Encyclopédie médicale

Human Genes

HGNC Symbol	HAGRID	Common name	References	Interactions
A2M	139	alpha-2-macroglobulin	5	3
ABL1	78	ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase	5	7
ADCY5	255	adenylate cyclase 5	1	1
AGPAT2	187	1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2	3	0
AGTR1	264	angiotensin II receptor, type 1	5	1
AIFM1	135	apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated, 1	4	1
AKT1	35	v-akt murine thymoma viral oncogene homolog 1	45	13
APEX1	195	APEX nuclease (multifunctional DNA repair enzyme) 1	11	8
APOC3	102	apolipoprotein C-III	7	0
APOE	138	apolipoprotein E	28	3
APP	137	amyloid beta (A4) precursor protein	35	4
APTX	95	aprataxin	6	3
AR	110	androgen receptor	8	20
ARHGAP1	249	Rho GTPase activating protein 1	1	1
ARNTL	251	aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator-like	11	3
ATF2	193	activating transcription factor 2	10	10
ATM	9	ATM serine/threonine kinase	42	12
ATP5O	146	ATP synthase, H+ transporting, mitochondrial F1 complex, O subunit	3	0
ATR	231	ATR serine/threonine kinase	7	4
BAK1	278	BCL2-antagonist/killer 1	3	4
BAX	119	BCL2-associated X protein	21	3
BCL2	69	B-cell CLL/lymphoma 2	30	7
BDNF	191	brain-derived neurotrophic factor	27	1
BLM	68	Bloom syndrome, RecQ helicase-like	15	8
BMI1	188	BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger	13	0
BRCA1	61	breast cancer 1, early onset	21	28
BRCA2	79	breast cancer 2, early onset	8	4
BSCL2	186	Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin)	3	0
BUB1B	197	BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	10	3
BUB3	240	BUB3 mitotic checkpoint protein	4	1
C1QA	287	complement component 1, q subcomponent, A chain	1	0
CACNA1A	133	calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit	7	0
CAT	107	catalase	37	1
CCNA2	177	cyclin A2	3	7
CDC42	250	cell division cycle 42	2	3
CDK1	201	cyclin-dependent kinase 1	4	5
CDK7	299	cyclin-dependent kinase 7	0	0
CDKN1A	284	cyclin-dependent kinase inhibitor 1A (p21, Cip1)	7	3
CDKN2A	226	cyclin-dependent kinase inhibitor 2A	35	1
CDKN2B	288	cyclin-dependent kinase inhibitor 2B (p15, inhibits CDK4)	2	0
CEBPA	88	CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), alpha	14	7
CEBPB	89	CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta	9	16
CETP	262	cholesteryl ester transfer protein, plasma	7	0
CHEK2	247	checkpoint kinase 2	8	6
CISD2	265	CDGSH iron sulfur domain 2	2	0
CLOCK	252	clock circadian regulator	17	1
CLU	220	clusterin	16	6
CNR1	282	cannabinoid receptor 1 (brain)	4	0
COQ7	132	coenzyme Q7 homolog, ubiquinone (yeast)	11	0
CREB1	192	cAMP responsive element binding protein 1	15	5
CREBBP	64	CREB binding protein	11	19
CSNK1E	244	casein kinase 1, epsilon	7	0
CTF1	304	cardiotrophin 1	0	2
CTGF	206	connective tissue growth factor	3	2
CTNNB1	223	catenin (cadherin-associated protein), beta 1, 88kDa	16	9
DBN1	228	drebrin 1	4	0
DDIT3	203	DNA-damage-inducible transcript 3	4	4
DGAT1	291	diacylglycerol O-acyltransferase 1	0	0
DLL3	225	delta-like 3 (Drosophila)	12	0
E2F1	18	E2F transcription factor 1	14	8
EEF1A1	189	eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1	5	1
EEF1E1	266	eukaryotic translation elongation factor 1 epsilon 1	3	0
EEF2	103	eukaryotic translation elongation factor 2	5	1
EFEMP1	260	EGF containing fibulin-like extracellular matrix protein 1	3	0
EGF	48	epidermal growth factor	15	6
EGFR	40	epidermal growth factor receptor	13	17
EGR1	76	early growth response 1	5	4
EIF5A2	289	eukaryotic translation initiation factor 5A2	0	0
ELN	230	elastin	9	0
EMD	121	emerin	4	1
EP300	94	E1A binding protein p300	11	21
EPOR	52	erythropoietin receptor	5	6
EPS8	267	epidermal growth factor receptor pathway substrate 8	5	1
ERBB2	41	erb-b2 receptor tyrosine kinase 2	9	10
ERCC1	149	excision repair cross-complementation group 1	13	2
ERCC2	11	excision repair cross-complementation group 2	19	5
ERCC3	104	excision repair cross-complementation group 3	10	4
ERCC4	261	excision repair cross-complementation group 4	7	2
ERCC5	109	excision repair cross-complementation group 5	5	4
ERCC6	92	excision repair cross-complementation group 6	16	5
ERCC8	12	excision repair cross-complementation group 8	10	2
ESR1	216	estrogen receptor 1	23	15
FAS	115	Fas cell surface death receptor	26	1
FEN1	114	flap structure-specific endonuclease 1	10	4
FGF21	293	fibroblast growth factor 21	0	0
FGF23	259	fibroblast growth factor 23	8	0
FGFR1	169	fibroblast growth factor receptor 1	8	2
FLT1	171	fms-related tyrosine kinase 1	3	3
FOS	50	FBJ murine osteosarcoma viral oncogene homolog	19	9
FOXM1	131	forkhead box M1	21	1
FOXO1	124	forkhead box O1	43	6
FOXO3	123	forkhead box O3	56	2
FOXO4	183	forkhead box O4	19	3
GCLC	237	glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit	7	1
GCLM	238	glutamate-cysteine ligase, modifier subunit	6	1
GH1	26	growth hormone 1	66	1
GHR	1	growth hormone receptor	32	12
GHRH	2	growth hormone releasing hormone	14	3
GHRHR	222	growth hormone releasing hormone receptor	16	1
GPX1	153	glutathione peroxidase 1	27	1
GPX4	257	glutathione peroxidase 4	2	0
GRB2	122	growth factor receptor-bound protein 2	7	23
GRN	300	granulin	0	0
GSK3A	295	glycogen synthase kinase 3 alpha	0	0
GSK3B	97	glycogen synthase kinase 3 beta	7	5
GSR	154	glutathione reductase	12	0
GSS	155	glutathione synthetase	6	0
GSTA4	156	glutathione S-transferase alpha 4	8	0
GSTP1	157	glutathione S-transferase pi 1	13	1
GTF2H2	111	general transcription factor IIH, polypeptide 2, 44kDa	3	3
H2AFX	212	H2A histone family, member X	12	5
HBP1	196	HMG-box transcription factor 1	5	4
HDAC1	151	histone deacetylase 1	11	19
HDAC2	207	histone deacetylase 2	7	7
HDAC3	25	histone deacetylase 3	7	7
HELLS	101	helicase, lymphoid-specific	6	0
HESX1	184	HESX homeobox 1	4	2
HIC1	253	hypermethylated in cancer 1	2	1
HIF1A	65	hypoxia inducible factor 1, alpha subunit (basic helix-loop-helix transcription factor)	17	6
HMGB1	176	high mobility group box 1	9	12
HMGB2	178	high mobility group box 2	5	3
HOXB7	213	homeobox B7	5	2
HOXC4	214	homeobox C4	4	2
HRAS	38	Harvey rat sarcoma viral oncogene homolog	21	7
HSF1	125	heat shock transcription factor 1	23	10
HSP90AA1	74	heat shock protein 90kDa alpha (cytosolic), class A member 1	10	15
HSPA1A	160	heat shock 70kDa protein 1A	31	11
HSPA1B	161	heat shock 70kDa protein 1B	4	0
HSPA8	199	heat shock 70kDa protein 8	12	6
HSPA9	152	heat shock 70kDa protein 9 (mortalin)	4	2
HSPD1	159	heat shock 60kDa protein 1 (chaperonin)	6	2
HTRA2	294	HtrA serine peptidase 2	0	0
HTT	98	huntingtin	17	6
IGF1	28	insulin-like growth factor 1 (somatomedin C)	118	2
IGF1R	15	insulin-like growth factor 1 receptor	36	12
IGF2	29	insulin-like growth factor 2	21	2
IGFBP2	279	insulin-like growth factor binding protein 2, 36kDa	1	0
IGFBP3	73	insulin-like growth factor binding protein 3	10	2
IKBKB	297	inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase beta	0	1
IL2	46	interleukin 2	7	2
IL2RG	49	interleukin 2 receptor, gamma	2	4
IL6	144	interleukin 6	23	2
IL7	167	interleukin 7	6	2
IL7R	27	interleukin 7 receptor	5	6
INS	30	insulin	77	5
INSR	42	insulin receptor	33	11
IRS1	32	insulin receptor substrate 1	21	9
IRS2	34	insulin receptor substrate 2	16	10
JAK2	215	Janus kinase 2	9	13
JUN	172	jun proto-oncogene	22	23
JUND	45	jun D proto-oncogene	7	7
KCNA3	268	potassium channel, voltage gated shaker related subfamily A, member 3	6	1
KL	17	klotho	33	0
LEP	217	leptin	36	3
LEPR	218	leptin receptor	14	4
LMNA	14	lamin A/C	61	4
LMNB1	181	lamin B1	5	4
LRP2	134	low density lipoprotein receptor-related protein 2	2	4
MAP3K5	179	mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5	4	5
MAPK14	168	mitogen-activated protein kinase 14	28	7
MAPK3	175	mitogen-activated protein kinase 3	12	4
MAPK8	163	mitogen-activated protein kinase 8	26	11
MAPK9	174	mitogen-activated protein kinase 9	16	6
MAPT	205	microtubule-associated protein tau	35	5
MAX	208	MYC associated factor X	5	4
MDM2	210	MDM2 proto-oncogene, E3 ubiquitin protein ligase	9	12
MED1	173	mediator complex subunit 1	2	5
MIF	290	macrophage migration inhibitory factor (glycosylation-inhibiting factor)	0	0
MLH1	243	mutL homolog 1	5	4
MSRA	127	methionine sulfoxide reductase A	11	0
MT-CO1	158	mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I	5	0
MT1E	292	metallothionein 1E	0	0
MTOR	221	mechanistic target of rapamycin (serine/threonine kinase)	26	1
MXD1	209	MAX dimerization protein 1	2	5
MXI1	90	MAX interactor 1, dimerization protein	3	2
MYC	39	v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene homolog	22	12
NBN	44	nibrin	22	9
NCOR1	43	nuclear receptor corepressor 1	6	9
NCOR2	276	nuclear receptor corepressor 2	1	8
NFE2L1	307	nuclear factor, erythroid 2-like 1	0	2
NFE2L2	283	nuclear factor, erythroid 2-like 2	7	2
NFKB1	82	nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells 1	25	11
NFKB2	20	nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells 2 (p49/p100)	24	3
NFKBIA	219	nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor, alpha	9	5
NGF	31	nerve growth factor (beta polypeptide)	13	2
NGFR	37	nerve growth factor receptor	5	2
NOG	229	noggin	7	0
NR3C1	75	nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 (glucocorticoid receptor)	14	23
NRG1	24	neuregulin 1	6	3
NUDT1	296	nudix (nucleoside diphosphate linked moiety X)-type motif 1	0	0
PAPPA	254	pregnancy-associated plasma protein A, pappalysin 1	8	0
PARP1	60	poly (ADP-ribose) polymerase 1	39	7
PCK1	248	phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 (soluble)	2	0
PCMT1	162	protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase	5	0
PCNA	113	proliferating cell nuclear antigen	12	20
PDGFB	47	platelet-derived growth factor beta polypeptide	7	3
PDGFRA	285	platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide	4	3
PDGFRB	51	platelet-derived growth factor receptor, beta polypeptide	4	7
PDPK1	87	3-phosphoinositide dependent protein kinase 1	4	3
PEX5	58	peroxisomal biogenesis factor 5	4	2
PIK3CA	286	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha	1	1
PIK3CB	36	phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit beta	22	2
PIK3R1	185	phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 1 (alpha)	16	13
PIN1	62	peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 1	9	3
PLAU	10	plasminogen activator, urokinase	9	2
PLCG2	57	phospholipase C, gamma 2 (phosphatidylinositol-specific)	6	2
PMCH	242	pro-melanin-concentrating hormone	6	0
PML	96	promyelocytic leukemia	11	13
POLA1	204	polymerase (DNA directed), alpha 1, catalytic subunit	9	3
POLB	236	polymerase (DNA directed), beta	14	3
POLD1	118	polymerase (DNA directed), delta 1, catalytic subunit	11	3
POLG	72	polymerase (DNA directed), gamma	11	0
PON1	142	paraoxonase 1	10	1
POU1F1	4	POU class 1 homeobox 1	20	4
PPARA	55	peroxisome proliferator-activated receptor alpha	13	7
PPARG	263	peroxisome proliferator-activated receptor gamma	8	2
PPARGC1A	256	peroxisome proliferator-activated receptor gamma, coactivator 1 alpha	15	4
PPM1D	246	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent, 1D	1	0
PPP1CA	227	protein phosphatase 1, catalytic subunit, alpha isozyme	3	2
PRDX1	141	peroxiredoxin 1	4	0
PRKCA	99	protein kinase C, alpha	4	13
PRKCD	54	protein kinase C, delta	4	7
PRKDC	106	protein kinase, DNA-activated, catalytic polypeptide	16	12
PROP1	5	PROP paired-like homeobox 1	29	2
PSEN1	224	presenilin 1	18	4
PTEN	63	phosphatase and tensin homolog	16	3
PTGS2	198	prostaglandin-endoperoxide synthase 2 (prostaglandin G/H synthase and cyclooxygenase)	11	1
PTK2	166	protein tyrosine kinase 2	5	7
PTK2B	165	protein tyrosine kinase 2 beta	2	7
PTPN1	33	protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1	5	6
PTPN11	19	protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11	7	10
PYCR1	280	pyrroline-5-carboxylate reductase 1	1	0
RAD51	84	RAD51 recombinase	10	6
RAD52	147	RAD52 homolog, DNA repair protein	3	3
RAE1	241	ribonucleic acid export 1	2	0
RB1	120	retinoblastoma 1	46	21
RECQL4	128	RecQ helicase-like 4	11	0
RELA	143	v-rel avian reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A	32	22
RET	56	ret proto-oncogene	4	3
RGN	145	regucalcin	6	0
RICTOR	303	RPTOR independent companion of MTOR, complex 2	0	10
RPA1	67	replication protein A1, 70kDa	5	6
S100B	70	S100 calcium binding protein B	7	2
SDHC	182	succinate dehydrogenase complex, subunit C, integral membrane protein, 15kDa	5	0
SERPINE1	301	serpin peptidase inhibitor, clade E (nexin, plasminogen activator inhibitor type 1), member 1	0	1
SHC1	3	SHC (Src homology 2 domain containing) transforming protein 1	29	28
SIN3A	200	SIN3 transcription regulator family member A	3	6
SIRT1	150	sirtuin 1	82	2
SIRT3	275	sirtuin 3	4	0
SIRT6	239	sirtuin 6	15	0
SIRT7	269	sirtuin 7	3	0
SLC13A1	270	solute carrier family 13 (sodium/sulfate symporter), member 1	3	0
SNCG	140	synuclein, gamma (breast cancer-specific protein 1)	5	3
SOCS2	271	suppressor of cytokine signaling 2	7	3
SOD1	130	superoxide dismutase 1, soluble	45	1
SOD2	129	superoxide dismutase 2, mitochondrial	55	0
SP1	170	Sp1 transcription factor	13	13
SPRTN	302	SprT-like N-terminal domain	0	10
SQSTM1	298	sequestosome 1	0	0
SST	53	somatostatin	8	2
SSTR3	100	somatostatin receptor 3	2	2
STAT3	22	signal transducer and activator of transcription 3 (acute-phase response factor)	13	15
STAT5A	23	signal transducer and activator of transcription 5A	5	13
STAT5B	21	signal transducer and activator of transcription 5B	5	6
STK11	93	serine/threonine kinase 11	5	2
STUB1	245	STIP1 homology and U-box containing protein 1, E3 ubiquitin protein ligase	1	5
SUMO1	211	small ubiquitin-like modifier 1	6	15
SUN1	277	Sad1 and UNC84 domain containing 1	1	0
TAF1	180	TAF1 RNA polymerase II, TATA box binding protein (TBP)-associated factor, 250kDa	1	9
TBP	194	TATA box binding protein	6	11
TCF3	59	transcription factor 3	7	2
TERC	7	telomerase RNA component	34	2
TERF1	105	telomeric repeat binding factor (NIMA-interacting) 1	9	2
TERF2	116	telomeric repeat binding factor 2	18	3
TERT	8	telomerase reverse transcriptase	62	6
TFAP2A	190	transcription factor AP-2 alpha (activating enhancer binding protein 2 alpha)	7	2
TFDP1	202	transcription factor Dp-1	4	4
TGFB1	91	transforming growth factor, beta 1	25	2
TNF	86	tumor necrosis factor	20	5
TOP1	83	topoisomerase (DNA) I	9	5
TOP2A	80	topoisomerase (DNA) II alpha	8	6
TOP2B	81	topoisomerase (DNA) II beta	8	4
TOP3B	148	topoisomerase (DNA) III beta	7	0
TP53	6	tumor protein p53	139	63
TP53BP1	274	tumor protein p53 binding protein 1	7	6
TP63	234	tumor protein p63	9	1
TP73	281	tumor protein p73	3	9
TPP2	273	tripeptidyl peptidase II	2	0
TRAP1	305	TNF receptor-associated protein 1	0	5
TRPV1	306	transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1	0	1
TXN	16	thioredoxin	15	3
UBB	66	ubiquitin B	8	2
UBE2I	85	ubiquitin-conjugating enzyme E2I	5	10
UCHL1	136	ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1 (ubiquitin thiolesterase)	6	1
UCP1	258	uncoupling protein 1 (mitochondrial, proton carrier)	5	0
UCP2	235	uncoupling protein 2 (mitochondrial, proton carrier)	22	1
UCP3	232	uncoupling protein 3 (mitochondrial, proton carrier)	22	1
VCP	71	valosin containing protein	3	5
VEGFA	77	vascular endothelial growth factor A	15	2
WRN	13	Werner syndrome, RecQ helicase-like	88	20
XPA	126	xeroderma pigmentosum, complementation group A	15	3
XRCC5	112	X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 5 (double-strand-break rejoining)	24	6
XRCC6	117	X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 6	19	12
YWHAZ	164	tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, zeta	3	13
ZMPSTE24	233	zinc metallopeptidase STE24	13	0

Entry selected based on evidence directly linking the gene product to ageing in humans

Entry selected based on evidence directly linking the gene product to ageing in a mammalian model organism

Entry selected based on evidence directly linking the gene product to ageing in a non-mammalian animal model

Entry selected based on evidence directly linking the gene product to ageing in a cellular model system

Entry selected based on evidence linking the gene or its product to human longevity and/or multiple age-related phenotypes

Entry selected based on evidence linking the gene product to the regulation or control of genes previously linked to ageing

Entry selected based on evidence linking the gene product to a pathway or mechanism linked to ageing

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Liste des Gènes Humains

Genes notable for their function

HUGOSymbol	Locus	Gene product	Associateddisease	Notes	Genecard
ABO		Glycosyl transferases	—	Determinant ofblood type (ABO)
ALB	4	Serum albumin	—	The most abundant protein in human blood plasma	GeneCardfor ALB
BCL2	18q21.3	Apoptosis regulator Bcl-2 / B-cell CLL/lymphoma 2	Several cancers	The prototype anti-apoptoticprotein	GeneCardfor BCL2
CCR5	3p21	chemokine (C-C motif) receptor 5	—	Has an important role in resistance toinfection.	GeneCardfor CCR5
CD4	12pter-p12	CD4 antigen	—	The prototype marker for T helper cells	GeneCardfor CD4
CD8	2p12	CD8 antigen	—	The prototype marker forcytotoxic T cells	GeneCardfor CD8A
IL2	4q26-q27	Interleukin 2	Various cancers	Strong pro-inflammatorycytokine	GeneCardfor IL2
IL10	1q31-q32	Interleukin 10	—	anti-inflammatorycytokine	GeneCardfor IL10

Genes that have attracted media attention

HUGOSymbol	Locus	Gene product	Associateddisease	Notes	Genecard
BRCA1	17q21	Breast cancer 1, early onset	Breast cancer	Myriad Geneticsowns a controversial patent on this gene [1]	GeneCardfor BRCA1
BRCA2	13q12-13	Breast cancer 2, early onset	Breast cancer	Myriad Geneticsowns a controversial patent on this gene [2]	GeneCardfor BRCA2
CD28	2q33	CD28 antigen	—	The target of the immunomodulatory drug TGN1412, which had a dramatic outcome of its first clinical trial in 2006.	GeneCardfor CD28
NPTN	15q22	Neuroplastin	—	A study found that “teenagers who had a highly functioning NPTN gene performed better in intelligence tests”.[3][4][5]	GeneCardfor NPTN
ZBTB7A	19p13.3	Zbtb7 / POK erythroid myeloid ontogenic factor	Cancer	Originally calledPOKemon, the gene was renamed after legal threats fromPokémon USA.	GeneCardforZBTB7A

Genes causing hereditary diseases

It is the occurrence of an abnormality in these genes that causes the disease.

HUGOSymbol	Locus	Gene product	Associated disease	Notes	Genecard
APC	5q21-q22	Adenomatous polyposis coli protein	Familial adenomatous polyposis	—	GeneCardfor APC
ASPM	1q31	Abnormal spindle-like microcephaly-associated protein	Microcephaly	—	GeneCardfor ASPM
BDNF	11p13	Brain-derived neurotrophic factor	Congenital central hypoventilation syndrome	—	GeneCardfor BDNF
CFTR	7q31.2	Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator	Cystic Fibrosis	One of the first genetic diseases for which gene therapy was believed to be achievable.doi:10.1517/17425247.2.2.269PMID 16296753	GeneCardfor CFTR
CREBBP	16p13.3	CREB binding protein	Rubinstein-Taybi syndrome	—	GeneCardforCREBBP
CRH	8q13	Corticotropinreleasing hormone	Cushing’s syndrome	—	GeneCardfor CRH
CXCR4	2q21	Chemokine (C-X-C motif) receptor 4 / fusin	WHIM syndrome	—	GeneCardfor CXCR4
DHFR	5q11.2-q13.2	Dihydrofolate reductase	Folate deficiency	—	GeneCardfor DHFR
HFE	6p21.3	Hereditary hemochromatosis protein precursor	Haemochromatosis	—	GeneCardfor HFE
KRT14	17q12-q21	Keratin	Epidermolysis bullosa	—	GeneCardfor KRT14
KRT5	12q13	Keratin	Epidermolysis bullosa	—	GeneCardfor KRT5
PGL2	11q13.1	Paraganglioma or familial glomus tumors 2	Paraganglioma	—	GeneCardfor PGL2
PHF8	Xp11.22	PHD finger protein 8	Siderius X-linked mental retardation syndrome	Mutations in the histonedemethylase PHF8 cause cleft lip and palate and mental retardation.doi:10.1093/hmg/ddp480PMID 19843542	GeneCardfor PHF8
RHO	3q21-q24	Rhodopsin	Retinitis pigmentosa	—	GeneCardfor RHO
SDHB	1p36.1-p35	Succinatedehydrogenasecomplex subunit B	Pheochromocytoma/Paraganglioma	—	GeneCardfor SDHB
SDHC	1q21	Succinatedehydrogenasecomplex subunit C	Pheochromocytoma/Paraganglioma	—	GeneCardfor SDHC
SDHD	11q23	Succinatedehydrogenasecomplex subunit D	Pheochromocytoma/Paraganglioma	—	GeneCardfor SDHD
SRY	Yp11.3	Testis determining factor / Sex determining region Y	Swyer syndrome / Gonadal dysgenesis / Hermaphroditism	—	GeneCardfor SRY
TSC1	9q34	Hamartin	Tuberous sclerosis	—	GeneCardfor TSC1
TSC2	16p13.3	Tuberin	Tuberous sclerosis	—	GeneCardfor TSC2
MEFV	16p13.3	Pyrin	Familial Mediterranean Fever	—	GeneCardfor MEFV
CDH1

Genes contributing to multifactorial diseases

HUGOSymbol	Locus	Gene product	Associateddisease	Notes	Genecard
APP	21q21	Amyloid precursor protein	Alzheimer’s Disease	—	GeneCardfor APP
GAST	17q21	Gastrin	Zollinger-Ellison syndrome	—	GeneCardfor GAST
INS	11p15.5	insulin	diabetes mellitus	—
LCK	1p35-p34.3	Leukocyte-specific protein tyrosine kinase	Leukemia	—	GeneCardfor LCK
LEP	7q31.3	Leptin	Obesity	—	GeneCardfor LEP
LIF	22q12.1-q12.2	Leukemia inhibitory factor	Leukemia	—	GeneCardfor LIF
MCM6	2q21	Minichromosome maintenance deficient 6	lactose intolerance	—	GeneCardfor MCM6
MYH7	14q12	Myosin, heavy polypeptide 7, cardiac muscle, beta	Hypertrophic cardiomyopathy	—	GeneCardfor MYH7
MYOD1	11p15.4	Myogenic differentiation 1	Rhabdomyosarcoma	—	GeneCardfor MYOD1
NPPB	1p36.2	Brain Natriuretic Peptide	Cardiovascular disease	—	GeneCardfor NPPB
OSM	22q12.1-q12.2	Oncostatin M	Leukemia	—	GeneCardfor OSM
PKC	16p11.2-q12.1	Paroxysmal kinesogenic choreoathetosis	Choreoathetosis	—	GeneCardfor PKC
PIP	7q32-q36	Prolactin-induced protein	Fibrocystic breast disease	—	GeneCardfor PIP
SLC18A2	10q25	Vesicular Monoamine Transporter	Drug induced mood disorders	—	GeneCardforSLC18A2

Liste de maladies rares

A

Aagenaes, syndrome d’
Aarskog, syndrome d’ Voir Facio-digito-génital, syndrome
Aarskog like, syndrome d’ (voir Aarskog, syndrome d’)
Aarskog ose pande, syndrome d’
Aase Smith, syndrome d’
Aase, syndrome d’
Abcd, syndrome
Abcès aseptique cortico-sensible
Abdallat Davis Farrage, syndrome d’
Abêtalipoprotéinémie
Ablépharie-macrostomie
Abruzzo Erickson, syndrome d’
Absence congénitale d’utérus et de vagin
Absence de cils nasaux, forme familiale
Abuelo-Forman-Rubin, syndrome
Acanthocytose
Acanthocytose chorée
Acanthocytose troubles neurologiques
Acanthosis-hirsutisme-diabète
Acanthosis nigricans
Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies
Acatalasémie
Accident vasculaire cérébral héréditaire
Acéruléoplasminémie
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
Achalasie-addisonisme-alacrimie
Achalasie-alacrymie (syndrome Allgrove)
Achalasie microcéphalie
Achalasie œsophagienne familiale
Acheiropodie, syndrome
Achondrogenèse
Achondroplasie
Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse
Achromatopsie complète
Achromatopsie incomplète, liée à l’X
Acidémie isovalérique
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
Acidémie pipécolique
Acidémie propionique
Acidémie succinique
Acide phytanique oxydase, déficit en
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
Acide valproïque, exposition anténatale à l’
Acidose distale primitive familiale
Acidose lactique congénitale infantile
Acidose rénale tubulaire surdité progressive
Acidose tubulaire distale
Acidose tubulaire proximale
Acidurie 2-hydroxyglutarique
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
Acidurie 3-méthylglutaconique
Acidurie 4 hydroxy-butyrique
Acidurie argininosuccinique
Acidurie D-glycérique
Acidurie éthylmalonique
Acidurie formiminoglutamique
Acidurie fumarique
Acidurie glutarique type 1
Acidurie glutarique type 2
Acidurie glutarique type 3
Acidurie malonique
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte
Acidurie mévalonique
Acidurie orotique héréditaire
Acidurie oxoglutarique
Acidurie pyroglutamique
Acitrétine, exposition anténatale à l’
Ackerman syndrome
Aconitase, déficit en
Acranie
Acro-calleux, syndrome, type Schinzel
Acrocéphalie sténose pulmonaire retard mental
Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)
Acro-céphalo-synostoses
Acro-cranio-faciale, dysostose
Acro-dento-ostéo-dysplasie
Acrodermatite entéropathique
Acrodysostose
Acrodysplasie scoliose
Acrofaciale dysostose post axiale type Richieri Costa
Acrofaciale dysostose type Preis
Acrofaciale dysostose type Weyers
Acrokératodermie ponctuée pigmentation en taches
Acrokératoélastoïdose de Costa
Acromégalie
Acromégalie cutis gyrata
Acromégaloïde, facies
Acromégaloïde hypertrichose, syndrome
Acromélanose progressive
Acroostéolyse neurogénique
Acroostéolyse type dominant
Acro-pectoro-rénale, anomalie
Acro-pectoro-vertébrale, dysplasie
Acropigmentation de Dohi
Acrorénal, syndrome récessif
Acro-réno-mandibulaire, syndrome
Acro-réno-oculaire, syndrome
Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
ACTH, résistance à l’
Activité continue de la fibre musculaire
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
Acyl-CoA oxydase, déficit en
Adactylie unilaterale
Adamantinome
Adams Nance, syndrome de
Adams Oliver, syndrome d’
Addison liée à l’X, maladie d’
Adénolipomatose de Launois-Bensaude
Adénomatose du foie
Adénome surrénalien familial
Adénosine désaminase, déficit en
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
Adénylosuccinase, déficit en
Adénylosuccinate lyase, déficit en
Adipose douloureuse
Adrénoleucodystrophie liée à l’X
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
Adrénomyéloneuropathie (AMN)
Adréno myo dystrophie
Adult syndrome
Adynamie épisodique de Gamstorp
Adysplasie urogénitale héréditaire
Aec syndrome
Afibrinogénémie familiale
Agammaglobulinémie liée à l’X
Agammaglobulinémie type alymphocytosique
Agammaglobulinémie type autosomique récessif
Agénésie bilatérale des canaux déférents
Agénésie de la carotide interne
Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
Agénésie des valves pulmonaires
Agénésie diaphragmatique
Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
Agénésie du corps calleux liée à l’X, avec mutations dans le gène Alpha 4
Agénésie du pancréas
Agénésie gonadique
Agénésie isolée du corps calleux
Agénésie pénienne
Agénésie pulmonaire
Agénésie rénale
Agénésie rénale bilatérale dominante
Agénésie rénale myéloméningocèle structures mullériennes absentes
Agénésie sacrée
Agénésie splénique
Agénésie tibiale polydactylie
Agglutinines froides, maladie des
Aglossie adactylie
Agnathie holoprosencéphalie situs inversus
Agonadie
Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
Agyrie pachygyrie polymicrogyrie
Ahn – Lerman-Sagie, syndrome de
Aicardi-Goutières, syndrome d’
Aicardi, syndrome d’
Akaba hayasaka, syndrome de
Akesson, syndrome de
Akinésie fœtale séquence
Akinésie fœtale, syndrome lié à l’X
Alagille, syndrome d’
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
Al Attia-Adams, syndrome de
Al awadi farag teebi, syndrome de
Al awadi teebi farag, syndrome d’
Albers-Schonberg, maladie d’
Albinisme avec surdi-mutité
Albinisme cutané phénotype hermine
Albinisme-déficit immunitaire
Albinisme oculaire
Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive
Albinisme oculo-cutané
Albrecht schneider belmont, syndrome de
Albright like, syndrome
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
Alcaptonurie
Alcoolisme fœtal, syndrome d’
Aldolase A musculaire, déficit en
Aldostérone synthase, déficit en
Aldostérone synthétase, déficit en
Aleucocytose congénitale
Alexander, maladie d’
Al frayh facharzt haque, syndrome de
Al gazali al talabani, syndrome
Al gazali aziz salem, syndrome de
Al gazali donnai muller, syndrome de
Al gazali hirschsprung, maladie de
Al gazali khidr prem chandran, syndrome de
Al gazali sabrinathan nair, syndrome
Algie vasculaire de la face
Allain babin demarquez, syndrome de
Allan-Herndon, syndrome d’
Allanson pantzar mcleod, syndrome d’
Allgrove, syndrome d’
Aloi tomasini isaia, syndrome de
Alopécie anosmie surdité hypogonadisme
Alopécie circonscrite polydactylie
Alopécie congénitale, liée à l’X
Alopécie contractures nanisme retard mental
Alopécie déficit immunitaire
Alopécie dégénérescence maculaire petite taille
Alopécie épilepsie oligophrénie
Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental
Alopécie focale congénitale mégalencéphalie
Alopécie hyperkératose palmoplantaire
Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
Alopécie ptosis retard mental
Alopécie retard mental
Alopécie retard mental hypogonadisme
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
Alpha 1-antitrypsine, déficit en
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
Alpha-galactosidase A, déficit en
Alpha-L-fucosidase, déficit en
Alpha-L-iduronidase, déficit en
Alpha-mannosidose
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
Alpha-sarcoglycanopathie
Alpha-thalassémie-morphogénèse anormale
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d’
Alport avec léiomyomatose, syndrome d’
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d’
Alport, syndrome d’
Alström, syndrome d’
Alvéolite allergique extrinsèque
Alves dos santos castello, syndrome
Alzheimer, maladie d’ (forme familiale)
Amaurose congénitale de Leber
Amaurose hypertrichose
Ambras, syndrome d’
Amégacaryocytose
Amélie
Amélie dysmorphie faciale
Amélie dysplasie ectodermique
Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
Amélogénèse imparfaite dominante type hypoplasique
Amélogénèse imparfaite liée à l’X
Amélogénèse imparfaite néphrocalcinose
Amélo onycho hypohidrotique, syndrome
Amibiase à amibes libres
Amibiase à Entamoeba histolytica
Aminoacidurie dibasique type 1
Aminoacidurie dibasique type 2
Aminoptérine, exposition anténatale à l’
Amniotique, maladie
Ampola, syndrome d’
Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
Amyloïdose
Amylopectinose
Amylose
Amylose cutanée papuleuse
Amyoplasie congénitale
Amyoplasie oculomélique
Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l’X
Amyotrophie névralgique de l’épaule
Amyotrophie spinale proximale
Amyotrophie tissu graisseux anomalie
Anadysplasie metaphysaire
Anasarque fœtale
Anasarque fœtale anémie déficit immunitaire pouce hypoplasique
Anasarque fœtale idiopathique
Andermann, syndrome d’
Andersen, maladie d’
Andersen, syndrome d’
Anderson, maladie d’
Anderson, syndrome d’ (ou syndrome d’Anderson-Fabry)
Anémie à hématies falciformes
Anémie de Cooley
Anémie de Fanconi
Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Anémie hémolytique acquise, auto-immune
Anémie hémolytique létale anomalies génitales
Anémie mégaloblastique congénitale
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
Anémie pernicieuse progressive
Anémie pouce triphalangique
Anémie sidéroblastique
Anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie
Anencéphalie
Anencéphalie-spina bifida, lié à l’X
Anesthésie cornéenne anomalies rétiniennes surdité
Aneuploïdie en mosaïque microcéphalie, syndrome d’
Anévrisme artério-veineux pulmonaire
Anévrisme de l’aorte abdominale, forme familiale
Anévrisme de la veine de Galien
Anévrisme du sinus de Valsalva
Anévrisme fœtal ventriculaire gauche
Anévrismes congénitaux des gros vaisseaux
Anévrismes crâniaux anomalies multiples
Anévrisme miliaire de Leber
Angéite allergique granulomateuse
Angelman, syndrome d’
Angioœdème
Angiokératome – retard mental – faciès grossier
Angiokératose de Fabry
Angiomatose caverneuse du cerveau
Angiomatose cutanée et digestive
Angiomatose cutanéo-méningo-spinale
Angiomatose kystique des os, diffuse
Angiomatose kystique, syndrome de seip
Angiomatose méningée fente cardiopathie
Angiomatose neurocutanée héréditaire
Angiome en touffes
Angiostrongylose
Anguillulose
Aniridie – agénésie rénale – retard psychomoteur
Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
Aniridie – cristallin luxation – retard mental
Aniridie – ptosis – retard mental – obésité
Aniridie retard mental, syndrome de
Aniridie rotule absence
Aniridie sporadique
Aniridie-tumeur de Wilms
Aniridie type 2
Anisakiase
Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
Ankyloblépharon fente palatine
Ankyloblépharon filiforme imperforation anale
Ankyloglossie
Ankyloglossie, hétérochromie irienne et pouces en flexion
Ankyloglossie – micrognathie – oreilles anomalies
Ankylose dentaire
Ankylose des pouces – brachydactylie – retard mental
Ankylose glossopalatine – cataracte – polydactylie
Ankylostomiase
Anomalie acrorénale dysplasie ectodermique diabète
Anomalie congénitale des artères coronaires
Anomalie d’Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal
Anomalie de la migration neuronale
Anomalie réductionnelle des membres (terme générique)
Anomalie réductionnelle transverse des membres
Anomalies craniofaciales multiples cardiopathie retard de croissance
Anomalies digitales avec fentes palpébrales courtes, atrésie œsophagienne ou duodénale
Anomalies du canal de muller galactosémie
Anomalies du développement de la ligne médiane
Anomalies endocriniennes multiples – dysfonctionnement de l’adénylate cyclase, syndrome
Anomalies rénales génitales oreille moyenne
Anonychie ectrodactylie
Anonychie microcéphalie
Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
Anonychie phalanges distales hypoplasiques
Anophtalmie clinique
Anophtalmie fente palatine micrognathie
Anophtalmie hypoplasie pulmonaire
Anophtalmie – insuffisance hypothalamo-hypophysaire
Anophtalmie mégalocornée cardiopathie squelette anomalies
Anophtalmie petite taille obésité
Anophtalmie plus, syndrome de
Anorexie mentale, formes génétiques
Anotie
Ansell bywaters elderking, syndrome d’
Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des
Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les
Antigen-peptide-transporter, déficit en
Antinolo nieto borrego, syndrome de
Antiphospholipides, syndrome des
Anti-plasmine, déficit congénital en
Antisynthétases, syndrome des
Antithrombine, déficit congénital en
Antley-Bixler, syndrome d’
Anyane yeboa, syndrome de
Aorte face anomalies retard mental
Aortique annulo-ectasiante, maladie
Apeced syndrome
Apert like polydactylie syndrome
Apert, syndrome d’
Aphalangie hémivertébrés
Aphalangie syndactylie microcéphalie
Aplasie cutanée circonscrite du vertex
Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive
Aplasie cutanée congénitale dermoïdes épibulbaires
Aplasie cutanée congénitale des membres forme récessive
Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale
Aplasie cutanée fente palatine épidermolyse
Aplasie cutanée myopie
Aplasie du péroné ectrodactylie
Aplasie médullaire
Aplasie medullaire anomalies neurologiques
Aplasie moniliforme
Aplasie pulmonaire anomalie cardiaque pouce triphalange
Aplasie radiale aplasie tibiale
Aplasie radiale pied fendu
Apolipoprotéine A-I, déficit en
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
Apolipoprotéine C-II, déficit en
Appendice caudal surdité
Apple peel, syndrome
Apraxie oculaire type cogan
Aprosencéphalie dysgénésie cérébelleuse
Arachnodactylie hyperlaxite spondylolisthesis
Arachnodactylie ossification anormale retard mental
Arachnodactylie retard mental dysmorphie
Arbovirose
Arc branchial, syndrome lié à l’X
Arcs aortiques anormaux
Arc, syndrome
Aredyld, syndrome d’
Arginine-glycine amidinotransférase, déficit en
Argininémie
Argininosuccinate synthétase, déficit en
Arginosuccinase, déficit en
Arhinie
Arhinie atrésie des choanes microphtalmie
Arnold-Chiari, malformation d’
Arnold stickler bourne, syndrome d’
Aromatase, déficit en
Artère pulmonaire, absence d’une
Artère pulmonaire aorte hypoplasie uropathie obstructive
Artère pulmonaire naissant de l’aorte
Artérite à cellules géantes
Artérite temporale
Artérite temporale juvénile
Arthrite chronique juvénile
Arthrite juvénile idiopathique
Arthrite petite taille surdité
Arthrite psoriatique
Arthrite réactionnelle
Arthrite rhumatoïde juvénile
Arthrogrypose amyotrophie spinale
Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique
Arthrogrypose de la main surdité
Arthrogrypose distale liée à l’X
Arthrogrypose distale type 1
Arthrogrypose distale type 2
Arthrogrypose distale type moore weaver
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
Arthrogrypose dysplasie ectodermique autres anomalies
Arthrogrypose épilepsie migration neuronale anormale
Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure
Arthrogrypose like, syndrome
Arthrogrypose multiple congénitale hypoplasie pulmonaire
Arthrogrypose multiple face de siffleur
Arthrogrypose multiple létale calcifications cérébrales
Arthrogrypose multiplex congénitalissencéphalie
Arthrogrypose myopathies convulsions
Arthrogrypose néonatale transitoire
Arthrogrypose ophtalmoplégie rétinopathie
Arthrogrypose par dystrophie musculaire
Arthrogrypose retard de croissance thorax anomalie
Arthrogrypose spondylo hypoplasie pterygium poplite
Arthrogrypose type hermann opitz
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
Arthropathie camptodactylie
Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile
Arylsulfatase A, déficit en
Arylsulfatase B, déficit en
Asbestose
Ascite gélatineuse ou Pseudomyxome péritonéal
Ascites chyleuses
Aspartoacylase, déficit en
Aspartylglucosaminidase, déficit en
Aspartylglucosaminurie
Asped, syndrome
Asperger, syndrome d’
Aspergillose
Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
Asplénie syndrome
Astrocytome
Asymétrie du cri
Asymétrie faciale épilepsie temporale
Ataxie acidose lactique 1
Ataxie apinocérebelleuse amyotrophie surdité
Ataxie apraxie oculo motrice
Ataxie atrophie optique surdité
Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
Ataxie cérébelleuse aréflexie pied creux atrophie optique et surdité neurosensorielle
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III
Ataxie cérébelleuse avec hypogonadisme
Ataxie cérébelleuse dysplasie ectodermique
Ataxie cérébelleuse, liée à l’X
Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
Ataxie de Friedreich
Ataxie dégénérescence tapeto rétinienne
Ataxie de harding
Ataxie déviation supérieure des yeux
Ataxie diabète goître insuffisance gonadique
Ataxie épisodique avec myokymie
Ataxie épisodique type 1
Ataxie épisodique type 2
Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E
Ataxie hypogonadisme dystrophie choroïdienne
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
Ataxie myosis congénital
Ataxie opsoclonie myoclonie
Ataxie pancytopénie
Ataxie paroxystique familiale
Ataxie photosensibilité petite taille
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay
Ataxie spinocérébelleuse dysmorphie
Ataxie spinocérébelleuse infantile
Ataxie surdité atrophie optique létalité
Ataxie surdité retard mental
Ataxie surdité type reardon
Ataxie télangiectasie
Atélencéphalie
Atélostéogénèse de type 1
Atélostéogénèse de type 2
Atélostéogénèse de type 3
Athérosclérose diabète épilepsie surdité
Athérosclérose épilepsie surdité
Atkin Flaitz Patil Smith, syndrome d’
ATP synthétase, déficit en
Atransferrinemie
Atrésie
Atrésie colique
Atrésie de l’œsophage
Atrésie de l’urétre
Atrésie des choanes surdité cardiopathie
Atrésie des voies biliaires
Atrésie du grêle
Atrésie du larynx
Atrésie duodénale
Atrésie duodénale tétralogie de Fallot
Atrésie jéjunale
Atrésie mitrale
Atrésie œsophagienne malformations associées
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
Atrésie pulmonaire septum ventriculaire intact
Atrésie tricuspide
Atrichie retard mental et staturo ponderal
Atrophie corticale postérieure
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie du péroné parkinsonisme ptosis strabisme
Atrophie gyrée de la rétine
Atrophie hémifaciale agénésie du noyau caude
Atrophie hémifaciale progressive
Atrophie lobaire cérébrale
Atrophie microvilleuse congénitale
Atrophie multisystématisée
Atrophie musculaire spinale et bulbaire
Atrophie optique
Atrophie optique de Leber
Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdité myopathie
Atrophie optique surdité neuropathie
Atrophie spinale benigne dominante
Atrophie spinale ophthalmoplégie syndrome pyramidal
Aughton hufnagle, syndrome
Aughton sloan milal, syndrome de
Aughton, syndrome
Auriculo-ostéo-dysplasie
Auro céphalo syndactylie
Aur, syndrome de
Ausems wittebol post hennekam, syndrome
Autisme, formes génétiques
Auto-anticorps anti-FVIIIc, syndrome des
Auto-immune avec anticorps anti-facteur VIII, maladie
Ayasi, syndrome de
Azoospermie infections pulmonaires sinusite

B

Babésiose ou Babésiellose
Bader, syndrome de
Baelz, syndrome de
Bagatelle cassidy, syndrome
Bahemuka brown, syndrome de
Baker vinters, syndrome de
Balantidiase
Balantidiose
Ballard, syndrome de
Baller gerold, syndrome de
Ballinger-wallace, syndrome
Bamforth, syndrome
Bangstad, syndrome
Banki, syndrome de
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
Baraitser brett piesowicz, syndrome de
Baraitser burn fixen, syndrome de
Baraitser rodeck garner, syndrome de
Baraitser-Winter, syndrome de
Barber say, syndrome de
Bardet-Biedl, syndrome de
Barnicoat baraitser, syndrome de
Barrow fitzsimmons, syndrome de
Barth, syndrome de
Bart pumphrey, syndrome de
Bartsocas papas, syndrome
Bartter, syndrome de
Basan, syndrome de
Basaran yilmaz, syndrome de
Basel-Vanagaite – Marcus – Klinger, syndrome de
Bassen-Kornzweig, maladie de
Bassoe syndrome
Battaglia-Neri, syndrome de
Baughman, syndrome de
Bazex-Dupré-Christol, syndrome de
Bazopoulou kyrkanidou, syndrome de
Bbb syndrome
Bbb syndrome lié à l’X
Bd syndrome
Beals-Hecht, syndrome de
Bean, syndrome de
Beare stevenson, syndrome
Bébé charbon, syndrome
Bébé collodion, syndrome de
Beckwith-Wiedemann, syndrome de
Beemer ertbruggen, syndrome de
Beemer langer, syndrome de
Behçet, maladie de
Behrens baumann dust, syndrome de
Behr, syndrome de
Bellini-Chiumello-Rinoldi, syndrome de
Benallegue lacete, syndrome de
Ben ari shuper mimouni, syndrome de
Bencze, syndrome de
Bennion patterson, syndrome de
Benson, syndrome de
Bentham driessen hanveld, syndrome de
Berardinelli-Seip, syndrome de
Berdon, syndrome de
Berger, maladie de
Berk tabatznik, syndrome de
Bernard-Soulier, maladie de
Bérylliose chronique
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
Best, maladie de
Bêta-cétothiolase, déficit en
Bêta-galactosidase, déficit en
Bêta-glucuronidase, déficit en
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
Bêta-mannosidose
Bêta-sarcoglycanopathie
Beveridge, syndrome de
Bicuspidie valvulaire aortique
BIDS syndrome
Biemond syndrome
Biermer, maladie de
Bietti, maladie de
Bilharziose
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
Billard toutain maheut, syndrome de
Billet bear, syndrome de
Bindewald Ulmer Muller, syndrome de
Binswanger, maladie de
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de
Bixler christian gorlin, syndrome de
Björnstadt, syndrome de
BK-mole, syndrome de
Blackfan-Diamond, anémie de
Blaichman, syndrome de
Blastogénèse, anomalies de
Blau, syndrome de
Blépharochalasis levre double
Blépharo cheilo dontique syndrome
Blépharo facio squelettique syndrome
Blépharo naso facial syndrome
Blépharo naso facial syndrome type van maldergem
Blépharophimosis nez fendu retard de croissance
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus
Blépharophimosis ptosis esotropie syndactylie petite taille
Blépharophimosis ptosis syndactylie retard mental
Blépharophimosis retard mental obésité
Blépharophimosis syndrome ohdo type
Blépharophimosis synostose radio cubitale
Blépharophimosis telecanthus microstomie
Blépharoptosis anomalie aortique
Blépharoptosis fente palatine ectrodactylie anomalies dentaires
Blépharoptosis myopie ectopie du cristallin
Blethen wenick hawkins, syndrome de
Bloc cardiaque progressif familial
Bloc sino-auriculaire familial
Blomstrand, syndrome de
Bloom, syndrome de
Blount, maladie de
Bod syndrome
Boeck, maladie de
Bonneau-Beaumont, syndrome de
Bonneman meinecke reich, syndrome de
Bonnemann meinecke, syndrome de
Bonnet-Dechaume-Blanc, syndrome de
Book, syndrome de
Boomerang dysplasie
Booth haworth dilling, syndrome de
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de
Bork stender schmidt, syndrome de
Borréliose
Borrone di rocco crovato syndrome
BOR syndrome
Boscherini galasso manca bitti syndrome
Bosma henkin christiansen, syndrome de
Bothriocéphalose
Botulisme
Boucher neuhauser, syndrome de
Boudhina yedes khiari, syndrome de
Bourneville, syndrome de
Bouwes bavinck weaver ellis, syndrome de
Bowen conradi, syndrome de
Bowen, syndrome de
Bowen, syndrome de type huttérite
Boyadjiev – Jabs, syndrome de
Boylan dew, syndrome de
Brachmann-de Lange, syndrome de
Brachycéphalie
Brachycéphalie surdité cataracte retard mental
Brachy céphalo fronto nasale dysplasie
Brachydactylie absence de phalanges distales
Brachydactylie anonychie
Brachydactylie clinodactylie
Brachydactylie coudes poignets dysplasie
Brachydactylie hypertension artérielle
Brachydactylie mésomalie retard mental malformations cardiaques
Brachydactylie petite taille face anomalies
Brachydactylie préaxiale hallux varus
Brachydactylie scoliose fusion des carpes
Brachydactylie surdité anomalies squelettiques
Brachydactylie symphalangisme
Brachydactylie (terme générique)
Brachydactylie tibia hypoplasie
Brachydactylie type A1
Brachydactylie type A1 nanisme retard mental
Brachydactylie type A2
Brachydactylie type A3
Brachydactylie type A4
Brachydactylie type A5
Brachydactylie type A6
Brachydactylie type A7
Brachydactylie type B
Brachydactylie type C
Brachydactylie type D
Brachydactylie type E
Brachydactylie type mohr wriedt
Brachydactylie types b et e combines
Brachydactylie type smorgasbord
Brachydactylie type temtamy
Brachymésomélie rénal syndrome
Brachymésophalangie membres courts mésoméliques os anomalies
Brachymésophalangie type 2
Brachymésophalangie types 2 et 5
Brachymorphisme onchodysplasie dysphalangisme syndrome
Brachyolmie
Brachytelephalangie kallman syndrome
Braddock carey, syndrome de
Braddock jones superneau, syndrome de
Braddock, syndrome de
Branchiale dysplasie retard mental hernie
Branchio oculo facial syndrome
Branchio-otique, syndrome
Branchio-Oto-Rénal, syndrome
Branchio squeletto génital syndrome
Braun bayer, syndrome de
Bride poplitée, syndrome de la
Bride poplitée syndrome forme létale
Brocq, pseudo-pelade de
Brodie chole griffin, syndrome de
Bronchiectasies oligospermie
Bronchiolite constrictive
Bronchiolite oblitérante avec organisation pneumonique
Bronchiolite oblitérante avec trouble ventilatoire obstructif
Bronspiegel zelnick, syndrome de
Brucellose
Bruce winship, syndrome de
Bruck, syndrome de
Brugada, syndrome de
Brunner-Winter, syndrome de
Brunoni, syndrome de
Bruyn scheltens, syndrome de
Buckley, syndrome de
Budd-Chiari, syndrome de
Buerger, maladie de
Bull nixon, syndrome de
Buntinx lormans martin, syndrome de
Burnett schwartz berberian, syndrome de
Burn goodship, syndrome de
Buschke-Fischer-Brauer, syndrome de
Buschke-Ollendorff, syndrome de
Bustos simosa pinto cisternas, syndrome de
Buttiens fryns, syndrome de
Butyryl-cholinestérase, déficit en

C

Cacchi-Ricci, maladie de
CACH, syndrome
CADASIL
Caffey, maladie de
Cahmr syndrome
Calcification artérielle généralisée, forme infantile
Calcifications du plexus choroïde, forme infantile
Calcifications thalamiques symétriques
Calcinose tumorale
Calcinosis universalis
Calderon gonzalez cantu, syndrome
Calpaïnopathie
Cals, maladie des
Caméra lituania cohen, syndrome
Camfak, syndrome
Campomélie type cumming
Camptobrachydactylie
Camptocormie
Camptocormisme
Camptodactylie avance staturopondérale dysmorphie
Camptodactylie de goodman
Camptodactylie dysplasie osseuse
Camptodactylie ichtyose syndrome
Camptodactylie raideur articulaire face squelette, anomalies
Camptodactylie taurinurie
Camptodactylie type guadalajara type 2
Camptodactylie type guadalaraja type 1
Camurati Engelmann, syndrome de
Canal atrio-ventriculaire complet
Canal atrio-ventriculaire partiel
Canal carpien, syndrome du
Canale-Smith, syndrome de
Canaux de Müller, syndrome de persistance des
Canavan, maladie de
Cancer anaplasique de la thyroïde
Cancer colorectal héréditaire sans polypose
Cancer de la prostate, forme familiale
Cancer de l’estomac de type Borrmann 4
Cancer de l’estomac, familial
Cancer des parathyroïdes
Cancer du côlon non polyposique
Cancer du sein et de l’ovaire
Cancer du sein, familial
Cancer médullaire de la thyroïde
Cancer pancréatique familial
Cancer papillaire de la thyroïde
Cancer papillaire rénal, familial
Candidose chronique familiale
Candidose cutanéomuqueuse idiopathique
Cantalamessa baldini ambrosi, syndrome de
Cantrell haller ravitsch, syndrome de
Cantu sanchez corona fragoso, syndrome de
Cantu sanchez corona hernandes, syndrome de
Capos, syndrome
Caratolo cilio pessagno, syndrome de
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en
Carboxylases, déficit multiple en
Carcinome de la vésicule biliaire
Carcinome embryonnaire intracrânien
Carcinome folliculaire de la thyroïde
Carcinome nasopharyngé
Carcinome rénal familial
Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie
Cardio acro facial syndrome
Cardio crânien syndrome type pfeiffer
Cardiofacial, syndrome membres courts
Cardiofacio cutané, syndrome
Cardio génital, syndrome
Cardiomélique syndrome type espagnol
Cardiomélique syndrome type stratton
Cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque
Cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo pelviennes
Cardiomyopathie-diabète-surdité
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie dilatée idiopathique, mitochondriale
Cardiomyopathie hypertrophique familiale
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l’X
Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté
Cardiopathie anomalie des membres type 2
Cardiopathie anomalies de latéralité
Cardiopathie blépharophimosis radius anomalie
Cardiopathie congénitale membres courts
Cardiopathie conotroncale familiale
Cardiopathie face ronde petite taille
Cardiopathie ptosis hypodontie craniosténose
Cardiopathie synostose radio cubitale retard mental
Carey Fineman Ziter, syndrome
Carnevale canum mendoza, syndrome de
Carnevale hernandez castillo, syndrome de
Carnevale krajewska fischetto, syndrome de
Carney, complexe de
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en
Carnosinase, déficit en
Carnosinémie
Caroli, maladie de
Carpe, anomalies micrognathie microstomie
Carrington, syndrome de
Cassia stocco dos santos, syndrome de
Castleman, maladie de
Castro gago pomto novo, syndrome de
Catalase, déficit en
cataracte alopécie sclérodactylie
Cataracte antérieure polaire dominante
Cataracte ataxie surdité
Cataracte cardiomyopathie
Cataracte cervelet atrophie myopathie retard mental
Cataracte congénitale
Cataracte congénitale avec microphtalmie
Cataracte congénitale, dysmorphie faciale et neuropathie
Cataracte freins buccaux retard de croissance
Cataracte-glaucome
Cataracte-hyperferritinémie
Cataracte hyperostose frontale luxation de la rotule
Cataracte hypertrichose retard mental
Cataracte ichtyose syndrome
Cataracte-microcornée
Cataracte microphtalmie cardiopathie
Cataracte néphropathie encéphalopathie
Cataracte retard mental atrésie anale uropathie
Cataracte squelette anormal
Cataracte surdité hypogonadisme
Cataracte type hutterite
Cataracte type volkmann
Cataracte zonulaire dominante
Catarate retard mental hypogonadisme
CATCH 22
Catel manzke, syndrome de
Cat-eye, syndrome du
Cavernomes cérébraux
Cayler, syndrome de
CCA syndrome
Ccge syndrome
CDG syndrome
Cecato de lima pinheiro, syndrome de
Cécité corticale retard mental polydactylie
Cécité des rivières
Cécité libraïque
Cécité nocturne congénitale stationnaire
Cécité nocturne squelette anomalies dysmorphie faciale
Cellules à inclusions, maladie des
Cellulite à éosinophiles
Cellulite disséquante du cuir chevelu
Célosomie thoracique
Cenani lenz syndactylie
Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale
Céphalopolysyndactylie
Céphalosquelettique dysplasie
Céramidase, déficit en
Cérébro costo mandibulaire, syndrome
Cérébro facio articulaire, syndrome
Cérébro facio thoracique, dysplasie
Cérébro-hépato-rénal, syndrome
Cérébro oculo dento auriculo squelettique, syndrome
Cérébro oculo facio squelettique, syndrome
Cérébro oculo génital, syndrome
Cérébro oculo squeletto rénal, syndrome
Cérébro réno digital, syndrome
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Cervelet aplasie hydrocéphalie
Cervelet hypoplasie
Cervico oculo acoustique, syndrome
Céto-acide décarboxylase, déficit en
Céto-acidurie retard mental ataxie surdité
Cfc, syndrome colonne de bertin
Chagas, maladie de
Chaînes lourdes, maladie des
Chaîne respiratoire, déficits multiples de la
Chaîne respiratoire malformations, déficit de la
Chanarin, maladie de
Chands, syndrome
Chang davidson carlson, syndrome de
Charcot, maladie de
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
Charcot marie tooth maladie de surdité forme dominante
Charcot marie tooth maladie de surdité forme récessive
Charcot marie tooth maladie de surdité retard mental
Charcot marie tooth type 1 aplasie cutanée
Char douglas dungan, syndrome de
CHARGE, association
Charge like syndrome
CHARGE, syndrome
Charlevoix, maladie de
Charlie m, syndrome
Char, syndrome de
Chediak-Higashi like, syndrome de
Chediak-Higashi, syndrome de
Cheilite glandulaire
Chemke oliver mallek, syndrome de
Chérubinisme
Chérubinisme atrophie optique petite taille
Chérubinisme fibromatose gingivale retard mental
Chérubisme
Cheveux anagènes caducs, maladie des
Cheveux annelés, maladie des
Cheveux anomalies photosensibilité retard mental
Cheveux bambous, syndrome des
Cheveux cassants retard mental
Cheveux crépus hypotrichose lèvres éversées oreilles décollées
Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles
Cheveux incoiffables, syndrome des
Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
Cheveux laineux, syndrome des
Cheville anomalies petite taille
CHILD, syndrome
Chitayat haj chahine, syndrome de
Chitayat meunier hodgkinson, syndrome de
Chitayat moore del bigio, syndrome de
Chitty hall baraitser, syndrome
Chitty hall webb, syndrome de
Choc toxique staphylococcique, syndrome du
Cholangite sclérosante
Cholémie familiale
Choléra
Cholestase lymphœdème
Cholestase rétinopathie pigmentaire fente palatine
Cholestases intrahépatiques familiales progressives
Cholostase insuffisance rénale tubulaire
Chondrocalcinose articulaire
Chondrodysplasie à cellules géantes
Chondrodysplasie létale néonatale
Chondrodysplasie létale platyspondylique
Chondrodysplasie létale type Moerman
Chondrodysplasie létale type Seller
Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
Chondrodysplasie métaphysaire récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme
Chondrodysplasie récessive létale
Chondrodysplasie situs inversus anus imperforé polydactylie
Chondrodysplasie type Blomstrand
Chondrodysplasie type Grebe
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
Chondromalacie
Chondrosarcome
Chorde dorsale fendue, syndrome de la
Chordome
Chorée acanthocytose
Chorée de Huntington
Chorée familiale bénigne
Choreo acanthocytose amyotrophique
Choréoathétose et spasticité, épisodiques
Choreoathetose paroxystique familiale
Choriorétine dysplasie microcéphalie retard mental
Choriorétinopathie type Birdshot
Choroïde atrophie, alopécie
Choroïdérémie
Choroïdérémie hypopituitarisme
Choroïdérémie obésité surdité
Choroïdite serpigineuse
Choroïdopathie géographique hélicoïdale péripapillaire
Christian de myer franken, syndrome de
Christian johnson angenieta, syndrome de
Christianson fourie, syndrome de
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
Chromomycose
Chromosome 10 en anneau
Chromosome 12 en anneau
Chromosome 14 en anneau
Chromosome 17 en anneau
Chromosome 18 en anneau
Chromosome 19 en anneau
Chromosome 1 en anneau
Chromosome 20 en anneau
Chromosome 21 en anneau
Chromosome 22 en anneau
Chromosome 4 en anneau
Chromosome 6 en anneau
Chromosome 7 en anneau
Chromosome 8 en anneau
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
Chudley lowry hoar, syndrome
Chudley rozdilsky, syndrome
Churg-Strauss, syndrome de
Cilliers beighton, syndrome de
Cils longs retard mental
Cimeterre, syndrome du
CINCA, syndrome
Cirrhose biliaire primitive
Citrullinémie
Clarkson, maladie de
Clayton smith donnai, syndrome de
Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents
Cleido rhizomelique, syndrome
Clouston, syndrome de
CMV, infection anténatale au
Coach syndrome
Coarctation aortique, forme atypique
Coarctation de l’aorte abdominale
Coarctation de l’aorte à transmission dominante
Coarctation isthmique
Coats, maladie de
Cobb, syndrome de
Cocaïne, exposition anténatale à la
Cockayne, syndrome de
Cockayne-Touraine, maladie de
Codas syndrome
Cœliaque, maladie
Coenzyme Q 10 (CoQ10), déficit en
Coenzyme Q cytochrome c réductase, déficit en
Cœur avec ventricules entrecroisés
Cœur croisé
Cœur droit hypoplasie microcéphalie
Cœur triatrial
Cœur univentriculaire
Coffin-Lowry, syndrome de
Coffin-Siris, syndrome de
Coffin, syndrome de
Cofs, syndrome de
Cogan, syndrome de
Cohen hayden, syndrome de
Cohen lockwood wyborney, syndrome de
Cohen, syndrome de
Colavita kozlowski, syndrome de
Colchicine, intoxication par la
Cole-Carpenter, syndrome de
Colite collagène
Collagénome cutané, familial
Collins pope, syndrome de
Collins sakati, syndrome de
Colobome avec néphropathie
Colobome cheveux anomalie
Colobome choriorétinien aplasie vermis cérébelleux
Colobome de la macula brachydactylie
Colobome de l’iris poumon unilobe endocarde anormal
Colobome du cristallin fente narinaire
Colobome-fente labiopalatine-retard mental
Colobome microphtalmie cardiopathie surdité
Colobome oculaire
Colobome oculaire-anus imperforé
Colobome porencéphalie hydronéphrose
Colver steer godman, syndrome de
Communication inter-auriculaire
Communication inter-auriculaire avec trouble de conduction
Communication inter-ventriculaire
Complément C2, déficit en
Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
Complexe 3 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
Complexe 5 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
Complexe sarcosine déshydrogénase, déficit en
Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental
Conjonctivite gonococcique
Conn, syndrome de
Connectivite mixte
Connexine 26, anomalie de la
Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
Constriction péricardique retard de croissance
Contractures congénitales-Arachnodactylie
Contractures congénitales létales, syndrome des (LCCS)
Contractures dysplasie ectodermique fente labiopalatine
Contractures hyperkératose létalité
Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
Convulsions infantiles bénignes familiales
Convulsions infantiles et choréoathétose
Convulsions néonatales bénignes familiales
Cooks, syndrome de
Cooper wang jabs, syndrome de
Coproporphyrie héréditaire
Coqueluche
Cordes vocales disjonction familiale
Cormier rustin munnich, syndrome de
Corne antérieure, maladie de la
Cornea plana, congénitale
Cornée cervelet, syndrome de
Cornée dystrophie surdité
Cornée fragile, syndrome de la
Cornelia de Lange, syndrome de
Corne occipitale, syndrome de la
Cornéo-dermato-osseux, syndrome
Corps calleux agénésie bifidité urétérale trigonocéphalie
Corps calleux agénésie blepharophimosis séquence de robin
Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience
Corps calleux agénésie microcéphalie petite taille
Corps calleux agénésie neuropathie
Corps calleux agénésie polysyndactylie
Corps calleux agénésie récessive liée à l’X
Corps calleux dysgénésie hypopituitarisme
Corsello opitz syndrome
Cortada koussef matsumoto, syndrome de
Cortes lacassie, syndrome de
Corticostérone méthyl-oxydase (CMO), déficit en
Cortico-surrénalome
Costello, syndrome de
Côte adamopoulos pantelakis, syndrome de
Côte katsantoni, syndrome de
Côtes courtes craniosynostose polysyndactylie
Côtes courtes-polydactylie, syndrome des
Côtes courtes type beemer, syndrome des
Côtes fines dysmorphie os tubulaires
Cousin walbraum cegarra, syndrome de
Covesdem, syndrome de
Cowchock wapner kurtz, syndrome de
Cowden, syndrome de
coxo-auriculaire, syndrome
coxo-podo-patellaire, syndrome
Cramer niederdellmann, syndrome de
Crandall, syndrome de
Crâne en trèfle
Crâne en trèfle dysplasie osseuse généralisée
Crâne en trèfle micromélie dysplasie thoracique
Crâne heise, syndrome
Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
Cranio-diaphysaire, dysplasie
Cranio-digitales, anomalies retard mental
Cranio-ectodermique dysplasie
cranio-facial, syndrome, surdité
Craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire
Craniofaciale dyssynostose
Craniofaciales osseuses anomalies retard mental
Craniofaciales squelettiques anomalies
Craniofacial surdité main syndrome
Cranio-facio-cardio-squelettique, syndrome
Cranio-facio-digito-génital, syndrome
Cranio-fronto-nasale dysplasie poland, anomalie
Cranio-fronto-nasal, syndrome type teebi
Cranio-métaphysaire, dysplasie dominante
Cranio-métaphysaire, dysplasie récessive
Cranio-micromélique, syndrome
Cranio-ostéo-arthropathie
Craniopharyngiome
Craniosténose cardiopathie retard mental
Craniosténose cataracte
Craniosténose retard mental anomalies cardiaques
Craniosténose retard mental fente
Craniosténose type fontaine
Craniosténose type maroteaux fonfria
Craniosynostoses ou Craniosténoses (terme générique)
Craniosynostose alopécie ventricule cérébral anormal
Craniosynostose aplasie du péroné
Craniosynostose aplasie radiale
Craniosynostose aplasie radiale type imaizumi
Craniosynostose arthrogrypose fente palatine
Craniosynostose avec calcifications intracrâniennes
Craniosynostose brachydactylie
Craniosynostose congénitale hyperthyroïdisme maternel
Craniosynostose contractures fente
Craniosynostose coronale, non syndromique, type Muenke
Craniosynostose dandy walker hydrocéphalie
Craniosynostose d’Herrmann Opitz
Craniosynostose exostoses nævus kystes dermoïdes
Craniosynostose fente labiopalatine arthrogrypose
Craniosynostose forme dominante autosomique
Craniosynostose synostoses multiples néphropathie
Craniosynostose type philadelphie
Craniosynostose type warman
Craniosynostose hydrencéphalie aplasie du pouce
Cranio-télencéphalique, dysplasie
Craniotubulaire, syndrome
Créatine cérébrale, déficit en
Creutzfeldt-Jakob, maladie de
Cri du chat, syndrome du
Crigler-Najjar, syndrome de
Crises partielles bénignes de l’adolescent
Crisponi, syndrome de
Criss-cross
Criswick-Schepens, syndrome de
Crohn, maladie de
Croissance lente des cheveux
Cronkhite-Canada, syndrome de
Cross, syndrome de
Crouzon, maladie de
Crow-Fukase, syndrome de
Cryoglobulinémie
Cryptococcose
Cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies
Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
Cryptorchidie arachnodactylie retard mental
Cryptosporidiose
C syndrome
Cubito-mammaire, syndrome
Cubitus et péroné absence anomalies sévères des membres
Cubitus hypoplasie
Cuivre familiale bénigne déficience en
Cuivre transport maladie de
Culler jones, syndrome de
Currarino, triade de
Curry hall, syndrome de
Curry jones, syndrome de
Curtis rogers stevenson, syndrome de
Cushing, familial, syndrome de
Cutanéo-cardio-ostéoarticulaire, syndrome type Borrone
Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
Cutis laxa
Cutis laxa opacité cornéenne retard mental
Cutis laxa ostéoporose
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Cutis verticis gyrata retard mental
Cutis verticis gyrata thyroïde aplasie retard mental
Cutler bass romshe, syndrome de
Cyclosporose
Cylindromatose de Poncet-Spiegler
Cyphose brachytéléphalangie atyrophie optique
Cystathionine bêta-synthase, déficit en
Cystathioninurie
Cysticercose
Cystinose
Cystinurie
Cystinurie-lysinurie
Cystite interstitielle
Cytochrome c oxydase, déficit en
Cytomégalovirus, infection anténatale au
Cytopathies mitochondriales (terme générique)
Czeizel brooser, syndrome de
Czeizel losonci, syndrome de
Czeizel, syndrome de

D

Dacryocystite ostéopoikilose
Daentl-Townsend-Siegel, syndrome de
Dahlberg-Borer-Newcomer, syndrome de
Daish-Hardman-Lamont, syndrome de
Dandy-Walker, hémangiome facial ou de
Dandy-Walker macrocéphalie
Dandy-Walker, malformation de
Dandy-Walker polydactylie postaxiale
Dandy-Walker, syndrome récessif de
Dandy-Walker, transmission récessive liée à l’X de
Daneman-Davy-Mancer, syndrome de
Danon, maladie de
Darier, maladie de
Da Silva, syndrome de
Davenport-Donlan, syndrome de
David, syndrome de
Davis-Lafer, syndrome de
Deal Barratt Dillon, syndrome de
De Barsy, syndrome de
Décollement de la rétine encéphalocèle occipital
Défaut de latéralisation
Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d’expression des molécules HLA de classe 2
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B-
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l’X
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3
Déficit immunitaire commun variable
Dégénérescence cortico-basale
Dégénérescence hépato-lenticulaire
Dégénérescence maculaire juvénile
Dégénérescence maculaire juvénile hypotrichie
Dégénérescence maculaire liée à l’âge
Dégénérescence maculaire vitelliforme
Dégénérescence rétinienne microphtalmie glaucome
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
Dégénérescence striatale familiale
Dégénérescence striato-nigrique
Dégénérescence striato thalamique infantile
Dégénérescence thalamique infantile
Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
De Hauwere Leroy Adriaenssens, syndrome de
Déhydratase, déficit en
Dejerine Klumpke paralysie
Dekaban-Arima, syndrome de
De la Chapelle, syndrome de
Délétion
Délétion 10p
Délétion 10pter
Délétion 10q
Délétion 11p
Délétion 11p11 p12
Délétion 11q
Délétion 12p12 p11
Délétion 12p13
Délétion 13q
Délétion 13q14
Délétion 13q22
Délétion 13q32
Délétion 14q11
Délétion 14q31
Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Délétion 14qter
Délétion 15q1
Délétion 15q25
Délétion 17q23 q24
Délétion 18p
Délétion 18q
Délétion 18q23
Délétion 1p
Délétion 1p22 p13
Délétion 1p31 p22
Délétion 1p32
Délétion 1p34 p32
Délétion 1p36
Délétion 1q21 q25
Délétion 1q25 q32
Délétion 1q32 q42
Délétion 1q4
Délétion 20p
Délétion 21q22
Délétion 22q13.3
Délétion 2p22
Délétion 2pter p24
Délétion 2q
Délétion 2q24
Délétion 2q37
Délétion 2q duplication 1p
Délétion 3p
Délétion 3p14 p11
Délétion 3p25
Délétion 3q13
Délétion 3q21 23
Délétion 3q27
Délétion 4p
Délétion 4p14 p16
Délétion 4q
Délétion 4q32
Délétion 5p
Délétion 5q35
Délétion 6p23
Délétion 6q
Délétion 6q1
Délétion 6q13 q15
Délétion 6q16 q21
Délétion 6q2
Délétion 7
Délétion 7q21
Délétion 7q3
Délétion 8p
Délétion 8p23.1
Délétion 8q
Délétion 8q12 21
Délétion 8q21 q22
Délétion 9p
Délétions de l’Y
Délétions/Duplications de l’ADN mitochondrial
Délétion xp22 pter
Délétion xq28
Délétion y partielle
Delleman-Oorthuys, syndrome de
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en
Delta-sarcoglycanopathie
Démence à corps de Lewy
Démence dysphasique héréditaire
Démence fronto-temporale
Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
Démodécie
De Morsier, syndrome de
Dennis cohen, syndrome de
Dennis fairhurst moore, syndrome de
Dents et ongles, syndrome des
Dentine dysplasie ostéosclérose
Dentinogenèse imparfaite de type 1
Dent, maladie de
Dents néonatales intestin pseudo obstruction canal artériel
Denys-Drash, syndrome de
Déplétions de l’ADN mitochondrial
Dercole, syndrome de
Dercum, maladie de
Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l’X (IPEX)
Dérivés mülleriens lymphangiectasies polydactylie
Dérivés mülleriens persistants
Der Kaloustian jarudi khoury, syndrome de
Der Kaloustian mcintosh silver, syndrome de
Dermatite herpétiforme
Dermatochalazie granulomateuse
Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire
Dermatoleucodystrophie
Dermatomyosite
Dermato ostéolyse type kirghize
Dermatose à IgA linéaire
Dermatose neutrophile aiguë fébrile
Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
Dermatose pustuleuse sous-cornée
Dermatostomatite, type Stevens Johnson
Dermoïdes cornéens petite taille
Dermo odonto dysplasie
Dermopathie restrictive létale
De Sanctis Cacchione, syndrome de
Desbuquois, syndrome de
Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
De Smet Fabry Fryns, syndrome de
Desmostérolose
Désorganisation embryonnaire, syndrome de
Destruction du cerveau fœtal, syndrome de
De Vaal, maladie de
Devriendt Legius Fryns, syndrome de
Devriendt Vendenberghe Fryns, syndrome de
Dextrocardie
Dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental
D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
D-glycérate kinase, déficit en
Diabète sucré, forme juvénile
Diabète insipide d’origine centrale
Diabète insipide néphrogénique
Diabète lipoatrophique
Diabète néonatal
Diabète non insulino-dépendant avec surdité
Diabète persistance des derivés mulleriens
Diabète-surdité de transmission maternelle
Diagete hypogonadisme surdité retard mental
Diamond-Blackfan, maladie de
Diarrhée chlorée congénitale
Diarrhée chronique avec atrophie villositaire
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l’X
Diastématomyélie
DIDMOAD, syndrome
Diencéphalique, syndrome
Die smulders droog van dijk, syndrome de
Die smulders vles fryns, syndrome de
Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au
DiGeorge, syndrome de
Digitaliques, intoxication par les
Digito pédieux, syndrome
Digito réno cérébral, syndrome
Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en (DLD)
Dihydroptéridine réductase, déficit en
Dihydropyrimidinase, déficit en
Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
Dihydropyrimidinurie
Dilatation idiopathique de l’artère pulmonaire
Dilatation idiopathique de l’oreillette droite
Dincsoy salih patel, syndrome de
Dinno shearer weisskopf, syndrome de
Diomedi bernardi placidi, syndrome de
Dionisis vici sabetta gambarara, syndrome de
Diphallie
Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la
Diphtérie
Diplégie congénitale faciale
Diplegie spastique type infantile
Diprosopie
Dipygus
Disaccharides, intolérance aux
Discordance ventriculo-artérielle isolée
Disomie uniparentale
Dispersion pigmentaire, syndrome de
Dissection aortique familiale
Dissection artérielle avec lentiginose
Distichiasis, anomalies cardio-vasculaires
Distichiasis lymphœdème et fentes palatines (DLC)
Distomatose
Diverticule du cœur
Dk phocomelie syndrome
Dobrow, syndrome de
Donnai-Barrow, syndrome de
Donohue, syndrome de
Door, syndrome de
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
Double discordance
Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle
Double y
Drachtman weinblatt sitarz, syndrome de
Dracunculose
Drash, syndrome de
Dravet, syndrome de
Drépanocytose
Duane, anomalie de – myopathie – scoliose, syndrome
Duane anomalie retard mental
Duane, syndrome de
Dubin-Johnson, syndrome de
Dubowitz, syndrome de
Duchenne et Becker, myopathie de
Duhring-Brocq, maladie de
Duker weiss siber, syndrome de
Duplication 10p
Duplication 10pter p13
Duplication 10q partielle
Duplication 12p
Duplication 12q
Duplication 13
Duplication 13p
Duplication 13q
Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
Duplication 14qprox
Duplication 14qter
Duplication 15q
Duplication 16p
Duplication 16q
Duplication 17p
Duplication 17p11 2
Duplication 18
Duplication 18p
Duplication 18q
Duplication 19q
Duplication 1p21 p32
Duplication 1q12 q21
Duplication 1q32 qter
Duplication 1q42 11 q42 12
Duplication 1q42 qter
Duplication 20p
Duplication 22
Duplication 22q11 q13
Duplication 2p
Duplication 2p13 p21
Duplication 2pter p24
Duplication 2q
Duplication 2q37
Duplication 3p
Duplication 3p25
Duplication 3q
Duplication 3q13 2 q25
Duplication 4p
Duplication 4q
Duplication 4q21
Duplication 4q25 qter
Duplication 5p
Duplication 5pter p13 3
Duplication 5q
Duplication 6p
Duplication 6q
Duplication 7p
Duplication 7p13 p12 2
Duplication 7q
Duplication 8p
Duplication 8q
Duplication 9p partielle
Duplication 9q21
Duplication 9q32
Duplication caudale
Duplication de la jambe et du pied en miroir
Duplication de l’urètre
Duplication digestive
Duplication du phallus rachischisis imperforation anale
Duplication entérique thoraco abdominale
Duplication xp3
Duplication xpter xq13
Duplication xq
Duplication xq13 1 q21 1
Duplication xq25
Dupont sellier chochillon, syndrome de
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
Dykes markes harper, syndrome de
Dysautonomie familiale
Dyschondrostéose
Dyschondrostéose néphropathie
Dyschromatose symétrique des extrémités
Dyschromatose universelle
Dysenterie ciliaire
Dysequilibrium syndrome
Dysfibrinogénémie familiale
Dysfonctionnement vestibulocochléaire progressif familial
Dysgénésie caudale familiale
Dysgénésie costale pseudohermaphrodisme
Dysgénésie gonadique anomalies multiples
Dysgénésie gonadique dermoïde épibulbaire
Dysgénésie gonadique mixte
Dysgénésie gonadique type xx surdité
Dysgénésie gonadique XY
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
Dysgénésie réticulaire
Dysgénésie sacrococcygienne
Dysgénésie thyroïdienne congénitale
Dysgerminome
Dyskératose congénitale
Dyskératose folliculaire
Dyskinésie ciliaire primitive
Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
Dyskinésie oro faciale
Dyskinésie tardive
Dyslipoprotéinémie à ‘broad-beta’
Dysmorphie colobome corps calleux agénésie
Dysmorphie faciale scrotum en chale hyperlaxite ligamentaire
Dysmorphie fente palatine excès de peau
Dysmorphie malformations multiples
Dysmorphie vocalisation anormale retard mental
Dysostéosclérose
Dysostose acrale dysérythropoïétique
Dysostose acrofaciale ambigüité sexuelle
Dysostose acrofaciale forme catane
Dysostose acrofaciale postaxiale
Dysostose acro-faciale type Nager
Dysostose acrofaciale type palagonia
Dysostose acrofaciale type rodriguez
Dysostose acro fronto facio nasale
Dysostose cléido-crânienne
Dysostose craniofaciale anomalies génitales dentaires cardiaque
Dysostose craniofaciale arthrogrypose aspect progéroïde
Dysostose craniofaciale type Crouzon
Dysostose faciocrânienne hypomandibulaire
Dysostose fronto facio nasale
Dysostose huméro spinale cardiopathie
Dysostose mandibulo-faciale
Dysostose oculo maxillo faciale
Dysostose périphérique
Dysostose spondylocostale
Dysostose spondylo costale dandy walker
Dysostose spondylo costale forme dominante
Dysostose type stanescu
Dysphasie congénitale familiale
Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha
Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
Dysplasie acromésomélique type Grebe
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
Dysplasie acromicrique
Dysplasie artério-hépatique
Dysplasie atrio-digitale
Dysplasie campomélique
Dysplasie chondroectodermique
Dysplasie cléido-crânienne
Dysplasie cranio-cervico-faciale ostéoglyphique
Dysplasie cranio-fronto-nasale
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
Dysplasie diaphysaire anemie
Dysplasie diaphysaire progressive
Dysplasie diastrophique
Dysplasie du squelette brachydactylie
Dysplasie du thorax et des membres type rivera
Dysplasie dyssegmentaire glaucome
Dysplasie ectodermique alopécie polydactylie préaxiale
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l’X
Dysplasie ectodermique arthrogrypose diabète
Dysplasie ectodermique avec hypothyroïdisme et fente
Dysplasie ectodermique cataracte cyphoscoliose
Dysplasie ectodermique cécite
Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
Dysplasie ectodermique euhidrotique
Dysplasie ectodermique faciale
Dysplasie ectodermique hidrotique
Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie
Dysplasie ectodermique hidrotique type halal
Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroïdisme
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
Dysplasie ectodermique hidrotique liée à l’X
Dysplasie ectodermique kyste adrénal
Dysplasie ectodermique odonto micronychiale
Dysplasie ectodermique ostéosclérose
Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc
Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
Dysplasie ectodermique surdité neurosensorielle
Dysplasie ectodermique (terme générique)
Dysplasie ectodermique tricho onycho hypohidrotique
Dysplasie ectodermique type bartalos
Dysplasie ectodermique type berlin
Dysplasie ectodermique type margarita
Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
Dysplasie épimetaphysaire dominante
Dysplasie épiphysaire cataracte
Dysplasie épiphysaire dysmorphie camptodactylie
Dysplasie épiphysaire hémimélique
Dysplasie épiphysaire localisée
Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus
Dysplasie épiphysaire multiple type récessive
Dysplasie épiphysaire multiple type dominante
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
Dysplasie épiphysaire surdité dysmorphie
Dysplasie épiphyso phalangienne
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie fronto facio nasale type algazali
Dysplasie fronto-métaphysaire
Dysplasie fronto-nasale
Dysplasie fronto nasale acromélique
Dysplasie fronto nasale klippel feil syndrome
Dysplasie frontonasale phocomélie anomalies congénitales
Dysplasie gnatho-diaphysaire
Dysplasie immuno osseuse de schimke
Dysplasie irienne hypertélorisme surdité
Dysplasie kyphomelique
Dysplasie létale type Greenberg
Dysplasie macroépiphysaire type mcalister coe
Dysplasie maxillo-nasale
Dysplasie mésodermique axiale
Dysplasie mésomélique fossettes cutanées
Dysplasie mésomélique type thai
Dysplasie métaphysaire cubitale
Dysplasie métaphysaire de pyle
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
Dysplasie métatropique
Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME
Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
Dysplasie oculo dento osseuse récessive
Dysplasie olfactogénitale de de Morsier
Dysplasie osseuse anomalies orofaciales
Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell
Dysplasie osseuse néonatale type 1
Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
Dysplasie osseuse sclérosante retard mental
Dysplasie osseuse type azouz
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
Dysplasie panostotique fibreuse
Dysplasie polyépiphysaire
Dysplasie pseudo achondroplasique type 1
Dysplasie pseudo achondroplasique
Dysplasie rénale anomalie des membres
Dysplasie rénale aplasie rétinienne
Dysplasie rénale diffuse, récessive
Dysplasie rénale dominante sténose infundibulo pelvienne
Dysplasie rénale fibrose hépatique dandy walker
Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie
Dysplasie rénale multikystique, diffuse
Dysplasie rétinienne liée à l’X
Dysplasie rhizomélique type patterson lowry
Dysplasie septo-optique
Dysplasie septooptique anomalies des doigts
Dysplasie spinale type anhalt
Dysplasie spondylo enchondrale
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie spondylo-épiphysaire
Dysplasie spondylo-épiphysaire arthropathie progressive
Dysplasie spondylo-épiphysaire pseudo-achondroplasique
Dysplasie spondylo-épiphysaire syndrome néphrotique
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
Dysplasie spondylo-métaphysaire
Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné
Dysplasie spondylo périphérique cubitus court
Dysplasie squelettique agénésie du corps calleux
Dysplasie squelettique épilepsie petite taille
Dysplasie squelettique type moore
Dysplasie squelettique type san diego
Dysplasie thanatophore
Dysplasie thoracique hydrocéphalie
Dysplasie tricho-onychique
Dysplasie tricuspide
Dysplasie trochléenne
Dysplasie tubulaire
Dysplasie valvulaire de l’enfant
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
Dysprothrombinémie
Dysraphie fente labio-palatine anomalie des membres
Dysraphisme spinal occulte
Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
Dystonie dopa-sensible
Dystonie idiopathique familiale
Dystonie localisée
Dystonie musculaire déformante
Dystonie myoclonique
Dystonie-parkinsonisme, liée à l’X
Dystonie progressive avec fluctuation diurne
Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
Dystrophie cornéenne
Dystrophie cornéenne ichtyose microphalie retard mental
Dystrophie cornéenne pigmentation oculo-cutanée malabsorption
Dystrophie cristalline de Bietti
Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François
Dystrophie des cones dominante forme tardive
Dystrophie des cones et des batonnets
Dystrophie des cones et des batonnets amélogénèse imparfaite
Dystrophie des cônes, liée à l’X
Dystrophie maculaire pure
Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
Dystrophie musculaire congénitale cataracte hypogonadisme
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine
Dystrophie musculaire congénitale, type 1C
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, dominante
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, liée à l’X
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, récessive
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Dystrophie musculaire substance blanche cérébrale spongieuse
Dystrophie musculaire type Fukuyama
Dystrophie myotonique de Steinert
Dystrophie myotonique proximale
Dystrophie myotonique, type 1
Dystrophie myotonique, type 2
Dystrophie myotonique, type 3
Dystrophie neuroaxonale infantile
Dystrophie neuroaxonale tardive
Dystrophie osseuse sclérosante mixte
Dystrophie rétinienne en nid d’abeille
Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)
Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Dystrophie vitelliforme
Dystrophinopathie

E

Eales, maladie d’
Ebola, fièvre d’
Ebstein, anomalie d’
Échinococcose alvéolaire
Ecp syndrome
Ectasies canaliculaires précalicielles
Ectopie du cristallin choriorétine dystrophie myopie
Ectopie du cristallin forme familiale
Ectrodactylie :
- Ectrodactylie cardiopathie dysmorphie
- Ectrodactylie dysplasie ectodermique
- Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
- Ectrodactylie fente palatine
- Ectrodactylie hernie diaphragmatique corps calleux agénésie
- Ectrodactylie paraplegie spastique retard mental
- Ectrodactylie polydactylie
- Ectrodactylie spina bifida cardiopathie
Ectropion inférieur fente labiopalatine
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
Edimbourg syndrome
Edwards patton dilly, syndrome de
EEC syndrome
EEC syndrome sans fente labiopalatine
EEM syndrome
Syndrome d’Ehlers-Danlos :
- Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d’
- Ehlers-Danlos type classique, syndrome d’
- Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d’
- Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d’
- Ehlers-Danlos type hypermobile, syndrome d’
- Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d’
Ehrlichiose
Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
Elejalde, syndrome d’
Elliott ludman teebi, syndrome de
Elliptocytose héréditaire
Ellis-Van Creveld, syndrome d’
Ellis yale winter syndrome
Émail hypoplasie cataracte hydrocéphalie
Émail rénal, syndrome de
Embryofœtopathie à l’acitrétine
Embryofœtopathie à la cocaïne
Embryofœtopathie à l’aminoptérine
Embryofœtopathie à l’indométacine
Embryofœtopathie au diéthylstilbestrol
Embryofœtopathie au méthimazole
Embryofœtopathie rubéolique
Embryopathie à cytomégalovirus
Embryopathie à l’acide valproïque
Embryopathie à la diphénylhydantoïne
Embryopathie à la thalidomide
Embryopathie à la trimethadione
Embryopathie à la warfarine
Embryopathie alcoolique
Embryopathie à l’isotrétinoine
Embryopathie à parvovirus
Embryopathie au méthyl mercure
Embryopathie au minoxidil
Embryopathie au phénobarbital
Embryopathie au toluène
Embryopathie au virus de la varicelle
Embryopathie aux entérovirus
Embryopathie diabétique
Embryopathie herpétique
Embryopathie hyperphénylalaninémique
Embryopathie par infection au toxoplasme
Embryopathie phénylcétonurique
Emerinopathie
Emery nelson syndrome d
Emphysème-anomalie génitale-surdité-retard mental
Emphysème lobaire congénital
Encéphalite à tiques ou Panencéphalite russe
Encéphalite focale de Rasmussen
Encéphalite herpétique
Encéphalocèle antérieur
Encéphalocèle frontal
Encéphalomyopathie mitochondriale aminoacidopathie
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
Encéphalopathie calcification intracérébrale dégénérescence rétinienne
Encéphalopathie épileptique infantile précoce
Encéphalopathie éthylmalonique
Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
Encéphalopathie myoclonique precoce
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
Encéphalopathie progressive atrophie optique
Encéphalopathie récurrente infantile
Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
Encéphalopathies spongiformes transmissibles (terme générique)
Enchondromatose
Enchondromatose nanisme surdité
Engelhard yatsiv, syndrome de
Eng strom, syndrome d’
Énolase, déficit en
Entérovirus, infection anténatale aux
Envenimation par bothrops lanceolatus
Envenimation par la vipère en fer de lance
Enzyme bifonctionnelle, déficit en
Enzyme branchante, déficit en
Enzyme débranchante, déficit en
Épaule et thorax malformation cardiopathie congénitale
Épendymome
Épidermodysplasie verruciforme de Lutz-Lewandowsky
Épidermolyse bulleuse acquise
Épidermolyse bulleuse épidermolytique
Épidermolyse bulleuse intraépidermique
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Épilepsie
Épilepsie-Absences de l’enfant
Épilepsie à pointes centro-temporales
Épilepsie à pointes occipitales
Épilepsie avec crises myoclono-astatiques
Épilepsie-calcifications occipitales-maladie cœliaque
Épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
Épilepsie détérioration mentale type finnois
Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (GEFS+)
Épilepsie infantile bénigne familiale
Épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
Épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers
Épilepsie myoclonique juvénile
Épilepsie myoclonique progressive type 1
Épilepsie myoclonique progressive type 2
Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson
Épilepsie néonatale bénigne
Épilepsie nordique
Épilepsie partielle familiale
Épilepsie partielle migrante
Épilepsie pyridoxino-dépendante
Épilepsie réflexe génétique
Épilepsie rolandique familiale
Épilepsie telangiectasie
Épiphyses ponctuées hyperplasie ostéoclastique, syndrome
Epstein, syndrome d’
Épuisement chronique par dysfonctionnement immunitaire, syndrome d’
Erdheim-Chester, maladie d’
Erdheim, maladie d’
Eronen somer gustafsson, syndrome de
Érythème kératolytique hivernal
Érythèmes nodulaires anomalies digitales
Érythroblastopénie
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Érythrodermie congénitale létale
Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous
Érythrokératodermie ataxie
Érythrokératodermie en cocardes de Degos
Érythrokératodermie progressive et symétrique de Gottron
Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa
Érythroleucémie
Érythromelalgie primaire familiale
Escher hort, syndrome de
Esters du cholestérol, maladie de stockage en
Esthésioneuroblastome
Éthylène glycol, intoxication par l’
Eunuchoïdisme familial
Evans, syndrome d’
Ewing, sarcome d’
Excès apparent de minéralocorticoïdes
Exencéphalie
Exfoliante généralisée, maladie
Exner, syndrome d’
Exophtalmie pierre robin hypospadias
Exostoses anétodermie brachydactylie type e
Exostoses multiples, maladie des
Exstrophie du cloaque
Exstrophie vésicale-épispadias
Extrasystoles petite taille hyperpigmentation microcéphalie
Extrasystoles ventriculaires perodactylie séquence de robin

F

Fabry, maladie de
Face anomalies arthrogrypose âge osseux avancé
Face figée surdité polydactylie
Face grossière hypotonie constipation
Face plate microstomie oreille anomalie
Faces, syndrome
Facial dysmorphisme macrocéphalie myopie dandy walker
Faciès boudeur, syndrome du
Faciès particulier pectus carinatum laxite ligamentaire
Facio cardio melique, syndrome
Facio cardio rénal, syndrome
Facio-digito-génital, syndrome récessif lié à l’X (synonymes : syndrome d’Aarskog, syndrome d’Aarskog-Scott-Welch)
Facio oculo acoustico rénal, syndrome
Facio squelleto génital syndrome type rippberger
Facio thoraco génital, syndrome
Facteur Hageman, déficit congénital en
Facteur II, déficit acquis en
Facteur II, déficit congénital en
Facteur intrinsèque, déficit congénital en
Facteurs de croissance peptidiques, déficit en
Facteur Stuart, déficit congénital en
Facteurs V et VIII, déficit combiné en
Facteur V, déficit congénital en
Facteur VII, déficit congénital en
Facteur X, déficit congénital en
Facteur XI, déficit congénital en
Facteur XII, déficit congénital en
Facteur XIII, déficit congénital en
Fahr, syndrome de
Familial rectal pain
Fanconi, anémie de
Fanconi Bickel, syndrome
Fanconi, héréditaire, primitive, maladie de
Fanconi ichtyose dysmorphie
Fanconi, pancytopénie de
Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
Fara chlupackova, syndrome de
Farber, maladie de
Fasciite nécrosante
Fasciite à éosinophiles
FAS, déficit en
Fatigue chronique, syndrome de
Faulk epstein jones, syndrome de
Favisme
Faye petersen ward carey, syndrome de
Fazio-Londe, maladie de
Fechtner, syndrome de
Feigenbaum bergeron richardson, syndrome de
Feigenbaum bergeron, syndrome de
Feingold, syndrome de
Feingold trainer, syndrome de
Felty, syndrome de
Féminisation testiculaire, syndrome de
Femur bifide ectrodactylie monodactyle
Femur court congénital
Femur court dysmorphie faciale
Fenêtre aorto-pulmonaire
Fente faciale corps calleux agénésie
Fente faciale microtie asternie
Fente labiale avec ou sans fente palatine
Fente labiale médiane colobome paupière dégénérescence rétinienne
Fente labiale médiane corps calleux lipome polypes cutanés
Fente labiale médiane supérieure polypes cutanés
Fente labiale rétinopathie
Fente labiopalatine cardiopathie malrotation intestinale
Fente labiopalatine ectrodactylie
Fente labiopalatine ectropion de la paupière dents coniques
Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
Fente labiopalatine malrotation cardiopathie
Fente labiopalatine oligodontie syndactylie pili torti
Fente labiopalatine opacités cornéennes retard mental
Fente labiopalatine pouces anomalie microcéphalie
Fente labiopalatine surdité lipome sacre
Fente laryngée dominante
Fente laryngo tracheo œsophagienne hypoplasie pulmonaire
Fente malformation du cœur des membres
Fente médiane de la lèvre inférieure
Fente narinaire telecanthus
Fente palatine
Fente palatine cardiopathie ectrodactylie
Fente palatine carpotarsales anomalies oligodontie
Fente palatine colobome surdité
Fente palatine grandes oreilles petite taille
Fente palatine petite taille vertèbres anomalies
Fente palatine synéchies latérales, syndrome
Fente sternale
Fente sternale anomalies vasculaires
Fenton wilkinson toselano, syndrome de
Ferlini ragno calzolari, syndrome de
Fernhott blackston oakley, syndrome de
Ferrocalcinose cérébrovasculaire
Ffu, syndrome
FG, syndrome
Fibres musculaires, disproportion congénitale
Fibrillation auriculaire familiale
Fibrillation ventriculaire idiopathique
Fibrinogène, déficit congénital en
Fibrochondrogenèse
Fibrodysplasie musculaire artérielle
Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) appelée aussi “Maladie de l’Homme de pierre”
Fibroélastose endomyocardique
Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
Fibrofolliculomes multiples familiaux
Fibrohistiocytome malin
Fibromatose agressive
Fibromatose gingivale à transmission dominante
Fibromatose gingivale dysmorphie faciale
Fibromatose gingivale hépatosplénomégalie, autres anomalies
Fibromatose gingivale hypertrichose
Fibromatose gingivale surdité
Fibromatose hyaline juvénile
Fibromatose multiple non ossifiante
Fibromyalgie
Fibrosarcome
Fibrose hépatique congénitale
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental
Fibrose interstitielle diffuse idiopathique
Fibrose kystique du pancréas
Fibrose musculaire multifocale vaisseaux obstrues
Fibrose pulmonaire idiopathique
Fibrose rétropéritonéale
Fiessinger-Leroy-Reiter, syndrome de
Fièvre à arbovirus
Fièvre à hantavirus
Fièvre causée par les morsures de rat
Fièvre hémorragique avec syndrome rénal
Fièvre hémorragique virale
Fièvre méditerranéenne familiale
Fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie, syndrome
Fièvre périodique, type Marshall
Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Filariose lymphatique
Filarioses (terme générique)
Filippi, syndrome de
Fine lubinsky, syndrome de
Finlay markes, syndrome de
Finucane kurtz scott, syndrome de
Fistule aorte-artère pulmonaire
Fistule artério-veineuse cérébrale
Fistule artério-veineuse pulmonaire
Fistule artério-veineuse systémique
Fistule bronchobiliaire congénitale
Fistule coronaro-cardiaque
Fistules préauriculaires néphropathie
Fistule trachéoœsophagienne symphalangisme
Fistule trachéo phagienne hypospadias
Fitzsimmons-Guilbert, syndrome de
Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, syndrome de
Fitzsimmons walson mellor, syndrome de
Fleur de liseron, syndrome de la
Floating harbor, syndrome du
Flotch, syndrome
Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né
Flynn aird, syndrome de
Fœtus Arlequin, syndrome du
Foix chavany marie, syndrome de
Folliculite décalvante de Quinquaud
Folliculite disséquante du cuir chevelu
Folliculite épilante de Quinquaud
Fontaine farriaux blanckaert, syndrome de
Forestier, maladie de
Forney robinson pascoe, syndrome de
Fountain, syndrome de
Fowler christmas chapple, syndrome de
Fragilité osseuse-contractures articulaires
Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
Fragoso cid garcia hernandez, syndrome de
Franceschetti-Klein, syndrome de
Francheschini vardeu guala, syndrome de
Francois dyscéphalique, syndrome de
Frarek bocker kahlen, syndrome de
Fraser jequier chen, syndrome
Fraser like, syndrome
Fraser, syndrome de
Frasier, syndrome de
Fra-X, syndrome
Freeman Sheldon, syndrome de
Freiberg, maladie de
Freire maia pinheiro opitz, syndrome de
Freire maia, syndrome de
Frenkel russe, syndrome de
Frias, syndrome de
Friedel heid grosshans, syndrome de
Fried golberg mundel, syndrome de
Friedreich, ataxie de
Frieman goodman, syndrome de
Froster huch, syndrome de
Froster iskenius waterson, syndrome de
Fructokinase, déficit en
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
Fructose, intolérance au
Fructosémie congénitale
Fructosurie essentielle
Frydman cohen karmon syndrome
Fryer, syndrome de
Fryns-Aftimos, syndrome de
Fryns dereymacker haegeman, syndrome de
Fryns fabry remans, syndrome de
Fryns hofkens fabry, syndrome de
Fryns smeets thiry, syndrome de
Fryns, syndrome de
FSH, déficit isolé en
Fucosidose
Fuhrman rieger de sousa, syndrome de
Fuite capillaire, syndrome de
Fukuda miyanomae nakata, syndrome de
Fumarase, déficit en
Fumaryl acéto-acétase, déficit en
Fundus albipunctatus
Fuqua berkovitz, syndrome de
Furlong kurczcynski hennessy, syndrome de
Furukawa takagi nakao, syndrome de
Fusion des corps vertébraux gigantisme
Fusion des vertèbres cervicales
Fusion splénogonadique membres anomalie transversale
Fusions vertébrales blepharoptosis

G

G syndrome
G6PD, déficit en
Gaba transaminase, déficit en (synonyme : Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en)
Galactocérébrosidase, déficit en
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
Galactosémie
Galactosialidose
Galloway, syndrome de
Gamborg nielsen, syndrome de
Game friedman paradice, syndrome de
Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en (synonyme : Gaba transaminase, déficit en)
Gamma-cystathionase, déficit en
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en
Gamma-sarcoglycanopathie
GAMT, déficit en
Gangliosidose à GM1
Gangliosidose à GM2, variant O
Gapo, syndrome de
Garcia torres guarner, syndrome de
Gardner morrisson abbott, syndrome de
Gardner silengo wachtel, syndrome de
Gardner, syndrome de
Garret tripp, syndrome de
Gastrite hypertrophique géante
Gastrite collagène
Gastro enterite eosinophilique
Gastroschisis
Gastro cutané, syndrome
Gastro entérite éosinophilique
Gaucher ichtyose dermopathie restrictive
Gaucher-like, maladie de
Gaucher, maladie de
Gay feinmesser cohen, syndrome de
Gélineau, maladie de
Gemignani, syndrome de
Gemss, syndrome de
Genes, syndrome de
Géniospasme
Génitale, anomalie, cardiomyopathie
Génito-palato-cardiaque, syndrome
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez
George munoz, syndrome de
Gerhardt, syndrome de
German, syndrome de
Gérodermie ostéodysplastique
Gershonibaruch leibo syndrome
Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de
Ghosal, syndrome de
Ghose sachdev kumar, syndrome de
Gigantisme âge osseux avance cri rauque
Gigantisme cérébral
Gigantisme cérébral kystes maxillaires
Gigantisme cérébral type nevo
Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie
Gigantisme type fryer
Gilbert, syndrome de
Gilles de la Tourette, maladie de
Gillespie, syndrome de
Gitelman, syndrome de
Glabelle proéminente microcéphalie petite taille
Glass chapman hockley, syndrome de
Glastre cochat bouvier, syndrome de
Glaucome congénital de Peters
Glaucome ectopie spherophakie raideur articulaire petite taille
Glaucome héréditaire
Glaucome par iridogoniodysgénésie
Glaucome pause respiratoire syndrome
Glioblastome
Gliome des voies optiques
Glomérulonéphrite mésangiocapillaire
Glomerulopathie hypotrichie telangiectasies
Glomérulosclérose segmentaire focale, familiale
Glucocérébrosidase, déficit en
Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
Glucose-6-phosphatase, déficit en
Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
Glucose-galactose, malabsorption du
Glut 2 deficit en
Glutamate-aspartate, défaut de transport du
Glutamate-cystéine ligase, déficit en
Glutamate decarboxylase deficit
Glutamate formiminotransférase, déficit en
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en
Glutathion synthétase, déficit en
Gluten, intolérance au (maladie cœliaque)
Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en
Glycérol-kinase, déficit en
Glycinémie avec cétose
Glycine synthase, déficit en
Glycogène synthase hépatique, déficit en
Glycogénose de bickel fanconi
Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Glycogénose hépato-rénale
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
Glycogénose type 0
Glycogénose type 1
Glycogénose type 2
Glycogénose type 3
Glycogénose type 4
Glycogénose type 5
Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase kinase hépatique
Glycogénose type 6B, par déficit en phosphorylase hépatique
Glycogénose type 7
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
GM2-gangliosidose, variants B, B1, AB
Gms, syndrome
Goitre multinodulaire rein kystique polydactylie
Goitre-surdité
Golabi-Rosen, syndrome de
Goldberg bull, syndrome de
Goldberg, syndrome de
Goldblatt viljoen, syndrome de
Goldblatt wallis, syndrome de
Goldblatt wallis zieff, syndrome de
Goldenhar, syndrome de
Goldmann-Favre, syndrome de
Goldstein hutt, syndrome de
Gollop coates, syndrome de
Gollop, syndrome de
Gollop wolfgang, syndrome de
Goltz, syndrome de
Gombo, syndrome de
Gonadotrophine, déficience familiale
Goniodysgénésie retard mental petite taille
Gonzales del angel, syndrome de
Goodpasture, syndrome pneumo-rénal de
Gordon, syndrome de
Gorge poilue, syndrome
Gorham-Stout, maladie de
Gorlin bushkell jensen, syndrome de
Gorlin chaudry moss, syndrome de
Gorlin, syndrome de
Gougerot-Sjögren, syndrome de
GRACILE, syndrome
Graham Boyle Troxell, syndrome de
Graham-Cox, syndrome de
Grande taille craniosténose arthrogrypose
Grand kaine fulling, syndrome de
Grant, syndrome de
Granulations laryngées et oculaires chez les enfants indiens
Granulomatose à cellules de Langerhans
Granulomatose chronique
Granulomatose lipophagique intestinale
Granulome chalazodermique
Green sandford davison, syndrome
Greffon contre l’hôte, maladie du
Gregersen petersen, syndrome
Greig, syndrome de
Griffes du chat, maladie des
Griscelli, maladie de
Grix blankenship peterson, syndrome de
Groll hirschowitz, syndrome de
Gros orteil court et large macrocranie
Grosse, syndrome de
Grubben de cock borghgraef, syndrome
G, syndrome
GTP cyclohydrolase, déficit en
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Guillain-Barré, syndrome de
Guizar vasquez luengas, syndrome
Guizar vasquez sanchez manzano, syndrome de
Gunal seber basaran, syndrome de
Gupta patton, syndrome de
Gurrieri sammito bellussi, syndrome de
Gusher, syndrome de

H

Haas chir robinson, syndrome de
Hagemoser weinstein bresnick, syndrome de
HAIRAN, syndrome
Hajdu cheney, syndrome de
Halal setton wang, syndrome de
Halal, syndrome de
Hal berg rudolph, syndrome de
Hallermann-Streiff-Francois, syndrome de
Hallermann streiff like syndrome
Hallervorden-Spatz, maladie de
Hall riggs, syndrome de, avec retard mental
Hallux varus, polysyndactylie préaxiale
Hamanishi ueba tsuji, syndrome de
Hamann zankl schimrigk, syndrome de
Hamano tsukamoto, syndrome de
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Hamartomatose kystique poumon rein
Hamartome de forme linéaire
Hamartome épidermique, syndrome de l’
Hamartome folliculaire alopecie mucoviscidose
Hamartome kystique hépatique
Hamartome lymphoïde
Hamartome sébacé de Jadassohn
Hamartomes hypothalamiques
Hamartomes multiples
Hanche dysplasie type beukes
Hanhart, syndrome de
Hanot, syndrome de
Hantavirose
Hapnes boman skeie, syndrome de
HARD, syndrome
Harrod doman keele, syndrome de
Harrod, syndrome de
Hartnup, maladie de
Hartsfield bixler demyer, syndrome de
Haspelagh fryns muelenaere, syndrome de
Hawkinsinurie
Hay wells, syndrome de
Hecht beals, syndrome de
Hecht scott, syndrome de
Heckenlively, syndrome de
Hec, syndrome de
Heide, syndrome de
Helix martele
Helmerhorst heaton crossen, syndrome de
Hémangiectasie hypertrophique
Hémangio-endotheliome kaposiforme
Hémangiomatose néonatale diffuse
Hémangiomes faciaux pseudo cicatrice sus ombilicale
Hémangiomes sacrés anomalies congénitales multiples
Hémangiome thrombocytopénie syndrome
Hémangiopéricytome
HEM dysplasie
Héméralopie congénitale essentielle
Hemi 3 syndrome
Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
Hemihypertrophie
Hemihypertrophie bride intestinale opacites cornéennes
Hémi-mégalencéphalie
Hemimelie tibiale fente labiopalatine
Hémiplégie alternante
Hémochromatose familiale
Hémochromatose néonatale
Hémoglobinose C
Hémoglobinose E
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Hémolytique et urémique, syndrome
Hémophilie
Hennekam beemer, syndrome
Hennekam koss de geest, syndrome de
Hennekam, syndrome de
Héparane sulfamidase, déficit en
Hépatite auto-immune
Hépatite virale fulminante
Hépatoblastome
Hépatocarcinome
Hérédopathie ataxique polynévritique
Hermaphrodisme vrai xx
Hernandez aguire negrete, syndrome de
Hernandez fragoso, syndrome de
Hernie diaphragmatique
Hernie diaphragmatique anomalie des membres
Hernie diaphragmatique aplasie radiale omphalocele
Hernie diaphragmatique-faciès anormal
Hernie diaphragmatique omphalocele corps calleux agénésie
Herpès cutané récidivant et délabrant idiopathique
Herpès simplex, neuroinvasion du virus
Herpès virus, infection anténatale à l’X
Herrmann opitz craniosynostose
Hersh podruch weisskopk syndrome
Herva, maladie de
Hétéroplasie osseuse progressive
Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
Hétérotaxie liée à l’X
Hétérotaxies (terme générique)
Hétérotaxie viscéro-atriale
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l’X
Hexosaminidase A, déficit en
Hexosaminidases A et B, déficit en
Hidradénite suppurée
Hidrosadénite suppurée
Hillig, syndrome de
Hinson-Pepys, maladie de
Hipo syndrome
Hirschsprung brachydactylie
Hirschsprung ganglioneurome
Hirschsprung, maladie de
Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie
Hirschsprung polydactylie surdité
Hirschsprung-retard mental, syndrome
Hirsutisme dysplasie squelettique retard mental
Hirsutisme hyperplasie gingivale
Histidase, déficit en
Histidinémie
Histidinurie rénale
Histiocytose langerhansienne
Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l’adulte
Histiocytose X
Histoplasmose
Hittner hirsch kreh, syndrome de
Hmc, syndrome
HM, syndrome
HNPCC
Hodgkin, maladie de
Hoepffner dreyer reimers, syndrome de
Holmes benacerraf, syndrome de
Holmes collins, syndrome de
Holmes gang, syndrome de
Holmes spencer borden, syndrome de
Holoacardius amorphus
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie anomalies radiales cardiaques rénales
Holoprosencéphalie craniosynostose
Holoprosencéphalie deletion 2p
Holoprosencéphalie dysgénésie caudale
Holoprosencéphalie ectrodactylie fente labiopalatine
Holoprosencéphalie polydactylie post axiale
Holt-Oram, syndrome de
Holzgreve wagner rehder, syndrome de
Homme de pierre, maladie de l’
Homme XX, syndrome
Homocarnosinase, déficit en
Homocarnosinose
Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
Homogentisicase, déficit en
Hoon hall, syndrome de
Hoquet chronique
Hordnes engebretsen knudtzon, syndrome de
Hormone hypophysaire, déficit multiple en
Horton du sujet jeune, maladie de
Horton, maladie de
Houlston iraggori murday, syndrome de
Houlston ironton temple, syndrome de
Howard young, syndrome de
Howell-Evans, syndrome de
Hoyeraal hreidarsson, syndrome de
Hoyeraal, syndrome de
Hughes-Stovin, syndrome de
Hunter carpenter mcdonald, syndrome de
Hunter jurenka thompson, syndrome de
Hunter macpherson, syndrome de
Hunter, maladie de
Hunter mcalpine, syndrome de
Hunter mcdonald, syndrome de
Hunter rudd hoffmann, syndrome de
Hunter thomson reed, syndrome de
Huntington, maladie de
Hurler, syndrome de
Hurler, pseudo-polydystrophie de
Hurst hallam hockey, syndrome de
Hutchinson-Gilford, syndrome de
Hutteroth spranger, syndrome de
Hyalinose systémique létale petite taille
Hydatidose
Hyde forster mccarthy berry, syndrome de
Hydradénome verruqueux fistulo-végétant
Hydranencéphalie
Hydranencéphalie pouces hypoplasiques
Hydrocéphalie agénésie corps calleux hernie diaphragmatique
Hydrocéphalie craniosténose nez bifide
Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale sprengel, anomalie de
Hydrocéphalie fente palatine raideur articulaire
Hydrocéphalie fibroélastoses cataracte
Hydrocéphalie grande taille hyperlaxité
Hydrocéphalie liée à l’X
Hydrocéphalie obésité hypogonadisme
Hydrocéphalie ombilic bas implante
Hydrocéphalie récessive autosomique
Hydrocéphalie sclérotique bleue néphropathie
Hydrocéphalie squelette anomalies
Hydrocéphalie squelette anomalies petite taille
Hydroléthalus, syndrome
Hydrométrocolpos polydactylie
Hydronéphrose congénitale
Hydronéphrose expression faciale particulière
Hydrops ectrodactylie syndactylie
Hydrops fetalis
Hygroma cervical létal fente palatine
Hygroma kystique
Hyménolépiase
Hyperaldostéronisme familial type 1
Hyperaldostéronisme familial type 2
Hyperaminoacidurie dicarboxylique
Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
Hyperbilirubinémie type 1
Hyperbilirubinémie type 2
Hyperbilirubinémie type Rotor
Hypercalciémie familiale bénigne
Hypercalciémie hypocalciurique familiale
Hypercalciurie colobome de la rétine
Hypercalciurie idiopathique
Hypercholestérolémie familiale
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l’Apo B-100
Hyperchylomicronémie familiale
Hyperekplexie
Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome
Hyperglycérolémie
Hyperglycinémie sans cétose
Hyper-IgD, syndrome
Hyper-IgM syndrome, lié à l’X
Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif
Hyperimidodipeptidurie
Hyperimmunisation anti-HLA
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
Hyperimmunoglobulinémie E
Hyperimmunoglobulinémie E, syndrome d’infection récurrente
Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, lié à l’X
Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, type autosomique récessif
Hyperinsulinisme congénital de l’enfant
Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d’
Hyperkaliémie-hypertension, Gordon, syndrome
Hyperkératose épidermolytique
Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
Hyperkératose palmoplantaire avec hyperkératose des plis palmaires
Hyperkératose palmoplantaire cancer de l’œsophage
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Hyperkératose palmoplantaire et gingivale
Hyperkératose palmoplantaire spasticite
Hyperkératose palmoplantaire surdité
Hyperkeratosis lenticularis perstans de Flegel
Hyperlipidémie familiale combinée
Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5
Hyperlipoprotéinémie type 3
Hyperlipoprotéinémie type 4
Hyperlysinémie
Hyperornithinémie
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
Hyperostose corticale déformante juvénile
Hyperostose corticale dysplasique
Hyperostose corticale généralisée
Hyperostose corticale infantile
Hyperostose corticale syndactylie
Hyperostose endostéale type worth
Hyperostose généralisée striée
Hyperostose vertébrale ankylosante
Hyperoxalurie
Hyperparathyroïdie familiale primitive
Hyperparathyroïdie primitive néonatale
Hyperperméabilité capillaire
Hyperphalangisme dysmorphie bronchomalacie
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
Hyperphénylalaninémie maternelle
Hyperphénylalaninémie modérée
Hyperpigmentation noir charbon progressive de l’enfance
Hyperpipécolatémie
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire
Hyperplasie hémifaciale strabisme
Hyperplasie nodulaire régénérative
Hyperprolinémie
Hypersomnie idiopathique
Hypertélorisme hypospadias polysyndactylie
Hypertélorisme hypospadias syndrome
Hypertélorisme microtie fente faciale
Hypertension artérielle essentielle
Hypertension artérielle familiale
Hypertension artérielle pulmonaire primitive
Hypertension hyperkaliémique familiale
Hypertension hypokaliémique familiale
Hypertension hypokaliémique, récessive
Hypertension portale par bloc infrahépatique
Hypertension sensible à la dexaméthasone
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
Hyperthermie maligne
Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis
Hyperthermie tératogène
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Hypertrabeculation ventriculaire gauche
Hypertrichose brachydactylie obésité retard mental
Hypertrichose cervicale neuropathie
Hypertrichose cervicale neuropathie périphérique
Hypertrichose cubitale petite taille
Hypertrichose généralisée liée à l’X
Hypertrichose lanugineuse acquise
Hypertrichose lanugineuse congénitale
Hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie
Hypertrichose rétinopathie dysmorphie
Hypertrichose universelle congénitale
Hypertrophie gingivale dystrophie cornéenne
Hypertryptophanémie familiale
Hypoadrénocorticisme hypoparathyroïdisme moniliase
Hypoaldostéronisme congénital
Hypo-alphalipoprotéinémies (terme générique)
Hypo-alphalipoprotéinémie familiale
Hypobêtalipoprotéinémie ataxie surdité
Hypobêtalipoprotéinémie familiale
Hypobêtalipoprotéinémies (terme générique)
Hypocalciémie autosomique dominante
Hypochondroplasie
Hypodermose
Hypodontie
Hypodontie dysgénésie unguéale
Hypofibrinogénémie familiale
Hypogonadisme cardiomyopathie
Hypogonadisme cataracte
Hypogonadisme congénital avec ichtyose
Hypogonadisme hypogonadotrophique
Hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie
Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH
Hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie, lié à l’X
Hypogonadisme hypogonadotrophique syndactylie
Hypogonadisme lié à l’X gynécomastie retard mental
Hypogonadisme primaire alopécie partielle
Hypogonadisme prolapsus valve mitrale retard mental
Hypogonadisme retard mental squelette anomalies
Hypogonadisme rétinite pigmentaire
Hypomagnésémie avec hypocalciurie
Hypomagnésémie avec normocalciurie
Hypomagnésémie hypercalciurie familiale
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
Hypomagnésémie primaire familiale (terme générique)
Hypomélanose de Ito
Hypoparathyroïdie auto-immune
Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
Hypoparathyroïdisme familial isolé
Hypoparathyroïdisme lié à l’X
Hypoparathyroïdisme petite taille
Hypoparathyroïdisme-petite taille-retard mental-convulsions
Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose
Hypophosphatasie
Hypopigmentation oculocérébral syndrome type cross
Hypopigmentation-surdité
Hypopituitarisme familial
Hypopituitarisme micropenis fente labio palatine
Hypopituitarisme microphtalmie
Hypopituitarisme polydactylie post axiale
Hypoplasie “cartilage-cheveux”
Hypoplasie cérébelleuse dégénérescence tapétorétinienne
Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l’X
Hypoplasie dermique en aires
Hypoplasie des cellules de Leydig
Hypoplasie du cœur gauche
Hypoplasie du cubitus retard mental
Hypoplasie du nez hypogonadisme
Hypoplasie du péroné dysplasie scapulopelvienne absence du 5^e doigt
Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie
Hypoplasie du pouce alopecie pigmentation anomalie
Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progénie
Hypoplasie foveale cataracte pre senile
Hypoplasie hématopoïétique généralisée
Hypoplasie olivopontocérébelleuse létale
Hypoplasie pancreatique diabete cardiopathie
Hypoplasie perone cubitus anomalies rénales
Hypoplasie pulmonaire primitive familiale
Hypoplasie pulmonaire unilatérale congénitale
Hypoplasie radiale séquence de pierre robin
Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
Hypoplasie ventriculaire droite isolée
Hypoproconvertinémie
Hypoprotéinémie hypercatabolique
Hypoprothrombinémie
Hypoprothrombinémie acquise
Hypospadias-dysphagie, syndrome
Hypospadias, forme familiale
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
Hypospadias retard mental type Goldblatt
Hypotélorisme fente palatine hypospadias
Hypotension orthostatique idiopathique
Hypothalamique, dysfonctionnement
Hypothermie périodique spontanée
Hypothyroïdie congénitale
Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d’apport en iode
Hypothyroïdie fente palatine
Hypothyroïdie kystes dermoïdes épibulaires fente palatine
Hypothyroïdisme polydactylie postaxiale retard mental
Hypotrichose congénitale miliaire
Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
Hypotrichose retard mental type lopes
Hypotrichose simple
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

I

IBIDS syndrome
ICCA syndrome
Ice syndrome
ICF syndrome
Ichtyose alopecie ectropion retard mental
Ichtyose atresie biliaire
Ichtyose avec trichothiodystrophie
Ichtyose bulleuse de Siemens
Ichtyose congénitale, autosomique récessive
Ichtyose congénitale type bébé collodion
Ichtyose congénitale type fœtus Harlequin
Ichtyose de Curth-Macklin
Ichtyose doigts fusiformes sillon labial median
Ichtyose exfoliative
Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome
Ichtyose hépatosplénomégalie dégénérescence cérébelleuse
Ichtyose hypogonadisme male
Ichtyose kératite surdité
Ichtyose lamellaire
Ichtyose liée à l’X
Ichtyose retard mental nanisme anomalie rénale
Ichtyose retard mental spasticite asymptomatique
Ichtyose retard mental type devriendt
Iduronate 2-sulfatase, déficit en
Ifap syndrome
IGDA syndrome
Illum, syndrome de
Ilyina amoashy grygory syndrome
Imaizumi kuroki, syndrome de
Imerslund-Gräsbeck, maladie d’
Iminoglycinurie
Immotilité ciliaire, type Kartagener
Immunodéficience primitive en cellules T
Immunodéficience combinée sévère (en)
Impétigo bulleux
Impossible syndrome
Impression basilaire primitive
Incisive centrale supérieure unique
Incisives mandibulaires fusion
Inclusions microvilleuses maladie des
Incompétence velopharyngienne familiale
Incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti achromians
Incurvation congénitale des os longs
Incurvation serpentine du péroné
Indometacine, exposition anténatale à l’
Infection congénitale au cytomégalovirus
Infection disséminée par le cytomégalovirus, idiopathique
Infection idiopathique par le BCG ou les mycobactéries atypiques
Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner-Kanof
Inhibiteur 1 de l’activateur du plasminogène, déficit congénital en
Insensibilité à la douleur avec anhydrose
Insomnie fatale familiale prion
Instabilité articulaire syndrome d’
Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
Instabilité mitotique non disjonction
Insuffisance antéhypophysaire d’origine génétique
Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
Insulino-résistance type B
Interruption de la crosse aortique
Intestin atrésies multiples
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
Intoxication a l’amiante
Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Isaacs mertens, syndrome de
Ischion hypoplasie rein anomalie immunodéficience polydactylie
Isochromosome 12p surnuméraire
Isochromosome 18p
Isotrétinoïne like syndrome
Isotrétinoïne syndrome
Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
Itin, syndrome d’
Ivic syndrome d

J

Jabs houk bias, syndrome de
Jackson barr, syndrome de
Jackson-Weiss, syndrome de
Jacobsen, syndrome de
Jacobs, syndrome de
Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
Jagel holmgren hofer, syndrome de
Jalili, syndrome de
Jambe hypoplasie cataracte
Jancar, syndrome de
Jankovic rivera, syndrome de
Jarcho-Levin, syndrome de
Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
Jensen, syndrome de
Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
Jeune, syndrome de
Job, syndrome de
Johanson-Blizzard, syndrome de
Johnson mcmillin, syndrome de
Johnson munson, syndrome de
Jones, syndrome de
Joubert avec colobome rétinien, syndrome de
Joubert-Boltshauser, syndrome de
Juberg hayward, syndrome de
Juberg-Marsidi, syndrome de

K

Kabuki, syndrome de
Kahler, maladie de
Kaler garrity stern, syndrome de
Kallin, syndrome de
Kallmann, syndrome cardiopathique de
Kallmann, syndrome de
Kalyanraman, syndrome de
Kantaputra gorlin, syndrome de
Kaplan plauchu fitch, syndrome de
Kaplowitz bodurtha, syndrome de
Kapur toriello, syndrome de
Karandikar marie kamble, syndrome de
Karsck neugebauer, syndrome de
Kartagener, syndrome de
Kasabach-merritt, syndrome de
Kashani strom utley, syndrome de
Kasznica carlson coppedge, syndrome de
Katsantoni papadakou lagoyanni, syndrome de
Katz, syndrome de
Kawasaki, maladie de
Kawashima tsuji, syndrome de
Kbg, syndrome
Kearns-Sayre, syndrome de
Kennedy, maladie de
Kennerknecht, syndrome de
Kenny caffey, syndrome de
Kenny, syndrome de
Keppen-Lubinsky, syndrome de
Kératite héréditaire
Kératite-ichtyose-surdité, syndrome
Kératoacanthome familial
Kératocône
Kératocône malformations associées
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
Kératodermie de Meleda
Kératodermie hypotrichose leukonychie
Kératodermie palmoplantaire adenocarcinome colique
Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
Kératodermie palmoplantaire avec kystes des paupières, hypodontie et hypotrichose
Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna
Kératodermie palmoplantaire diffuse, type Bothnian
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
Kératodermie palmoplantaire et périorificielle d’Olmsted
Kératodermie palmoplantaire et périorificielle mutilante
Kératodermie palmoplantaire papuleuse
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
Kératodermie palmoplantaire périodontopathie onychogrypose
Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes
Kératose folliculaire nanisme atrophie cérébrale
Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
Kératose pilaire rouge et atrophiante
Kérion de Celse
Kersey, syndrome de
Khalifa graham, syndrome de
KID syndrome
Kikuchi, maladie de
Kimura, maladie de
Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en
“Kinky hair” syndrome
“Kinky hair” syndrome, forme acquise
Kinsbourne syndrome
Kleeblattschaedel, syndrome de
Kleine-Levin, syndrome de
Kleiner holmes, syndrome de
Klein-Waardenburg, syndrome de
Klinefelter, syndrome de
Klippel feil, anomalie de surdité, absence de vagin
Klippel feil syndrome
Klippel-Trenaunay Weber, syndrome de
Kniest, dysplasie de
Kniest like dysplasie létale
Knobloch layer, syndrome de
Kobberling-Dunnigan, syndrome de
Kocher debre semelaigne, syndrome de
Kohler maladie de
Kohlschutter-Tonz, syndrome de
Kok, maladie de
Komar, syndrome de
Konisgsmark knox hussels, syndrome de
Koone rizzo elias, syndrome de
Kopysc barczyk krol, syndrome de
Korula wilson Salomon, syndrome de
Kostmann, syndrome de
Kosztolanyi, syndrome de
Kousseff, syndrome de
Koussef nichols, syndrome de
Kowarski, syndrome de
Kozlowski brown hardwick, syndrome de
Kozlowski celermajer, syndrome de
Kozlowski-krajewska, syndrome de
Kozlowski massen, syndrome de
Kozlowski ouvrier, syndrome de
Kozlowski rafinski klicharska, syndrome de
Kozlowski tsuruta, syndrome de
Kozlowski warren fisher, syndrome de
Krabbe, maladie de
Krasnow qazi, syndrome de
Krauss herman holmes, syndrome de
Krieble bixler, syndrome de
Kudo tamura fuse, syndrome de
Kugelberg-Welander, maladie de
Kumar levick, syndrome de
Kunze riehm, syndrome de
Kurczynski casperson, syndrome de
Kuskokwim, maladie de
Kuster majewski hammerstein, syndrome de
Kuzniecky, syndrome de
Kyste arachnoïdien
Kyste bronchogénique
Kyste de l’ouraque
Kyste des plexus choroïdes
Kyste du cholédoque, malformation de la main
Kyste du tractus thyréoglosse
Kyste omphalo-mésentérique
Kyste orbitaire avec malformations cérébrales et hypoplasie dermique en aires
Kyste ovarien fœtal
Kyste ovarien néonatal
Kystes sebaces multiples
Kyste trichilemmal proliférant
Kystique de la médullaire, autosomique dominante, maladie
Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie
Kystique de l’œil avec anomalies oculaires et intracraniales multiples

L

Laband, syndrome de
Lachiewicz sibley, syndrome de
Lacrimo auriculo dento digital syndrome
Lactase, déficit en, congénital
Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en
Ladda zonana ramer, syndrome de
Ladd, syndrome de
Lafora, maladie de
Lagophtalmie fente labio palatine
Lambert-Eaton, syndrome myasthénique de
Lambert, syndrome de
Landing, maladie de
Landouzy-Dejerine, myopathie de
Landy donnai, syndrome de
Langer-Giedion, syndrome de
Langer nishino yamaguchi, syndrome de
Laparoschisis
Laparoschisis latéral, anomalies des membres
La Peyronie, syndrome de
Laplane fontaine lagardere, syndrome de
Larbish
Laron, syndrome de
Larsen like dysplasie osseuse nanisme
Larsen like syndrome forme létale
Larsen, syndrome craniosynostose
Larsen, syndrome de
Larva migrans cutanée
Laryngocele
Laryngomalacie congénitale forme dominante
Laryngo onycho cutane syndrome
Larynx anomalie cardiopathie petite taille
Larynx paralysie retard mental
Lassueur-Graham-Little, syndrome de
Latéralité, anomalies, forme dominante
Lathostérolose
Laurence-Moon, syndrome de
Laurin sandrow, syndrome de
Laxova brown hogan, syndrome de
LCAT, déficit en
LCHAD, déficit en
Leao ribeiro da silva, syndrome de
Learman, syndrome de
Leber, amaurose congénitale de
Leber, neuropathie optique héréditaire de
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
Lee – Hebert – McDonald, syndrome de
Lee root fenske, syndrome de
Legg-Calve-Perthes, maladie de
Légionellose
Lehman, syndrome de
Leichtman-Wood-Rohn, syndrome de
Leifer lai buyse, syndrome de
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
Leigh, maladie de
Léiomyomatose de l’œsophage, cataracte, hématurie
Léiomyomatose familiale
Léiomyome orbitaire
Leipala kaitila, syndrome de
Leishmaniose
Leisti hollister rimoin, syndrome de
Le marec bracq picaud, syndrome de
Lenègre, maladie de
Lennox-Gastaut, syndrome de
Lentiginose cardiomyopathique
Lenz, microphtalmie de
LEOPARD, syndrome de
Lèpre
Lepréchaunisme
Leptospirose
Leri-Weill, syndrome de
Lesch-Nyhan, syndrome de
Leucémie aiguë lymphoblastique
Leucémie aiguë mégacaryoblastique
Leucémie aiguë monoblastique
Leucémie aiguë myéloblastique avec maturation
Leucémie aiguë myéloblastique sans maturation
Leucémie aiguë myéloblastique type 1
Leucémie aiguë myéloblastique type 2
Leucémie aiguë myéloblastique type 3
Leucémie aiguë myéloblastique type 4
Leucémie aiguë myéloblastique type 5
Leucémie aiguë myéloblastique type 6
Leucémie aiguë myéloblastique type 7
Leucémie aiguë myélomonocytaire
Leucémie aiguë promyélocytaire
Leucémie myéloïde chronique
Leucémies aiguës myéloïdes (terme générique)
Leucémies aiguës non lymphoblastiques (terme générique)
Leucinose
Leucodystrophie mégalencéphalique
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie réunionnaise
Leuco-encéphalite sclérosante subaiguë
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
Leucoencéphalopathie kératose palmoplantaire
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
Leucoencéphalopathie vasculaire familiale
Leuconychie kystes sebaces calculs rénaux
Leukomelanoderme retard mental hypotrichosis
Levic stefanovic nicolic, syndrome de
Levine-Critchley, syndrome de
Levin, syndrome de
Levy hollister, syndrome de
Lewandowski kikolich, syndrome de
Lewis pashayan, syndrome de
Lewis-Sumner, syndrome de
LHRH (ou GNRH ou Gonadolibérine), déficit en
Lichen amyloïde
Lichen bulleux
Lichen érosif buccal
Lichen folliculaire
Lichen scléreux
Lichen scléroatrophique
Lichtenstein, syndrome de
Lida kannari, syndrome de
Liddle, syndrome de
Li-Fraumeni, syndrome de
Ligament costocoracoïde, raccourcissement congénital
Ligne médiane, anomalies
Ligne médiane, anomalies, forme récessive
Lindsay burn, syndrome de
Linite gastrique
Linite plastique de l’estomac
Lipase acide lysosomale, déficit en
Lipidose avec surcharge en triglycérides
Lipoamide déshydrogénase, déficit en (LAD)
Lipoatrophie arthrite squelette anormal
Lipodystrophie intestinale
Lipodystrophie – retard mental – surdité, syndrome
Lipodystrophie rieger anomalie diabetes
Lipodystrophie type Berardinelli
Lipomatose centrale non-encapsulée
Lipomatose cervicale familiale benigne
Lipomatose du pancréas, congénitale
Lipomatose encéphalo cranio-cutanée
Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri
Lipomatose pancreatique stenose duodenale
Lipomatose symétrique familiale
Lipomes naso palpebraux colobome syndrome
Lipoprotéine lipase, déficit en
Lipoprotéinose d’Urbach-Wiethe
Lisker garcia ramos, syndrome de
Lison kornbrut feinstein, syndrome de
Lissencéphalie avec anomalies génitales
Lissencéphalie immunodéficience
Lissencéphalie, liée au chromosome 17
Lissencéphalie pavimenteuse
Lissencéphalie (terme générique)
Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1
Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
Lissencéphalie type 1, inexpliquée
Lissencéphalie, type 1, liée à l’X
Lissencéphalie type 1, liée à l’X, avec agénésie du corps calleux
Lissencéphalie type 2
Listériose
Lithiase xanthique
LMNH
Loase
Lobe de l’oreille épais, surdité de conduction
Lobstein, maladie de
Locked-in syndrome
Lockwood Feingold, syndrome
Loffredo Cennamo Cecio, syndrome de
Logic, syndrome de
Longman-Tolmie, syndrome de
Lopes Gorlin, syndrome de
Lopes Marques de Faria, syndrome de
Lopez Hernandez, syndrome de
Lou-Gehrig, maladie de
Louis-Bar, syndrome de
Lowe kohn cohen, syndrome de
Lowe, syndrome de
Lowry Maclean, syndrome de
Lowry, syndrome de
Lowry Wood, syndrome de
Lowry Yong, syndrome de
Lubani al saleh teebi, syndrome de
Lubinsky, syndrome de
Lucey driscoll, syndrome de
Lucky gelehrter, syndrome de
Lujan-Fryns, syndrome de
Lundberg, syndrome de
Lupus anticoagulant familial
Lupus érythémateux cutané
Lupus érythémateux disséminé
Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux vésiculo-bulleux
Lurie kletsky, syndrome de
Lutz richner landolt, syndrome de
Luxation de la hanche dysmorphie
Luxations multiples dysplasie metaphysaire
Lyell, syndrome de
Lyme, maladie de
Lymphangiectasies lymphœdème type hennekam
Lymphangiectasies pulmonaires kystiques
Lymphangioléïomyomatose
Lymphangiomatose pulmonaire
Lymphangiome (synonyme : malformation lymphatique)
Lympho-cutanéo-muqueux, syndrome
Lymphocytes dénudés, syndrome des
Lymphœdème congénital primaire
Lymphœdème hydrocele cardiopathie
Lymphœdème hypoparathyroïdisme
Lymphœdème ptosis
Lymphogranulome éosinophile
Lymphohistiocytose familiale
Lymphome du manteau
Lymphome anaplasique à grandes cellules
Lymphome à petites cellules non clivées
Lymphome bénin
Lymphome cérébral primaire
Lymphome cutané
Lymphome de Burkitt
Lymphome des cavités
Lymphome de Sézary
Lymphome de type MALT
Lymphome diffus à grandes cellules B
Lymphome folliculaire
Lymphome hodgkinien
Lymphome Ki-1
Lymphome lymphoblastique
Lymphome pulmonaire primitif
Lymphomes malins non Hodgkiniens (terme générique)
Lymphome T
Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome
Lymphoproliférative, liée a l’X, maladie
Lynch-bushby syndrome
Lynch lee murday syndrome de
Lyngtadaas syndrome
Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en

M

Maaswinkel mooij stokvis brantsma, syndrome de
Maccario mena, syndrome de
Mac dermot patton williams, syndrome de
Mac dermot winter, syndrome de
Mac Duffie, syndrome de
Machado-Joseph, maladie de
Mâchoire ouverture limitée petite taille epiphyses en cone
Macias flores garcia cruz, syndrome de
Mackay shek carr, syndrome de
Macleod fraser, syndrome de
Macrocéphalie dominante
Macrocéphalie hamartome mesodermique syndrome
Macrocéphalie membres courts surdité
Macrocéphalie mesomelie pieds bots
Macrocéphalie petite taille paraplégie
Macrocéphalie pigmentation anomalies extrémités grandes
Macrocéphalie retard mental dysmorphie faciale
Macroglossie dominante
Macrogyrie paralysie pseudobulbaire
Macropolyadénomatose surrénalienne
Macrosomie microphtalmie fente palatine
Macrosomie obesite macrocéphalie anomalies oculaires
Macrosomie retard du développement dysmorphie
Macrothrombocytopénie à inclusions leucocytaires
Macrothrombocytopenie surdité progressive
Macules congénitales hypopigmentées hyperpigmentées
Madelung, déformation de
Madelung, maladie de
Maffucci, syndrome de
Maghazaji, syndrome de
Main et pied fendus nystagmus
Main fendue absence de tibia
Main fendue uropathie spina bifida diaphragme anomalie
Main pied uterus syndrome
Mains et pieds déformation face plate
Mains et pieds en miroir anomalies du nez
Mains et pieds fendus
Mains et pieds fendus dysostose mandibulo faciale
Mains et pieds fendus hypoplasie mandibulaire
Majewski ozturk, syndrome de
Malakoplakie
Malakoplasie
Malformation adénomatoïde du poumon
Malformation anorectale
Malformation cardiaque conotroncale
Malformation caverneuse cérébrale
Malformation frontonasale exstrophie vésicale
Malformation mitrale congénitale
Malformations arterio veineuses intracrâniennes
Malformations veineuses cutanées, avec anomalies congénitales multiples
Malformations veineuses familiales
Malformation vertébrale segmentaire
Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
Malouf, syndrome de
Malposition vasculaire
Malpuech demeocq palcoux, syndrome de
Malrotation intestinale dysmorphie faciale type familial
Malsegmentation lombaire petite taille
Maltase acide, déficit en
Mamelons surnuméraires familiaux
Mandibulo acrale dysplasie
Mandibulo faciale dysostose surdité polydactylie postaxiale
Maniaco-dépressive, maladie (formes génétiques)
Manouvrier, syndrome de
Mansonellose
Marashi gorlin, syndrome de
Marchiafava-Micheli, maladie de
Marden walker like, syndrome de
Marden walker, syndrome de
Marfanoïde, syndrome, avec craniosynostose
Marfanoïde, syndrome, retard mental type récessif
Marfan, syndrome de
Marinesco sjogren like, syndrome de
Marinesco-Sjogren, syndrome de
Marion mayers, syndrome de
Markel vikkula mulliken, syndrome de
Marles greenberg persaud, syndrome de
Maroteaux cohen solal bonaventure, syndrome de
Maroteaux fonfria, syndrome de
Maroteaux-Lamy, maladie de
Maroteaux le merrer bensahel, syndrome de
Maroteaux stanescu cousin, syndrome de
Maroteaux verloes stanescu, syndrome de
Marphanoïde, syndrome, type de silva
Marsden nyhan sakati, syndrome de
Marshall-Smith, syndrome de
Marshall, syndrome de
Marsolf, syndrome de
Martinez monasterio pinheiro, syndrome de
Martsolf reed hunter, syndrome de
MASA, syndrome
Massa casaer ceulemans, syndrome de
Mastocytose, petite taille, surdité
Mastocytose systémique
Mastroiacovo de rosa satta, syndrome de
Mastroiacovo gambi segni, syndrome de
MAT, déficit en
Mathieu de broca bony, syndrome de
Matsoukas liarikos giannika, syndrome de
Matthew wood, syndrome de
Maturation osseuse dysharmonieuse fibres musculaires anormales
Maumenee, syndrome de
MCAD, déficit en
McAlister coe white, syndrome de
McAlister crane, syndrome de
Mc Ardle, maladie de
McCallum macadam johnston, syndrome de
McCune-Albright, syndrome de
McDonough, syndrome de
McDowal, syndrome de
McGillivray, syndrome de
McKusick Kaufman, syndrome de
McLain debakian, syndrome de
McPherson clemens, syndrome de
McPherson robertson cammarano, syndrome de
Mcph, syndrome
Meacham winn culler, syndrome de
Meadows, syndrome de
MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome
Meches blanches anomalies multiples
Meckel like, syndrome
Meckel, syndrome de
Medeira dennis donnai, syndrome de
Médianécrose kystique de l’aorte
Medrano roldan, syndrome de
Médulloblastome
Mégaduodénum-mégavessie, syndrome
Mégalencéphalie familiale
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Mégalocornee retard mental
Megarbane – Loiselet, syndrome de
Méga-uretère congénital
Mehes, syndrome de
Mehta lewis patton, syndrome de
Meier blumberg imahorn, syndrome de
Meier gorlin, syndrome de
Meinecke peper, syndrome de
Meinecke, syndrome de
Mélanocytose myéloméningocèle
Mélanome-cancer pancréatique, syndrome du
Mélanome choroïdien
Mélanome malin cutané, familial
Mélanose neurocutanée
MELAS, syndrome
Meleda, mal de
Melhem fahl, syndrome de
Mélioïdose
Melkersson-Rosenthal, syndrome de
Melnick-Needles, syndrome de
Melorhéostose
Membre anomalie transverse hemangiome
Membre inférieur anomalie hypospadias
Membre inférieur anomalie obstruction ureterale
Membres anomalie cardiopathie
Membres anomalies micrognatisme
Membres courts face anomalie maladie cardiaque
Membres crâne cuir chevelu anomalies
Membres inférieurs duplication agénésie rénale
Membre supérieur anomalie déficit oculoauriculaire
Membre supérieur hypoplasie anomalies mulleriennes
Ménétrier, maladie de
Mengel konigsmark, syndrome de
Menière, maladie de
Méningiome
Méningite à méningocoque
Méningite à pneumocoque
Méningocèle sacré anomalie conotroncale
Méningoencéphalocèle-arthrogrypose-pouce hypoplasique
Méningo-encéphalite amibienne primitive
Menkes, syndrome de
Ménopause précoce d’origine génétique
Meretoja, syndrome de
Merlob grunebaum reisner, syndrome de
Merlob, syndrome de
MERRF, syndrome de
Mésentère commun
Mesoderme inférieur anomalies
Mesomelie synostoses
Mesomelique dysplasie isolée de l’avant-bras
Mésothéliome
Métacarpes 4 et 5 fusionnés
Métachondromatose
Metageria
Metaphysaire chondrodysplasie type spahr
Metaphysaire dysostose retard mental surdité
Metaphysaire dysplasie hypertelorisme hypospadias
Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie
Méthanol, intoxication par le
Méthémoglobinémie congénitale récessive
Méthimazole, infection anténatale au
Méthionine synthase, déficit en
Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
Methyl mercure, exposition antenatale au
Mévalonate kinase, déficit en
Michelin bebe, maladie du
Michels caskey, syndrome de
Michels, syndrome de
Mickleson, syndrome de
Micrencéphalie corps calleux agénésie
Micrencéphalie hypoplasie olivopontocérébelleuse
Microangiopathie thrombotique
Microbrachycéphalie ptosis fente labiale
Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié
Microcéphalie albinisme anomalies digitales
Microcéphalie autosomique dominant
Microcéphalie brachydactylie cyphoscoliose
Microcéphalie calcifications intracrâniennes
Microcéphalie cardiomyopathie
Microcéphalie cardiopathie malsegmentation pulmonaire
Microcéphalie cheveux rares retard mental épilepsie
Microcéphalie dysplasie chorio rétinienne type récessif
Microcéphalie épilepsie retard mental cardiopathie
Microcéphalie fente labiopalatine polydactylie
Microcéphalie fente palatine syndrome autosomique dominant
Microcéphalie fusions cervicales vertébrales
Microcéphalie hypogammaglobulinemie immunite anormale
Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropic petite taille
Microcéphalie hypoplasie cérébrale spasticité
Microcéphalie hypoplasie pontocérébelleuse dyskinesie
Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
Microcéphalie lymphœdeme choriorétine dysplasie
Microcéphalie lymphœdeme syndrome
Microcéphalie microcornée syndrome type seemanova
Microcéphalie micropenis convulsions
Microcéphalie microphtalmie cecite
Microcéphalie – oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED)
Microcéphalie – retard mental – fistule trachéo-œsophagienne
Microcéphalie retard mental rétinopathie
Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie
Microcéphalie surdité
Microcéphalie syndactylie brachymesophalangie
Microcéphalie syndrome néphrotique sclérose mésangiale
Microcorie congénitale
Microcornée corectopie hypoplasie maculaire
Microcornée glaucome sinus frontaux absence
Microdélétion 22q11
Microdontie hypodontie petite taille
Microgastrie anomalie des membres
Microgastrie petite taille diabete
Microlissencéphalie
Microlissencéphalie – micromélie, syndrome
Micromelie retard mental myopie
Micromelique dysplasie luxation du radius
Microphtalmie
Microphtalmie-anomalies des membres
Microphtalmie aplasie dermique sclérocornée
Microphtalmie cataracte
Microphtalmie colobomateuse
Microphtalmie hernie diaphragmatique fallot
Microphtalmie kyste colobomateux bilateral rein polykystique
Microphtalmie microtie akinesie fetale
Microphtalmie type Lenz
Microphthalmie camptodactylie retard mental
Microphthalmie retard mental
Microsomie hémifaciale
Microsomie hemifaciale anomalies radiales
Microsomie hemifaciale gigantisme partiel
Microspherophakie dysplasie metaphysaire
Microsporidiose
Micro syndrome
Microtie
Microtie atrésie du méat surdité dominante
Microtie squelette anomalies petite taille
Microtie surdité de conduction
Midas, syndrome de
Mietens, syndrome de
Mievis verellen dumounin, syndrome de
Migraine hémiplégique familiale
Mikati najjar sahli, syndrome de
Miller fisher, syndrome de
Miller, syndrome de
MILS, syndrome de
Minkowski-Chauffard, maladie de
Minoxidil exposition antenatale au
Miosis congénital
Mirhosseini holmes walton syndrome
Mitochondriales d’origine nucléaire, maladies
Mitochondriales, maladies (cliniquement non définies)
Mitochondriales, maladies (terme générique)
Miura, syndrome de
Mls, syndrome
Mmep, syndrome
MNGIE, syndrome
Möbius, syndrome de
MODY, syndrome
Moebius neuropathie axonale hypogonadisme
Moerman vandenberghe fryns, syndrome de
Moeschler claren, syndrome de
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de
Molaires pyramidales glaucome lèvre supérieure anormale
Molarisation des incisives surdité
Molécules HLA de classe 1, déficit d’expression des
Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des
Mollica pavone antener, syndrome de
Moloney, syndrome de
Molybdène-cofacteur, déficit en
Momo syndrome
Monilethrix
Monoamine oxydase, déficit en
Monochromatisme à cônes bleus
Monodactylie tetramelique
Mononen karnes senac, syndrome de
Monosomie 10p
Monosomie 10pter
Monosomie 10q
Monosomie 11p11 p12
Monosomie 11q partielle
Monosomie 12p12 p11
Monosomie 12p13
Monosomie 13q
Monosomie 13q14
Monosomie 13q22
Monosomie 13q32
Monosomie 14q11
Monosomie 14q31
Monosomie 14qter
Monosomie 15q1
Monosomie 15q25
Monosomie 17q23 q24
Monosomie 18 en mosaique
Monosomie 18p
Monosomie 18q
Monosomie 18q23
Monosomie 1p
Monosomie 1p22 p13
Monosomie 1p31 p22
Monosomie 1p32
Monosomie 1p34 p32
Monosomie 1p36
Monosomie 1q21 q25
Monosomie 1q25 q32
Monosomie 1q32 q42
Monosomie 1q4
Monosomie 1qter
Monosomie 20p
Monosomie 21
Monosomie 21q22
Monosomie 2p22
Monosomie 2pter p24
Monosomie 2q
Monosomie 2q24
Monosomie 2q37
Monosomie 2q duplication 1p
Monosomie 3p
Monosomie 3p14 p11
Monosomie 3p25
Monosomie 3q13
Monosomie 3q21 23
Monosomie 3q27
Monosomie 4p
Monosomie 4p14 p16
Monosomie 4q
Monosomie 4q32
Monosomie 5p
Monosomie 5q35
Monosomie 6p23
Monosomie 6q
Monosomie 6q1
Monosomie 6q13 q15
Monosomie 6q16 q21
Monosomie 6q2
Monosomie 7
Monosomie 7q21
Monosomie 7q3
Monosomie 8p
Monosomie 8p23 1
Monosomie 8q
Monosomie 8q12 21
Monosomie 8q21 q22
Monosomie 9p
Monosomie X
Monosomie xp22 pter
Monosomie xq28
Montefiore, syndrome de
Moore federman, syndrome de
Moore smith weaver, syndrome de
Moore weaver, syndrome de
Morava-Mehes, syndrome de
Moreno zachai kaufman, syndrome de
Morillo cucci passarge, syndrome de
Morning glory, syndrome
Morquio, maladie de
Morrison young, syndrome de
Morse rawnsley sargent, syndrome de
Mort néonatale, déficit immunitaire
Morvan, maladie de
Mounier-Kuhn, syndrome de
Mount reback, syndrome de
Mousa al din al nassar, syndrome de
Mowat-Wilson, syndrome de
Moya-Moya, maladie de
Moynahan, syndrome de
Mpo, déficit en
Mrx35
Msbd syndrome
MTHFR, déficit en
Muckle-Wells, syndrome de
Mucolipidose type 1
Mucolipidose type 2
Mucolipidose type 3
Mucolipidose type 4
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 4
Mucopolysaccharidose type 6
Mucopolysaccharidose type 7
Mucosulfatidose
Mucoviscidose
Mucoviscidose gastrite anemie mégaloblastique
Muenke, syndrome de
Muir-Torre, syndrome de
Mulibrey, nanisme
Mulliez roux loterman syndrome de
Mulvihill smith, syndrome de
MURCS association
Muscle atrophie ataxie rétinite pigmentaire diabete
Muscle-œil-cerveau, syndrome
Muscles ceinture scapulaire anomalies retard mental
Musculature abdominale absence microphtalmie hyperlaxite ligamentaire
Myalgie éosinophilie liées au tryptophane
Myasthenia gravis
Myasthénie acquise
Myasthénique congénital, syndrome de
Mycétome
Mycosis fongoïde (voir Lymphome non-hodgkinien)
Myélinolyse centrale diffuse
Myélo-cérébelleux, syndrome
Myélodysplasiques, syndromes
Myélofibrose primitive
Myélome multiple
Myéloméningocèle
Myélopéroxidase, déficit en
Myhre ruvalcaba graham, syndrome de
Myhre ruvalvaba kelley, syndrome de
Myhre school, syndrome de
Myiase furonculeuse
Myocarde spongieux
Myocardiopathie gravidique primitive
Myoclonie ataxie
Myoclonie ataxie cérébelleuse surdité
Myoclonies atrophie musculaire distale
Myofasciite à macrophages
Myofibromatose infantile
Myoglobinurie
Myopathie à corps cytoplasmiques
Myopathie à corps hyalins
Myopathie à inclusions – maladie de Paget – démence fronto-temporale
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Myopathie avec agrégats tubulaires
Myopathie avec autophagie excessive
Myopathie avec surcharge en desmine
Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
Myopathie cataracte hypogonadisme
Myopathie congénitale à bâtonnets
Myopathie congénitale à cores centraux
Myopathie congénitale à multi-minicores
Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques
Myopathie congénitale centronucléaire
Myopathie congénitale myotubulaire
Myopathie de Duchenne et Becker
Myopathie de type Bethlem
Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce
Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
Myopathie distale de type Markesbery-Griggs
Myopathie distale de type Miyoshi
Myopathie distale de type Nonaka
Myopathie distale de type Welander, type suédois
Myopathie distale (terme générique)
Myopathie dominante bénigne
Myopathie et diabète sucré
Myopathie héréditaire à inclusions filamentaires intranucléaires
Myopathie mitochondriale avec acidose lactique
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique
Myopathie mitochondriale avec cataracte
Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
Myopathie moebius robin, syndrome de
Myopathie myotonique proximale
Myopathie némaline
Myopathie pharmacogénétique de l’anesthésie
Myopathie retard de croissance retard mental hypospadias
Myopathie syringomyelie
Myopathie tibiale de Udd
Myopathie type Brody
Myopathie type Hutterite
Myopathie vacuolaire
Myopathie viscérale familiale
Myopathie viscerale familiale ophtalmoplegie externe
Myophosphorylase, déficit en
Myopie infantile forte
Myopie sévère
Myosite à inclusions
Myosite focale
Myosite ossifiante progressive
Myotiline, déficit en
Myotonie aggravée par le potassium
Myotonie chondrodystrophique
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Myotonie retard mental anomalies squelettiques
Myxome auriculaire
Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne

N

N5-méthylhomocystéine transférase, déficit en
N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
N-Acétylglutamate synthase, déficit en
NADH-CoQ réductase, déficit en
NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
NADH diaphorase, déficit en
NADH-méthémoglobine réductase, déficit en
Naegeli, syndrome de
Nævi multiples familiaux
Nævomatose baso-cellulaire
Nævus atypique
Nævus basocellulaire – anodontie – minéralisation anormale
Nævus épidermique rachitisme vitamino résistant
Nævus épidermique, syndrome du
Nævus géant
Nævus sébacé de Jadassohn
Nager, syndrome de
Naguib, syndrome de
Nail patella like maladie rénale
Nail-Patella syndrome
Naito-Oyanagi, maladie de
Nakajo, syndrome de
NAME, syndrome
Nance-Horan, syndrome de
Nanisme 3M
Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
Nanisme à tête d’oiseau type Montréal
Nanisme campomélique
Nanisme diastrophique
Nanisme doigts bloques
Nanisme dysgammaglobulinemie
Nanisme geleophysique
Nanisme létal age osseux avance
Nanisme létal type al gazali
Nanisme méga-épiphysaire
Nanisme mésomélique fente palatine camptodactylie
Nanisme mésomélique type langer
Nanisme mésomélique type nievergelt
Nanisme mésomélique type Reinhardt Pfeiffer
Nanisme métatropique
Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 1
Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2
Nanisme micromélie tibias absents doigts très courts
Nanisme micromélique type fryns
Nanisme ostéodysplasique primordial type toriello
Nanisme ostéoglophonique
Nanisme par anomalie qualitative de l’hormone de croissance
Nanisme parastremmatique
Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l’X
Nanisme par résistance à l’hormone de croissance
Nanisme pituitaire
Nanisme primordial
Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
Nanisme retard mental œil anomalies
Nanisme robin fente maxillaire pied bot anomalies des mains
Nanisme syndesmo dysplasique
Nanisme thanatophore
Nanisme type lenz majewski
Nanisme type robinow
Nanisme vertèbres anomalies multiples facies grossier
Nanisme vertèbres hautes
Nanisme walt disney
Nanophtalmie
Narcolepsie-cataplexie
NARP syndrome
NASH syndrome
Naso digito acoustique syndrome
Nasu-Hakola, maladie de
Nathalie, syndrome de
Naxos, mal de
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2
Néphroblastomatose ascite fœtale macrosome tumeur de wilms
Néphroblastome
Néphrolithiase type 1
Néphrolithiase type 2
Néphronophtise autosomique dominante
Néphronophtise autosomique récessive
Néphropathie à IgA
Néphropathie héréditaire avec goutte précoce
Néphropathie surdité hyperparathyroïdie
Néphrose congénitale finlandaise
Néphrose lipoïdique pure
Néphrose migration neuronale anormale
Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome
Nerf intercostal, syndrome du
Netherton, syndrome de
Neuhauser daly magnelli, syndrome de
Neuhauser eichner opitz, syndrome de
Neu laxova, syndrome de
Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
Neuraminidase, déficit en
Neurinome de l’acoustique
Neuroacanthocytose
Neuroblastome
Neuro cutane syndrome type abdallat
Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau
Neuro-ectodermal syndrome, type Zunich
Neuroectodermique endocrine, syndrome
Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
Neuroépithéliome
Neuro facio digito rénal syndrome
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose-Noonan, syndrome
Neurofibromatose de type I (NF-1)
Neurofibromatose de type II (NF-2)
Neurofibromatose type 6
Neurolipomatose
Neurologiques paranéoplasiques, syndromes
Neuro musculo squelettique syndrome type chypriote
Neuropathie à axones géants
Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP)
Neuropathie motrice distale
Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction
Neuropathie motrice périphérique avec dysautonomie
Neuropathie radiculaire sensitive récessive
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
Neuropathie sensitive et autonomique type 1
Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Neuropathie sensitive et autonomique type 4
Neuropathie sensorielle congénitale kératite neurotrophique
Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire type lom
Neuropathie sensorielle héréditaire paraplégie spastique
Neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanée
Neuropathie tomaculaire
Neuropathie type 2 surdité retard mental
Neutropénie congénitale sévère
Neutropénie cyclique
Neutropénie et hyperlymphocytose à grands lymphocytes granuleux
Nevo, syndrome de
Névralgie pudendale ou névralgie d’Alcock
Nez agénésie
Nez bifide
Nezelof, syndrome de
NF 1
Niemann-Pick A et B, maladie de
Niemann-Pick C, maladie de
Nievergelt, syndrome de
Niikawa-Kuroki, syndrome de
Nijmegen breakage syndrome
NISCH, syndrome
Nocardiose
Nodosites calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire
Nodule de la lèvre supérieure
Noma
Non compaction ventriculaire gauche
Noonan like, syndrome
Noonan, syndrome de
Norrie, maladie de
Norum, maladie de
Novak, syndrome de
N, syndrome
Nystagmus congénital

O

Ochoa, syndrome de
Ochronose héréditaire
Oculo auriculo fronto nasal syndrome
Oculo cérébrale dysplasie
Oculocérébral hypopigmentation syndrome type cross
Oculocérébral hypopigmentation syndrome type preus
Oculo-cérébro-acral, syndrome
Oculo-cérébro-cutané, syndrome
Oculo-cérébro-facial, syndrome type kaufman
Oculo-cérébro-osseux, syndrome
Oculo-cérébro-rénal, syndrome
Oculo-dentaire, syndrome, type Rutherfurd
Oculo-dento-digitale, dysplasie, type dominant
Oculo-dento-osseuse, dysplasie, type dominant
Oculo-digital, syndrome
Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
Oculo-facio-cardio-dentaire, syndrome
Oculo-ostéo-cutané, syndrome
Oculo-oto-radial, syndrome
Oculo-palato-cérébral, nanisme
Oculo-palato-squelettique, syndrome
Oculo-réno-cérébelleux, syndrome
Oculo-squeletto-rénal, syndrome
Oculo-tricho anal, syndrome
Oculo-tricho-dysplasie
odeur de poisson, syndrome de l’
O’Doherty, syndrome de
O’Donnell Pappas, syndrome d’
Odontomatose aorte et œsophage stenose
Odonto onycho dermique dysplasie
Odonto onycho dysplasie avec alopecie
Odonto trichomelique hypohidrotique dysplasie
Œdème angioneurotique (OAN)
Œil anomalie arachnodactylie cardiopathie
Oeis complex
Oerter friedman anderson, syndrome de
Œsophage atresie colobome pieds bots
Œsophage de Barrett
Ohaha, syndrome de
Ohdo madokoro sonoda, syndrome d’
Ohtahara, syndrome d’
Okamoto satomura, syndrome de
Oligodactylie postaxiale tétramélique
Oligodendrogliome
Oligodontie taurodontie cheveux rares
Oligoméganéphronie
Oliver macfarlane, syndrome de
Oliver, syndrome d’
Olivo ponto cérébelleuse atrophie surdité
Ollier, maladie d’
Olmsted, syndrome d’
Omenn, syndrome d’
Omodysplasie
Omodysplasie forme récessive
Omoplate surelevation
Omphalocèle
Omphalocele exstrophie imperforation anale
Omphalocele fente palatine
Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
Onat, syndrome de
Onchocercose
Ondine, syndrome d’
Ongle double de l’auriculaire
Ongles jaunes, syndrome des
Onycho-ostéo-dysplasie
Onycho tricho dysplasie leucopenie
Oochs syndrome
Opacites cornéennes myopathie néphropathie
Ophtalmo-acromélique, syndrome
Ophtalmo mandibulo melique dysplasie
Ophtalmoplégie externe progressive
Ophtalmoplegie myalgies agrégats tubulaires
Ophtalmoplegie retard mental langue scrotale
Ophthalmoplegie hypoacousie ataxie
Ophthalmoplegie scoliose
Opioïdes, intoxication aiguë par les
Opitz-Frias, syndrome d’
Opitz mollica sorge, syndrome de
Opitz Reynolds Fitzgerald, syndrome de
Opitz lié a l’X, syndrome d’
Opitz trigonocéphalie, syndrome d’
Opsismodysplasie
Optique atrophie polyneuropathie surdité
Ormond, maladie d’
Ornithine amino-transférase, déficit en
Ornithine carbamyl transférase, déficit en
Oro-acral, syndrome
Oro-cranio-digital, syndrome
Orofacial syndrome type thurston
Oro-facio-digital, avec anomalies rétiniennes, syndrome
Oro-facio-digital syndrome avec aplasie fibulaire
Oro-facio-digital type 1, syndrome
Oro-facio-digital type 2, syndrome
Oro-facio-digital type 3, syndrome
Oro-facio-digital type 4, syndrome
Oro-facio-digital type 6, syndrome
Oro-facio-digital type 8, syndrome
Oromandibulaire membres hypoplasie
Oropharynx imperforation anomalies costo vertébrales
Oroticacidurie
Orotidylique décarboxylase, déficit en
Os de verre, maladie des
Osebold Remondini, syndrome de
Oslam, syndrome de
Osseuse létale dysplasie fragilité des os longs
Ossification ectopique familiale
Ostéïte condensante médiale de la clavicule
Ostéites aseptiques (terme générique)
Ostéoarthropathie des doigts familiale
Ostéo-arthropathie hypertrophique primaire ou idiopathique
Ostéochondrite déformante
Ostéochondrite dissequante
Ostéochondrodysplasie hypertrichose
Ostéochondrodysplasie thrombocytopenie hydrocéphalie
Ostéochondromatose carpotarsienne
Ostéochondrose déformante du tibia
Ostéo-cranio-sténose
Ostéodysplasie familiale type anderson
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante
Ostéodystrophie héréditaire d’Albright
Ostéo ectasie familiale
Ostéogenèse imparfaite
Ostéogenèse imparfaite microcéphalie cataracte
Ostéogenèse imparfaite rétinopathie
Ostéolyse anomalies faciales néphropathie
Ostéolyse carpo tarsienne récessive
Ostéolyse distale petite taille retard mental
Ostéolyse massive
Ostéolyse multicentrique
Ostéolyse talo-patello-scaphoïde, syndrome d’
Ostéomesopycnose
Ostéomyélite multifocale chronique récidivante de l’enfant
Ostéopathie striée hyperpigmentation meche blanche
Ostéopathie striée sclérose crânienne
Ostéopénie retard mental hypotrichose
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
Ostéopétrose dominante de type 1
Ostéopétrose létale
Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
Ostéopétrose récessive maligne
Ostéopétroses (terme générique)
Ostéopoécilie
Ostéoporose hypopigmentation oculo cutanée
Ostéoporose macrocéphalie cecite hyperlaxite
Ostéoporose pseudogliome syndrome
Ostéosarcome
Ostéosarcome anomalies des membres macrocytose érythroïde
Ostéosclérose axiale
Ostéosclérose méningocèle selle turcique grande
Ostéosclérose type stanescu
Ostéosclérose type worth autosomique dominante
Ostravik lindemann solberg, syndrome de
Oto-dentaire dysplasie
Oto-facio-cervical, syndrome
Oto-onycho-péronéal, syndrome
Oto-palato-digital, syndrome
Otospongiose, forme familiale
Ouvrier billson, syndrome d’
Ovaires polykystiques, maladie familiale
Ovaires polykystiques sphincter urethral dysfonctionnement
Oxalose
Oxydo-réduction des alcools d’acides gras, déficit d’

P

P2Y12, récepteur plaquettaire de l’ADP, déficit en
Pachydermie plicaturée du cuir chevelu
Pachydermie vorticellée du cuir chevelu
Pachydermopériostose
Pachygyrie raideur articulaire anomalies faciales
Pachygyrie retard mental epilepsie
Pachyonychie congénitale
Pacman, syndrome de
Paes whelan modi, syndrome de
Paget, maladie de
Paget maladie de extramammaire
Paget maladie de forme juvenile
PAGOD, syndrome
Pagon stephan, syndrome de
Pai levkoff, syndrome de
Pallister-Hall, syndrome de
Pallister-Killian, syndrome de
Pallister W, syndrome de
Palmer pagon, syndrome de
Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
Paludisme
Pancréas accessoire
Pancréas annulaire
Pancréatite chronique familiale
Pancréatoblastome
Pancytopenie anomalies congénitales multiples
Panencéphalite sclérosante subaiguë (PESS ou Maladie de Van Bogaert)
Panhypopituitarisme
Panniculite nodulaire non suppurative
Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
Papillome des plexus choroïdes
Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
Papillon-Lefèvre, syndrome de
Papulose atrophiante maligne de Degos
Paragangliome héréditaire
Paralysie bulbaire progressive de l’enfant
Paralysie de bell
Paralysie des muscles du larynx
Paralysie faciale dominante
Paralysie faciale idiopathique
Paralysie périodique hyperkaliémique
Paralysie périodique hypokaliémique
Paralysie périodique normokaliémique
Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
Paralysie supranucléaire progressive
Paralysie type klumpke
Paramyotonie d’Eulenburg
Parana, syndrome de
Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
Paraparésie spasmodique
Paraparésie spastique infantile
Paraparésie spastique surdité
Paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône
Paraplégie-retard mental-hyperkératose
Paraplegie spastique epilepsie retard mental
Paraplégie spastique familiale
Paraplegie spastique glaucome retard mental
Paraplegie spastique lesions cutanées faciales
Paraplegie spastique néphropathie surdité
Paraplegie spastique neuropathie poïkilodermie
Paraplegie spastique pigmentation anomalies
Paraplegie spastique retard mental corps calleux fin
Paraplegie spastique vitiligo cheveux blanc precoces
Paraquat, intoxication par le
Parc, syndrome
Paresie faciale partiale unilaterale
Paresie spastique glaucome puberte precoce
Paresie suprabulbaire congénitale
Parkes weber, syndrome de
Parkinson-démence familiale
Parkinson, formes génétiques, maladie de
Parkinsonisme precoce retard mental
Parry romberg, syndrome de
Parsonage-Turner, syndrome de
Partington anderson, syndrome de
Parvovirus, infection anténatale au
Pascuel castroviejo, syndrome de
Pashayan, syndrome de
Passwell goodman siprkowski, syndrome de
Patau, syndrome de
Patel bixler, syndrome de
Patterson lowry, syndrome de
Patterson stevenson, syndrome de
Paucité des voies biliaires, forme non syndromique
Paucité des voies biliaires, forme syndromique
Paupières, anomalies des – dystrophie cornéenne et choriorétinienne, syndrome
Paupiere supérieure anormale absence de cils
Pavone fiumara rizzo, syndrome de
Pearson, syndrome de
Peau déciduale
Peau parcheminée, syndrome de la
Peau ridée, syndrome de la
Peau rigide, syndrome de la type parana
Pectus carinatum
Pectus excavatum macrocéphalie dysplasie ungueale
Peho syndrome
Pelade totale
Pelade universelle
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
Pellagre like syndrome
Pelvi calicielle dysmorphie surdité
Pelvi scapulaire dysplasie
Pelvis dysplasie pseudo arthrogrypose
Pemphigoïde bulleuse
Pemphigoïde cicatricielle
Pemphigus bénin, chronique, familial, de Hailey-Hailey
Pemphigus foliacé
Pemphigus vulgaire
Pena shokeir syndrome type 1
Pena shokeir syndrome type 2
Pendred, syndrome de
Pénoscrotale, transposition
Pentalogie de cantrell
Pentasomie x
Pentosurie
Penttinen-aula syndrome
Périartérite noueuse
Péricarde absent retard mental petite taille
Péricarde, anomalie congénitale du
Péricarde hypoplasie hernie diaphragmatique
Péricardite arthrite camptodactylie
Périodique, maladie
Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
Péritoine, maladie gélatineuse du
Perlman, syndrome de
Perniola krajewska carnevale, syndrome de
Perone aplasie brachydactylie
Perone cubitus duplication tibia radius absence
Perone en serpentin rein polykystique
Perone hypoplasie femur incurvation olygodactylie
Perrault, syndrome de
Persistance du canal artériel
Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
Persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale
Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de
Pertussis
Peste
Peters, anomalie de
Peters, anomalie de, avec nanisme
Peters-plus, syndrome
Petite taille brachydactylie dysmorphie
Petite taille contractures hypotonie
Petite taille dysmorphie dysplasie pelvo scapulaire
Petite taille hyperkaliemie acidose
Petite taille microcéphalie cardiopathie
Petite taille microcéphalie épilepsie surdité
Petite taille monodactylie fente palatine
Petite taille os wormiens dextrocardie
Petite taille pigmentation anomalie retard mental
Petite taille prognathisme femur court
Petite taille pterygium coli cardiopathie
Petite taille surdité neutrophiles anomalie
Petite taille type bruxelles
Petite taille valvulopathie cardiaque facies caractéristique
Petit fryns, syndrome de
Petty laxova wiedemann, syndrome de
Peutz-Jeghers, syndrome de
PFAPA, syndrome
Pfeiffer kapferer, syndrome de
Pfeiffer mayer, syndrome de
Pfeiffer palm teller, syndrome de
Pfeiffer rockelein, syndrome de
Pfeiffer singer zschiesche, syndrome de
Pfeiffer, syndrome de
Pfeiffer tietze welte, syndrome de
PHACE syndrome
Phacomatose pigmento kératique
Phacomatose pigmento-vasculaire
Phaoke sharma agarawal, syndrome de
Phaver syndrome
Phénobarbital, exposition anténatale au
Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
Phénylcétonurie atypique
Phénylcétonurie classique (ou typique)
Phénylcétonurie type 2
Phéochromocytome
Phocomalie thrombocytopenie encéphalocoèle
Phocomelie contractures pouces absents
Phocomelie ectrodactylie surdité arythmie
Phocomelie type schinzel
Phocomelie type zimmer
Phosphatase acide, déficit en
Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
Phosphoéthanolaminurie
Phosphofructokinase musculaire, déficit en
Phosphoglucomutase, déficit en
Phosphoglucose isomérase, déficit en
Phosphoglycérate kinase, déficit en
Phosphoglycéromutase, déficit en
Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
Phosphosérine phosphatase, déficit en
Photosensibilite cutanée colite létale
Phytostérolémie
PIBIDS syndrome
Picardi-Lassueur-Little, syndrome de
Pick, maladie de
Piebaldisme
Piebaldisme anomalies neurologiques
Piepkorn karp hickoc, syndrome de
Pierre Robin cardiopathie pieds bots
Pierre Robin nanisme polydactylie
Pierre Robin, séquence de
Pierre Robin, sequence de faciodigitale anomalie
Pierre Robin, syndrome chondrodysplasie
Pierre Robin, syndrome de
Pierre Robin, syndrome de hyperphalangie clinodactylie
Pierre Robin, syndrome de oligodactylie
Pigment anormal ectrodactylie hypodontie
Pili annulati
Pili bifurcati
Pili canulati
Pili torti
Pili torti onychodysplasie
Pili torti retard de développement anomalies neurologiques
Pili torti surdité neuro-sensorielle
Pili trianguli et canaliculi
Pillay, syndrome de
Pilo dentaire dysplasie
Pilo dento ungueale dysplasie microcéphalie
Pilotto, syndrome de
Pinheiro freire maia miranda, syndrome de
Pinsky di george harley, syndrome de
Pitt Hopkins, syndrome de
Pitt-Rogers-Danks, syndrome de
Pitt Williams, brachydactylie de
Pityriasis rubra pilaire
Piussan lenaerts mathieu, syndrome de
Plagiocéphalie
Plagiocéphalie retard mental lie a l’x
Plaquettes grises, syndrome des
Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
Plasminogène, déficit congénital en
Platispondylie amélogénèse imparfaite
Pléonostéose
Plott, syndrome de
Plummer-Vinson, syndrome de
Plum, syndrome de
Pneumococcie grave idiopathique
Pneumocystose
Pneumonie nécrosante staphylococcique
Pneumopathie aiguë idiopathique à éosinophiles
Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
Pneumopathie d’hypersensibilité
Pneumopathie organisée cryptogénique
Pneumothorax spontane familial
Podder-tolmie syndrome
POEMS, syndrome de
Poikilodermatomyosite retard mental
Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary
Poikilodermie alopecie retrognathisme fente palatine
Poïkilodermie congénitale avec bulles, type Weary
Poïkilodermie de Kindler
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Pointer syndrome
Pointes-ondes continues du sommeil (POCS), syndrome des
Poland, syndrome de
Poliodystrophie sclérosante progressive d’Alpers
Poliomyélite
Polyadénomatose mammaire
Polyangéite microscopique
Polyatrésie intestinale
Polychondrite atrophiante
Polydactylie alopecie dermatose seborrheique
Polydactylie croisée
Polydactylie dento vertebrale anomalies
Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
Polydactylie myopie
Polydactylie postaxiale
Polydactylie postaxiale fente labiale mediane
Polydactylie postaxiale retard mental
Polydactylie preaxiale
Polydactylie preaxiale colobome retard mental petite taille
Polydactylie (terme générique)
Polydactylie viscères anomalies fente labiopalatine
Polyendocrinopathie auto-immune type 1
Polyglobulie de Vaquez
Polykystose hépatique
Polykystose rénale type dominant
Polykystose rénale type récessif
Polymicrogyrie
Polymicrogyrie turricéphalie hypogénitalisme
Polymyosite
Polyneuropathie amyloïde familiale
Polyneuropathie camptodactylie
Polyneuropathie hépatosplénomégalie hyperpigmentation
Polyneuropathie oligophrenie menopause precoce
Polypose adénomateuse familiale
Polypose gastrointestinale juvénile
Polypose hamartomateuse-fente palatine
Polypose hyperpigmentation alopecie onychodystrophie
Polypose naso-sinusienne
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante axonale
Polysyndactylie anomalies orofaciales
Polysyndactylie cardiopathie
Polysyndactylie croisée
Polysyndactylie grande taille
Polysyndactylie microcéphalie ptosis
Polysyndactylie trigonocéphalie agénésie du corps calleux
Polysyndactylie type haas
Pompe, maladie de
Pool vide, maladie plaquettaire du
Porencéphalie familiale
Porencéphalie hypoplasie cérébelleuse malformations
Porokératose de Mibelli
Porokératose palmoplantaire de Mantoux
Porokératose palmoplantaire et disséminée
Porphyrie
Post-poliomyélitique, syndrome
Potocki-Shaffer, syndrome de
Potter, séquence de
Pouce-absence de – Gros orteils, hypoplasie des
Pouce hypoplasique anomalies mulleriennes
Pouce long brachydactylie syndrome
Pouces absents petite taille deficit immunitaire
Pouces en adduction – arthrogrypose, type Christian
Pouces en adduction – arthrogrypose, type Dundar
Pouces larges retard mental
Pouces triphalanges thrombocytopathie surdité
Pouce triphalange brachyectrodactylie
Pouce triphalange gros orteil duplication
Pouce triphalange polysyndactylie syndrome
Pouce triphalange rotule luxation
Powell buist stenzel, syndrome de
Powell chandra saal, syndrome de
Powell venencie gordon, syndrome de
Prader-Willi, syndrome de
Prata liberal goncalves, syndrome de
Preaxial deficit polydactylie postaxiale hypospadias
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
Preeyasombat viravithya, syndrome de
Prékallicréine, déficit congénital en
Prieto badia mulas, syndrome de
Prieur griscelli, syndrome de
Primrose, syndrome de
Proconvertine, déficit constitutionnel en
Progéria
Progéria petite taille nævi pigmentés
Progéria type ruvalcaba
Progéroïde syndrome néonatal
Progéroïde syndrome type de barsy
Progéroïde syndrome type petty
Progéroïde syndrome type penttinen
Prognathisme dominant
Prolactinome, familial
Prolapsus valvulaire mitral, familial
Prolidase, déficit en
Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
Properdine, déficit en
Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
Propping zerres, syndrome de
Protée, syndrome de
Protéine C, déficit congénital en
Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
Protéine R, déficit en
Proteines d’adhesion leucocytaires deficit d’expression des
Protéine S, déficit acquis en
Protéine S, déficit congénital en
Protéines de la voie finale commune du complément, déficit en
Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
Protéinose alvéolaire pulmonaire
Proteus like syndrome retard mental œil anomalies
Prothrombine, déficit en
Protoporphyrie érythropoïétique
Proud levine carpenter, syndrome de
‘Prune belly’ syndrome
Pseudo-achondroplasie
Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
Pseudo anodontie maxillaire hypoplasie genu valgum
Pseudo-déficit en arylsulfatase A
Pseudo-Gaucher
Pseudohermaphrodisme féminin
Pseudo hermaphrodisme feminin anomalies ano rectales
Pseudo hermaphrodisme feminin type genuardi
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
Pseudohermaphrodisme retard mental
Pseudo hermaphrodisme squelette anomalies
Pseudohyperaldostéronisme
Pseudohypoaldostéronisme type 1
Pseudohypoaldostéronisme type 2
Pseudo leprechaunisme de patterson
Pseudo marfan syndrome
Pseudomongolisme
Pseudo-myxome péritonéal
Pseudo-obstruction intestinale chronique, idiopathique
Pseudo obstruction intestinale type neuronal
Pseudo œdème de la papille blepharophimosis main anomalie
Pseudoprogéria
Pseudotoxoplasmose, syndrome
Pseudo trisomie 13, syndrome
Pseudo-Turner, syndrome
Pseudo-Willebrand
Pseudoxanthome élastique
Pseudo-Zellweger, syndrome
Pterygium antecubital, syndrome du
Pterygium colli retard mental anomalies des doigts
Pterygium de la conjonctive
Pterygium multiples, forme létale, syndrome des
Pterygium multiples, syndrome des
Pterygium retard mental dysmorphie faciale
Ptosis-colobome-retard mental
Ptosis colobome trigonocéphalie
Ptosis paralysie des cordes vocales
Ptosis strabisme diastasis des droits
Ptosis strabisme pupilles ectopiques
PTS2, déficit en
Puberté précoce centrale
Puberté précoce dépendant des gonadotrophines
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
Puberté précoce limitée aux garçons
Purétique, syndrome
Purine nucléoside phosphorylase, déficit en
Purpura de Henoch-Schoenlein
Purpura fulminans
Purpura rhumatoïde
Purpura thrombopénique auto-immun
Purpura thrombopénique idiopathique
Purpura thrombotique thrombocytopénique
Purpura vasculaire
Purtilo, syndrome de
purpura immunoïde
Pycnoachondrogenèse
Pycnodysostose
Pydactylie en miroir segmentation et membres anomalies
Pyle, maladie de
Pyoderma gangrenosum
Pyodermite phagédénique
Pyomyosite
Pyrimidine 5′ nucléotidase, déficit en
Pyrimidinémie familiale
Pyropoikilocytose
Pyruvate carboxylase, déficit en
Pyruvate decarboxylase deficit en
Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
Pyruvate kinase, déficit en

Q

QT long familial, syndrome du
QT court, syndrome du
Québec, syndrome plaquettaire du

R

Rabson-Mendenhall, syndrome de
Rachis rigide cardiomyopathie
Rachitisme vitamino-résistant
Radiculomégalie des canines, cataracte congénitale
Radio-digito-faciale, dysplasie
Radio-rénal, syndrome
Radius absence anomalies ano génitales
Radius aplasie petite taille pouce bifide facies anomalie
Rage
Raine, syndrome de
Rajab – Spranger, syndrome de
Rambaud gallian touchard, syndrome de
Ramer ladda, syndrome de
Ramon, syndrome de
Ramos arroyo clark, syndrome de
Ramsay hunt, syndrome
Rapadilino syndrome
Rapp hodgkin, syndrome de
Rasmussen johnsen thomsen, syndrome de
Rathbun, maladie de
Rayner lampert rennert, syndrome de
Rayon radial agénésie
Rayon radial hypoplasie atrésie des choanes
Ray peterson scott, syndrome de
Reardon hall slaney, syndrome de
Reardon wilson cavanagh, syndrome de
Récepteur de l’interféron gamma, déficit en
Recklinghausen, maladie de
Rectocolite hémorragique
Refetoff, syndrome de
Refsum forme infantile, maladie de
Refsum, maladie de
Reginato schiapachasse, syndrome de
Régression caudale, séquence de
Regression testiculaire, syndrome de
Rein en éponge
Rein en fer à cheval
Reinhardt pfeiffer, syndrome de
Rein thoracique fusions vertébrales
rénale, dysplasie mésomélie fusion radio-humérale
Rendu-Osler, maladie de
Renier gabreels jasper, syndrome de
Réno-ano-génital, syndrome
Réno-hépato-pancréatique, dysplasie dandy walker
Rénotubulaire dysgénésie
Résistance à la LH
Résistance à la TSH
Résistance aux androgènes, syndrome de
Résistance aux glucocorticoïdes
Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
Résistance aux récepteurs des œstrogènes, syndrome de
Résistance héréditaire aux anti-vitamine K
Résistance ovarienne aux gonadotrophines
Retard de croissance alopecie pseudoanodontie atrophie optique
Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
Retard de croissance et mental type myhre
Retard de croissance hydrocéphalie poumons hypoplasie
Retard de croissance hypoplasie malaire micrognathisme
Retard de croissance sensibilite à la mitomycine
Retard de développement hypotonie hypotrophie des extrémités
Retard de langage asymetrie faciale strabisme incisure du lobe
Retard d ossification du crâne membraneux
Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie
Retard mental arachnodactylie raideurs
Retard mental athetose microphtalmie
Retard mental calvitie luxation de la rotule acromicrie
Retard mental cataracte pavillon de l’oreille calcifie myopathie
Retard mental dysmorphie hyperlaxite
Retard mental dysmorphisme hypogonadisme diabete sucre
Retard mental dysplasie squelettique paralysie
Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
Retard mental epilepsie nez bulbeux
Retard mental face inhabituelle pieds mains anomalies
Retard mental facies anomalies type davis lafer
Retard mental facies particulier hypothyroïdisme
Retard mental-facies particulier-retard de croissance
Retard mental facies particulier type ampola
Retard mental gynécomastie obésité lié à l’x
Retard mental hypocuprémie hypobêtalipoprotéinémie
Retard mental hypoplasie nasale obesite hypoplasie génitale
Retard mental hypotonie hyperpigmentation
Retard mental hypotrichie brachydactylie
Retard mental inexpliqué
Retard mental lié à l’X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l’étage moyen de la face
Retard mental lie a l’x dysmorphie atropie cérébrale
Retard mental lie a l’x epilepsie psoriasis
Retard mental lié à l’X, habitus marfanoïde
Retard mental lie a l’x microcéphalie pieds bots
Retard mental lié à l’X, non spécifique
Retard mental lie a l’x petite taille obesite
Retard mental lié à l’X, psychose, macroorchidisme
Retard mental lié à l’X, type Allan-Herndon
Retard mental lie a l’x type atkin
Retard mental lie a l’x type brooks
Retard mental lie a l’x type de silva
Retard mental lie a l’x type gu
Retard mental lie a l’x type hamel
Retard mental lié à l’X, type Juberg-Marsidi
Retard mental lié à l’X, type Martinez
Retard mental lie a l’x type raynaud
Retard mental lie a l’x type schutz
Retard mental lie a l’x type snyder
Retard mental lie a l’x type wittwer
Retard mental limite lie a l’x anomalie de maoa
Retard mental luxation de hanche g6pd variant
Retard mental microcéphalie anomalies phalangiennes et faciales
Retard mental microcéphalie facies particulier
Retard mental minceur colobome
Retard mental myopathie petite taille defaut endocrinien
Retard mental nanisme surdité anomalies génitales
Retard mental nevi multiple
Retard mental ostéosclérose
Retard mental papillomatose nasale
Retard mental paraplegie spastique progressive
Retard mental petite taille anomalies oculaires articulaires
Retard mental petite taille cœur squelette anomalies
Retard mental petite taille cubitus anormal
Retard mental petite taille facies particulier
Retard mental petite taille fente palatine facies particulier
Retard mental petite taille hypertelorisme syndrome lie a l’x
Retard mental petite taille hypogonadisme lie a l’x
Retard mental petite taille mains contractures
Retard mental petite taille microcéphalie œil anomalie
Retard mental petite taille phalanges absence
Retard mental-polydactylie-cheveux incoiffables
Retard mental severe lie a l’x type gustavson
Retard mental type buenos aires
Retard mental type mietens weber
Retard mental type smith fineman myers
Retard mental type wolff
Rétention des chylomicrons
Rétine pigmentaire retard mental surdité
Rétine telangiectasies hypogammaglobulinemie
Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire, retard mental
Rétinite pigmentaire, surdité
Rétinite pigmentaire, surdité-hypogénitalisme
Rétinite ponctuée albescente
Rétinoblastome
Rétino-choroïdopathie vitreuse dominante
Rétino-hépato-endocrinologique, syndrome
Rétinopathie anémie cns, anomalies
Rétinopathie aplasie médullaire anomalies neurologiques
Rétinoschisis avec héméralopie précoce
Rétinoschisis juvénile
Rétinoschisis lié à l’X
Retour veineux pulmonaire anormal
Retour veineux systèmique anormal
Rétrécissement aortique sous-valvulaire
Rétrécissement aortique valvulaire de l’enfant
Rett like syndrome
Rett, syndrome de
Revesz debuse, syndrome de
Reye, syndrome
Reynolds, syndrome de
Rhabdomyome cardiopathie anomalies génitales
Rhabdomyosarcome
Rhizomelique syndrome
Rhumatisme articulaire aigu
Richards rundle, syndrome de
Richiera costa guion almeida, nanisme de
Richieri costa colletto otto, syndrome de
Richieri-Costa-Colletto, syndrome de
Richieri costa da silva, syndrome de
Richieri costa gorlin, syndrome de
Richieri costa guion almeida acrofaciale dysostose de
Richieri costa guion almeida cohen, syndrome de
Richieri costa guion almeida ramos, syndrome de
Richieri costa guion almeida rodini, syndrome de
Richieri costa orquizas, syndrome de
Richieri costa silveira pereira, syndrome de
Ricker, syndrome de
Rickettsiose
Rieger, syndrome de
Riley-Day, syndrome de
Rippberger aase, syndrome de
Ritscher-Schinzel, syndrome de
Rivera perez salas, syndrome de
Roberts, syndrome de
Robinow, forme dominante, syndrome de
Robinow like, syndrome
Robinow sorauf, syndrome de
Robinow, syndrome de forme récessive
Robin sequence de oligodactylie
Robinson miller bensimon, syndrome de
Rodini richieri costa, syndrome de
Roifman – Melamed, syndrome de
Rokitansky, séquence de
Rokitansky, syndrome de
Romano-Ward, syndrome de
Rombo, syndrome de
Rommen mueller sybert, syndrome de
Rosenberg chutorian, syndrome de
Rosenberg lohr, syndrome de
Rothmund-Thomson, poïkilodermie de
Rotor, syndrome de
Rotule aplasie coxa vara synostose tarsienne
Rotule hypolasique malformations squelettiques
Rotule hypoplasie retard mental
Roussy-Levy, maladie de
Roy maroteaux kremp, syndrome de
Rozin hertz goodman, syndrome
Rubéole congénitale
Rubinstein-Taybi like, syndrome de
Rubinstein-Taybi, syndrome de
Rudd klimek, syndrome de
Rudiger, syndrome de
Russell weaver bull, syndrome de
Rutherfurd, syndrome de
Rutledge friedman harrod, syndrome de
Ruvalcaba churesigaew myhre, syndrome de
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
Ruzicka goerz anton, syndrome de
Rythme troubles myopie

S

Saal bulas, syndrome de
Saal greenstein, syndrome de
Sabinas, syndrome de
Sabouraud, syndrome de
Saccharopine déshydrogénase, déficit en
Saccharopinurie
Sackey sakati aur, syndrome de
Sacrum, agénésie du
Sacrum anomalie antérieure
Saethre-Chotzen, syndrome de
Saito kuba tsuruta, syndrome de
Sakati nyhan, syndrome de
Salcedo, syndrome de
Salerno-Andria, syndrome de
Salla, maladie de
Sallis beighton, syndrome de
Salmonellose
Salti salem, syndrome de
Sammartino decreccio, syndrome de
Samson gardner, syndrome de
Samson viljoen, syndrome de
Sanderson fraser, syndrome de
Sandhaus ben ami, syndrome de
Sandhoff, maladie de
Sandrow sullivan steel, syndrome de
Sanfilippo, maladie de
Sanjad-Sakati, syndrome de
Santavuori, maladie de
Santos mateus leal, syndrome de
SAPHO, syndrome
Sarcocystose
Sarcoïdose
Sarcome de Kaposi
Sarcome d’Ewing
Sarcome ostéogène
Sarcosinémie
Sarcosporidiose
Sato-Ilida, syndrome de
Satoyoshi, syndrome de
Saul wilkes stevenson, syndrome de
Say barber hobbs, syndrome de
Say barber miller, syndrome de
Say carpenter, syndrome de
Say field coldwell, syndrome de
Say meyer, syndrome de
SCAD, déficit en
Scaphocéphalie
Scapulo iliaque dysostose
Scarf syndrome
Scarlatine staphylococcique
Schaap taylor baraitser, syndrome de
SCHAD, déficit en
Scheie, maladie de
Scheuermann, maladie de dominante
Schiel stengel rutkowski, syndrome de
Schimke, syndrome de
Schindler, maladie de
Schinzel-Giedion, syndrome de
Schinzel, syndrome de
Schisis association
Schizencéphalie
Schizophrénie, formes génétiques
Schizophrénie retard mental surdité rétinite
Schlegelberger grote, syndrome de
Schmidt, syndrome de
Schmitt gillenwater kelly, syndrome de
Schneckenbecken, dysplasie de
Schnitzler, syndrome de
Schofer beetz bohl, syndrome de
Scholte begeer van essen, syndrome de
Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de
Schrander stumpel theunissen hulsmans, syndrome de
Schroer hammer mauldin, syndrome de
Schwannome malin
Schwartz-Jampel, syndrome de
Schwartz newark, syndrome de
Schweitzer kemink malcolm, syndrome de
Sclérocornée syndactylie ambiguïté sexuelle
Sclérodermie
Sclérose en plaques
Sclérose en plaques ichtyose déficit en facteur 8
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale primitive
Sclérose mésangiale diffuse
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Sclérostéose
Scoditti geminiani colonna, syndrome de
Scoliose idiopathique de l’adolescent
SCOT, déficit en
Scott bryant graham, syndrome de
Scott, syndrome de
Scott taor, syndrome de
SC phocomélie
Seaver cassidy, syndrome de
Sebastian, syndrome de
Sébocystomatose
Seckel like syndrome type buebel
Seckel like syndrome type majoor krakauer
Seckel, syndrome de
Seemanova lesny, syndrome de
Seemanova, syndrome de type 2
Segawa, syndrome de
Seghers, syndrome de
Segmentation costovertébrale, anomalie mésomélie
Selig benacerraf greene, syndrome de
Sellars beighton, syndrome de
Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
Séminome
Semmekrot haraldsson weemaes, syndrome de
Sengers hamel otten, syndrome de
Sengers, syndrome de
Senior loken, syndrome de
Senior, syndrome de
Sensenbrenner, syndrome de
Senter, syndrome de
Seow najjar, syndrome de
Sequeiros sack, syndrome de
Sequence d’anomalies du mésoderme inférieur
Sequence de disruption vasculaire
Sequence de potter fente cardiopathie
Séquestration pulmonaire
Sérotoninergique, syndrome
Setleis, syndrome de
Sézary, syndrome de
Shapiro, syndrome de
Sharma kapoor ramji syndrome
Sharp, syndrome de
Shigellose
Shith filkins, syndrome de
Shokeir, syndrome de
Short, syndrome de
Shprintzen goldberg craniosynostose syndrome
Shprintzen omphalocele syndrome
Shulman, syndrome de
Shunt artério-veineux cérébral
Shwachman-Diamond, syndrome de
Shy-Drager, syndrome de
Sialidose types 1 et 2
Sialurie type français
sidérose
Sidransky feinstein goodman, syndrome de
Siegler brewer carey, syndrome de
Silengo lerone pelizza, syndrome de
Sillence, syndrome de
Silver-Russell, syndrome de
Simosa, syndrome de
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de
Singh chhaparwal dhanda, syndrome de
Singh-Williams-McAlister, syndrome de
Sipple, syndrome de
Sirénomélie
Sirop d’érable, maladie du
Sitostérolémie
Situs inversus-cardiopathie
Situs inversus lié à l’X
Sjögren-Larsson like, syndrome
Sjögren-Larsson, syndrome de
Skin peeling, syndrome
Slavotinek Hurst, syndrome de
Sly, maladie de
Smith Fineman Myers, syndrome de
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de
Smith-Magenis, syndrome de
Smith Martin Dodd, syndrome de
Sneddon, syndrome de
Sneddon-Wilkinson, maladie de
Sohval Soffer, syndrome de
Solomon, syndrome de
Sommer Hines, syndrome de
Sommer Rathbun Battles, syndrome de
Sommer Young Wee Frye, syndrome de
Sondheimer, syndrome de
Sonoda, syndrome de
Sorsby, syndrome de
Sotos, syndrome de
Sourcils duplication syndactylie
Sourcils et cils absence de retard mental
Spasmes infantiles
Spasmes infantiles pouces larges
Spasticite exostoses multiples
Spasticite retard mental
Spellacy gibbs watts, syndrome de
Sphérocytose héréditaire
Spherophakie brachymorphie
Sphingomyélinase, déficit en
Spina bifida
Spina bifida hypospadias
Spino cérébelleuse dégénérescence dystrophie cornéenne
Spino cérébelleuse dégénérescence type book
Splénomégalie myéloïde
Spondylarthrite ankylosante
Spondylo camptodactylie syndrome
Sporotrichose
Sprengel, anomalie de
Sprue non tropicale secondaire
Squeletto cardiaque syndrome avec thrombocytopenie
Stalker-Chitayat, syndrome de
Stampe-Sorensen, syndrome de
Stargardt, maladie de
STAR protéine, déficit en
Stéatocystome dents néonatales
Stéatohépatite non alcoolique
Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
Steinert, maladie de
Steinfeld, syndrome de
Stein-Leventhal, syndrome de
Sténose congénitale du canal médullaire cervical
Sténose de l’aqueduc de Sylvius, liée à l’X
Sténose des branches pulmonaires
Sténose des veines pulmonaires
Sténose pulmonaire-taches café au lait
Sténoses multiples brachydactylie
Sténose sous-pulmonaire
Sténose subaortique petite taille
Sténose supravalvulaire aortique
Sténose supravalvulaire pulmonaire
Sténose valvulaire pulmonaire
Stérilité masculine par délétions de l’Y
Stern-Lubinsky-Durrie, syndrome de
Sternum, malformation dysplasie vasculaire
Stéroïde déshydrogénase anomalies dentaires déficit en
Stéroïde sulfatase, déficit en
Stérol 27-hydroxylase, déficit en
Stérol C5 – désaturase, déficit en
Stérol-delta8-isomérase, déficit en
Stevens-Johnson, syndrome de
Stickler, syndrome de
Stiff baby, syndrome
Stiff-man, syndrome
Still de l’adulte, maladie de
Stimmler, syndrome de
Stoelinga de koomen davis, syndrome de
Stoll alembik dott, syndrome de
Stoll alembik finck, syndrome de
Stoll geraudel chauvin, syndrome de
Stoll kieny dott, syndrome de
Stoll levy francfort, syndrome de
Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées
Stormorken sjaastad langslet, syndrome de
Stratton garcia young, syndrome de
Stratton parker, syndrome de
Strümpell-Lorrain, maladie de
Stuccokératose
Sturge weber, anomalie de
Stuve wiedemann, syndrome de
Substance blanche hypoplasie corps calleux agénésie retard mental
Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
Succinique acidemie acidose lactique congénitale
Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
Sucrase-isomaltase, déficit en
Sugarman, syndrome de
Sugio-Kajii, syndrome de
Sujansky leonard, syndrome de
Sulfatases, déficit multiple en
Sulfatidose juvénile type Austin
Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
Sulfite oxydase, déficit en
Summit, syndrome de
SUNCT, syndrome
Surcharge en acide sialique libre, maladie de
Surdité-acidose tubulaire-anémie
Surdité alopécie hypogonadisme
Surdité atrophie optique
Surdité atrophie optique démence
Surdité branchiogénique
Surdité cécité hypopigmentation
Surdité cheveux dépigmentés contractures
Surdité congénitale onychodystrophie récessive
Surdité de conduction micrognathie
Surdité de conduction oreille externe anomalie
Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
Surdité diverticulose neuropathie
Surdité dysplasie épiphysaire petite taille
Surdité dysplasie squelettique levre anomalie
Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
Surdité email hypoplasie ongles anomalie
Surdité goitre épiphyses ponctuées
Surdité hypogonadisme
Surdité hypospadias synostose métacarpes et métatarses
Surdité insensibilité à l’aldosterone
Surdité isolée, de transmission mitochondriale
Surdité liée à l’X, DFN
Surdité liée à l’X, DFN3
Surdité lymphœdeme leucemie
Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l’X
Surdité mixte retard mental brachydactylie
Surdité nanisme pituitaire
Surdité néphrite malformation ano rectale
Surdité neuropathie peripherique arteriopathie
Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
Surdité oligodontie
Surdité onychodystrophie type dominant
Surdité oreille anormale paralysie faciale
Surdité progressive cataracte forme autosomique dominante
Surdité progressive due à l’ankylose des osselets
Surdité ptosis squelette anomalies
Surdité symphalangisme
Surdité valve mitrale squelette anomalies
Surdité vitiligo achalasie
Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
Susac, syndrome de
Susceptibilité aux infections chroniques par le virus d’Epstein-Barr
Sutherland haan syndrome
Sweet, syndrome de
Swyer, syndrome de
Sybert smith, syndrome de
Symcamptodactylie asymetrie scoliose
Symphalangie anomalies multiples mains et pieds
Symphalangisme brachydactylie
Symphalangisme brachydactylie craniosynostose
Symphalangisme distal
Symphalangisme familial proximal
Symphalangisme petite taille
Symphalangisme type cushing
Syndactylie cataracte retard mental
Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
Syndactylie entre 4 et 5
Syndactylie-polydactylie-lobe de l’oreille anormal
Syndactylie (terme générique)
Syndactylie type 1
Syndactylie type 1 microcéphalie retard mental
Syndactylie type 2
Syndactylie type 3
Syndactylie type 4
Syndactylie type 5
Syndactylie type cenani lenz
Syngnathie anomalies multiples
Syngnathie fente palatine
Synostose coronale syndactylie atresie jejunale
Synostose humero radiale
Synostose humero radio cubitale
Synostose lambdoïde familiale
Synostose microcéphalie scoliose
Synostose radio-cubitale dominante
Synostose radiocubitale retard mental hypotonie
Synostose radiocubitale rétinite pigmentaire
Synostoses multiples maladie des
Synostose spondylo carpo tarsienne
Synovialosarcome
Synovite-Acné-Pustulose-Hyperostose-Ostéite (SAPHO)
Synovite uveite neuropathie crânienne
Synpolydactylie
Synspondylisme congénital
Synthese des plasmalogènes déficit isolé de la
Syphilis congénitale
Syringocystadénome papillifère
Syringomes dents néonatales oligodontie
Syringomyélie
Syringomyelie hyperkératose

T

Tabatznik, syndrome de
Tache de vin nævus hydrocéphalie
Taches café au lait, maladie des
Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court
Tachycardie atriale chaotique
Tachycardie hisienne
Tachycardie hypertension microphtalmie hyperglycinurie
Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
Tajara pinheiro, syndrome de
Takayasu, artérite de
Tamari goodman, syndrome de
Tang hsi ryu, syndrome de
Tangier, maladie de
TAP, déficit en
TAR syndrome
Tarui, maladie de
Taurodontisme
Tau syndrome
Taybi linder, syndrome de
Taybi, syndrome de
Tay-Sachs, maladie de
Tay, syndrome de
Teebi al saleh hassoon, syndrome de
Teebi kaurah, syndrome de
Teebi naguib alawadi, syndrome de
Teebi shaltout, syndrome de
Teebi, syndrome de
Télangiectasie hémorragique familiale
Télangiectasie rétinienne congénitale
Telecanthus anomalies associées
Telecanthus hypertelorisme strabisme pes cavus
Telfer sugar jaeger, syndrome de
Tel hashomer camptodactylie
Temtamy shalash, syndrome de
Tendons extenseurs des doigts, anomalie des
Tératome
Teratome dandy walker hernie diaphragmatique
Ter haar hamel hendricks, syndrome de
Ter haar, syndrome de
Testotoxicose
Tétanos
Tetra amelie hypoplasie pulmonaire
Tetra amelie multimalformations
Tetra-amelie-syrinx
Tétralogie de Fallot
Tetralogie de fallot petite taille retard mental
Tetraploïdie
Tetrasomie 5p
Tetrasomie 9p
Tétrasomie 12p
Tetrasomie 15q
Tétrasomie 18p
Tetrasomie 21q
Tetrasomie x
Thakker donnai, syndrome de
Thalamique, dégénérescence
Thalassémie alpha
Thalassémie alpha liée à l’X avec retard mental
Thalassémie bêta
Thanos stewart zonana, syndrome de
Theile, syndrome de
Theodor hertz goodman, syndrome de
Thiemann maladie de
Thies-Reis, syndrome de
Thiolase, déficit en
Thiopurine s methyltransferase deficit en
Thomas jewtt raines, syndrome de
Thomas, syndrome de
Thomas Soulier, syndrome de
Thompson baraitser, syndrome de
Thong douglas ferrante, syndrome de
Thoraco-abdominal, syndrome
Thoraco-laryngo-pelvique, dysplasie
Thoraco-pelvique, dysostose
Thrombasthénie de Glanzmann
Thromboangéite oblitérante
Thrombocytémie essentielle
Thrombocytopathie asplénie miosis
Thrombocytopenie absence de cubitus
Thrombocytopenie amégacaryocytaire
Thrombocytopenie anomalies congénitales multiples
Thrombocytopénie-Aplasie Radiale
Thrombocytopenie cassures chromosomiques
Thrombocytopenie hypoplasie cérébelleuse petite taille
Thrombocytopenie pierre robin, syndrome de
Thrombomoduline, anomalies génétiques de la
Thrombopénie de May-Hegglin
Thrombopénie familiale, liée à l’X
Thrombopénie induite par l’héparine
Thrombopénie materno-fœtale et néonatale allo-immune
Thrombopénie de Paris-Trousseau
Thrombophilie (d’origine génétique)
Thrombophilie par mutation du facteur V
Thrombose de la veine porte
Thymus rein anus poumon dysplasie
Thyro-cérébro-rénal, syndrome
Thyroïde rein doigts anomalies
Thyroïdite de Hashimoto
Tibia absent polydactylie kyste arachnoïdien
Tibia aplasie ectrodactylie
Tibia aplasie ectrodactylie hydrocéphalie
Tibia et radius anormaux ostéopénie fractures
Tibia hypoplasie polydactylie pouce triphalange
Tietze, syndrome de
Tissu conjonctif dysplasie type spellacy
Tissu sous cutane epais facies grossier macrocéphalie
Tollner horst manzke, syndrome de
Toluene exposition antenatale au
Tome brune fardeau, syndrome de
Toni-Debré-Fanconi, maladie de
Tonoki ohura niikawa, syndrome de
Toriello carey, syndrome de
Toriello lacassie droste syndrome
Toriello, syndrome de
Torres aybar, syndrome de
Torsade-de-pointes à couplage court, syndrome
Torticollis chéloïdes cryptorchidisme
Tortuosite arterielle
Tosti misciali barbareschi syndrome
Tourette, syndrome de
Townes-Brocks, syndrome de
Toxiques avec effet stabilisant de membrane, intoxication aiguë par les
Toxocarose
Toxopachyostéose diaphysaire
Toxoplasmose
Toxoplasmose congénitale
Trachée agénésie
Trachéobronchomégalie
Trachéopathie chondro-ostéoplastique
Tranebjaerg svejgaard sydome de
Transcobalamine II, déficit en
Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
Transporteur de la créatine, déficit en
Transporteur de la cystine, déficit en
Transposition corrigée
Transposition des gros vaisseaux
TRAPS syndrome
Treacher-Collins, syndrome de
Treft sanborn carey, syndrome de
Tremblement essentiel familial
Tremblement essentiel nystagmus ulcéré
Tremblement orthostatique primaire (TOP)
Trevor maladie de
Trichinellose
Trichinose
Tricho-dental, syndrome
Tricho-dento-osseux, syndrome type 1
Trichodermal, syndrome, retard mental
Tricho-dermo-dentaire, syndrome
Trichodysplasie, xérodermie
Trichoépithéliome multiple familial
Trichofollicullome
Tricho-hépato-entérique, syndrome
Trichomalacie
Trichomégalie cataracte sphérocytose
Trichomégalie rétine dégénérescence retard de croissance
Tricho-oculo-dermo-vertébral, syndrome
Tricho-odonto-onychial dysplasie
Tricho-odonto-onycho-dermal, syndrome
Tricho-odonto-onycho-dysplasie, syndactylie dominante
Tricho-rétino-dento-digital, syndrome
Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome
Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome
Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome
Trichostasis spinulosa
Trichothiodystrophies (terme générique)
Trichothiodystrophie avec photosensibilité
Trichothiodystrophie type B
Trichothiodystrophie type D
Trichothiodystrophie type E
Trichothiodystrophie type F
Trichothiodystrophie type G
Trigonocéphalie
Trigonocéphalie anomalies des extrémités
Trigonocéphalie dysplasie osseuse généralisée
Trigonocéphalie nez bifide anomalies des extrémités
Trigonocéphalie petite taille retard de croissance
Trigonocéphalie ptosis colobome
Trigonocéphalie ptosis retard mental
Trigonomacrocéphalie tibia anomalie polydactylie
Trihydroxycholestanoyl-CoA oxydase, déficit isolé en
Trimethadione exposition antenatale a la
Triméthylaminurie (TMAU)
Triopie
Triose phosphate-isomérase, déficit en
Triple A syndrome
Triple H (HHH) syndrome
Triple X
Triploïdie
Trismus pseudo camptodactylie syndrome
Trisomie 1 en mosaïque
Trisomie 1p21 p32
Trisomie 1q12 q21
Trisomie 1q32 qter
Trisomie 1q42 11 q42 12
Trisomie 1q42 qter
Trisomie 2 en mosaïque
Trisomie 2p
Trisomie 2p13 p21
Trisomie 2pter p24
Trisomie 2q
Trisomie 2q37
Trisomie 3 en mosaïque
Trisomie 3p
Trisomie 3p25
Trisomie 3q
Trisomie 3q13 2 q25
Trisomie 4p
Trisomie 4q
Trisomie 4q21
Trisomie 4q25 qter
Trisomie 5p
Trisomie 5pter p13 3
Trisomie 5q
Trisomie 6p
Trisomie 6q
Trisomie 7 en mosaique
Trisomie 7p
Trisomie 7p13 p12 2
Trisomie 7q
Trisomie 8
Trisomie 8p
Trisomie 8q
Trisomie 9 en mosaïque
Trisomie 9p partielle
Trisomie 9q21
Trisomie 9q32
Trisomie 10p
Trisomie 10pter p13
Trisomie 10q partielle
Trisomie 12 en mosaïque
Trisomie 12p
Trisomie 12q
Trisomie 13
Trisomie 13p
Trisomie 13q
Trisomie 14 en mosaïque
Trisomie 14qprox
Trisomie 14qter
Trisomie 15 en mosaïque
Trisomie 15q
Trisomie 16 en mosaïque
Trisomie 16p
Trisomie 16q
Trisomie 17 en mosaïque
Trisomie 17p
Trisomie 17p11 2
Trisomie 17q22
Trisomie 18
Trisomie 18 en mosaïque
Trisomie 18p
Trisomie 18q
Trisomie 19q
Trisomie 20 en mosaïque
Trisomie 20p
Trisomie 21
Trisomie 22
Trisomie 22q11 q13
Trisomie X
Trisomie xp3
Trisomie xpter xq13
Trisomie xq
Trisomie xq25
Trochlée de l’humérus aplasie
Tronc artériel commun
Trouble de conduction cardiaque familial
Troubles bipolaires (formes génétiques)
Troubles de l’hormono-synthèse avec ou sans goître
Trueb burg bottani syndrome
Trypanosomiase africaine
Trypanosomiase américaine
Tsao ellington, syndrome de
Tsukahara azuno kajii, syndrome de
Tsukahara kajii, syndrome de
Tsukuhara, syndrome de
Tube neural, anomalie du, liée à l’X
Tube neural, anomalies de fermeture du
Tuberculose
Tubulopathie proximale diabète sucré ataxie cérébelleuse
Tucker, syndrome de
Tuffli laxova, syndrome de
Tularémie
Tumeur de la crête neurale
Tumeur des cordons sexuels et du stroma
Tumeur desmoïde
Tumeur de Wilms
Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
Tumeur du cœur de l’adulte
Tumeur du cœur de l’enfant
Tumeur du sac vitellin
Tumeur du sinus endodermique
Tumeur du tronc cérébral
Tumeur épithéliale du thymus
Tumeur maligne ovarienne germinale
Tumeur neuroendocrine
Tumeur primitive neuro-ectodermique
Tumeurs des os (terme générique)
Tumeurs des parties molles (terme générique)
Tumeurs du cerveau (terme générique)
Tumeurs germinales malignes (terme générique)
Tumeurs mesenchymateuses malignes (terme générique)
Tumeur stromale gastrointestinale
Tumeur virilisante de l’ovaire
Tungland savage bellman, syndrome de
Tungose
Tunnel ventricule gauche-aorte
Turcot, syndrome de
Turner-Kieser, syndrome de
Turner, syndrome de
Tyrosine hydroxylase, déficit en
Tyrosinémie type 1
Tyrosinémie type 2
Tyrosine oxydase, déficit transitoire en
Tyrosine transaminase, déficit en

U

Uhl, anomalie d’
Ulbright hodes, syndrome d’
Ulérythème ophriogène
Ulick, syndrome d’
Upington, maladie d’
Urban rogers meyer, syndrome d’
Urban schosser spohn, syndrome de
Uridine monophosphate synthase, déficit en
Urofacial, syndrome
Urticaire chronique avec macroglobulinémie
Urticaire familiale au froid
Urticaire pigmentaire
Urticaire-surdité-amylose rénale
Usher, syndrome d’
Utérus double-hémivagin-agénésie rénale

V

VACTERL association
Vacterl hydrocéphalie
Van Buchem, maladie de
Van de Berghe Dequeker, syndrome de
Van der Bosch, syndrome de
Van der Strom, syndrome de
Van der Woude, syndrome de
Varadi-Papp, syndrome de
Varicelle congénitale
Vascularite cryoglobulinémique
Vascularite cutanée
Vascularites systémiques (terme générique)
Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de Mac Duffie
Vascularite virale non liée aux virus HBV et HCV
Vasculopathie cérébro-rétinienne
Vasquez hurst sotos, syndrome de
VATER association
Vater-like, syndrome, avec hypertension pulmonaire, anomalies des oreilles, et retard de croissance
Veino-occlusive hépatique, maladie
Veino-occlusive pulmonaire, maladie
Vélo-cardio-facial, syndrome
Velo facio squelettique syndrome
Ventricule droit à double issue
Ventricule gauche à double issue
Ventruto catani, syndrome de
Verloes bourguignon, syndrome de
Verloes david, syndrome de
Verloes – Deprez, syndrome de
Verloes gillerot fryns, syndrome de
Verloes van maldergem marneffe, syndrome de
Verloove van horick brubakk, syndrome de
Vermis cérébelleux, agénésie du
Verneuil maladie de, voir Hidradenitis suppurativa
Vieillissement premature type okamoto
Vitiligo
Vitiligo retard mental dysmorphisme facial duplication uretrale
Vitréorétinopathie exsudative familiale
VLCAD, déficit en
Vogt-Koyanagi-Harada, maladie de
Vohwinkel, syndrome de
Voies biliaires anomalie insuffisance rénale
Von Gierke, maladie de
Von Hippel-Lindau, maladie de
Voûte crânienne, absence de
Vuopala, maladie de

W

Waaler Aarskog, syndrome de
Waardenburg, syndrome de (terme générique)
Waardenburg type 1, syndrome de
Waardenburg type 2, syndrome de
Waardenburg type 3, syndrome de
Waardenburg type 4, syndrome de
Wagner, maladie de
WAGR syndrome
Waldenström, macroglobulinémie de
Waldmann, maladie de
Walker Dyson, syndrome de
Walker-Warburg, syndrome de
Wallis Zieff Goldblatt, syndrome de
Warburg Sjo Fledelius, syndrome de
Warburg Thomsen, syndrome de
Warburton Anyane Yeboa, syndrome de
Warfarine, exposition anténatale à la
Warman Mulliken Hayward, syndrome de
Watson, syndrome de
Weaver, syndrome de
Weaver Williams, syndrome de
Wegener, maladie de
Weill Marchesani, syndrome de
Weismann Netter Stuhl, syndrome de
Weissenbacher Zweymuller, syndrome
Wellesley Carman French, syndrome de
Wells Jankovic, syndrome de
Wells, syndrome de
Werdnig-Hoffman, maladie de
Wermer, syndrome de
Werner, syndrome de
Westerhof Beemer Cormane, syndrome de
Westphall, maladie de
West, syndrome de
Weyers, dysostose acrofaciale de
WHIM, syndrome
White Murphy, syndrome de
Wieacker-Wolff, syndrome de
Wiedemann-Beckwith, syndrome de
Wiedemann Oldigs Oppermann, syndrome de
Wiedemann Rautenstrauch, syndrome de
Wildervanck, syndrome de
Wilkie Taylor Scambler, syndrome de
Willebrand, maladie de
Williams-Beuren, syndrome de
Williams, syndrome de
Willi-Prader, syndrome de
Wilson, maladie de
Wilson Turner, syndrome de
Winchester, maladie de
Winkelman Bethge Pfeiffer, syndrome de
Winship Viljoen Leary, syndrome de
Wisconsin, syndrome du
Wiskott-Aldrich, syndrome de
Wissler-Fanconi, syndrome de
Witkop, syndrome de
Wl, syndrome
Wolcott-Rallison, syndrome de
Wolff-Parkinson-White, syndrome de
Wolff Zimmermann, syndrome de
Wolf-Hirschhorn, syndrome de
Wolfram, syndrome de
Wolman, maladie de
Woodhouse Sakati, syndrome de
Woods Black Norbury, syndrome de
Worster Drought, syndrome
Worth, syndrome de
W, syndrome
Wt membres sang, syndrome

X

Xanthine déshydrogénase, déficit en
Xanthinurie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Xérocytose héréditaire
Xeroderma pigmentosum
X fragile, syndrome de l’
Xylitol déshydrogénase, déficit en

Y

Yersiniose
Yeux de chat, syndrome des
Yeux de poisson, maladie des
Yorifuji Okuno, syndrome de
Young Madders, syndrome de
Young McKeever Squier, syndrome de
Young, syndrome de
Yunis Varon, syndrome de

Z

Zadik Barak Levin, syndrome de
ZAP70, déficit en
Zellweger, syndrome de
Zimmer Taub Sova syndrome de
Zinsser-Cole-Engman, syndrome de
Zlotogora, syndrome de
Zollinger-Ellison, syndrome de
Zori Stalker Williams, syndrome de
Zunich-Kaye, syndrome de

0-9

11-bêta-hydroxylase, déficit en
11-bêta-hydroxystéroïde déshydogénase type 2, déficit en
17-alpha-hydroxylase, déficit en
17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en
18-hydroxylase, déficit en
21-hydroxylase, déficit en
2,4-@diénoyl-CoA réductase, déficit en
2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en
3C syndrome
3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA (HMG) synthétase, déficit en
3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase, déficit en
3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase, déficit en
3-méthylcrotonyl glycinurie
3-méthylglutaconyl-CoA hydratase, déficit en
47 XXX syndrome
47 XXY syndrome
47 XYY syndrome
48 xxxx syndrome
48 XXXY syndrome
48 xxyy syndrome
49 xxxxx syndrome
49 xxxxy syndrome
4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylase, déficit en
5-alpha-réductase de type 2, déficit en
5-oxoprolinase, déficit en
6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
7-déhydrocholestérol réductase, déficit en

Maladie neuro-musculaire héréditaire

A
Syndrome d’Andermann
Ataxie de Friedreich
D
Dystrophie facio-scapulo-humérale
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A)
F
Syndrome de Fukuyama
K
Maladie de Kennedy
M
Maladie de Mc Ardle
Syndrome Muscle-Eye-Brain
Microlissencéphalie
Myopathie de Duchenne
P
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
S
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Sclérose latérale primitive
U
Myopathie distale de Udd
W
Syndrome de Walker-Warburg

Maladie métabolique congénitale

► Maladie génétique du métabolisme des acides aminés‎ – 7 P : Alcaptonurie, Syndrome de Crigler-Najjar, Encéphalopathie glycinique, Maladie du sirop d’érable, Phénylcétonurie, Syndrome de Dubin-Johnson, Syndrome de Gilbert
► Anomalie de la synthèse du cholestérol‎ – 4 P : Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, Syndrome CHILD, Nanisme létal type Greenberg, Desmostérolose 602398 (en), Chondrodystrophie calcifiante congénitale, Lathostérolose
► Maladie génétique du métabolisme des glucides‎ – 6 P : Galactosémie, Maladie génétique du métabolisme des glucides, Glycogénose type 1, Glycogénose type 3, Maladie de Mc Ardle, Maladie de Pompe
► Maladie lysosomale‎ – 29 P : Maladie de surcharge, Maladie lysosomale, Maladies de surcharge en acide sialique libre, Alpha-mannosidose, Maladie d’Austin, Céroïdes-lipofuscinoses neuronales, Syndrome de Chediak Higashi, Cystinose, Maladie de Fabry, Maladie de Farber, Gangliosidose, Maladie de Gaucher, Maladie de Hunter, Syndrome de Hurler, Maladie de Krabbe, Leucodystrophie métachromatique, Maladie de Maroteaux-Lamy, Maladie de Morquio, Mucolipidose type 4, Mucopolysaccharidose, Maladie de Niemann-Pick, Maladie de Niemann-Pick type C, Maladie de Pompe, Maladie de Sanfilippo, Maladie de Scheie,
Maladie de Sly, Maladie de Tay-Sachs, Troubles du stockage des lipides, Maladie de Wolman
► Maladie génétique du métabolisme des métaux‎ – 7 P : Acéruléoplasminémie, Syndrome de la corne occipitale, Hémochromatose, Hémochromatose de type 1, Hémochromatose par mutation TFR2, Maladie de Menkès, Maladie de Wilson
► Maladie génétique du métabolisme des nucléotides‎ – 1 P : Syndrome de Lesch-Nyhan
► Maladie peroxysomale‎ – 3 P : Adrénoleucodystrophie liée à l’X, Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1), Syndrome de Zellweger
► Anomalie génétique du métabolisme des stéroïdes‎ – 3 P : Déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase, Hyperplasie congénitale des surrénales, Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l’X
► Maladie génétique du métabolisme de l’urée‎ – 4 P : Argininémie, Citrullinémie, Citrullinémie type II, Maladie génétique du métabolisme de l’urée

A-bêta-lipoprotéinémie
Acéruléoplasminémie
Acidémie méthylmalonique
Maladie génétique du métabolisme des acides aminés
Acidurie argininosuccinique
Acidurie fumarique
Adrénoleucodystrophie liée à l’X
Alcaptonurie
Anomalies congénitales de la glycosylation
Argininémie
C
Déficit en carnitine palmitoyltransférase I
Syndrome CHILD
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
Citrullinémie
Citrullinémie type II
D
Déficit congénital en lactase
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
G
Maladie de Gaucher
Maladie génétique du métabolisme des glucides
H
Hémochromatose de type 1
Homocystinurie
Hyperammoniémie
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l’X
L
Syndrome de Lesch-Nyhan
Déficit familial en lipoprotéine lipase
M
Maladie métabolique génétique
Maladie génétique du métabolisme des métaux
Mucopolysaccharidose
Myopathie métabolique
N
Nanisme létal type Greenberg
Maladie génétique du métabolisme des nucléotides
P
Maladie de la fonction peroxysomale
Phénylcétonurie
Maladie de Pompe
S
Syndrome de Sjögren–Larsson
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
T
Triméthylaminurie
Troubles du stockage des lipides
U
Maladie génétique du métabolisme de l’urée
W
Maladie de Wilson
X
Xanthomatose cérébrotendineuse
Z
Syndrome de Zellweger

Liste des Maladies constitutionnelles de l’os

Les maladies constitutionnelles de l’os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du fonctionnement des gènes impliqués dans la formation de l’os, que ce soit dans des composants spécifiques de l’os ou dans des composants communs à d’autres tissus de l’organisme.

Les maladies constitutionnelles de l’os se divisent en ostéochondrodysplasies et en dysostoses.

Certaines de ces maladies ne se manifesteront que très tardivement au cours de la vie ; d’autres entraîneront le décès dès les premiers jours de la vie.)

Ostéochondrodysplasies létales :

Achondrogenèse, Nanisme thanatophore, Achondroplasie sous la forme homozygote, Ostéogenèse imparfaite type II, Syndrome côtes courtes Polydactylies type I, II et III, Fibrochondrogenèse, Hypochondrogenése, Syndrome de Jeune, Nanisme létal type Greenberg,
Hypophosphatasie, Atélostéogenèse de type II ou maladie de La Chapelle, Dysplasie de Blomstrand, Dysplasie dyssegmentaire, Syndrome de Raine

Achondroplasies :

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Nanisme thanathophore Type I Type San Diego inclus	Dominante	187600	4 p16.3	FGFR3	Fibroblast Growth Factor 3
Nanisme thanathophore Type II	Dominante	187601	4 p16.3	FGFR3	Fibroblast Growth Factor 3
Achondroplasie	Dominante	100800	4 p16.3	FGFR3	Fibroblast Growth Factor 3
Hypochondroplasie	Dominante	146000	4 p16.3	FGFR3	Fibroblast Growth Factor 3
Hypochondroplasie	Dominante	146000	Autre
SADDAN	Dominante	134934	4 p16.3	FGFR3	Fibroblast Growth Factor 3

Spondylodysplasie sévère

Spondylodysplasie sévère[modifier | modifier le code]

**SPONDYLODYSPLASIES SEVERES**
Pathologie	Transmission	O.M.I.M.
Dysplasie platyspondilique Type Torrance & Type Lutton	SP	270230 151210
Achondrogenèse IA	Récessive	200600
Opsismodysplasie	Récessive	258480
SMD Type Sedaghatian	Récessive	250220

Dysplasies métatropiques[modifier | modifier le code]

**DYSPLASIE METATROPIQUE**
Pathologie	Transmission	O.M.I.M
Fibrochondrogenèse	Récessive	228520
Dysplasie de Schneckenbecken	Récessive	269250
Dysplasie métatropique Forme non létale	Dominante	156530

Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie)[modifier | modifier le code]

**SYNDROMES CÔTES COURTES**
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Syndrome côtes courtes type I/III	Récessive	263530 263510
Syndrome côtes courtes type II	Récessive	263520
Syndrome côtes courtes type IV	Récessive	269860
Dysplasie thoracique asphyxiante Syndrome de Jeune	Récessive	208500
Dysplasie chodroectodermale Syndrome d’Ellis-Van Creveld	Récessive	225500	4 p16	EVC	EVC
Dysplasie thoracolaryngopelvique	Dominante	187760

Atelosteogenesis-Omodysplasie[modifier | modifier le code]

**ATELOSTEOGENESE-OMODYSPLASIE**
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Atélostéogenèse type I Dysplasie en boomerang inclus	SP	108720	3 p14.3	FLNB	Filamine B
Omodysplasie type I Maroteaux	Dominante	164745
Omodysplasie type II Borochowitz	Récessive	258315
Atélostéogenèse type III	Dominante	108721	3 p14.3	FLNB	Filamine B
Atélostéogenèse type 2 Maladie de La Chapelle	Récessive	256050	5 q32-q33	DTDST	Transporteur de sulfate

Dysplasies diastrophiques[modifier | modifier le code]

**DYSPLASIES DIASTROPHIQUES**
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Achondrogenèse IB	Récessive	600972	5 q32-q33	DTDST	Transporteur de sulfate
Dysplasie diastrophique	Récessive	222600	5 q32-q33	DTDST	Transporteur de sulfate
Dysplasie épiphysaire multiple récessive	Récessive	226900	5 q32-q33	DTDST	Transporteur de sulfate

Dysplasies dyssegmentaires[modifier | modifier le code]

**DYSPLASIES DYSSEGMENTAIRES**
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie dyssegmentaire Silverman-Handmaker	Récessive	224410	1 p36.1	HSPG2	Perlecan
Dysplasie dyssegmentaire Rolland-Desbuquois	Récessive	224400

Collagénopathies type II

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Achondrogenèse Type II Type Torrance & Type Lutton	Dominante	200610	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Hypochondrogénèse	Dominante	200610	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire	Dominante	183900	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie spondyloépimétaphysaire Type Strudwick	Dominante	184250	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie de Kniest	Dominante	156550	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire Type Namaqualand	Dominante		12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire avec brachydactylie	‘Dominante	271700	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaireavec arthrose	Dominante		12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie de Stickler	Dominante	108300	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II

Collagénopathies type XI

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie de Stickler Type II	Dominante	604841
Dysplasie de Stickler Type III	Dominante	184840	1 p21	COL11AI	Collagène Type XI
Syndrome de Marshall	Dominante	154780	1 p21	COL11AI	Collagène Type XI
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire	Récessive	215150	6 p21.3	COL11A2	Collagène Type XI
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire	Récessive	215150	6 p21.3	COL11A2	Collagène Type XI

Autres dysplasies spondyloépiphysaires[modifier | modifier le code]

**AUTRES DYSPLASIES SPONDYLOEPIPHYSAIRES**
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie spondyloépiphysaire Liée à l’X	Dominante à l’X	313400	X p22.2-p22.1	SEDL	SEDLIN
Dysplasie spondyloépiphysaire Type Handigogu	Dominante ?
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile	Récessive	208230	6 q22-q23	WISP3
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen	Récessive	223800
Syndrome de Wolcott-Rallison	Récessive	226980	2 p12	EIF2AK3	Facteur de transcription
Dysplasie immuno osseuse de Schimke	Récessive	242900	2 q34-36	SMARCAL1
Syndrome de Schwartz-Jampel	Récessive	255800	1 q36-34	PLC	Perlecan
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire	Récessive	271640
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dislocations multiples
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire SPONASTRIME	Récessive	271510
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Type membres courts-anomalies de calcification	Récessive	271665
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Type Pakistani	Récessive	603005	10 q23-24	PAPSS2	PAPSS2
Dysplasie anauxétique	Récessive

Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies

**DYSPLASIES EPIPHYSIARES MULTIPLES & PSEUDOACHONDROPLASIE**
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Pseudo achondroplasie	Dominante	177170	19 p12-p13.1	COMP	COMP
Dysplasie épiphysaire multiple	Dominante	132400	19 p13.1	COMP	COMP
Dysplasie épiphysaire multiple	Dominante	600204	1 p32.2-33	COL9A2	Collagène Type IX
Dysplasie épiphysaire multiple	Dominante	600969	20 q13.3	COL9A3	Collagène Type IX
Dysplasie épiphysaire multiple	Dominante		2 p23-24	MATN3	Matrilline 3
Dysplasie de hanche Type Beukes	Dominante	142669	4 q35

Chondrodysplasies ponctuées

**CHONDRODYSPLASIES PONCTUEES**
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1	Récessive	215100	6 q22-q24	PEX7	SEDLIN
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 2	Récessive	222765	1 q42	DHPAT
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 3	Récessive	600121	2 q31	AGPS
Chondrodysplasie ponctuée Type Conradi-Hünerman	Dominante à l’X	302960	X p22.3	ARSE
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique liée à l’X	Récessive à l’X	302940 302950	X
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Type tibio-métacarpienne	Dominante	118651
Syndrome CHILD	Dominante à l’X	308050	X p11	NSDHL
Syndrome CHILD	Dominante à l’X	308050	X q28	NSDHL
Dysplasie létale type Greenberg	Récessive	215140	1 q42.1	LBR	Récepteur Lamine B
Dysplasie diaphysaire ponstuée	Récessive

Dysplasies métaphysaires

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen	Récessive	156400	3 p22-p21.1	PTHR1	PTHR/PTHRP
Chondrodysplasie métaphysaire Type Schmid	Dominante	156500	6 q21-q22.3	COL10A1	Collagène de Type X
Chondrodysplasie métaphysaire Type McKusick Cartilage-Hair-Hypoplasia	Récessive	250250	9 p21-p12	RMRP
Syndrome de Shwachman-Diamond	Récessive	260400
Anadysplasie metaphysaire	Dominante	309645
Déficit en adénosine déaminase	Récessive	102700	20 q13.11	ADA	Adénosine déaminase
Metaphysaire chondrodysplasie Type Spahr	Récessive	250400
Acro-scypho-dysplasie métaphysaire	Récessive	250215

Dysplasies spondylométaphysaires

Pathologie	Transmission	O.M.I.M
Dysplasie spondylo-métaphysaire Type Kozlowski	Dominante	184252
Dysplasie spondylo-métaphysaire Type Sutcliffe Type ‘corner fracture’	Dominante	184255
Dysplasie spondylo-métaphysaire avec genu valgum sévère Type Algérien et Schmidt	Dominante	184253

Brachyolmia spondylodysplasias

Pathologie	Transmission	O.M.I.M
Brachyolmie Type Hobaek et type Toledo	Récessive	271530 271630
Brachyolmie Type Maroteaux	Récessive
Brachyolmie Type autosomal dominant	Dominante	113500

Dysplasies mésoméliques

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dyschondrostéose	Dominante	127300	X p22-32	SHOX
Nanisme mesomelique Type Langer	Récessive	249700	X p22-32	SHOX
Nanisme mesomelique Type Nieverglet	Dominante	163400
Nanisme mesomelique Type Kozlowsli-Reardon	Récessive
Nanisme mesomelique Type Reinhardt Pfeiffer	Dominante	191400
Nanisme mesomelique Type Werner	Dominante	188770
Nanisme mésomélique Type Robinow dominante	Dominante	180700
Nanisme mésomélique Type Robinow récessive	Récessive	268310	9 q22	ROR2	NTRKR2
Mesomelie synostoses	Dominante	600383
Dysplasie mesomelique Type Kantaputra	Dominante	156232	2 q24-q32
Dysplasie mesomelique Type Verloes	Dominante	600383
Dysplasie mesomelique Type Savariryan

Dysplasies acroméliques

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie acromicrique	Dominante	102370
Nanisme geleophysique	Récessive	231050
Nanisme mesomelique Type Nieverglet	Dominante	163400
Nanisme mesomelique Type Kozlowsli-Reardon	Récessive
Syndrome de Myhre		139210
Nanisme mesomelique Type Werner	Dominante	188770
Syndrome de Weill Marchesani	Récessive	277600
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1	Dominante	190350 190351	8 q24.12	TRPS1
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2 Langer-Giedion	Dominante	150230	8 q24.11-q24.13	TRPS1-EXT1
Brachydactylie type A1	Dominante	112500	2 q35-36	IHH
Brachydactylie type A2	Dominante	112600
Brachydactylie type A3		112700
Brachydactylie type B	Dominante	113000	9 q22		ROR2
Brachydactylie type C	Dominante	113100	20 q11.2	GDF5
Brachydactylie type D		113200
Brachydactylie type E	Dominante	113300	2 q37
Ostéodystrophie héréditaire d’Albright	Dominante	103580	20 q13	GNAS1
Acrodysostose	Dominante	101800
Syndrome conorenal	Récessive	266920
Brachydactylie hypertension arterielle	Dominante	112410	12 p12.2-p11.2	CACP
Dysplasie craniofacial	Dominante
Dysplasie épiphysaire avec phalange en ange	Dominante	105835
Pericardite arthrite camptodactylie	Récessive	208250	1 q25-31
Brachydactylie preaxiale hallux varus	Dominante	112450

Dysplasies acromésoméliques

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène
Dysplasie acromésomélique Type Maroteaux	Récessive	602875	12 p12.2-p11.2	CACP
Dysplasie acromésomélique Type Campailla-Martinelli	Récessive
Dysplasie acromésomélique Type Ferraz/Ohba	Dominante
Dysplasie acromésomélique Type Osebold Remondini	Dominante	112910
Dysplasie de Grebe	Récessive	200700	20 q11.2	CDMP1
Dysplasie cranioectodermale	Récessive	218330

Dysplasies avec predominant membranous bone involvement

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène
Dysplasie cleido cranienne	Dominante	119600	6 p21	CBFA1
Syndrome de Yunis-Varon	Récessive	216340
Foramen pariétal	Récessive	168500	11 q11.2	ALX4
Foramen pariétal	Récessive	168500	5 q34-q35	MSX2

Dysplasies avec os courbes

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie campomélique	Dominante	114290	17 q24.3-q25.1	SOX9	SRY-box 9
Syndrome de Cumming	Récessive	211890
Dysplasie de Stüve-Wiedemann	Récessive	601559	5 p13.1	LIFR

Dysplasies avec dislocations osseuses

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus
Syndrome de Larsen	Dominante	155250	3 p21.1-p14.1
Syndrome like-Larsen	Récessive	245600
Dysplasie de Desbuquois	Récessive	251450
Dysplasie pseudodiastrophique	Récessive	264180

Groupes des dysostoses multiples

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène
Mucopolysaccharidose type 1H	Récessive	252800	4 p16.3	IDA
Mucopolysaccharidose type 1S	Récessive	252800	4 p16.3	IDA
Mucopolysaccharidose type 2		309900	X q27.3-q28	IDS
Mucopolysaccharidose type 3A	Récessive	252900	17 q25.3	HSS
Mucopolysaccharidose type 3B	Récessive	252920	17 q21
Mucopolysaccharidose type 3C	Récessive	252930
Mucopolysaccharidose type 3D	Récessive	252940
Mucopolysaccharidose type 4A	Récessive	230500	16 q24.3	GALNS
Mucopolysaccharidose type 4B	Récessive	230500	3 p21.33	GLBI
Mucopolysaccharidose type 6	Récessive	253200	5 q13.3	ARSB
Mucopolysaccharidose type 7	Récessive	253200	7 q21.11	GUSB
Fucosidose	Récessive	230000	1 p34	FUCA
Alpha-mannosidose	Récessive	248500	19 p13.2-q12	MAN
Bêta-mannosidose	Récessive	248510	4	MANB
Aspartylglucosaminurie	Récessive	208400	4 q23-q27	AgA
Gangliosidose à GM1	Récessive	230500	3 p21-p14.2	GLB1
Sialidose types 1 et 2	Récessive	256550	6 p21.3	NEU
Maladie de Surcharge en acide sialique libre	Récessive	269920	6 q14-q15
Galactosialidose	Récessive	256540	20 q13.1	PPGB
Mucosulfatidose	Récessive	272200
Mucolipidose type 2	Récessive	252500	4 q21-23	GNPTA
Mucolipidose type 3	Récessive	252600	4 q21-23	GNPTA

Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles

Pathologie	Transmission	O.M.I.M
Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 1	Récessive	210710
Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 2	Récessive	210720
Nanisme microcephalique osteodysplastique	Récessive	210730
Syndrome 3M	Récessive	273350

Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Ostéogenèse imparfaite type I (Dent normale)	Dominante	166200	17 q21-q22	COL1A1	Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type I (Dent normale)		166200	7 q22.1	COL1A2	Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type I (Dent opalescente)	Dominante	166240	7 q22.1	COL1A2	Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type II	Dominante	166210 259400	7 q22.1 17 q21-q22	COL1A2 COL1A1	Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type III	Dominante	259420	7 q22.117 q21-q22	COL1A2 COL1A1	Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type III	Récessive	259420	7 q22.1	COL1A2	Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type IV (Dent normale)	Dominante	166220	7 q22.1 17q	COL1A2 COL1A1	Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type IV (Dent opalescente)	Dominante	166220	7 q22.1 17q	COL1A2 COL1A1	Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type V	Dominante	166220	17 17q	COL1A1
Ostéogenèse imparfaite type VI
Dysplasie de Cole-Carpenter	SP	112240
Dysplasie de Bruck type I	Récessive	259450	17 p12	TLH1
Dysplasie de Bruck type II
Dysplasie de singleton-Merton	Récessive
Ostéogenèse imparfaite avec lésions inhabituelles du squelette	Dominante	166260
Syndrome Ostéoporose pseudogliome	Récessive	259770	11 q12-q13		Récepteur des lipoprotéines de basse densité
Gérodermie osteodysplastique	Récessive	231070
Ostéoporose idiopathique juvénile	SP	259750

Dysplasies par défaut de minéralisation

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Hypophosphatasie Forme néonatale et infantile	Récessive	241500	1 p36.1-p34	ALPL	Phosphatasealcaline
Hypophosphatasie Forme adulte	Dominante	146300	1 p36.1-p34	ALPL	Phosphatase alcaline
Rachitisme vitamino-résistant	Dominante à l’X Dominante	307800	X p22.2-p22.1 12 p13.3	FGF23	Fibroblast growth factor 23
Hyperparathyroïdisme néonatal	Récessive	239200	3 q21-q24	CASR	Récepteur calcique
Hyperparathyroïdisme néonatal transitoire avec hypercalcémie et hypocalciurie	Récessive	145980	3 q21-q24	CASR	Récepteur calcique

Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l’os

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène
Ostéopétrose récessive maligne	Récessive	259700	16 q13 11 q13.4-q13.5	TC1RG1 CLCN7
Ostéopétrose avec dystrophie neuroaxonale	Récessive ?	600329
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2 Maladie d’Albers-Schonberg	Dominante	166600	1 p21
Ostéopétrose autosomique dominante	Dominante	166600	16 p13.3
Ostéopétrose forme moyenne	Récessive	259710
Ostéopétrose avec dysplasie ectodermique	XL	300301	X q28	IKBKG
Dysosteosclerose	Récessive	224300
Osteomesopycnose	Dominante	166450
Syndrome de Netherton	Récessive	256500		SPINK5
Pycnodysostose	Récessive	265800	1 q21	CTSK
Osteosclerose type Stanescu	Dominante	122900
Ostéopathie striée	SP
Ostéopathie striée sclérose cranienne	Dominante à l’X	166500
Melorhéostose	SP	155950
Ostéopoécilie	Dominante	166700
Mixed sclerosing bone dysplasia

Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène
Dysplasie diaphysaire progressive	Dominante	131300	19 q13.1-13.3	TGFB1
Dysplasie diaphysaire anemie	Récessive	231095
Dysplasie cranio diaphysaire	Récessive?	218300 122860 151050
Nanisme type Lenz Majewski
Maladie de Van Buchem	Récessive	239100	17 q21-q21
Sclérostéose	Récessive	269500	17 q21-q21	SOST
Hyperostose endosteale type Worth	Dominante	144750
Hypoplasie cérebelleuse avec hyperostose endosteale	Récessive	213002
Syndrome de Kenny Caffey Type I	Récessive	244460	1 q42-q43
Syndrome de Kenny Caffey Type II	Dominante	127000
Hyperostose corticale déformante juvénile Forme juvénile de lamaladie osseuse de Paget	Récessive	239000
Sténose médullaire diaphysaire avec cancer osseux	Dominante	112250	9 p21-22
Dyplasie oculo dento digitale Type récessive	Récessive	258850
Dyplasie oculo dento digitale Type dominante	Dominante	164200	6 q22-23
Syndrome tricho dento osseux Type 1	Dominante	160320	17 q21	DLX3

Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie de Pyle	Récessive	269500	17 q12-q21	SOST	Sclérostine
Dysplasie craniométaphysaire Forme sévère	Récessive	218400	6 q21-q22
Dysplasie craniométaphysaire Forme moyenne	Dominante	123000	5 p15.2-p14.2	ANKH	Pyrophosphate

Dysplasies cranio-digitale

Pathologie	Transmission	Chromosome Locus
Dysplasie fronto-métaphysaire	Récessive à l’X
Syndrome de Melnick-Needles	Dominante à l’X
Syndrome de Ter Haar	Récessive
Syndrome oto-palato-digital type I	Dominante à l’X	X q28
Syndrome oto-palato-digital type II	Récessive à l’X

Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie de Blomstrand	Récessive	215045	3 p22-p22.1	PTHR1	PTH-PTH-RP
Syndrome de Raine	Récessive	259775
Maladie de Caffey	Dominante ? Récessive ?	114000
Dysplasie de Astley-Kendall	Récessive

Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène
Dysplasie epiphysaire hemimelique	SP	127800
Maladie des exostoses multiples Type 1	Dominante	133700	8 q23.1-q24.1	EXT1
Maladie des exostoses multiples Type 2	Dominante	133701	11 p12-p11	EXT2
Maladie des exostoses multiples Type 3	Dominante	600209	9 p19
Enchondromatose Type Ollier	SP	166000
Enchondromatose Type Maffucci	SP	166000
Dysplasie spondylo enchondrale	Récessive	271550
Dysplasie spondylo enchondrale avec calcification ganglionnaire	Récessive
Dysplasie spondylo enchondrale
Nanisme ostéoglophonique	Dominante	166250
Génochondromatose	Dominante	166000
Osteochondromatose carpotarsienne	Dominante	112250	9 p21-22
Syndrome de McCune-Albright	SP	174800
Fibromatose multiple non ossifiante Type dominante	Dominante	135100	4 q27-31
Chérubinisme	Dominante	118400	4 p16	SH3BP2
Chérubinisme avec fibromatose gingivale	Récessive	135300

Ostéolyses

Pieds et mains

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Osteolyse anomalies faciales nephropathie	Dominante	166300
Maladie de Winchester	Récessive	277950
Osteolyse carpo tarsienne recessive	Récessive	259600-605156	9 q12-21	MMP2	MMP2

Phalanges distales

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Acro osteolyse Syndrome de Hajdu Cheney	Dominante	102500
Dysplasie mandibuloacrale	Récessive	248370

Métaphysaires et épiphysaires

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie ostéolique héréditaire	Dominante	174810	16 q21.1-q22	TNFRSF11A	RANK
Fibromatose hyaline juvénile	Récessive	228600

Dysplasies patellaires

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène
Syndrome Nail-Patella Syndrome ongle rotule	Dominante	161200	9 q34.1	LMX1B
Hypoplasie rotulienne	Dominante		17 q21-q22
Syndrome Coxo podo patellaire	Dominante	147891
Syndrome genito-patellaire	Récessive ?	606170
Syndrome petite taille petite oreille	Récessive	224690

Dysostoses

Anomalies prédominantes du crâne et de la face

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène
Syndrome d’Apert	Dominante	101200	10 q25-26	FGPR2
Syndrome de Pfeiffer	Dominante	101600	10 q25-26	FGPR2
Syndrome de Pfeiffer	Dominante	101600	8 p12-11	FGPR1
Syndrome de Crouzon	Dominante	123500	10 q26	FGPR2
Syndrome de Crouzon avec acanthosis nigritans	Dominante		4 p16.3	FGPR3
Syndrome de Jackson-Weiss	Dominante	123150	10 q25-q26	FGPR2
Syndrome de Jackson-Weiss	Dominante	123150	8 p11	FGPR1
Syndrome de Saethre-Chotzen	Dominante	101400	7 p21	TWIST
Craniosynostose Type Muenke	Dominante	602849	4 p16.3	FGFR3
Craniosynostose Type Boston	Dominante	604757	5 q34	MSX2
Craniosynostose Type Adélaide	Dominante	600593	4 p16
Craniosynostose avec polydactylie	Récessive	201000	7 p21
Syndrome d’Antley-Bixler	Dominante	207410	10 q26	FGFR2
Craniosynostose Avec cutis gyrata	Dominante	123790	10 q26	FGFR2
Syndrome Oro-facio-digital type 1	Récessive à l’X	311200	X p22.3	CXORF5
Syndrome de Greig	Dominante	175700	7 p13	GLI3
Dysplasie cranio-fronto-nasale	Dominante à l’X	304110	X p22
Syndrome de Treacher Collins	Dominante	154500	5 q32

Anomalies prédominantes de l’axe squelettique

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus
Dysostose spondylocostale	Récessive	277300	9 q13
Dysostose spondylocostale	Dominante	277300	9 q13
Syndrome de Robinow	Récessive	180700	9 q22
Acro faciale dysostose type Weyers	Dominante	193530	4 p16

Anomalies prédominantes des extrémités

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène
Ectrodactylie non syndromique Mains et pieds fendus	Dominante	600095	10 p16
Ectrodactylie non syndromique Mains et pieds fendus	Dominante	605289	3 q27
Ectrodactylie non syndromique Avec surdité	Dominante	183600	7 q21.3-q22.1	EXT2
Ectrodactylie non syndromique Liée à l’X	Dominante à l’X	313350	X q26
Syndrome EEC	Dominante	129900	7 q11.2-q12.3
Synphalangisme	Dominante	285800	17 q22
Syndrome de Rubinstein-Taybi	Dominante	180849	19 q13
Syndrome de Coffin-Siris	Récessive	135900	1 q21
Syndrome de Coffin-Siris	Récessive	135900	7 q34
Anémie de Fanconi Type A	Récessive	227650	16 q24.3
Anémie de Fanconi Type C	Récessive	227650	9 q22.3
Anémie de Fanconi Type D	Récessive	227650	3 p22.6
Anémie de Fanconi Type E	Récessive	227650	6 p21-p22
Anémie de Fanconi Type F	Récessive	227650	11 p15
Anémie de Fanconi Type G	Récessive	227650	9 p13
Synostoses multiples – brachydactylie	Dominante	186500	17 q21-22
Syndrome main pied utérus	Dominante	140000	7 p15

Maladies génétiques

Toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires, la mutation génétique portée par un gamète n’étant pas nécessairement présente sur le génome de l’émetteur dudit gamète. En revanche, toutes les maladies héréditaires sont, selon toute logique, des maladies génétiques.

Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand :

le gène impliqué est porté par un autosome (chromosome non sexuel, ni X, ni Y chez les organismes à système XY de détermination sexuelle) ;
le phénotype associé de ce caractère est récessif (la présence de deux allèles identiques est indispensable pour que le caractère s’exprime).
L’un des deux allèles est transmis par le gamète mâle, l’autre par le gamète femelle.

Les caractéristiques d’une maladie génétique à transmission autosomique récessive sont les suivantes :

elle atteint autant les hommes que les femmes ;
la consanguinité augmente le risque.

Exemples de maladies se transmettant sur le mode autosomique récessif :

Syndrome Allgrove
Drépanocytose
Mucoviscidose
Maladie de Crigler-Najjar
Phénylcétonurie
Syndrome de Bardet-Biedl
Thalassémies
Rétinite pigmentaire
Insensibilité congénitale à la douleur
Syndrome d’Usher
Xeroderma pigmentosum
Homocystinurie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Transmission dominante

En Génétique,il y a transmission dominante lorsqu’un allèle dominant est un allèle qui prend la place de l’allèle récessif.

Exemple : un enfant pour le gène déterminant le caractère “présence ou non de taches de rousseur” ayant l’allèle “taches de rousseur” de son père et l’allèle “pas de taches de rousseur” de sa mère aura des taches de rousseur car l’allèle “taches de rousseur” domine sur l’allèle “pas de taches de rousseur” on dit que l’allèle “taches de rousseur” est dominant et l’allèle “pas de taches de rousseur” est récessif.

Néanmoins,ce système dominant/récessif s’applique uniquement aux caractères héréditaires mendeliens. Par exemple les caractères “couleur des cheveux” ou ” couleur des yeux” sont des caractères polygéniques c’est-à-dire que le phénotype de ces caractères est déterminé par l’action simultanée de plusieurs gènes. La détermination du phénotype pour ces caractères suit donc des procédures beaucoup plus complexes.

Transmission récessive liée à l’X

Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l’X quand :

le gène impliqué dans la mutation est sur le chromosome sexuel X
la mutation est récessive, un homme porteur de l’allèle mutant sera malade, car hémizygote pour le chromosome X. La présence des deux allèles mutants est nécessaire pour que la maladie s’exprime chez une fille.
Sauf en cas d’anomalie de méiose :
- La mère malade transmet un de ses gènes X à ses fils, qui sera leur unique chromosome X.
- Tous ses fils seront donc malades car hémizygote.
- Le père malade ne transmet pas la maladie à ses fils.

Les caractéristiques d’une maladie génétique à transmission récessive liée à l’X sont les suivantes :

Elle atteint presque exclusivement les hommes
Le père ne transmet son allèle mutant qu’à ses filles, donc une fille d’un père malade est porteuse de l’allèle mutant.

Exemples

Daltonisme
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X
Syndrome d’Alport
Myopathie de Duchenne
Hémophilie
Dystrophie
Dysplasie ectodermique hypohidrotique
Déficit en G6PD

Transmission dominante liée à l’X

Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l’X quand :

le gène anormal est sur le chromosome sexuel X.
la présence d’un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s’exprime chez un garçon
la présence d’un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s’exprime chez une fille.
Le gène anormal est transmis soit par le père soit par la mère.
- Si le gène est transmis par le père, celui-ci est obligatoirement malade
- Si le gène est transmis par la mère, celle-ci est obligatoirement malade aussi car le gène anormal est dominant

Les caractéristiques d’une maladie génétique à transmission dominante liée à l’X sont les suivantes :

Elle atteint autant les hommes que les femmes.
Le père ne transmet pas sa maladie à son garçon (sauf si sa femme est porteuse du gène).
La mère transmet sa maladie à la moitié de ses filles.

Exemples de maladies transmisses sur le mode dominant lié à l’X

Syndrome de l’X fragile
Déficience intellectuelle associée au site fragile FRAXE
Rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique
Déficit en ornithine transcarbamylase

Maladies génétiques héréditaires monofactorielles

Type de transmission	Description	Exemples
Autosomique dominante	La présence d’un seul allèle morbide chez au moins un des deux sujets parents est suffisante pour que la maladie s’exprime.	Maladie de Huntington,Achondroplasie
Autosomique récessive	Un couple constitué de deux personnes saines, mais possédant une seule copie du gène mutant ont, à chaque grossesse, 25 % de risques d’avoir un enfant atteint par l’anomalie.	Drépanocytose, Mucoviscidose,Phénylcétonurie
Dominante liée à l’X	Les anomalies à transmission dominante liée à l’X sont dues à des mutations de gènes situés sur le chromosome X. Seul un petit nombre d’anomalies possède ce mode de transmission. Les femmes sont plus souvent atteintes que les hommes, et le risque de transmission d’une anomalie dominante liée à l’X diffère selon le sexe. Les fils d’un homme atteint d’une anomalie dominante liée à l’X reçoivent leur chromosome Y, donc ne reçoivent jamais le X muté paternel; ses filles par contre le seront bien. Une femme atteinte d’une anomalie dominante liée à l’X aura à chaque grossesse 50 % de risques d’avoir une fille ou un fils atteint.	Syndrome de l’X fragile
Récessive liée à l’X	Les anomalies à transmission récessive liée à l’X sont également dues à des mutations de gènes situés sur le chromosome X. Leshommes sont plus souvent atteints que lesfemmes, et le risque de transmission d’une anomalie récessive liée à l’X diffère selon le sexe. Les fils d’un homme atteint d’une anomalie récessive liée à l’X reçoivent le chromosome Y de leur part, donc ne reçoivent jamais le X muté paternel; ses filles reçoivent par contre le X muté, donc une copie du gène mutant. Une femme atteinte d’une anomalie récessive liée à l’X aura à chaque grossesse 50 % de risques d’avoir un fils atteint et 50 % de risques d’avoir une fille porteuse d’une seule copie du gène mutant.	hémophilie A,Maladie de Duchenne,Syndrome de Lowe
Mitochondrial	Ce type de transmission, également appelé transmission maternelle, s’applique à des gènes de l’ADN mitochondrial. Vu que seuls les ovocytes apportent les mitochondries de l’embryon en gestation, seules les femmes sont à même de transmettre les particularités des mitochondries à leurs enfants.	Neuropathie optique de Leber

Les maladies génétiques

La liste des maladies génétiques connues s’allonge régulièrement suite aux progrès de la médecine et de la recherche biomédicale.

Par organe, appareil ou fonction

Maladies par localisation chromosomique

Il faut savoir toutefois qu’une maladie se caractérise parfois par des anomalies génétiques situées sur plusieurs chromosomes différents, et que pour une pathologie donnée, les localisations ne sont pas toutes impliquées (ex. : Maladie d’Alzheimer chromosomes impliqués : 1, 4, 7, 10, 12, 14 17, 19, 20 et 21).

Maladies localisées sur le chromosome 1

Maladies localisées sur le chromosome 1
pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	protéine codée par le gène
Bras long
Léiomyomatose familiale et cancer du rein	dominante	605839	q42.1	FH
Acidurie fumarique	récessive		q42.1
Nanisme létal type Greenberg			q42.1
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène			q42.1
Syndrome de Chediak Higashi	récessive	214500	q42.1-q42.2	LYST
Syndrome de Van der Woude			q32
Syndrome de la bride poplitée			q32
Maladie d’Alzheimer d’origine génétique			q31
Thrombophilie par mutation du facteur V			q23
			q23
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2I			q22
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J			q22
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B			q22
Syndrome de Hutchison-Gilford progeria			q21.2
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss			q21.2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1			q21.2
Maladie de Gaucher			q21
Migraine hémiplégique familiale			q21-q23
Épilepsie frontale à crises nocturnes	Dominante	605375
Dystrophie musculaire des ceintures type 1B	Dominante		q21
Bras court
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase			p13.1
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible			p23.3
Déficit en transporteur de glucose de type 1			p31.3
Syndrome Muscle-Eye-Brain			p33
			p34
Surdité non syndromique	Dominante		p34
Myopathie congénitale à cores centraux			p35-p36
Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker			p36.1
Maladie de Hirschsprung			p36.1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A			p36.2
Syndrome d’Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique			p36.2-p36.3

Maladies localisées sur le chromosome 2

Maladies localisées sur le chromosome 2
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience	Récessive	235550	q37.1	SP110
Hyperoxalurie type 1	Récessive	259900	q36-q37	AGXT
Myopathie avec surcharge en desmine	Dominante	601419	q35	DES
Dyskinésie non kinésigénique paroxystique
Syndrome de Waardenburg type 1	Dominante
Sclérose latérale primitive
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce			Q33
Syndrome de Bardet-Biedl
Myopathie tibiale de Udd
Syndrome d’Ehlers-Danlos type classique
Syndrome d’Ehlers-Danlos type vasculaire
Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse	Récessive	243300	q24	ABCB11
Érythromelalgie primaire familiale	Dominante	133020	q24	SCN9A
Ataxie paroxystique héréditaire
Syndrome de Joubert			Q13
Bras court
Syndrome d’Alström
Myopathie de Miyoshi			P13.3
Dystrophie musculaire des ceintures			P13.3
Complexe de Carney			p16
			p16
Paraplégie spastique familiale type 4			P21
Cancer colorectal héréditaire sans polypose (syndrome de Lynch, ou syndrome HNPCC)	Dominante	609309	P21	MSH2 (en)

Prolapsus génital

Le pelvis, ou « petit bassin » de la femme, contient quatre organes : La vessie en avant, l’utérus et le vagin au milieu, et le rectum en arrière. Le prolapsus génital (ou « descente d’organes » dans le langage courant) est un déplacement anormal, soit d’un seul organe, soit de deux organes, soit des trois organes du pelvis vers le bas, avec, éventuellement, l’issue de cet organe à l’extérieur, à travers l’orifice vulvaire ou à travers l’anus.

Les termes utilisés pour qualifier les différentes composantes d’un prolapsus sont les suivants :

Hystérocèle : prolapsus de l’utérus dans son ensemble
Trachélocèle : prolapsus du col utérin (par exemple chez une patiente ayant subi une
Hystérectomie subtotale (ablation du seul corps utérin en laissant en place le col)
Rectocèle : descente du rectum dans le vagin
Prolapsus rectal : descente du rectum à travers l’anus
Elytrocèle ou hédrocèle : prolapsus du culdesac de Douglas (partie la plus déclive du péritoine pelvien)
Entérocèle : prolapsus d’anses intestinales à l’intérieur d’une élytrocèle
Colpocèle : prolapsus du fond vaginal (par exemple chez une patiente ayant subi une hystérectomie totale)
Syndrome du périnée descendant : descente anormale de l’ensemble du périnée, à la poussée abdominale

La classification du prolapsus en fonction de son importance se fait classiquement en trois stades, dont la définition est clinique :

stade I : Prolapsus n’arrivant pas jusqu’à l’orifice vulvaire
stade II : Prolapsus arrivant jusqu’à l’orifice vulvaire, mais ne le dépassant pas
stade III : Prolapsus dépassant l’orifice vulvaire (on parle de « prolapsus extériorisé »)

Le prolapsus génital peut parfois s’accompagner d’une incontinence urinaire, mais pas toujours.
(Effectivement : On peut avoir une incontinence urinaire sans prolapsus génital, et un prolapsus génital sans incontinence urinaire, les deux phénomènes étant dus à des mécanismes différents). D’ailleurs, par des phénomènes complexes, certains prolapsus peuvent « masquer » une incontinence urinaire, qui ne va apparaître qu’après le traitement chirurgical du prolapsus.

Causes

Les trois organes du pelvis sont maintenus à leur place naturelle par deux moyens :

des moyens de suspension : essentiellement constitués par les ligaments qui tiennent ces organes, et par les fascias, sortes de ciments naturels qui solidarisent ces trois organes entre eux ;
des moyens de soutènement : essentiellement constitués par les muscles du périnée (muscles releveurs de l’anus).

Un prolapsus génital va donc apparaître si ces moyens deviennent défaillants. Les causes les plus classiques en sont les suivantes :

la constipation, qui augmente la pression intra-abdominale, appliquée sur les structures du pelvis ;
la ménopause, et la carence en hormones qui en découle (qui abîme les fascias et désolidarise les organes entre eux) ;
le surpoids et l’obésité (qui provoque une pression trop importante de l’abdomen sur les organes du pelvis, et qui distend les ligaments) ;
des grossesses multiples ;
des troubles neurologiques: paraplégie, qui entraîne une dénervation du pelvis et un affaiblissement de ses muscles ;
l’âge, le risque doublant à chaque décennie à partir d’un certain âge ;
des accouchements difficiles (usage de forceps, par exemple), des accouchements de gros enfants (plus de 4 kg), qui abîment les muscles du périnée. Ces derniers facteurs sont classiques mais n’ont cependant pas été prouvés ;
Certains sports, comme le “step”, qui entraînent de fortes pressions sur le périnée [réf. nécessaire].

Parfois, cependant, aucune cause évidente n’est retrouvée.

Mycoses superficielles

Les mycoses sont des infections causées par des champignons microscopiques. Elles peuvent être superficielles intéressant épiderme et muqueuses. Elles peuvent être profondes ou semi-profondes ou systémiques.

Trois grands groupes de micro-organismes sont à l’origine des diverses entités cliniques : les dermatophytes, les levures et les moisissures.

Les dermatophytes sont des champignons filamenteux kératinophiles, c’est à dire ayant un tropisme préférentiel pour les phanères (poils et ongles) et la couche cornée.
Les levures représentées par le genre candida et par Malassezia furfur (anciennement appelé pityrosporon). Le candida affectionne la peau, les phanères et les muqueuses. Malassezia furfur, saprophyte fréquent de la peau surtout séborrhéique est l’agent du pityriasis versicolor.
Quant aux moisissures, elles sont rarement impliquées dans les affections de la couche cornée. Elles sont responsables de certaines onychomycoses et des mycoses invasives. Elles seront exclues de notre étude.

DERMATOPHYTOSES

Trois types de dermatophytes sont à l’origine des dermatophytoses (ou dermatophyties).

Les dermatophytes anthropophiles : ceux-ci sont strictement d’origine humaine et la transmission directe ou indirecte se fait toujours d’homme à homme.

Trichophyton rubrum agent cosmopolite
Trichophyton interdigitale
Trichophyton Violaceum, T. Rosaceeum, T. Tonsurans, T. Soudanensae et enfin
Trichophyton Schoenleinii
Epidermophyton Floccosum
Microsporum Audouinii

Les dermatophytes zoophiles : ils sont transmis à l’homme par les animaux.

Microsporum canis, transmis le plus souvent par le chat, mais aussi par le chien, le lapin, le hamster…
Trichophyton Mentagrophytes transmis par le cheval et la souris blanche
Trichophyton Ochraceum transmis par les bovidés

Dermatophytes géophiles ceux-ci sont transmis à l’homme par le sol. Le principal agent est le microsporum gypseum.

Aspects cliniques

Les dermatophytes sont à l’origine des lésions de la peau glabre, des ongles, des plis et du cuir chevelu (teignes). Les teignes sont étudiées dans un autre chapitre (C. F. Teignes du cuir chevelu).

Dermatophytoses de la peau glabre

L’aspect clinique est celui de lésions arrondies, circinées, annulaires (appelées aussi herpès circiné, terme impropre), recouvertes de squames avec une bordure d’extension ayant tendance à la vésiculation alors que le centre tend à guérir, les lésions sont plus ou moins prurigineuses. L’examen des squames montre des filaments mycéliens. Les dermatophyties de la peau glabre sont le plus souvent dues au microsporum canis, trichophyton mentagrophytes et trichophyton rubrum.

Dermatophytoses des grands plis

Les plis inguino-cruraux, le pli interfessier et les plis axillaires peuvent être atteints. Les agents en cause sont des dermatophytes anthropophiles : Trichophyton rubrum, Epidermophyton floccosum et trichophyton interdigitale.

La dermatophytose inguino-crurale (eczéma marginé de Hébra, terme ancien, aujourd’hui discutable) est la plus fréquente. Se localise à la racine des cuisses d’un ou des deux côtés, parfois déborde sur le périnée et le pli interfessier et même les fesses. Se manifeste par une plaque prurigineuse, qui part du fond du pli s’étend de façon excentrique sur la face interne des cuisses alors que le centre a tendance à guérir, la périphérie reste active polycyclique, squameuse et vésiculeuse.

Le diagnostic différentiel de la dermatophytose inguino-crurale est l’érythrasma, entité due à une bactérie le corynebactérium minutissimum. L’érythrasma se localise à la racine des cuisses et aux aisselles et se manifeste par une plaque brun-jaunâtre, à contours réguliers et curvilignes, à surface finement squameuse, farineuse, les bords ne sont pas vésiculeux. La plaque est fluorescente à la lampe de Wood (fluorescence rouge-oranger) et le traitement est à base d’érythromycine par voie générale et d’imidazolés par voie locale.

Dermatophytose des petits plis

Les pieds sont plus souvent intéressés que les mains. Le pli prend un aspect macéré blanchâtre avec une fissure centrale. Le 4è espace inter-orteil est le plus fréquemment atteint. Les lésions débordent souvent sur la face plantaire et la face dorsale du pied et des orteils sous forme d’un processus vésiculeux et desquamatif représentant ce qu’on appelle l'”Athlétic foot”. L’athletic foot est favorisé par la macération, la transpiration, l’humidité, le port de chaussures en caoutchouc. Cet intertrigo des plis inter-orteils peut être à l’origine de pénétration de germes divers à l’origine d’érysipèle, de lymphangite, d’adénite, de phlegmon et même de septicémie.

Dermatophytose unguéale

Le trichophyton rubrum est le plus souvent en cause. Les ongles des orteils sont plus fréquemment atteints que les ongles des doigts. L’ongle devient épaissi, jaunâtre, friable, ailleurs il est rongé, détruit. Cette atteinte commence toujours par son bord libre et ne s’accompagne pas de périonyxis. Le diagnostic doit être confirmé par un prélèvement (diagnostic différentiel avec le psoriasis qui peut donner une atteinte similaire).

Traitement des dermatophytoses

Les traitements locaux par application de topiques antifongiques sont suffisants dans les dermatophytoses peu étendues. Dans les formes étendues et en cas de résistance au traitement local l’adjonction des antifongiques oraux s’impose.

Les antifongiques locaux sont très nombreux, les dérivés imidazolés sont les plus utilisés : Pévaryl, Trosyd, Myk 1 %, ketoderm, Daktarin…

La ciclopiroxolamine (Mycoster) est également très efficace. Les applications doivent être biquotidiennes et le traitement doit être poursuivi pendant 4 à 6 semaines pour bien éradiquer la mycose.

Les antifongiques par voie orale : la Griséofulvine est toujours active et reste un traitement classique, elle se donne à raison de 1 g par jour chez l’adulte et de 10 à 20 mg/kg chez l’enfant. Deux à trois semaines de traitement doivent suffire. Le kétoconazole (Nizoral) à la dose de 200 mg/j chez l’adulte est également actif, mais il est toxique pour le foie (surveiller les fonctions hépatiques).

La Terbinafine, le Fluconazole et l’Itraconazole, produits modernes ont fait la preuve d’une efficacité remarquable, leurs effets secondaires sont mineurs et réversibles, leur coût élevé limite peut être leur utilisation.

La dermatophytose unguéale impose un traitement par voie générale : la Terbinafine (Lamisil) à raison de 250 mg par jour donne d’excellents résultats, la durée du traitement varie en fonction du degré de l’atteinte de l’ongle, elle est de 2 à 6 mois. L’Itraconazole et le Fluconazole sont également très actifs.

CANDIDOSES

Candida albicans, levure saprophyte normal du tube digestif devient pathogène dans certaines conditions et provoque des manifestations cutanéo-muqueuses, rarement des septicémies ou des manifestations viscérales.

Facteurs favorisant les candidoses :

Ceux-ci peuvent être locaux ou généraux. Les candidoses sont favorisées par l’obésité, la macération, l’humidité, le contact de substances chimiques.

Les facteurs généraux peuvent être physiologiques (grossesse), pathologiques (diabète) ou iatrogènes (corticoïdes au long cours, antibiotiques, immunosuppresseurs, traitements hormonaux, contraception orale…).

Intertrigos candidosiques

L’atteinte intéresse aussi bien les grands plis : plis axillaires, sous-mammaires, inguinaux, interfessiers, que les petits plis : interdigitaux, inter-orteils. L’aspect est celui d’un placard rouge sombre, macéré, l’épiderme décollé est marqué par une collerette blanchâtre périphérique, le fond du pli est le siège d’une fissure. Prurit et sensation de douleur ou de cuisson accompagnent les lésions. Le diagnostic différentiel se pose avec une atteinte bactérienne, une atteinte trichophytique, un psoriasis inversé, un érythrasma.

Candidoses muqueuses

La perlèche candidosique se définit par l’atteinte des deux commissures labiales celles-ci sont le siège d’une fissure douloureuse, suintante, recouverte d’un enduit blanchâtre. Les examens mycologiques, bactériologiques et la sérologie permettent de la distinguer de la perlèche streptococcique et de la syphilis.

La stomatite candidosique (muguet) intéresse la cavité buccale (face interne des joues, voûte palatine, langue, gencive) l’aspect est celui d’un érythème diffus, la muqueuse devient lisse, brillante et douloureuse et se couvre de petits dépôts blanchâtres grumeleux. La langue peut dépapiller, la succion devient difficile chez le nourrisson.

La vulvovaginite candidosique très fréquente chez la femme enceinte se manifeste par un prurit, des brûlures et des leucorrhées. L’aspect est celui de nappes érosives avec une muqueuse rouge, macérée, recouverte de dépôts blanchâtres, les lésions débordent le carrefour vulvo-vaginal pour intéresser les plis inguinaux, le périnée et le pli interfessier. Ces vulvovaginites sont à distinguer des vulvovaginites gonococciques et parasitaires.

Les balanoposthites se manifestent par des lésions érythémato-vésiculeuses ou pustuleuses qui laissent place à des érosions puis se couvrent d’un enduit blanchâtre. Ces lésions peuvent également s’étendre pour intéresser scrotum, fourreau de la verge, périnée et plis inguinaux.

Onyxis et périonyxis candidosiques

Ils sont fréquents dans certaines professions : ménagères, pâtissiers, boulangers, favorisés par l’humidité, le contact des détergents, des sucres, des farines, de la vanille … Le début se fait par un périonyxis douloureux, inflammatoire, la sertissure de l’ongle est marquée par une goutte de pus donnant un aspect jaune verdâtre ou gris verdâtre du bord latéral de l’ongle.

L’onyxis débute par la partie proximale ou latérale de l’ongle (contrairement à l’onyxis trichophytique qui débute par la partie distale) qui prend un aspect jaune ou jaune verdâtre, la tablette se déforme par des sillons transversaux ou de petites dépressions, la lame devient molle et friable, se détache du lit et peut s’éliminer spontanément. Les ongles des mains sont beaucoup plus fréquemment atteints que les ongles des pieds.

Traitement des candidoses

La mycostatine (Nystatine), l’amphotéricine B (fungizone) et les imidazolés sont les produits utilisés dans le traitement des différentes formes de candidoses cutanéo-muqueuses. Il existe plusieurs formes galéniques. Les suspensions (mycostatine, fungizone) sont prescrites pour le muguet buccal. Les gels et les crèmes (Pévaryl, Daktarin, Myk 1 %, Trosyd…) pour les intertrigos. Les vaginites bénéficient des formes ovules (gyno-pévaryl, gyno-Daktarin, mycostatine) mais le fluconazole (Diflucan 150mg) en prise unique est aussi actif. Les onyxis bénéficient des traitements locaux crèmes et gel mais l’adjonction d’un triazolé (Itraconazole, Fluconazole) semble actuellement indispensable.

Il est à noter que la mycostatine est un produit qui ne traverse pas la barrière intestinale ; donnée par voie orale, elle ne s’adresse qu’aux candidoses digestives.

PITYRIASIS VERSICOLOR

C’est une mycose fréquente, touche les deux sexes et prédomine chez les sujets jeunes. Elle est due à Malassezia furfur, forme filamenteuse de pityrosporum orbiculare (levure lipophile). Se manifeste par de petites taches arrondies, de couleur jaune chamois, finement squameuses, pouvant confluer et fusionner pour donner des grandes nappes à bordure géographique. Les lésions se localisent sur les zones séborrhéiques : haut du thorax, dos, épaules, bras, pouvant s’étendre au cou, au bas du tronc et aux cuisses. Le grattage à l’abaisse langue ou à la curette fait détacher les squames (signe du copeau). Certaines formes de pityriasis versicolor sont achromiantes. Cette achromie est surtout visible après exposition solaire et persiste longtemps après la guérison. Elle est due à l’action toxique pour les mélanocytes des acides gras sécrétés par la levure.

Le diagnostic du pityriasis versicolor est facile à faire : la lumière de wood montre une fluorescence vert jaunâtre alors que celle-ci est rouge brique dans l’érythrasma. Le pityriasis rosé de Gibert se manifeste par des médaillons ovalaires érythémato-squameux et à centre frippé ; la dermatite séborrhéique est plus squameuse et la topographie plutôt médio-thoracique. Les lésions achromiques de la forme achromiante ne doivent pas être confondues avec le vitiligo et le pityriasis Alba ou dartres achromiantes.

L’examen microscopique au scotch test se pratique de la façon suivante : on étale un adhésif sur la peau, on décolle la couche la plus superficielle et on regarde au microscope : on voit des amas de levures groupés à la manière de grappes de raisin.

Traitement : la préférence est donnée aux imidazolés sous forme de solution, de crème ou de shampooings. Le traitement peut être biquotidiens (pévaryl solution) pendant 15 à 20 jours, ou en monodose (kétoderm monodose : une seule application en douche). Le sulfure de sélénium (selsun) est également actif (en douche 3 fois/semaine pendant 3 semaines). Le kétoconazole per os (Nizoral) à raison de 200 mg/jour pendant une dizaine de jours est également actif. Les récidives du pityriasis versicolor sont très fréquentes, certains proposent un traitement préventif avant les vacances.

http://www.atlas-dermato.org/cours/mycose.htm

Clé des réactions allergiques

En étudiant le mode d’action de la protéine interleukine-33, un signal d’alarme pour les globules blancs, une équipe de l’Institut de pharmacologie et de biologie structurale (CNRS/Université Toulouse III – Paul Sabatier) a pu mettre en évidence des formes tronquées de cette protéine qui fonctionnent comme de puissants activateurs des cellules à l’origine des réactions allergiques. Cette avancée majeure dans la compréhension des mécanismes de l’allergie pourrait avoir des applications importantes pour le traitement de l’asthme et des autres maladies allergiques telles que l’eczéma et la rhinite allergique.

L’interleukine-33 (IL-33), découverte en 2003 par l’équipe de Jean-Philippe Girard, est une protéine de la famille des interleukines, des messagers solubles qui permettent aux cellules du système immunitaire de communiquer entre elles et qui ont un rôle majeur dans l’inflammation des tissus. Cette protéine, stockée dans les vaisseaux sanguins, les poumons, la peau ou l’intestin n’est libérée qu’en cas de dommage cellulaire. Elle agit comme un signal d’alarme qui prévient l’organisme lors d’un traumatisme ou d’une infection en stimulant de nombreuses cellules du système immunitaire.

Depuis plusieurs années, les chercheurs s’efforcent de comprendre comment l’activité de l’interleukine-33 est régulée. Ils ont découvert que la protéine est libérée par les cellules endommagées et qu’elle est par la suite tronquée par des enzymes sécrétées par les mastocytes, des globules blancs qui jouent un rôle prépondérant dans l’allergie. Ces formes tronquées se sont avérées être 30 fois plus puissantes que la forme originelle de l’interleukine-33 en amplifiant le signal d’alerte auprès du système immunitaire.

Les chercheurs ont mis en évidence que ce signal surpuissant a la capacité d’alerter des cellules apparentées aux lymphocytes, les cellules lymphoïdes innées de type 2 (ILC2). Ces cellules jouent un rôle clé dans l’allergie en déclenchant les réactions en chaîne responsables des symptômes allergiques de l’asthme, de l’eczéma ou de la rhinite allergique.

Empêcher la production des formes tronquées de l’interleukine-33 afin de réduire les réactions allergiques causées par les ILC2 représente donc pour les chercheurs une stratégie prometteuse pour le traitement de l’asthme et des autres maladies allergiques.