Maladie métabolique congénitale

► Maladie génétique du métabolisme des acides aminés‎ – 7 P : Alcaptonurie, Syndrome de Crigler-Najjar, Encéphalopathie glycinique, Maladie du sirop d’érable, Phénylcétonurie, Syndrome de Dubin-Johnson, Syndrome de Gilbert
► Anomalie de la synthèse du cholestérol‎ – 4 P : Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, Syndrome CHILD, Nanisme létal type Greenberg, Desmostérolose 602398 (en), Chondrodystrophie calcifiante congénitale, Lathostérolose
► Maladie génétique du métabolisme des glucides‎ – 6 P : Galactosémie, Maladie génétique du métabolisme des glucides, Glycogénose type 1, Glycogénose type 3, Maladie de Mc Ardle, Maladie de Pompe
► Maladie lysosomale‎ – 29 P : Maladie de surcharge, Maladie lysosomale, Maladies de surcharge en acide sialique libre, Alpha-mannosidose, Maladie d’Austin, Céroïdes-lipofuscinoses neuronales, Syndrome de Chediak Higashi, Cystinose, Maladie de Fabry, Maladie de Farber, Gangliosidose, Maladie de Gaucher, Maladie de Hunter, Syndrome de Hurler, Maladie de Krabbe, Leucodystrophie métachromatique, Maladie de Maroteaux-Lamy, Maladie de Morquio, Mucolipidose type 4, Mucopolysaccharidose, Maladie de Niemann-Pick, Maladie de Niemann-Pick type C, Maladie de Pompe, Maladie de Sanfilippo, Maladie de Scheie,
Maladie de Sly, Maladie de Tay-Sachs, Troubles du stockage des lipides, Maladie de Wolman
► Maladie génétique du métabolisme des métaux‎ – 7 P : Acéruléoplasminémie, Syndrome de la corne occipitale, Hémochromatose, Hémochromatose de type 1, Hémochromatose par mutation TFR2, Maladie de Menkès,  Maladie de Wilson
► Maladie génétique du métabolisme des nucléotides‎ – 1 P : Syndrome de Lesch-Nyhan
► Maladie peroxysomale‎ – 3 P : Adrénoleucodystrophie liée à l’X, Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1), Syndrome de Zellweger
► Anomalie génétique du métabolisme des stéroïdes‎ – 3 P : Déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase, Hyperplasie congénitale des surrénales, Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l’X
► Maladie génétique du métabolisme de l’urée‎ – 4 P : Argininémie, Citrullinémie, Citrullinémie type II, Maladie génétique du métabolisme de l’urée

A-bêta-lipoprotéinémie
Acéruléoplasminémie
Acidémie méthylmalonique
Maladie génétique du métabolisme des acides aminés
Acidurie argininosuccinique
Acidurie fumarique
Adrénoleucodystrophie liée à l’X
Alcaptonurie
Anomalies congénitales de la glycosylation
Argininémie
C
Déficit en carnitine palmitoyltransférase I
Syndrome CHILD
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
Citrullinémie
Citrullinémie type II
D
Déficit congénital en lactase
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
G
Maladie de Gaucher
Maladie génétique du métabolisme des glucides
H
Hémochromatose de type 1
Homocystinurie
Hyperammoniémie
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l’X
L
Syndrome de Lesch-Nyhan
Déficit familial en lipoprotéine lipase
M
Maladie métabolique génétique
Maladie génétique du métabolisme des métaux
Mucopolysaccharidose
Myopathie métabolique
N
Nanisme létal type Greenberg
Maladie génétique du métabolisme des nucléotides
P
Maladie de la fonction peroxysomale
Phénylcétonurie
Maladie de Pompe
S
Syndrome de Sjögren–Larsson
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
T
Triméthylaminurie
Troubles du stockage des lipides
U
Maladie génétique du métabolisme de l’urée
W
Maladie de Wilson
X
Xanthomatose cérébrotendineuse
Z
Syndrome de Zellweger