour le reste de l’année ! Je tente de me remettre au travail le plus tôt possible après avoir été malade et je suis très dure envers moi-même, et les effets cumulatifs de cette manière de faire conduit à l’épuisement. Une année, je devais avoir deux mois pour me remettre de ce qui aurait dû être une maladie bénigne en raison des effets cumulatifs de stress et fatigue chronique.

En 2001, je réduit mes heures de travail à trois jours par semaine, maintenant mes responsabilités pour le diplôme de Master, mais est réduit mes activités de recherche. Cela a aidé énormément, et ma santé s’est améliorée très sensiblement étant donné le temps supplémentaire dont j’ai besoin pour garder la forme.

L’AVENIR

Il est difficile de savoir ce que l’avenir nous réserve. Il est parfois difficile de planifier un avenir lorsqu’adolescente, il m’avait toujours été dit que je n’aurais pas. Il est difficile de penser à investir pour votre retraite quand les gens vous donnent encore l’impression que vous ne vivrez pas assez longtemps pour avoir une retraite. Au moins, maintenant je récolte les fruits de cet investissement.

Il y a toujours de nouveaux défis et de nouveaux objectifs. Je ne vais certainement pas me reposer jusqu’à les gens atteints de mucoviscidose dans ce pays puissent accéder aux meilleurs soins pour leur état, quel que soit leur âge, et où qu’ils vivent.

SI VOUS N’ESSAYEZ PAS …..

Certes, j’ai connu ma part de succès, bien que non sans chagrin. Je suis chanceuse d’être très légèrement affectée par la mucoviscidose, ce qui m’a permis de poursuivre mes objectifs, et de réaliser ce que j’ai. J’ai également eu un grand soutien sur tout le chemin par des personnes liées à la mucoviscidose et à l’administration de la mucoviscidose. En effet, j’ai toujours consacré ma vie à toutes les personnes atteintes de mucoviscidose et leurs familles, et estiment qu’ils devraient partager ma bonne fortune, car ils ont tous été si encourageants.

Mais je ne crois pas que ce que j’ai fait, est particulièrement exceptionnel, même si c’est un peu différent. Beaucoup de gens atteints de mucoviscidose ont atteint la réussite scolaire, la réussite sportive, et ont des vies pleines et productives, ayant un emploi et leur propre famille. Ces perspectives sont en en amélioration croissante grâce aux progrès dans le traitement médical. Mon message aux personnes atteintes de mucoviscidose et leurs familles est la suivante : tout ce que vous voulez atteindre, que ce soit simple ou grand, vous ne l’atteindrez pas si vous n’essayez pas. Si vous ne réussissez pas, vous aurez la satisfaction d’avoir essayé et acquis de l’expérience. Je souhaite que, par-dessus tout, je sois dans les mémoires comme quelqu’un qui a essayé.

 

 

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