Liste des maladies génétiques

A
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR A
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Aarskog, syndrome d’	305400 (en)		X
Aase syndrome d	105650 (en)	Dominante	août-19
ABCD syndrome	600501 (en)	Récessive	13
Abêtalipoprotéinémie	200100 (en)	Récessive	4
Absence congenitale d’utérus et de vagin
voir Anomalies du canal de Müller galactosémie
Acanthocytose
voir Abêtalipoprotéinémie
Acatalasémie	115500 (en)		11
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
Acéruléoplasmine	604290 (en)	Récessive	3		CP
Achalasie-addisonisme-alacrimie	231550 (en)	Récessive	12		AAAS
voir Triple A syndrome	231550 (en)	Récessive	12		AAAS
Achalasie alacrimie syndrome	231550 (en)	Récessive	12		AAAS
voir Triple A syndrome	231550 (en)	Récessive	12		AAAS
Acheiropodie	200500 (en)	Récessive	7
Achondrogenèse
Achondroplasie	100800 (en)		4
Achromatopsie complète		Récessive	1- 2- 8
Acidémie isovalérique	243500 (en)	Récessive	15
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible	251100 (en)	Récessive	4
Acidémie propionique	232000 (en)	Récessive	13
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en	107930 (en)		7
Acidose tubulaire distale	179800 (en)	Dominante	17		SLC4A1
					109270 (en)
		Récessive
Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive	267300 (en)	Récessive	2		ATP6B1
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique	246450 (en)	Récessive	1
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique	236795 (en)	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1	250950 (en)	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2	302600 (en)	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3	258501 (en)	Récessive	19
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4	250951 (en)	Récessive
Acidurie 4 hydroxy-butyrique	271980 (en)	Récessive	6		SSADH
Acidurie argininosuccinique	207900 (en)	Récessive	7		ASL
Acidurie formiminoglutamique	229100 (en)	Récessive	21
Acidurie fumarique	136850 (en)
Acidurie glutarique type 1
voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
Acidurie glutarique type 2
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de
Acidurie malonique	248360 (en)	Récessive	16
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro	251000 (en)	Récessive	6
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible	251110 (en)	Récessive	12
Acidurie mévalonique	251170 (en)	Récessive	12
Acidurie orotique héréditaire	258900 (en)	Récessive	3
Acidurie oxoglutarique	203740 (en)	Récessive	7
Acidurie pyroglutamique	231900 (en)	Récessive	20
Aconitase, déficit en	100880 (en)
Acro-calleux syndrome, type Schinzel	200990 (en)	Récessive	7
Acrodermatite entéropathique	201100 (en)	Récessive	8
Acromégalie	102200 (en)		16
Acroosteolyse neurogénique
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Acropigmentation de Dohi	127400 (en)	Dominante	1
ACTH, résistance à l’
voir Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
Activité continue de la fibre musculaire	160120 (en)	Dominante	12
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en	201470 (en)	Récessive	12		ACADS
	201470 (en)	Récessive	12		voir 606885 (en)
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en	201450 (en)	Récessive	1
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en	201475 (en)	Récessive	17
Acyl-CoA oxydase, déficit en
voir Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
Addison liée à l’X, maladie d’
voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l’X
Adénosine désaminase, déficit en	102700 (en)	Récessive	20
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
Adénylosuccinase, déficit en
voir Adénylosuccinate lyase, déficit en
Adénylosuccinate lyase	103050 (en)	Récessive	22
Adhésion leucocytaire, déficience d’	116920(en)-266265(en)	Récessive	21-nov
Adrénoleucodystrophie liée à l’X	300100 (en)	Récessive liée à l’X
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique	202370 (en)
Adrénomyéloneuropathie
ADULT syndrome	103285 (en)	Dominante	3
Adynamie épisodique de Gamstorp
AEC syndrome
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
Afibrinogénémie familiale
voir Fibrinogène, déficit congénital en
Agammaglobulinémie liée à l’X	300300 (en)	Récessive liée à l’X	X
Agammaglobulinémie liée à l’X	300310 (en)	Récessive liée à l’X	X
Agammaglobulinémie type alymphocytosique
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Agammaglobulinémie type autosomique récessif	601495 (en)
Agénésie bilatérale des canaux déférents	277180 (en)	Récessive	7
Agénésie du corps calleux – retard mental – colobome – micrognathie	300472 (en)	Récessive liée à l’X	X
Agénésie du pancréas	260370 (en)	Récessive	13
Alagille syndrome d’		Dominante	20	Microdélétion-Mutation
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
Albers-Schonberg, maladie d’	166600 (en)		16
Albinisme déficit immunitaire
voir Griscelli, maladie de
Albinisme oculaire	203310 (en)		6-X
Albinisme oculaire	300600 (en)		6-X
Albinisme oculaire lié à l’X	300500 (en)		X
Albinisme oculo-cutané	203100 (en)	Récessive	11
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
voir Bartter, syndrome de
Alcaptonurie
Aldolase A musculaire, déficit en	103850 (en)	Dominante	16
Aldostérone synthétase, déficit en	203400 (en)	Récessive	8
Alexander, maladie d’	203450 (en)	Dominante	17-nov
Allan-Herndon-Dudley, syndrome d’	300523 (en)	Dominante liée à l’X	X		SLC16A2300095(en)
Allgrove, syndrome d’
voir Triple A syndrome
Alopécie dégénérescence maculaire petite taille	225280 (en)	Récessive	16
Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine	106260 (en)	Dominante	3
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
Alpha-1 antitrypsine, déficit en	107400 (en)
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
voir Acidurie oxoglutarique
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
Alpha-galactosidase A, déficit en
Alpha-L-fucosidase, déficit en
voir Fucosidose
Alpha-L-iduronidase, déficit en
Alpha-mannosidose	248500 (en)	Récessive	19
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en
voir
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
voir Schindler, maladie de
Alpha-sarcoglycanopathie	600119 (en)		17
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d’
voir Fechtner, syndrome de
Alport avec léiomyomatose, syndrome d’	308940 (en)		X
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d’	153650 (en)	Dominante	22
Alport, syndrome d’	203780 (en)	Récessive	2
Alström, syndrome d’	203800 (en)	Récessive	2
Alzheimer (forme familiale), maladie d’
Amaurose congénitale de Leber	204000 (en)	Récessive	01/06/2014
Amaurose congénitale de Leber	204000 (en)	Récessive	17-19
Amélie	273395 (en)	Récessive	17
Amélogenèse imparfaite liée à l’X	301200 (en)		X
Aminoacidurie dibasique type 2
Amish-cheveux épars, syndrome d’
voir BIDS syndrome
Amyloïdose
voir Amylose
Amylopectinose
voir Glycogénose type 4
Amylose	105120 (en)
Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l’X
Amyotrophie spinale proximale	158590 (en)
Anasarque fœtale idiopathique	236750 (en)
Andermann syndrome de
Andersen, maladie d’
voir Glycogénose type 4
Andersen, syndrome d’
voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
Anémie à hématies falciformes
Anémie de Cooley
voir Thalassémie bêta
Anémie de Fanconi	227645 (en)
Anémie mégaloblastique congénitale
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible	249270 (en)
Anémie pernicieuse progressive
voir Biermer, maladie de
Anémie pouce triphalangique
Anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie	301310 (en)	Récessive liée à l’X
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d’	257300 (en)
Angelman, syndrome d’
Angiœdème
voir Œdème angioneurotique
Angiokératose de Fabry
Angiomatose caverneuse du cerveau
voir Cavernomes cérébraux
Angiomatose kystique syndrome de seip	269700 (en)
Aniridie sporadique	106210 (en)	Dominante	11		PAX6
Aniridie-tumeur de Wilms
voir WAGR syndrome
Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine	106260 (en)
Anomalies du canal de muller galactosemie	158330 (en)	Dominante	17		TCF2
Antigen-peptide-transporter, déficit en
voir TAP, déficit en
Antithrombine, déficit congénital en	107300 (en)		1
Antley-Bixler, syndrome d’	207410 (en)	Récessive	7
Antley-Bixler, syndrome de – ambiguïté génitale – troubles de la stéroïdogenèse	124015 (en)
Aortique annulo-ectasiante, maladie
voir Dissection aortique familiale
Apert, syndrome d’	101200 (en)		10
Apo A-I, déficit en
voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en	107730 (en)
Apolipoprotéine C-II, déficit en
ARC syndrome
voir Arthrogrypose anomalies renales cholestase
Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en	602360 (en)
Argininémie
Argininosuccinate synthétase, déficit en
Arginosuccinase, déficit en
voir Acidurie argininosuccinique
Aromatase, déficit en	107910 (en)	Récessive	15
Amyotrophie spinale	253300 (en)
Arthrogrypose anomalies rénales cholestase	208085 (en)
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique	108110 (en)
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique	208100 (en)
Arthrogrypose distale type I	108120 (en)	Dominante	9
Arthrogrypose distale type II	601680 (en)
Arthrogrypose distale type Moore Weaver
voir Arthrogrypose distale type II
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
voir Nezelof syndrome de
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
Arthropathie camptodactylie
voir Péricardite arthrite camptodactylie
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile	208230 (en)
ARVD
Arylsulfatase A, déficit en	250100 (en)	Récessive
Arylsulfatase B, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 6
Aspartoacylase, déficit en
Aspartylglucosaminidase, déficit en
voir Aspartylglucosaminurie
Aspartylglucosaminurie	208400 (en)
Astrocytome	137800 (en)
Ataxie acidose lactique 1
voir Pyruvate décarboxylase, déficit en
Ataxie – apraxie oculo-motrice	208920 (en)	Récessive	9
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse type 6
Ataxie de Friedreich
Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1
Ataxie épisodique type 1	160120 (en)	Dominante	12
Ataxie épisodique type 2
voir Ataxie paroxystique familiale
Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E	277460 (en)	Récessive	8
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
Ataxie paroxystique familiale	108500 (en)	Dominante	19
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay	270550 (en)
Ataxie spinocérébelleuse
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie télangiectasie	208900 (en)
Atélostéogenèse type 1	108720 (en)
Atélostéogenèse type 2
Atélostéogenèse type 3	108721 (en)	Dominante
ATR 16, Syndrome	141750 (en)	Dominante	16
Atransferrinémie	209300 (en)	Récessive	3
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
voir Cardiopathie conotroncale familiale
Atrophie gyrée chorio-rétinienne
voir Hyperornithinémie
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie lobaire cérébrale
voir Pick, maladie de
Atrophie musculaire spinale et bulbaire
Atrophie optique	165500 (en)	Dominante	3
Atrophie optique de Leber	535000 (en)
Axenfeld-Rieger, syndrome	601631 (en)	Dominante
B
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR B
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Bamforth, syndrome de	241850(en)
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de	153480(en)	Dominante	10
Barakat, syndrome de
voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
Bardet-Biedl syndrome de
Barth, syndrome de	300069(en)
Bart Pumphrey syndrome de
voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire
Bartter, syndrome de	241200(en)
Bartter, syndrome de	601678(en)
Bassen-Kornzweig, maladie de
voir A-bêta-lipoprotéinémie
BBB syndrome lié à l’X
Beals, syndrome de	121050(en)	Dominante	5
Beals-Hecht, syndrome de
Beare Stevenson syndrome
voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
Bébé collodion, syndrome de
voir Ichtyose congénitale type bébé collodion
Beckwith-Wiedemann, syndrome de	130650(en)	Dominante	05-nov
Berardinelli-Seip, syndrome de
Berger, maladie de	161950(en)		01-juin
Bernard-Soulier, syndrome de
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
Best, maladie de	153700(en)	Dominante
Bêta-cétothiolase, déficit en	203750(en)
Bêta-galactosidase, déficit en
voir Gangliosidose à GM1
Bêta-glucuronidase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 7
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
voir Bêta-mannosidose
Bêta-mannosidose	248510(en)	Récessive	4		MANBA
Bêta-sarcoglycanopathie	600900(en)
BIDS syndrome	234050(en)	Récessive	7		C7ORF11
Biermer, maladie de	261000(en)	Récessive	11		GIF
Bietti, maladie de	210370(en)	Récessive	4		CYP4V2
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
voir Crigler-Najjar, syndrome de
Billard Toutain Maheut syndrome d’
voir Dysphasie congénitale familiale
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de	135150(en)	Dominante	17		FLCN
Blackfan-Diamond, anémie de
voir Diamond-Blackfan, maladie de
Blau, syndrome de
voir Synovite uvéite neuropathie crânienne
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus	110100(en)	Dominante	3		FOXL2
Bloc cardiaque progressif familial
voir Trouble de conduction cardiaque familial
Blomstrand syndrome de
voir Nanisme létal âge osseux avancé
Bloom, syndrome de	210900(en)	Récessive	15		RECQL3
Boeck, maladie de
Bonneau-Beaumont, syndrome de
voir Cataracte-hyperferritinémie
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de	301900(en)		X		PHF6
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de	301900(en)		X		voir300414(en)
BOR syndrome	113650(en)
Bourneville, syndrome de
voir Sclérose tubéreuse de Bourneville
Brachmann-de Lange, syndrome de
Brachydactylie type A1	112500(en)	Dominante
Brachydactylie type A2	112600(en)	Dominante	4		BMPR1B
Brachydactylie type B	113000(en)	Dominante	9		ROR2
Brachydactylie type C	113100(en)	Dominante	20		GDF5
Brachydactylie type D	113200(en)	Dominante	2		HOXD13
Brachydactylie type E	113300(en)	Dominante	2		HOXD13
Brachydactylie type Mohr Wriedt
voir Brachydactylie type A2
Brachymesophalangie type 2
voir Brachydactylie type A2
Branchio-Oto-Rénal, syndrome
Braun Bayer syndrome de
voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
Bride poplitée, syndrome de la	119500(en)	Dominante	1		IRF6
Brugada, syndrome de	601144(en)	Dominante	3		SCN5A
Brunner-Winter, syndrome de
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
Bruyn scheltens syndrome de
voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
Buschke-Ollendorff, syndrome de	166700(en)	Dominante	12		LEMD3
Bustos Simosa Pinto Cisternas syndrome de
voir Dysplasie ectodermique type Margarita
Butyryl-cholinestérase, déficit en	177400(en)	Récessive	3		BCHE
C
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
CACH syndrome	603896(en)	Récessive
CADASIL	125310(en)	Dominante	19		NOTCH3
Caffey, maladie de	114000(en)	Dominante	17		COL1A1
Calcification artérielle généralisée, forme infantile	208000(en)	Récessive	6		ENPP1
Calcinosis universalis
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X
Calpaïnopathie
Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie
voir Weaver syndrome de
Camurati Engelmann syndrome de	131300(en)	Dominante
Canal atrioventriculaire complet	600309(en)	Dominante
Canale-Smith, syndrome de
Canaux de Müller, syndrome de persistance des	261550(en)	Récessive
Canavan, maladie de	271900(en)	Récessive	13
Cancer colorectal héréditaire sans polypose
Cancer du côlon non polyposique
Cancer de la prostate, forme familiale	176807(en)
Cancer de la prostate, forme familiale	601518(en)
Cancer de l’estomac, familial
Cancer du sein, familial
Cancer du sein et de l’ovaire
voir Cancer du sein, familial
Cancer gastrique	137215(en)
Cancer médullaire de la thyroïde	155240(en)
Cancer pancréatique familial	260350(en)
Cancer papillaire de la thyroïde	188550(en)
Cancer papillaire rénal, familial	605074(en)		X
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en	237300(en)	Récessive	2		CPS1
Carboxylases, déficit multiple en
Carcinome rénal familial	144700(en)	Dominante	3	Délétion
Cardio-facio-cutané, syndrome	115150(en)
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction	115200(en)
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique	Voir article
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l’X
voir Barth, syndrome de
Cardiomyopathie obstructive
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté	590060(en)
Cardiopathie anomalie des membres type 2	142900(en)
Cardiopathie conotroncale familiale	217095(en)
Carney, complexe de	160980(en)	Dominante	17
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en	212138(en)	Récessive	3
Carnitine cellulaire, défaut de captation de la	212140(en)	Récessive	5
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en	255120(en)	Récessive	11
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en	255110(en)	Récessive	1
Catalase, déficit en
voir Acatalasémie
Cataracte congénitale – dysmorphie faciale – neuropathie	604168(en)	Récessive	18		CTDP1
Cataracte-glaucome	604219(en)
Cataracte-hyperferritinémie	600886(en)	Dominante	19		IRE
Cataracte zonulaire dominante	116200(en)	Dominante	1
CATCH 22
Cat-eye, syndrome du	115470(en)	Dominante	22
Cavernomes cérébraux	116860(en)	Dominante	7
CCA syndrome
CCFDN
voir
CDG syndrome
voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
Cécité nocturne congénitale stationnaire	163500(en)	Dominante	4
Céphalopolysyndactylie
Céramidase, déficit en
Cérébro-hépato-rénal, syndrome
Cérébro oculo facio squelettique syndrome
voir Cofs syndrome
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céto-acide décarboxylase, déficit en
CFC syndrome
Chanarin, maladie de
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Chang Davidson Carlson syndrome de
Charcot, maladie de
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante	118300(en)
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive	214370(en)
CHARGE association	214800(en)	Dominante	8
CHARGE syndrome
Charlevoix maladie de
Char, syndrome de
Chediak-Higashi like, syndrome de
voir Griscelli, maladie de
Chediak-Higashi, syndrome de	214500(en)	Récessive	1		LYST
Chérubinisme	118400(en)	Dominante	4		SH3BP2
Cheveux bambous, syndrome des
voir Netherton, syndrome de
Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
Cheveux laineux, syndrome des
Cheville anomalies petite taille	186570(en)	Dominante	17		NOG
CHILD syndrome
Cholémie familale
voir Gilbert, syndrome de
Cholestases intrahépatiques familiales progressives	211600(en)	Récessive	18
Chondrocalcinose articulaire	118600(en)	Dominante	5		ANKH
Chondrodysplasie à cellules géantes
voir Atélostéogenèse type 1
Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
Chondrodysplasie métaphysaire récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen	156400(en)	Dominante	3		PTHR
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick	250000(en)	Récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid	156500(en)	Dominante	6		COL10A1
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X	300205(en)
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Chondrodysplasie type Blomstrand
Chondrodysplasie type Grebe
voir Dysplasie acromésomélique type Grebe
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X
Chondrosarcome	215300(en)	Récessive	8
Chorée acanthocytose
Chorée de Huntington	143100(en)	Dominante	4		IT15
Chorée familiale bénigne	118700(en)	Dominante	14		TITF1
Choroïdérémie	303100(en)		X		REP1
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de	305100(en)		X		ED1
Chromosome 1 en anneau
Chromosome 4 en anneau
Chromosome 6 en anneau
Chromosome 7 en anneau
Chromosome 8 en anneau
Chromosome 10 en anneau
Chromosome 12 en anneau
Chromosome 14 en anneau
Chromosome 17 en anneau
Chromosome 18 en anneau
Chromosome 19 en anneau
Chromosome 20 en anneau
Chromosome 21 en anneau
Chromosome 22 en anneau
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
voir CINCA syndrome
CINCA syndrome	607115(en)		1		CIAS1
Citrullinémie type I	215700(en)	Récessive	9		ASS
Citrullinémie type II	603471(en)	Récessive	7		SLC25A13
Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie	261100(en)	Récessive	oct-14		CUBN-AMN
Cockayne, syndrome de	133540(en)	Récessive
Cockayne-Touraine, maladie de
voir Epidermolyse bulleuse dermolytique
Coffin-Lowry, syndrome de	303600(en)	Dominante
Cofs syndrome	214150(en)	Récessive	10-13-19
Cohen, syndrome de	216550(en)	Récessive	8		COH1
Cole-Carpenter, syndrome de
voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
Colobome avec néphropathie	120330(en)	Dominante	10
Colobome oculaire	120200(en)	Dominante	07-nov
Colobome oculaire-anus imperforé
Communication interauriculaire avec trouble de conduction	108900(en)	Dominante	5
Complément C2, déficit en	217000(en)	Récessive
Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir NADH-CoQ réductase, déficit en
Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir Cytochrome c oxydase, déficit en
Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental	606858(en)	Récessive	8		MCPH1
Connexine 26, anomalie de la	220290(en)		13
voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26	601544(en)		13
Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X
Constriction péricardique retard de croissance
Contractures Congénitales-Arachnodactylie
Convulsions néonatales bénignes familiales
voir Epilepsie néonatale bénigne
Coproporphyrie héréditaire
voir Porphyrie
Cornelia de Lange, syndrome de	122470(en)	Dominante-De novo	5		NIPBL
Corps calleux agénésie neuropathie	218000(en)	Récessive	15		SLC12A6
Corps calleux agénésie récessive liée a l x	304100(en)
Cortico-surrénalome	202300(en)	Récessive	nov-17
Costello, syndrome de	218040(en)	Dominant	11p15.5
Côtes courtes-polydactylie, syndrome de
Covesdem syndrome de
voir Robinow syndrome de forme récessive
Cowden, syndrome de	158350(en)	Dominante	10
Coxo podo patellaire syndrome	147891(en)	Dominante	17		TBX4
Coxo podo patellaire syndrome	147891(en)	Dominante	17		voir 601719(en)
Crâne en trèfle	187601(en)
Craniofacial surdité main syndrome	122880(en)	Dominante	2		PAX3
Craniofacial surdité main syndrome	122880(en)	Dominante	2		voir 606597(en)
Cranio-métaphysaire dysplasie	123000(en)	Dominante	5		ANKH
Craniosynostose marfanoïde
Craniosynostoses (terme générique)
Craniosynostose type Warman	604757(en)		5
Créatine cérébrale, déficit en
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Creutzfeldt-Jakob, maladie de	123400(en)	Dominante	juin-20		PRNP
Cri du chat, syndrome du
Crigler-Najjar, syndrome de	218800(en)	Récessive	2
Criswick-Schepens, syndrome de
Crohn, maladie de	266600(en)
Crouzon, maladie de
Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
voir Fraser, syndrome de
Cubito-mammaire syndrome
voir Schinzel, syndrome de
Cuivre transport maladie de
Culler-Jones, syndrome de
voir Hypopituitarisme – polydactylie postaxiale
Currarino, triade de	176450(en)	Dominante	7
Cushing, familial, syndrome de
voir Macropolyadénomatose surrénalienne
Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose	123790(en)	Dominante	10		FGFR2
Cutis laxa	123700(en)
Cutis laxa ostéoporose
voir Sakati Nyhan, syndrome de
Cylindromatose de Poncet-Spiegler	132700(en)	Dominante	16
Cystathionine bêta-synthase, déficit en
Gamma-cystathionase, déficit en
voir Cystathioninurie
Cystathioninurie	219500(en)	Récessive	1
Cystinose	219800(en)	Récessive	17
Cystinurie	220100(en)	Récessive	2
Cystinurie-lysinurie
voir Cystinurie
Cytopathies mitochondriales (terme générique)
voir Mitochondriales, maladies (terme générique)
D
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR D
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Daish Hardman Lamont syndrome de
voir Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè
Danon, maladie de
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Darier, maladie de	124200(en)	Dominante	12
Décollement de la rétine encéphalocèle occipital	267750(en)		21		COL18A1
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
voir Omenn, syndrome d’
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase	102700(en)		20
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d’expression des molécules HLA de classe 2
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des
Déficit immunitaire combiné sévère T- B-	601457(en)	Récessive	11
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l’X	300400(en)		X
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3	600173(en)		19
Déficit immunitaire commun variable	240500(en)
Dégénérescence hépato-lenticulaire
voir Wilson, maladie de
Dégénérescence maculaire liée à l’âge	153800(en)	Dominante	1
Dégénérescence maculaire vitelliforme
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
Déhydratase, déficit en
De la Chapelle, syndrome de
Délétion 1p
Délétion 1p22 p. 13
Délétion 1p31 p. 22
Délétion 1p32
Délétion 1p34 p. 32
Délétion 1p36
Délétion 1q21 q25
Délétion 1q25 q32
Délétion 1q32 q42
Délétion 1q4
Délétion 1qter
Délétion 2p22
Délétion 2pter p. 24
Délétion 2q
Délétion 2q24
Délétion 2q37
voir Albright like, syndrome de
Délétion 2q duplication 1p
Délétion 3p
Délétion 3p14 p. 11
Délétion 3p25
Délétion 3q13
Délétion 3q21 23
Délétion 3q27
Délétion 4p	194190(en)	Sporadique	4	Délétion du bras court
Délétion 4p14 p. 16
Délétion 4q
Délétion 4q32
Délétion 5p
Délétion 5q35
Délétion 6q
Délétion 6q
Délétion 6q1
Délétion 6q13 q15
Délétion 6q16 q21
Délétion 6q2
Délétion 7
Délétion 7q21
Délétion 7q3
Délétion 8p
Dééltion 8p23 1
Délétion 8q
Délétion 8q12 21
Délétion 8q21 q22
Délétion 9p	158170(en)
Délétion 10p
Délétion 10pter
Délétion 10q
Délétion 11p
voir Aniridie sporadique
Délétion 11p11.2
voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p11 p. 12
Délétion 11q
Délétion proximale 11p
voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p
voir Aniridie sporadique
Délétion 12p12 p. 11
Délétion 12p13
Délétion 13q
Délétion 13q14
Délétion 13q22
Délétion 13q32
Délétion 14q11
Délétion 14q31
Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Délétion 14qter
Délétion 15q1
Délétion 15q25
Délétion 16p
Délétion 17q23 q24
Délétion 18p
Délétion 18q
Délétion 18q23
Délétion 20p
Délétion 21q22
Délétion 22q13
Délétion xp22 pter
Délétion xq28
Délétions de l’Y	400003(en)
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
voir Hyperprolinémie
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en	138250(en)		10
Delta-sarcoglycanopathie	601411(en)		5
Démence à corps de Lewy	127750(en)	Dominante	05-avr
Démence dysphasique héréditaire
voir Démence à corps de Lewy
Démence fronto-temporale	600724(en)		16
Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17	157140(en)		17
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
De Morsier, syndrome de
Dent et ongle syndrome des
voir Hypodontie dysgénésie unguéale
Dentinogenèse imparfaite de type 1	125490(en)	Dominante	4
Dent, maladie de	300009(en)		X
Denys-Drash, syndrome de	194080(en)	Dominante	11
Déplétions de l’ADN mitochondrial	251880(en)
Dérèglement immunitaire – polyendocrinopathie – entéropathie, liés à l’X	304790(en)		X
Dérivés mülleriens persistants
voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
Dermopathie restrictive létale	275210(en)	Récessive	1
De Sanctis Cacchione syndrome de	278800(en)	Récessive	10
Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des	130410(en)
Desmostérolose	602398(en)	Récessive	1
D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
voir Hyperoxalurie
Diabète, forme juvénile
voir MODY syndrome
Diabète insipide d’origine centrale	125700(en)	Dominante	20
Diabète insipide néphrogénique	125800(en)		12
Diabète lipoatrophique
voir Lipodystrophie type Berardinelli
Diabète non insulino-dépendant avec surdité	520000(en)
Diamond-Blackfan, maladie de	105650(en)
Diarrhée chlorée, congénitale	214700(en)	Récessive	7
Diarrhée chronique avec atrophie villositaire	520100(en)
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l’X
voir Powell Buist Stenzel syndrome de
DIDMOAD syndrome (Diabète sucré – diabète insipide – atrophie optique – surdité)
voir Wolfram, syndrome de
DiGeorge, syndrome de
Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en
voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en
Dihydroptéridine réductase, déficit en	261630(en)
Dihydropyrimidinase, déficit en
voir Dihydropyrimidinurie
Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en	274270(en)
Dihydropyrimidinurie	222748(en)
Dihydropyrimidinase, déficit en
voir Dihydropyrimidinurie
Dincsoy Salih Patel syndrome de	601116(en)
Disaccharides, intolérance aux	222900(en)		3
Dissection aortique familiale	132900(en)
Donnai-Barrow, syndrome de	222448(en)	Récessive	2q24-q31		LRP2
Donohue, syndrome de
voir Lepréchaunisme
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en	223360(en)	Récessive	9
Douleur rectale familiale	167400(en)	Dominante	2
Drash, syndrome de
Dravet, syndrome de
voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
Drépanocytose	603903(en)
Dubin-Johnson, syndrome de	237500(en)	Récessive	10
Duchenne et Becker, myopathie de
Dunningan, syndrome de
voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan
Duplication 1q12 q21
Duplication 1p21 p. 32
Duplication 1q32 qter
Duplication 1q42 11 q42 12
Duplication 1q42 qter
Duplication 2p
Duplication 2p13 p. 21
Duplication 2pter p. 24
Duplication 2q
Duplication 2q37
Duplication 3p
Duplication 3p25
Duplication 3q
Duplication 3q13.2 q25
Duplication 4p
Duplication 4q
Duplication 4q
Duplication 4q21
Duplication 4q25 qter
Duplication 5p
Duplication 5pter p. 13.3
Duplication 5q
Duplication 6p
Duplication 6q
Duplication 7p
Duplication 7p13 p. 12.2
Duplication 7q
Duplication 8p
Duplication 8q
Duplication 9p partielle
Duplication 9q21
Duplication 9q32
Duplication 10p
Duplication 10pter p. 13
Duplication 10q partielle
Duplication 12p
Duplication 12q
Duplication 13
Duplication 13q
Duplication 13q
Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Duplication 14qprox
Duplication 14qter
Duplication 15q
Duplication 16p
Duplication 16q
Duplication 17p
Duplication 17p11.2
Duplication 18
voir Trisomie 18
Duplication 18p
Duplication 18q
Duplication 19q
Duplication 20p
Duplication 22
Duplication 22q11 q13
Duplication Xp3
Duplication Xpter Xq13
Duplication Xq
Duplication Xq13.1 q21.1
Duplication Xq25
DVDA
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de	223800(en)	Récessive	18
Dysautonomie familiale	223900(en)	Récessive	9		IKBKAP
Dysautonomie familiale	223900(en)	Récessive	9		voir603722(en)
Dyschondrostéose	127300(en)
Dysequilibrium syndrome	224050(en)	Récessive	9
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique	233300(en)	Récessive	2		FSHR
Dyskératose congénitale	127550(en)		3
Dyskératose folliculaire
voir Darier, maladie de
Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
Dyskinésies paroxystiques	118800(en)	Dominante	2
Dyslipoprotéinémie à ‘broad-beta’
voir Hyperlipoprotéinémie type 3
Dysostose acrofaciale type Weyers	193530(en)	Dominante	4		EVC
Dysostose cleido-cranienne	119600(en)	Dominante	6		CBFA1
Dysostose cranio-faciale de Crouzon
Dysostose mandibulo-faciale
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive	277300(en)	Récessive	19
Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli	201250(en)	Récessive	20
Dysplasie acromésomélique type Grebe	200700(en)	Récessive	20		CDMP1
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson	201250(en)	Récessive	20
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux	602875(en)	Récessive	9		NPR2
Dysplasie artério-hépatique
Dysplasie atrio-digitale
Dysplasie campomélique	114290(en)
Dysplasie chondroectodermique
Dysplasie cleido cranienne
Dysplasie cranio-fronto-nasale	304110(en)		X
Dysplasie diaphysaire progressive
Dysplasie diastrophique
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
voir Rapp Hodgkin syndrome de
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l’X
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
voir Eem syndrome
Dysplasie ectodermique hidrotique
voir Clouston, syndrome de
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante	129490(en)	Dominante	2
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive	224900(en)
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X
voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X
Dysplasie ectodermique type Bartalos	305100(en)		X		ED1
Dysplasie ectodermique type Margarita	225060(en)	Récessive	11		PVRL1
Dysplasie épiphysaire multiple	132400(en)	Dominante	19
Dysplasie épiphysaire multiple dominante
Dysplasie épiphysaire multiple récessive
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
voir Wolcott-Rallison, syndrome de
Dysplasie fronto-métaphysaire	305620(en)		X		FLNA
Dysplasie gnatho-diaphysaire	166260(en)	Dominante	11
Dysplasie immuno osseuse de Schimke	242900(en)	Récessive	2		SMARCAL1
Dysplasie immuno osseuse de Schimke	242900(en)	Récessive	2		voir 606622(en)
Dysplasie létale type Greenberg
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose	250460(en)	Récessive	9		RMRP
Dysplasie osseuse néonatale type I
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire	215150(en)	Récessive	6		COL11A2
Dysplasie polyépiphysaire
voir Dysplasie épiphysaire multiple
Dysplasie pseudo-achondroplasique
Dysplasie rénale aplasie rétinienne
voir Senior Loken syndrome de
Dysplasie septo-optique	182230(en)		3		HESX1
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire		Nombreux chromosomes
Dysplasie spondylo-épiphysaire		Nombreux chromosomes
Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive
voir Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique
Dysplasie spondylo épiphysaire syndrome néphrotique
voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
voir Atélostéogenèse type 1
Dysplasie spondylo périphérique cubitus court	271700(en)				COL2A1
Dysplasie squelettique type San Diego	270230(en)
Dysplasie thanatophore	273730(en)
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène	107970(en)
	600996(en)
	602086(en)
	602087(en)
Dysprothrombinémie
voir Facteur II, déficit congénital en
Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker	224410(en)	Récessive	1		HSPG2
Dystonie dopa-sensible dominante	128230(en)	Dominante	14		GTP
Dystonie dopa-sensible dominante	128230(en)	Dominante	14		voir 600225(en)
Dystonie dopa-sensible récessive	605407(en)	Récessive	7		TH
Dystonie dopa-sensible récessive	605407(en)	Récessive	7		voir 121290(en)
Dystonie idiopathique familiale	128100(en)	Dominante	9		DYT1
Dystonie musculaire déformante
Dystonie myoclonique	159900(en)	Dominante
Dystonie-Parkinsonisme, liée à l’X	314250(en)
Dystonie progressive avec fluctuation diurne
voir Dystonie dopa-sensible
Dystrophie cristalline de Bietti
voir Bietti, maladie de
Dystrophie des cônes et des bâtonnets	120970(en)	Dominante	19		CRX
Dystrophie des cônes, liée à l’X
voir Achromatopsie incomplète, liée à l’X
Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse	226670(en)	Récessive	8
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine	156225(en)
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine	602771(en)	Récessive	1		SEPN1
Dystrophie musculaire congénitale, type 1C	606612(en)
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker	310200(en)
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, dominante	181350(en)	Dominante	1
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, liée à l’X	301300(en)
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, récessive	604929(en)	Récessive	1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1	159001(en)	Dominante	1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C	601047(en)
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5	159000(en)	Dominante	5
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
voir Alpha-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
voir Bêta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
voir Delta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
voir Gamma-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2	253601(en)	Récessive	2
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G	601954(en)
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite	254110(en)	Récessive	9
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I	606596(en)	Récessive	17
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée	164300(en)	Dominante	14
Dystrophie musculaire tibiale	600334(en)	Dominante	2		TTN
Dystrophie musculaire type Fukuyama	253800(en)	Récessive	9		FCMD
Dystrophie myotonique de Steinert	160900(en)	Dominante	9		DMPK
Dystrophie myotonique de Steinert	160900(en)	Dominante	9		605377(en)
Dystrophie myotonique proximale \|
Dystrophie myotonique, type 1
Dystrophie myotonique, type 2
Dystrophie neuroaxonale tardive
Dystrophie rétinienne en nid d’abeille	126600(en)	Dominante	2		EFEMP1
Dystrophie tachetée du pôle postérieur	169150(en)	Dominante	6
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare	231200(en)
Dystrophie vitelliforme
Dystrophinopathie
voir Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
E
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR E
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Ectopie du cristallin forme familiale	129600(en)	Dominante	15		FBN1
Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
voir EEC syndrome
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
voir Wiskott-Aldrich, syndrome de
Edimbourg syndrome	129850(en)	Dominante
EEC syndrome	604292(en)	Dominante	3
EEM syndrome	225280(en)	Récessive	16		CDH3
Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d’	130060(en)
Ehlers-Danlos type classique, syndrome d’	130000(en)	Dominante	02-sept
Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d’	225400(en)	Récessive	1
Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d’	225410(en)	Récessive	5
Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d’	130050(en)	Dominante	2
Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Elejalde, syndrome d’	256710(en)	Récessive	15		MYO5A
Elejalde, syndrome d’	256710(en)	Récessive	15		160777(en)
Elliptocytose héréditaire	130500(en)
Ellis-Van Creveld, syndrome d’	225500(en)	Récessive	4		EVC
Emerinopathie
voir Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, liée à l’X
Encéphalite focale de Rasmussen	305915(en)		X
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
voir Leigh, maladie de
Encéphalopathie éthylmalonique	602473(en)	Récessive	19		ETHE1
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale	603441(en)
Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
Enchondromatose	166000(en)		3
Enolase, déficit en
Enzyme bifonctionnelle, déficit en	261515(en)	Récessive
Enzyme branchante, déficit en
voir Glycogénose type 4
Enzyme débranchante, déficit en
voir Glycogénose type 3
Epidermolyse bulleuse dermolytique	131705(en)
Épidermolyse bulleuse épidermolytique
Epidermolyse bulleuse intraépidermique	131760(en)
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne	226650(en)
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale	226700(en)	Récessive
Épilepsie deterioration mentale type finnois	600143(en)		8		CLN8
Épilepsie frontale à crises nocturnes type I	600513(en)	Dominante	20q13.2-q13.3	CHRNA4
Épilepsie frontale à crises nocturnes type III	605375(en)	Dominante	1q21	CHRNB2
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique avec ‘ragged-red-fibers’
voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique juvénile	254770(en)	Récessive	6		EFHC1
Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg	254800(en)	Récessive	21		CSTB
Épilepsie myoclonique progressive type 2
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson	607208(en)		Dominante
Épilepsie néonatale bénigne	121200(en)	Dominante	20
Épilepsie nordique
Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs	600512(en)	Dominante	10
Epstein, syndrome d’
voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d’
Erdheim, maladie d’
voir Dissection aortique familiale
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse	113800(en)
Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous	120900(en)
Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa	133200(en)	Dominante
Érythromelalgie primaire familiale	133020(en)	Dominante	2		SCN9A
Esters du cholestérol, maladie de stockage en
voir Lipase acide lysosomale, déficit en
Esthésioneuroblastome	133450(en)
Ewing, sarcome d’	133450(en)		22	Translocation
Excès apparent de minéralocorticoïdes	218030(en)
Exostoses multiples, maladie des	133700(en)	Dominante
F
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR F
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Fabry, maladie de	301500(en)
Faciès boudeur, syndrome du	273750(en)	Récessive
Facio-audio-symphalangisme
voir Synostoses, multiples – brachydactylie
Facio-digito-génital syndrome, lié à l’X
Facteur Hageman, déficit congénital en
voir Facteur XII, déficit congénital en
Facteur II, déficit congénital en	176930(en)	Récessive	11
Facteur X, déficit congénital en	227600(en)
Facteurs V et VIII, déficit combiné en	227300(en)	Récessive
Facteur V, déficit congénital en	227400(en)
Facteur VII, déficit congénital en	227500(en)
Facteur X, déficit congénital en	227600(en)
Facteur XI, déficit congénital en	264900(en)	Dominante
Facteur XII, déficit congénital en	234000(en)
Facteur XIII, déficit congénital en		Récessive
Fanconi, pancytopénie de
voir Anémie de Fanconi
Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
voir Dent, maladie de
Fara Chlupackova syndrome de
voir Oto facio cervical syndrome
Farber, maladie de	228000(en)	Récessive
FAS, déficit en
Favisme
Fechtner, syndrome de	153640(en)
Feingold, syndrome de
Féminisation testiculaire, syndrome de
Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
Ferrocalcinose cerebrovasculaire
FG syndrome
Fibres musculaires disproportion congenitale	255310(en)
Fibrillation ventriculaire idiopathique
Fibrinogène, déficit congénital en	202400(en)
Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
Fibromatose agressive
voir Tumeur desmoïde
Fibromatose gingivale à transmission dominant	135300(en)
Fibromatose hyaline juvénile	228600(en)	Récessive	4
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs	135700(en)
Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental	213010(en)
Fibrose kystique du pancréas
Fièvre méditerranéenne familiale	249100(en)	Récessive	16		MEFV
Fièvre méditerranéenne familiale	249100(en)	Récessive	16		608107 (en)
Fièvre récurrente avec hyper-IgD	251170(en)
Fish-odor syndrome
voir Triméthylaminurie
Fœtus Arlequin, syndrome du
voir Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin
Fountain syndrome de
voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie
Franceschetti-Klein, syndrome de
Fraser, syndrome de	219000(en)
Fra-X syndrome
Friedreich, ataxie de
Fructokinase, déficit en
voir Fructosurie essentielle
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en	229700(en)	Récessive
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
voir Fructose, intolérance au
Fructose, intolérance au	229600(en)
Fructosémie congénitale
voir Fructose, intolérance au
Fructosurie essentielle	229600(en)
FSH, déficit isolé en	136530(en)
Fucosidose	230000(en)
Fukuda Miyanomae Nakata syndrome de	248370(en)
Fumarase, déficit en	136850(en)
Fumaryl acéto-acétase, déficit en
Fundus albipunctatus
voir Rétinite ponctuée albescente
Fundus flavimaculatus
G
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR G
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
G6PD, déficit en
voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
Gaba transaminase deficit en
voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
Galactocérébrosidase, déficit en
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 4
Galactosémie	230400 (en)	Récessive	9
Galactosialidose	256540 (en)	Récessive	20
Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en	137150 (en)	Récessive	16
Gamma-cystathionase, déficit en
voir Cystathioninurie
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en	230450 (en)	Récessive	6
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en	231950 (en)	Récessive	22
Gamma-sarcoglycanopathie	253700 (en)	Récessive	13
GAMT, déficit en
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Gangliosidose à GM1	230500 (en)	Récessive	3
Gangliosidose à GM1	230600(en)230650 (en)	Récessive	3
Gangliosidose à GM2, variant O
voir Sandhoff, maladie de
Gardner syndrome de
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
Gaucher-like, maladie de
voir pseudo-Gaucher
Gaucher, maladie de	230800 (en)	Récessive	1
Gélineau, maladie de	161400 (en)	Dominante	17 – 17
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez	181600 (en)	Dominante	4
Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de	137440 (en)	20
Gigantisme cérébral
Gigantisme cerebral type Nevo
voir Nevo, syndrome de
Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie	176920 (en)
Gilbert, syndrome de	143500 (en)	Récessive	2
Gilles de la Tourette, maladie de
Gitelman, syndrome de	263800 (en)	Récessive	16		NCC
Glaucome congénital de Peters	[1]	Récessive
Glaucome héréditaire		Nombreux chromosomes en cause
Glaucome par iridogoniodysgénésie
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Glioblastome	137800 (en)
Glomérulosclérose segmentaire focale	603278 (en)		18
Glucocérébrosidase, déficit en
Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en	202200 (en)	Récessive	18
Glucose-6-phosphatase, déficit en	232200 (en)
	232220 (en)
	232240 (en)
Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en	305900 (en)
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
Glucose-galactose, malabsorption du	182380 (en)
Glut 2 déficit en en
voir Glycogenose de Bickel Fanconi
Glutamate-cystéine ligase, déficit en
voir Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
Glutamate formiminotransférase, déficit en
Acidurie formiminoglutamique
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en	231670 (en)
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en	231690 (en)
Glutathion synthétase, déficit en
voir Acidurie pyroglutamique
Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en	138400 (en)
Glycérol-kinase, déficit en
voir Hyperglycérolémie
Glycinémie avec cétose
voir Acidémie propionique
Glycine synthase, déficit en
Glycogène synthase hépatique, déficit en
voir Glycogénose type 0
Glycogénose de Bickel Fanconi	227810 (en)	Récessive	3
Glycogénose due au déficit en LAMP-2	300257 (en)		X
Glycogénose hépato-rénale
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Glycogénose type 0	240600 (en)	Récessive	12
Glycogénose type 1	232200 (en)	Récessive	17
Glycogénose type 2	232300 (en)
Glycogénose type 3	232400 (en)	Récessive	1
Glycogénose type 4	232500 (en)	Récessive	3
Glycogénose type 5	232600 (en)
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique	306000 (en)	Récessive liée à l’X	X
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique	232700 (en)	Récessive	14
Glycogénose type 7	232800 (en)	Récessive	12
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des	212065 (en)	Récessive	16
Goitre-surdité
Golabi-Rosen, syndrome de
Goldberg, syndrome de
voir Galactosialidose
Goldmann-Favre, syndrome de	268100 (en)	Récessive	15		NR2E3
Goldmann-Favre, syndrome de	268100 (en)	Récessive	15		voir604485(en)
Gorlin, syndrome de	109400 (en)	Dominante	9
GRACILE, syndrome	603358 (en)		2		BCS1L
GRACILE, syndrome	603647 (en)		2		BCS1L
Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens
voir Logic syndrome
Granulomatose chronique	306400 (en)	Récessive lièe à l’X	X
Gräsbeck-Imerslund, maladie de		récessive
Gregersen Petersen syndrome	186570 (en)	Dominante	17
Greig, syndrome de
Griscelli, maladie de	214450 (en)
GTP cyclohydrolase, déficit en	233910 (en)	Récessive	14
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en	601240 (en)
Guillain-Barré, syndrome de	139393 (en)
Gusher, syndrome de	304400 (en)
H
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR H
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Haas Chir Robinson syndrome de
Hailey-Hailey, maladie de
voir Pemphigus bénin chronique familial
HAIRAN syndrome
Hallervorden-Spatz, maladie de
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Hamartomes multiples
voir Cowden, syndrome de
HARD syndrome (Hydrocéphalie – agyrie – dysplasie rétinienne)
Hartnup, syndrome de	234500(en)
Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de
voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale
Hawkinsinurie	140350(en)
Hay Wells syndrome
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de
voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques
Hémangiectasie hypertrophique
voir Parkes-Weber, syndrome de
HEM dysplasie
Héméralopie congénitale essentielle
voir Cécité nocturne congénitale stationnaire
Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
Hémiplégie alternante	104290(en)	Dominante	1
Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE
Hémoglobinose C
Hémoglobinose E
Hémoglobinurie paroxystique nocturne	311770(en)
Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique	235400(en)
Hémophilie A	306700(en)
Hémophilie B	306900(en)
Héparane sulfamidase, déficit en
Hépatocarcinome	114550(en)
Hérédopathie ataxique polynévritique
voir Refsum, maladie de
Hermaphrodisme vrai
Hermansky-Pudlak, syndrome de
Hernie diaphragmatique – omphalocèle – agénésie du corps calleux
Hétéroplasie osseuse progressive
voir Ossification ectopique familiale
Hétérotaxie liée à l’X	306955(en)	Récessive	X		ZIC3
Hétérotaxie liée à l’X	306955(en)	Récessive	X		voir300265(en)
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l’X	30049(en)	Dominante liée à l’X	X		ZIC3
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l’X	30049(en)	Dominante liée à l’X	X		voir300265(en)
Hexosaminidase A, déficit en
Hexosaminidases A et B, déficit en
voir Sandhoff, maladie de
Hirschsprung, maladie de – retard mental	235730(en)
Histidase, déficit en
voir Histidinémie
Histidinémie	235800(en)	Récessive	12
Holmes Spencer Borden syndrome de
voir Phocomèlie contractures pouces absents
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie délétion 2p	157170(en)
Holt-Oram, syndrome de			12
Homme XX, syndrome
Homocystinurie	236200(en)	Récessive
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)	236270(en)	Récessive	5		MTRR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)	250940(en)	Récessive	1		MTR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR	236250(en)
Homogentisicase, déficit en
Hormone hypophysaire, déficit multiple en	606606(en)
Hoyeraal syndrome de
voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille
Hunter, maladie de
Huntington, maladie de
Hurler, maladie de
Hurler, pseudo-polydystrophie de
voir Mucolipidose type 3
Hutchinson-Gilford, syndrome de
Hyalinose cutanéo-muqueuse
voir Protéinose lipoïde
Hyalinose systémique létale petite taille	236490(en)	Récessive
Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de	109400(en)	Dominante	9
Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire
voir Aase Smith syndrome d
Hydrocéphalie liée à l’X	307000(en)	X			L1CAM
Hydrocéphalie liée à l’X	307000(en)	X			308840(en)
Hydrolethalus syndrome	236680(en)
Hydrométrocolpos polydactylie
Hyperaldostéronisme familial type 1	103900(en)	Dominante
Hyperaldostéronisme familial type 2
Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
voir HAIRAN syndrome
Hyperbilirubinémie type 1
voir Gilbert, syndrome de
Hyperbilirubinémie type 2
voir Dubin-Johnson, syndrome de
Hypercalcémie familiale bénigne
voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale
Hypercalcémie hypocalciurique familiale	145980(en)	Dominante	3
Hypercalciurie idiopathique	143870(en)	Dominante	1
Hypercholestérolémie familiale	143890(en)
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
voir Hypercholestérolémie familiale
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l’Apo B-100
voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
Hyperchylomicronémie familiale
Hyperekplexie
Hyperglycérolémie	307030(en)
Hyperglycinémie sans cétose	238300(en)
Hyper-IgD, syndrome
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyper-IgM syndrome, lié à l’X	308230(en)
Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif	605258(en)
Hyperimidodipeptidurie
voir Prolidase, déficit en
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyperinsulinisme congénital de l’enfant	256450(en)
Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d’	606762(en)
Hyperkaliémie – hypertension, type Gordon
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hyperkératose épidermolytique
voir Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique	144200(en)
Hyperkératose palmo plantaire surdité	148350(en)
Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5	238600(en)
Hyperlipoprotéinémie type 3	107741(en)
Hyperlysinémie	238700(en)
Hyperornithinémie	258870(en)
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
voir Triple H (HHH) syndrome
Hyperostose corticale déformante juvénile
voir Paget, maladie de, forme juvénile
Hyperostose corticale infantile
voir Caffey, maladie de
Hyperostose corticale syndactylie
Hyperostose endostéale type Worth
voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante
Hyperoxalurie	259900(en)
Hyperoxalurie	260000(en)
Hyperparathyroïdie familiale primitive	145000(en)
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale	239200(en)
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
voir Déhydratase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
voir GTP cyclohydrolase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
voir Déhydratase, déficit en
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperprolinémie	239500(en)
Hypertension artérielle essentielle	145500(en)
Hypertension artérielle familiale
voir Hypertension artérielle essentielle
Hypertension artérielle pulmonaire primitive	178600(en)
Hypertension hyperkaliémique
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hypertension hypokaliémique familiale
voir Liddle, syndrome de
Hypertension hypokaliémique, récessive
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
Hypertension sensible à la dexaméthasone
voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hyperthermie maligne
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH	275200(en)		12		TSHR
	603373(en)		12		TSHR
Hypertryptophanémie familiale	600626(en)
Hypoaldostéronisme congénital	203400(en)
Hypoalphalipoprotéinémie familiale	107680(en)
Hypobêtalipoprotéinémie familiale		Dominante
Hypocalcémie autosomique dominante	146200(en)
Hypochondroplasie	146000(en)
Hypodontie
Hypodontie dysgénésie unguéale	189500(en)	Dominante	4		MSX1
Hypogonadisme cardiomyopathie	212112(en)
Hypogonadisme hypogonadotrophique	146110(en)
Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH	138850(en)
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie
voir Kallmann, syndrome de
Hypogonadisme lié à l’X gynécomastie retard mental
voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de
Hypogonadisme rétinite pigmentaire	209900(en)
Hypomagnésémie avec hypocalciurie	154020(en)
Hypomagnésémie avec normocalciurie	248250(en)
Hypomagnésémie hypercalciurie familiale	248250(en)
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
voir Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium	602014(en)
Hypomélanose de Ito	146150(en)
Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
voir Sanjad-Sakati, syndrome de
Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie	[2]	Dominante	10		GATA3
Hypoparathyroidisme familial isolé	146200(en)
Hypoparathyroidisme lié à l’X	307700(en)
Hypophosphatasie	146300(en)
Hypopigmentation-surdité
voir Tietz, syndrome de
Hypopituitarisme familial	262600(en)	Récessive	9
Hypoplasie cartilage-cheveux
Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l’X	300200(en)
Hypoplasie des cellules de Leydig
voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
Hypoplasie du cœur gauche	241550(en)
Hypoplasie du péroné et du cubitus – brachydactylie
Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile	136520(en)
Hypoproconvertinémie
voir Facteur VII, déficit congénital en
Hypoprothrombinémie
voir Facteur II, déficit congénital en
Hypospadias, forme familiale	146450(en)
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
Hypotélorisme fente palatine hypospadias
voir Krieble Bixler syndrome de
Hypothyroïdie congénitale	188540(en)
Hypothyroïdie – fente palatine
voir Bamforth, syndrome de
Hypotrichose congénitale miliaire	146530(en)
Hypotrichose simple	146520(en)
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en
I
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR I
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
IBIDS syndrome	601675(en)	Récessive	juin-19
ICF syndrome	242860(en)	Récessive	20		DNMT3B
ICF syndrome	242860(en)	Récessive	20		602900 (en)
Ichtyose avec trichothiodystrophie
voir IBIDS syndrome
Ichtyose bulleuse de Siemens	146800(en)	Dominante	12		KRT2E
Ichtyose bulleuse de Siemens	146800(en)	Dominante	12		600194 (en)
Ichtyose congénitale, autosomique récessive
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose congénitale type bébé collodion	242300(en)	Récessive	14
Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin	242500(en)	Récessive	2
Ichtyose de Curth-Macklin	146590(en)	Dominante	12		KRT1
Ichtyose de Curth-Macklin	146590(en)	Dominante	12		139350 (en)
Ichtyose exfoliative
voir Ichtyose bulleuse de Siemens
Ichtyose lamellaire
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose liée à l’X	308100(en)	Récessive	X	Délétion
Iduronate 2-sulfatase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 2
IGDA syndrome
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Immotilité ciliaire, type Kartagener
voir Kartagener, syndrome de
Incisive centrale supérieure unique	147250(en)	Dominante	7
Incontinentia pigmenti	308300(en)
Incontinentia pigmenti	308310(en)
Incontinentia pigmenti achromians
voir Hypomélanose de Ito
Inhibiteur 1 de l’activateur du plasminogène, déficit congénital en	173360(en)	Dominante	7
Insensibilité à la douleur avec anhydrose
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 4
Insomnie fatale familiale	600072(en)	Dominante	20		PRNP
Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
Insuffisance antéhypophysaire d’origine génétique	173110(en)		3
Insuffisance antéhypophysaire d’origine génétique	262600(en)		3
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1	601538(en)
Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
voir HAIRAN syndrome
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie	222700(en)	Récessive	14		SLC7A7
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie	222700(en)	Récessive	14		603593 (en)
Iridogoniodysgénésie, forme dominante	137600(en)	Dominante	4		PITX2
Iridogoniodysgénésie, forme dominante	137600(en)	Dominante	4		601452 (en)
Isaacs Mertens syndrome de
voir Activite continue de la fibre musculaire
Isochromosome 12p surnuméraire voir Tétrasomie 12p
Isochromosome 18p
voir Tétrasomie 18p
Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
voir Acidémie isovalérique
J
LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR J
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Jabs Houk Bias syndrome de
voir Synovite uveite neuropathie cranienne
Jackson-Weiss, syndrome de	123150 (en)
Jacobsen, syndrome de	147791 (en)		11	Délétion
Jacobs syndrome de
voir Pericardite arthrite camptodactylie
Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire	237900 (en)
Jensen syndrome de
voir Surdite atrophie optique demence
Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
Joubert-Boltshauser, syndrome de	213300 (en)
Juberg-Marsidi, syndrome de	309590 (en)		X		XH2
Juberg-Marsidi, syndrome de	309590 (en)		X		voir300032 (en)
K
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR K
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Kahler, maladie de
voir Myélome multiple
Kallmann, syndrome de	147950(en)
	244200(en)
	308700(en)
Kartagener, syndrome de	244400(en)
Kearns-Sayre, syndrome de	530000(en)
Kennedy, maladie de		X	X	Expansion du triplet CAG plus de 38 fois
Kenny syndrome de
voir Kenny Caffey syndrome de
Kenny Caffey syndrome de	244460(en)
Kératite héréditaire	148190(en)
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante	124500(en)
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante	604117(en)
Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
voir Papillon-Lefèvre, syndrome de
Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose	245010(en)
KID syndrome	148210(en)
Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en	228960(en)
‘Kinky hair’ syndrome
Klein-Waardenburg, syndrome de
voir Waardenburg type 3, syndrome de
Klinefelter, syndrome de
Klippel Trenaunay Weber syndrome de	149000(en)
Kniest, dysplasie de	156550(en)
Knobloch Layer syndrome de
voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital
Kok maladie de
Kostmann, syndrome de	202700(en)	Récessive
Kowarski, syndrome de
voir Nanisme par anomalie qualitative de l’hormone de croissance
Krabbe, maladie de	245200(en)
Krieble Bixler syndrome de	164220(en)
Kugelberg-Welander, maladie de	158600(en)	Récessive	5
voir Amyotrophie spinale	158600(en)	Récessive	5
Kuster Majewski Hammerstein syndrome de
voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille
Kystes sebaces multiples	184500(en)
Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie	174000(en)		16
Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie	603860(en)		16
Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie
voir Néphronophtise autosomique récessive
L
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR L
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en	150000(en)
Lafora, maladie de	254780(en)	Récessive	6
Landing, maladie de
voir Gangliosidose à GM1
Landouzy-Dejerine, myopathie de
Langer-Giedion, syndrome de	150230(en)	Dominante	8
Larsen, syndrome de	150250(en)	Dominante	3		FLNB
Laryngo onycho cutane syndrome
voir Logic syndrome
Lathostérolose	607330(en)	Récessive	11		SC5DL
Lathostérolose	607330(en)	Récessive	11		602286 (en)
LCAT, déficit en	136120(en)	Dominante	16		LCAT
LCAT, déficit en	136120(en)	Dominante	16		60667 (en)
LCHAD, déficit en
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
Leber, amaurose congénitale de
Leber, neuropathie optique héréditaire de
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
voir LCAT, déficit en
Lehman syndrome de
voir Duplication Xq13.1 q21.1
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
voir NARP syndrome
Leigh, maladie de	256000(en)
Léiomyomatose familiale	150800(en)	Dominante	1
Lenègre, maladie de
voir Trouble de conduction cardiaque familial
Lentiginose cardiomyopathique
voir LEOPARD syndrome
LEOPARD syndrome	151100(en)	Dominante	12
Lepréchaunisme	246200(en)	Récessive	19
Leri-Weill, syndrome de
Lesch-Nyhan, syndrome de
Leucémie myéloïde chronique	608232(en)		22
Leucinose	248600(en)	Récessive	juil-19
Leucodystrophie à cellules globoïdes
Leucodystrophie mégalencéphalique
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Leucodystrophie métachromatique	250100(en)		22
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
voir CACH syndrome
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Levine-Critchley, syndrome de
Liddle, syndrome de	177200(en)		16
Li-Fraumeni, syndrome de	151623(en)	Dominante
Lindsay-Burn, syndrome de
voir Retard mental lié à l’X – psychose – macroorchidisme
Lipase acide lysosomale, déficit en	278000(en)
Lipidose avec surcharge en triglycérides
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan	151660(en)
Lipodystrophie type Berardinelli	269700(en)	Récessive	11
Lipomatose du pancréas, congénitale
voir Shwachman-Diamond, syndrome de
Lipoprotéine lipase, déficit en
Lissencéphalie, liée au chromosome 17
Lissencéphalie pavimenteuse
Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1	247200(en)
Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)	607432(en)
Lissencéphalie, type 1, liée à l’X
voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
Lissencéphalie type 1, liée à l’X, avec agénésie du corps calleux	300067(en)
	300215(en)
Lissencéphalie type 2
Lithiase xanthique
voir Xanthinurie
Lobstein, maladie de
Loeys-Dietz, syndrome de	609192(en)	Dominante
Logic syndrome	245660(en)	Récessive	18
Lou-Gehrig, maladie de
Louis-Bar, syndrome de	208900(en)	Récessive	11
Lowe, syndrome de	309000(en)		X		OCRL1
Lowe, syndrome de	309000(en)		X		300535 (en)
Lucey Driscoll syndrome
voir Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
Lupus érythémateux disséminé
voir Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux systémique	152700(en)
Lymphocytes dénudés, syndrome des
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des
Lymphœdème congénital primaire	153100(en)
Lymphœdème congénital primaire	153200(en)
Lymphœdème-distichiasis, syndrome	153400(en)	Dominante	16
Lymphœdème ptosis	153000(en)	Dominante	16
Lymphohistiocytose familiale
Lymphome à petites cellules non clivées
voir Lymphome de Burkitt
Lymphome de Burkitt	113970(en)
Lymphome folliculaire	151430(en)
Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome	601859(en)
Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome	603909(en)
Lymphoproliférative, liée à l’X, maladie	308240(en)
Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en
voir Hyperlysinémie
M
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR M
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Maffucci, syndrome de
voir Enchondromatose
Main pied utérus, syndrome	140000 (en)	Dominante	7		HOXA13
Main pied utérus, syndrome	140000 (en)	Dominante	7		142959 (en)
Mains et pieds fendus	600095 (en)		10-mars
Mains et pieds fendus	605289 (en)		10-mars
Malformation cardiaque conotroncale	217095 (en)		févr-22
Malformation caverneuse cérébrale
Malformations veineuses familiales	600195 (en)		9
Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
voir Acidurie malonique
Malouf, syndrome de
voir Hypogonadisme cardiomyopathie
Maltase acide, déficit en
Mandibulo acrale, dysplasie	248370 (en)	1
Marchiafava-Micheli, maladie de
voir Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Marfan, syndrome de	154700 (en)		15-mars
Marfan, syndrome de	154705 (en)		15-mars
Markel Vikkula Mulliken, syndrome de
voir Malformations veineuses familiales
Maroteaux-Lamy, maladie de
voir Mucopolysaccharidose type 6
Marshall, syndrome de	154780 (en)	Dominante	1
MASA syndrome	303350 (en)		X
MASS syndrome	604308 (en)	Dominante	15
MAT, déficit en
voir Bêta-cétothiolase, déficit en
MCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
Mc Ardle, maladie de
McCune-Albright, syndrome de	174800 (en)		20
Mckusick Kaufman, syndrome de	236700 (en)	Récessive	20
McLeod, syndrome de	314250 (en)
MEB (Muscle-Eye-Brain), syndrome
Médianécrose kystique de l’aorte
voir Dissection aortique familiale
Médulloblastome	155255 (en)		01/10/2017
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique	604004 (en)
Mélanome-cancer pancréatique, syndrome	606719 (en)		9
Mélanome malin cutané familial	155600 (en)		01-sept
Mélanome malin cutané familial	155601 (en)		01-sept
MELAS syndrome	540000 (en)
Melnick-Needles, syndrome de	309350 (en)
Melorhéostose	155950 (en)		12
Menière, maladie de	156000 (en)	Dominante	14
Menkès, syndrome de	309400 (en)		X
MERRF syndrome	545000 (en)
Méthémoglobinémie congénitale récessive	250800 (en)	Récessive	22
Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
voir Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
Mévalonate kinase, déficit en
voir Acidurie mévalonique
Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse	225753 (en)
Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié	251200(en)-608393 (en)		janv-13
	607196(en)-604804 (en)		15-17-19
	604321(en)-604317 (en)
Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille
voir Mikati Najjar Sahli, syndrome de
Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
Microcéphalie – oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED)
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
Microcéphalie – retard mental – fistule trachéo-œsophagienne
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie	309580 (en)		X
Microdélétion 22q11		Dominante	22
Microgastrie anomalie des membres	156810 (en)
Microlissencéphalie	257320 (en)		7
Micro syndrome	600118 (en)	Récessive	2		RAB3GAP
Micro syndrome	600118 (en)	Récessive	2		602536 (en)
Migraine hémiplégique familiale type 1	141500 (en)	Dominante	19
Migraine hémiplégique familiale type 2	602481 (en)	Dominante	1
Mikati Najjar Sahli, syndrome de	251200 (en)		19-15-8
MILS syndrome
voir NARP syndrome
Minkowski-Chauffard, maladie de
MNGIE syndrome
voir Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
MODY syndrome
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de	304700 (en)		X
Molécules HLA de classe 1, déficit d’expression des	604571 (en)	Récessive	6
Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des	209920 (en)	Récessive	1-13-16-19
Molybdène-cofacteur, déficit en	252150 (en)	Récessive	05/06/2014
Monoamine oxydase, déficit en	309850 (en)		X
Monochromatisme à cônes bleus
voir Achromatopsie incomplète, liée à l’X
Monosomie 1p
voir Délétion 1p
Monosomie 1p22 p13
voir Délétion 1p22 p13
Monosomie 1p31 p22
voir Délétion 1p31 p22
Monosomie 1p32
voir Délétion 1p32
Monosomie 1p34 p32
voir Délétion 1p34 p32
Monosomie 1p36
voir Délétion 1p36
Monosomie 1q21 q25
voir Délétion 1q21 q25
Monosomie 1q25 q32
voir Délétion 1q25 q32
Monosomie 1q32 q42
voir Délétion 1q32 q42
Monosomie 1q4
voir Délétion 1q4
Monosomie 1qter voir Délétion 1qter
Monosomie 2p22
voir Délétion 2p22
Monosomie 2pter p24
Monosomie 2q
voir Délétion 2q
Monosomie 2q24
voir Délétion 2q24
Monosomie 2q37
voir Albright like, syndrome de
Monosomie 2q duplication 1p
voir Délétion 2q duplication 1p
Monosomie 3p
voir Délétion 3p
Monosomie 3p14 p11
voir Délétion 3p14 p11
Monosomie 3p25
voir Délétion 3p25
Monosomie 3q13
voir Délétion 3q13
Monosomie 3q21 23
voir Délétion 3q21 23
Monosomie 3q27
voir Délétion 3q27
Monosomie 4p
Monosomie 4p14 p16
voir Délétion 4p14 p16
Monosomie 4q
voir Délétion 4q
Monosomie 4q32
voir Délétion 4q32
Monosomie 5p
Monosomie 5q35
voir Délétion 5q35
Monosomie 6q
voir Délétion 6q
Monosomie 6q1
voir Délétion 6q1
Monosomie 6q13 q15
voir Délétion 6q13 q15
Monosomie 6q16 q21
voir Délétion 6q16 q21
Monosomie 6q2
voir Délétion 6q2
Monosomie 7
voir Délétion 7
Monosomie 7q21
voir Délétion 7q21
Monosomie 7q3
voir Délétion 7q3
Monosomie 8p
voir Délétion 8p
Monosomie 8p23 1
voir Délétion 8p23 1
Monosomie 8q
voir Délétion 8q
Monosomie 8q12 21
voir Délétion 8q12 21
Monosomie 8q21 q22
voir Délétion 8q21 q22
Monosomie 9p
voir Délétion 9p
Monosomie 10p
voir Délétion 10p
Monosomie 10pter
voir Délétion 10pter
Monosomie 10q
voir Délétion 10q
Monosomie 11p11 p12
voir Délétion 11p11 p12
Monosomie 11q partielle
Monosomie 12p12 p11
voir Délétion 12p12 p11
Monosomie 12p13
voir Délétion 12p13
Monosomie 13q
voir Délétion 13q
Monosomie 13q14
voir Délétion 13q14
Monosomie 13q22
voir Délétion 13q22
Monosomie 13q32
voir Délétion 13q32
Monosomie 14q11
voir Délétion 14q11
Monosomie 14q31
voir Délétion 14q31
Monosomie 14qter
voir Délétion 14qter
Monosomie 15q1
voir Délétion 15q1
Monosomie 15q25
voir Délétion 15q25
Monosomie 17q23 q24
voir Délétion 17q23 q24
Monosomie 18p
voir Délétion 18p
Monosomie 18q
voir Délétion 18q
Monosomie 18q23
voir Délétion 18q23
Monosomie 20p
voir Délétion 20p
Monosomie 21q22
voir Délétion 21q22
Monosomie X
voir Turner, syndrome de
Monosomie xp22 pter
voir Délétion xp22 pter
Monosomie xq28
voir Délétion xq28
Morquio, maladie de
voir Mucopolysaccharidose type 4
Morvan, maladie de
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Mowat-Wilson, syndrome de
Mpo déficit en
voir Myéloperoxydase, déficit en
MTHFR, déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
Muckle-Wells, syndrome de	191900 (en)	Dominante	1
Mucolipidose type 1
voir Sialidose types 1 et 2
Mucolipidose type 3	252600 (en)	Récessive	4
Mucolipidose type 4	252650 (en)	Récessive	19
Mucopolysaccharidose type 1	607014 (en)	Récessive	4		IUDA-252800(en)
Mucopolysaccharidose type 2	309900 (en)		X
Mucopolysaccharidose type 3A	252900 (en)	Récessive	17		SGSH
Mucopolysaccharidose type 3A	252900 (en)	Récessive	17		voir 605270(en)
Mucopolysaccharidose type 3B	252920 (en)	Récessive	17
Mucopolysaccharidose type 3C	252930 (en)	Récessive	14
Mucopolysaccharidose type 3D	252940 (en)	Récessive	12
Mucopolysaccharidose type 4	253000 (en)	Récessive	16
Mucopolysaccharidose type 4	253010 (en)	Récessive	16
Mucopolysaccharidose type 6	253200 (en)	Récessive	5
Mucopolysaccharidose type 7	253220 (en)	Récessive	7
Mucosulfatidose	272200 (en)	Récessive	3
Mucoviscidose	219700 (en)	Récessive	7q31.2		CFTR
Muenke, Syndrome de	602849 (en)	Dominante	4p13	FGFR3
Muir-Torre, syndrome de	158320 (en)	Dominante	02-mars
Mulibrey nanisme	253250 (en)	Récessive	17
Muscle-œil-cerveau, syndrome	253280 (en)	Récessive	1		POMGNT1
Muscle-œil-cerveau, syndrome	253280 (en)	Récessive	1		voir 606822(en)
Myasthenia gravis
voir Myasthénie acquise
Myasthénie acquise	254200 (en)
Myasthénique congénital, syndrome	254210 (en)	Récessive	10-17-2
Myasthénique congénital, syndrome	601462 (en)	Dominante	10-17-2
Myélinolyse centrale diffuse
voir CACH, syndrome
Myélome multiple	254500 (en)		11-nov
Myéloperoxydase, déficit en	254600 (en)	Récessive	17
Myocardiopathie hypertrophique
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Myopathie à corps cytoplasmiques
Myopathie à corps hyalins	608358 (en)	Dominante	14
Myopathie à inclusions – maladie de Paget – démence fronto-temporale	167320 (en)	Dominante	9
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique	275630 (en)	Récessive	3
Myopathie avec surcharge en desmine	601419 (en)		2
Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
voir Barth, syndrome de
Myopathie cataracte hypogonadisme	157640 (en)	Dominante	04/10/2015
Myopathie congénitale à bâtonnets
Myopathie congénitale à cores centraux	117000 (en)	Dominante	19
Myopathie congénitale à multi-minicores	255320 (en)	Récessive	19
Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques	600737 (en)		17
Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques	605637 (en)		17
Myopathie congénitale centronucléaire	160150 (en)		12
Myopathie congénitale myotubulaire	310400 (en)		X
Myopathie de type Bethlem	158810 (en)		févr-21
Myopathie distale de type Laing	160500 (en)	Dominante	14
Myopathie distale de type Miyoshi	254130 (en)	Récessive	2
Myopathie distale de type Nonaka	605820 (en)	Récessive	9
Myopathie distale type Welander (type suédois)	160500 (en)	Dominante	2
Myopathie distale de Udd
Myopathie distale type 1
Myopathie dominante bénigne
Myopathie et diabète sucré	500002 (en)
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique	600462 (en)		12
Myopathie mitochondriale avec cataracte	157640 (en)	Dominante	04/10/2015
Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
Myopathie myofibrillaire
Myopathie myotonique proximale	602668 (en)	Dominante	3		ZNF9
Myopathie myotonique proximale	602668 (en)	Dominante	3		voir116955 (en)
Myopathie némaline	161800 (en)		01/02/2009
Myopathie némaline	256030 (en)		01/02/2009
Myopathie pharmacogénétique de l’anesthésie
voir Hyperthermie maligne
Myopathie, type Brody	601003 (en)		16
Myopathie type Hutterite
voir Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
Myophosphorylase, déficit en
Myotiline, déficit en
voir Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
Myotonie chondrodystrophique
voir Schwartz-Jampel, syndrome de
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker	1608000 (en)	Dominante	7
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker	255700 (en)	Récessive	7
Myxome auriculaire	255960 (en)	Récessive	17
Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne
N
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR N
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
N-Acétylglutamate synthase, déficit en	237310(en)	Récessive	17		NAGS
N-Acétylglutamate synthase, déficit en	237310(en)	Récessive	17		608300(en)
NADH-CoQ réductase, déficit en	252010(en)
NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
NADH diaphorase, déficit en
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
NADH-méthémoglobine réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
Naevomatose baso-cellulaire
Nail-patella syndrome	161200(en)
Naito-Oyanagi, maladie de
Nance-Horan, syndrome de	302300(en)
Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
voir Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
Nanisme campomélique
voir Dysplasie campomélique
Nanisme diastrophique	222600(en)	Récessive	5		SLC26A2
Nanisme létal âge osseux avancé	215045(en)
Nanisme mesomelique type Langer	249700(en)		X
Nanisme osteoglophonique	166250(en)	Dominante	10		FGFR1
Nanisme osteoglophonique	166250(en)	Dominante	10		136350(en)
Nanisme par anomalie qualitative de l’hormone de croissance	262650(en)	Récessive	17
Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
voir Insuffisance antéhypophysaire d’origine génétique
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance	139191(en)
	139250(en)
	173100(en)
	262400(en)
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l’X	139250(en)
	300300(en)
	307200(en)
Nanisme par résistance à l’hormone de croissance	245590(en)		5
	262500(en)
	600946(en)
Nanisme pituitaire
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme primordial
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
voir Moore Federman syndrome de
Nanisme thanatophore	187600(en)	Mutation de novo	5	FGFR3
Narcolepsie-cataplexie
Gélineau, maladie de
NARP syndrome	551500(en)
Nasu-Hakola, maladie de
Naxos, maladie de	601214(en)
Néoplasie endocrinienne multiple type 1	131100(en)
Néoplasie endocrinienne multiple type 2	171400(en)
Néphroblastome	194070(en)
Néphrolithiase type 1	310468(en)		X
Néphrolithiase type 2
Dent, maladie de
Néphronophtise autosomique dominante
voir : Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie
Néphronophtise autosomique récessive	256100(en)		2
Néphropathie à IgA
Berger, maladie de
Néphropathie héréditaire avec goutte précoce	162000(en)	Dominante	16p12.3		UMOD
Néphropathie héréditaire avec goutte précoce	162000(en)	Dominante	16p12.3		191845(en)
Néphrose congénitale finlandaise
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies	256200(en)
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome	256300(en)	Récessive	19
Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome	600995(en)		1		NPHS2
Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome	600995(en)		1		604766(en)
Netherton, syndrome de	256500(en)	Récessive	5		SPINK5
Netherton, syndrome de	256500(en)	Récessive	5		605010(en)
Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
Galactosialidose
Neuraminidase, déficit en
Sialidose types 1 et 2
Neurinome de l’acoustique
Neuroacanthocytose	200150(en)	Récessive	9		VPS13A
Neuroacanthocytose	200150(en)	Récessive	9		605978(en)
Neuroblastome	256700(en)
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase	234200(en)	Récessive	20		PANK2
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase	234200(en)	Récessive	20		606157(en)
Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau	606159(en)	Récessive	19		PANK2
	606159(en)	Récessive	19		606157(en)
Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
voir Elejalde, syndrome d’
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose-Noonan, syndrome	601321(en)	Dominante	17		NF1
Neurofibromatose-Noonan, syndrome	601321(en)	Dominante	17		162200(en)
Neurofibromatose de type I	162200(en)
Neurofibromatose de type I	162210(en)
Neurofibromatose de type II	101000(en)
Neurofibromatose de type II	162091(en)
Neurofibromatose type 6	114030(en)
Neuropathie à axones géants	256850(en)	Récessive	16
Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
voir NARP syndrome
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression	162500(en)	Dominante	17
Neuropathie motrice distale	158590(en)
Neuropathie sensitive et autonomique type 2	201300(en)	Récessive	12
Neuropathie sensitive et autonomique type 2	608620(en)	Récessive	12
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
voir Dysautonomie familiale
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I	162400(en)	Dominante	9
Neuropathie sensitive et autonomique type 2	201300(en)
Neuropathie sensitive et autonomique type 2	608620(en)
Neuropathie sensitive et autonomique type 4	256800(en)	Récessive	1
Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom	601455(en)	Récessive	8
Neuropathie tomaculaire
Neutropénie congénitale sévère
Neutropénie cyclique	162800(en)	Dominante	19
Nevo syndrome de	601451(en)	Récessive	1
Nezelof syndrome de	208085(en)		15
NF1
Niemann-Pick A et B, maladie de	257200(en)	Récessive	11		SMPD1
Niemann-Pick A et B, maladie de	257200(en)	Récessive	11		voir607608(en)
Niemann-Pick C, maladie de	257220(en)	Récessive	18
Nimègue, syndrome de	251260(en)
NISCH syndrome
voir Ichtyose néonatale – cholangite sclérosante
Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire	149200(en)
Noonan like syndrome	153950(en)		12
Noonan, syndrome de	163950(en)	Dominante	12
Norrie, maladie de	310600(en)		X
Norum, maladie de
voir LCAT, déficit en
O
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR O
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Ochronose héréditaire
Oculo-cérébro-rénal, syndrome
Oculo dento digitale dysplasie type dominant
voir Oculo dento osseuse dysplasie type dominant
Oculo dento osseuse dysplasie type dominant	164200(en)	Dominante	6		GJA1
Oculo dento osseuse dysplasie type dominant	164200(en)	Dominante	6		121014(en)
Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)	164280(en)	Dominante	2		MYCN
Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)	164280(en)	Dominante	2		164840(en)
Oculo facio cardio dentaire syndrome	300166(en)	Dominante liée à l’X	X		BCL6
Oculo facio cardio dentaire syndrome	300166(en)	Dominante liée à l’X	X		300485(en)
O Donnell Pappas syndrome d
voir Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile
Œdème angioneurotique	106100(en)	Dominante	11		C1NH
Œdème angioneurotique	106100(en)	Dominante	11		606860(en)
Oligodendrogliome	137800(en)		10/02/2003
Oligodendrogliome	137800(en)		17-15
Ollier, maladie d’
Omenn, syndrome d’	603554(en)	Récessive	11
Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
Ondine, syndrome d’	209880(en)
Ongles jaunes syndrome des	153300(en)	Dominante	16
Onycho-ostéo-dysplasie
Ophtalmoplégie externe progressive	157640(en)	Dominante	04/10/2015
Opitz syndrome lié à l’X	300000(en)
Ornithine aminotransférase, déficit en
voir Hyperornithinémie
Ornithine carbamyl transférase, déficit en	311250(en)		X
Oro-facio-digital type 1, syndrome	311202(en)		X
Oro-facio-digital type 6, syndrome
Oroticacidurie
voir Acidurie orotique héréditaire
Orotidylique décarboxylase, déficit en
voir Acidurie orotique héréditaire
Os de verre, maladie des
Ossification ectopique familiale	166350(en)	Dominante	20
Ostéochondromes multiples
voir Exostoses multiples, maladie des
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante	[3]	Récessive	juin-19
Ostéodystrophie héréditaire d’Albright	103580(en)	Dominante	20
Ostéo-ectasie familiale	239000(en)	Récessive	8
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
voir Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II	259730(en)	Récessive	8
Ostéopoécilie
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
Ostéoporose pseudogliome syndrome	259770(en)	Récessive	11		LRP5
Ostéoporose pseudogliome syndrome	259770(en)	Récessive	11		603506(en)
Ostéosarcome	259500(en)		13-18-22		Trois gènes
Ostéosclérose type Worth autosomique dominante	144750(en)	Dominante	11
Oto facio cervical syndrome	166780(en)	Dominante	8
Oto-palato-digital, syndrome	304120(en)		X		FLNA
Oto-palato-digital, syndrome	311300(en)		X		300017(en)
Ovaires polykystiques, maladie familiale	184700(en)		mai-15
Oxalose
Oxydo-réduction des alcools d’acides gras, déficit d’
voir Sjögren-Larsson, syndrome de
P
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR P
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
P2Y12, déficit en	600515 (en)		mars-17
Pachyonychie congénitale	167200 (en)		déc-17
Pachyonychie congénitale	167210 (en)		déc-17
PAF
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
PAF
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Paget, maladie de, forme juvénile	239000 (en)	Récessive	8		TNFRSF11B
Paget, maladie de, forme juvénile	239000 (en)	Récessive	8		602643 (en)
Pallister-Hall, syndrome de	145610 (en)	Dominante	7
Pallister-Killian, syndrome de
voir Tétrasomie 12p
Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
Pancréatite chronique familiale	167800 (en)	Dominante	05-juil
Panhypopituitarisme
voir Hypopituitarisme familial
Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
Papillome des plexus choroides	260500 (en)		17
Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
Papillon-Lefèvre, syndrome de	245000 (en)	Récessive	11
Paralysie périodique hyperkaliémique	170500 (en)	Dominante	17
Paralysie périodique hypokaliémique	170400 (en)		01/11/2017
Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque	170390 (en)		17
Paralysie supranucléaire progressive	260540 (en)		17		MAPT
Paralysie supranucléaire progressive	260540 (en)		17		voir 157140(en)
Paramyotonie d’Eulenburg	168300 (en)	Dominante	17
Paraparésie amyotrophie des mains et pieds	270685 (en)	Dominante	11		BSCL2
Paraparésie amyotrophie des mains et pieds	270685 (en)	Dominante	11		606158 (en)
Paraparésie spasmodique
Paraplégie spastique familiale
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce	607225 (en)	Récessive	2
Paraplégie spastique familiale liée à l’X.	312920 (en)	Récessive à l’X	X
Parkes-Weber, syndrome de	608355 (en)		5		RASA1
Parkes-Weber, syndrome de	608355 (en)		5		139150 (en)
Parkinson, maladie de -Démence, forme familiale	260450 (en)		17		MAPT
Parkinson, formes génétiques, maladie de
Patau, syndrome de		13
Paucité des voies biliaires
Pearson, syndrome de	557000 (en)
Pelade universelle	203655 (en)	Récessive	8
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de	169500 (en)		1-5-X
	260600 (en)
	312080 (en)
	608804 (en)
Pemphigus bénin chronique familial	169600 (en)	Dominante	3		ATP2C1
Pemphigus bénin chronique familial	169600 (en)	Dominante	3		604384 (en)
Pena Shokeir syndrome type 2
voir Cofs syndrome
Pendred, syndrome de	274600 (en)	Récessive	7
Pentasomie X
voir 49 XXXXX syndrome
Péricardite arthrite camptodactylie	208250 (en)	Récessive	1		PRG4
Péricardite arthrite camptodactylie	208250 (en)	Récessive	1		604283 (en)
Périodique, maladie
voir Fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de	154420 (en)		11		FXYD2
Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de	154420 (en)		11		601814 (en)
Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique	126190 (en)
Peutz-Jeghers, syndrome de	175200 (en)	Dominante	19
Pfeiffer, syndrome de	101600 (en)		10-août
PHACE syndrome	606519 (en)
Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
voir Phénylcétonurie classique (ou typique)
Phénylcétonurie classique (ou typique)	261600 (en)		12
Phénylcétonurie type 2
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
Phéochromocytome	171300 (en)	Dominante	01/03/2011
Phocomèlie contractures pouces absents	269000 (en)		8
Phosphatase acide, déficit en	200950 (en)		11
Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
Phosphoéthanolaminurie
voir Hypophosphatasie
Phosphofructokinase musculaire, déficit en
voir Glycogénose type 7
Phosphoglucose isomérase, déficit en	172400 (en)		19
Phosphoglycérate kinase, déficit en	311800 (en)		X
Phosphoglycéromutase, déficit en	222800 (en)		7
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en	311870 (en)		X
Phosphosérine phosphatase, déficit en	172480 (en)		7
Phytostérolémie	210250 (en)	Récessive	2		ABCG8
Phytostérolémie	210250 (en)	Récessive	2		ABCG5
PIBIDS syndrome	278730 (en)	Récessive	19
Pick, maladie de	157140 (en)
Piebaldisme	172800 (en)		4
Pierre Robin syndrome chondrodysplasie
voir Weissenbacher Zweymuller syndrome
Pigment anormal – ectrodactylie – hypodontie
voir ADULT syndrome
Pitt-Rogers-Danks syndrome de
voir Retard mental-faciès particulier-retard de croissance
Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Plasminogène, déficit congénital en	173350 (en)		6
Pneumothorax spontané familial	173600 (en)	Dominante	17
Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary	173650 (en)	Récessive	20
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Polydactylie postaxiale	174200 (en)		7
Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
Polydactylie préaxiale	174400 (en)
Polydactylie préaxiale	174700 (en)
Polyendocrinopathie auto-immune type 1	240300 (en)
Polykystose hépatique	174050 (en)	Dominante	19-juin
Polykystose rénale type dominant	173900 (en)	Dominante	16
Polykystose rénale type récessif	263200 (en)	Récessive	6
Polymicrogyrie	606854 (en)	Récessive	16
Polyneuropathie amyloïde familiale
voir Amylose
Polypose adénomateuse colorectale dominante
Polypose adénomateuse colorectale récessive
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante	175100 (en)	Dominante	5
Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive	608456 (en)	Récessive	1
Polypose gastrointestinale juvénile	174900 (en)	Récessive	oct-18
Polypose hamartomateuse-fente palatine
voir Peutz-Jeghers, syndrome de
Polypose MYH
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
voir Guillain-Barré, syndrome de
Pompe, maladie de
Porphyrie	121300 (en)
Potocki-Shaffer, syndrome de	601224 (en)
Powell Buist Stenzel syndrome de	304790 (en)		X
Prader-Willi, syndrome de	176270 (en)		15	Délétion
Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
voir Wolff-Parkinson-White, syndrome de
Prékallicréine, déficit congénital en	229000 (en)	Récessive	4
Proconvertine, déficit constitutionnel en
voir Facteur VII, déficit congénital en
Progéria	176670 (en)	Dominante	1
Prolapsus valvulaire mitral, familial	157700 (en)		16
Prolidase, déficit en	170100 (en)	Récessive	19
Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
voir Hyperprolinémie
Properdine, déficit en	312060 (en)		X
Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
voir Acidémie propionique
Propping Zerres, syndrome de
voir ADULT syndrome
Protée, syndrome de	176920 (en)		10
Protéine C, déficit congénital en	176860 (en)
Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
voir ZAP70, déficit en
Protéine R, déficit en	193090 (en)
Protéine S, déficit congénital en	176880 (en)		3
Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en	600890 (en)	Récessive	2
Protéinose alvéolaire pulmonaire	265120 (en)		02/08/2022
Protéinose lipoïde	247100 (en)
Prothrombine, déficit en
voir Facteur II, déficit congénital en
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Pseudoachondroplasie	177170 (en)	Dominante	19
Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale	264470 (en)		17
Pseudo-déficit en arylsulfatase A	250100 (en)	Récessive	22		ARSA
Pseudo-déficit en arylsulfatase A	250100 (en)	Récessive	22		607574 (en)
Pseudo-Gaucher	231005 (en)	Récessive	1		GBA
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase	264300 (en)	Récessive	9
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2	264600 (en)	Récessive	2		SRD5A2
	264600 (en)	Récessive	2		607306 (en)
Syndrome d’insensibilité aux androgènes	300068 (en)		X		AR
Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH	152780 (en)	Récessive liée à l’X	X
Pseudohypoaldostéronisme type 2	145260(en)-264350 (en)		12-16-1
Pseudo-Turner, syndrome
voir Noonan, syndrome de
Pseudo-Willebrand	177280 (en)		17		GP1BA
Pseudo-Willebrand	177280 (en)		17		606672 (en)
Pseudoxanthome élastique	177850 (en)		16
Pseudoxanthome élastique	264800 (en)		16
Pseudo-Zellweger, syndrome	261150 (en)	Récessive	03-mai
Pterygium retard mental dysmorphie faciale	177980 (en)	Dominante	06-sept	Translocation réciproque
PTS2, déficit en
voir Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
voir McCune-Albright, syndrome de
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon	176140 (en)		2
Puberté précoce limitée aux garçons
voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
Puretic, syndrome de
voir Fibromatose hyaline juvénile
Purine nucléoside phosphorylase, déficit en	164050 (en)	Récessive	14
Purpura thrombotique thrombocytopénique	274150 (en)	Récessive	9
Purtilo, syndrome de
Pycnodysostose	265800 (en)	Récessive	1		CTSK
Pycnodysostose	265800 (en)	Récessive	1		601105 (en)
Pyrimidine 5′ nucléotidase, déficit en	266120 (en)		7
Pyrimidinémie familiale
voir Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
Pyropoikilocytose	266140 (en)	Récessive	1
Pyruvate decarboxylase deficit en
voir Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en	312170 (en)		X
Q
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Q
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
QT long familial, syndrome du	152427 (en)
	192500 (en)

	220400 (en)
	600163 (en)
	600919 (en)
Québec, syndrome plaquettaire du
voir Facteur V, déficit congénital en
R
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR R
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Rabson-Mendenhall, syndrome de	262190(en)	Récessive	19		INSR / autosomal recessive
Rachitisme vitamino-dépendant I et II	264700(en)	Récessive	12-12q13/12q12

	277440(en)
Rachitisme vitamino-résistant	307800(en)	Dominante	X-Xp22.2-p. 22.1
RAPADILINO syndrome	266820(en)	Récessive	8		RECQL4
Rapp Hodgkin syndrome de	129400(en)	Dominante	3		TP73L
Rathburn, maladie de
voir Hypophosphatasie
Recklinghausen, maladie de
Refetoff, syndrome de
voir Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
Refsum, maladie de	266500(en)	Récessive	06-oct		PAHX-PEX7
Reifenstein, syndrome de	312300(en)	Récessive à l’X	X-X	Mutation ponctuelle	AR
Rendu-Osler, maladie de	187300(en)	Dominante	9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4		ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT)
Renier Gabreels Jasper syndrome de
voir Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie
Résistance à la TSH
voir Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Résistance aux androgènes, syndrome de
voir Syndrome d’insensibilité aux androgènes
Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de	188545(en)		03-août
Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de	190160(en)		03-août
Résistance aux glucocorticoïdes	138040(en)	Dominante	5
Résistance ovarienne aux gonadotrophines
voir Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
voir GRACILE, syndrome
Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
Retard mental-facies particulier-retard de croissance	262350(en)	Récessive	4	Délétion locus p. 16.3
Retard mental lié à l’X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l’étage moyen de la face	300397(en)		X		SLC6A8
	300397(en)		X		300036 (en)
Retard mental lié à l’X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d’
Retard mental lié à l’X, non spécifique
Retard mental lié à l’X – psychose – macroorchidisme	300055(en)		X
Retard mental lié à l’X – psychose – macroorchidisme	300055(en)		X		300005 (en)
Retard mental lié à l’X, type Juberg-Marsidi
voir Juberg-Marsidi, syndrome de
Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O	309850(en)		X
Retard mental type Smith Fineman Myers
voir Smith Fineman Myers syndrome de
Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire – surdité
Rétinite ponctuée albescente	136880(en)		06/12/2015
Rétinoblastome
Rétinoschisis avec héméralopie précoce
voir Goldmann-Favre, syndrome de
Rétinoschisis juvénile
voir Rétinoschisis lié à l’X
Rétinoschisis lié à l’X	312700(en)		X
Rett, syndrome de	312750(en)	Dominante liée à l’X	X		MECP2
Rett, syndrome de	312750(en)	Dominante liée à l’X	X		300005 (en)
Rhabdomyosarcome	268210(en)	Récessive	1-2-11-13
Rhabdomyosarcome	268220(en)	Récessive	1-2-11-13
Richner-Hanhart, syndrome de
voir : Tyrosinémie type 2
Ricker, syndrome de
Rieger, syndrome de	180500(en)	Dominante	4		PITX2
Rieger, syndrome de	180500(en)	Dominante	4		601542 (en)
Riley-Day, syndome de
voir Dysautonomie familiale
Roberts, syndrome de	268300(en)	Récessive	8		ESCO2
Roberts, syndrome de	268300(en)	Récessive	8		609353 (en)
Robinow-Sorauf, syndrome de	180750(en)	Dominante			TWIST
Robinow-Sorauf, syndrome de	180750(en)	Dominante			voir 601622 (en)
Robinow syndrome de forme récessive	268310(en)	Récessive	9		ROR2
Robinow syndrome de forme récessive	268310(en)	Récessive	9		602337 (en)
Romano-Ward, syndrome de
Rothmund-Thomson, syndrome de	268400(en)	Récessive	8		RECQL4
Rothmund-Thomson, syndrome de	268400(en)	Récessive	8		603780 (en)
Roussy-Lévy maladie de	180800(en)	Dominante	janv-17		PMP22
					601097 (en)
					MPZ
					159440 (en)
Rubinstein-Taybi, syndrome de	180849(en)	Dominante	16		CREBBP
					600140 (en)
					EP300
					602700 (en)
S
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR S
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Saethre-Chotzen, syndrome de	101400(en)		07-oct		TWIST
Saethre-Chotzen, syndrome de	101400(en)		07-oct		601622 (en)
Sakati Nyhan syndrome de	219200(en)	Récessive	2
Salla, maladie de
Sandhoff, maladie de	268800(en)	Récessive	5		HEXB
Sandhoff, maladie de	268800(en)	Récessive	5		606873 (en)
San Filippo, maladie de
Sanjad-Sakati, syndrome de	241410(en)	Récessive		1	TCBE
Sanjad-Sakati, syndrome de	241410(en)	Récessive		1	604934 (en)
Santavuori, maladie de
Sarcoïdose	181000(en)		juin-16		HLA-DRB1
Sarcome d’Ewing
voir Ewing, sarcome d’
Sarcome ostéogène
voir Ostéosarcome
SCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
SCHAD, déficit en
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
Scheie, maladie de
Schimke syndrome de
voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke
Schindler, maladie de	609241(en)	Récessive	22		NAGA
Schindler, maladie de	609241(en)	Récessive	22		voir 104170 (en)
Schinzel, syndrome de	181450(en)	Dominante	12		TBX3
Schinzel, syndrome de	181450(en)	Dominante	12		601621 (en)
Schizencéphalie	269160(en)		10		EMX2
Schizencéphalie	269160(en)		10		600035 (en)
Schizophrénie, formes génétiques	181510(en)		5		EPN4
Schizophrénie, formes génétiques	181510(en)		5		607265 (en)
Schwartz-Jampel, syndrome de	255800(en)	Récessive	1		HSPG2
Schwartz-Jampel, syndrome de	255800(en)	Récessive	1		142461 (en)
Sclérose latérale amyotrophique	105400(en)
	158700(en)
	205100(en)
Sclérose latérale primitive	606353(en)		2
Sclérose mésangiale diffuse	256370(en)	Récessive	11		WT1
Sclérose mésangiale diffuse	256370(en)	Récessive	11		607102 (en)
Sclérose tubéreuse de Bourneville	101092(en)
Sclérostéose
SCOT, déficit en
voir Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
Scott Taor syndrome de
voir Coxo podo patellaire, syndrome
SC phocomélie	269000(en)	Récessive	8		ESCO2
SC phocomélie	269000(en)	Récessive	8		609353 (en)
Sebastian, syndrome de	605249(en)		22		MYH9
Sebastian, syndrome de	605249(en)		22		voir 160775 (en)
Seckel, syndrome de	210600(en)	Récessive
Seemanova, syndrome de, type 2
Segawa, syndrome de
voir Dystonie dopa-sensible
Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
Senior Loken syndrome de	266900(en)		01-janv
Senior Loken syndrome de	606996(en)		01-janv
Shprintzen-Goldberg, syndrome de	182212(en)		15		FBN1
Shprintzen-Goldberg, syndrome de	182212(en)		15		voir 137492 (en)
Shwachman-Diamond, syndrome de	260400(en)	Récessive	7		SBDS
Shwachman-Diamond, syndrome de	260400(en)	Récessive	7		607444 (en)
Sialidose types 1 et 2	256550(en)	Récessive	6		NEU1
Sialidose types 1 et 2	256550(en)	Récessive	6		voir 608272 (en)
Sialurie type français	269921(en)	Dominante	9		UDP-GlcNAc 2-epimerase
Sialurie type français	269921(en)	Dominante	9		603824 (en)
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de	312870(en)	Récessive liée à l’X	X
Sipple, syndrome de
Sirop d’érable, maladie du
Sitostérolémie
voir Phytostérolémie
Situs inversus-cardiopathie	270100(en)	Récessive	7		DNAH11
Situs inversus-cardiopathie	270100(en)	Récessive	7		voir 603339 (en)
Situs inversus lié à l’X
voir Hétérotaxie liée à l’X
Sjögren-Larsson, syndrome de	270200(en)	Récessive	17
Sly, maladie de
Smith Fineman Myers syndrome de	309580(en)		X		ATRX
Smith Fineman Myers syndrome de	309580(en)		X		voir300032 (en)
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de	270400(en)	Récessive	7		DHCR7
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de	270400(en)	Récessive	7		voir 602858 (en)
Smith-Magenis, syndrome de	182290(en)		17	Microdélétion	RAI1
Smith-Magenis, syndrome de	182290(en)		17	Microdélétion	voir 608642 (en)
Sommer Young Wee Frye syndrome de
voir Craniofacial surdité main syndrome
Sorsby, dystrophie de	136900(en)	Dominante	22		TIMP3
Sorsby, dystrophie de	136900(en)	Dominante	22		voir 188826 (en)
Sotos, syndrome de	117550(en)		5		NSD1
Sotos, syndrome de	117550(en)		5		voir 606681 (en)
Spasmes infantiles
voir West, syndrome de
Sphérocytose héréditaire	182900(en)		8
Sphérophakie brachymorphie
voir Weill Marchesani syndrome de
Sphingomyélinase, déficit en
Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
voir Paralysie supranucléaire progressive
Steinert, maladie de
Stein-Leventhal syndrome de
voir Ovaires polykystiques, maladie familiale
Sténose de l’aqueduc de Sylvius, liée à l’X
voir Hydrocéphalie liée à l’X
Sténose pulmonaire-taches café au lait
Sténose sous-aortique hypertrophique
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Sténose supravalvulaire aortique	185500(en)	Dominante	7		ELN
Sténose supravalvulaire aortique	185500(en)	Dominante	7		130160 (en)
Stérilité masculine par délétions de l’Y
Stéroïde sulfatase, déficit en
voir Ichtyose liée à l’X
Stérol 27-hydroxylase, déficit en
Stérol C5-désaturase, déficit en
voir Lathostérolose
Stickler, syndrome de	108300(en)	Dominante	06-déc
Stickler, syndrome de	184840(en)	Dominante	06-déc
Stiff baby syndrome	149400(en)	Dominante	04-mai
Stiff-man syndrome	184850(en)
Strümpell-Lorrain, maladie de
Stuve Wiedemann syndrome de	601559(en)	Récessive	5		LIFR
Stuve Wiedemann syndrome de	601559(en)	Récessive	5		151443 (en)
Succinate coenzyme Q réductase, déficit en	252011(en)	Récessive	5		SDHA
Succinate coenzyme Q réductase, déficit en	252011(en)	Récessive	5		600587 (en)
Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en	245050(en)	Récessive	5		SCOT
Sucrase-isomaltase, déficit en
voir Disaccharides, intolérance aux
Sugio-Kajii, syndrome de
voir Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome
Sujansky Leonard syndrome de
voir Vacterl hydrocéphalie
Sulfatases, déficit multiple en
voir Mucosulfatidose
Sulfatidose juvénile type Austin
voir Mucosulfatidose
Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
voir Molybdène-cofacteur, déficit en
Sulfite oxydase, déficit en	272300(en)		12
Surcharge en acide sialique libre, maladie de	269920(en)	Récessive	6		SLC17A5
Surcharge en acide sialique libre, maladie de	604369(en)	Récessive	6		604322 (en)
Surdité atrophie optique démence	311150(en)		X
Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie	208400(en)	Récessive	4		AGA
Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
Surdité goitre épiphyses ponctuées	274300(en)	Récessive	3		THR1
Surdité goitre épiphyses ponctuées	274300(en)	Récessive	3		190160 (en)
Surdité insensibilité a l aldostérone	264350(en)	Récessive
Surdité isolée, de transmission mitochondriale
Surdité liée à l’X, DFN
Surdité liée à l’X, DFN3
voir Gusher, syndrome de
Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l’X
voir Gusher, syndrome de
Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
voir Protéinose alvéolaire pulmonaire
Swyer, syndrome de
voir Dysgénésie gonadique XY
Symphalangisme familial proximal
voir Symphalangisme type Cushing
Symphalangisme type Cushing	185800(en)	Dominante	17		NOG
Symphalangisme type Cushing	185800(en)	Dominante	17		602991 (en)
Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine	225000(en)	Récessive	11
Syndactylie entre 4 et 5
voir Syndactylie type 3
Syndactylie type 2	186000(en)	2	Dominante		HOXD13
Syndactylie type 2	186000(en)	2	Dominante		142989 (en)
Syndactylie type 3	186100(en)	Dominante	6		GJA1
Syndactylie type 3	186100(en)	Dominante	6		121014 (en)
Synostoses, multiples – brachydactylie	186500(en)	Dominante	17		NOG
Synostoses, multiples – brachydactylie	186500(en)	Dominante	17		602991 (en)
Synovite uvéite neuropathie crânienne	186580(en)	Dominante	16
Synostose spondylo carpo tarsienne
voir Synspondylisme congénital
Synpolydactylie
voir Syndactylie type 2
Synspondylisme congénital	272460(en)	Récessive	3		FLNB
Synspondylisme congénital	272460(en)	Récessive	3		603381 (en)
T
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR T
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Tabatznik syndrome de
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique	604772(en)	1
Tarui, maladie de
voir Glycogénose type 7
Taybi, syndrome de
Tay-Sachs, maladie de	272800(en)	Récessive	15		HEXA
Tay-Sachs, maladie de	272800(en)	Récessive	15		606869 (en)
Tay, syndrome de
voir IBIDS syndrome
Télangiectasie hémorragique familiale
Testotoxicose
voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
Tétra amélie hypoplasie pulmonaire	273395(en)		17		WNT3
Tétra amélie hypoplasie pulmonaire	273395(en)		17		165330 (en)
Tétralogie de Fallot	187500(en)	05/08/2020
Tétraploïdie
Tétrasomie 12p	601803(en)		12	Mosaïcisme
Tétrasomie 15q
Tétrasomie 18p
Tétrasomie 21q
Tétrasomie 5p
Tétrasomie 9p
Tétrasomie X
voir 48 XXXX syndrome
Thalassémie alpha	141800(en)	Dominante	16
Thalassémie alpha liée à l’X, avec retard mental	301040(en)		X		X-linked helicase-2
Thalassémie alpha liée à l’X, avec retard mental	301040(en)		X		300032 (en)
Thalassémie bêta	141900(en)		11
Thiolase, déficit en
voir Pseudo-Zellweger, syndrome
Thrombasthénie de Glanzmann	273800(en)		17
Thrombocytémie essentielle	187950(en)		01/03/2009
Thrombocytopenie cassures chromosomiques	188000(en)	Dominante	10		FLJ14813
Thrombocytopenie cassures chromosomiques	188000(en)	Dominante	10		608221 (en)
Thrombocytopenie de Paris-Trousseau	188025(en)	Dominante	11
Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille	300240(en)		X		DKC1
Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille	300240(en)		X		305000 (en)
Thrombomoduline, anomalies génétiques de la	188040(en)		20
Thrombopénie de May-Hegglin	155100(en)	Dominante	22		MYH9
Thrombopénie de May-Hegglin	155100(en)	Dominante	22		160775 (en)
Thrombopénie familiale, liée à l’X	313900(en)
Thrombophilie par mutation du facteur V	188055(en)	1
Tietz, syndrome de	103500(en)	Dominante	3		MITF
Tietz, syndrome de	103500(en)	Dominante	3		156845 (en)
Timothy, syndrome de	601005(en)	Dominante	12
Tosti Misciali Barbareschi syndrome
Townes-Brocks, syndrome de	107480(en)	Dominante	16		SALL1
Townes-Brocks, syndrome de	107480(en)	Dominante	16		602218 (en)
Transcobalamine II, déficit en	275350(en)	Récessive	22
Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
voir Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
Transporteur de la créatine, déficit en
voir Retard mental lié à l’X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l’étage moyen de la face
Transporteur de la cystine, déficit en
voir Cystinose
Transporteur de glucose de type 1, déficit en	606777(en)	Dominante	1
TRAPS syndrome	142680(en)	Dominante	12
Treacher-Collins, syndrome de	154500(en)	Dominante	5
Tricho dento osseux syndrome type 1	190320(en)	Dominante	17		DLX3
Tricho dento osseux syndrome type 1	190320(en)	Dominante	17		600525 (en)
Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome	190350(en)	Dominante	8
Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome
Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome	190351(en)	Dominante	8
Trichothiodystrophies (terme générique)
Trichothiodystrophie avec photosensibilité
voir PIBIDS syndrome
Trichothiodystrophie type D
voir BIDS syndrome
Trichothiodystrophie type E
voir IBIDS syndrome
Trichothiodystrophie type F
voir PIBIDS syndrome
Triméthylaminurie	602079(en)	Récessive	1
Triose phosphate-isomérase, déficit en	190450(en)	Récessive	12
Triple A syndrome	231550(en)	Récessive	12
Triple A syndrome	605378(en)	Récessive	12
Triple H (HHH) syndrome	238970(en)	Récessive
Trismus pseudo camptodactylie syndrome	158300(en)	Dominante	17		MYH8
Trismus pseudo camptodactylie syndrome	158300(en)	Dominante	17		160741 (en)
Trisomie 1 en anneau
Trisomie 1q12 q21
voir Duplication 1q12 q21
Trisomie 1p21 p. 32
voir Duplication 1p21 p. 32
Trisomie 1q32 qter
voir Duplication 1q32 qter
Trisomie 1q42 11 q42 12
voir Duplication 1q42 11 q42 12
Trisomie 1q42 qter
voir Duplication 1q42 qter
Trisomie 2 en anneau
Trisomie 2p
voir Duplication 2p
Trisomie 2p13 p. 21
voir Duplication 2p13 p. 21
Trisomie 2pter p. 24
voir Duplication 2pter p. 24
Trisomie 2q
voir Duplication 2q
Trisomie 2q37
voir Duplication 2q37
Trisomie 3
Trisomie 3p
voir Duplication 3p
Trisomie 3p25
voir Duplication 3p25
Trisomie 3q
voir Duplication 3q
Trisomie 3q13.2 q25
voir Duplication 3q13.2 q25
Trisomie 4 en anneau
Trisomie 4p
voir Monosomie 4p
Trisomie 4q
voir Monosomie 4q
Trisomie 4q21
voir Monosomie 4q21
Trisomie 4q25 qter
voir Monosomie 4q25 qter
Trisomie 5p
voir Duplication 5p
Trisomie 5pter p. 13.3
voir Duplication 5pter p. 13.3
Trisomie 5q
voir Duplication 5q
Trisomie 6p
voir Duplication 6p
Trisomie 6q
voir Duplication 6q
Trisomie 7 en anneau
Trisomie 7p
voir Duplication
Trisomie 7p13 p. 12.2
voir Duplication
Trisomie 7q
voir Duplication
Trisomie 8
voir Duplication
Trisomie 8p
voir Duplication
Trisomie 8q
voir Duplication
Trisomie 9 en anneau
Trisomie 9p partielle
voir Duplication
Trisomie 9q21
voir Duplication
Trisomie 9q32
voir Duplication
Trisomie 10p
voir Duplication
Trisomie 10pter p. 13
voir Duplication
Trisomie 10q partielle
voir Duplication
Trisomie 12 en anneau
Trisomie 12p
voir Duplication
Trisomie 12q
voir Duplication
Trisomie 13
Trisomie 13p
voir Duplication
Trisomie 13q
voir Duplication 13q
Trisomie 14 en anneaux
Trisomie 14qprox
voir Duplication 14qprox
Trisomie 14qter
voir Duplication 14qter
Trisomie 15 en partielle
Trisomie 15q
voir Duplication 15q
Trisomie 16 en anneau
Trisomie 16p
voir Duplication 16p
Trisomie 16q
voir Duplication 16q
Trisomie 17 en anneau
Trisomie 17p
voir Duplication 17p
Trisomie 17p11.2
voir Duplication 17p11.2
Trisomie 17q22
voir Duplication 17q22
Trisomie 18
Trisomie 18 en anneau
Trisomie 18p
voir Duplication 18p
Trisomie 18q
voir Duplication 18q
Trisomie 19q
voir Duplication 19q
Trisomie 20 en anneau
Trisomie 20p
voir Duplication 20p
Trisomie 21			21
Trisomie 22
voir Duplication 22
Trisomie 22q11 q13
voir Duplication 22q11 q13
Trisomie Xp3
voir Duplication Xp3
Trisomie X
Trisomie Xpter Xq13
voir Duplication Xpter Xq13
Trisomie Xq25
voir Duplication Xq25
Trouble de conduction cardiaque familial	113900(en)
Tube neural, anomalies de fermeture du	601634(en)
Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse
Tumeur de la crête neurale
voir Neuroblastome
Tumeur desmoïde	135290(en)
Tumeur de Wilms
Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
Tumeur neuroendocrine
Tumeur primitive neuro-ectodermique
voir Médulloblastome
Tumeur stromale gastrointestinale	606764(en)		4
Tungland Savage Bellman syndrome de
voir Surdité insensibilité à l’aldostérone
Turcot, syndrome de	276300(en)	Dominante	03/05/2007
Turner-Kieser, syndrome de
Turner, syndrome de
Tyrosinémie type 1	276700(en)	Récessive	15
Tyrosinémie type 2	276600(en)	Récessive	16
Tyrosine transaminase, déficit en
voir Tyrosinémie type 2
U
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR U
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Ulick, syndrome d’
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
Uridine monophosphate synthase, déficit en
voir Acidurie orotique héréditaire
Urticaire familiale au froid	120100 (en)	Dominante	1		CIAS1
Urticaire familiale au froid	120100 (en)	Dominante	1		606416 (en)
Urticaire-surdité-amylose rénale
voir Muckle-Wells, syndrome de
Usher, syndrome d’	276900 (en)		01-mars
	276901 (en)		10/11/2014
	276902 (en)
	276904 (en)
	276905 (en)
	601067 (en)
V
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR V
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Vacterl hydrocephalie	276950(en)		10
Van Der Woude, syndrome de	119300(en)	Dominante	1		IRF6
Vasquez Hurst Sotos syndrome de	309590(en)		X
Veino-occlusive hépatique, maladie – immunodéficience	235550(en)	Récessive	2q37.1
Vélo-cardio-facial, syndrome
Ventruto Catani syndrome de	272460(en)	Récessive	3		FLNB
Vermis cérébelleux, agénésie du
Vitiligo	193200(en)
Vitré rétinopathie exsudative familiale	133780(en)		11-X
	305390(en)
	601813(en)
VLCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
Vohwinkel, syndrome de
voir Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
Von Gierke, maladie de
voir Glycogénose type 1
Von Hippel-Lindau, maladie de	193300(en)	Dominante	11-mars		VHL
W
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR W
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Waaler Aarskog syndrome de	100050(en)		X
voir Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de	100050(en)		X
Waardenburg, syndrome de (terme générique)
Waardenburg type 1,syndrome de
Waardenburg type 2,syndrome de
Waardenburg type3, syndrome de
Waardenburg type 4,syndrome de
WAGR syndrome	194072(en)	Dominante	11	Micro délétion
Walker-Warburg, syndrome de	236670(en)	Récessive	9		POMT1
Warburg Sjo Fledelius syndrome
voir Micro syndrome
Warburton Anyane Yeboa syndrome de				Aneuploïdie en mosaïque
voir Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d’				Aneuploïdie en mosaïque
Warman Mulliken Hayward syndrome de
voir Craniosynostose type Warman
Watson, syndrome de	193520(en)	Dominante	17		NF1
Watson, syndrome de	193520(en)	Dominante	17		162200 (en)
Weaver syndrome de	277590(en)	Dominante	5		NSD1
Weaver syndrome de	277590(en)	Dominante	5		606681 (en)
Weill Marchesani syndrome de	277600(en)	Récessive	19
Weissenbacher Zweymuller syndrome	277610(en)	Dominante	6
Werdnig-Hoffman, maladie de	253300(en)	Récessive	5
voir Amyotrophie spinale	253300(en)	Récessive	5
Wermer, syndrome de
Werner, syndrome de	277000(en)	Récessive	8
Westphall, maladie de
West, syndrome de	300382(en)
West, syndrome de	308350(en)
Weyers acrofacial dysostose
voir Dysostose acrofaciale type Weyers
WHIM, syndrome	162643(en)	Dominante	2		CXCR4
WHIM, syndrome	193670(en)	Dominante	2		CXCR4
Wiedemann-Beckwith, syndrome de
Willebrand, maladie de
Williams, syndrome de	194050(en)	Dominante	7	Microdélétion
Willi-Prader, syndrome de			15
Wilson, maladie de
Winchester maladie de	277950(en)	Récessive	16		MMP2
Wiskott-Aldrich, syndrome de	301000(en)		X		WAS
Witkop syndrome de
voir Hypodontie dysgénésie unguéale
Wl syndrome
voir Synostoses, multiples – brachydactylie
Wolcott-Rallison, syndrome de	226980(en)	Récessive	2		EIF2AK3
Wolcott-Rallison, syndrome de	226980(en)	Récessive	2		604032 (en)
Wolff-Parkinson-White, syndrome de	194200(en)		7		PRKAG2
Wolf-Hirschhorn, syndrome de
Wolfram, syndrome de	222300(en)
Wolfram, syndrome de	598500(en)
Wolman, maladie de
voir Lipase acide lysosomale, déficit en
Worth syndrome de
voir Osteosclerose type worth autosomique dominante
X
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR X
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Xanthinurie	278300 (en)
Xanthinurie	603592 (en)
Xanthine déshydrogénase, déficit en
voir Xanthinurie
Xanthomatose cérébrotendineuse	213700 (en)	Récessive	2		CYP27A1
Xanthomatose cérébrotendineuse	213700 (en)	Récessive	2		606530 (en)
Xeroderma pigmentosum
X fragile, syndrome de l’
Y
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Y
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Yeux de chat, syndrome des
Yeux de poisson, maladie des
voir LCAT, déficit en
Z
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Z
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
ZAP70, déficit en	176947 (en)	Récessive	2q12
Zellweger, syndrome de	214100 (en)	Récessive
Zinsser-Cole-Engman, syndrome de
voir Dyskératose congénitale
Zlotogora syndrome de
voir Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
Zollinger-Ellison, syndrome de	131100 (en)	Dominante	11

Liste des Bactéries pathogènes

A
Aeromonas hydrophila – Afipia felis – Actinomyces israelii – Actinobacillus actinomycetemcomitans
B
Bacillus anthracis – Bacillus cereus – Bartonella henselae – Bartonella clarridgeiae – Bordetella pertussis (bacille de Bordet et Gengou) – Bordetella parapertussis – Bordetella bronchiseptica – Borrelia burgdorferi – Borrelia recurrentis – Brucella – Burkholderia mallei – Burkholderia pseudomallei (bacille de Whitmore)
C
Campylobacter coli – Campylobacter fetus – Campylobacter jejuni – Cardiobacterium hominis – Chlamydia trachomatis – Chlamydophila pneumoniae – Chlamydophila psittaci – Clostridium botulinum – Clostridium difficile – Clostridium perfringens – Clostridium tetani – Corynebacterium diphtheriae – Coxiella burnetii
E
Ehrlichia chaffeensis – Ehrlichia equi – Eikenella corrodens – Entérocoques : Enterococcus faecalis, Enterococcus faecium, Enterococcus gallinarum, Enterococcus flavescens, Enterococcus casseliflavus – Erysipelothrix rhusiopathiae – Escherichia coli – Entérobactéries
F
Francisella tularensis
H
Haemophilus ducreyi – Haemophilus influenzae – Helicobacter pylori
K
Kingella kingae – Klebsiella granulomatis – Klebsiella oxytoca – Klebsiella ozenae – Klebsiella planticola – Klebsiella pneumoniae – Klebsiella rhinoscleromatis
L
Legionella pneumophila – Legionella longbeachae – Legionella micdadei – Leptospira interrogans – Listeria monocytogenes
M
Mycobacterium leprae (bacille de Hansen) – Mycobacterium tuberculosis (bacille de Koch) – Mycobactéries atypiques (M. avium, M. bovis, M. intracellulare…) – Mycoplasma pneumoniae – Mycoplasma hominis
N
Neisseria gonorrhoeae (gonocoque) – Neisseria meningitidis (méningocoque) – Nocardia
P
Pantoea agglomerans – Pasteurella multocida – Plesiomonas shigelloides – Pneumocoque (nom habituel de Streptococcus pneumoniae) – Proteus mirabilis – Proteus vulgaris – Providencia stuartii – Pseudomonas aeruginosa, bacille pyocyanique, voir Pseudomonades – Porphyromonas gingivalis (en)
R
Rickettsia
S
Salmonella enterica (ou salmonelle) – Serratia marcescens – Serratia proteamaculans – Shigella dysenteriae (ou shigelle) – Shigella boydii – Shigella dysenteriae – Shigella flexneri – Shigella sonei – Spirillum minus – Staphylocoques (Staphylococcus aureus, Staphylococcus epidermidis, Staphylococcus saprophyticus)
Streptococcus pyogenes ou Streptocoques du groupe A – Streptococcus pneumoniae (ou pneumocoque)
T
Treponema pallidum
U
Ureaplasma urealyticum
V
Vibrio cholerae (variétés cholerae et el tor)
Y
Yersinia pestis – Yersinia enterocolitica – Yersinia pseudotuberculosis

Liste des Bactéries

Liste des bactéries ayant une importance médical

A
Acetobacter aurantius – Actinobacillus –
actinomycetemcomitans – Aggregatibacter – actinomycetemcomitans – Agrobacterium tumefaciens (atteinte humaine?? végétale) – Azorhizobium caulinodans – Azotobacter vinelandii
B
Bacillus anthracis – Bacillus brevis – Bacillus cereus – Bacillus fusiformis – Bacillus licheniformis – Bacillus megaterium – Bacillus stearothermophilus – Bacillus subtilis – Bacteroides gingivalis –
Bacteroides melaninogenicus – Bartonella henselae – Bartonella quintana – Bordetella bronchiseptica – Bordetella pertussis – Borrelia burgdorferi – Branhamella catarrhalis – Brucella abortus – Brucella melitensis – Brucella suis – Burkholderia mallei – Burkholderia pseudomallei
C
Calymmatobacterium granulomatis – Campylobacter coli – Campylobacter jejuni – Campylobacter pylori – Chlamydia pneumoniae – Chlamydia psittaci – Chlamydia trachomatis – Chlamydophila pneumoniae – Chlamydophila psittaci – Clostridium botulinum – Clostridium difficile – Clostridium perfringens – Clostridium tetani – Clostridium welchii – Corynebacterium diphtheriae – Corynebacterium fusiforme – Coxiella burnetii
E
Ehrlichia chaffeensis – Enterococcus avium – Enterococcus durans – Enterococcus faecalis – Enterococcus faecium – Enterococcus galllinarum – Enterococcus maloratus – Escherichia coli
F
Francisella tularensis – Fusobacterium nucleatum
G
Gardnerella vaginalis
H
Haemophilus ducreyi – Haemophilus influenzae – Haemophilus parainfluenzae – Haemophilus pertussis – Helicobacter pylori
K
Klebsiella pneumoniae – Klebseilla rhinoscleromatis – Klebsiella oxytoca
L
Lactobacillus acidophilus – Lactobacillus casei – Lactococcus lactis – Lactobacillus delbrueckii – Legionella pneumophila
M
Methanobacterium extroquens – Microbacterium multiforme – Micrococcus luteus – Mycobacterium avium – Mycobacterium bovis – Mycobacterium diphtheriae – Mycobacterium intracellulare – Mycobacterium leprae – Mycobacterium lepraemurium – Mycobacterium phlei – Mycobacterium smegmatis – Mycobacterium tuberculosis –
Mycoplasma fermentans – Mycoplasma genitalium – Mycoplasma hominis – Mycoplasma pneumoniae – Mycobacterium ulcerans
N
Neisseria gonorrhoeae – Neisseria meningitidis – Nocardia asteroides
P
Pasteurella multocida – Pasteurella tularensis – Porphyromonas gingivalis – Prevotella intermedia – Pseudomonas aeruginosa – Pseudomonas maltophilia
R
Rhizobium radiobacter – Rickettsia prowazekii – Rickettsia mooseri – Rickettsia psittaci – Rickettsia quintana – Rickettsia rickettsii – Rickettsia trachomae – Rochalimaea henselae – Rochalimaea quintana –
Rothia dentocariosa
S
Salmonella enteritidis – Salmonella typhi – Salmonella typhimurium – Serratia marcescens – Shigella dysenteriae – Staphylococcus aureus – Staphylococcus epidermidis – Stenotrophomonas maltophilia – Streptococcus agalactiae – Streptococcus avium – Streptococcus bovis – Streptococcus cricetus – Streptococcus faecium – Streptococcus faecalis – Streptococcus ferus – Streptococcus gallinarum –
Streptococcus lactis – Streptococcus mitior – Streptococcus mitis – Streptococcus mutans – Streptococcus oralis – Streptococcus pneumoniae – Streptococcus pyogenes – Streptococcus rattus – Streptococcus salivarius – Streptococcus sanguis – Streptococcus sobrinus
T
Treponema pallidum
V
Vibrio cholerae – Vibrio comma – Vibrio parahaemolyticus – Vibrio vulnificus
X
Xanthomonas maltophilia
Y
Yersinia enterocolitica – Yersinia pestis – Yersinia pseudotuberculosis

Liste des Virus

A
virus d’Abelson — virus de la laryngotrachéobronchite aiguë — virus de la rivière Adelaide — virus adéno-associé (groupe) — Adenovirus

Virus de l’immunodéficience humaine — alpharetrovirus — Alphavirus — arbovirus — arbovirus C — arbovirus groupe A — arbovirus groupe B — Arenavirus (groupe) — virus de la fièvre hémorragique d’Argentine — Arterivirus — Astrovirus — Aura virus — virus de l’érythroblastose aviaire — virus de la bronchite infectieuse aviaire — virus de la leucémie aviaire — virus de la leucose aviaire — virus de la lymphomatose aviaire — virus de la myéloblastose aviaire — paramyxovirus aviaire — virus de la pneumoencéphalite aviaire — virus de la réticuloendothéliose aviaire — virus du sarcome aviaire — retrovirus aviaire type C (groupe)

B
betaretrovirus — Birnavirus — Bittner virus — BK virus — virus de la bronchite infectieuse aviaire — Bunyavirus — virus du lymphome de Burkitt

C
Capillovirus — Cardiovirus — Carlavirus — Carmovirus — CMV — virus du coryza — Coxackie A virus — Coxsackie B virus Crypotovirus — Cucumovirus — Cypovirus — cytomégalovirus — cytomegalovirus (groupe) — cytomegalovirus congénital

D
virus défectueux — deltaretrovirus — virus de la dengue — Densovirus — Dependovirus

E
virus Ebola — echovirus — echovirus 10 — echovirus 28 — echovirus 9 — virus de l’encéphalite — Enterovirus — virus de la fièvre hémorragique épidémique

F
herpesvirus félin — virus de la leucémie féline — Filovirus — FIV — Flavivirus

H
H1N1 — H3N2 — H5N1 — H5N2 — H5N3 — H7N2 — H7N3 — H7N7 — H9N2 — Hantavirus — virus de la fièvre hémorragique — Hépadnavirus — virus de l’hépatite A — virus de l’hépatite B (groupe) — virus de l’hépatite C — virus de l’hépatite D — virus de l’hépatite delta — virus de l’hépatite E — virus de l’hépatite F — virus de l’hépatite G — virus de l’hépatite — virus de l’hépatite (non-humain) — HHV-1 (HSV1, virus de l’herpès 1) — HHV-2 (HSV2, virus de l’herpès 2) — HHV-3 (Virus varicelle-zona) — HHV-4 (Virus d’Epstein-Barr) — HHV-5 (Cytomégalovirus) — HHV-6 — HHV-7 — HHV-8 — HIV-1 — HIV-2 — HPIV

I
influenza A virus — influenza B virus

L
virus de la fièvre de Lassa — Lyssavirus —

M
Mono nomo nucléose

N
virus du Nil occidental

P
parainfluenza virus type 3

R
Rotavirus

S
SA 11 simian virus — SA2 virus — Sabia virus — Sagiyama virus — Saimirine herpesvirus 1 — salivary gland virus — sandfly fever virus group — Sandjimba virus — SARS virus — satellite virus — SDAV (sialodacryoadenitis virus) — sealpox virus — Semliki Forest Virus — Sendai virus — Seoul virus — sheeppox virus — Shope fibroma virus — Shope papilloma virus — simian foamy virus — simian hepatitis A virus — simian human immunodeficiency virus — simian immunodeficiency virus — simian parainfluenza virus — simian T cell lymphotrophic virus — simian virus — simian virus 40 — Simplexvirus — Sin Nombre virus — Virus de Sindbis — smallpox virus — Sobemovirus — South American hemorrhagic fever viruses — sparrowpox virus — spring beauty latent virus — Spumavirus — squash mosaic virus — squirrel fibroma virus — squirrel monkey retrovirus — SSV 1 virus group — STLV (simian T lymphotropic virus) type I — STLV (simian T lymphotropic virus) type II — STLV (simian T lymphotropic virus) type III — stomatitis papulosa virus — submaxillary virus — suid alphaherpesvirus 1 — suid herpesvirus 2 — Suipoxvirus — swamp fever virus — swinepox virus — Swiss mouse leukemia virus — Virus syncytial

V
VHA — VHB — VHC — VHS — VHS-1 — VHS-2 — VIH-1 — VIH-2 — VZV

Liste des maladies les plus courantes

Abcès	Poches de pus dû à une infection bactérienne
Aboulie	Diminution de la volonté
Acidité gastrique	Inflammation des muqueuses de l`estomac
Acné	Inflammation au niveau de la racine du poil.
Acouphène	Sons que seule la personne qui en souffre peut entendre
Aérocolie	Accumulation de gaz dans le colon
Aérophagie	Causée par l`air qui est avalée
Alopécie	Perte de cheveux chez la femme
Allaitement	Action de nourrir son enfant au sein
Allergies	Réaction de notre corps à certaines substances
Aménorrhée	Absence de menstruations
Ampoule	Petite boule remplie d`eau
Amygdalite	Inflammation aiguë des amygdales
Anémie	Défaillance dans les globules rouges
Angine	Inflammation aigue de la gorge
Angine de poitrine	Battement du coeur trop lent ou trop vite
Anorexie	Perte de poids exagérée, le poids devient une obsession
Anxiété	Crise de panique et sensation d`étouffer
Aphtes	On les appelle ulcère buccale
Artériosclérose	Avec le temps les dépôts de gras durcissent dans les artères
Artérite	Inflammation de la paroi des artères
Arthrite	Inflammation d`une articulation
Arthrose	Usure du cartilage au niveau de l`articulation
Arythmie cardiaque	Changement des battements du coeur
Asthénie	Fatigue, faiblesse de notre organisme
Asthme	Inflammation des voies aériennes
Atonie digestive	Digestion lente
Ballonnements	Se sentir gonflé après un repas
Bronchite	Inflammation de la muqueuse des bronches
Brûlures	Suite au contact à une grande chaleur
Brûlure d`estomac	Problème de digestion provoquant des brûlures
Calculs biliaire	Pierres au foie
Calculs rénaux	Pierres aux reins
Candidose génitale	Infection des organes génitaux par un champignon
Cathares	Inflammation de la trompe d`Eustache (oreille)
Cellulite	Dû à une mauvaise circulation lymphatique
Cheveux	Cause hormonale et le facteur héréditaire
Cheveux gras	Excès de sébum sur le cuir chevelu
Cholestérol	Plaque de graisse qui est transporté par le sang
Coliques	Douleur intense dans le ventre
Colites	Inflammation du colon
Conjonctivite	Inflammation des muqueuses des paupières de la surface de l`oeil
Constipation	Problème d`évacuation des selles
contusions	Traumatisme dû à un impact
Coqueluche	Infection bactérienne respiratoire
Cor	Friction répétée qui provoque un épaississement de la peau.
Couperose	Petites plaques rouges sur le nez
Coups de soleil	Suite à une exposition prolongée au soleil
Coupure	Lésion de la peau avec un objet tranchant
Courbatures	Douleurs musculaires suite à l`effort
Crampes	Contraction involontaire et douloureuse d`un muscle
Cystite	Brûlure désagréable lors de la miction (pipi)
Dépression nerveuse	Souvent relié à un choc, à un évènement éprouvant et difficile
Dermatose	Affection au niveau de la peau
Diabète	Taux de sucre élevé dans le sang
Diarrhée	Envie urgente d`évacuer les selles
Digestion	Souvent provoquer par l`alimentation trop riche
Durillon	Friction répétée et cela provoque un épaississement de la peau.
Dysménorrhée	Menstruations douloureuses
Dyspepsie	Suc gastriques qui remontent dans l`oesophage
Ecchymose	Accumulation de sang sous la peau
Eczéma	Plaques de peau sèche
Égratignure	Eraflures au niveau de la peau
Emphysème	Maladie qui détériore les poumons
Enrouement	Altération de la voix
Entérite	Inflammation de l`intestin grêle
Entérocolite	Inflammation du colon ou de l`intestin grêle
Entorse	Traumatisme d`une articulation
Énurésie	Incontinence urinaire pendant la nuit
Escarre	Mieux connu sous plaie de lit
Fatigue	Résultat d`une maladie ou d`un trouble
Fièvre	La fièvre indique une infection
Flatulences	Excès de gaz dans l`intestin (pet)
Foulure	Ligament qui est étiré
Frigidité	Absence du désir sexuel
Furoncle	Bosse qui est rempli de pus dû à une infection bactérienne
Gale	Affection contagieuse de la peau
Gastrite	Inflammation de l`estomac
Gastro-entérite	Problème au niveau de l`estomac et des intestins
Gingivite	Inflammation des gencives
Goutte	Excès d`acide urique dans le sang
Grippe	Symptômes qui sont difficiles à contrer d`origine virale
Grossesse	Un état et non une maladie
Hémorroïdes	Veines qui se gonflent de sang et qui provoquent de la douleur
Hépatite	Inflammation du foie
Herpès -feu sauvage	Les feux sauvage sont dû à un virus
Hoquet	Contractions du diaphragme
Hypertension	Mieux connu sous haute pression
Hyperthyroïdie	Trop grande quantité d`hormones thyroïdiennes
Hypotension	Connu sous le nom basse pression
Hypothyroïdie	Insuffisance d`hormones thyroïdiennes
Impétigo	Infection cutanée d`origine bactérienne
Impuissance	Dysfonction érectile
Indigestion	Plusieurs symptômes accompagnés de vomissements
Infections cutanées	Problèmes de peau
Infection urinaire	Brûlure désagréable lors de la miction (pipi)
Insomnie	Difficulté voir incapacité à s`endormir
Insuffisance biliaire	Le foie ne produit pas assez de bile
Laryngite	Infection du larynx
Lumbago	Douleur aigue dans le bas du dos
Maux de tête	Souvent relié à la fatigue, au stress ou au surmenage
Mal de gorge	Inflammation de la gorge
Mal des transports	Problème à supporter les déplacements
Manque d`appétit	Ne pas avoir faim
Mélancolie	Etat de tristesse
Ménopause	Baisse de sécrétion d`hormones ovariennes
Menstruations	Sang qui s`écoule lorsqu`il n`y a pas fécondation
Migraine	Douleur intense souvent d`un seul côté de la tête
Myalgie	Douleurs dans la partie charnue du muscle
Mycose	Infection dû aux champignons
Nausées	Mal au coeur dû à la digestion
Néphrite	Inflammation au niveau des reins
Nervosité	Problème de relaxation
Névralgie	Affection douloureuse dû à un nerf
Névrite	Lésion inflammatoire d`un nerf
Obésité	Augmentation des cellules adipeuses
Orgelet	Infection bactérienne de l`oeil
Ostéoporose	Fragilité des os
Otite	Inflammation au niveau de l`oreille interne
Palpitations	Ressentir les battements de son coeur
Paludisme	Mieux connu sous le nom de malaria
Pellicules	Petites peaux sèches sur le cuir chevelu
Pharyngite	Infection au niveau de la gorge
Phlébite	Inflammation d`une veine
Pied d`athlète	Infection causée par un champignon
Piqûres d`insectes	Provoque un gonflement des tissus
Plaie (bobos)	Petites blessures au niveau de la peau
Pleurésie	Inflammation de la plèvre des poumons
Pneumonie	Inflammation des poumons
Polyarthrite rhumatoïde	Maladie inflammatoire dégénérative
Poux	Insectes du cuir chevelu
Prolapsus génital	(ou « descente d’organes ») déplacement anormal d’un ou plusieurs organes du pelvis féminin vers le bas
Prostatite	Inflammation de la prostate
Prurits	Provoque des démangeaisons sur la peau
Psoriasis	Plaques rouges qui démangent
Rétention d`eau	Surplus d`eau dans les tissus
rhinite	Inflammation des parois nasales
Rhumatismales	Suite à une infection aux streptocoques
Rhumatisme	Affections douloureuses au niveau des articulations
Rhume	Facile à soulager par de simples mesures
Rides	Petits plis au niveau de la peau
Sclérose en plaques	Maladie chronique du système nerveux
Sciatique	Douleur au niveau de la fesse
Séborrhée	Inflammation au niveau du cuir chevelu
Sinusite	Congestion au niveau du nez et des yeux
Spasmes	Contraction involontaire d`un muscle
Spasmophilie	Tension nerveuse non contrôlée
Stomatite	Inflammation des muqueuses buccale
Stress	Réaction du corps que ce soit mentale ou physique
Surmenage	Très grande fatigue
Teignes	Infection du cuir chevelu provoquer par un champignon
Tendinite	Inflammation d`un tendon
Ténia	Vers parasite de l`intestin
Tension nerveuse	Dû à l`anxiété, au surmenage
Toux	Expiration qui est bruyante et brusque
Thrombose	Un caillot de sang qui obstrue une veine
Ulcères	Lésion au niveau de la peau
Urticaire	Inflammation de la peau
Vaginite	Inflammation du vagin
Varices	Veines bleuâtres et gonflées superficielles
Vergetures	Résultat de l`étirement de la peau
Verrues	Lésions provoquées par un virus
Vertige	Difficulté à être dans les hauteur
Verminose	Maladie causée par les vers
Vers intestinaux	Parasites des intestins
Vomissements	Rejet brusque de la nourriture hors de l`estomac
Zona	Virus de la varicelle chez l`adulte

Pneumonie

La pneumonie est une infection des poumons causée le plus souvent par un virus ou une bactérie.

L’infection touche plus précisément les alvéoles pulmonaires, ces minuscules sacs en forme de ballons situés à l’extrémité des bronchioles (voir le schéma). Elle touche généralement un seul des 5 lobes du poumon (3 lobes dans le poumon droit et 2 dans le gauche), d’où le terme pneumonie lobaire. Lorsque la pneumonie atteint aussi les bronches, on l’appelle bronchopneumonie.

La pneumonie désigne en fait des infections très diverses qui peuvent être sans gravité ou mettre la vie en danger. Ainsi, si une pneumonie apparaît en complication d’une maladie grave ou chez une personne âgée, elle peut être mortelle. Dans de très rares cas, une pneumonie peut aussi être mortelle chez une personne en bonne santé.

Causes

Le médecin doit faire une distinction entre deux modes de contraction de la pneumonie : la contraction en milieu hospitalier (pneumonies nosocomiales) et la contraction en dehors de l’hôpital (pneumonies communautaires ou « acquises dans la communauté »). Les pneumonies nosocomiales sont généralement plus dangereuses, car elles surviennent chez des personnes affaiblies par une autre maladie. À l’hôpital, la pneumonie est souvent transmise par les appareils de ventilation mécanique (intubation) dans les unités de soins intensifs.

Le type exact de bactérie ou de virus responsable de la pneumonie chez un patient donné n’est connu que dans la moitié des cas, en partie parce que les techniques de laboratoire ne sont pas assez performantes.

Bactéries causant une pneumonie typique : Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus ou Streptococcus pneumoniae ;
Bactéries causant une pneumonie atypique : Mycoplasma pneumoniae (causant la pneumonie à mycoplasme), Chlamydia pneumoniae et Legionella pneumophila (responsable de la maladie du légionnaire) ;
Virus : virus influenza et parainfluenza (les plus fréquents), le virus respiratoire syncytial, les virus du rhume (rhinovirus), les virus de type herpès ou encore le virus du SRAS (virus appartenant à la famille des coronavirus, le Sars-CoV).

Zona

Le zona est une dermatose virale fréquente, due au virus de l’herpès zoster, le même virus que la varicelle. L’adjectif s’y rapportant est zostérien.

L’affection se complique essentiellement de douleurs qui peuvent devenir chroniques et invalidantes par névrite post-zostérienne.

Physiopathologie

Le zona est une maladie virale due à une réactivation du virus varicelle-zona ou VZV, pour Varicella Zoster Virus, appartenant à la famille des herpes virus, qui est le virus responsable de la varicelle.

Le virus VZV, après la guérison de la varicelle, reste quiescent dans les ganglions nerveux, sans s’intégrer aux chromosomes hôtes. Le plus souvent à l’occasion d’une baisse de l’immunité (âge avancé, mononucléose, simple stress, SIDA déclaré, certains cancers, etc.), le virus se réactive dans un ou plusieurs ganglions nerveux. De là, il remonte par les fibres nerveuses jusqu’à la peau (ou les muqueuses selon les nerfs touchés), provoquant une éruption caractéristique de la varicelle. Cependant, à la différence de la varicelle, la topographie de l’éruption est limitée aux métamères des ganglions dans lesquels le virus s’est réactivé (c’est-à-dire dans une région de peau et/ou de muqueuse bien caractéristique, correspondant au territoire d’innervation du ou des nerfs correspondant aux ganglions nerveux infectés).

Formes de zona

Les trois principales formes de zona sont la forme intercostale, notable par sa fréquence, et les formes ophtalmique et otitique, remarquables par le risque important de complications.

Tout comme pour la varicelle, les lésions apparaissent par poussées successives, mais limitées au territoire sensitif touché (topographie radiculaire dans le territoire du ganglion sensitif où la réactivation du virus s’est produite) : il en résulte ainsi des lésions d’âges différents, mélangeant ainsi des microvésicules, vésicules et pustules avec des croûtes sur des placards érythémateux. Ces vésicules ont des parois et se remplissent d’un liquide purulent. Les croûtes tombent au bout de sept à dix jours.

Contrairement à la varicelle où le prurit est prédominant, le zona est plus souvent marqué par des douleurs, pouvant même se montrer invalidantes dans les territoires atteints (territoire radiculaire), même après la guérison : on parle alors de douleurs post-zostériennes, qui sont à classer dans les douleurs de type neurologique (douleur de désafférentation). Les douleurs sont aussi décrites comme une sensation de brûlure, d’élancements, de sensation électrique, de sensation de piqûre d’orties.

Le cas le plus fréquent est celui du zona intercostal, qui correspond à la réactivation du VZV au niveau d’un ganglion sensitif d’un nerf intercostal. Il arrive que plusieurs racines nerveuses soient touchées simultanément. Citons aussi les territoires abdomino-lombaires et pelviens, ainsi que la région cervicale (territoire d’Arnold, C2 et C3) comme régulièrement touchés, avec palpation d’adénopathies satellites.

Le zona cervical, C4 et C5, est particulièrement douloureux car il y a une irritation importante des articulations de l’épaule. Cette douleur est due à l’attaque des nerfs sensitifs par le virus. Comme le zona thoracique donne des douleurs intercostales.

Durée de l’affection : Pour une guérison cutanée complète, il faut compter (sans complication) 3 à 9 semaines ou plus.

Zona ophtalmique

Le zona ophtalmique, en absence de soins, peut altérer la qualité de la vue en raison de l’atteinte de la cornée. La réactivation du virus a lieu au niveau du ganglion de Gasser et atteint le territoire sensitif de la branche V1 du nerf trijumeau, correspondant au nerf ophtalmique. L’éruption touche le front, le pourtour de l’œil (annexes de l’œil, paupières…) et la cornée, de façon unilatérale. L’atteinte cornéenne n’est pas visible par un examen direct, et nécessite un examen par lampe à fente et instillation d’un produit de coloration à la lumière bleue. Le diagnostic différentiel peut être une atteinte herpétique, un érysipèle, une dacryocystite, un eczéma de paupière, etc.

Les principales complications du zona ophtalmique sont :

la kératite (25 à 30 % des cas), dont la forme compliquée évolue vers l’opacification, la perforation et l’anesthésie de la cornée ;
l’uvéite, c’est-à-dire une atteinte de l’iris, pouvant se compliquer en glaucome ;
les atteintes de la rétine ou du nerf optique pouvant se compliquer en une baisse de l’acuité visuelle, voire en une cécité monoculaire ;
une névrite optique ;
une surinfection.

Zona otitique

C’est une forme très particulière, due à la réactivation du VZV dans le ganglion géniculé et qui touche par conséquent le nerf facial (VIIe paire crânienne), un nerf essentiellement moteur avec donc un risque de paralysie faciale.

Ce type de zona débute généralement par une douleur dans la région d’une oreille puis une éruption, inconstante, se produit dans le conduit auditif externe (correspondant à la zone de Ramsay-Hunt (seul territoire d’innervation sensitive cutanée du nerf facial).

Il peut par ailleurs exister des acouphènes (perception de sons qui n’ont pas d’existence réelle) et des vertiges, ainsi qu’une baisse de l’audition.

La classique paralysie faciale peut survenir dès le stade douloureux ou dans les jours suivant l’éruption, avec un risque de persistance, plus ou moins importante.

Phase aiguë

Douleurs intenses ;
surinfection locale (impétiginisation) et générale ;
nécrose de la peau ;
zona extensif chez l’immunodéprimé : l’éruption est plus accentuée avec des lésions bulleuses hémorragiques et nécrotiques, durée et étendue de l’éruption plus importantes. Les zonas ophtalmiques sont plus fréquents. Il existe parfois une dissémination au niveau des organes profonds, responsable d’une mortalité de 10 %.

À distance

Douleurs post-zostériennes, qui constituent la complication chronique la plus fréquente du zona, concernant un cinquième des patients ;
Complications neurologiques : paralysie faciale, myélite transverse…
Cicatrices inesthétiques ;
Baisse de l’acuité visuelle ou cécité (dans les suites d’un zona ophtalmique).

Cancer et écorce de Pao

L’extrait particulier de l’écorce du Pao pereira (que les tribus amazoniennes utilisaient en décoction pour enrayer les fièvres et retrouver des forces) utilisé aujourd’hui dans le Pao V et le Pao V FM, favorise l’apoptose (suicide) des cellules malignes au-delà d’un certain seuil de dégénérescence.

Cette puissante action anticancéreuse (doublée d’une action anti-inflammatoire) du Pao a été vérifiée récemment, aussi bien sur des cultures cellulaires que chez des souris atteintes de cancer.

Le Dr Beljanski avait montré l’efficacité du Pao sur 16 lignées in vitro, 16 lignées cancéreuses différentes (sein, ovaire, prostate, côlon, etc.) dont certaines résistantes aux antimitotiques.

L’extrait de Pao améliore grandement l’efficacité des chimiothérapies, en particulier :

sur le cancer de la prostate (étude de 2009 de la Columbia University), et même sur le cancer avancé de la prostate (nouvelle étude de 2013 de la C.U.),
sur le cancer (pourtant méchant) du pancréas et des ovaires (une première étude de 2012 et deux en 2013 du Centre Médical de l’Université du Kansas).

Ces deux institutions de recherches, ainsi que le Cancer Treatment Centers of America (CTCA/Chicago) ont confirmé l’efficacité des autres produits Beljanski comme le Rovol à base de Rauwolfia vomitoria (sur le cancer du pancréas et des ovaires notamment) ou le RealBuild.

Toutes ces résultats sont disponibles dans le détail en cliquant ici.

Ce nouvel apport scientifique valide et précise l’action thérapeutique de chacun des 5 grands produits Beljanski. Surtout ces données, croisées à celles qui sont issues de l’expérience humaine des patients, permettent de mieux se soigner en fonction de l’évolution du cancer, par des traitements ciblés, complémentaires et qui agissent en synergie, y compris avec le traitement officiel.

Le succès trop beau du Pao…

La force du Pao repose donc à la fois sur sa capacité à tuer les cellules cancéreuses, à enrayer le processus cancéreux, et sur ses propriétés antivirales (y compris dans le cas d’hépatites à virus), antirétrovirales mais aussi anti-inflammatoires. D’où son grand succès diffusé par le bouche à oreille dès le milieu des années 80 et l’engouement qu’il a rencontré chez les malades du sida de la première heure.

Certains de ces malades ont témoigné haut et fort : ils avaient réussi à stopper la progression de l’infection et des maladies opportunistes associées (souvent des cancers), et même à remonter leur système immunitaire avec d’autres produits Beljanski.

Gérard Weidlich, CRS sauveteur en mer, fut le premier de ces malades déclarés à expérimenter (contre l’avis de Beljanski à qui il signa une décharge) ce traitement jusqu’alors utilisé en cancérologie mais jamais en en virologie. Il guérit des maladies opportunistes, stabilisa son état et vécut jusqu’en 2007, terrassé comme sa mère par une embolie.

Les 5 grands produits de Beljanski permettent de se traiter de façon globale :

1. Ils stoppent la multiplication des cellules cancéreuses :
– Le Rovol V (autrefois BG-8), extrait de l’écorce de la racine de Rauwolfia, inhibe spécifiquement les cellules cancéreuses et tumorales en modifiant l’expression d’un certain nombre de gènes intervenant dans la régulation du cycle cellulaire et la réparation de l’ADN. Cela a été démontré aussi. C’est un produit particulièrement actif en synergie avec les thérapies conventionnelles.

Posologie habituellement recommandée : 4 gélules par jour.

– Le PaoV et le Pao V FM (dérivé du PB-100), je l’ai dit, favorisent la mort des cellules cancéreuses. Ils sont conseillés dans tous les cas de cancer. Ils sont aussi antiviraux et anti-inflammatoires. Ces deux appellations se distinguent uniquement par leur concentration en principes actifs. Notez que le Pao franchit la barrière sang-cerveau, d’où une certaine efficacité et de jolis résultats (en cours d’évaluation) sur le glioblastome (le cancer du cerveau le plus fréquent et le plus agressif).

Posologie recommandée : 6 à 10 gélules par jour pour le Pao V (1 gélule par 10 kg de poids précisément) et 4 à 10 pour le Pao V FM.

Comme les mécanismes d’action du Rovol V et du Pao V diffèrent quelque peu, il est recommandé d’utiliser ces 2 produits simultanément.

2. Ils protègent et restaurent le système immunitaire :
– Le RealBuild (jadis RLB pour « Remonte Leucocytes Beljanski ») a été l’un des premiers mis au point par Beljanski grâce à sa connaissance poussée du monde des ARN : composé de fragments d’ARN de colibacilles (appartenant à la souche K12 connue pour être non pathogène et non mutagène), il stimule la genèse des globules blancs et des plaquettes non cancéreux en restaurant rapidement leur taux normal sans agir, le cas échéant, sur les globules blancs et les plaquettes cancéreux. On observe souvent le résultat en 48 h (dans la mesure où le taux de globules rouges n’est pas tombé en dessous d’un certain seuil). L’action de ce produit a notamment été vérifiée par le service du Pr Léon Schwarzenberg.

Les risques infectieux ou/et hémorragiques et létaux qu’entraînent fréquemment les chimiothérapies et radiothérapies sont donc considérablement diminués. Il en va de même avec les hématies (globules rouges), de sorte que toute anémie grave peut être évitée. Derniers bénéfices, et non des moindres : pas de troubles digestifs ni de perte de cheveux. Posologie recommandée : une dose un jour sur deux.

3. Ils corrigent les désordres enzymatiques :
– Le Ginkgo V (anciennement Bioparyl) doit beaucoup – ironie de l’histoire – aux travaux portant sur la radioprotection que l’Armée avait confiés au scientifique. Sans avoir de réelle vertu anticancéreuse, ce produit à base d’extraits de feuilles dorées de Ginkgo biloba aide les cellules soumises à un stress excessif (suite à une exposition toxique ou à une radiothérapie) à réparer les dégâts qu’elle a subis. Et à éviter que ce stress ne perdure (via des cures de radiothérapie longues et répétées) et finisse par rendre la régulation des enzymes chargés de cette tâche (les ribonucléases tout particulièrement) anarchique. Chez les patients sous radiothérapie, il inhibe l’apparition de la fibrose radique dans près de 75% des cas. En résumé le Ginkgo V permet de réparer les diverses anomalies cellulaires qui accompagnent les cancers (et le sida).

Posologie recommandée : 4 à 10 gélules par jour. Ne pas oublier de bien s’alimenter aussi, d’éliminer les toxiques et de prévenir

Au-delà de ces 5 piliers du traitement Beljanski, d’autres produits sont proposés pour des raisons pratiques ou en accompagnement. Citons par exemple le Prostabel, combiné de Rovol V et de Pao V pour les hommes, ou le Ladybel, qui comprend en plus du ginkgo et du magnésium pour les femmes.

Le Dr Beljanski – et ça aussi ne se sait pas assez – a également beaucoup insisté sur la nécessité d’adopter une alimentation de qualité, la moins toxique possible, et sur l’importance de faciliter le travail des émonctoires afin que les polluants inhalés et ingérés soient le plus rapidement possible éliminés des cellules.

Sa fille Sylvie propose dans cet esprit un dépuratif doux, Signature Chelate, dont la composition n’est pas dénuée d’intérêt : il contient en effet une base de tourbe hongroise (Humifulvate), du glutathion, du chitosan (kératine marine) et de la chlorella, des substances antioxydantes, chélatrices et régénérantes.

Enfin, et tout spécialement pour ceux qui ont réussi à sortir d’un cancer, ces produits sont toujours utiles en prévention. On conseille dans ce cas des cures régulières de Pao et de Rovol (une cure d’un mois trois fois par an), histoire de donner un coup d’arrêt à un redémarrage et des métastases que l’on sent pas forcément venir.

Le PAO non extrait et non purifié, simplement mis en flacon, existe aussi.

Bibliographie :

Les 133 publications du Dr Beljanski : http://beljanski.org/engl/no-category/mirko-beljanskis-publications/
Les références et résultats des études américaines menées depuis le début des années 2000 : http://beljanski.org/francais/pages/la-recherche-continue/
Les travaux de l’Américain D.C.Malins confirmant le phénomène de “déstabilisation” de l’ADN ont été publiées dans le Proceedings of the National Academy of Sciences (PNA) : PNA 1996 (93 : 140414052, 93 : 2557-2563), 1997 (94 : 3611-3615) et 2003 (100 : 5401-5406).
« Les apprentis sorciers du sida », article d’Annie Kouchner publié le 9 septembre 1993 par le magazine L’Express.
« Beljanski : héros ou escroc ? », chronique du Magazine de la Santé de France 5 (14 février 2005) : 10 mn de grosse rigolade…
« Les combats de la vie – Mieux que guérir prévenir », Luc Montagnier (Livre de poche)
« Une nouvelle approche thérapeutique du cancer : affaire Galilée du XXème siècle ? », article d’Henri Boiteux, ancien administrateur de l’Institut de Recherches Scientifiques sur le Cancer (CNRS) publié dans la revue Nexus de juillet/août 2004.

Pour en savoir plus :

« Cancer’s Cause, Cancer’s Cure: The Truth About Cancer, Its Causes, Cures, and Prevention », du Dr Morton Walker (2012, Hugo House Publishers). Ce livre écrit par un expert américain des thérapies complémentaires est l’un des plus sérieux qui soient, et des plus complets. Il n’a hélas pas fait l’objet d’une traduction française.
« La santé confisquée – Le dossier des découvertes interdites », Monique et Mirko Beljanski (2010, Guy Trédaniel Editeur).
« La Diététique et Beljanski », de Dany Toussaint et Monique Beljanski (2011, Guy Trédaniel Editeur).
Site de la Fondation Beljanski : http://beljanski.org/francais/notre-mission/. Cette entité américaine à but non lucratif se consacre à la diffusion et à l’approfondissement de l’héritage scientifique du savant et travaille à son développement par des instances scientifiques et médicales. Elle diffuse également livres, articles et événements consacrés aux recherches de Mirko Beljanski en coopération avec le CIRIS, Centre d’Innovations, de Recherches et d’Informations Scientifiques, association de bénévoles et de patients basée en France présidée par Pierrette Weidlich.
Le blog de Sylvie Beljanski : pour un contact direct, des billets d’humeur, les dernières actualités et projets… http://www.beljanskiblog.com.
« Politiquement incorrect mais scientifiquement exact » : un film réalisé par la Fondation Beljanski à voir sur Youtube : http://www.youtube.com/watch?v=fR_XfAlLSEA&feature=kp

Alzheimer et Huile de coco

La maladie dégénérative d’Alzheimer est probablement l’un des fléaux les plus épouvantables menaçant la catégorie de nos personnes âgées.

D’ordre idiopathique au même titre que les rhumatismes ou le diabète par exemple, elle semble avoir fait son apparition avec l’avènement de notre époque moderne et fut reconnu en 1905 par le médecin allemand Alois Alzheimer (1864-1915). A l’époque elle était mise sur le compte de l’artériosclérose et considérée comme inévitable en certains cas.

Cependant les découvertes récentes démontrent clairement une relation directe avec d’une part quelques métaux tels que l’aluminium difficilement assimilables pour certaines personnes.

Triglycéride MCT (Medium Chain Triglyceride)

Plus récemment un triglycéride MCT (Medium Chain Triglyceride) fut reconnu jouant un rôle clé pour le cerveau vieillissant: le kétone.

On sait depuis longtemps par exemple que ce kétone est très important chez les nouveau-nés ou pendant une période de diète en basses calories, parce que le cerveau ne peut pas utiliser d’acides gras pour développer l’énergie nécessaire à son bon fonctionnement.

Le cerveau peut utiliser le glucose, mais quand le taux de glucose est également trop bas pour une période déterminée, un certain type de cellules cérébrales dégénèrent et meurent.

C’est le cas semble-il pour la maladie d’Alzheimer.
Il faut donc trouver un substitut pour nourrir le cerveau et ce fameux kétone pourrait être le produit miracle. On le trouve en grande quantité dans l’huile de noix de coco, dans l’huile de poisson ou dans l’huile de sésame

L’huile de noix de coco paraît être le fournisseur idéal de cette substance, en contenant beaucoup. A hauteur d’une dose de 20 grammes (20ml), soit environ 4 cuillerées à thé de cette huile par jour, une amélioration peut être constatée rapidement.

Vitamine B17 (Laetrile)

Dans les années 1940, suite à « La Thèse Unitaire ou Trophoblaste du Cancer », l’équipe du Dr. Ernst T. Krebs et son fils firent des recherches sur les co-enzymes et sur la possibilité que le cancer pourrait résulter d’une carence en vitamines.

Dans le début des années 1950, ils émirent l’hypothèse que le cancer est causé par l’absence d’un composé alimentaire essentiel, manquant dans l’alimentation moderne de l’homme, identifié comme faisant partie de la famille des nitrilosides, qui se trouve dans plus de 1200 plantes comestibles.

Ils apprirent, l’existence du royaume des Hunzas, dans les montagnes Himalayennes situées au nord du Pakistan, et où il était dit que ce peuple vivait « sans cancer ». Les Docteurs Krebs savaient qu’ils mangeaient de grandes quantités d’abricots, mais ils ne croyaient pas que le fruit contenait des substances pouvant lutter contre le cancer … jusqu’à ce qu’ils ont apprennent que les Hunzakuts mangent également les semences contenues dans les noyaux d’abricot, qui sont riches en nitrilosides !

Les nitrilosides

Les nitrilosides sont particulièrement répandues dans les graines d’abricots, les pêches, les pommes, le millet, les fèves germées, le sarrasin, et aussi dans d’autres fruits et noix, y compris les amandes amères.

Les Dr. Krebs ont pu extraire certains glycosides des plantes qui contenaient les nitrolosides, et finalement, ont effectué une demande de brevet pour le procédé de production du métabolite formé par ces glycosides, en vue d’une utilisation clinique. Il nomma ceci « Laetrile ».

Il a fallu plusieurs années, et la réalité des essais cliniques effectués à travers le monde, avant qu’un modèle ne soit proposé afin de rationaliser l’utilité de la Laetrile dans la prévention, ainsi que pour le traitement du cancer, après tout ce temps, le nom de « vitamine B17 » fut reçu.

Les Hunzakuts consomment entre 100-200 fois plus de B17 dans leur alimentation, que l’Américain moyen, en raison principalement du fait de manger les graines d’abricots, et aussi beaucoup de millet. Fait intéressant, l’argent n’existe pas, au Hunza. La richesse d’un homme se mesure par le nombre d’abricotiers qu’il détient. Et la nourriture la plus convoitée est la semence contenue dans les noyaux d’abricot, l’une des plus importantes sources de B17 sur la Terre. Les équipes visiteuses de médecins ont trouvé les Hunzacuts exempts de cancer.

L’une des premières équipes médicales chargée d’étudier les Hunza, était dirigée par le chirurgien britannique de renommée mondiale, le Dr. Robert McCarrison. Écrivant dans le Journal AMA, du 7 janvier 1922, il a indiqua : « Les Hunza n’ont pas d’incidence connue avec le cancer. Ils bénéficient d’une abondante récolte d’abricots. Ils les sèchent sous le soleil, et les utilisent en grande partie dans leur alimentation ».

Mais pourquoi n’avez-vous pas entendu parler de la vitamine B17 ?

Cela semble si simple ! Eh bien, la vérité sur cette question, c’est que l’Industrie du Cancer a supprimé cette information et a même ordonné le fait qu’il soit illégal de vendre la B17. La Mafia Médicale a monté avec grand succès, des campagnes «effrayantes», basées sur le fait que la vitamine B17 contient des quantités «meurtrières» de cyanure. Ceci est manifestement faux. Des études montrent que la vitamine B17 est inoffensive pour les tissus sains.

Voici pourquoi : chaque molécule de B17 contient une unité de cyanure d’hydrogène, une unité de benzaldéhyde et deux unités de glucose (sucre) bien verrouillés ensemble. Pour que le cyanure d’hydrogène devienne dangereux, il faut d’abord nécessairement déverrouiller la molécule qui le libérera, une astuce qui ne peut être effectuée que par une enzyme appelée bêta-glucosidase, qui n’est présente partout dans le corps humain, qu’en quantités infimes, mais par contre, en grande quantité dans un seul endroit : les cellules cancéreuses.

Ainsi, le cyanure d’hydrogène n’est déverrouillé que sur le site où se trouve le cancer, et ce, avec des résultats radicaux, qui deviennent tout à fait dévastateurs pour les cellules cancéreuses, puisque l’unité de benzaldéhyde se déverrouille en même temps. Les cellules cancéreuses obtiennent un double coup, à la fois de cyanure et de benzaldeyhde ! Le benzaldéhyde est un poison mortel en lui-même, mais quand il fait équipe avec le cyanure, le résultat en fait un poison 100 fois plus mortel que lorsqu’il agit seul. Les cellules cancéreuses sont littéralement oblitérées !

Mais tout ceci n’est-il pas sans danger pour le reste des cellules du corps ? Un autre enzyme, le rhodanese, toujours présent en quantités beaucoup plus imortantes que l’enzyme de déverrouillage beta-glucosidase dans les tissus sains, a la capacité de dégrader entièrement, à la fois le cyanure, et le benzaldéhyde, en thiocyanate (une substance inoffensive), et en salicylate (qui est un tueur de douleur semblable à l’aspirine). Fait intéressant, les cellules cancéreuses malignes ne contiennent pas de rhodanese du tout, ce qui les laisse complètement à la merci des deux poisons mortels. Tout ce processus est connu sous le nom de toxicité sélective, puisque seules les cellules cancéreuses sont spécifiquement ciblées et détruites.

Les centaines d’études cliniques menées par de nombreux médecins compétents dans le monde entier, y compris celles qui sont dirigées par le Dr. Ernesto Contreras à l’Oasis of Hope Hospital au Mexique, nous donnent toute confiance, que le traitement avec la thérapie B17 ne présente aucun danger pour les cellules normales. Ce sont de mauvaises nouvelles pour l’Industrie du Cancer. Les graines d’abricots ne sont pas chères … vraiment pas chères … pas aussi coûteuses que leur dernier cocktail médicamenteux de chimiothérapie.

‘‘J’ôtais les pépins et jetais les pommes.
Maman récupérait les pommes de la corbeille et cuisinait des tartes’’.
~ Jason Vale

Mon ami, Jason Vale, a écopé d’une condamnation à mort par ses médecins, dans le milieu des années 1990, lorsqu’on a découvert qu’il avait un cancer en phase « terminale ». Il a appris, grâce à des recherches approfondies, que les gens qui avaient un cancer, découvraient des propriétés curatives dans les pépins de pommes et les noyaux d’abricots, lesquels, comme je l’ai mentionné ci-dessus, contiennent de grandes quantités de vitamine B17.

Jason a immédiatement commencé à se sentir mieux, en mangeant des pépins de pommes et des noyaux d’abricots, dans le cadre de son régime alimentaire quotidien. Dans un court laps de temps, le cancer de Jason a littéralement disparu.

Lorsque l’histoire « Extraordinaire » de Jason fut diffusée à la télévision nationale, dans le milieu des années 1990, cela à provoqué une audience si grande que le même reportage a été diffusé une deuxième fois, la semaine suivante.

L’enthousiasme des spectateurs fut si grand que Jason se retrouva inondé d’appels téléphoniques, provenant de personnes résidant dans tout le pays. Au cours des années suivantes, Jason a littéralement aidé des milliers de gens, à traiter avec succès leur cancer, en consommant des semences de noyaux d’abricot.

Jason fut victime d’une opération coup de poing de « Gestapo », décidée par la FDA, il a été condamné le 18 juin 2004, à soixante-trois mois de prison et trois ans de liberté surveillée, par un tribunal de district des États-Unis dans le District Est de New York.

Son crime ? La vente de graines d’abricot sur son site web, et de dire aux gens la VERITE sur leurs propriétés curatives.

Après avoir purgé près de quatre ans de prison, Jason a été libéré de la maison d’arrêt au début de 2008.

Le site web de Jason est www.ApricotsfromGod.info

Encyclopédie médicale