| A |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR A |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Aarskog, syndrome d’ |
305400 (en) |
|
X |
|
|
| Aase syndrome d |
105650 (en) |
Dominante |
août-19 |
|
|
| ABCD syndrome |
600501 (en) |
Récessive |
13 |
|
|
| Abêtalipoprotéinémie |
200100 (en) |
Récessive |
4 |
|
|
| Absence congenitale d’utérus et de vagin |
|
|
|
|
|
| voir Anomalies du canal de Müller galactosémie |
| Acanthocytose |
|
|
|
|
|
| voir Abêtalipoprotéinémie |
| Acatalasémie |
115500 (en) |
|
11 |
|
|
| Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Acéruléoplasmine |
604290 (en) |
Récessive |
3 |
|
CP |
| Achalasie-addisonisme-alacrimie |
231550 (en) |
Récessive |
12 |
|
AAAS |
| voir Triple A syndrome |
| Achalasie alacrimie syndrome |
231550 (en) |
Récessive |
12 |
|
AAAS |
| voir Triple A syndrome |
| Acheiropodie |
200500 (en) |
Récessive |
7 |
|
|
| Achondrogenèse |
|
|
|
|
|
| Achondroplasie |
100800 (en) |
|
4 |
|
|
| Achromatopsie complète |
|
Récessive |
1- 2- 8 |
|
|
| Acidémie isovalérique |
243500 (en) |
Récessive |
15 |
|
|
| Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible |
251100 (en) |
Récessive |
4 |
|
|
| Acidémie propionique |
232000 (en) |
Récessive |
13 |
|
|
| Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en |
107930 (en) |
|
7 |
|
|
| Acidose tubulaire distale |
179800 (en) |
Dominante |
17 |
|
SLC4A1 |
|
109270 (en) |
| Récessive |
|
| Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive |
267300 (en) |
Récessive |
2 |
|
ATP6B1 |
| Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique |
246450 (en) |
Récessive |
1 |
|
|
| Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique |
236795 (en) |
Récessive |
|
|
|
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 |
250950 (en) |
Récessive |
|
|
|
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 2 |
302600 (en) |
Récessive |
|
|
|
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 |
258501 (en) |
Récessive |
19 |
|
|
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 |
250951 (en) |
Récessive |
|
|
|
| Acidurie 4 hydroxy-butyrique |
271980 (en) |
Récessive |
6 |
|
SSADH |
| Acidurie argininosuccinique |
207900 (en) |
Récessive |
7 |
|
ASL |
| Acidurie formiminoglutamique |
229100 (en) |
Récessive |
21 |
|
|
| Acidurie fumarique |
136850 (en) |
|
|
|
|
| Acidurie glutarique type 1 |
|
|
|
|
|
| voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en |
| Acidurie glutarique type 2 |
|
|
|
|
|
| voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de |
| Acidurie malonique |
248360 (en) |
Récessive |
16 |
|
|
| Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro |
251000 (en) |
Récessive |
6 |
|
|
| Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible |
251110 (en) |
Récessive |
12 |
|
|
| Acidurie mévalonique |
251170 (en) |
Récessive |
12 |
|
|
| Acidurie orotique héréditaire |
258900 (en) |
Récessive |
3 |
|
|
| Acidurie oxoglutarique |
203740 (en) |
Récessive |
7 |
|
|
| Acidurie pyroglutamique |
231900 (en) |
Récessive |
20 |
|
|
| Aconitase, déficit en |
100880 (en) |
|
|
|
|
| Acro-calleux syndrome, type Schinzel |
200990 (en) |
Récessive |
7 |
|
|
| Acrodermatite entéropathique |
201100 (en) |
Récessive |
8 |
|
|
| Acromégalie |
102200 (en) |
|
16 |
|
|
| Acroosteolyse neurogénique |
|
|
|
|
|
| voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2 |
| Acropigmentation de Dohi |
127400 (en) |
Dominante |
1 |
|
|
| ACTH, résistance à l’ |
|
|
|
|
|
| voir Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en |
| Activité continue de la fibre musculaire |
160120 (en) |
Dominante |
12 |
|
|
| Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en |
201470 (en) |
Récessive |
12 |
|
ACADS |
| voir 606885 (en) |
| Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en |
201450 (en) |
Récessive |
1 |
|
|
| Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en |
201475 (en) |
Récessive |
17 |
|
|
| Acyl-CoA oxydase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale |
| Addison liée à l’X, maladie d’ |
|
|
|
|
|
| voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l’X |
| Adénosine désaminase, déficit en |
102700 (en) |
Récessive |
20 |
|
|
| Adénosine monophosphate désaminase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase |
| Adénylosuccinase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Adénylosuccinate lyase, déficit en |
| Adénylosuccinate lyase |
103050 (en) |
Récessive |
22 |
|
|
| Adhésion leucocytaire, déficience d’ |
116920(en)-266265(en) |
Récessive |
21-nov |
|
|
| Adrénoleucodystrophie liée à l’X |
300100 (en) |
Récessive liée à l’X |
|
|
|
| Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique |
202370 (en) |
|
|
|
|
| Adrénomyéloneuropathie |
|
|
|
|
|
| ADULT syndrome |
103285 (en) |
Dominante |
3 |
|
|
| Adynamie épisodique de Gamstorp |
|
|
|
|
|
| AEC syndrome |
|
|
|
|
|
| voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine |
| Afibrinogénémie familiale |
|
|
|
|
|
| voir Fibrinogène, déficit congénital en |
| Agammaglobulinémie liée à l’X |
300300 (en) |
Récessive liée à l’X |
X |
|
|
| 300310 (en) |
| Agammaglobulinémie type alymphocytosique |
|
|
|
|
|
| voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B- |
| Agammaglobulinémie type autosomique récessif |
601495 (en) |
|
|
|
|
| Agénésie bilatérale des canaux déférents |
277180 (en) |
Récessive |
7 |
|
|
| Agénésie du corps calleux – retard mental – colobome – micrognathie |
300472 (en) |
Récessive liée à l’X |
X |
|
|
| Agénésie du pancréas |
260370 (en) |
Récessive |
13 |
|
|
| Alagille syndrome d’ |
|
Dominante |
20 |
Microdélétion-Mutation |
|
| Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1) |
|
|
|
|
|
| Albers-Schonberg, maladie d’ |
166600 (en) |
|
16 |
|
|
| Albinisme déficit immunitaire |
|
|
|
|
|
| voir Griscelli, maladie de |
| Albinisme oculaire |
203310 (en) |
|
6-X |
|
|
| 300600 (en) |
| Albinisme oculaire lié à l’X |
300500 (en) |
|
X |
|
|
| Albinisme oculo-cutané |
203100 (en) |
Récessive |
11 |
|
|
| Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie |
|
|
|
|
|
| voir Bartter, syndrome de |
| Alcaptonurie |
|
|
|
|
|
| Aldolase A musculaire, déficit en |
103850 (en) |
Dominante |
16 |
|
|
| Aldostérone synthétase, déficit en |
203400 (en) |
Récessive |
8 |
|
|
| Alexander, maladie d’ |
203450 (en) |
Dominante |
17-nov |
|
|
| Allan-Herndon-Dudley, syndrome d’ |
300523 (en) |
Dominante liée à l’X |
X |
|
SLC16A2300095(en) |
| Allgrove, syndrome d’ |
|
|
|
|
|
| voir Triple A syndrome |
| Alopécie dégénérescence maculaire petite taille |
225280 (en) |
Récessive |
16 |
|
|
| Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine |
106260 (en) |
Dominante |
3 |
|
|
| Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en |
|
|
|
|
|
| Alpha-1 antitrypsine, déficit en |
107400 (en) |
|
|
|
|
| Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Acidurie oxoglutarique |
| Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en |
|
|
|
|
|
| Alpha-galactosidase A, déficit en |
|
|
|
|
|
| Alpha-L-fucosidase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Fucosidose |
| Alpha-L-iduronidase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Alpha-mannosidose |
248500 (en) |
Récessive |
19 |
|
|
| Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir |
| Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Schindler, maladie de |
| Alpha-sarcoglycanopathie |
600119 (en) |
|
17 |
|
|
| Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d’ |
|
|
|
|
|
| voir Fechtner, syndrome de |
| Alport avec léiomyomatose, syndrome d’ |
308940 (en) |
|
X |
|
|
| Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d’ |
153650 (en) |
Dominante |
22 |
|
|
| Alport, syndrome d’ |
203780 (en) |
Récessive |
2 |
|
|
| Alström, syndrome d’ |
203800 (en) |
Récessive |
2 |
|
|
| Alzheimer (forme familiale), maladie d’ |
|
|
|
|
|
| Amaurose congénitale de Leber |
204000 (en) |
Récessive |
01/06/2014 |
|
|
| 17-19 |
| Amélie |
273395 (en) |
Récessive |
17 |
|
|
| Amélogenèse imparfaite liée à l’X |
301200 (en) |
|
X |
|
|
| Aminoacidurie dibasique type 2 |
|
|
|
|
|
| Amish-cheveux épars, syndrome d’ |
|
|
|
|
|
| voir BIDS syndrome |
| Amyloïdose |
|
|
|
|
|
| voir Amylose |
| Amylopectinose |
|
|
|
|
|
| voir Glycogénose type 4 |
| Amylose |
105120 (en) |
|
|
|
|
| Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l’X |
|
|
|
|
|
| Amyotrophie spinale proximale |
158590 (en) |
|
|
|
|
| Anasarque fœtale idiopathique |
236750 (en) |
|
|
|
|
| Andermann syndrome de |
|
|
|
|
|
| Andersen, maladie d’ |
|
|
|
|
|
| voir Glycogénose type 4 |
| Andersen, syndrome d’ |
|
|
|
|
|
| voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque |
| Anémie à hématies falciformes |
|
|
|
|
|
| Anémie de Cooley |
|
|
|
|
|
| voir Thalassémie bêta |
| Anémie de Fanconi |
227645 (en) |
|
|
|
|
| Anémie mégaloblastique congénitale |
|
|
|
|
|
| Anémie mégaloblastique thiamine-sensible |
249270 (en) |
|
|
|
|
| Anémie pernicieuse progressive |
|
|
|
|
|
| voir Biermer, maladie de |
| Anémie pouce triphalangique |
|
|
|
|
|
| Anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie |
301310 (en) |
Récessive liée à l’X |
|
|
|
| Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d’ |
257300 (en) |
|
|
|
|
| Angelman, syndrome d’ |
|
|
|
|
|
| Angiœdème |
|
|
|
|
|
| voir Œdème angioneurotique |
| Angiokératose de Fabry |
|
|
|
|
|
| Angiomatose caverneuse du cerveau |
|
|
|
|
|
| voir Cavernomes cérébraux |
| Angiomatose kystique syndrome de seip |
269700 (en) |
|
|
|
|
| Aniridie sporadique |
106210 (en) |
Dominante |
11 |
|
PAX6 |
| Aniridie-tumeur de Wilms |
|
|
|
|
|
| voir WAGR syndrome |
| Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine |
106260 (en) |
|
|
|
|
| Anomalies du canal de muller galactosemie |
158330 (en) |
Dominante |
17 |
|
TCF2 |
| Antigen-peptide-transporter, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir TAP, déficit en |
| Antithrombine, déficit congénital en |
107300 (en) |
|
1 |
|
|
| Antley-Bixler, syndrome d’ |
207410 (en) |
Récessive |
7 |
|
|
| Antley-Bixler, syndrome de – ambiguïté génitale – troubles de la stéroïdogenèse |
124015 (en) |
|
|
|
|
| Aortique annulo-ectasiante, maladie |
|
|
|
|
|
| voir Dissection aortique familiale |
| Apert, syndrome d’ |
101200 (en) |
|
10 |
|
|
| Apo A-I, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale |
| Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en |
107730 (en) |
|
|
|
|
| Apolipoprotéine C-II, déficit en |
|
|
|
|
|
| ARC syndrome |
|
|
|
|
|
| voir Arthrogrypose anomalies renales cholestase |
| Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en |
602360 (en) |
|
|
|
|
| Argininémie |
|
|
|
|
|
| Argininosuccinate synthétase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Arginosuccinase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Acidurie argininosuccinique |
| Aromatase, déficit en |
107910 (en) |
Récessive |
15 |
|
|
| Amyotrophie spinale |
253300 (en) |
|
|
|
|
| Arthrogrypose anomalies rénales cholestase |
208085 (en) |
|
|
|
|
| Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique |
108110 (en) |
|
|
|
|
| 208100 (en) |
| Arthrogrypose distale type I |
108120 (en) |
Dominante |
9 |
|
|
| Arthrogrypose distale type II |
601680 (en) |
|
|
|
|
| Arthrogrypose distale type Moore Weaver |
|
|
|
|
|
| voir Arthrogrypose distale type II |
| Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase |
|
|
|
|
|
| voir Nezelof syndrome de |
| Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive |
|
|
|
|
|
| Arthropathie camptodactylie |
|
|
|
|
|
| voir Péricardite arthrite camptodactylie |
| Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile |
208230 (en) |
|
|
|
|
| ARVD |
|
|
|
|
|
| Arylsulfatase A, déficit en |
250100 (en) |
Récessive |
|
|
|
| Arylsulfatase B, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Mucopolysaccharidose type 6 |
| Aspartoacylase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Aspartylglucosaminidase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Aspartylglucosaminurie |
| Aspartylglucosaminurie |
208400 (en) |
|
|
|
|
| Astrocytome |
137800 (en) |
|
|
|
|
| Ataxie acidose lactique 1 |
|
|
|
|
|
| voir Pyruvate décarboxylase, déficit en |
| Ataxie – apraxie oculo-motrice |
208920 (en) |
Récessive |
9 |
|
|
| Ataxie cérébelleuse autosomique dominante |
|
|
|
|
|
| Ataxie cérébelleuse type 6 |
|
|
|
|
|
| Ataxie de Friedreich |
|
|
|
|
|
| Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1 |
|
|
|
|
|
| Ataxie épisodique type 1 |
160120 (en) |
Dominante |
12 |
|
|
| Ataxie épisodique type 2 |
|
|
|
|
|
| voir Ataxie paroxystique familiale |
| Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E |
277460 (en) |
Récessive |
8 |
|
|
| Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central |
|
|
|
|
|
| Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire |
|
|
|
|
|
| Ataxie paroxystique familiale |
108500 (en) |
Dominante |
19 |
|
|
| Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay |
270550 (en) |
|
|
|
|
| Ataxie spinocérébelleuse |
|
|
|
|
|
| voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante |
| Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante |
|
|
|
|
|
| voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante |
| Ataxie télangiectasie |
208900 (en) |
|
|
|
|
| Atélostéogenèse type 1 |
108720 (en) |
|
|
|
|
| Atélostéogenèse type 2 |
|
|
|
|
|
| Atélostéogenèse type 3 |
108721 (en) |
Dominante |
|
|
|
| ATR 16, Syndrome |
141750 (en) |
Dominante |
16 |
|
|
| Atransferrinémie |
209300 (en) |
Récessive |
3 |
|
|
| Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire |
|
|
|
|
|
| voir Cardiopathie conotroncale familiale |
| Atrophie gyrée chorio-rétinienne |
|
|
|
|
|
| voir Hyperornithinémie |
| Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne |
|
|
|
|
|
| Atrophie lobaire cérébrale |
|
|
|
|
|
| voir Pick, maladie de |
| Atrophie musculaire spinale et bulbaire |
|
|
|
|
|
| Atrophie optique |
165500 (en) |
Dominante |
3 |
|
|
| Atrophie optique de Leber |
535000 (en) |
|
|
|
|
| Axenfeld-Rieger, syndrome |
601631 (en) |
Dominante |
|
|
|
| B |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR B |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Bamforth, syndrome de |
241850(en) |
|
|
|
|
| Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de |
153480(en) |
Dominante |
10 |
|
|
| Barakat, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie |
| Bardet-Biedl syndrome de |
|
|
|
|
|
| Barth, syndrome de |
300069(en) |
|
|
|
|
| Bart Pumphrey syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire |
| Bartter, syndrome de |
241200(en) |
|
|
|
|
| 601678(en) |
| Bassen-Kornzweig, maladie de |
|
|
|
|
|
| voir A-bêta-lipoprotéinémie |
| BBB syndrome lié à l’X |
|
|
|
|
|
| Beals, syndrome de |
121050(en) |
Dominante |
5 |
|
|
| Beals-Hecht, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Beare Stevenson syndrome |
|
|
|
|
|
| voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose |
| Bébé collodion, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Ichtyose congénitale type bébé collodion |
| Beckwith-Wiedemann, syndrome de |
130650(en) |
Dominante |
05-nov |
|
|
| Berardinelli-Seip, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Berger, maladie de |
161950(en) |
|
01-juin |
|
|
| Bernard-Soulier, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare |
| Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de |
|
|
|
|
|
| Best, maladie de |
153700(en) |
Dominante |
|
|
|
| Bêta-cétothiolase, déficit en |
203750(en) |
|
|
|
|
| Bêta-galactosidase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Gangliosidose à GM1 |
| Bêta-glucuronidase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Mucopolysaccharidose type 7 |
| Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Bêta-mannosidose |
| Bêta-mannosidose |
248510(en) |
Récessive |
4 |
|
MANBA |
| Bêta-sarcoglycanopathie |
600900(en) |
|
|
|
|
| BIDS syndrome |
234050(en) |
Récessive |
7 |
|
C7ORF11 |
| Biermer, maladie de |
261000(en) |
Récessive |
11 |
|
GIF |
| Bietti, maladie de |
210370(en) |
Récessive |
4 |
|
CYP4V2 |
| Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Crigler-Najjar, syndrome de |
| Billard Toutain Maheut syndrome d’ |
|
|
|
|
|
| voir Dysphasie congénitale familiale |
| Birt-Hogg-Dubé, syndrome de |
135150(en) |
Dominante |
17 |
|
FLCN |
| Blackfan-Diamond, anémie de |
|
|
|
|
|
| voir Diamond-Blackfan, maladie de |
| Blau, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Synovite uvéite neuropathie crânienne |
| Blépharophimosis-ptosis-épicanthus |
110100(en) |
Dominante |
3 |
|
FOXL2 |
| Bloc cardiaque progressif familial |
|
|
|
|
|
| voir Trouble de conduction cardiaque familial |
| Blomstrand syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Nanisme létal âge osseux avancé |
| Bloom, syndrome de |
210900(en) |
Récessive |
15 |
|
RECQL3 |
| Boeck, maladie de |
|
|
|
|
|
| Bonneau-Beaumont, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Cataracte-hyperferritinémie |
| Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de |
301900(en) |
|
X |
|
PHF6 |
| voir300414(en) |
| BOR syndrome |
113650(en) |
|
|
|
|
| Bourneville, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Sclérose tubéreuse de Bourneville |
| Brachmann-de Lange, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Brachydactylie type A1 |
112500(en) |
Dominante |
|
|
|
| Brachydactylie type A2 |
112600(en) |
Dominante |
4 |
|
BMPR1B |
| Brachydactylie type B |
113000(en) |
Dominante |
9 |
|
ROR2 |
| Brachydactylie type C |
113100(en) |
Dominante |
20 |
|
GDF5 |
| Brachydactylie type D |
113200(en) |
Dominante |
2 |
|
HOXD13 |
| Brachydactylie type E |
113300(en) |
Dominante |
2 |
|
HOXD13 |
| Brachydactylie type Mohr Wriedt |
|
|
|
|
|
| voir Brachydactylie type A2 |
| Brachymesophalangie type 2 |
|
|
|
|
|
| voir Brachydactylie type A2 |
| Branchio-Oto-Rénal, syndrome |
|
|
|
|
|
| Braun Bayer syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies |
| Bride poplitée, syndrome de la |
119500(en) |
Dominante |
1 |
|
IRF6 |
| Brugada, syndrome de |
601144(en) |
Dominante |
3 |
|
SCN5A |
| Brunner-Winter, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) |
| Bruyn scheltens syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds |
| Buschke-Ollendorff, syndrome de |
166700(en) |
Dominante |
12 |
|
LEMD3 |
| Bustos Simosa Pinto Cisternas syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Dysplasie ectodermique type Margarita |
| Butyryl-cholinestérase, déficit en |
177400(en) |
Récessive |
3 |
|
BCHE |
| C |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| CACH syndrome |
603896(en) |
Récessive |
|
|
|
| CADASIL |
125310(en) |
Dominante |
19 |
|
NOTCH3 |
| Caffey, maladie de |
114000(en) |
Dominante |
17 |
|
COL1A1 |
| Calcification artérielle généralisée, forme infantile |
208000(en) |
Récessive |
6 |
|
ENPP1 |
| Calcinosis universalis |
|
|
|
|
|
| voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X |
| Calpaïnopathie |
|
|
|
|
|
| Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie |
|
|
|
|
|
| voir Weaver syndrome de |
| Camurati Engelmann syndrome de |
131300(en) |
Dominante |
|
|
|
| Canal atrioventriculaire complet |
600309(en) |
Dominante |
|
|
|
| Canale-Smith, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Canaux de Müller, syndrome de persistance des |
261550(en) |
Récessive |
|
|
|
| Canavan, maladie de |
271900(en) |
Récessive |
13 |
|
|
| Cancer colorectal héréditaire sans polypose |
|
|
|
|
|
| Cancer du côlon non polyposique |
|
|
|
|
|
| Cancer de la prostate, forme familiale |
176807(en) |
|
|
|
|
| 601518(en) |
| Cancer de l’estomac, familial |
|
|
|
|
|
| Cancer du sein, familial |
|
|
|
|
|
| Cancer du sein et de l’ovaire |
|
|
|
|
|
| voir Cancer du sein, familial |
| Cancer gastrique |
137215(en) |
|
|
|
|
| Cancer médullaire de la thyroïde |
155240(en) |
|
|
|
|
| Cancer pancréatique familial |
260350(en) |
|
|
|
|
| Cancer papillaire de la thyroïde |
188550(en) |
|
|
|
|
| Cancer papillaire rénal, familial |
605074(en) |
|
X |
|
|
| Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en |
237300(en) |
Récessive |
2 |
|
CPS1 |
| Carboxylases, déficit multiple en |
|
|
|
|
|
| Carcinome rénal familial |
144700(en) |
Dominante |
3 |
Délétion |
|
| Cardio-facio-cutané, syndrome |
115150(en) |
|
|
|
|
| Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction |
115200(en) |
|
|
|
|
| Cardiomyopathie dilatée familiale |
|
|
|
|
|
| Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique |
Voir article |
|
|
|
|
| Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l’X |
|
|
|
|
|
| voir Barth, syndrome de |
| Cardiomyopathie obstructive |
|
|
|
|
|
| voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique |
| Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté |
590060(en) |
|
|
|
|
| Cardiopathie anomalie des membres type 2 |
142900(en) |
|
|
|
|
| Cardiopathie conotroncale familiale |
217095(en) |
|
|
|
|
| Carney, complexe de |
160980(en) |
Dominante |
17 |
|
|
| Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en |
212138(en) |
Récessive |
3 |
|
|
| Carnitine cellulaire, défaut de captation de la |
212140(en) |
Récessive |
5 |
|
|
| Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en |
255120(en) |
Récessive |
11 |
|
|
| Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en |
255110(en) |
Récessive |
1 |
|
|
| Catalase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Acatalasémie |
| Cataracte congénitale – dysmorphie faciale – neuropathie |
604168(en) |
Récessive |
18 |
|
CTDP1 |
| Cataracte-glaucome |
604219(en) |
|
|
|
|
| Cataracte-hyperferritinémie |
600886(en) |
Dominante |
19 |
|
IRE |
| Cataracte zonulaire dominante |
116200(en) |
Dominante |
1 |
|
|
| CATCH 22 |
|
|
|
|
|
| Cat-eye, syndrome du |
115470(en) |
Dominante |
22 |
|
|
| Cavernomes cérébraux |
116860(en) |
Dominante |
7 |
|
|
| CCA syndrome |
|
|
|
|
|
| CCFDN |
|
|
|
|
|
| voir |
| CDG syndrome |
|
|
|
|
|
| voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des |
| Cécité nocturne congénitale stationnaire |
163500(en) |
Dominante |
4 |
|
|
| Céphalopolysyndactylie |
|
|
|
|
|
| Céramidase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Cérébro-hépato-rénal, syndrome |
|
|
|
|
|
| Cérébro oculo facio squelettique syndrome |
|
|
|
|
|
| voir Cofs syndrome |
| Céroïde-lipofuscinose neuronale |
|
|
|
|
|
| Céto-acide décarboxylase, déficit en |
|
|
|
|
|
| CFC syndrome |
|
|
|
|
|
| Chanarin, maladie de |
|
|
|
|
|
| voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique |
| Chang Davidson Carlson syndrome de |
|
|
|
|
|
| Charcot, maladie de |
|
|
|
|
|
| Charcot-Marie-Tooth, maladie de |
|
|
|
|
|
| Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante |
118300(en) |
|
|
|
|
| Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive |
214370(en) |
|
|
|
|
| CHARGE association |
214800(en) |
Dominante |
8 |
|
|
| CHARGE syndrome |
|
|
|
|
|
| Charlevoix maladie de |
|
|
|
|
|
| Char, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Chediak-Higashi like, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Griscelli, maladie de |
| Chediak-Higashi, syndrome de |
214500(en) |
Récessive |
1 |
|
LYST |
| Chérubinisme |
118400(en) |
Dominante |
4 |
|
SH3BP2 |
| Cheveux bambous, syndrome des |
|
|
|
|
|
| voir Netherton, syndrome de |
| Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie |
|
|
|
|
|
| Cheveux laineux, syndrome des |
|
|
|
|
|
| Cheville anomalies petite taille |
186570(en) |
Dominante |
17 |
|
NOG |
| CHILD syndrome |
|
|
|
|
|
| Cholémie familale |
|
|
|
|
|
| voir Gilbert, syndrome de |
| Cholestases intrahépatiques familiales progressives |
211600(en) |
Récessive |
18 |
|
|
| Chondrocalcinose articulaire |
118600(en) |
Dominante |
5 |
|
ANKH |
| Chondrodysplasie à cellules géantes |
|
|
|
|
|
| voir Atélostéogenèse type 1 |
| Chondrodysplasie létale type de la Chapelle |
|
|
|
|
|
| Chondrodysplasie métaphysaire récessive |
|
|
|
|
|
| Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen |
156400(en) |
Dominante |
3 |
|
PTHR |
| Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick |
250000(en) |
Récessive |
|
|
|
| Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid |
156500(en) |
Dominante |
6 |
|
COL10A1 |
| Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X |
300205(en) |
|
|
|
|
| Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique |
|
|
|
|
|
| Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique |
|
|
|
|
|
| Chondrodysplasie type Blomstrand |
|
|
|
|
|
| Chondrodysplasie type Grebe |
|
|
|
|
|
| voir Dysplasie acromésomélique type Grebe |
| Chondrodystrophie calcifiante congénitale |
|
|
|
|
|
| voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X |
| Chondrosarcome |
215300(en) |
Récessive |
8 |
|
|
| Chorée acanthocytose |
|
|
|
|
|
| Chorée de Huntington |
143100(en) |
Dominante |
4 |
|
IT15 |
| Chorée familiale bénigne |
118700(en) |
Dominante |
14 |
|
TITF1 |
| Choroïdérémie |
303100(en) |
|
X |
|
REP1 |
| Christ-Siemens-Touraine, syndrome de |
305100(en) |
|
X |
|
ED1 |
| Chromosome 1 en anneau |
|
|
|
|
|
| Chromosome 4 en anneau |
|
|
|
|
|
| Chromosome 6 en anneau |
|
|
|
|
|
| Chromosome 7 en anneau |
|
|
|
|
|
| Chromosome 8 en anneau |
|
|
|
|
|
| Chromosome 10 en anneau |
|
|
|
|
|
| Chromosome 12 en anneau |
|
|
|
|
|
| Chromosome 14 en anneau |
|
|
|
|
|
| Chromosome 17 en anneau |
|
|
|
|
|
| Chromosome 18 en anneau |
|
|
|
|
|
| Chromosome 19 en anneau |
|
|
|
|
|
| Chromosome 20 en anneau |
|
|
|
|
|
| Chromosome 21 en anneau |
|
|
|
|
|
| Chromosome 22 en anneau |
|
|
|
|
|
| Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome |
|
|
|
|
|
| voir CINCA syndrome |
| CINCA syndrome |
607115(en) |
|
1 |
|
CIAS1 |
| Citrullinémie type I |
215700(en) |
Récessive |
9 |
|
ASS |
| Citrullinémie type II |
603471(en) |
Récessive |
7 |
|
SLC25A13 |
| Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie |
261100(en) |
Récessive |
oct-14 |
|
CUBN-AMN |
| Cockayne, syndrome de |
133540(en) |
Récessive |
|
|
|
| Cockayne-Touraine, maladie de |
|
|
|
|
|
| voir Epidermolyse bulleuse dermolytique |
| Coffin-Lowry, syndrome de |
303600(en) |
Dominante |
|
|
|
| Cofs syndrome |
214150(en) |
Récessive |
10-13-19 |
|
|
| Cohen, syndrome de |
216550(en) |
Récessive |
8 |
|
COH1 |
| Cole-Carpenter, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie |
| Colobome avec néphropathie |
120330(en) |
Dominante |
10 |
|
|
| Colobome oculaire |
120200(en) |
Dominante |
07-nov |
|
|
| Colobome oculaire-anus imperforé |
|
|
|
|
|
| Communication interauriculaire avec trouble de conduction |
108900(en) |
Dominante |
5 |
|
|
| Complément C2, déficit en |
217000(en) |
Récessive |
|
|
|
| Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir NADH-CoQ réductase, déficit en |
| Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en |
| Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Cytochrome c oxydase, déficit en |
| Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental |
606858(en) |
Récessive |
8 |
|
MCPH1 |
| Connexine 26, anomalie de la |
220290(en) |
|
13 |
|
|
| voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26 |
601544(en) |
| Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X |
| Constriction péricardique retard de croissance |
|
|
|
|
|
| Contractures Congénitales-Arachnodactylie |
|
|
|
|
|
| Convulsions néonatales bénignes familiales |
|
|
|
|
|
| voir Epilepsie néonatale bénigne |
| Coproporphyrie héréditaire |
|
|
|
|
|
| voir Porphyrie |
| Cornelia de Lange, syndrome de |
122470(en) |
Dominante-De novo |
5 |
|
NIPBL |
| Corps calleux agénésie neuropathie |
218000(en) |
Récessive |
15 |
|
SLC12A6 |
| Corps calleux agénésie récessive liée a l x |
304100(en) |
|
|
|
|
| Cortico-surrénalome |
202300(en) |
Récessive |
nov-17 |
|
|
| Costello, syndrome de |
218040(en) |
Dominant |
11p15.5 |
|
|
| Côtes courtes-polydactylie, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Covesdem syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Robinow syndrome de forme récessive |
| Cowden, syndrome de |
158350(en) |
Dominante |
10 |
|
|
| Coxo podo patellaire syndrome |
147891(en) |
Dominante |
17 |
|
TBX4 |
| voir 601719(en) |
| Crâne en trèfle |
187601(en) |
|
|
|
|
| Craniofacial surdité main syndrome |
122880(en) |
Dominante |
2 |
|
PAX3 |
| voir 606597(en) |
| Cranio-métaphysaire dysplasie |
123000(en) |
Dominante |
5 |
|
ANKH |
| Craniosynostose marfanoïde |
|
|
|
|
|
| Craniosynostoses (terme générique) |
|
|
|
|
|
| Craniosynostose type Warman |
604757(en) |
|
5 |
|
|
| Créatine cérébrale, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en |
| Creutzfeldt-Jakob, maladie de |
123400(en) |
Dominante |
juin-20 |
|
PRNP |
| Cri du chat, syndrome du |
|
|
|
|
|
| Crigler-Najjar, syndrome de |
218800(en) |
Récessive |
2 |
|
|
| Criswick-Schepens, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Crohn, maladie de |
266600(en) |
|
|
|
|
| Crouzon, maladie de |
|
|
|
|
|
| Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome |
|
|
|
|
|
| voir Fraser, syndrome de |
| Cubito-mammaire syndrome |
|
|
|
|
|
| voir Schinzel, syndrome de |
| Cuivre transport maladie de |
|
|
|
|
|
| Culler-Jones, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Hypopituitarisme – polydactylie postaxiale |
| Currarino, triade de |
176450(en) |
Dominante |
7 |
|
|
| Cushing, familial, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Macropolyadénomatose surrénalienne |
| Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose |
123790(en) |
Dominante |
10 |
|
FGFR2 |
| Cutis laxa |
123700(en) |
|
|
|
|
| Cutis laxa ostéoporose |
|
|
|
|
|
| voir Sakati Nyhan, syndrome de |
| Cylindromatose de Poncet-Spiegler |
132700(en) |
Dominante |
16 |
|
|
| Cystathionine bêta-synthase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Gamma-cystathionase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Cystathioninurie |
| Cystathioninurie |
219500(en) |
Récessive |
1 |
|
|
| Cystinose |
219800(en) |
Récessive |
17 |
|
|
| Cystinurie |
220100(en) |
Récessive |
2 |
|
|
| Cystinurie-lysinurie |
|
|
|
|
|
| voir Cystinurie |
| Cytopathies mitochondriales (terme générique) |
|
|
|
|
|
| voir Mitochondriales, maladies (terme générique) |
| D |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR D |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Daish Hardman Lamont syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè |
| Danon, maladie de |
|
|
|
|
|
| voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2 |
| Darier, maladie de |
124200(en) |
Dominante |
12 |
|
|
| Décollement de la rétine encéphalocèle occipital |
267750(en) |
|
21 |
|
COL18A1 |
| Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie |
|
|
|
|
|
| voir Omenn, syndrome d’ |
| Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose |
|
|
|
|
|
| voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B- |
| Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase |
102700(en) |
|
20 |
|
|
| Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d’expression des molécules HLA de classe 2 |
|
|
|
|
|
| voir Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des |
| Déficit immunitaire combiné sévère T- B- |
601457(en) |
Récessive |
11 |
|
|
| Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l’X |
300400(en) |
|
X |
|
|
| Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3 |
600173(en) |
|
19 |
|
|
| Déficit immunitaire commun variable |
240500(en) |
|
|
|
|
| Dégénérescence hépato-lenticulaire |
|
|
|
|
|
| voir Wilson, maladie de |
| Dégénérescence maculaire liée à l’âge |
153800(en) |
Dominante |
1 |
|
|
| Dégénérescence maculaire vitelliforme |
|
|
|
|
|
| Dégénérescence spongieuse du système nerveux central |
|
|
|
|
|
| Déhydratase, déficit en |
|
|
|
|
|
| De la Chapelle, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Délétion 1p |
|
|
|
|
|
| Délétion 1p22 p. 13 |
|
|
|
|
|
| Délétion 1p31 p. 22 |
|
|
|
|
|
| Délétion 1p32 |
|
|
|
|
|
| Délétion 1p34 p. 32 |
|
|
|
|
|
| Délétion 1p36 |
|
|
|
|
|
| Délétion 1q21 q25 |
|
|
|
|
|
| Délétion 1q25 q32 |
|
|
|
|
|
| Délétion 1q32 q42 |
|
|
|
|
|
| Délétion 1q4 |
|
|
|
|
|
| Délétion 1qter |
|
|
|
|
|
| Délétion 2p22 |
|
|
|
|
|
| Délétion 2pter p. 24 |
|
|
|
|
|
| Délétion 2q |
|
|
|
|
|
| Délétion 2q24 |
|
|
|
|
|
| Délétion 2q37 |
|
|
|
|
|
| voir Albright like, syndrome de |
| Délétion 2q duplication 1p |
|
|
|
|
|
| Délétion 3p |
|
|
|
|
|
| Délétion 3p14 p. 11 |
|
|
|
|
|
| Délétion 3p25 |
|
|
|
|
|
| Délétion 3q13 |
|
|
|
|
|
| Délétion 3q21 23 |
|
|
|
|
|
| Délétion 3q27 |
|
|
|
|
|
| Délétion 4p |
194190(en) |
Sporadique |
4 |
Délétion du bras court |
|
| Délétion 4p14 p. 16 |
|
|
|
|
|
| Délétion 4q |
|
|
|
|
|
| Délétion 4q32 |
|
|
|
|
|
| Délétion 5p |
|
|
|
|
|
| Délétion 5q35 |
|
|
|
|
|
| Délétion 6q |
|
|
|
|
|
| Délétion 6q |
|
|
|
|
|
| Délétion 6q1 |
|
|
|
|
|
| Délétion 6q13 q15 |
|
|
|
|
|
| Délétion 6q16 q21 |
|
|
|
|
|
| Délétion 6q2 |
|
|
|
|
|
| Délétion 7 |
|
|
|
|
|
| Délétion 7q21 |
|
|
|
|
|
| Délétion 7q3 |
|
|
|
|
|
| Délétion 8p |
|
|
|
|
|
| Dééltion 8p23 1 |
|
|
|
|
|
| Délétion 8q |
|
|
|
|
|
| Délétion 8q12 21 |
|
|
|
|
|
| Délétion 8q21 q22 |
|
|
|
|
|
| Délétion 9p |
158170(en) |
|
|
|
|
| Délétion 10p |
|
|
|
|
|
| Délétion 10pter |
|
|
|
|
|
| Délétion 10q |
|
|
|
|
|
| Délétion 11p |
|
|
|
|
|
| voir Aniridie sporadique |
| Délétion 11p11.2 |
|
|
|
|
|
| voir Potocki-Shaffer, syndrome de |
| Délétion 11p11 p. 12 |
|
|
|
|
|
| Délétion 11q |
|
|
|
|
|
| Délétion proximale 11p |
|
|
|
|
|
| voir Potocki-Shaffer, syndrome de |
| Délétion 11p |
|
|
|
|
|
| voir Aniridie sporadique |
| Délétion 12p12 p. 11 |
|
|
|
|
|
| Délétion 12p13 |
|
|
|
|
|
| Délétion 13q |
|
|
|
|
|
| Délétion 13q14 |
|
|
|
|
|
| Délétion 13q22 |
|
|
|
|
|
| Délétion 13q32 |
|
|
|
|
|
| Délétion 14q11 |
|
|
|
|
|
| Délétion 14q31 |
|
|
|
|
|
| Délétion 14q partielle duplication 14p partielle |
|
|
|
|
|
| Délétion 14qter |
|
|
|
|
|
| Délétion 15q1 |
|
|
|
|
|
| Délétion 15q25 |
|
|
|
|
|
| Délétion 16p |
|
|
|
|
|
| Délétion 17q23 q24 |
|
|
|
|
|
| Délétion 18p |
|
|
|
|
|
| Délétion 18q |
|
|
|
|
|
| Délétion 18q23 |
|
|
|
|
|
| Délétion 20p |
|
|
|
|
|
| Délétion 21q22 |
|
|
|
|
|
| Délétion 22q13 |
|
|
|
|
|
| Délétion xp22 pter |
|
|
|
|
|
| Délétion xq28 |
|
|
|
|
|
| Délétions de l’Y |
400003(en) |
|
|
|
|
| Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2) |
|
|
|
|
|
| voir Hyperprolinémie |
| Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en |
138250(en) |
|
10 |
|
|
| Delta-sarcoglycanopathie |
601411(en) |
|
5 |
|
|
| Démence à corps de Lewy |
127750(en) |
Dominante |
05-avr |
|
|
| Démence dysphasique héréditaire |
|
|
|
|
|
| voir Démence à corps de Lewy |
| Démence fronto-temporale |
600724(en) |
|
16 |
|
|
| Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17 |
157140(en) |
|
17 |
|
|
| Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires |
|
|
|
|
|
| De Morsier, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Dent et ongle syndrome des |
|
|
|
|
|
| voir Hypodontie dysgénésie unguéale |
| Dentinogenèse imparfaite de type 1 |
125490(en) |
Dominante |
4 |
|
|
| Dent, maladie de |
300009(en) |
|
X |
|
|
| Denys-Drash, syndrome de |
194080(en) |
Dominante |
11 |
|
|
| Déplétions de l’ADN mitochondrial |
251880(en) |
|
|
|
|
| Dérèglement immunitaire – polyendocrinopathie – entéropathie, liés à l’X |
304790(en) |
|
X |
|
|
| Dérivés mülleriens persistants |
|
|
|
|
|
| voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des |
| Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie |
|
|
|
|
|
| voir Buschke-Ollendorff, syndrome de |
| Dermopathie restrictive létale |
275210(en) |
Récessive |
1 |
|
|
| De Sanctis Cacchione syndrome de |
278800(en) |
Récessive |
10 |
|
|
| Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des |
130410(en) |
|
|
|
|
| Desmostérolose |
602398(en) |
Récessive |
1 |
|
|
| D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2) |
|
|
|
|
|
| voir Hyperoxalurie |
| Diabète, forme juvénile |
|
|
|
|
|
| voir MODY syndrome |
| Diabète insipide d’origine centrale |
125700(en) |
Dominante |
20 |
|
|
| Diabète insipide néphrogénique |
125800(en) |
|
12 |
|
|
| Diabète lipoatrophique |
|
|
|
|
|
| voir Lipodystrophie type Berardinelli |
| Diabète non insulino-dépendant avec surdité |
520000(en) |
|
|
|
|
| Diamond-Blackfan, maladie de |
105650(en) |
|
|
|
|
| Diarrhée chlorée, congénitale |
214700(en) |
Récessive |
7 |
|
|
| Diarrhée chronique avec atrophie villositaire |
520100(en) |
|
|
|
|
| Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l’X |
|
|
|
|
|
| voir Powell Buist Stenzel syndrome de |
| DIDMOAD syndrome (Diabète sucré – diabète insipide – atrophie optique – surdité) |
|
|
|
|
|
| voir Wolfram, syndrome de |
| DiGeorge, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en |
| Dihydroptéridine réductase, déficit en |
261630(en) |
|
|
|
|
| Dihydropyrimidinase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Dihydropyrimidinurie |
| Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en |
274270(en) |
|
|
|
|
| Dihydropyrimidinurie |
222748(en) |
|
|
|
|
| Dihydropyrimidinase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Dihydropyrimidinurie |
| Dincsoy Salih Patel syndrome de |
601116(en) |
|
|
|
|
| Disaccharides, intolérance aux |
222900(en) |
|
3 |
|
|
| Dissection aortique familiale |
132900(en) |
|
|
|
|
| Donnai-Barrow, syndrome de |
222448(en) |
Récessive |
2q24-q31 |
|
LRP2 |
| Donohue, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Lepréchaunisme |
| Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en |
223360(en) |
Récessive |
9 |
|
|
| Douleur rectale familiale |
167400(en) |
Dominante |
2 |
|
|
| Drash, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Dravet, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson |
| Drépanocytose |
603903(en) |
|
|
|
|
| Dubin-Johnson, syndrome de |
237500(en) |
Récessive |
10 |
|
|
| Duchenne et Becker, myopathie de |
|
|
|
|
|
| Dunningan, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan |
| Duplication 1q12 q21 |
|
|
|
|
|
| Duplication 1p21 p. 32 |
|
|
|
|
|
| Duplication 1q32 qter |
|
|
|
|
|
| Duplication 1q42 11 q42 12 |
|
|
|
|
|
| Duplication 1q42 qter |
|
|
|
|
|
| Duplication 2p |
|
|
|
|
|
| Duplication 2p13 p. 21 |
|
|
|
|
|
| Duplication 2pter p. 24 |
|
|
|
|
|
| Duplication 2q |
|
|
|
|
|
| Duplication 2q37 |
|
|
|
|
|
| Duplication 3p |
|
|
|
|
|
| Duplication 3p25 |
|
|
|
|
|
| Duplication 3q |
|
|
|
|
|
| Duplication 3q13.2 q25 |
|
|
|
|
|
| Duplication 4p |
|
|
|
|
|
| Duplication 4q |
|
|
|
|
|
| Duplication 4q |
|
|
|
|
|
| Duplication 4q21 |
|
|
|
|
|
| Duplication 4q25 qter |
|
|
|
|
|
| Duplication 5p |
|
|
|
|
|
| Duplication 5pter p. 13.3 |
|
|
|
|
|
| Duplication 5q |
|
|
|
|
|
| Duplication 6p |
|
|
|
|
|
| Duplication 6q |
|
|
|
|
|
| Duplication 7p |
|
|
|
|
|
| Duplication 7p13 p. 12.2 |
|
|
|
|
|
| Duplication 7q |
|
|
|
|
|
| Duplication 8p |
|
|
|
|
|
| Duplication 8q |
|
|
|
|
|
| Duplication 9p partielle |
|
|
|
|
|
| Duplication 9q21 |
|
|
|
|
|
| Duplication 9q32 |
|
|
|
|
|
| Duplication 10p |
|
|
|
|
|
| Duplication 10pter p. 13 |
|
|
|
|
|
| Duplication 10q partielle |
|
|
|
|
|
| Duplication 12p |
|
|
|
|
|
| Duplication 12q |
|
|
|
|
|
| Duplication 13 |
|
|
|
|
|
| Duplication 13q |
|
|
|
|
|
| Duplication 13q |
|
|
|
|
|
| Duplication 14q partielle délétion 14p partielle |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle |
| Duplication 14qprox |
|
|
|
|
|
| Duplication 14qter |
|
|
|
|
|
| Duplication 15q |
|
|
|
|
|
| Duplication 16p |
|
|
|
|
|
| Duplication 16q |
|
|
|
|
|
| Duplication 17p |
|
|
|
|
|
| Duplication 17p11.2 |
|
|
|
|
|
| Duplication 18 |
|
|
|
|
|
| voir Trisomie 18 |
| Duplication 18p |
|
|
|
|
|
| Duplication 18q |
|
|
|
|
|
| Duplication 19q |
|
|
|
|
|
| Duplication 20p |
|
|
|
|
|
| Duplication 22 |
|
|
|
|
|
| Duplication 22q11 q13 |
|
|
|
|
|
| Duplication Xp3 |
|
|
|
|
|
| Duplication Xpter Xq13 |
|
|
|
|
|
| Duplication Xq |
|
|
|
|
|
| Duplication Xq13.1 q21.1 |
|
|
|
|
|
| Duplication Xq25 |
|
|
|
|
|
| DVDA |
|
|
|
|
|
| Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de |
223800(en) |
Récessive |
18 |
|
|
| Dysautonomie familiale |
223900(en) |
Récessive |
9 |
|
IKBKAP |
| voir603722(en) |
| Dyschondrostéose |
127300(en) |
|
|
|
|
| Dysequilibrium syndrome |
224050(en) |
Récessive |
9 |
|
|
| Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique |
233300(en) |
Récessive |
2 |
|
FSHR |
| Dyskératose congénitale |
127550(en) |
|
3 |
|
|
| Dyskératose folliculaire |
|
|
|
|
|
| voir Darier, maladie de |
| Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener |
|
|
|
|
|
| Dyskinésies paroxystiques |
118800(en) |
Dominante |
2 |
|
|
| Dyslipoprotéinémie à ‘broad-beta’ |
|
|
|
|
|
| voir Hyperlipoprotéinémie type 3 |
| Dysostose acrofaciale type Weyers |
193530(en) |
Dominante |
4 |
|
EVC |
| Dysostose cleido-cranienne |
119600(en) |
Dominante |
6 |
|
CBFA1 |
| Dysostose cranio-faciale de Crouzon |
|
|
|
|
|
| Dysostose mandibulo-faciale |
|
|
|
|
|
| Dysostose spondylo-costale autosomique récessive |
277300(en) |
Récessive |
19 |
|
|
| Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli |
201250(en) |
Récessive |
20 |
|
|
| Dysplasie acromésomélique type Grebe |
200700(en) |
Récessive |
20 |
|
CDMP1 |
| Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson |
201250(en) |
Récessive |
20 |
|
|
| Dysplasie acromésomélique type Maroteaux |
602875(en) |
Récessive |
9 |
|
NPR2 |
| Dysplasie artério-hépatique |
|
|
|
|
|
| Dysplasie atrio-digitale |
|
|
|
|
|
| Dysplasie campomélique |
114290(en) |
|
|
|
|
| Dysplasie chondroectodermique |
|
|
|
|
|
| Dysplasie cleido cranienne |
|
|
|
|
|
| Dysplasie cranio-fronto-nasale |
304110(en) |
|
X |
|
|
| Dysplasie diaphysaire progressive |
|
|
|
|
|
| Dysplasie diastrophique |
|
|
|
|
|
| Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale |
|
|
|
|
|
| voir Rapp Hodgkin syndrome de |
| Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l’X |
|
|
|
|
|
| Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire |
|
|
|
|
|
| voir Eem syndrome |
| Dysplasie ectodermique hidrotique |
|
|
|
|
|
| voir Clouston, syndrome de |
| Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante |
129490(en) |
Dominante |
2 |
|
|
| Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive |
224900(en) |
|
|
|
|
| Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X |
|
|
|
|
|
| voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X |
| Dysplasie ectodermique type Bartalos |
305100(en) |
|
X |
|
ED1 |
| Dysplasie ectodermique type Margarita |
225060(en) |
Récessive |
11 |
|
PVRL1 |
| Dysplasie épiphysaire multiple |
132400(en) |
Dominante |
19 |
|
|
| Dysplasie épiphysaire multiple dominante |
|
|
|
|
|
| Dysplasie épiphysaire multiple récessive |
|
|
|
|
|
| Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce |
|
|
|
|
|
| voir Wolcott-Rallison, syndrome de |
| Dysplasie fronto-métaphysaire |
305620(en) |
|
X |
|
FLNA |
| Dysplasie gnatho-diaphysaire |
166260(en) |
Dominante |
11 |
|
|
| Dysplasie immuno osseuse de Schimke |
242900(en) |
Récessive |
2 |
|
SMARCAL1 |
| voir 606622(en) |
| Dysplasie létale type Greenberg |
|
|
|
|
|
| Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose |
250460(en) |
Récessive |
9 |
|
RMRP |
| Dysplasie osseuse néonatale type I |
|
|
|
|
|
| Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire |
215150(en) |
Récessive |
6 |
|
COL11A2 |
| Dysplasie polyépiphysaire |
|
|
|
|
|
| voir Dysplasie épiphysaire multiple |
| Dysplasie pseudo-achondroplasique |
|
|
|
|
|
| Dysplasie rénale aplasie rétinienne |
|
|
|
|
|
| voir Senior Loken syndrome de |
| Dysplasie septo-optique |
182230(en) |
|
3 |
|
HESX1 |
| Dysplasie spondylo-épimétaphysaire |
|
Nombreux chromosomes |
|
|
|
| Dysplasie spondylo-épiphysaire |
|
Nombreux chromosomes |
|
|
|
| Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive |
|
|
|
|
|
| voir Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile |
| Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique |
|
|
|
|
|
| Dysplasie spondylo épiphysaire syndrome néphrotique |
|
|
|
|
|
| voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke |
| Dysplasie spondylo-huméro-fémorale |
|
|
|
|
|
| voir Atélostéogenèse type 1 |
| Dysplasie spondylo périphérique cubitus court |
271700(en) |
|
|
|
COL2A1 |
| Dysplasie squelettique type San Diego |
270230(en) |
|
|
|
|
| Dysplasie thanatophore |
273730(en) |
|
|
|
|
| Dysplasie ventriculaire droite arythmogène |
107970(en) |
|
|
|
|
| 600996(en) |
| 602086(en) |
| 602087(en) |
| Dysprothrombinémie |
|
|
|
|
|
| voir Facteur II, déficit congénital en |
| Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker |
224410(en) |
Récessive |
1 |
|
HSPG2 |
| Dystonie dopa-sensible dominante |
128230(en) |
Dominante |
14 |
|
GTP |
| voir 600225(en) |
| Dystonie dopa-sensible récessive |
605407(en) |
Récessive |
7 |
|
TH |
| voir 121290(en) |
| Dystonie idiopathique familiale |
128100(en) |
Dominante |
9 |
|
DYT1 |
| Dystonie musculaire déformante |
|
|
|
|
|
| Dystonie myoclonique |
159900(en) |
Dominante |
|
|
|
| Dystonie-Parkinsonisme, liée à l’X |
314250(en) |
|
|
|
|
| Dystonie progressive avec fluctuation diurne |
|
|
|
|
|
| voir Dystonie dopa-sensible |
| Dystrophie cristalline de Bietti |
|
|
|
|
|
| voir Bietti, maladie de |
| Dystrophie des cônes et des bâtonnets |
120970(en) |
Dominante |
19 |
|
CRX |
| Dystrophie des cônes, liée à l’X |
|
|
|
|
|
| voir Achromatopsie incomplète, liée à l’X |
| Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse |
226670(en) |
Récessive |
8 |
|
|
| Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine |
|
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine |
156225(en) |
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine |
602771(en) |
Récessive |
1 |
|
SEPN1 |
| Dystrophie musculaire congénitale, type 1C |
606612(en) |
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker |
310200(en) |
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, dominante |
181350(en) |
Dominante |
1 |
|
|
| Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, liée à l’X |
301300(en) |
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, récessive |
604929(en) |
Récessive |
1 |
|
|
| Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1 |
159001(en) |
Dominante |
1 |
|
|
| Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C |
601047(en) |
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 |
159000(en) |
Dominante |
5 |
|
|
| Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane |
|
|
|
|
|
| voir Alpha-sarcoglycanopathie |
| Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane |
|
|
|
|
|
| voir Bêta-sarcoglycanopathie |
| Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane |
|
|
|
|
|
| voir Delta-sarcoglycanopathie |
| Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane |
|
|
|
|
|
| voir Gamma-sarcoglycanopathie |
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb |
|
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2 |
253601(en) |
Récessive |
2 |
|
|
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2G |
601954(en) |
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite |
254110(en) |
Récessive |
9 |
|
|
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2I |
606596(en) |
Récessive |
17 |
|
|
| Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) |
|
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire oculo-pharyngée |
164300(en) |
Dominante |
14 |
|
|
| Dystrophie musculaire tibiale |
600334(en) |
Dominante |
2 |
|
TTN |
| Dystrophie musculaire type Fukuyama |
253800(en) |
Récessive |
9 |
|
FCMD |
| Dystrophie myotonique de Steinert |
160900(en) |
Dominante |
9 |
|
DMPK |
| 605377(en) |
| Dystrophie myotonique proximale | |
|
|
|
|
|
| Dystrophie myotonique, type 1 |
|
|
|
|
|
| Dystrophie myotonique, type 2 |
|
|
|
|
|
| Dystrophie neuroaxonale tardive |
|
|
|
|
|
| Dystrophie rétinienne en nid d’abeille |
126600(en) |
Dominante |
2 |
|
EFEMP1 |
| Dystrophie tachetée du pôle postérieur |
169150(en) |
Dominante |
6 |
|
|
| Dystrophie thrombocytaire hémorragipare |
231200(en) |
|
|
|
|
| Dystrophie vitelliforme |
|
|
|
|
|
| Dystrophinopathie |
|
|
|
|
|
| voir Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker |
| E |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR E |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Ectopie du cristallin forme familiale |
129600(en) |
Dominante |
15 |
|
FBN1 |
| Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine |
|
|
|
|
|
| voir EEC syndrome |
| Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience |
|
|
|
|
|
| voir Wiskott-Aldrich, syndrome de |
| Edimbourg syndrome |
129850(en) |
Dominante |
|
|
|
| EEC syndrome |
604292(en) |
Dominante |
3 |
|
|
| EEM syndrome |
225280(en) |
Récessive |
16 |
|
CDH3 |
| Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d’ |
130060(en) |
|
|
|
|
| Ehlers-Danlos type classique, syndrome d’ |
130000(en) |
Dominante |
02-sept |
|
|
| Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d’ |
225400(en) |
Récessive |
1 |
|
|
| Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d’ |
225410(en) |
Récessive |
5 |
|
|
| Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d’ |
130050(en) |
Dominante |
2 |
|
|
| Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des |
| Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des |
| Elejalde, syndrome d’ |
256710(en) |
Récessive |
15 |
|
MYO5A |
| 160777(en) |
| Elliptocytose héréditaire |
130500(en) |
|
|
|
|
| Ellis-Van Creveld, syndrome d’ |
225500(en) |
Récessive |
4 |
|
EVC |
| Emerinopathie |
|
|
|
|
|
| voir Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, liée à l’X |
| Encéphalite focale de Rasmussen |
305915(en) |
|
X |
|
|
| Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë |
|
|
|
|
|
| voir Leigh, maladie de |
| Encéphalopathie éthylmalonique |
602473(en) |
Récessive |
19 |
|
ETHE1 |
| Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale |
603441(en) |
|
|
|
|
| Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler |
|
|
|
|
|
| Enchondromatose |
166000(en) |
|
3 |
|
|
| Enolase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Enzyme bifonctionnelle, déficit en |
261515(en) |
Récessive |
|
|
|
| Enzyme branchante, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Glycogénose type 4 |
| Enzyme débranchante, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Glycogénose type 3 |
| Epidermolyse bulleuse dermolytique |
131705(en) |
|
|
|
|
| Épidermolyse bulleuse épidermolytique |
|
|
|
|
|
| Epidermolyse bulleuse intraépidermique |
131760(en) |
|
|
|
|
| Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne |
226650(en) |
|
|
|
|
| Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale |
226700(en) |
Récessive |
|
|
|
| Épilepsie deterioration mentale type finnois |
600143(en) |
|
8 |
|
CLN8 |
| Épilepsie frontale à crises nocturnes type I |
600513(en) |
Dominante |
20q13.2-q13.3 |
CHRNA4 |
|
| Épilepsie frontale à crises nocturnes type III |
605375(en) |
Dominante |
1q21 |
CHRNB2 |
|
| Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux |
|
|
|
|
|
| voir MERRF syndrome |
| Épilepsie myoclonique avec ‘ragged-red-fibers’ |
|
|
|
|
|
| voir MERRF syndrome |
| Épilepsie myoclonique juvénile |
254770(en) |
Récessive |
6 |
|
EFHC1 |
| Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg |
254800(en) |
Récessive |
21 |
|
CSTB |
| Épilepsie myoclonique progressive type 2 |
|
|
|
|
|
| Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson |
607208(en) |
|
Dominante |
|
|
| Épilepsie néonatale bénigne |
121200(en) |
Dominante |
20 |
|
|
| Épilepsie nordique |
|
|
|
|
|
| Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs |
600512(en) |
Dominante |
10 |
|
|
| Epstein, syndrome d’ |
|
|
|
|
|
| voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d’ |
| Erdheim, maladie d’ |
|
|
|
|
|
| voir Dissection aortique familiale |
| Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse |
113800(en) |
|
|
|
|
| Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous |
120900(en) |
|
|
|
|
| Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa |
133200(en) |
Dominante |
|
|
|
| Érythromelalgie primaire familiale |
133020(en) |
Dominante |
2 |
|
SCN9A |
| Esters du cholestérol, maladie de stockage en |
|
|
|
|
|
| voir Lipase acide lysosomale, déficit en |
| Esthésioneuroblastome |
133450(en) |
|
|
|
|
| Ewing, sarcome d’ |
133450(en) |
|
22 |
Translocation |
|
| Excès apparent de minéralocorticoïdes |
218030(en) |
|
|
|
|
| Exostoses multiples, maladie des |
133700(en) |
Dominante |
|
|
|
| F |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR F |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Fabry, maladie de |
301500(en) |
|
|
|
|
| Faciès boudeur, syndrome du |
273750(en) |
Récessive |
|
|
|
| Facio-audio-symphalangisme |
|
|
|
|
|
| voir Synostoses, multiples – brachydactylie |
| Facio-digito-génital syndrome, lié à l’X |
|
|
|
|
|
| Facteur Hageman, déficit congénital en |
|
|
|
|
|
| voir Facteur XII, déficit congénital en |
| Facteur II, déficit congénital en |
176930(en) |
Récessive |
11 |
|
|
| Facteur X, déficit congénital en |
227600(en) |
|
|
|
|
| Facteurs V et VIII, déficit combiné en |
227300(en) |
Récessive |
|
|
|
| Facteur V, déficit congénital en |
227400(en) |
|
|
|
|
| Facteur VII, déficit congénital en |
227500(en) |
|
|
|
|
| Facteur X, déficit congénital en |
227600(en) |
|
|
|
|
| Facteur XI, déficit congénital en |
264900(en) |
Dominante |
|
|
|
| Facteur XII, déficit congénital en |
234000(en) |
|
|
|
|
| Facteur XIII, déficit congénital en |
|
Récessive |
|
|
|
| Fanconi, pancytopénie de |
|
|
|
|
|
| voir Anémie de Fanconi |
| Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Dent, maladie de |
| Fara Chlupackova syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Oto facio cervical syndrome |
| Farber, maladie de |
228000(en) |
Récessive |
|
|
|
| FAS, déficit en |
|
|
|
|
|
| Favisme |
|
|
|
|
|
| Fechtner, syndrome de |
153640(en) |
|
|
|
|
| Feingold, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Féminisation testiculaire, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure |
|
|
|
|
|
| Ferrocalcinose cerebrovasculaire |
|
|
|
|
|
| FG syndrome |
|
|
|
|
|
| Fibres musculaires disproportion congenitale |
255310(en) |
|
|
|
|
| Fibrillation ventriculaire idiopathique |
|
|
|
|
|
| Fibrinogène, déficit congénital en |
202400(en) |
|
|
|
|
| Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons |
|
|
|
|
|
| Fibromatose agressive |
|
|
|
|
|
| voir Tumeur desmoïde |
| Fibromatose gingivale à transmission dominant |
135300(en) |
|
|
|
|
| Fibromatose hyaline juvénile |
228600(en) |
Récessive |
4 |
|
|
| Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs |
135700(en) |
|
|
|
|
| Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental |
213010(en) |
|
|
|
|
| Fibrose kystique du pancréas |
|
|
|
|
|
| Fièvre méditerranéenne familiale |
249100(en) |
Récessive |
16 |
|
MEFV |
| 608107 (en) |
| Fièvre récurrente avec hyper-IgD |
251170(en) |
|
|
|
|
| Fish-odor syndrome |
|
|
|
|
|
| voir Triméthylaminurie |
| Fœtus Arlequin, syndrome du |
|
|
|
|
|
| voir Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin |
| Fountain syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie |
| Franceschetti-Klein, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Fraser, syndrome de |
219000(en) |
|
|
|
|
| Fra-X syndrome |
|
|
|
|
|
| Friedreich, ataxie de |
|
|
|
|
|
| Fructokinase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Fructosurie essentielle |
| Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en |
229700(en) |
Récessive |
|
|
|
| Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en |
|
|
|
|
|
| voir Fructose, intolérance au |
| Fructose, intolérance au |
229600(en) |
|
|
|
|
| Fructosémie congénitale |
|
|
|
|
|
| voir Fructose, intolérance au |
| Fructosurie essentielle |
229600(en) |
|
|
|
|
| FSH, déficit isolé en |
136530(en) |
|
|
|
|
| Fucosidose |
230000(en) |
|
|
|
|
| Fukuda Miyanomae Nakata syndrome de |
248370(en) |
|
|
|
|
| Fumarase, déficit en |
136850(en) |
|
|
|
|
| Fumaryl acéto-acétase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Fundus albipunctatus |
|
|
|
|
|
| voir Rétinite ponctuée albescente |
| Fundus flavimaculatus |
|
|
|
|
|
| G |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR G |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| G6PD, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en |
| Gaba transaminase deficit en |
|
|
|
|
|
| voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en |
| Galactocérébrosidase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Galactosamine-6-sulfatase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Mucopolysaccharidose type 4 |
| Galactosémie |
230400 (en) |
Récessive |
9 |
|
|
| Galactosialidose |
256540 (en) |
Récessive |
20 |
|
|
| Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en |
137150 (en) |
Récessive |
16 |
|
|
| Gamma-cystathionase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Cystathioninurie |
| Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en |
230450 (en) |
Récessive |
6 |
|
|
| Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en |
231950 (en) |
Récessive |
22 |
|
|
| Gamma-sarcoglycanopathie |
253700 (en) |
Récessive |
13 |
|
|
| GAMT, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en |
| Gangliosidose à GM1 |
230500 (en) |
Récessive |
3 |
|
|
| 230600(en)230650 (en) |
| Gangliosidose à GM2, variant O |
|
|
|
|
|
| voir Sandhoff, maladie de |
| Gardner syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante |
| Gaucher-like, maladie de |
|
|
|
|
|
| voir pseudo-Gaucher |
| Gaucher, maladie de |
230800 (en) |
Récessive |
1 |
|
|
| Gélineau, maladie de |
161400 (en) |
Dominante |
17 – 17 |
|
|
| Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez |
181600 (en) |
Dominante |
4 |
|
|
| Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de |
137440 (en) |
20 |
|
|
|
| Gigantisme cérébral |
|
|
|
|
|
| Gigantisme cerebral type Nevo |
|
|
|
|
|
| voir Nevo, syndrome de |
| Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie |
176920 (en) |
|
|
|
|
| Gilbert, syndrome de |
143500 (en) |
Récessive |
2 |
|
|
| Gilles de la Tourette, maladie de |
|
|
|
|
|
| Gitelman, syndrome de |
263800 (en) |
Récessive |
16 |
|
NCC |
| Glaucome congénital de Peters |
[1] |
Récessive |
|
|
|
| Glaucome héréditaire |
|
Nombreux chromosomes en cause |
|
|
|
| Glaucome par iridogoniodysgénésie |
|
|
|
|
|
| voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante |
| Glioblastome |
137800 (en) |
|
|
|
|
| Glomérulosclérose segmentaire focale |
603278 (en) |
|
18 |
|
|
| Glucocérébrosidase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en |
202200 (en) |
Récessive |
18 |
|
|
| Glucose-6-phosphatase, déficit en |
232200 (en) |
|
|
|
|
| 232220 (en) |
| 232240 (en) |
| Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en |
305900 (en) |
|
|
|
|
| Glucose-6-phosphate translocase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Glucose-galactose, malabsorption du |
182380 (en) |
|
|
|
|
| Glut 2 déficit en en |
|
|
|
|
|
| voir Glycogenose de Bickel Fanconi |
| Glutamate-cystéine ligase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en |
| Glutamate formiminotransférase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Acidurie formiminoglutamique |
| Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en |
231670 (en) |
|
|
|
|
| Glutaryl-CoA oxydase, déficit en |
231690 (en) |
|
|
|
|
| Glutathion synthétase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Acidurie pyroglutamique |
| Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en |
138400 (en) |
|
|
|
|
| Glycérol-kinase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Hyperglycérolémie |
| Glycinémie avec cétose |
|
|
|
|
|
| voir Acidémie propionique |
| Glycine synthase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Glycogène synthase hépatique, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Glycogénose type 0 |
| Glycogénose de Bickel Fanconi |
227810 (en) |
Récessive |
3 |
|
|
| Glycogénose due au déficit en LAMP-2 |
300257 (en) |
|
X |
|
|
| Glycogénose hépato-rénale |
|
|
|
|
|
| Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale |
|
|
|
|
|
| voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2 |
| Glycogénose type 0 |
240600 (en) |
Récessive |
12 |
|
|
| Glycogénose type 1 |
232200 (en) |
Récessive |
17 |
|
|
| Glycogénose type 2 |
232300 (en) |
|
|
|
|
| Glycogénose type 3 |
232400 (en) |
Récessive |
1 |
|
|
| Glycogénose type 4 |
232500 (en) |
Récessive |
3 |
|
|
| Glycogénose type 5 |
232600 (en) |
|
|
|
|
| Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique |
306000 (en) |
Récessive liée à l’X |
X |
|
|
| Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique |
232700 (en) |
Récessive |
14 |
|
|
| Glycogénose type 7 |
232800 (en) |
Récessive |
12 |
|
|
| Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des |
212065 (en) |
Récessive |
16 |
|
|
| Goitre-surdité |
|
|
|
|
|
| Golabi-Rosen, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Goldberg, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Galactosialidose |
| Goldmann-Favre, syndrome de |
268100 (en) |
Récessive |
15 |
|
NR2E3 |
| voir604485(en) |
| Gorlin, syndrome de |
109400 (en) |
Dominante |
9 |
|
|
| GRACILE, syndrome |
603358 (en) |
|
2 |
|
BCS1L |
| 603647 (en) |
| Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens |
|
|
|
|
|
| voir Logic syndrome |
| Granulomatose chronique |
306400 (en) |
Récessive lièe à l’X |
X |
|
|
| Gräsbeck-Imerslund, maladie de |
|
récessive |
|
|
|
| Gregersen Petersen syndrome |
186570 (en) |
Dominante |
17 |
|
|
| Greig, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Griscelli, maladie de |
214450 (en) |
|
|
|
|
| GTP cyclohydrolase, déficit en |
233910 (en) |
Récessive |
14 |
|
|
| Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en |
601240 (en) |
|
|
|
|
| Guillain-Barré, syndrome de |
139393 (en) |
|
|
|
|
| Gusher, syndrome de |
304400 (en) |
|
|
|
|
| H |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR H |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Haas Chir Robinson syndrome de |
|
|
|
|
|
| Hailey-Hailey, maladie de |
|
|
|
|
|
| voir Pemphigus bénin chronique familial |
| HAIRAN syndrome |
|
|
|
|
|
| Hallervorden-Spatz, maladie de |
|
|
|
|
|
| Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie |
|
|
|
|
|
| Hamartomes multiples |
|
|
|
|
|
| voir Cowden, syndrome de |
| HARD syndrome (Hydrocéphalie – agyrie – dysplasie rétinienne) |
|
|
|
|
|
| Hartnup, syndrome de |
234500(en) |
|
|
|
|
| Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale |
| Hawkinsinurie |
140350(en) |
|
|
|
|
| Hay Wells syndrome |
|
|
|
|
|
| voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine |
| Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques |
| Hémangiectasie hypertrophique |
|
|
|
|
|
| voir Parkes-Weber, syndrome de |
| HEM dysplasie |
|
|
|
|
|
| Héméralopie congénitale essentielle |
|
|
|
|
|
| voir Cécité nocturne congénitale stationnaire |
| Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres |
|
|
|
|
|
| Hémiplégie alternante |
104290(en) |
Dominante |
1 |
|
|
| Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE |
|
|
|
|
|
| Hémoglobinose C |
|
|
|
|
|
| Hémoglobinose E |
|
|
|
|
|
| Hémoglobinurie paroxystique nocturne |
311770(en) |
|
|
|
|
| Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique |
235400(en) |
|
|
|
|
| Hémophilie A |
306700(en) |
|
|
|
|
| Hémophilie B |
306900(en) |
|
|
|
|
| Héparane sulfamidase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Hépatocarcinome |
114550(en) |
|
|
|
|
| Hérédopathie ataxique polynévritique |
|
|
|
|
|
| voir Refsum, maladie de |
| Hermaphrodisme vrai |
|
|
|
|
|
| Hermansky-Pudlak, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Hernie diaphragmatique – omphalocèle – agénésie du corps calleux |
|
|
|
|
|
| Hétéroplasie osseuse progressive |
|
|
|
|
|
| voir Ossification ectopique familiale |
| Hétérotaxie liée à l’X |
306955(en) |
Récessive |
X |
|
ZIC3 |
| voir300265(en) |
| Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l’X |
30049(en) |
Dominante liée à l’X |
X |
|
ZIC3 |
| voir300265(en) |
| Hexosaminidase A, déficit en |
|
|
|
|
|
| Hexosaminidases A et B, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Sandhoff, maladie de |
| Hirschsprung, maladie de – retard mental |
235730(en) |
|
|
|
|
| Histidase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Histidinémie |
| Histidinémie |
235800(en) |
Récessive |
12 |
|
|
| Holmes Spencer Borden syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Phocomèlie contractures pouces absents |
| Holoprosencéphalie |
|
|
|
|
|
| Holoprosencéphalie délétion 2p |
157170(en) |
|
|
|
|
| Holt-Oram, syndrome de |
|
|
12 |
|
|
| Homme XX, syndrome |
|
|
|
|
|
| Homocystinurie |
236200(en) |
Récessive |
|
|
|
| Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) |
236270(en) |
Récessive |
5 |
|
MTRR |
| Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) |
250940(en) |
Récessive |
1 |
|
MTR |
| Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR |
236250(en) |
|
|
|
|
| Homogentisicase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Hormone hypophysaire, déficit multiple en |
606606(en) |
|
|
|
|
| Hoyeraal syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille |
| Hunter, maladie de |
|
|
|
|
|
| Huntington, maladie de |
|
|
|
|
|
| Hurler, maladie de |
|
|
|
|
|
| Hurler, pseudo-polydystrophie de |
|
|
|
|
|
| voir Mucolipidose type 3 |
| Hutchinson-Gilford, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Hyalinose cutanéo-muqueuse |
|
|
|
|
|
| voir Protéinose lipoïde |
| Hyalinose systémique létale petite taille |
236490(en) |
Récessive |
|
|
|
| Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de |
109400(en) |
Dominante |
9 |
|
|
| Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire |
|
|
|
|
|
| voir Aase Smith syndrome d |
| Hydrocéphalie liée à l’X |
307000(en) |
X |
|
|
L1CAM |
| 308840(en) |
| Hydrolethalus syndrome |
236680(en) |
|
|
|
|
| Hydrométrocolpos polydactylie |
|
|
|
|
|
| Hyperaldostéronisme familial type 1 |
103900(en) |
Dominante |
|
|
|
| Hyperaldostéronisme familial type 2 |
|
|
|
|
|
| Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans |
|
|
|
|
|
| voir HAIRAN syndrome |
| Hyperbilirubinémie type 1 |
|
|
|
|
|
| voir Gilbert, syndrome de |
| Hyperbilirubinémie type 2 |
|
|
|
|
|
| voir Dubin-Johnson, syndrome de |
| Hypercalcémie familiale bénigne |
|
|
|
|
|
| voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale |
| Hypercalcémie hypocalciurique familiale |
145980(en) |
Dominante |
3 |
|
|
| Hypercalciurie idiopathique |
143870(en) |
Dominante |
1 |
|
|
| Hypercholestérolémie familiale |
143890(en) |
|
|
|
|
| Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL |
|
|
|
|
|
| voir Hypercholestérolémie familiale |
| Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l’Apo B-100 |
|
|
|
|
|
| voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en |
| Hyperchylomicronémie familiale |
|
|
|
|
|
| Hyperekplexie |
|
|
|
|
|
| Hyperglycérolémie |
307030(en) |
|
|
|
|
| Hyperglycinémie sans cétose |
238300(en) |
|
|
|
|
| Hyper-IgD, syndrome |
|
|
|
|
|
| voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD |
| Hyper-IgM syndrome, lié à l’X |
308230(en) |
|
|
|
|
| Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif |
605258(en) |
|
|
|
|
| Hyperimidodipeptidurie |
|
|
|
|
|
| voir Prolidase, déficit en |
| Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique |
|
|
|
|
|
| voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD |
| Hyperinsulinisme congénital de l’enfant |
256450(en) |
|
|
|
|
| Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d’ |
606762(en) |
|
|
|
|
| Hyperkaliémie – hypertension, type Gordon |
|
|
|
|
|
| voir Pseudohypoaldostéronisme type 2 |
| Hyperkératose épidermolytique |
|
|
|
|
|
| voir Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse |
| Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique |
|
|
|
|
|
| voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique |
| Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique |
144200(en) |
|
|
|
|
| Hyperkératose palmo plantaire surdité |
148350(en) |
|
|
|
|
| Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5 |
238600(en) |
|
|
|
|
| Hyperlipoprotéinémie type 3 |
107741(en) |
|
|
|
|
| Hyperlysinémie |
238700(en) |
|
|
|
|
| Hyperornithinémie |
258870(en) |
|
|
|
|
| Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie |
|
|
|
|
|
| voir Triple H (HHH) syndrome |
| Hyperostose corticale déformante juvénile |
|
|
|
|
|
| voir Paget, maladie de, forme juvénile |
| Hyperostose corticale infantile |
|
|
|
|
|
| voir Caffey, maladie de |
| Hyperostose corticale syndactylie |
|
|
|
|
|
| Hyperostose endostéale type Worth |
|
|
|
|
|
| voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante |
| Hyperoxalurie |
259900(en) |
|
|
|
|
| 260000(en) |
| Hyperparathyroïdie familiale primitive |
145000(en) |
|
|
|
|
| Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale |
239200(en) |
|
|
|
|
| Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase |
|
|
|
|
|
| voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en |
| Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase |
|
|
|
|
|
| voir Déhydratase, déficit en |
| Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase |
|
|
|
|
|
| voir Dihydroptéridine réductase, déficit en |
| Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase |
|
|
|
|
|
| voir GTP cyclohydrolase, déficit en |
| Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase |
|
|
|
|
|
| voir Déhydratase, déficit en |
| Hyperplasie congénitale des surrénales |
|
|
|
|
|
| Hyperprolinémie |
239500(en) |
|
|
|
|
| Hypertension artérielle essentielle |
145500(en) |
|
|
|
|
| Hypertension artérielle familiale |
|
|
|
|
|
| voir Hypertension artérielle essentielle |
| Hypertension artérielle pulmonaire primitive |
178600(en) |
|
|
|
|
| Hypertension hyperkaliémique |
|
|
|
|
|
| voir Pseudohypoaldostéronisme type 2 |
| Hypertension hypokaliémique familiale |
|
|
|
|
|
| voir Liddle, syndrome de |
| Hypertension hypokaliémique, récessive |
|
|
|
|
|
| voir Excès apparent de minéralocorticoïdes |
| Hypertension sensible à la dexaméthasone |
|
|
|
|
|
| voir Hyperaldostéronisme familial type 1 |
| Hypertension sensible aux glucocorticoïdes |
|
|
|
|
|
| voir Hyperaldostéronisme familial type 1 |
| Hyperthermie maligne |
|
|
|
|
|
| Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH |
275200(en) |
|
12 |
|
TSHR |
| 603373(en) |
| Hypertryptophanémie familiale |
600626(en) |
|
|
|
|
| Hypoaldostéronisme congénital |
203400(en) |
|
|
|
|
| Hypoalphalipoprotéinémie familiale |
107680(en) |
|
|
|
|
| Hypobêtalipoprotéinémie familiale |
|
Dominante |
|
|
|
| Hypocalcémie autosomique dominante |
146200(en) |
|
|
|
|
| Hypochondroplasie |
146000(en) |
|
|
|
|
| Hypodontie |
|
|
|
|
|
| Hypodontie dysgénésie unguéale |
189500(en) |
Dominante |
4 |
|
MSX1 |
| Hypogonadisme cardiomyopathie |
212112(en) |
|
|
|
|
| Hypogonadisme hypogonadotrophique |
146110(en) |
|
|
|
|
| Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH |
138850(en) |
|
|
|
|
| Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie |
|
|
|
|
|
| voir Kallmann, syndrome de |
| Hypogonadisme lié à l’X gynécomastie retard mental |
|
|
|
|
|
| voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de |
| Hypogonadisme rétinite pigmentaire |
209900(en) |
|
|
|
|
| Hypomagnésémie avec hypocalciurie |
154020(en) |
|
|
|
|
| Hypomagnésémie avec normocalciurie |
248250(en) |
|
|
|
|
| Hypomagnésémie hypercalciurie familiale |
248250(en) |
|
|
|
|
| Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire |
|
|
|
|
|
| voir Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium |
| Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium |
602014(en) |
|
|
|
|
| Hypomélanose de Ito |
146150(en) |
|
|
|
|
| Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie |
|
|
|
|
|
| voir Sanjad-Sakati, syndrome de |
| Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie |
[2] |
Dominante |
10 |
|
GATA3 |
| Hypoparathyroidisme familial isolé |
146200(en) |
|
|
|
|
| Hypoparathyroidisme lié à l’X |
307700(en) |
|
|
|
|
| Hypophosphatasie |
146300(en) |
|
|
|
|
| Hypopigmentation-surdité |
|
|
|
|
|
| voir Tietz, syndrome de |
| Hypopituitarisme familial |
262600(en) |
Récessive |
9 |
|
|
| Hypoplasie cartilage-cheveux |
|
|
|
|
|
| Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l’X |
300200(en) |
|
|
|
|
| Hypoplasie des cellules de Leydig |
|
|
|
|
|
| voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH |
| Hypoplasie du cœur gauche |
241550(en) |
|
|
|
|
| Hypoplasie du péroné et du cubitus – brachydactylie |
|
|
|
|
|
| Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile |
136520(en) |
|
|
|
|
| Hypoproconvertinémie |
|
|
|
|
|
| voir Facteur VII, déficit congénital en |
| Hypoprothrombinémie |
|
|
|
|
|
| voir Facteur II, déficit congénital en |
| Hypospadias, forme familiale |
146450(en) |
|
|
|
|
| Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal |
|
|
|
|
|
| voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 |
| Hypotélorisme fente palatine hypospadias |
|
|
|
|
|
| voir Krieble Bixler syndrome de |
| Hypothyroïdie congénitale |
188540(en) |
|
|
|
|
| Hypothyroïdie – fente palatine |
|
|
|
|
|
| voir Bamforth, syndrome de |
| Hypotrichose congénitale miliaire |
146530(en) |
|
|
|
|
| Hypotrichose simple |
146520(en) |
|
|
|
|
| Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale |
|
|
|
|
|
| Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en |
|
|
|
|
|
| I |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR I |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| IBIDS syndrome |
601675(en) |
Récessive |
juin-19 |
|
|
| ICF syndrome |
242860(en) |
Récessive |
20 |
|
DNMT3B |
| 602900 (en) |
| Ichtyose avec trichothiodystrophie |
|
|
|
|
|
| voir IBIDS syndrome |
| Ichtyose bulleuse de Siemens |
146800(en) |
Dominante |
12 |
|
KRT2E |
| 600194 (en) |
| Ichtyose congénitale, autosomique récessive |
|
|
|
|
|
| voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche |
| Ichtyose congénitale type bébé collodion |
242300(en) |
Récessive |
14 |
|
|
| Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin |
242500(en) |
Récessive |
2 |
|
|
| Ichtyose de Curth-Macklin |
146590(en) |
Dominante |
12 |
|
KRT1 |
| 139350 (en) |
| Ichtyose exfoliative |
|
|
|
|
|
| voir Ichtyose bulleuse de Siemens |
| Ichtyose lamellaire |
|
|
|
|
|
| voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche |
| Ichtyose liée à l’X |
308100(en) |
Récessive |
X |
Délétion |
|
| Iduronate 2-sulfatase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Mucopolysaccharidose type 2 |
| IGDA syndrome |
|
|
|
|
|
| voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante |
| Immotilité ciliaire, type Kartagener |
|
|
|
|
|
| voir Kartagener, syndrome de |
| Incisive centrale supérieure unique |
147250(en) |
Dominante |
7 |
|
|
| Incontinentia pigmenti |
308300(en) |
|
|
|
|
| 308310(en) |
| Incontinentia pigmenti achromians |
|
|
|
|
|
| voir Hypomélanose de Ito |
| Inhibiteur 1 de l’activateur du plasminogène, déficit congénital en |
173360(en) |
Dominante |
7 |
|
|
| Insensibilité à la douleur avec anhydrose |
|
|
|
|
|
| voir Neuropathie sensitive et autonomique type 4 |
| Insomnie fatale familiale |
600072(en) |
Dominante |
20 |
|
PRNP |
| Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie |
|
|
|
|
|
| Insuffisance antéhypophysaire d’origine génétique |
173110(en) |
|
3 |
|
|
| 262600(en) |
| Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 |
601538(en) |
|
|
|
|
| Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans |
|
|
|
|
|
| voir HAIRAN syndrome |
| Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie |
222700(en) |
Récessive |
14 |
|
SLC7A7 |
| 603593 (en) |
| Iridogoniodysgénésie, forme dominante |
137600(en) |
Dominante |
4 |
|
PITX2 |
| 601452 (en) |
| Isaacs Mertens syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Activite continue de la fibre musculaire |
| Isochromosome 12p surnuméraire voir Tétrasomie 12p |
|
|
|
|
|
| Isochromosome 18p |
|
|
|
|
|
| voir Tétrasomie 18p |
| Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Acidémie isovalérique |
| J |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR J |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Jabs Houk Bias syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Synovite uveite neuropathie cranienne |
| Jackson-Weiss, syndrome de |
123150 (en) |
|
|
|
|
| Jacobsen, syndrome de |
147791 (en) |
|
11 |
Délétion |
|
| Jacobs syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Pericardite arthrite camptodactylie |
| Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire |
237900 (en) |
|
|
|
|
| Jensen syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Surdite atrophie optique demence |
| Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Joubert-Boltshauser, syndrome de |
213300 (en) |
|
|
|
|
| Juberg-Marsidi, syndrome de |
309590 (en) |
|
X |
|
XH2 |
| voir300032 (en) |
| K |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR K |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Kahler, maladie de |
|
|
|
|
|
| voir Myélome multiple |
| Kallmann, syndrome de |
147950(en) |
|
|
|
|
| 244200(en) |
| 308700(en) |
| Kartagener, syndrome de |
244400(en) |
|
|
|
|
| Kearns-Sayre, syndrome de |
530000(en) |
|
|
|
|
| Kennedy, maladie de |
|
X |
X |
Expansion du triplet CAG plus de 38 fois |
|
| Kenny syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Kenny Caffey syndrome de |
| Kenny Caffey syndrome de |
244460(en) |
|
|
|
|
| Kératite héréditaire |
148190(en) |
|
|
|
|
| Kératodermie aïnhumoïde et mutilante |
124500(en) |
|
|
|
|
| 604117(en) |
| Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène |
|
|
|
|
|
| Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner |
|
|
|
|
|
| voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique |
| Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie |
|
|
|
|
|
| voir Papillon-Lefèvre, syndrome de |
| Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose |
245010(en) |
|
|
|
|
| KID syndrome |
148210(en) |
|
|
|
|
| Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en |
228960(en) |
|
|
|
|
| ‘Kinky hair’ syndrome |
|
|
|
|
|
| Klein-Waardenburg, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Waardenburg type 3, syndrome de |
| Klinefelter, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Klippel Trenaunay Weber syndrome de |
149000(en) |
|
|
|
|
| Kniest, dysplasie de |
156550(en) |
|
|
|
|
| Knobloch Layer syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital |
| Kok maladie de |
|
|
|
|
|
| Kostmann, syndrome de |
202700(en) |
Récessive |
|
|
|
| Kowarski, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Nanisme par anomalie qualitative de l’hormone de croissance |
| Krabbe, maladie de |
245200(en) |
|
|
|
|
| Krieble Bixler syndrome de |
164220(en) |
|
|
|
|
| Kugelberg-Welander, maladie de |
158600(en) |
Récessive |
5 |
|
|
| voir Amyotrophie spinale |
| Kuster Majewski Hammerstein syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille |
| Kystes sebaces multiples |
184500(en) |
|
|
|
|
| Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie |
174000(en) |
|
16 |
|
|
| 603860(en) |
| Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie |
|
|
|
|
|
| voir Néphronophtise autosomique récessive |
| L |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR L |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en |
150000(en) |
|
|
|
|
| Lafora, maladie de |
254780(en) |
Récessive |
6 |
|
|
| Landing, maladie de |
|
|
|
|
|
| voir Gangliosidose à GM1 |
| Landouzy-Dejerine, myopathie de |
|
|
|
|
|
| Langer-Giedion, syndrome de |
150230(en) |
Dominante |
8 |
|
|
| Larsen, syndrome de |
150250(en) |
Dominante |
3 |
|
FLNB |
| Laryngo onycho cutane syndrome |
|
|
|
|
|
| voir Logic syndrome |
| Lathostérolose |
607330(en) |
Récessive |
11 |
|
SC5DL |
| 602286 (en) |
| LCAT, déficit en |
136120(en) |
Dominante |
16 |
|
LCAT |
| 60667 (en) |
| LCHAD, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en |
| Leber, amaurose congénitale de |
|
|
|
|
|
| Leber, neuropathie optique héréditaire de |
|
|
|
|
|
| Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir LCAT, déficit en |
| Lehman syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Duplication Xq13.1 q21.1 |
| Leigh à hérédité maternelle, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir NARP syndrome |
| Leigh, maladie de |
256000(en) |
|
|
|
|
| Léiomyomatose familiale |
150800(en) |
Dominante |
1 |
|
|
| Lenègre, maladie de |
|
|
|
|
|
| voir Trouble de conduction cardiaque familial |
| Lentiginose cardiomyopathique |
|
|
|
|
|
| voir LEOPARD syndrome |
| LEOPARD syndrome |
151100(en) |
Dominante |
12 |
|
|
| Lepréchaunisme |
246200(en) |
Récessive |
19 |
|
|
| Leri-Weill, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Lesch-Nyhan, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Leucémie myéloïde chronique |
608232(en) |
|
22 |
|
|
| Leucinose |
248600(en) |
Récessive |
juil-19 |
|
|
| Leucodystrophie à cellules globoïdes |
|
|
|
|
|
| Leucodystrophie mégalencéphalique |
|
|
|
|
|
| voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique |
| Leucodystrophie métachromatique |
250100(en) |
|
22 |
|
|
| Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche |
|
|
|
|
|
| voir CACH syndrome |
| Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux |
|
|
|
|
|
| voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique |
| Levine-Critchley, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Liddle, syndrome de |
177200(en) |
|
16 |
|
|
| Li-Fraumeni, syndrome de |
151623(en) |
Dominante |
|
|
|
| Lindsay-Burn, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Retard mental lié à l’X – psychose – macroorchidisme |
| Lipase acide lysosomale, déficit en |
278000(en) |
|
|
|
|
| Lipidose avec surcharge en triglycérides |
|
|
|
|
|
| voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique |
| Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan |
151660(en) |
|
|
|
|
| Lipodystrophie type Berardinelli |
269700(en) |
Récessive |
11 |
|
|
| Lipomatose du pancréas, congénitale |
|
|
|
|
|
| voir Shwachman-Diamond, syndrome de |
| Lipoprotéine lipase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Lissencéphalie, liée au chromosome 17 |
|
|
|
|
|
| Lissencéphalie pavimenteuse |
|
|
|
|
|
| Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1 |
247200(en) |
|
|
|
|
| Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX) |
607432(en) |
|
|
|
|
| Lissencéphalie, type 1, liée à l’X |
|
|
|
|
|
| voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX) |
| Lissencéphalie type 1, liée à l’X, avec agénésie du corps calleux |
300067(en) |
|
|
|
|
| 300215(en) |
| Lissencéphalie type 2 |
|
|
|
|
|
| Lithiase xanthique |
|
|
|
|
|
| voir Xanthinurie |
| Lobstein, maladie de |
|
|
|
|
|
| Loeys-Dietz, syndrome de |
609192(en) |
Dominante |
|
|
|
| Logic syndrome |
245660(en) |
Récessive |
18 |
|
|
| Lou-Gehrig, maladie de |
|
|
|
|
|
| Louis-Bar, syndrome de |
208900(en) |
Récessive |
11 |
|
|
| Lowe, syndrome de |
309000(en) |
|
X |
|
OCRL1 |
| 300535 (en) |
| Lucey Driscoll syndrome |
|
|
|
|
|
| voir Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire |
| Lupus érythémateux disséminé |
|
|
|
|
|
| voir Lupus érythémateux systémique |
| Lupus érythémateux systémique |
152700(en) |
|
|
|
|
| Lymphocytes dénudés, syndrome des |
|
|
|
|
|
| voir Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des |
| Lymphœdème congénital primaire |
153100(en) |
|
|
|
|
| 153200(en) |
| Lymphœdème-distichiasis, syndrome |
153400(en) |
Dominante |
16 |
|
|
| Lymphœdème ptosis |
153000(en) |
Dominante |
16 |
|
|
| Lymphohistiocytose familiale |
|
|
|
|
|
| Lymphome à petites cellules non clivées |
|
|
|
|
|
| voir Lymphome de Burkitt |
| Lymphome de Burkitt |
113970(en) |
|
|
|
|
| Lymphome folliculaire |
151430(en) |
|
|
|
|
| Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome |
601859(en) |
|
|
|
|
| 603909(en) |
| Lymphoproliférative, liée à l’X, maladie |
308240(en) |
|
|
|
|
| Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Hyperlysinémie |
| M |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR M |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Maffucci, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Enchondromatose |
| Main pied utérus, syndrome |
140000 (en) |
Dominante |
7 |
|
HOXA13 |
| 142959 (en) |
| Mains et pieds fendus |
600095 (en) |
|
10-mars |
|
|
| 605289 (en) |
| Malformation cardiaque conotroncale |
217095 (en) |
|
févr-22 |
|
|
| Malformation caverneuse cérébrale |
|
|
|
|
|
| Malformations veineuses familiales |
600195 (en) |
|
9 |
|
|
| Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Acidurie malonique |
| Malouf, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Hypogonadisme cardiomyopathie |
| Maltase acide, déficit en |
|
|
|
|
|
| Mandibulo acrale, dysplasie |
248370 (en) |
1 |
|
|
|
| Marchiafava-Micheli, maladie de |
|
|
|
|
|
| voir Hémoglobinurie paroxystique nocturne |
| Marfan, syndrome de |
154700 (en) |
|
15-mars |
|
|
| 154705 (en) |
| Markel Vikkula Mulliken, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Malformations veineuses familiales |
| Maroteaux-Lamy, maladie de |
|
|
|
|
|
| voir Mucopolysaccharidose type 6 |
| Marshall, syndrome de |
154780 (en) |
Dominante |
1 |
|
|
| MASA syndrome |
303350 (en) |
|
X |
|
|
| MASS syndrome |
604308 (en) |
Dominante |
15 |
|
|
| MAT, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Bêta-cétothiolase, déficit en |
| MCAD, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en |
| Mc Ardle, maladie de |
|
|
|
|
|
| McCune-Albright, syndrome de |
174800 (en) |
|
20 |
|
|
| Mckusick Kaufman, syndrome de |
236700 (en) |
Récessive |
20 |
|
|
| McLeod, syndrome de |
314250 (en) |
|
|
|
|
| MEB (Muscle-Eye-Brain), syndrome |
|
|
|
|
|
| Médianécrose kystique de l’aorte |
|
|
|
|
|
| voir Dissection aortique familiale |
| Médulloblastome |
155255 (en) |
|
01/10/2017 |
|
|
| Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique |
604004 (en) |
|
|
|
|
| Mélanome-cancer pancréatique, syndrome |
606719 (en) |
|
9 |
|
|
| Mélanome malin cutané familial |
155600 (en) |
|
01-sept |
|
|
| 155601 (en) |
| MELAS syndrome |
540000 (en) |
|
|
|
|
| Melnick-Needles, syndrome de |
309350 (en) |
|
|
|
|
| Melorhéostose |
155950 (en) |
|
12 |
|
|
| Menière, maladie de |
156000 (en) |
Dominante |
14 |
|
|
| Menkès, syndrome de |
309400 (en) |
|
X |
|
|
| MERRF syndrome |
545000 (en) |
|
|
|
|
| Méthémoglobinémie congénitale récessive |
250800 (en) |
Récessive |
22 |
|
|
| Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) |
| Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) |
| Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR |
| Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro |
| Mévalonate kinase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Acidurie mévalonique |
| Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse |
225753 (en) |
|
|
|
|
| Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié |
251200(en)-608393 (en) |
|
janv-13 |
|
|
| 607196(en)-604804 (en) |
15-17-19 |
| 604321(en)-604317 (en) |
|
| Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille |
|
|
|
|
|
| voir Mikati Najjar Sahli, syndrome de |
| Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome |
|
|
|
|
|
| Microcéphalie – oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED) |
|
|
|
|
|
| voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) |
| Microcéphalie – retard mental – fistule trachéo-œsophagienne |
|
|
|
|
|
| voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) |
| Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie |
309580 (en) |
|
X |
|
|
| Microdélétion 22q11 |
|
Dominante |
22 |
|
|
| Microgastrie anomalie des membres |
156810 (en) |
|
|
|
|
| Microlissencéphalie |
257320 (en) |
|
7 |
|
|
| Micro syndrome |
600118 (en) |
Récessive |
2 |
|
RAB3GAP |
| 602536 (en) |
| Migraine hémiplégique familiale type 1 |
141500 (en) |
Dominante |
19 |
|
|
| Migraine hémiplégique familiale type 2 |
602481 (en) |
Dominante |
1 |
|
|
| Mikati Najjar Sahli, syndrome de |
251200 (en) |
|
19-15-8 |
|
|
| MILS syndrome |
|
|
|
|
|
| voir NARP syndrome |
| Minkowski-Chauffard, maladie de |
|
|
|
|
|
| MNGIE syndrome |
|
|
|
|
|
| voir Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale |
| MODY syndrome |
|
|
|
|
|
| Mohr-Tranebjaerg, syndrome de |
304700 (en) |
|
X |
|
|
| Molécules HLA de classe 1, déficit d’expression des |
604571 (en) |
Récessive |
6 |
|
|
| Molécules HLA de classe 2, déficit d’expression des |
209920 (en) |
Récessive |
1-13-16-19 |
|
|
| Molybdène-cofacteur, déficit en |
252150 (en) |
Récessive |
05/06/2014 |
|
|
| Monoamine oxydase, déficit en |
309850 (en) |
|
X |
|
|
| Monochromatisme à cônes bleus |
|
|
|
|
|
| voir Achromatopsie incomplète, liée à l’X |
| Monosomie 1p |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 1p |
| Monosomie 1p22 p13 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 1p22 p13 |
| Monosomie 1p31 p22 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 1p31 p22 |
| Monosomie 1p32 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 1p32 |
| Monosomie 1p34 p32 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 1p34 p32 |
| Monosomie 1p36 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 1p36 |
| Monosomie 1q21 q25 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 1q21 q25 |
| Monosomie 1q25 q32 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 1q25 q32 |
| Monosomie 1q32 q42 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 1q32 q42 |
| Monosomie 1q4 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 1q4 |
| Monosomie 1qter voir Délétion 1qter |
|
|
|
|
|
| Monosomie 2p22 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 2p22 |
| Monosomie 2pter p24 |
|
|
|
|
|
| Monosomie 2q |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 2q |
| Monosomie 2q24 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 2q24 |
| Monosomie 2q37 |
|
|
|
|
|
| voir Albright like, syndrome de |
| Monosomie 2q duplication 1p |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 2q duplication 1p |
| Monosomie 3p |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 3p |
| Monosomie 3p14 p11 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 3p14 p11 |
| Monosomie 3p25 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 3p25 |
| Monosomie 3q13 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 3q13 |
| Monosomie 3q21 23 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 3q21 23 |
| Monosomie 3q27 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 3q27 |
| Monosomie 4p |
|
|
|
|
|
| Monosomie 4p14 p16 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 4p14 p16 |
| Monosomie 4q |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 4q |
| Monosomie 4q32 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 4q32 |
| Monosomie 5p |
|
|
|
|
|
| Monosomie 5q35 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 5q35 |
| Monosomie 6q |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 6q |
| Monosomie 6q1 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 6q1 |
| Monosomie 6q13 q15 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 6q13 q15 |
| Monosomie 6q16 q21 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 6q16 q21 |
| Monosomie 6q2 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 6q2 |
| Monosomie 7 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 7 |
| Monosomie 7q21 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 7q21 |
| Monosomie 7q3 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 7q3 |
| Monosomie 8p |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 8p |
| Monosomie 8p23 1 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 8p23 1 |
| Monosomie 8q |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 8q |
| Monosomie 8q12 21 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 8q12 21 |
| Monosomie 8q21 q22 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 8q21 q22 |
| Monosomie 9p |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 9p |
| Monosomie 10p |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 10p |
| Monosomie 10pter |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 10pter |
| Monosomie 10q |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 10q |
| Monosomie 11p11 p12 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 11p11 p12 |
| Monosomie 11q partielle |
|
|
|
|
|
| Monosomie 12p12 p11 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 12p12 p11 |
| Monosomie 12p13 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 12p13 |
| Monosomie 13q |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 13q |
| Monosomie 13q14 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 13q14 |
| Monosomie 13q22 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 13q22 |
| Monosomie 13q32 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 13q32 |
| Monosomie 14q11 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 14q11 |
| Monosomie 14q31 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 14q31 |
| Monosomie 14qter |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 14qter |
| Monosomie 15q1 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 15q1 |
| Monosomie 15q25 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 15q25 |
| Monosomie 17q23 q24 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 17q23 q24 |
| Monosomie 18p |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 18p |
| Monosomie 18q |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 18q |
| Monosomie 18q23 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 18q23 |
| Monosomie 20p |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 20p |
| Monosomie 21q22 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion 21q22 |
| Monosomie X |
|
|
|
|
|
| voir Turner, syndrome de |
| Monosomie xp22 pter |
|
|
|
|
|
| voir Délétion xp22 pter |
| Monosomie xq28 |
|
|
|
|
|
| voir Délétion xq28 |
| Morquio, maladie de |
|
|
|
|
|
| voir Mucopolysaccharidose type 4 |
| Morvan, maladie de |
|
|
|
|
|
| voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2 |
| Mowat-Wilson, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Mpo déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Myéloperoxydase, déficit en |
| MTHFR, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR |
| Muckle-Wells, syndrome de |
191900 (en) |
Dominante |
1 |
|
|
| Mucolipidose type 1 |
|
|
|
|
|
| voir Sialidose types 1 et 2 |
| Mucolipidose type 3 |
252600 (en) |
Récessive |
4 |
|
|
| Mucolipidose type 4 |
252650 (en) |
Récessive |
19 |
|
|
| Mucopolysaccharidose type 1 |
607014 (en) |
Récessive |
4 |
|
IUDA-252800(en) |
| Mucopolysaccharidose type 2 |
309900 (en) |
|
X |
|
|
| Mucopolysaccharidose type 3A |
252900 (en) |
Récessive |
17 |
|
SGSH |
| voir 605270(en) |
| Mucopolysaccharidose type 3B |
252920 (en) |
Récessive |
17 |
|
|
| Mucopolysaccharidose type 3C |
252930 (en) |
Récessive |
14 |
|
|
| Mucopolysaccharidose type 3D |
252940 (en) |
Récessive |
12 |
|
|
| Mucopolysaccharidose type 4 |
253000 (en) |
Récessive |
16 |
|
|
| 253010 (en) |
| Mucopolysaccharidose type 6 |
253200 (en) |
Récessive |
5 |
|
|
| Mucopolysaccharidose type 7 |
253220 (en) |
Récessive |
7 |
|
|
| Mucosulfatidose |
272200 (en) |
Récessive |
3 |
|
|
| Mucoviscidose |
219700 (en) |
Récessive |
7q31.2 |
|
CFTR |
| Muenke, Syndrome de |
602849 (en) |
Dominante |
4p13 |
FGFR3 |
|
| Muir-Torre, syndrome de |
158320 (en) |
Dominante |
02-mars |
|
|
| Mulibrey nanisme |
253250 (en) |
Récessive |
17 |
|
|
| Muscle-œil-cerveau, syndrome |
253280 (en) |
Récessive |
1 |
|
POMGNT1 |
| voir 606822(en) |
| Myasthenia gravis |
|
|
|
|
|
| voir Myasthénie acquise |
| Myasthénie acquise |
254200 (en) |
|
|
|
|
| Myasthénique congénital, syndrome |
254210 (en) |
Récessive |
10-17-2 |
|
|
| 601462 (en) |
Dominante |
| Myélinolyse centrale diffuse |
|
|
|
|
|
| voir CACH, syndrome |
| Myélome multiple |
254500 (en) |
|
11-nov |
|
|
| Myéloperoxydase, déficit en |
254600 (en) |
Récessive |
17 |
|
|
| Myocardiopathie hypertrophique |
|
|
|
|
|
| voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique |
| Myopathie à corps cytoplasmiques |
|
|
|
|
|
| Myopathie à corps hyalins |
608358 (en) |
Dominante |
14 |
|
|
| Myopathie à inclusions – maladie de Paget – démence fronto-temporale |
167320 (en) |
Dominante |
9 |
|
|
| Myopathie à surcharge lipidique multisystémique |
275630 (en) |
Récessive |
3 |
|
|
| Myopathie avec surcharge en desmine |
601419 (en) |
|
2 |
|
|
| Myopathie cardiosquelettique-neutropénie |
|
|
|
|
|
| voir Barth, syndrome de |
| Myopathie cataracte hypogonadisme |
157640 (en) |
Dominante |
04/10/2015 |
|
|
| Myopathie congénitale à bâtonnets |
|
|
|
|
|
| Myopathie congénitale à cores centraux |
117000 (en) |
Dominante |
19 |
|
|
| Myopathie congénitale à multi-minicores |
255320 (en) |
Récessive |
19 |
|
|
| Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques |
600737 (en) |
|
17 |
|
|
| 605637 (en) |
| Myopathie congénitale centronucléaire |
160150 (en) |
|
12 |
|
|
| Myopathie congénitale myotubulaire |
310400 (en) |
|
X |
|
|
| Myopathie de type Bethlem |
158810 (en) |
|
févr-21 |
|
|
| Myopathie distale de type Laing |
160500 (en) |
Dominante |
14 |
|
|
| Myopathie distale de type Miyoshi |
254130 (en) |
Récessive |
2 |
|
|
| Myopathie distale de type Nonaka |
605820 (en) |
Récessive |
9 |
|
|
| Myopathie distale type Welander (type suédois) |
160500 (en) |
Dominante |
2 |
|
|
| Myopathie distale de Udd |
|
|
|
|
|
| Myopathie distale type 1 |
|
|
|
|
|
| Myopathie dominante bénigne |
|
|
|
|
|
| Myopathie et diabète sucré |
500002 (en) |
|
|
|
|
| Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique |
600462 (en) |
|
12 |
|
|
| Myopathie mitochondriale avec cataracte |
157640 (en) |
Dominante |
04/10/2015 |
|
|
| Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique |
|
|
|
|
|
| Myopathie myofibrillaire |
|
|
|
|
|
| Myopathie myotonique proximale |
602668 (en) |
Dominante |
3 |
|
ZNF9 |
| voir116955 (en) |
| Myopathie némaline |
161800 (en) |
|
01/02/2009 |
|
|
| 256030 (en) |
| Myopathie pharmacogénétique de l’anesthésie |
|
|
|
|
|
| voir Hyperthermie maligne |
| Myopathie, type Brody |
601003 (en) |
|
16 |
|
|
| Myopathie type Hutterite |
|
|
|
|
|
| voir Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite |
| Myophosphorylase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Myotiline, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 |
| Myotonie chondrodystrophique |
|
|
|
|
|
| voir Schwartz-Jampel, syndrome de |
| Myotonie congénitale de Thomsen et Becker |
1608000 (en) |
Dominante |
7 |
|
|
| 255700 (en) |
Récessive |
| Myxome auriculaire |
255960 (en) |
Récessive |
17 |
|
|
| Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne |
|
|
|
|
|
| N |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR N |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en |
|
|
|
|
|
| N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en |
|
|
|
|
|
| N-Acétylglutamate synthase, déficit en |
237310(en) |
Récessive |
17 |
|
NAGS |
| 608300(en) |
| NADH-CoQ réductase, déficit en |
252010(en) |
|
|
|
|
| NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Méthémoglobinémie congénitale récessive |
| NADH diaphorase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Méthémoglobinémie congénitale récessive |
| NADH-méthémoglobine réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive |
|
|
|
|
|
| Naevomatose baso-cellulaire |
|
|
|
|
|
| Nail-patella syndrome |
161200(en) |
|
|
|
|
| Naito-Oyanagi, maladie de |
|
|
|
|
|
| Nance-Horan, syndrome de |
302300(en) |
|
|
|
|
| Nanisme acromesomelique type campailla martinelli |
|
|
|
|
|
| voir Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli |
| Nanisme campomélique |
|
|
|
|
|
| voir Dysplasie campomélique |
| Nanisme diastrophique |
222600(en) |
Récessive |
5 |
|
SLC26A2 |
| Nanisme létal âge osseux avancé |
215045(en) |
|
|
|
|
| Nanisme mesomelique type Langer |
249700(en) |
|
X |
|
|
| Nanisme osteoglophonique |
166250(en) |
Dominante |
10 |
|
FGFR1 |
| 136350(en) |
| Nanisme par anomalie qualitative de l’hormone de croissance |
262650(en) |
Récessive |
17 |
|
|
| Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance |
|
|
|
|
|
| voir Insuffisance antéhypophysaire d’origine génétique |
| Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance |
139191(en) |
|
|
|
|
| 139250(en) |
| 173100(en) |
| 262400(en) |
| Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l’X |
139250(en) |
|
|
|
|
| 300300(en) |
| 307200(en) |
| Nanisme par résistance à l’hormone de croissance |
245590(en) |
|
5 |
|
|
| 262500(en) |
| 600946(en) |
| Nanisme pituitaire |
|
|
|
|
|
| voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance |
| Nanisme primordial |
|
|
|
|
|
| voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance |
| Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine |
|
|
|
|
|
| Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires |
|
|
|
|
|
| voir Moore Federman syndrome de |
| Nanisme thanatophore |
187600(en) |
Mutation de novo |
5 |
FGFR3 |
|
| Narcolepsie-cataplexie |
|
|
|
|
|
| Gélineau, maladie de |
| NARP syndrome |
551500(en) |
|
|
|
|
| Nasu-Hakola, maladie de |
|
|
|
|
|
| Naxos, maladie de |
601214(en) |
|
|
|
|
| Néoplasie endocrinienne multiple type 1 |
131100(en) |
|
|
|
|
| Néoplasie endocrinienne multiple type 2 |
171400(en) |
|
|
|
|
| Néphroblastome |
194070(en) |
|
|
|
|
| Néphrolithiase type 1 |
310468(en) |
|
X |
|
|
| Néphrolithiase type 2 |
|
|
|
|
|
| Dent, maladie de |
| Néphronophtise autosomique dominante |
|
|
|
|
|
| voir : Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie |
| Néphronophtise autosomique récessive |
256100(en) |
|
2 |
|
|
| Néphropathie à IgA |
|
|
|
|
|
| Berger, maladie de |
| Néphropathie héréditaire avec goutte précoce |
162000(en) |
Dominante |
16p12.3 |
|
UMOD |
| 191845(en) |
| Néphrose congénitale finlandaise |
|
|
|
|
|
| Néphrotique congénital type finlandais, syndrome |
| Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies |
256200(en) |
|
|
|
|
| Néphrotique congénital type finlandais, syndrome |
256300(en) |
Récessive |
19 |
|
|
| Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome |
600995(en) |
|
1 |
|
NPHS2 |
| 604766(en) |
| Netherton, syndrome de |
256500(en) |
Récessive |
5 |
|
SPINK5 |
| 605010(en) |
| Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Galactosialidose |
| Neuraminidase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Sialidose types 1 et 2 |
| Neurinome de l’acoustique |
|
|
|
|
|
| Neuroacanthocytose |
200150(en) |
Récessive |
9 |
|
VPS13A |
| 605978(en) |
| Neuroblastome |
256700(en) |
|
|
|
|
| Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase |
234200(en) |
Récessive |
20 |
|
PANK2 |
| 606157(en) |
| Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau |
606159(en) |
Récessive |
19 |
|
PANK2 |
| 606157(en) |
| Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie |
|
|
|
|
|
| voir Elejalde, syndrome d’ |
| Neuroferritinopathie |
|
|
|
|
|
| Neurofibromatose-Noonan, syndrome |
601321(en) |
Dominante |
17 |
|
NF1 |
| 162200(en) |
| Neurofibromatose de type I |
162200(en) |
|
|
|
|
| 162210(en) |
| Neurofibromatose de type II |
101000(en) |
|
|
|
|
| 162091(en) |
| Neurofibromatose type 6 |
114030(en) |
|
|
|
|
| Neuropathie à axones géants |
256850(en) |
Récessive |
16 |
|
|
| Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire |
|
|
|
|
|
| voir NARP syndrome |
| Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression |
162500(en) |
Dominante |
17 |
|
|
| Neuropathie motrice distale |
158590(en) |
|
|
|
|
| Neuropathie sensitive et autonomique type 2 |
201300(en) |
Récessive |
12 |
|
|
| 608620(en) |
| Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3 |
|
|
|
|
|
| voir Dysautonomie familiale |
| Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I |
162400(en) |
Dominante |
9 |
|
|
| Neuropathie sensitive et autonomique type 2 |
201300(en) |
|
|
|
|
| 608620(en) |
| Neuropathie sensitive et autonomique type 4 |
256800(en) |
Récessive |
1 |
|
|
| Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom |
601455(en) |
Récessive |
8 |
|
|
| Neuropathie tomaculaire |
|
|
|
|
|
| Neutropénie congénitale sévère |
|
|
|
|
|
| Neutropénie cyclique |
162800(en) |
Dominante |
19 |
|
|
| Nevo syndrome de |
601451(en) |
Récessive |
1 |
|
|
| Nezelof syndrome de |
208085(en) |
|
15 |
|
|
| NF1 |
|
|
|
|
|
| Niemann-Pick A et B, maladie de |
257200(en) |
Récessive |
11 |
|
SMPD1 |
| voir607608(en) |
| Niemann-Pick C, maladie de |
257220(en) |
Récessive |
18 |
|
|
| Nimègue, syndrome de |
251260(en) |
|
|
|
|
| NISCH syndrome |
|
|
|
|
|
| voir Ichtyose néonatale – cholangite sclérosante |
| Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire |
149200(en) |
|
|
|
|
| Noonan like syndrome |
153950(en) |
|
12 |
|
|
| Noonan, syndrome de |
163950(en) |
Dominante |
12 |
|
|
| Norrie, maladie de |
310600(en) |
|
X |
|
|
| Norum, maladie de |
|
|
|
|
|
| voir LCAT, déficit en |
| O |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR O |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Ochronose héréditaire |
|
|
|
|
|
| Oculo-cérébro-rénal, syndrome |
|
|
|
|
|
| Oculo dento digitale dysplasie type dominant |
|
|
|
|
|
| voir Oculo dento osseuse dysplasie type dominant |
| Oculo dento osseuse dysplasie type dominant |
164200(en) |
Dominante |
6 |
|
GJA1 |
| 121014(en) |
| Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) |
164280(en) |
Dominante |
2 |
|
MYCN |
| 164840(en) |
| Oculo facio cardio dentaire syndrome |
300166(en) |
Dominante liée à l’X |
X |
|
BCL6 |
| 300485(en) |
| O Donnell Pappas syndrome d |
|
|
|
|
|
| voir Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile |
| Œdème angioneurotique |
106100(en) |
Dominante |
11 |
|
C1NH |
| 606860(en) |
| Oligodendrogliome |
137800(en) |
|
10/02/2003 |
|
|
| 17-15 |
| Ollier, maladie d’ |
|
|
|
|
|
| Omenn, syndrome d’ |
603554(en) |
Récessive |
11 |
|
|
| Omphalocèle-macroglossie-gigantisme |
|
|
|
|
|
| Ondine, syndrome d’ |
209880(en) |
|
|
|
|
| Ongles jaunes syndrome des |
153300(en) |
Dominante |
16 |
|
|
| Onycho-ostéo-dysplasie |
|
|
|
|
|
| Ophtalmoplégie externe progressive |
157640(en) |
Dominante |
04/10/2015 |
|
|
| Opitz syndrome lié à l’X |
300000(en) |
|
|
|
|
| Ornithine aminotransférase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Hyperornithinémie |
| Ornithine carbamyl transférase, déficit en |
311250(en) |
|
X |
|
|
| Oro-facio-digital type 1, syndrome |
311202(en) |
|
X |
|
|
| Oro-facio-digital type 6, syndrome |
|
|
|
|
|
| Oroticacidurie |
|
|
|
|
|
| voir Acidurie orotique héréditaire |
| Orotidylique décarboxylase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Acidurie orotique héréditaire |
| Os de verre, maladie des |
|
|
|
|
|
| Ossification ectopique familiale |
166350(en) |
Dominante |
20 |
|
|
| Ostéochondromes multiples |
|
|
|
|
|
| voir Exostoses multiples, maladie des |
| Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante |
[3] |
Récessive |
juin-19 |
|
|
| Ostéodystrophie héréditaire d’Albright |
103580(en) |
Dominante |
20 |
|
|
| Ostéo-ectasie familiale |
239000(en) |
Récessive |
8 |
|
|
| Ostéogenèse imparfaite |
|
|
|
|
|
| Ostéopétrose autosomique dominante de type 2 |
|
|
|
|
|
| Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire |
|
|
|
|
|
| voir Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II |
| Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II |
259730(en) |
Récessive |
8 |
|
|
| Ostéopoécilie |
|
|
|
|
|
| voir Buschke-Ollendorff, syndrome de |
| Ostéoporose pseudogliome syndrome |
259770(en) |
Récessive |
11 |
|
LRP5 |
| 603506(en) |
| Ostéosarcome |
259500(en) |
|
13-18-22 |
|
Trois gènes |
| Ostéosclérose type Worth autosomique dominante |
144750(en) |
Dominante |
11 |
|
|
| Oto facio cervical syndrome |
166780(en) |
Dominante |
8 |
|
|
| Oto-palato-digital, syndrome |
304120(en) |
|
X |
|
FLNA |
| 311300(en) |
300017(en) |
| Ovaires polykystiques, maladie familiale |
184700(en) |
|
mai-15 |
|
|
| Oxalose |
|
|
|
|
|
| Oxydo-réduction des alcools d’acides gras, déficit d’ |
|
|
|
|
|
| voir Sjögren-Larsson, syndrome de |
| P |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR P |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| P2Y12, déficit en |
600515 (en) |
|
mars-17 |
|
|
| Pachyonychie congénitale |
167200 (en) |
|
déc-17 |
|
|
| 167210 (en) |
| PAF |
|
|
|
|
|
| voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante |
| PAF |
|
|
|
|
|
| voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive |
| Paget, maladie de, forme juvénile |
239000 (en) |
Récessive |
8 |
|
TNFRSF11B |
| 602643 (en) |
| Pallister-Hall, syndrome de |
145610 (en) |
Dominante |
7 |
|
|
| Pallister-Killian, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Tétrasomie 12p |
| Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Pancréatite chronique familiale |
167800 (en) |
Dominante |
05-juil |
|
|
| Panhypopituitarisme |
|
|
|
|
|
| voir Hypopituitarisme familial |
| Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la |
|
|
|
|
|
| Papillome des plexus choroides |
260500 (en) |
|
17 |
|
|
| Papillon-Leage-Psaume, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Papillon-Lefèvre, syndrome de |
245000 (en) |
Récessive |
11 |
|
|
| Paralysie périodique hyperkaliémique |
170500 (en) |
Dominante |
17 |
|
|
| Paralysie périodique hypokaliémique |
170400 (en) |
|
01/11/2017 |
|
|
| Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque |
170390 (en) |
|
17 |
|
|
| Paralysie supranucléaire progressive |
260540 (en) |
|
17 |
|
MAPT |
| voir 157140(en) |
| Paramyotonie d’Eulenburg |
168300 (en) |
Dominante |
17 |
|
|
| Paraparésie amyotrophie des mains et pieds |
270685 (en) |
Dominante |
11 |
|
BSCL2 |
| 606158 (en) |
| Paraparésie spasmodique |
|
|
|
|
|
| Paraplégie spastique familiale |
|
|
|
|
|
| Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce |
607225 (en) |
Récessive |
2 |
|
|
| Paraplégie spastique familiale liée à l’X. |
312920 (en) |
Récessive à l’X |
X |
|
|
| Parkes-Weber, syndrome de |
608355 (en) |
|
5 |
|
RASA1 |
| 139150 (en) |
| Parkinson, maladie de -Démence, forme familiale |
260450 (en) |
|
17 |
|
MAPT |
| Parkinson, formes génétiques, maladie de |
|
|
|
|
|
| Patau, syndrome de |
|
13 |
|
|
|
| Paucité des voies biliaires |
|
|
|
|
|
| Pearson, syndrome de |
557000 (en) |
|
|
|
|
| Pelade universelle |
203655 (en) |
Récessive |
8 |
|
|
| Pelizaeus-Merzbacher, maladie de |
169500 (en) |
|
1-5-X |
|
|
| 260600 (en) |
| 312080 (en) |
| 608804 (en) |
| Pemphigus bénin chronique familial |
169600 (en) |
Dominante |
3 |
|
ATP2C1 |
| 604384 (en) |
| Pena Shokeir syndrome type 2 |
|
|
|
|
|
| voir Cofs syndrome |
| Pendred, syndrome de |
274600 (en) |
Récessive |
7 |
|
|
| Pentasomie X |
|
|
|
|
|
| voir 49 XXXXX syndrome |
| Péricardite arthrite camptodactylie |
208250 (en) |
Récessive |
1 |
|
PRG4 |
| 604283 (en) |
| Périodique, maladie |
|
|
|
|
|
| voir Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) |
| Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF |
|
|
|
|
|
| Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt |
|
|
|
|
|
| Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de |
154420 (en) |
|
11 |
|
FXYD2 |
| 601814 (en) |
| Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique |
126190 (en) |
|
|
|
|
| Peutz-Jeghers, syndrome de |
175200 (en) |
Dominante |
19 |
|
|
| Pfeiffer, syndrome de |
101600 (en) |
|
10-août |
|
|
| PHACE syndrome |
606519 (en) |
|
|
|
|
| Phénylalanine hydroxylase, déficit total en |
|
|
|
|
|
| voir Phénylcétonurie classique (ou typique) |
| Phénylcétonurie classique (ou typique) |
261600 (en) |
|
12 |
|
|
| Phénylcétonurie type 2 |
|
|
|
|
|
| voir Dihydroptéridine réductase, déficit en |
| Phéochromocytome |
171300 (en) |
Dominante |
01/03/2011 |
|
|
| Phocomèlie contractures pouces absents |
269000 (en) |
|
8 |
|
|
| Phosphatase acide, déficit en |
200950 (en) |
|
11 |
|
|
| Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en |
|
|
|
|
|
| Phosphoéthanolaminurie |
|
|
|
|
|
| voir Hypophosphatasie |
| Phosphofructokinase musculaire, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Glycogénose type 7 |
| Phosphoglucose isomérase, déficit en |
172400 (en) |
|
19 |
|
|
| Phosphoglycérate kinase, déficit en |
311800 (en) |
|
X |
|
|
| Phosphoglycéromutase, déficit en |
222800 (en) |
|
7 |
|
|
| Phosphorylase kinase musculaire, déficit en |
311870 (en) |
|
X |
|
|
| Phosphosérine phosphatase, déficit en |
172480 (en) |
|
7 |
|
|
| Phytostérolémie |
210250 (en) |
Récessive |
2 |
|
ABCG8 |
| ABCG5 |
| PIBIDS syndrome |
278730 (en) |
Récessive |
19 |
|
|
| Pick, maladie de |
157140 (en) |
|
|
|
|
| Piebaldisme |
172800 (en) |
|
4 |
|
|
| Pierre Robin syndrome chondrodysplasie |
|
|
|
|
|
| voir Weissenbacher Zweymuller syndrome |
| Pigment anormal – ectrodactylie – hypodontie |
|
|
|
|
|
| voir ADULT syndrome |
| Pitt-Rogers-Danks syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Retard mental-faciès particulier-retard de croissance |
| Plaquettes sanguines géantes, syndrome des |
|
|
|
|
|
| voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare |
| Plasminogène, déficit congénital en |
173350 (en) |
|
6 |
|
|
| Pneumothorax spontané familial |
173600 (en) |
Dominante |
17 |
|
|
| Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary |
173650 (en) |
Récessive |
20 |
|
|
| Poïkilodermie de Rothmund-Thomson |
|
|
|
|
|
| Polydactylie postaxiale |
174200 (en) |
|
7 |
|
|
| Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur |
|
|
|
|
|
| Polydactylie préaxiale |
174400 (en) |
|
|
|
|
| 174700 (en) |
| Polyendocrinopathie auto-immune type 1 |
240300 (en) |
|
|
|
|
| Polykystose hépatique |
174050 (en) |
Dominante |
19-juin |
|
|
| Polykystose rénale type dominant |
173900 (en) |
Dominante |
16 |
|
|
| Polykystose rénale type récessif |
263200 (en) |
Récessive |
6 |
|
|
| Polymicrogyrie |
606854 (en) |
Récessive |
16 |
|
|
| Polyneuropathie amyloïde familiale |
|
|
|
|
|
| voir Amylose |
| Polypose adénomateuse colorectale dominante |
|
|
|
|
|
| Polypose adénomateuse colorectale récessive |
|
|
|
|
|
| voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive |
| Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante |
175100 (en) |
Dominante |
5 |
|
|
| Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive |
608456 (en) |
Récessive |
1 |
|
|
| Polypose gastrointestinale juvénile |
174900 (en) |
Récessive |
oct-18 |
|
|
| Polypose hamartomateuse-fente palatine |
|
|
|
|
|
| voir Peutz-Jeghers, syndrome de |
| Polypose MYH |
|
|
|
|
|
| voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive |
| Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë |
|
|
|
|
|
| voir Guillain-Barré, syndrome de |
| Pompe, maladie de |
|
|
|
|
|
| Porphyrie |
121300 (en) |
|
|
|
|
| Potocki-Shaffer, syndrome de |
601224 (en) |
|
|
|
|
| Powell Buist Stenzel syndrome de |
304790 (en) |
|
X |
|
|
| Prader-Willi, syndrome de |
176270 (en) |
|
15 |
Délétion |
|
| Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Wolff-Parkinson-White, syndrome de |
| Prékallicréine, déficit congénital en |
229000 (en) |
Récessive |
4 |
|
|
| Proconvertine, déficit constitutionnel en |
|
|
|
|
|
| voir Facteur VII, déficit congénital en |
| Progéria |
176670 (en) |
Dominante |
1 |
|
|
| Prolapsus valvulaire mitral, familial |
157700 (en) |
|
16 |
|
|
| Prolidase, déficit en |
170100 (en) |
Récessive |
19 |
|
|
| Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1) |
|
|
|
|
|
| voir Hyperprolinémie |
| Properdine, déficit en |
312060 (en) |
|
X |
|
|
| Propionyl-CoA carboxylase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Acidémie propionique |
| Propping Zerres, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir ADULT syndrome |
| Protée, syndrome de |
176920 (en) |
|
10 |
|
|
| Protéine C, déficit congénital en |
176860 (en) |
|
|
|
|
| Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir ZAP70, déficit en |
| Protéine R, déficit en |
193090 (en) |
|
|
|
|
| Protéine S, déficit congénital en |
176880 (en) |
|
3 |
|
|
| Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en |
600890 (en) |
Récessive |
2 |
|
|
| Protéinose alvéolaire pulmonaire |
265120 (en) |
|
02/08/2022 |
|
|
| Protéinose lipoïde |
247100 (en) |
|
|
|
|
| Prothrombine, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Facteur II, déficit congénital en |
| Porphyrie érythropoïétique congénitale |
|
|
|
|
|
| Pseudoachondroplasie |
177170 (en) |
Dominante |
19 |
|
|
| Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale |
264470 (en) |
|
17 |
|
|
| Pseudo-déficit en arylsulfatase A |
250100 (en) |
Récessive |
22 |
|
ARSA |
| 607574 (en) |
| Pseudo-Gaucher |
231005 (en) |
Récessive |
1 |
|
GBA |
| Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase |
264300 (en) |
Récessive |
9 |
|
|
| Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 |
264600 (en) |
Récessive |
2 |
|
SRD5A2 |
| 607306 (en) |
| Syndrome d’insensibilité aux androgènes |
300068 (en) |
|
X |
|
AR |
| Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH |
152780 (en) |
Récessive liée à l’X |
X |
|
|
| Pseudohypoaldostéronisme type 2 |
145260(en)-264350 (en) |
|
12-16-1 |
|
|
| Pseudo-Turner, syndrome |
|
|
|
|
|
| voir Noonan, syndrome de |
| Pseudo-Willebrand |
177280 (en) |
|
17 |
|
GP1BA |
| 606672 (en) |
| Pseudoxanthome élastique |
177850 (en) |
|
16 |
|
|
| 264800 (en) |
| Pseudo-Zellweger, syndrome |
261150 (en) |
Récessive |
03-mai |
|
|
| Pterygium retard mental dysmorphie faciale |
177980 (en) |
Dominante |
06-sept |
Translocation réciproque |
|
| PTS2, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique |
| Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille |
|
|
|
|
|
| voir McCune-Albright, syndrome de |
| Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon |
176140 (en) |
|
2 |
|
|
| Puberté précoce limitée aux garçons |
|
|
|
|
|
| voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon |
| Puretic, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Fibromatose hyaline juvénile |
| Purine nucléoside phosphorylase, déficit en |
164050 (en) |
Récessive |
14 |
|
|
| Purpura thrombotique thrombocytopénique |
274150 (en) |
Récessive |
9 |
|
|
| Purtilo, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Pycnodysostose |
265800 (en) |
Récessive |
1 |
|
CTSK |
| 601105 (en) |
| Pyrimidine 5′ nucléotidase, déficit en |
266120 (en) |
|
7 |
|
|
| Pyrimidinémie familiale |
|
|
|
|
|
| voir Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en |
| Pyropoikilocytose |
266140 (en) |
Récessive |
1 |
|
|
| Pyruvate decarboxylase deficit en |
|
|
|
|
|
| voir Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en |
| Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en |
312170 (en) |
|
X |
|
|
| Q |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Q |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| QT long familial, syndrome du |
152427 (en) |
|
|
|
|
| 192500 (en) |
|
| 220400 (en) |
| 600163 (en) |
| 600919 (en) |
| Québec, syndrome plaquettaire du |
|
|
|
|
|
| voir Facteur V, déficit congénital en |
| R |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR R |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Rabson-Mendenhall, syndrome de |
262190(en) |
Récessive |
19 |
|
INSR / autosomal recessive |
| Rachitisme vitamino-dépendant I et II |
264700(en) |
Récessive |
12-12q13/12q12 |
|
|
|
| 277440(en) |
| Rachitisme vitamino-résistant |
307800(en) |
Dominante |
X-Xp22.2-p. 22.1 |
|
|
| RAPADILINO syndrome |
266820(en) |
Récessive |
8 |
|
RECQL4 |
| Rapp Hodgkin syndrome de |
129400(en) |
Dominante |
3 |
|
TP73L |
| Rathburn, maladie de |
|
|
|
|
|
| voir Hypophosphatasie |
| Recklinghausen, maladie de |
|
|
|
|
|
| Refetoff, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de |
| Refsum, maladie de |
266500(en) |
Récessive |
06-oct |
|
PAHX-PEX7 |
| Reifenstein, syndrome de |
312300(en) |
Récessive à l’X |
X-X |
Mutation ponctuelle |
AR |
| Rendu-Osler, maladie de |
187300(en) |
Dominante |
9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4 |
|
ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT) |
| Renier Gabreels Jasper syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie |
| Résistance à la TSH |
|
|
|
|
|
| voir Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH |
| Résistance aux androgènes, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Syndrome d’insensibilité aux androgènes |
| Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de |
188545(en) |
|
03-août |
|
|
| 190160(en) |
| Résistance aux glucocorticoïdes |
138040(en) |
Dominante |
5 |
|
|
| Résistance ovarienne aux gonadotrophines |
|
|
|
|
|
| voir Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique |
| Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce |
|
|
|
|
|
| voir GRACILE, syndrome |
| Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines |
|
|
|
|
|
| Retard mental-facies particulier-retard de croissance |
262350(en) |
Récessive |
4 |
Délétion locus p. 16.3 |
|
| Retard mental lié à l’X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l’étage moyen de la face |
300397(en) |
|
X |
|
SLC6A8 |
| 300036 (en) |
| Retard mental lié à l’X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d’ |
|
|
|
|
|
| Retard mental lié à l’X, non spécifique |
|
|
|
|
|
| Retard mental lié à l’X – psychose – macroorchidisme |
300055(en) |
|
X |
|
|
| 300005 (en) |
| Retard mental lié à l’X, type Juberg-Marsidi |
|
|
|
|
|
| voir Juberg-Marsidi, syndrome de |
| Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O |
309850(en) |
|
X |
|
|
| Retard mental type Smith Fineman Myers |
|
|
|
|
|
| voir Smith Fineman Myers syndrome de |
| Rétinite pigmentaire |
|
|
|
|
|
| Rétinite pigmentaire – surdité |
|
|
|
|
|
| Rétinite ponctuée albescente |
136880(en) |
|
06/12/2015 |
|
|
| Rétinoblastome |
|
|
|
|
|
| Rétinoschisis avec héméralopie précoce |
|
|
|
|
|
| voir Goldmann-Favre, syndrome de |
| Rétinoschisis juvénile |
|
|
|
|
|
| voir Rétinoschisis lié à l’X |
| Rétinoschisis lié à l’X |
312700(en) |
|
X |
|
|
| Rett, syndrome de |
312750(en) |
Dominante liée à l’X |
X |
|
MECP2 |
| 300005 (en) |
| Rhabdomyosarcome |
268210(en) |
Récessive |
1-2-11-13 |
|
|
| 268220(en) |
| Richner-Hanhart, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir : Tyrosinémie type 2 |
| Ricker, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Rieger, syndrome de |
180500(en) |
Dominante |
4 |
|
PITX2 |
| 601542 (en) |
| Riley-Day, syndome de |
|
|
|
|
|
| voir Dysautonomie familiale |
| Roberts, syndrome de |
268300(en) |
Récessive |
8 |
|
ESCO2 |
| 609353 (en) |
| Robinow-Sorauf, syndrome de |
180750(en) |
Dominante |
|
|
TWIST |
| voir 601622 (en) |
| Robinow syndrome de forme récessive |
268310(en) |
Récessive |
9 |
|
ROR2 |
| 602337 (en) |
| Romano-Ward, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Rothmund-Thomson, syndrome de |
268400(en) |
Récessive |
8 |
|
RECQL4 |
| 603780 (en) |
| Roussy-Lévy maladie de |
180800(en) |
Dominante |
janv-17 |
|
PMP22 |
| 601097 (en) |
| MPZ |
| 159440 (en) |
| Rubinstein-Taybi, syndrome de |
180849(en) |
Dominante |
16 |
|
CREBBP |
| 600140 (en) |
| EP300 |
| 602700 (en) |
| S |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR S |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Saethre-Chotzen, syndrome de |
101400(en) |
|
07-oct |
|
TWIST |
| 601622 (en) |
| Sakati Nyhan syndrome de |
219200(en) |
Récessive |
2 |
|
|
| Salla, maladie de |
|
|
|
|
|
| Sandhoff, maladie de |
268800(en) |
Récessive |
5 |
|
HEXB |
| 606873 (en) |
| San Filippo, maladie de |
|
|
|
|
|
| Sanjad-Sakati, syndrome de |
241410(en) |
Récessive |
|
1 |
TCBE |
| 604934 (en) |
| Santavuori, maladie de |
|
|
|
|
|
| Sarcoïdose |
181000(en) |
|
juin-16 |
|
HLA-DRB1 |
| Sarcome d’Ewing |
|
|
|
|
|
| voir Ewing, sarcome d’ |
| Sarcome ostéogène |
|
|
|
|
|
| voir Ostéosarcome |
| SCAD, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en |
| SCHAD, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en |
| Scheie, maladie de |
|
|
|
|
|
| Schimke syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke |
| Schindler, maladie de |
609241(en) |
Récessive |
22 |
|
NAGA |
| voir 104170 (en) |
| Schinzel, syndrome de |
181450(en) |
Dominante |
12 |
|
TBX3 |
| 601621 (en) |
| Schizencéphalie |
269160(en) |
|
10 |
|
EMX2 |
| 600035 (en) |
| Schizophrénie, formes génétiques |
181510(en) |
|
5 |
|
EPN4 |
| 607265 (en) |
| Schwartz-Jampel, syndrome de |
255800(en) |
Récessive |
1 |
|
HSPG2 |
| 142461 (en) |
| Sclérose latérale amyotrophique |
105400(en) |
|
|
|
|
| 158700(en) |
| 205100(en) |
| Sclérose latérale primitive |
606353(en) |
|
2 |
|
|
| Sclérose mésangiale diffuse |
256370(en) |
Récessive |
11 |
|
WT1 |
| 607102 (en) |
| Sclérose tubéreuse de Bourneville |
101092(en) |
|
|
|
|
| Sclérostéose |
|
|
|
|
|
| SCOT, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en |
| Scott Taor syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Coxo podo patellaire, syndrome |
| SC phocomélie |
269000(en) |
Récessive |
8 |
|
ESCO2 |
| 609353 (en) |
| Sebastian, syndrome de |
605249(en) |
|
22 |
|
MYH9 |
| voir 160775 (en) |
| Seckel, syndrome de |
210600(en) |
Récessive |
|
|
|
| Seemanova, syndrome de, type 2 |
|
|
|
|
|
| Segawa, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Dystonie dopa-sensible |
| Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Senior Loken syndrome de |
266900(en) |
|
01-janv |
|
|
| 606996(en) |
| Shprintzen-Goldberg, syndrome de |
182212(en) |
|
15 |
|
FBN1 |
| voir 137492 (en) |
| Shwachman-Diamond, syndrome de |
260400(en) |
Récessive |
7 |
|
SBDS |
| 607444 (en) |
| Sialidose types 1 et 2 |
256550(en) |
Récessive |
6 |
|
NEU1 |
| voir 608272 (en) |
| Sialurie type français |
269921(en) |
Dominante |
9 |
|
UDP-GlcNAc 2-epimerase |
| 603824 (en) |
| Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de |
312870(en) |
Récessive liée à l’X |
X |
|
|
| Sipple, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Sirop d’érable, maladie du |
|
|
|
|
|
| Sitostérolémie |
|
|
|
|
|
| voir Phytostérolémie |
| Situs inversus-cardiopathie |
270100(en) |
Récessive |
7 |
|
DNAH11 |
| voir 603339 (en) |
| Situs inversus lié à l’X |
|
|
|
|
|
| voir Hétérotaxie liée à l’X |
| Sjögren-Larsson, syndrome de |
270200(en) |
Récessive |
17 |
|
|
| Sly, maladie de |
|
|
|
|
|
| Smith Fineman Myers syndrome de |
309580(en) |
|
X |
|
ATRX |
| voir300032 (en) |
| Smith-Lemli-Opitz, syndrome de |
270400(en) |
Récessive |
7 |
|
DHCR7 |
| voir 602858 (en) |
| Smith-Magenis, syndrome de |
182290(en) |
|
17 |
Microdélétion |
RAI1 |
| voir 608642 (en) |
| Sommer Young Wee Frye syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Craniofacial surdité main syndrome |
| Sorsby, dystrophie de |
136900(en) |
Dominante |
22 |
|
TIMP3 |
| voir 188826 (en) |
| Sotos, syndrome de |
117550(en) |
|
5 |
|
NSD1 |
| voir 606681 (en) |
| Spasmes infantiles |
|
|
|
|
|
| voir West, syndrome de |
| Sphérocytose héréditaire |
182900(en) |
|
8 |
|
|
| Sphérophakie brachymorphie |
|
|
|
|
|
| voir Weill Marchesani syndrome de |
| Sphingomyélinase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Steele-Richardson-Olszewski, maladie de |
|
|
|
|
|
| voir Paralysie supranucléaire progressive |
| Steinert, maladie de |
|
|
|
|
|
| Stein-Leventhal syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Ovaires polykystiques, maladie familiale |
| Sténose de l’aqueduc de Sylvius, liée à l’X |
|
|
|
|
|
| voir Hydrocéphalie liée à l’X |
| Sténose pulmonaire-taches café au lait |
|
|
|
|
|
| Sténose sous-aortique hypertrophique |
|
|
|
|
|
| voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique |
| Sténose supravalvulaire aortique |
185500(en) |
Dominante |
7 |
|
ELN |
| 130160 (en) |
| Stérilité masculine par délétions de l’Y |
|
|
|
|
|
| Stéroïde sulfatase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Ichtyose liée à l’X |
| Stérol 27-hydroxylase, déficit en |
|
|
|
|
|
| Stérol C5-désaturase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Lathostérolose |
| Stickler, syndrome de |
108300(en) |
Dominante |
06-déc |
|
|
| 184840(en) |
| Stiff baby syndrome |
149400(en) |
Dominante |
04-mai |
|
|
| Stiff-man syndrome |
184850(en) |
|
|
|
|
| Strümpell-Lorrain, maladie de |
|
|
|
|
|
| Stuve Wiedemann syndrome de |
601559(en) |
Récessive |
5 |
|
LIFR |
| 151443 (en) |
| Succinate coenzyme Q réductase, déficit en |
252011(en) |
Récessive |
5 |
|
SDHA |
| 600587 (en) |
| Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en |
245050(en) |
Récessive |
5 |
|
SCOT |
| Sucrase-isomaltase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Disaccharides, intolérance aux |
| Sugio-Kajii, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome |
| Sujansky Leonard syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Vacterl hydrocéphalie |
| Sulfatases, déficit multiple en |
|
|
|
|
|
| voir Mucosulfatidose |
| Sulfatidose juvénile type Austin |
|
|
|
|
|
| voir Mucosulfatidose |
| Sulfite et xanthine oxydase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Molybdène-cofacteur, déficit en |
| Sulfite oxydase, déficit en |
272300(en) |
|
12 |
|
|
| Surcharge en acide sialique libre, maladie de |
269920(en) |
Récessive |
6 |
|
SLC17A5 |
| 604369(en) |
604322 (en) |
| Surdité atrophie optique démence |
311150(en) |
|
X |
|
|
| Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA |
|
|
|
|
|
| Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB |
|
|
|
|
|
| Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie |
208400(en) |
Récessive |
4 |
|
AGA |
| Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome |
|
|
|
|
|
| Surdité goitre épiphyses ponctuées |
274300(en) |
Récessive |
3 |
|
THR1 |
| 190160 (en) |
| Surdité insensibilité a l aldostérone |
264350(en) |
Récessive |
|
|
|
| Surdité isolée, de transmission mitochondriale |
|
|
|
|
|
| Surdité liée à l’X, DFN |
|
|
|
|
|
| Surdité liée à l’X, DFN3 |
|
|
|
|
|
| voir Gusher, syndrome de |
| Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l’X |
|
|
|
|
|
| voir Gusher, syndrome de |
| Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA |
|
|
|
|
|
| Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB |
|
|
|
|
|
| Surdité non syndromique, liée à la connexine 26 |
|
|
|
|
|
| Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du |
|
|
|
|
|
| voir Protéinose alvéolaire pulmonaire |
| Swyer, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Dysgénésie gonadique XY |
| Symphalangisme familial proximal |
|
|
|
|
|
| voir Symphalangisme type Cushing |
| Symphalangisme type Cushing |
185800(en) |
Dominante |
17 |
|
NOG |
| 602991 (en) |
| Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine |
225000(en) |
Récessive |
11 |
|
|
| Syndactylie entre 4 et 5 |
|
|
|
|
|
| voir Syndactylie type 3 |
| Syndactylie type 2 |
186000(en) |
2 |
Dominante |
|
HOXD13 |
| 142989 (en) |
| Syndactylie type 3 |
186100(en) |
Dominante |
6 |
|
GJA1 |
| 121014 (en) |
| Synostoses, multiples – brachydactylie |
186500(en) |
Dominante |
17 |
|
NOG |
| 602991 (en) |
| Synovite uvéite neuropathie crânienne |
186580(en) |
Dominante |
16 |
|
|
| Synostose spondylo carpo tarsienne |
|
|
|
|
|
| voir Synspondylisme congénital |
| Synpolydactylie |
|
|
|
|
|
| voir Syndactylie type 2 |
| Synspondylisme congénital |
272460(en) |
Récessive |
3 |
|
FLNB |
| 603381 (en) |
| T |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR T |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Tabatznik syndrome de |
|
|
|
|
|
| Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique |
604772(en) |
1 |
|
|
|
| Tarui, maladie de |
|
|
|
|
|
| voir Glycogénose type 7 |
| Taybi, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Tay-Sachs, maladie de |
272800(en) |
Récessive |
15 |
|
HEXA |
| 606869 (en) |
| Tay, syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir IBIDS syndrome |
| Télangiectasie hémorragique familiale |
|
|
|
|
|
| Testotoxicose |
|
|
|
|
|
| voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon |
| Tétra amélie hypoplasie pulmonaire |
273395(en) |
|
17 |
|
WNT3 |
| 165330 (en) |
| Tétralogie de Fallot |
187500(en) |
05/08/2020 |
|
|
|
| Tétraploïdie |
|
|
|
|
|
| Tétrasomie 12p |
601803(en) |
|
12 |
Mosaïcisme |
|
| Tétrasomie 15q |
|
|
|
|
|
| Tétrasomie 18p |
|
|
|
|
|
| Tétrasomie 21q |
|
|
|
|
|
| Tétrasomie 5p |
|
|
|
|
|
| Tétrasomie 9p |
|
|
|
|
|
| Tétrasomie X |
|
|
|
|
|
| voir 48 XXXX syndrome |
| Thalassémie alpha |
141800(en) |
Dominante |
16 |
|
|
| Thalassémie alpha liée à l’X, avec retard mental |
301040(en) |
|
X |
|
X-linked helicase-2 |
| 300032 (en) |
| Thalassémie bêta |
141900(en) |
|
11 |
|
|
| Thiolase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Pseudo-Zellweger, syndrome |
| Thrombasthénie de Glanzmann |
273800(en) |
|
17 |
|
|
| Thrombocytémie essentielle |
187950(en) |
|
01/03/2009 |
|
|
| Thrombocytopenie cassures chromosomiques |
188000(en) |
Dominante |
10 |
|
FLJ14813 |
| 608221 (en) |
| Thrombocytopenie de Paris-Trousseau |
188025(en) |
Dominante |
11 |
|
|
| Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille |
300240(en) |
|
X |
|
DKC1 |
| 305000 (en) |
| Thrombomoduline, anomalies génétiques de la |
188040(en) |
|
20 |
|
|
| Thrombopénie de May-Hegglin |
155100(en) |
Dominante |
22 |
|
MYH9 |
| 160775 (en) |
| Thrombopénie familiale, liée à l’X |
313900(en) |
|
|
|
|
| Thrombophilie par mutation du facteur V |
188055(en) |
1 |
|
|
|
| Tietz, syndrome de |
103500(en) |
Dominante |
3 |
|
MITF |
| 156845 (en) |
| Timothy, syndrome de |
601005(en) |
Dominante |
12 |
|
|
| Tosti Misciali Barbareschi syndrome |
|
|
|
|
|
| Townes-Brocks, syndrome de |
107480(en) |
Dominante |
16 |
|
SALL1 |
| 602218 (en) |
| Transcobalamine II, déficit en |
275350(en) |
Récessive |
22 |
|
|
| Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Carnitine cellulaire, défaut de captation de la |
| Transporteur de la créatine, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Retard mental lié à l’X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l’étage moyen de la face |
| Transporteur de la cystine, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Cystinose |
| Transporteur de glucose de type 1, déficit en |
606777(en) |
Dominante |
1 |
|
|
| TRAPS syndrome |
142680(en) |
Dominante |
12 |
|
|
| Treacher-Collins, syndrome de |
154500(en) |
Dominante |
5 |
|
|
| Tricho dento osseux syndrome type 1 |
190320(en) |
Dominante |
17 |
|
DLX3 |
| 600525 (en) |
| Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome |
190350(en) |
Dominante |
8 |
|
|
| Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome |
|
|
|
|
|
| Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome |
190351(en) |
Dominante |
8 |
|
|
| Trichothiodystrophies (terme générique) |
|
|
|
|
|
| Trichothiodystrophie avec photosensibilité |
|
|
|
|
|
| voir PIBIDS syndrome |
| Trichothiodystrophie type D |
|
|
|
|
|
| voir BIDS syndrome |
| Trichothiodystrophie type E |
|
|
|
|
|
| voir IBIDS syndrome |
| Trichothiodystrophie type F |
|
|
|
|
|
| voir PIBIDS syndrome |
| Triméthylaminurie |
602079(en) |
Récessive |
1 |
|
|
| Triose phosphate-isomérase, déficit en |
190450(en) |
Récessive |
12 |
|
|
| Triple A syndrome |
231550(en) |
Récessive |
12 |
|
|
| 605378(en) |
| Triple H (HHH) syndrome |
238970(en) |
Récessive |
|
|
|
| Trismus pseudo camptodactylie syndrome |
158300(en) |
Dominante |
17 |
|
MYH8 |
| 160741 (en) |
| Trisomie 1 en anneau |
|
|
|
|
|
| Trisomie 1q12 q21 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 1q12 q21 |
| Trisomie 1p21 p. 32 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 1p21 p. 32 |
| Trisomie 1q32 qter |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 1q32 qter |
| Trisomie 1q42 11 q42 12 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 1q42 11 q42 12 |
| Trisomie 1q42 qter |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 1q42 qter |
| Trisomie 2 en anneau |
|
|
|
|
|
| Trisomie 2p |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 2p |
| Trisomie 2p13 p. 21 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 2p13 p. 21 |
| Trisomie 2pter p. 24 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 2pter p. 24 |
| Trisomie 2q |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 2q |
| Trisomie 2q37 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 2q37 |
| Trisomie 3 |
|
|
|
|
|
| Trisomie 3p |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 3p |
| Trisomie 3p25 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 3p25 |
| Trisomie 3q |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 3q |
| Trisomie 3q13.2 q25 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 3q13.2 q25 |
| Trisomie 4 en anneau |
|
|
|
|
|
| Trisomie 4p |
|
|
|
|
|
| voir Monosomie 4p |
| Trisomie 4q |
|
|
|
|
|
| voir Monosomie 4q |
| Trisomie 4q21 |
|
|
|
|
|
| voir Monosomie 4q21 |
| Trisomie 4q25 qter |
|
|
|
|
|
| voir Monosomie 4q25 qter |
| Trisomie 5p |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 5p |
| Trisomie 5pter p. 13.3 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 5pter p. 13.3 |
| Trisomie 5q |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 5q |
| Trisomie 6p |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 6p |
| Trisomie 6q |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 6q |
| Trisomie 7 en anneau |
|
|
|
|
|
| Trisomie 7p |
|
|
|
|
|
| voir Duplication |
| Trisomie 7p13 p. 12.2 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication |
| Trisomie 7q |
|
|
|
|
|
| voir Duplication |
| Trisomie 8 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication |
| Trisomie 8p |
|
|
|
|
|
| voir Duplication |
| Trisomie 8q |
|
|
|
|
|
| voir Duplication |
| Trisomie 9 en anneau |
|
|
|
|
|
| Trisomie 9p partielle |
|
|
|
|
|
| voir Duplication |
| Trisomie 9q21 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication |
| Trisomie 9q32 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication |
| Trisomie 10p |
|
|
|
|
|
| voir Duplication |
| Trisomie 10pter p. 13 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication |
| Trisomie 10q partielle |
|
|
|
|
|
| voir Duplication |
| Trisomie 12 en anneau |
|
|
|
|
|
| Trisomie 12p |
|
|
|
|
|
| voir Duplication |
| Trisomie 12q |
|
|
|
|
|
| voir Duplication |
| Trisomie 13 |
|
|
|
|
|
| Trisomie 13p |
|
|
|
|
|
| voir Duplication |
| Trisomie 13q |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 13q |
| Trisomie 14 en anneaux |
|
|
|
|
|
| Trisomie 14qprox |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 14qprox |
| Trisomie 14qter |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 14qter |
| Trisomie 15 en partielle |
|
|
|
|
|
| Trisomie 15q |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 15q |
| Trisomie 16 en anneau |
|
|
|
|
|
| Trisomie 16p |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 16p |
| Trisomie 16q |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 16q |
| Trisomie 17 en anneau |
|
|
|
|
|
| Trisomie 17p |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 17p |
| Trisomie 17p11.2 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 17p11.2 |
| Trisomie 17q22 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 17q22 |
| Trisomie 18 |
|
|
|
|
|
| Trisomie 18 en anneau |
|
|
|
|
|
| Trisomie 18p |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 18p |
| Trisomie 18q |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 18q |
| Trisomie 19q |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 19q |
| Trisomie 20 en anneau |
|
|
|
|
|
| Trisomie 20p |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 20p |
| Trisomie 21 |
|
|
21 |
|
|
| Trisomie 22 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 22 |
| Trisomie 22q11 q13 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication 22q11 q13 |
| Trisomie Xp3 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication Xp3 |
| Trisomie X |
|
|
|
|
|
| Trisomie Xpter Xq13 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication Xpter Xq13 |
| Trisomie Xq25 |
|
|
|
|
|
| voir Duplication Xq25 |
| Trouble de conduction cardiaque familial |
113900(en) |
|
|
|
|
| Tube neural, anomalies de fermeture du |
601634(en) |
|
|
|
|
| Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse |
|
|
|
|
|
| Tumeur de la crête neurale |
|
|
|
|
|
| voir Neuroblastome |
| Tumeur desmoïde |
135290(en) |
|
|
|
|
| Tumeur de Wilms |
|
|
|
|
|
| Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme |
|
|
|
|
|
| Tumeur neuroendocrine |
|
|
|
|
|
| Tumeur primitive neuro-ectodermique |
|
|
|
|
|
| voir Médulloblastome |
| Tumeur stromale gastrointestinale |
606764(en) |
|
4 |
|
|
| Tungland Savage Bellman syndrome de |
|
|
|
|
|
| voir Surdité insensibilité à l’aldostérone |
| Turcot, syndrome de |
276300(en) |
Dominante |
03/05/2007 |
|
|
| Turner-Kieser, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Turner, syndrome de |
|
|
|
|
|
| Tyrosinémie type 1 |
276700(en) |
Récessive |
15 |
|
|
| Tyrosinémie type 2 |
276600(en) |
Récessive |
16 |
|
|
| Tyrosine transaminase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Tyrosinémie type 2 |
| U |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR U |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Ulick, syndrome d’ |
|
|
|
|
|
| voir Excès apparent de minéralocorticoïdes |
| Uridine monophosphate synthase, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Acidurie orotique héréditaire |
| Urticaire familiale au froid |
120100 (en) |
Dominante |
1 |
|
CIAS1 |
| 606416 (en) |
| Urticaire-surdité-amylose rénale |
|
|
|
|
|
| voir Muckle-Wells, syndrome de |
| Usher, syndrome d’ |
276900 (en) |
|
01-mars |
|
|
| 276901 (en) |
10/11/2014 |
| 276902 (en) |
|
| 276904 (en) |
|
| 276905 (en) |
|
| 601067 (en) |
|
| V |
|
|
|
|
|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR V |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Vacterl hydrocephalie |
276950(en) |
|
10 |
|
|
| Van Der Woude, syndrome de |
119300(en) |
Dominante |
1 |
|
IRF6 |
| Vasquez Hurst Sotos syndrome de |
309590(en) |
|
X |
|
|
| Veino-occlusive hépatique, maladie – immunodéficience |
235550(en) |
Récessive |
2q37.1 |
|
|
| Vélo-cardio-facial, syndrome |
|
|
|
|
|
| Ventruto Catani syndrome de |
272460(en) |
Récessive |
3 |
|
FLNB |
| Vermis cérébelleux, agénésie du |
|
|
|
|
|
| Vitiligo |
193200(en) |
|
|
|
|
| Vitré rétinopathie exsudative familiale |
133780(en) |
|
11-X |
|
|
| 305390(en) |
| 601813(en) |
| VLCAD, déficit en |
|
|
|
|
|
| voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en |
| Vohwinkel, syndrome de |
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| voir Kératodermie aïnhumoïde et mutilante |
| Von Gierke, maladie de |
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| voir Glycogénose type 1 |
| Von Hippel-Lindau, maladie de |
193300(en) |
Dominante |
11-mars |
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VHL |
| W |
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| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR W |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Waaler Aarskog syndrome de |
100050(en) |
|
X |
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| voir Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de |
| Waardenburg, syndrome de (terme générique) |
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| Waardenburg type 1,syndrome de |
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| Waardenburg type 2,syndrome de |
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| Waardenburg type3, syndrome de |
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| Waardenburg type 4,syndrome de |
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| WAGR syndrome |
194072(en) |
Dominante |
11 |
Micro délétion |
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| Walker-Warburg, syndrome de |
236670(en) |
Récessive |
9 |
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POMT1 |
| Warburg Sjo Fledelius syndrome |
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| voir Micro syndrome |
| Warburton Anyane Yeboa syndrome de |
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Aneuploïdie en mosaïque |
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| voir Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d’ |
| Warman Mulliken Hayward syndrome de |
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| voir Craniosynostose type Warman |
| Watson, syndrome de |
193520(en) |
Dominante |
17 |
|
NF1 |
| 162200 (en) |
| Weaver syndrome de |
277590(en) |
Dominante |
5 |
|
NSD1 |
| 606681 (en) |
| Weill Marchesani syndrome de |
277600(en) |
Récessive |
19 |
|
|
| Weissenbacher Zweymuller syndrome |
277610(en) |
Dominante |
6 |
|
|
| Werdnig-Hoffman, maladie de |
253300(en) |
Récessive |
5 |
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|
| voir Amyotrophie spinale |
| Wermer, syndrome de |
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| Werner, syndrome de |
277000(en) |
Récessive |
8 |
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| Westphall, maladie de |
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| West, syndrome de |
300382(en) |
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| 308350(en) |
| Weyers acrofacial dysostose |
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| voir Dysostose acrofaciale type Weyers |
| WHIM, syndrome |
162643(en) |
Dominante |
2 |
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CXCR4 |
| 193670(en) |
| Wiedemann-Beckwith, syndrome de |
|
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|
| Willebrand, maladie de |
|
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|
| Williams, syndrome de |
194050(en) |
Dominante |
7 |
Microdélétion |
|
| Willi-Prader, syndrome de |
|
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15 |
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|
| Wilson, maladie de |
|
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|
| Winchester maladie de |
277950(en) |
Récessive |
16 |
|
MMP2 |
| Wiskott-Aldrich, syndrome de |
301000(en) |
|
X |
|
WAS |
| Witkop syndrome de |
|
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|
| voir Hypodontie dysgénésie unguéale |
| Wl syndrome |
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|
| voir Synostoses, multiples – brachydactylie |
| Wolcott-Rallison, syndrome de |
226980(en) |
Récessive |
2 |
|
EIF2AK3 |
| 604032 (en) |
| Wolff-Parkinson-White, syndrome de |
194200(en) |
|
7 |
|
PRKAG2 |
| Wolf-Hirschhorn, syndrome de |
|
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|
| Wolfram, syndrome de |
222300(en) |
|
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|
| 598500(en) |
| Wolman, maladie de |
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|
| voir Lipase acide lysosomale, déficit en |
| Worth syndrome de |
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|
| voir Osteosclerose type worth autosomique dominante |
| X |
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| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR X |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Xanthinurie |
278300 (en) |
|
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| 603592 (en) |
| Xanthine déshydrogénase, déficit en |
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| voir Xanthinurie |
| Xanthomatose cérébrotendineuse |
213700 (en) |
Récessive |
2 |
|
CYP27A1 |
| 606530 (en) |
| Xeroderma pigmentosum |
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|
| X fragile, syndrome de l’ |
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| Y |
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|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Y |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| Yeux de chat, syndrome des |
|
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|
| Yeux de poisson, maladie des |
|
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|
| voir LCAT, déficit en |
| Z |
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|
| LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Z |
| Nom |
OMIM |
Transmission |
Chromosome |
Type de mutation |
Gène en cause |
| ZAP70, déficit en |
176947 (en) |
Récessive |
2q12 |
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| Zellweger, syndrome de |
214100 (en) |
Récessive |
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| Zinsser-Cole-Engman, syndrome de |
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|
| voir Dyskératose congénitale |
| Zlotogora syndrome de |
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|
| voir Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine |
| Zollinger-Ellison, syndrome de |
131100 (en) |
Dominante |
11 |
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